Metallothionein immunoexpression in non-syndromic and syndromic keratocystic odontogenic tumour

BACKGROUND: To compare the metallothionein (MT) immunoexpression in non-syndromic and syndromic keratocystic odontogenic tumour (KOT), to correlate MT with cellular proliferation, and to evaluate the influence of inflammation in MT. STUDY DESIGN: Fourteen cases of KOT were submitted to immunohistochemistry for MT and Ki-67 analysis. The lesions were grouped according to their grade of inflammation, and statistical analysis was performed. RESULTS: MT was higher in non-syndromic KOT than in syndromic KOT (p<0.05). No statistical difference in Ki-67 could be identified; however, an inverse correlation was observed between MT and Ki-67 in both lesions. When analysing inflammation, non-syndromic KOT showed no differences in either MT or Ki-67. CONCLUSIONS: The MT immunophenotype of syndromic KOT was different from non-syndromic KOT. MT might not be involved in the proliferation control of both KOT. MT and Ki-67 immunoexpressions proved to be unaffected by inflammation in non-syndromic KOT

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Mutación en el gen supresor tumoral PTCH1 en el síndrome de Gorlin. Presentación de un caso / Mutation in the PTCH1 tumor suppressor gene in Gorlin Syndrome. A case report

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1. Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1. Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético (AU)

Gorlin syndrome is a hereditary disease, and it is also known as nevoid basal cell carcinoma (NBCC). NBCC follows an autosomal dominant inheritance pattern, with high penetrance and variable clinical expression. NBCC is characterized by multiple basal cell carcinomas, ovarian fibroma and a variety of clinical manifestation known as minor or mayor criteria. NBCC is a genetic disease with low incidence in México and it is associated with mutated PTCH1 suppressor gen. We present the case of a 13 years old feminine patient was a healthy product of the first gestation of parents with no history of disease. Her clinical characteristics include macrocephaly, broad forehead, broad nasal bridge, telecanthus, high-arched palate, with 8 palmar and plantar pits. The radiology dental studies showed chists odontogenic with a recurrent pattern. Molecular studies showed a heterocigotic mutation in the suppressor gene PTCH1. Molecular analysis showed a novel mutation and clinical manifestation of the NBCC, not described before. For the NBCC there is no definitive treatment, and a multidisciplinary medical team is necessary for prevention and genetic counseling (AU)

Síndrome oro-facio-digital tipo II: caso clínico y diagnóstico diferencial / Oral-facial-digital syndrome type II: Clinical case and differential diagnosis

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Paciente con malformaciones en cara, boca y dedos: síndrome orofaciodigital tipo I o síndrome de Papillon-Léage Psaume / Patients With Malformations of the Face, Mouth, and Fingers: Type I Orofaciodigital or Papillon-Léage Psaume Syndrome

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Síndrome EEC u OFD / EEC or OFD syndrome

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¿Síndrome EEC u OFD? Respuesta / EEC or OFD syndrome? Reply

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Síndrome orofaciodigital asociado a agenesia hipofisaria / Oral-facial-digital syndrome associated with agenesis of the pituitary gland

El SOFD constituye un grupo heterogéneo de alteraciones genéticas que tienen en común anomalías faciales, orales y digitales con distintos patrones de herencia mendeliana. Se han descrito, al menos 9 formas clínicas de este síndrome (I-IX), habiéndose comunicado 2 casos de SOFD asociados a agenesia hipofisaria. OBJETIVO: Describir el caso de un paciente afectado de sOFD, en el que se asocian agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo. 2. Analizar si la asociación de agenesia hipofisaria a SOFD representa una nueva variante clínica de este síndrome. PACIENTES Y MÉTODOS: Varón de 11 meses de edad, remitido por talla baja. Presentaba un síndrome malformativo con anomalías orales (paladar ojival, lengua lobulada, hamartoma sublingual, frenillos laterales), faciales (nariz pequeña con raíz hundida, alas nasales hipoplásicas, macizo facial hipoplásico, frente abombada, orejas de implantación baja, estenosis de coanas) y digitales (poli y clinodactilia en manos y pies), típicas del SOFD. Otros hallazgos clínicos: micropene, criptorquidia bilateral, escroto hipoplásico, incisivo maxilar único y obesidad, Datos auxológicos: talla, 60,6 cm (-5,9 DE); peso, 7,9 kg (-2 DE); IMC, 21,35 (+2,2 DE); PC, 42,5 cm (-4,3 DE); velocidad de crecimiento, 5,8 cm/año para 16 meses (-3,8 DE). Pruebas complementarias: cariotipo 46, XY; los estudios hormonales demuestran la existencia de una deficiencia combinada de GH, TSH y, posiblemente, de gonadotrofinas; RMN craneal, silla turca aplanada, sin que se identifique parénquima hipofisario, con tallo hipofisario adelgazado. Actualmente el paciente se encuentra en tratamiento con levotiroxina sódica y hormona de crecimiento. RESUMEN: Las manifestaciones clínicas del paciente son sugerentes de un SOFD tipo II, asociado a agenesia hipofisaria. CONCLUSIÓN: La asociación infrecuente de agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo, así como la descripción previa de 2 hermanos con SOFD y agenesia hipofisaria sugiere la posibilidad de que se trate de una nueva variante de SOFD (AU)