NPHS2-6 drives cervical squamous cell carcinoma (CSCC) progression via hsa-miR-1323/SMC1B axis to activate PI3K-Akt pathway

Purpose A substantial amount of evidence demonstrates suggests that long non-coding RNAs (lncRNAs) play a key role in the progression of various malignancies, cervical squamous cell carcinoma (CSCC) included. In our study, we deeply investigated the role and molecular mechanism of lncRNA NPHS2-6 in CSCC. Methods The expression level of gene and protein expression were measured by qRT-PCR and western blot. To test the cell proliferation and cell metastasis ability, we carried out the CCK-8 experiment, clone formation assay, transwell assay and wound healing, respectively. The interactivity among NPHS2-6, miR-1323 and SMC1B were co demonstrated using the bioinformatics tool, dual-luciferase reporter system, and RNA pulldown assay. The subcutaneous tumor model of nude mice was established to verify the results of previous studies at the in vivo. NPHS2-6 was upregulated in CSCC tissues and cells. Results NPHS2-6 deficiency significantly inhibited CSCC cell growth and EMT in vitro. In addition, NPHS2-6 deficiency also inhibited the growth of CSCC xenograft tumors in mice in vivo. Importantly, NPHS2-6 was a competing endogenous RNA (ceRNA) to increases SMC1B levels by binding to miR-1323, leading to activate the PI3K/Akt pathway, thereby exacerbating tumorigenesis of CSCC. Conclusions In conclusion, NPHS2-6/miR-1323/SMC1B/PI3K/Akt signaling accelerates the progression of CSCC, providing a new direction for the treatment strategy of CSCC (AU)

Tumor uterino que recuerda a los tumores de los cordones sexuales del ovario (UTROSCT): un caso clinicopatológico / Uterine tumour resembling ovarian sex cord tumours (UTROSCT): A clinicopathological case

Introducción: El tumor uterino que recuerda al tumor de los cordones sexuales del ovario (UTROSCT) es un tumor muy infrecuente de histogénesis incierta, incluido en la actual clasificación de tumores del estroma endometrial de la Organización Mundial de la Salud. Principales síntomas y/o hallazgos clínicos: Mujer de 48 años, sin antecedentes de interés, acudió a consulta por hipermenorreas en los últimos ciclos. La exploración ginecológica era normal. Diagnósticos principales, intervenciones terapéuticas y resultados: El estudio ecográfico mostró una lesión nodular submucosa de 26×21mm. Se le realizó histeroscopia diagnóstica, identificándose un mioma submucoso no accesible para extirpación ambulatoria. Se llevó a cabo histeroscopia quirúrgica procediéndose a miomectomía con asa de diatermia. Histológicamente se observó tejido muscular liso masivamente infiltrado por células de poco citoplasma con diferenciación glandular positivas con citoqueratinas, interpretándose como fragmentos de pared miometrial infiltrados por carcinoma. Se le realizó estudio de extensión e histerectomía. En la pieza quirúrgica no se identificó neoplasia residual. Se revaluó la biopsia previa y se amplió el estudio inmunohistoquímico, observándose positividad para marcadores de los cordones sexuales, epiteliales y musculares lisos. Ante estos hallazgos, el diagnóstico definitivo fue UTROSCT. Conclusión: El UTROSCT muestra generalmente un comportamiento benigno. Sin embargo, se considera de potencial maligno incierto, debido a que presenta una baja tasa de recurrencias y metástasis excepcionales. Desde el punto de vista histopatológico es importante reconocer esta entidad, ya que su histológica es variada imitando una amplia gama de tumores tanto benignos como malignos, por lo que es necesario realizar estudio inmunohistoquímico para su correcto diagnóstico.(AU)

