A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

Técnica de Miura modificada en pacientes con sindactilia congénita completa del primer espacio sin asociación a mano hendida / Modified Miura technique in complete congenital syndactyly of the first space not associated with cleft hand

Introducción y objetivo: La sindactilia es la anomalía congénita más frecuente de la extremidad superior. El compromiso del primer espacio es una patología rara pero genera importante deterioro funcional, por lo que el tratamiento quirúrgico es esencial para restaurar la función de prensión del pulgar. Están descritas múltiples estrategias quirúrgicas para lograr un primer espacio adecuado (igual o mayor a 90°), que incluyen desde colgajos locales y/o zetaplastias en sindactillias incompletas, hasta el uso de colgajos libres de antebrazo o expansores tisulares para sindactilias completas, con resultados funcionales variables y posible compromiso de zonas dadoras. Centramos nuestro trabajo en el empleo de la técnica de Miura modificada, presentado 2 casos clínicos. Material y método: Describimos el uso de la técnica Miura modificada en 2 pacientes de 14 y 5 meses de edad respectivamente, para la resolución de sindactilia congénita completa del primer espacio sin asociación a mano hendida. Resultados: El seguimiento fue de 40 meses para el caso 1 y de 26 meses para el caso 2. No hubo complicaciones tempranas ni tardías ni evidencia de retracción de la cicatriz, manteniendo la amplitud del primer espacio de 90° en ambos pacientes, con buen resultado funcional y estético. Conclusiones: En nuestra experiencia, el uso de la técnica de Miura modificada es una alternativa interesante para el tratamiento de la sindactilia del primer espacio no asociada a mano hendida, con un colgajo vascularmente seguro, de diseño sencillo, con buenos resultados funcionales y mínimas consecuencias estéticas.(AU)

Background and objective: Syndactyly is the most frequent congenital anomaly of the upper limb. Syndactyly of the first space is rare, but compromises functionality, so surgical treatment is essential to restore the thumb grip function. Multiple surgical strategies to achieve adequate space (equal to or greater than 90 °) have been described. These techniques include from the use of local flaps and/or zetaplasties in incomplete syndactyly, until the use of remote flaps from the forearm and tissue expanders if it is a completely absent space, with variable functional results and/or involvement of donor areas. This paper focus on the use of modified Miura technique and presents 2 clinical cases. Methods: The use of modified Miura technique in 2 patients, 14 and 5 months old respectively, is described in the resolution of complete congenital syndactyly of the first space not associated with a cleft hand,Results: Follow-up was 40 months for case 1 and 26 months for case 2. There were no early or late complications or evidence of scar retraction, maintaining the width of the first 90° space in both patients, with good functional and aesthetic results at long term follow up. Conclusions: In our experience, the use of the modified Miura technique is an interesting alternative for the treatment of first space syndactyly not associated with cleft hand, with a vascularly safe flap, of simple design, with good functional results and minimal aesthetic consequences.(AU)

Estudio prospectivo sobre el tratamiento conservador de las fracturas de cuello de quinto metacarpiano / Prospective study about orthopaedic treatment of fifth metacarpal neck fractures

Introducción: La fractura de cuello del quinto metacarpiano se trata tradicionalmente mediante la reducción cerrada e inmovilización con férula en intrínseco plus. Una alternativa es el tratamiento funcional mediante sindactilia. Nuestro objetivo es comparar ambos tratamientos buscando diferencias de resultado funcional entre ambas opciones. Método: Realizamos un estudio de cohortes prospectivo, controlado, enmascarado y aleatorizado con pacientes mayores de 18años con esta lesión y angulación<40°, atendidos entre mayo de 2019 y mayo de 2020 en el Área Sanitaria de Vigo. Se recogieron las variables: sexo, edad, lado, angulación de la fractura, movilidad de la articulación metacarpofalángica (MCF), fuerza de prensión, dolor, consolidación de la fractura, Quick DASH y grado de satisfacción y confort. Esta información fue recogida a las 4 y a las 6 semanas. Resultados: La muestra constó de 39 hombres y una mujer. La edad media fue de 36,1años. El 90% afectó a la mano derecha siendo todos los pacientes diestros, encontrando diferencias estadísticamente significativas en la flexión de la articulación MCF a las 4 semanas y en el grado de molestia de la inmovilización, ambos en favor de la sindactilia (p<0,05). El resto de variables recogidas no mostraron significación estadística. En todos los pacientes se consiguió la consolidación de la fractura. Conclusión: A raíz de los resultados obtenidos, consideramos que ambas inmovilizaciones pueden utilizarse en el tratamiento de estas fracturas; sin embargo, la sindactilia demuestra una movilidad en flexión de la articulación MCF más temprana y mejor tolerancia.(AU)

