Displasia torácica asfixiante / Suffocating thoracic dysplasia

El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares responsables de la enfermedad

Jeune syndrome or suffocating thoracic dysplasia is a genetic disease with autosomal recessive inheritance, characterized by presenting a quirky phenotype. The diagnosis is clinical-radiological. Mutations in genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 and TTC21B that encode intraflagellar transport proteins responsible for the disease have been described

Un caso de traquebroncopatía osteocondroplástica / A case of tracheobronchopathia osteochondroplastica

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Traqueobroncopatía osteocondroplástica / Tracheobronchopathia osteochondroplastica

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Otopalatodigital syndrome type I: New temporal bone CT-scan sign in a case with a de novo novel mutation / Síndrome otopalatodigital de tipo I: Nuevo signo de TC en una paciente con mutación de novo no descrita

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Bases fisiopatológicas de la neoformación en las espondiloartritis / Physiopathological foundations of neoformation in spondyloarthritis

Una de las características patogénicas de las espondiloartritis (EspA) es la neoformación ósea. Distintos estudios han puesto de manifiesto que el origen de este proceso está en las entesis, donde algunos factores desen cadenantes, como el estrés biomecánico, en un individuo genéticamente predispuesto producirían una compleja cascada de señales que favorecería la vasodilatación local y la activación de células inmunocompetentes residentes. Estas, a su vez, provocarían una respuesta inflamatoria caracterizada por la secreción de factor de necrosis tumoral alfa e interleucina 17 (IL-17), entre otros, y reclutamiento de otras células inmunocompetentes. Además, se ha demostrado que la IL-17 y la IL-22 favorecen la proliferación de células madre mesenquimatosas del periostio perientesítico, lo que lleva a la formación de hueso nuevo en la entesis. En las EspA, la formación de hueso nuevo es principalmente ortotópica (en continuidad con el hueso existente) y se origina a partir de la entesis y del periostio. Al parecer, la mayoría de la neoformación ósea se produce mediante osificación endocondral. En la osificación endocondral, las células progenitoras mesenquimatosas se diferencian en condrocitos, que construyen un «molde» de cartílago, en el cual las células progresivamente maduran y evolucionan hacia condrocitos hipertróficos. Esta matriz es invadida por vasos y precursores osteoblásticos que reemplazan progresivamente el modelo por hueso maduro

One of the pathogenic characteristics of spondyloarthritis (SpA) is bone neoformation. Several studies have revealed that this process originates in the enthesis, in which triggering factors such as biomechanical stress in genetically predisposed individuals may produce a complex cascade of signals favouring local vasodilation and activation of resident immune cells. These in turn induce an inflammatory response characterised by secretion of TNF-alfa and IL-17 (among other substances) and recruitment of other immune cells. In addition, it has been demonstrated that IL-17 and IL-22 favour the proliferation of mesenchymal stem cells of the peri-enthesic periosteum, leading to the formation of new bone in the enthesis. In SpA, new bone formation is mainly orthotopic (in continuity with existing bone) and arises from the enthesis and periosteum. Most bone neoformation seems to occur through endochondral ossification. In this process, mesenchymal progenitor cells differentiate towards chondrocytes, which construct a cartilaginous "mould" in which the cells progressively mature and develop towards hypertrophic chondrocytes. This matrix is invaded by vessels and osteoblastic precursors that progressively replace the model with mature bone

Traqueobroncopatía osteocodroplástica. Causa de hemoptisis en paciente joven / Osteocodroplastic tracheobroncopathy. Cause of hemoptisis in a young patient

Describimos el caso de un varón de raza caucásica de 42 años que acude a Urgencias por hemoptisis sin repercusión hemodinámica. El paciente no refiere ningún antecedente de interés. Se le realiza angio-tomografía computarizada (angioTC) , la cual descarta tromboembolismo pulmonar y punto de sangrado activo. El paciente es ingresado para completar estudio y vigilancia. Se descartan causas infecciosas y vasculares de la hemoptisis, por lo que tras un nuevo episodio de hemoptisis se decide trasladar a la UCI. Tras dos fibrobroncoscopias, donde se aprecia una mucosa en empedrado del árbol traqueobronquial y tras la toma de biopsias, se concluye que el diagnóstico es compatible con traqueobroncopatía osteocondroplástica

