Síndromes de Jarcho-Levin y Rokitansky. Una excepcional asociación / Jarcho-Levin and Rokitansky syndromes. An excepcional association

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Pulgarización en Síndrome de Nager. Caso clínico / Pollicization in Nager Syndrome. A case report

El tratamiento de las hipoplasias del pulgar, independientemente del síndrome clínico en el que estén incluidas, se basa en su severidad. La pulgarización, migración quirúrgica del índice hacia la posición del pulgar para sustituir su función, se reserva para los casos más severos. Presentamos el caso de un varón de 4 años de edad con Síndrome de Nager. Entre las características clínicas más significativas del caso destacamos: paladar hendido, microtia bilateral, fisura palpebral antimongoloide, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, coloboma del párpado inferior, así como hipoplasia severa bilateral de pulgares y ausencia parcial de tibia. Realizamos procedimiento de pulgarización en mano derecha sin complicaciones, con evolución satisfactoria. Tras 18 meses de seguimiento, el paciente presenta prensión esférica y cilíndrica adecuada, prensión lateral, así como oposición al quinto dedo (AU)

Treatment paradigm for a child with thumb deficiency or hypoplasia is based on severity, apart from other clinical features. Pollicization or surgical substitution of the thumb, most commonly using the index finger, is reserved for the most severe cases. We present the case of a 4-year-old male with Nager Syndrome. Among the most notable clinical characteristics we found: cleft palate, bilateral microtia, downslanting palpebral fissure, malar hypoplasia, mandibular hypoplasia, lower eyelid coloboma, partial tibial agenesis as well as bilateral hypoplastic/absent thumbs. Pollicization was performed for the right hand without complications. After 18 months follow-up, adequate cilyndrical and spherical grasp was achieved, as well as lateral prehension and opposition to fifth finger (AU)

Alfa-manosidosis tipo II / Alpha-mannosidosis

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Radiología de las displasias óseas / No disponible

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Síntomas guía de las enfermedades lisosomales. Una orientación para el pediatra general / Symptoms indicative of lysosomal storage diseases: a guide for the general pediatrician

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades infrecuentes de manera aislada, que, a diferencia de otros grupos de enfermedades metabólicas, suelen alterar el fenotipo a lo largo de su evolución. Este hecho motiva que algunas de ellas puedan ser diagnosticadas por el pediatra de visu. Además, la posibilidad reciente de terapia enzimática de sustitución hace que algunas tengan ya posibilidad de tratamiento, y otras, próximamente. Estas dos características conllevan la necesidad de que el pediatra conozca su sintomatología y las características de los fenotipos para incrementar la sospecha diagnóstica

Lysosomal storage diseases comprise a broad group of rare diseases which, unlike other groups of metabolic disorders, tend to produce phenotypic changes over the course of time (facial dysmorphism and other skeletal abnormalities). This circumstance enables pediatricians to diagnose some of them on the basis of visual inspection. Moreover, the recent introduction of emzyme replacement therapy has made it possible to treat some of these diseases, and others will follow in the near future. Thus, since a high degree of clinical suspicion is the key to their diagnosis, the pediatrician must be familiar with the symptomatology and the most common phenotypic features associated with these metabolic disorders

Diagnóstico prenatal ecográfico de las alteraciones esqueléticas fetales / Fetal skeletal anomalies. Ultrasound prenatal diagnosis

El diagnóstico prenatal de las alteraciones esqueléticas supone una gran dificultad, sobre todo en los dos primeros tercios del embarazo, comprometiendo por este motivo las tomas de decisiones antes de la 22 semana. A ello se une la extensa relación de las diversas patologías esqueléticas. En el presente capítulo se expone la sistemática exploradora de la anatomía ósea fetal, la clasificación de las patologías más comunes, así como los signos ecográficos más significativos de esta difícil y comprometida patología prenatal (AU)

Disostosis con afectación de miembros. Hallazgosultrasonográficos en el síndromede roberts / Dysostosis with limb involvement. Ultrasonographic findings in roberts' syndrome

El síndrome de Roberts, también conocido como síndrome pseudotalidomídico(1), síndrome SC (iniciales de dos hermanos afectos) o síndrome SCfocomelia, es una rara disostosis(2) de herencia autosómica recesiva con una gran variedad de manifestaciones clínicas. De todas ellas las más características son la presencia de retraso en el crecimiento pre y postnatal, las anomalías craneofaciales y las reducciones simétricas de los miembros de diversa gravedad(3).En el estudio genético, aparecen alteraciones que afectan a la heterocromatina de las regiones pericéntricas y NOR de la mayoría de los cromosomas. Estas regiones presentan un aspecto hinchado, probablemente como resultado de la repulsión de las cromátides en estas zonas, lo que se traduce en separación prematura de los centrómeros durante la profase y la metafase(4).Esta separación prematura de los centrómeros se conoce con el nombre de efecto Roberts(4,5) (AU)

Alteraciones maxilofaciales en una familia con picnodisóstosis / Maxillofacial alterations in a family with pycnodysostosis

Se presenta el estudio de tres hermanos con picnodisóstosis, hijos de padres consanguíneos, que son los sujetos afectos de mayor edad publicados. Un cuarto hermano, fallecido a los dos años, posiblemente representa la forma más grave de la enfermedad. Se realiza un pormenorizado estudio de las alteraciones maxilofaciales y del diagnostico diferencial con otras enfermedades (AU)