Introduction: The fifth metacarpal neck fracture is traditionally treated with closed reduction and intrinsic plus cast immobilization. Another alternative and more functional treatment is the syndactylia. The aim of our study is to compare both treatments searching for any differences in their functional outcomes. Method: We did a prospective, controlled, masked, randomized cohort study with patients over 18 years old attended from May 2019 to May 2020 in Vigo's Sanitary Area with this injure and an angle below 40°. The collected data was: sex, age, fracture angle, range of motion of the metacarpophalangeal articulation (MCFA), grip strength, pain, fracture consolidation, Quick DASH and comfort 4 and 6 weeks after the injury. Results: 39 men and 1 woman were included in the sample. 36.1 years old as the age average. 90% of the injuries affected the right hand, being all the patients right-handed, finding statistically significant differences in MCFA flexion within 4 weeks and in grade of discomfort, both in favour of the syndactylia (p<0.05). Any of the other collected data was statistically significant. Every fracture achieved consolidation at the end of the follow-up. Conclusion: Following the results, we consider both immobilizations good treatment options of these fractures; nevertheless, syndactylia has proven an earlier MCFA flexion recovery and a better tolerance.(AU)

Prospective study about orthopaedic treatment of fifth metacarpal neck fractures / Estudio prospectivo sobre el tratamiento conservador de las fracturas de cuello de quinto metacarpiano

Introduction: The fifth metacarpal neck fracture is traditionally treated with closed reduction and intrinsic plus cast immobilization. Another alternative and more functional treatment is the syndactylia. The aim of our study is to compare both treatments searching for any differences in their functional outcomes. Method: We did a prospective, controlled, masked, randomized cohort study with patients over 18 years old attended from May 2019 to May 2020 in Vigo's Sanitary Area with this injure and an angle below 40°. The collected data was: sex, age, fracture angle, range of motion of the metacarpophalangeal articulation (MCFA), grip strength, pain, fracture consolidation, Quick DASH and comfort 4 and 6 weeks after the injury. Results: 39 men and 1 woman were included in the sample. 36.1 years old as the age average. 90% of the injuries affected the right hand, being all the patients right-handed, finding statistically significant differences in MCFA flexion within 4 weeks and in grade of discomfort, both in favour of the syndactylia (p<0.05). Any of the other collected data was statistically significant. Every fracture achieved consolidation at the end of the follow-up. Conclusion: Following the results, we consider both immobilizations good treatment options of these fractures; nevertheless, syndactylia has proven an earlier MCFA flexion recovery and a better tolerance.(AU)