We describe the case of a 42-year-old caucasian male who went to the Emergency room for hemoptysis without hemodynamic repercussion. The patient does not refer any antecedent of interest. Angio-computerized tomography (angioCT) is performed, which rules out pulmonary thromboembolism and active bleeding point. The patient is admitted to complete study and surveillance. Infectious and vascular causes of hemoptysis are ruled out, so after a new episode of hemoptisis, it is decided to move to the ICU. After two fibrobronchoscopies, showing a cobblestone mucosa of the tracheobronchial tree and after taking biopsies, it is concluded that the diagnosis is compatible with osteochondroplastic tracheobronchopathy

Tracheobronchopathia Osteochondroplastica / Traqueobroncopatía osteocondroplástica

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Traqueobroncopatía osteocondroplásica, un hallazgo casual / Tracheobronchopathia Osteochondroplastica. A Chance Finding

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En respuesta a: Deformidad de Madelung / Response to: Madelung deformity

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Diagnóstico ecográfico de 2 casos de displasias esqueléticas con alteración en la mineralización. Papel de la ecografía 3D / Role of 3D ultrasound in the diagnosis of skeletal dysplasias with hypomineralisation. Report of two cases

Las displasias esqueléticas que cursan con alteraciones en la mineralización son difíciles de diferenciar desde el punto de vista ecográfico, debido a que comparten características comunes unas con otras. Es importante conocer el diagnóstico exacto de estas entidades para realizar un asesoramiento adecuado. El uso de la ecografía tridimensional (3D), la navegación multiplanar y las reconstrucciones nos permite visualizar mejor ciertas características ecográficas de este tipo de alteraciones, que nos puede ayudar en el diagnóstico diferencial. Se presentan 2 casos de fetos afectos de displasias esqueléticas letales con alteración en la mineralización ósea diagnosticados prenatalmente y su dificultad en el diagnóstico

Skeletal dysplasias with hypomineralisation are difficult to distinguish by ultrasound because they share common features. It is very important to determine the exact diagnosis and provide appropriate counselling to parents for future pregnancies. The use of 3D ultrasound, multiplanar navigation and reconstructions allows better visualization of certain ultrasonographic features of these types of alteration, which can help to establish the differential diagnosis. We report the cases of two foetuses with skeletal dysplasias and hypomineralisation and the difficulties of the differential diagnosis

Papel complementario de la resonancia magnética en el estudio del sistema urinario fetal / Complementary role of magnetic resonance imaging in the study of the fetal urinary system

La patología urinaria es la anomalía que se detecta con mayor frecuencia en el estudio prenatal y representa del 30 al 50% del total de las anomalías estructurales en el nacimiento. Los trastornos más frecuentes son la dilatación del tracto urinario, las variantes del desarrollo, las enfermedades quísticas renales, la patología neoplásica renal y anomalías de la vejiga. Estas entidades pueden presentarse aisladas o asociadas a síndromes. Su evaluación se realiza con ecografía de forma rutinaria, y solo en aquellos casos en los que no sea concluyente se considera el estudio adicional con resonancia magnética (RM) fetal. Nuestro objetivo es exponer el potencial de la RM fetal como complemento a la ecografía en las enfermedades del sistema urinario fetal, analizando sus principales indicaciones y la información adicional que aporta en cada entidad, especialmente en la valoración de la funcionalidad renal mediante las secuencias de difusión (AU)

