SEOM clinical guideline on heritable TP53-related cancer syndrome (2022)

Li-Fraumeni syndrome is caused by heterozygous germline pathogenic variants in the TP53 gene. It involves a high risk of a variety of malignant tumors in childhood and adulthood, the main ones being premenopausal breast cancer, soft tissue sarcomas and osteosarcomas, central nervous system tumors, and adrenocortical carcinomas. The variability of the associated clinical manifestations, which do not always fit the classic criteria of Li-Fraumeni syndrome, has led the concept of SLF to extend to a more overarching cancer predisposition syndrome, termed hereditable TP53-related cancer syndrome (hTP53rc). However, prospective studies are needed to assess genotype–phenotype characteristics, as well as to evaluate and validate risk-adjusted recommendations. This guideline aims to establish the basis for interpreting pathogenic variants in the TP53 gene and provide recommendations for effective screening and prevention of associated cancers in carrier individuals (AU)

Síndrome de Li-Fraumeni / Li Fraumeni síndrome

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Angiosarcoma radioinducido de mama en paciente con síndrome de Li-Fraumeni / Radiation-induced angiosarcoma of the breast in a Li-Fraumeni patient

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Li-Fraumeni: ¿la detección de familias aumentaría la supervivencia entre sus miembros? / Li-Fraumeni: Will the detection in families increase the survival of its members?

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Carcinoma papilar de tiroides en el síndrome de Li-Fraumeni: ¿un caso esporádico o una asociación infrecuente? / Papillary thyroid carcinoma in Li-Fraumeni syndrome: Sporadic case or a rare association?

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Síndrome de Li-Fraumeni / Li-Fraumeni syndrome

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Cáncer de mama asociado a síndrome de Li-Fraumeni en dos hermanas / No disponible

Se presenta a dos hermanas diagnosticadas de un carcinoma de mama (CM), con el antecedente de que su madre fue diagnosticada de carcinoma de mama a los treinta y cuatro años y falleció cuatro años después. Consecuentemente, se hizo un estudio genético descartándose una mutación de los oncogenes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, sí se evidenció una alteración a nivel del gen supresor p53, característico del síndrome de Li-Fraumeni (SLF). El SLF es una rara enfermedad autosómica dominante que afecta fundamentalmente a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar una amplia variedad de tumores, entre ellos el CM(AU)

We present two sisters who were diagnosed as having breast cancer; being their mother diagnosed as having breast cancer when she was thirty-four years old, and having died four years later. Hence, we decided to make a genetic testing, which was negative in BRCA1 and BRCA2 mutation. However, a mutation in p53 tumor suppressor gene was detected in the genetic study, which is characteristic of Li-Fraumeni syndrome (LFS). LFS is a rare autosomal dominant hereditary disorder that frequently appears in young patients. Patients with LFS are at risk for a wide range of malignancies, being breast cancer particularly frequent(AU)

Cáncer de mama en la mujer joven / Breast cancer in young women

Objetivo: Revisar las características que tiene el cáncer de mama (CM) en la mujer joven. Material y métodos: Para ello, se hace una exhaustiva revisión bibliográfica, indicando los factores etiológicos, los métodos diagnósticos y las opciones de tratamiento existentes, con mención especial a circunstancias que pueden concurrir en estas pacientes, tales como la menopausia temprana, la pérdida de fertilidad, el embarazo tras CM y el CM durante la gestación. Resultados: Destacan que el CM en la mujer joven es muy infrecuente, aunque se está constatando un aumento en su frecuencia. Es de mayor tamaño y con márgenes positivos, lo que le confiere una mayor agresividad y una mortalidad más alta. Para su diagnóstico, más difícil que en la mujer mayor, tiene gran importancia el triple test (mamografía, ecografía y biopsia) y sus opciones de tratamiento son las mismas que en las mujeres de más edad. Conclusiones: El CM en la mujer joven tiene unas características especiales que lo diferencian, en algunos aspectos, al CM que se diagnostica en la mujer de más edad (AU)

Objective: To review the characteristics of breast cancer in young women. Material and methods: The scientific literature was reviewed, indicating the etiological factors, diagnostic methods and treatment options, with special reference to the factors that can concur in young patients such as premature menopause, loss of fertility, pregnancy after breast cancer and breast cancer during pregnancy. Results: Importantly, breast cancer in young women is very rare but is on the increase. Tumors are larger in young women and have positive margins, making the disease more aggressive and leading to higher mortality. Diagnosis is more difficult than in older women and the triple test (mammography, ultrasound and biopsy) is of great importance. Treatment options are the same as in older women. Conclusions: Breast cancer in young women shows certain characteristics that differentiate it in some respects from breast cancer diagnosed in older women (AU)

Tumores malignos ginecológicos sincrónicos. Casuística del Hospital de Manacor / Synchronous malignant gynecological tumors. Casuistics of the Manacor Hospital