Introducción: La fractura de cuello del quinto metacarpiano se trata tradicionalmente mediante la reducción cerrada e inmovilización con férula en intrínseco plus. Una alternativa es el tratamiento funcional mediante sindactilia. Nuestro objetivo es comparar ambos tratamientos buscando diferencias de resultado funcional entre ambas opciones. Método: Realizamos un estudio de cohortes prospectivo, controlado, enmascarado y aleatorizado con pacientes mayores de 18años con esta lesión y angulación<40°, atendidos entre mayo de 2019 y mayo de 2020 en el Área Sanitaria de Vigo. Se recogieron las variables: sexo, edad, lado, angulación de la fractura, movilidad de la articulación metacarpofalángica (MCF), fuerza de prensión, dolor, consolidación de la fractura, Quick DASH y grado de satisfacción y confort. Esta información fue recogida a las 4 y a las 6 semanas. Resultados: La muestra constó de 39 hombres y una mujer. La edad media fue de 36,1años. El 90% afectó a la mano derecha siendo todos los pacientes diestros, encontrando diferencias estadísticamente significativas en la flexión de la articulación MCF a las 4 semanas y en el grado de molestia de la inmovilización, ambos en favor de la sindactilia (p<0,05). El resto de variables recogidas no mostraron significación estadística. En todos los pacientes se consiguió la consolidación de la fractura. Conclusión: A raíz de los resultados obtenidos, consideramos que ambas inmovilizaciones pueden utilizarse en el tratamiento de estas fracturas; sin embargo, la sindactilia demuestra una movilidad en flexión de la articulación MCF más temprana y mejor tolerancia.(AU)

Síndrome de Poland: a propósito de un caso / Poland syndrome: presentation of a case

No disponible

Trastornos relacionados con el gen IRF6: a propósito de un caso de síndrome de pterigium poplíteo / Disorders related to the IRF6 gene: A case of popliteal pterygium syndrome

Los trastornos relacionados con mutaciones del gen IRF6, comprenden desde una afectación casi asintomática con la única presencia de hoyuelos labiales que son la manifestación más sutil del síndrome de van der Woude, hasta manifestaciones congénitas graves que incluyen anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitourinarias que corresponden al síndrome de pterigium poplíteo. Pese a que existe cierta relación fenotipo-genotipo entre las mutaciones del gen IRF6, estas tienen una penetrancia incompleta y una expresión variable, inter e intrafamiliar

The disorders related to IRF6 encompass a spectrum from an almost asymptomatic affectation, with the only presence of isolated lip pits, which are a mild presentation of van der Woude syndrome, to the presence in the other extreme, of congenital manifestations that include facial anomalies, musculoskeletal and genitourinary malformations, corresponding to popliteal pterygium syndrome. Although there is a certain phenotype-genotype relationship between mutations of the IRF6 gene, such mutations have incomplete penetrance and variable inter-and intra-familial expression

Estudio clínico, citogenético, molecular y de imagen de los pacientes con síndrome de Moebius del Hospital General 'Dr Manuel Gea González', Ciudad de México / Clinical, cytogenetic, molecular and image study of patients with Mobius syndrome at the General Hospital 'Dr Manuel Gea González', Mexico city

Introducción y Objetivo. El síndrome de Moebius es un trastorno congénito poco frecuente con prevalencia menor del 0.05%, caracterizado por parálisis facial congénita asociada a ausencia de abducción de los ojos por alteraciones del VI y VII nervios craneales, ya sea simétrica o asimétrica. La etiopatogenia cuenta con diferentes hipótesis: genética, vascular y teratógena. Existen pocos reportes en la literatura, y en especial en la latinoamericana, que describan las características clínicas y genéticas de estos pacientes. El presente estudio es el resultado del desarrollo de un equipo multidisciplinario en nuestro centro hospitalario para la descripción del espectro completo de la patología y así poder ofrecer los mejores tratamientos para cada uno de nuestros pacientes. Material y Método. Analizamos 115 pacientes con diagnóstico de síndrome de Moebius en sus 3 presentaciones: Moebius clásico, Moebius incompleto o Moebiuslike. Todos fueron sometidos a exploración física completa por un equipo multidisciplinario formado por ortopedistas, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, ortodoncistas, neurólogos, pediatras, genetistas y cirujanos plásticos. Realizamos cariotipos a todos los pacientes para identificar anormalidades estructurales cromosómicas y enviamos muestras al Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMeGen) para análisis molecular de cada paciente e identificación de posibles genes involucrados. Resultados. Un total de 52 pacientes (45%) fueron varones y 63 (55%) mujeres. Las manifestaciones clínicas fueron parálisis facial unilateral o bilateral con involucro de la abducción de los ojos en el 100%, asociada con estrabismo en el 62.6%, pie equino varo en el 46.1%, sindactilia simple 15.7%, paladar hendido 17.4%, micrognatia 17.4%, y síndrome de Poland 9.6%, entre otras manifestaciones. El análisis citogenético reportó 114 cariotipos de características estructurales normales y 1 solo caso de translocación recíproca balanceada entre el cromosoma 4 y 10. Dieciséis casos se asociaron a consumo materno de misoprostol en el primer trimestre del embarazo. El análisis molecular no se pudo concretar debido a falta de recursos materiales del INMeGen. Conclusiones. Hasta la fecha, y hasta donde hemos podido comprobar, esta es la cohorte de pacientes con síndrome de Moebius más grande reportada a nivel mundial en un solo centro hospitalario. La variabilidad de las presentaciones clínicas justifica el manejo por un equipo multidisciplinario tanto para el paciente como para los familiares. Este estudio abre las puertas para un campo de investigación mayor que nos pueda llevar a entender mejor la fisiopatología, intentar estableces causalidad y por lo tanto poder ofrecer mejores tratamientos, integrales y reproducibles (AU)