Urinary system birth defects represent the abnormality most often detected in prenatal studies, accounting for 30% to 50% of all structural anomalies present at birth. The most common disorders are urinary tract dilation, developmental variants, cystic kidney diseases, kidney tumors, and bladder defects. These anomalies can present in isolation or in association with various syndromes. They are normally evaluated with sonography, and the use of magnetic resonance imaging (MRI) is considered only in inconclusive cases. In this article, we show the potential of fetal MRI as a technique to complement sonography in the study of fetal urinary system anomalies. We show the additional information that MRI can provide in each entity, especially in the evaluation of kidney function through diffusion-weighted sequences (AU)

La columna cervical degenerativa / The degenerative cervical spine

Las técnicas de imagen proporcionan una imagen anatómica excelente de la columna cervical. La elección de cada una de ellas dependerá del escenario clínico y de las alternativas terapéuticas. La radiografía simple sigue siendo fundamental, ya que permite valorar la alineación, las alteraciones óseas y el seguimiento tras el tratamiento. La mayor resolución de contraste de la resonancia magnética permite la valoración de las partes blandas, incluyendo los discos intervertebrales, los ligamentos, la médula ósea y la médula espinal. El papel de la tomografía computarizada en el estudio de la patología degenerativa ha cambiado en los últimos tiempos debido a la gran resolución espacial y su capacidad para visualizar el componente óseo. En este artículo revisaremos la anatomía y las características biomecánicas de la columna cervical, y después profundizaremos en su patología degenerativa y manejo clínico (AU)

Imaging techniques provide excellent anatomical images of the cervical spine. The choice to use one technique or another will depend on the clinical scenario and on the treatment options. Plain-film X-rays continue to be fundamental, because they make it possible to evaluate the alignment and bone changes; they are also useful for follow-up after treatment. The better contrast resolution provided by magnetic resonance imaging makes it possible to evaluate the soft tissues, including the intervertebral discs, ligaments, bone marrow, and spinal cord. The role of computed tomography in the study of degenerative disease has changed in recent years owing to its great spatial resolution and its capacity to depict osseous components. In this article, we will review the anatomy and biomechanical characteristics of the cervical spine, and then we provide a more detailed discussion of the degenerative diseases that can affect the cervical spine and their clinical management (AU)

Novedades en displasias óseas / Advances in bone dysplasias

La prevalencia de las displasias óseas se calcula en un caso por cada 1.000 habitantes, lo que evidencia que, en algún momento de la trayectoria profesional de un especialista en cirugía ortopédica, se encontrará ante un paciente afecto por ellas. El objetivo de este trabajo es revisar los aspectos generales de las displasias óseas y centrarnos en las que, por su frecuencia e importancia, hemos considerado más destacadas (acondroplasia, displasia epifisaria múltiple, displasia espondiloepifisaria y osteogénesis imperfecta), revisando sus características fundamentales y los últimos avances terapéuticos. No existe tratamiento curativo para estas enfermedades, por lo que el diagnóstico precoz y el manejo terapéutico adecuado se convierten en la clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes (AU)

The prevalence of bone dysplasias is estimated to be one case per 1,000 inhabitants, which suggests that, at some point in the career of an orthopaedic surgeon, he will face with one of these patients. The aim of this paper is to review the general aspects of bone dysplasias and focus on those, which due to their frequency and importance, we consider most relevant (achondroplasia, multiple epiphyseal dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia, osteogenesis imperfecta), reviewing their fundamental features and the latest therapeutic advances. There is no cure for these diseases, so early diagnosis and appropriate therapeutic management, becomes the key to improving quality of life of these patients (AU)

Influencia de la posición de la cabeza femoral en el desarrollo acetabular / Influence of femoral head positioning upon acetabular development