Introduction: Uterine tumour resembling ovarian sex cord tumour (UTROSCT) is a very rare tumour of uncertain histogenesis, included in the current classification of endometrial stromal tumours of the World Health Organization. Main symptoms and/or clinical findings: 48-year-old woman with no history of interest, consulted for hypermenorrhoea in recent cycles. The gynaecological examination was normal. Main diagnoses, therapeutic interventions, and results: The ultrasound study showed a submucosal nodular lesion of 26×21mm. A diagnostic hysteroscopy was performed, identifying a submucosal myoma not accessible for outpatient removal. Surgical hysteroscopy was performed, proceeding to myomectomy with loop diathermy. Histologically, smooth muscle tissue was observed massively infiltrated by cells with scant cytoplasm and positive glandular differentiation for cytokeratins, interpreted as fragments of the myometrial wall infiltrated by carcinoma. An extension study and hysterectomy were performed. No residual neoplasia was identified in the surgical piece. A previous biopsy was re-evaluated and an immunohistochemical study was extended, showing positivity for sexual cord, epithelial, and smooth muscle markers. Given these findings, the definitive diagnosis was UTROSCT. Conclusion: UTROSCT generally shows benign behaviour. However, it is considered to be of uncertain malignant potential, due to its low rate of recurrence and rare metastases. From the histopathological point of view, it is important to recognize this entity, since its histology is varied, mimicking a wide range of tumours, both benign and malignant, making it necessary to perform an immunohistochemical study for its correct diagnosis.(AU)

Metástasis de carcinoma medular de tiroides en endometrio: reporte de un caso y revisión de la literatura / Metastasis of medullary thyroid carcinoma to the endometrium: A case report and review of the literature

Las metástasis uterinas de tumores extrapélvicos son raras y, cuando el útero se ve involucrado, es usualmente por extensión directa de neoplasias de órganos adyacentes. Se presenta el caso de una mujer de 68 años con antecedente de tiroidectomía total, que concurrió con incontinencia urinaria asociada a episodios de metrorragia. Se le realizó un legrado debido a un engrosamiento endometrial y se reconoció una proliferación de células neoplásicas con núcleos ovales, cromatina en «sal y pimienta», nucléolos evidentes y moderada cantidad de citoplasma eosinófilo, las cuales resultaron positivas con CKAE1/AE3, TTF-1, CEA y calcitonina. Los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos correspondieron a una metástasis de un carcinoma medular de tiroides.Si bien las metástasis en el útero son extremadamente infrecuentes, el sangrado uterino anormal podría ser la única expresión clínica y se debería pensar en ello cuando los antecedentes de la paciente y los hallazgos histológicos no sean característicos de una lesión primaria.(AU)

Uterine metastases from extra pelvic tumors are rare; involvement of the uterus is usually by direct neoplastic extension from adjacent organs. We report the case of a 68-year-old woman with a history of total thyroidectomy. She presented with urinary incontinence associated with episodes of metrorrhagia. Ultrasound showed a thickened endometrium. A legrado was performed and the biopsy revealed a proliferation of neoplastic cells with oval nuclei, «salt and pepper» chromatin, evident nucleoli and a moderate amount of eosinophilic cytoplasm. These cells were positive for CKAE1 / AE3, TTF-1, CEA and calcitonin. The histological and immunohistochemical findings corresponded to a metástasis from a medullary thyroid carcinoma. Although metastatic tumors in the uterus are extremely rare, they may give rise to abnormal uterine bleeding and should be considered when the patient's history and the histological findings are not characteristic of a primary lesion.(AU)

Cáncer sincrónico de carcinosarcoma uterino y carcinoma seroso tubárico. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía / A synchronous diagnosis of uterine carcinosarcoma and serous tubal carcinoma. A case report and literature review

Exponemos el caso de una paciente de 74 años que consultó por sangrado posmenopáusico y finalmente se diagnosticó de carcinosarcoma uterino y carcinoma seroso tubárico, sincrónico.En la exploración se objetivó una formación polipoidea a través del cérvix y se visualizó en la ecografía transvaginal una imagen heterogénea intracavitaria.El resultado del estudio histológico de ambos hallazgos fue de carcinosarcoma.Tanto la resonancia magnética como la tomografía axial computarizada describieron una lesión en cuerpo uterino indicativa de mioma sin descartar degeneración sarcomatosa, además de una lesión cervical con características similares.Ante la sospecha de un carcinoma de endometrio tipo ii, se realizó, por vía laparoscópica, una histerectomía, una doble anexectomía, una omentectomía y una linfadenectomía pélvica y paraaórtica. Con el siguiente resultado anatomopatológico: carcinosarcoma uterino de 5cm con infiltración miometrial <50% y afectación del estroma cervical, con márgenes libres. Ambos anejos y tejido peritoneal presentaban infiltración por carcinoma seroso de alto grado de origen tubárico. Las linfadenectomías pélvica y paraaórtica sin evidencia de malignidad.Se concluye un estadificación de carcinosarcoma uterino estadio ii y carcinoma seroso tubárico estadio iiiB sincrónico.Se trata de una rara entidad; tenemos conocimiento de un único caso clínico similar documentado, siendo nuestro propósito presentar el manejo y tratamiento realizado.