Background and Objective. Möbius syndrome is a rare congenital disease characterized by facial paralysis associated with an absence of abduction of the eyes for abnormalities in VI and VII cranial nerves. The pathogenesis has different hypothesis that include genetic, vascular and teratogenic causes. There are few reports in the literature and especially in Latin America to describe the clinical and genetic characteristics of these patients. The current study is the result of a multidisciplinary team developed in our center to describe the wide spectrum of the disease and offer the best treatment options to each of our patients. Methods. We analyzed 115 patients with the diagnosis of Möbius syndrome in its 3 presentations. All patients underwent a complete clinical examination by a multidisciplinary team formed by orthopedist, ophthalmologist, otolaryngologist, orthodontist, neurologist, plastic surgeon, pediatrician and geneticist. They underwent CTG banded karyotype to identify structural chromosome abnormalities. Results. Fifty two patients (45%) patients were male and 63 (55%) female. Clinical manifestations were found with unilateral or bilateral facial paralysis with VI nerve involvement in 100% of patients, associated with strabismus in 62.6%, 46.1% clubfoot, simple syndactyly 15.7%, 17.4% cleft palate, micrognathia 17.4%, Poland syndrome 9.6%, among others. Cytogenetic analysis showed normal karyotype in 114 patients and a reciprocal translocation between chromosome 4 and 10 in 1 patient. Sixteen cases of reported intake of misoprostol during the first trimester. Conclusions. As far as we know, this study is the largest global cohort reported in a single hospital of patients with Möbius syndrome. Variability of the clinical presentation justifies the management of these patients is a multidisciplinary team. This study opens the door for new studies that allow us to understand the pathophysiology of this disease and its response to different treatments (AU)

Revisión de la descripción y tratamiento de las anomalías congénitas más frecuentes de la mano / Review of description and treatment of most frequent congenital anomalies in hand

Introducción y Objetivo. Este trabajo de revisión intenta aportar una introducción al vasto grupo de las anomalías congénitas de la mano enfocada en las 3 entidades más habituales en la consulta diaria, a saber: la sindactilia simple y la polidactilia radial, predominando una o la otra de acuerdo a la población y las publicaciones, y siendo su frecuencia de aproximadamente 1 por cada 2000 nacidos vivos; y el pulgar en resorte, cuya frecuencia es difícil de estimar pero se calcula que está en torno a los 3 por cada 1000 nacidos vivos. Nuestro objetivo en el presente trabajo es volcar la experiencia de más de 27 años de nuestro Servicio en estas 3 entidades, con las respectivas subclasificaciones utilizadas que nos guían en la indicación del tratamiento y las conductas quirúrgicas a seguir en cada tipo de anomalía. Material y Método. Para la recogida de nuestra casuística recopilamos la información sobre pacientes de una base de datos personal desde 2005 a 2016; y para los pacientes más antiguos, entre 1998 a 2006, consultamos una base de datos electrónica del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, en Buenos Aires, Argentina, combinada con los registros de fichas (1987-2000) y complementada con el actual sistema de historias clínicas electrónicas del hospital (2014 a 2016). Llevamos a cabo también una revisión de la literatura sobre las 3 patologías que con más frecuencia vemos en consulta: el dedo en resorte congénito, la sindactilia congénita y la polidactilia radial. Resultados. El número de procedimientos quirúrgicos en casos con patología congénita de mano operados en nuestro Servicio entre 1988 y 2015 fue de 622. Gracias a la revisión de la literatura encontramos una nueva clasificación de las anomalías congénitas de la mano basada en el sector y el eje predominantemente involucrado. Conclusiones. En las patologías congénitas de la mano resulta primordial enfocar el tratamiento quirúrgico hacia la mejora de la función de la mano, sin perder de vista el concepto cosmético-estético que debe acompañarnos en todo momento (AU)