Objetivo: El presente estudio pretende que el ginecólogo clínico tome conciencia de la existencia de tumores ginecológicos de aparición sincrónica en una misma paciente durante el proceso diagnóstico de una neoplasia ginecológica, sobre todo en casos de antecedentes de cáncer de tipo familiar. Se describen varios síndromes consistentes en la aparición de tumores de tipo familiar que facilitan la presencia de tumores ginecológicos sincrónicos. Sujetos y métodos: Se analiza la casuística del Hospital de Manacor desde 1997 hasta 2006. Resultados: Los casos de tumores ginecológicos sincrónicos suponen el 0,83% de los tumores intervenidos en el período estudiado. Conclusiones: Aunque infrecuentes, estos tumores ginecológicos sincrónicos deben de tenerse en cuenta para que no pasen inadvertidos, sobre todo en pacientes con historia de cáncer familiar o portadoras de algunos síndromes genéticos. Una exploración dirigida a eliminar la presencia de otra neoplasia, aparte de la que estamos diagnosticando, es conveniente (AU)

Objective: To alert clinicians to the possibility of synchronous tumors in patients with gynecological cancer. An important tool in diagnosis is the family history. We describe several familial syndromes involving the development of synchronous gynecological tumors. Subjects and methods: We studied all cases of synchronous gynecological tumors in the Manacor Hospital from 1997 to 2006. Results: Synchronous gynecologic tumors represented 0.83% of all gynecological neoplasms treated in our center in the period studied. Conclusions: This kind of tumor is uncommon but should be considered by clinicians, especially in women with a familial history of cancer or in those with certain genetic syndromes. Examination aimed at excluding the presence of synchronous tumors is recommended (AU)

Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos / Description of a new TP53 gene germline mutation in a family with the Li-Fraumeni syndrome. Genetic counselling to healthy mutation carriers

FUNDAMENTO: El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno familiar autosómico dominante con predisposición a la aparición de sarcomas de partes blandas, osteosarcomas, cáncer de mama en mujeres premenopáusicas, leucemia aguda, tumores adrenocorticales y del sistema nervioso central. En más de la mitad de las familias afectadas se identifican mutaciones en línea germinal en el gen TP53.PACIENTES Y MÉTODO: Se realizó el análisis de mutaciones del gen TP53 en línea germinal en 8 familias con agregación de sarcomas infantiles, tumores cerebrales, neoplasia de mama en mujeres premenopáusicas y tumores renales. El estudio genético se realizó mediante la técnica SSCP y secuenciación posterior. RESULTADOS: Siete familias reunían los criterios del síndrome de Li-Fraumeni like y una los criterios clínicos clásicos. Se identificó la mutación C238S en el exón 7 del gen TP53 en línea germinal en la familia con criterios clásicos. Dicha mutación no ha sido descrita previamente. CONCLUSIONES: La heterogeneidad clínica, la complejidad molecular y las implicaciones del asesoramiento genético de las familias con este síndrome hacen necesaria la elaboración de protocolos y su posterior evaluación. Debería plantearse un enfoque multidisciplinario coordinado desde unidades de consejo genético en cáncer familiar (AU)

Factores de riesgo asociados a sarcomas de partes blandas pediátricos / Risk factors associated to pediatric soft tissue sarcomas

Fundamento: El objetivo de este artículo es divulgar entre los pediatras los principales factores de riesgo (FR) asociados a los sarcomas de partes blandas (SPB) para facilitar su diagnóstico precoz y prevención. Material y método: Revisión sistemática bibliográfica de los últimos 30 años obtenida principalmente del Medline y complementada en el Science Citation Index y Embase sobre los FR asociados a los SPB pediátricos. Se han seleccionado los trabajos más importantes y de sus referencias se han recuperado los más relevantes de los años previos a la búsqueda. Resultados: Los SPB abarcan a un grupo heterogéneo de neoplasias, que constituyen el 7,4 por ciento de todos los cánceres durante las primeras dos décadas de la vida. Los dos tipos histológicos más frecuentes son el Rabdomiosarcoma (40 por ciento) y el Fibrosarcoma (30 por ciento). Estudios epidemiológicos, clínicos, inmunológicos, virológicos y genéticos han identificado diversos FR que condicionan un mayor riesgo de presentar SPB durante la época pediátrica y adulta. Los principales FR son A) Constitucionales: 1. Lesiones benignas precursoras; 2. Síndromes genéticos (Síndrome de LiFraumeni, Retinoblastoma, Neurofibromatosis Tipo 1, Síndrome de Gardner, y otros síndromes); 3. Inmunodeficiencias; y 4. Otros factores constitucionales. B) Medioambientales: 1. Radiaciones ionizantes y no ionizantes; 2. Exposiciones ocupacionales; 3. Fármacos; y 4. Otros factores medioambientales (consumo parental de tabaco, marihuana y cocaína). Conclusiones: 1. La mayoría de las causas de los SPB son todavía desconocidas. 2. Entre los FR constitucionales destacan el Síndrome de Li-Fraumeni, la Neurofibromatosis Tipo 1 y las Inmunodeficiencias. 3. Los factores medioambientales más importantes son las radiaciones ionizantes; exposiciones ocupacionales a herbicidas, dioxinas y cloruro de vinilo; y el consumo de drogas recreacionales (tabaco, marihuana y cocaína) en los progenitores. 4. La población pediátrica de alto riesgo para desarrollar SPB debe ser monitorizada con métodos de diagnóstico por imagen que eviten las radiaciones ionizantes. 5. La investigación de otros FR es fundamental para conocer mejor la biología y etiología de los SPB y conseguir una prevención eficaz (AU)