We report a rare case of uterine carcinosarcoma involving a 74-year-old woman. The patient complained of posmenopausal bleeding. The disease was eventually diagnosed as simultaneous uterine carcinosarcoma and high-grade serous tubal carcinoma.Clinical examination found a cervical tumour and transvaginal ultrasound showed a heterogeneous intrauterine image. The histological result of both findings was carcinosarcoma.The computed tomography scan and magnetic resonance imaging reported similar findings for intrauterine and cervical tumour, with the same features as a possible myoma or mass with sarcomatous degeneration.Given the suspicion of a high-risk variant of endometrial adenocarcinoma, the primary management of carcinosarcoma is surgery. Complete surgical staging included total hysterectomy, bilateral salpingo-oophorectomy, omentectomy, pelvic and para-aortic lymph node dissection.The pathological findings revealed a uterine carcinosarcoma tumour, invading less than half the myometrium and the stromal connective tissue of the cervix but not extending beyond the uterus. The histopathological studies of bilateral adnexectomy and the peritoneal biopsy demonstrated the presence of high-grade serous tubal carcinoma. The lymph study was negative for malignancy.We concluded a synchronous diagnosis of uterine carcinosarcoma stage II and high-grade serous tubal carcinoma stage IIIB.A detailed literature search and management of this entity are discussed.

Síndrome de hiperestimulación ovárica espontáneo en un embarazo con una mola invasiva: reporte de un caso / Spontaneous hyperstimulation ovarian syndrome in gestational trophoblastic disease: case report

ANTECEDENTES: El Síndrome de Hiperestimulación Ovárica (SHO) ocurre cuando los ovarios se hiperestimulan y se agrandan con la presencia de múltiples quistes foliculares y extravasación aguda de líquido desde el espacio intravascular hacias los compartimentos del tercer espacio. La presentación espontánea es infrecuente, de aparición más tardía y dentro de su patogénesis implica distinos factores, tales como genéticos y/o valores hormonales suprafisiológicos. CASO CLÍNICO: Paciente de 18 años, acude al servicio de urgencias por presentar embarazo de 14 semanas, acompañándose de dolor abdominal y sangrado transvaginal. Se mide fracción beta de la hormona Gonadotropina Coriónica humana (hCG), la cual se reporta en 3,932,600 mUI/ml. Vitalidad no se observa por ultransonido vaginal. Se procede a realizar evacuación uterina por aspiración manual endouterina y se inicia quimioprofilaxis con metotrexate / ácido folínico. Se documenta derrame pleural bilateral, derrame pericárdico. Se realiza ventana pericárdica y el derrame pleural se envía a patología y posteriormente se recaban resultados de patología con diagnóstico definitivo de embarazo molar completo / enfermedad trofoblástica metastásica. CONCLUSIÓN: Síndrome extremadamente raro de manera endógena. La evacuación del contenido intrauterino es la piedra angular del tratamiento. El inicio clínico de los síntomas masivos en las pacientes ocurre cuando la hCG empieza a declinar, iniciando edema periferico masivo, taquicardia y pulso paradójico. Lo anterior puede explicarse, en parte, por la liberación de sustancias vasoactivas en la placenta durante la evacuación. Por lo tanto, pacientes con SHO espontáneo y la posterior finalización del embarazo deben de tener un seguimiento estrecho