Background and Objective. This review paper aims to provide an introduction to the vast group of congenital hand anomalies, focusing on the 3 most common entities seen in daily practice, namely: simple syndactyly and radial polydactyly, predominantly one or the other according to the population and publications, and about 1 per 2000 live births; and trigger thumb, which incidence is difficult to calculate, but it is estimated in 3 per 1000 live births. Our aim is to dump the experience of more than 27 years of our Service in these 3 entities, with the respective sub-classifications used which guided us the treatment indication and surgical techniques in each type of anomaly. Methods. We conduct a revision of casuistry from a personal data base from 2005 to 2016; and for older patients, between 1998 and 2006, we consulted and electronic data base at the Plastic Surgery Unit of the Pediatric Hospital Juan P. Garragan, Buenos Aires, Argentina, combined with registries (1987-2000) and completed with the present electronic system of clinical records of the hospital (2014-2016). Besides, through a literature review, we look about the 3 most frequent pathologies that we found at our consultory: simple syndactyly, radial polydactyly, and trigger thumb. Results. The total number of surgical procedures on congenital pathology of the hand operated on at our Unit between 1998 and 2015 was 622. Thanks to our literature review we found a new classification of congenital hand anomalies, based on the part of the body and the predominantly involved axis. Conclusions. In congenital pathologies of the hand, primary focus is surgical treatment to improve hand function without losing the cosmetic-aesthetic concept that must accompany us at all times (AU)

Resección de radios de la mano en pacientes pediátricos / Ray resection in paediatric population

Objetivo. Valoración de los resultados clínicos y funcionales de la resección completa de los radios de la mano en población pediátrica y descripción de los aspectos técnicos más relevantes de la cirugía. Material y método. Estudio retrospectivo observacional de pacientes intervenidos en el periodo comprendido entre 2010-2015. Criterios de inclusión: resección de uno o más radios de la mano y seguimiento mínimo de un año. Evaluación de las características clínicas, resultados funcionales y estéticos, complicaciones, necesidad de apoyo psicológico y grado de satisfacción. Resultados. Cuatro pacientes cumplieron criterios de inclusión. La edad media fue de 5 años (rango 1-14 años). Las causas fueron: hamartoma lipofibromatoso, amputación traumática, deficiencia radial y sindactilia compleja. El segundo radio fue resecado en tres pacientes y el tercer y cuarto radio en un paciente. No se realizó transferencia de radios adyacentes. No existieron complicaciones postoperatorias ni durante el seguimiento. Ningún paciente precisó ayuda psicológica. Todos presentaron excelentes resultados estéticos, funcionales y con un alto grado de satisfacción. Discusión. La resección completa de uno o más radios de la mano se utiliza como técnica de rescate en pacientes con lesiones vasculares, tumores, traumatismos, infecciones o malformaciones congénitas. Las publicaciones existentes son pequeñas series en pacientes adultos o casos clínicos aislados, no existiendo apenas referencias en población pediátrica. Conclusión. La resección de radios de la mano es una técnica útil y segura en la población pediátrica que proporciona excelentes resultados estéticos y funcionales en aquellos casos en los que es imposible la preservación de uno o varios dedos (AU)

Aim. Evaluation of clinical and functional outcome of ray resection in paediatric population and description of key aspects of surgical technique. Material and methods. We performed a retrospective review of all patients undergoing surgery between 2010-2015. Inclusion criteria: one or more ray resections of the hand and a minimum of one year follow-up. Evaluation of clinical characteristics, functional and cosmetic results, complications, need for psychological support and patient or family satisfaction. Results. Four patients met the inclusion criteria. The mean age at surgery was 5 years (range, 1-14 years). Aetiology was: fibrolipomatous hamartoma, traumatic amputation, radial deficiency and complex syndactyly. Second ray was resected in three patients and third and fourth ray in one. No finger transfer was performed. No immediate post-operative complications were found at the final evaluation. None of them needed psychological support. All the patients showed excellent clinical and functional results with a high grade of satisfaction. Discussion. Ray resection of the hand has been used as salvage procedure in patients with vascular lesions, tumours, trauma, infections or congenital malformations. There are only a few published studies including small samples in adults or case reports, with no references in the paediatric population. Conclusion. Ray resection of the hand is a useful and safe technique in paediatric population, obtaining excellent cosmetic and functional results in those cases in which it is impossible to preserve one or more fingers (AU)

Los defectos en las extremidades, una facies peculiar y el fallo de medro no siempre constituyen un síndrome de Cornelia de Lange / Limbs defects, peculiar face and failure to thrive is not always Cornelia de Lange Syndrome

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5’ y 3’. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos (AU)

Severe limbs deformities are rare and its etiology is variable. There are known genetic syndromes that combine limbs deformities, mental disability and other mayor malformations, such as Cornelia de Lange syndrome. We present the case of a patient with severe deformities in 4 limbs, mental disability and minor facial features that lead to the presumptive diagnosis of Cornelia de Lange syndrome. Four years old female her parents are consanguineous and from gipsy ethnicity. History of intrauterine growth retardation, low birth weight, microcephaly and multiple deformities in both hands and both feet including split-hand deformity of the right hand. Presumptive diagnosis of Cornelia de Lange syndrome, during the first year of life these studies were performed: kariotype 46, XX, subtelomeric deletion study (MLPA technique): normal, echocardiogram and EKG without abnormalities, oftalmologic and audition evaluation: normal and cranial and abdominal ultrasound also normal. At four years old array comparative genomic hybridization 180 kb was performed and it showed a causal deletion of 8.4 Mb at cytoband 2q31.1q31.2. 2q31 deletion is associated with the split hand/foot malformation, the genotype-phenotype correlation of interstitial deletions of the 2q31.1 region shows that limbs malformation are associated to a critical 2.5 Mb deletion containing the HOXD cluster and surrounding 5’ and 3’ regions. We conclude that when a patient presents major malformations and overlapping signs and symptoms of various syndromes it is wise to begin the workup with high resolution karyotype and/or, where available, array-CGH in order to rule out cytogenetic rearrangements (AU)

Manejo anestésico en paciente pediátrico con vía aérea difícil afectado de epidermólisis ampollosa distrófica / Anaesthetic management in a paediatric patient with a difficult airway due to epidermolysis bullosa dystrophica

La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) es una patología hereditaria infrecuente, caracterizada por la formación de ampollas ante mínimos traumatismos, que tienden a formar cicatrices distróficas y llevan a secuelas limitantes y amenazantes para la vida. Es frecuente que los pacientes afectados de EAD precisen diferentes intervenciones quirúrgicas a lo largo de su vida. Los principales objetivos del manejo anestésico son la prevención del traumatismo/infección sobre la piel o las mucosas y el establecimiento de una vía aérea segura sin producir ampollas. El posicionamiento del paciente y el material utilizado para la monitorización de signos vitales y para la administración de agentes anestésicos pueden producir nuevas lesiones. Debe lubricarse todo el material y evitar adhesivos y movimientos de fricción sobre la piel. Estos pacientes suelen presentar múltiples comorbilidades y accesos vasculares y vía aérea difíciles. La formación de nuevas ampollas durante la instrumentación de vía aérea puede llevar a una obstrucción aguda de la misma. Presentamos el caso de un paciente con EAD y vía aérea difícil sometido a corrección de sindactilia y exodoncia múltiple (AU)