BACKGROUND: Ovarian hyperstimulation syndrome develops with bilateral ovarian enlargement and the present of fluid at the third space in the body compartments, the spontaneous manifestation is quite uncommon the late onset of the syndrome is related to several factors among them, pathological hormonal measurements and genetic factors. Clinical case: 18 years female with abnormal vaginal bleeding and pregnancy presenting at the emergency room, the pregnancy was diagnosticated as a miscarriage at 14 weeks and the levels of beta fraction of human chorionic hormone showed a nearly 4 million mUi/ml. no embryonic activity was observed by endovaginal ultrasound The uterine contents were aspirated and metrotexate as a chemotherapeutic drug was initiated. A pericardial effusion was drained and sent to pathological analysis. The diagnosis reported was a metastatic trophoblastic gestational disease. CONCLUSION: Extremely rare syndrome endogenously. Evacuation of intrauterine contents is the cornerstone of treatment. The clinical onset of massive symptoms in patients occurs when hCG begins to decline, initiating massive peripheral edema, tachycardia, and a paradoxical pulse. This can be explained, in part, by the release of vasoactive substances in the placenta during evacuation. Therefore, patients with spontaneous OHSS and subsequent termination of pregnancy should be closely followed

Aplicación de un protocolo de manejo de masas anexiales: ahorro en actividad clínicamente innecesaria y costes / Application of a protocol for the management of adnexal masses: savings in clinically unnecessary activity and costs

FUNDAMENTO: Evaluar si la implantación de un protocolo de masas anexiales basado en el sistema GI-RADS permite un correcto manejo de estas, evitando la actividad clínicamente innecesaria derivada del sobrediagnóstico y sobretratamiento, así como un ahorro en los costes. MÉTODO: Estudio de cohortes retrospectivo (julio 2015 - junio 2017). Incluyó mujeres atendidas en la consulta de Ginecología del Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Móstoles, Madrid) con hallazgo de una masa anexial en ecografía de alta resolución. La masa anexial se catalogó con el sistema GI-RADS y, junto con la imagen ecográfica y el estatus menopáusico de la paciente, se decidió realizar cirugía o seguimiento. RESULTADOS: Se estudiaron 154 mujeres, el 24 % con imágenes sospechosas de malignidad (G4 y G5). Se intervinieron un 33,1 % de las masas anexiales, el 33,3 % de las cuales fueron cáncer de ovario, principalmente en mujeres postmenopáusicas con una imagen ecográfica sospechosa de malignidad (88,2 %). Un 3,2 % de las pacientes rechazaron la indicación de cirugía. Durante el seguimiento desaparecieron el 21,4 % de las masas anexiales, 61 pacientes (39,6 %) no habían sido intervenidas por presentar una masa anexial estable, y dos (1,3 %) por el riesgo quirúrgico. Al final del estudio se evitaron 96 (62,3 %) cirugías, logrando una reducción de costes de 57.683 euros. CONCLUSIONES: La aplicación de un protocolo basado en el sistema de clasificación GI-RADS evitó cirugías innecesarias y las consecuencias y costes derivados de ellas, por lo que constituye una herramienta útil y práctica en el control y tratamiento de las masas anexiales.Palabras clave. Masa anexial. Clasificación GI-RADS. Cirugías innecesarias. Seguridad del paciente

BACKGROUND: Evaluate whether the implementation of an adnexal masses protocol, based on the GI-RADS system, allows a correct management of these masses, avoiding unnecessary clinical activity produced by overdiagnosis and overtreatment, as well as cost savings. METHODS: Retrospective cohort study (July 2015 - June 2017) including women treated at the Gynaecology clinic of the Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Móstoles, Madrid), with detection of an adnexal mass in high resolution echography. Adnexal masses were classified by the GI-RADS system, and together with the echographic image and menopausal status, surgery or follow-up was decided. RESULTS: A total of 154 women were studied, 24 % with images suggesting malignancy (G4 and G5). Surgery was performed on 33.1 % of adnexal masses; 33.3 % of them were ovarian carcinoma, mainly (88.2 %) in postmenopausal women with echographic images suggesting malignancy. Three point two percent of patients rejected the recommended surgery. During follow-up 21.4 % of the masses disappeared, 61 patients were only monitored due to a stable mass and two (1.3 %) due to surgical risk. Eventually, 96 (62.3 %) surgeries were avoided, achieving a 57,683 Euro saving. CONCLUSIONS: The application of a protocol based on the GI-RADS classification system avoided unnecessary surgeries, as well as the consequences and economical cost produced by them. Thus, this protocol is a useful and practical tool for the monitoring and treatment of adnexal masses