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare inherited disorder characterized by blistering after minimal trauma. These blisters tend to form dystrophic scars, leading to limiting and life-threatening sequelae. The anaesthetic management of patients with DEB is a challenge, even for the most experienced anaesthesiologists, but basic principles can help us prepare the plan of care. The main goals are to prevent trauma/infection of skin/mucous, and to establish a secure airway without causing bullae. Patient positioning and the instruments used to monitor vital signs and administering anaesthetic agents can cause new lesions. It is advisable to lubricate the instruments and to avoid adhesive material and shearing forces on the skin. Besides the implications of the comorbidities, there is a potential difficult intubation and difficult vascular access. Acute airway obstruction can occur due to airway instrumentation. We report the case of a patient diagnosed with EBD difficult airway and undergoing correction of syndactylyl and dental extractions (AU)

Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos / Microdeletion 2q23.1 and syndromic findings

No disponible

Displasias ectodérmicas: revisión clínica y molecular / Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Molecular Review

Las displasias ectodérmicas son un amplio grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la alteración de estructuras derivadas del ectodermo. Aunque algunos de estos síndromes poseen características específicas, determinados rasgos clínicos son comunes en muchos de ellos. De modo general, se diferencian 2 grupos de trastornos: uno caracterizado por la aplasia o hipoplasia de los derivados ectodérmicos, que fracasan en su desarrollo y diferenciación por la ausencia de señales recíprocas específicas entre ectodermo y mesénquima, y otro en el que la característica más llamativa es la queratodermia palmoplantar, que se presenta en asociación con otras manifestaciones cuando se afectan otros epitelios altamente especializados. En las últimas décadas se ha logrado identificar el gen responsable en al menos 30 entidades, permitiéndonos entender los mecanismos patogénicos y su correlación con la clínica (AU)

The ectodermal dysplasias are a large group of hereditary disorders characterized by alterations of structures of ectodermal origin. Although some syndromes can have specific features, many of them share common clinical characteristics. Two main groups of ectodermal dysplasias can be distinguished. One group is characterized by aplasia or hypoplasia of ectodermal tissues, which fail to develop and differentiate because of a lack of reciprocal signaling between ectoderm and mesoderm, the other has palmoplantar keratoderma as its most striking feature, with additional manifestations when other highly specialized epithelia are also involved. In recent decades, the genes responsible for at least 30 different types of ectodermal dysplasia have been identified, throwing light on the pathogenic mechanisms involved and their correlation with clinical findings (AU)

Síndrome de bridas amnióticas. Relato de un caso de tratamiento quirúrgico y revisión de la literatura / Constriction ring syndrome. Case report of surgical treatment and review of literature

El síndrome de bridas amnióticas (SBA) abarca un amplio espectro de alteraciones congénitas. La fisiopatología de esta dolencia está relacionada con períodos críticos de la embriogénesis y la organogénesis. Se considera un error de la morfogénesis de tipo disruptivo. Diversos estudios intentan mediante diferentes teorías explicar la fisiopatología de esta entidad. El presente trabajo tiene como objetivo presentar el relato del tratamiento quirúrgico seguido en un paciente de 1 año y 9 meses de edad que padecía deformidad debida a SBA y de paso, hacer una revisión de las teorías etiopatogénicas conocidas sobre esta alteración congénita (AU)

The syndrome of amniotic brides (SAB) covers a wide spectrum of congenital changes. The pathophysiology of this disease is related there critical periods of embryogenesis and organogenesis. It is considered an error in the morphogenesis of such disruption. Many scholars try to explain theories in the pathophysiology of this disease. This work aims reports of surgical treatment of a 1 year and 9 months patient suffered deformation due to SAB, as well as a review of etiopathogenic theories (AU)

Glaucoma hereditario asociado a displasia oculodentodigital / Hereditary glaucoma associated with oculodentodigital dysplasia

Caso clínico: Recién nacida de 20 días de vida con nistagmo ocasional, de madre con displasia oculodentodigital. En el examen físico se hallaban microcórneas veladas, nistagmo horizontal, tonometría de 35 en ojo derecho y 40mm Hg en el izquierdo, fondo de ojo normal; pirámide nasal y narinas estrechas y sindactilia de los dedos cuarto y quinto de ambas manos. Buena respuesta a trabeculectomía bilateral.DiscusiónLa displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica. La causa más frecuente de pérdida de visión es el glaucoma, siendo necesario su diagnóstico temprano con un seguimiento continuo y controles periódicos de la presión intraocular(AU)

Case report: A newborn evaluated at 20 days old due to occasional nystagmus. Her mother had presented with oculodentodigital dysplasia (ODDD) and glaucoma. The physical examination revealed opaque micro-corneas, and horizontal nystagmus. The tonometry showed 35mm Hg in OD and 40mm Hg in OS and the fundus examination was normal. She had a narrow nasal bridge with narrow nostrils, and fourth and fifth finger syndactylyl in both hands. A bilateral trabeculectomy was performed with a good response.DiscussionODDD is a rare autosomal dominant disease with heterogeneous phenotype manifestations. The most frequent cause of loss of visual acuity is the glaucoma, requiring long-term follow up with periodical control of the intraocular pressure (IOP)(AU)

Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig / 7p14.1 microdeletion and Greig cephalopolysyndactyly syndrome

La cefalopolisindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia causado por mutaciones en el gen GLI3, localizado en 7p14.1 y caracterizado por la tríada clínica de polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo. En aproximadamente el 20% de los casos se detecta una deleción de tamaño variable. Si la deleción es grande y afecta a otros genes además de GLI3, puede aparecer un fenotipo más severo, aceptándose la denominación de cefalopolisindactilia de Greig-síndrome de genes contiguos para estos casos. Describimos el caso de una niña recién nacida con polisindactilia, hipertelorismo y microcefalia, que presenta una micro deleción en 7p14.1 de 1,5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array-CGH (AU)

Greig cephalopolysyndactyly is a rare autosomic dominant syndrome caused by mutations in GLI3 gene located on cytob and 7p14.1 and characterized by the clinical triad ofpolysyndactyly, macrocephaly and hypertelorism. In approximately 20% of the cases a deletion of variable size is detected. If deletion is large and affects other genes as well as GLI3, a more severe phenotype is expected. Thus, Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome is a multiple malformation syndrome caused by haploinsufficiency of GLI3 and adjacentgenes. We describe the case of a newborn female with polysyndactyly, hypertelorism and microcephaly and a 1.5 Mb 7p14.1 microdeletion of paternal origin diagnosed by array-CGH (AU)

Síndrome de Fraser / Fraser syndrome

El síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente. Su diagnóstico precisa al menos dos criterios mayores y uno menor, o bien un criterio mayor y cuatro menores (descritos por Thomas et al, en 1986). Presentamos el caso de una niña con dicho síndrome, nacida tras una gestación sin factores de riesgo, que no fue diagnosticado anteparto. Este caso presenta numerosos criterios diagnósticos (criptoftalmos, sindactilia, anomalías genitales...) y además algunas malformaciones muy infrecuentes en dicho síndrome como la ausencia de ovarios. Debemos sospechar este síndrome si la ecografía muestra oligoamnios, pulmones hiperecogénicos y voluminosos, agenesia renal y/o anomalías orbitarias (AU)

The Fraser syndrome is an infrequent recessive autosomal disease. Two major criteria and one minor criterion or one major and at least four minor criteria are required for the diagnosis (provided by Thomas et al in 1986). We present the case of a newborn with Fraser syndrome, born after a no - risk pregnancy, that was not detected before the delivery. This case shows numerous diagnostic criteria (cryptophthalmos, syndactyly, abnormal genitalia...) and some very infrequent malformations as a part of this syndrome as the ovarian absence. We should think about this syndrome when the ecography shows oligohydramnios, hyperechogenic and voluminous lungs, renal agenesis and/or ocular malformations (AU)