Leucemia mieloide aguda secundaria al tratamiento de los tumores ginecológicos: a propósito de dos casos / Acute myeloid leukaemia associated with the treatment of gynaecological tumours: Report of two clinical cases

Las neoplasias hematológicas secundarias representan una complicación grave del tratamiento oncológico, aunque se desconoce su incidencia real en las pacientes con tumores ginecológicos. El diagnóstico de la leucemia mieloide aguda secundaria a platinos se basa en la sospecha clínica, las alteraciones morfológicas y el estudio citogenético. A pesar de la quimioterapia paliativa y el trasplante alogénico, que está limitado a ciertos casos, su pronóstico es desfavorable. Por ello deben optimizarse las pautas terapéuticas en los tumores ginecológicos con posibilidad de obtener largas supervivencias y mantener a los pacientes en programas de seguimiento prolongado

Secondary haematological malignancies represent severe complication of cancer treatment, although their real incidence is unknown in gynaecological tumours. The usual presentation of an acute leukaemia associated with platinum is based on clinical and cytogenetic features. Diagnosis is based on clinical suspicion, morphological alterations and cytogenetic studies. Conventional chemotherapy is mainly palliative, whereas allogenic transplantation allows the cure but just a small percentage of cases, so prognosis is dismal. Thus, potential curative therapies for solid tumours should be optimized and patients maintained in long-term surveillance programs

Feocromocitoma asociado a leiomiomatosis cutánea y uterina y cáncer renal en un paciente con una mutación germinal en el gen de la fumarato hidratasa / Pheochromocytoma associated with cutaneous and uterine leiomyomatosis and renal cancer in a patient with a germline mutation in the fumarate hydratase gene

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Atrapamiento ureteral por sarcoma uterino / Ureteral entrapment by uterine sarcoma

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Uterine pleomorphic leiomyosarcoma with osteoclastic giant cells: case report with peritoneal washing cytology and cell block study / Leiomiosarcoma pleomórfico uterino con células gigantes osteoclásticas: descripción de un caso con estudio de lavado peritoneal y bloque celular

Uterine leiomyosarcoma (LMS) with osteoclastic giant cells (OGCs) is extremely rare. However, its morphological appearance and aggressive behavior may have resulted in its being diagnosed as so-called giant cell malignant fibrous histiocytoma (MFH) in the past. Effusions are not uncommon in LMS and may be indicative of an unfavorable prognosis. We report a case with the cytological appearance of a uterine LMS with OGCs metastatic to lower pelvic peritoneum. The pelvic washing specimen consisted of three-dimensional aggregates of atypical cells. The cytohistologic and immunohistochemical study obtained from the cell block and the tumor mass showed overlapping features such as bizarre pleomorphic spindle cells containing numerous evenly dispersed OGCs. The malignant tumor cells showed extensive positivity for desmin, h-caldesmon and multifocal positivity for smooth muscle actin (SMA) whereas OGCs stained with CD68. We stress the usefulness of performing cell block and subsequent immunohistochemistry in order to make an accurate cytohistologic correlation

El leiomiosarcoma uterino (LMS) con células gigantes osteoclásticas (OGCs) es extremadamente raro, morfológicamente remeda al antes así llamado FHM de células gigantes y muestra comportamiento agresivo. Describimos los hallazgos citológicos de un LMS uterino con OGCs metastático a peritoneo pélvico inferior. El lavado pélvico mostró agregados tridimensionales de células atípicas. El estudio citohistológico e inmunohistoquímico del bloque celular mostraron células fusiformes bizarras (desmina, h-caldesmón y SMA+) y OGCs dispersas (CD68+). Destacamos la utilidad de realizar bloque celular, que permite la aplicación de estudios inmunohistoquímicos para establecer una correlación citohistológica adecuada

Perivascular epitheliod cell tumors: Study of three gynecological cases / Tumores de células epitelioides perivasculares: estudio de 3 casos ginecológicos

Antecedents: Perivascular epitheliod cell tumor (PEComa) is a rare mesenchymal tumor. They are rare in the field of gynecology, which makes them difficult to consider as a possible diagnostic. We aim to contribute with our experience to ease clinical practice to others gynecologists. Patients and methods: We contribute to literature with three gynecological cases; uterine, vaginal and retroperitoneal PEComas. Results: The uterine and vaginal PEComa, have required surgical treatment, and are free of disease at 9 and 5 months respectively. The retroperitoneal PEComa has recurred at 72 months of follow-up in form of retroperitoneal mass and pulmonary lymphangioleomyomatosis, continues treatment with sirolimus with good tolerance and partial response. Discussion: Given the scarcity of cases, the literature consists of case reports and mini-reviews. Some authors have categorized the PEComas based on prognostic factors, but there is no agreement regarding the follow-up and treatment. 18F-FDG-PET/CT can help characterize these lesions. The surgery is the standard. In recurrent or malignant cases, there is a lack of evidence regarding chemotherapy and radiotherapy. New therapies with inhibitory m-TOR open a hopeful therapeutic window

Antecedentes: El tumor de célula epitelioide perivascular (PEComa) es un tumor mesenquimal raro. Son entidades ginecológicas extrañas, lo que dificulta su consideración diagnóstica. Contribuimos con nuestra experiencia para facilitar la práctica clínica a otros ginecólogos. Pacientes y métodos: Aportamos 3 casos ginecológicos a la literatura: PEComas uterino, vaginal y retroperitoneal. Resultados: Los PEComas uterino y vaginal requirieron tratamiento quirúrgico y están libres de enfermedad a los 9 y 5 meses, respectivamente. El PEComa retroperitoneal recidivó a los 72 meses de seguimiento en forma de masa retroperitoneal y linfangioleiomiomatosis pulmonar, continuando tratamiento con sirolimus, con buena tolerancia y respuesta parcial. Discusión: Dada la escasez de casos, la literatura consiste en casos clínicos y mini revisiones. Algunos autores han categorizado los PEComas en base a factores pronósticos, pero no hay acuerdo respecto al seguimiento y tratamiento. La 18F-FDG-PET/TC puede ayudar a caracterizar estas lesiones. La cirugía es el tratamiento estándar. En casos de recurrencia o malignidad, hay falta de evidencia respecto a la quimioterapia y radioterapia. Nuevas terapias con inhibidores mTOR abren una ventana terapéutica esperanzadora

A unique case of aggressive uterine cancer in a 45-year-old man withpersistent müllerian duct síndrome / Un caso único de cáncer de útero agresivo en un varón de 45 años con síndrome de persistencia del conducto de Müller

Objective: Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS), one of the causes of male pseudohermaphroditism, is a rare syndrome characterized by the presence of internal female genitalia (uterus, fallopian, tubes, cervix and upper vagina) in otherwise phenotypically and normally virilized men. Methods: We present the 4th documented case of uterine malignancy in a 45-year-old man with PMDS presenting with lower abdominal protuberance and hematuria. Results: Although testicular malignancies are common in undescended testis associated with PMDS, very few cases of müllerian duct malignancies have been reported

Objetivos: El síndrome de persistencia del Conducto de Müller (SPCM), una de las causas de pseudohermafroditismo masculino, es un síndrome raro caracterizado por la presencia de genitales internos femeninos (útero, trompas de falopio, cervix y fondo vaginal) en pacientes varones fenotipicamente y con virilización normal. Métodos: Presentamos el 4º caso documentado de tumor maligno uterino en un hombre de 45 años con SPCM que presenta protuberancia abdominal inferior y hematuria. Resultados: Aunque los tumores malignos testiculares son frecuentes en testículos no descendidos asociados con SPCM, se han comunicado muy pocos casos de tumores malignos del conducto de Müller. Conclusiones: El síndrome de persistencia del Conducto de Müller se puede asociar con tumores malignos no testiculares agresivos, especialmente cáncer uterino en hombres normalmente virilizados

PET/TC en tumores uterinos. Avanzando por buen camino / PET/CT in uterine tumors. Progressing on the right direction

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