Objetivo: Analizar las alteraciones que las diferentes osteotomías femorales proximales provocan sobre la morfología acetabular. Material y método: Se intervinieron 30 corderos, de tres meses de edad, divididos en cinco grupos: grupo 1, se efectuó una osteotomía varizante de fémur sin modificar la versión femoral; grupo 2, una osteotomía valguizante de fémur sin modificar la versión femoral; grupo 3, una osteotomía derrotatoria de fémur, disminuyendo la anteversión femoral sin modificar el ángulo cérvico-diafisario; grupo 4, una osteotomía derrotatoria de fémur, aumentando la anteversión femoral sin modificar el ángulo cérvico-diafisario; y grupo 5 o control. El sacrificio se realizó a los tres meses de la intervención y se midió la morfología acetabulo-femoral. Resultados: La versión femoral del lado intervenido no se correlacionó ni con la diferencia entre el diámetro acetabular antero-posterior derecho e izquierdo, ni con la diferencia entre el diámetro acetabular infero-superior derecho e izquierdo, ni con la diferencia entre el volumen acetabular derecho e izquierdo. El ángulo cérvico-diafisario intervenido se correlacionó con la diferencia entre el volumen acetabular derecho e izquierdo (p=0,023), siendo menor la diferencia entre el volumen acetabular derecho e izquierdo cuanto mayor era el ángulo cérvico-diafisario. Conclusión: Un ángulo cérvico-diafisario disminuido provoca un aumento del volumen acetabular. Por lo tanto, la osteotomía varizante de fémur podría utilizarse para mejorar el volumen acetabular (AU)

Objective: To analyze the alterations produced by the different proximal femoral osteotomies upon acetabular morphology. Material and methods: Thirty 3-month-old lambs were divided into 5 groups: group 1 (varus osteotomy of the femur without modifying femoral version), group 2 (valgus osteotomy of the femur without modifying femoral version), group 3 (derotation osteotomy of the femur, reducing femoral anteversion without modifying the neck-diaphyseal angle), group 4 (derotation osteotomy of the femur, increasing femoral anteversion without modifying the neck-diaphyseal angle), and group 5 (control). The animals were sacrificed three months after the operation and the acetabular and femoral morphology was measured. Results: Femoral version on the operated side was not correlated to the difference between the right and left anteroposterior acetabular diameter, the difference between the right and left inferosuperior acetabular diameter, or the difference between the right and left acetabular volume. The operated neck-diaphyseal angle was correlated to the difference between the right and left acetabular volume (p = 0.023) - the difference in volume decreasing with increasing neck-diaphyseal angle. Conclusion: A diminished neck-diaphyseal angle results in an increased acetabular volume. Therefore, varus osteotomy of the femur could be used to improve the acetabular volume (AU)

Resonancia magnética estructural en la epilepsia / Structural magnetic resonance imaging in epilepsy

La resonancia magnética (RM) estructural es la principal técnica de imagen en la epilepsia. En pacientes con crisis focales, detectar (y tipificar) una lesión estructural congruente con los datos electroclínicos permite tomar decisiones terapéuticas sin necesidad de acudir a otros medios diagnósticos más costosos o invasivos. La identificación de algunas lesiones aporta valor pronóstico, como en el caso de la esclerosis temporal medial (ETM), o puede ayudar al consejo genético, como en el caso de algunas alteraciones del desarrollo cortical (ADC). El objetivo de este trabajo es revisar el estado actual de las técnicas de RM estructural y proponer un protocolo básico de epilepsia, así como mencionar las indicaciones para realizar una RM estructural. También se revisará la semiología de las principales lesiones que causan epilepsia, como la ETM y las ADC, por su mayor frecuencia y por el especial impacto que la RM estructural ha demostrado en su diagnóstico y tratamiento (AU)

Magnetic resonance imaging is the main structural imaging in epilepsy. In patients with focal seizures, detection (and characterization) of a structural lesion consistent with electroclinical data allows therapeutic decisions without having to resort to other more expensive or invasive diagnostic procedures. The identification of some lesions may provide prognostic value, as in the case of Mesial Temporal Sclerosis (MTS) or may contribute to genetic counseling, as in the case of some Malformations of Cortical Development (MCD). The aim of this paper is to review the current state of structural MRI techniques, propose a basic protocol of epilepsy and mention the indications for structural MRI. Also, review the semiology of the main causes of epilepsy, with emphasis on MTS and MCD, by its highest frequency and by the special impact that MRI has shown in dealing with these entities (AU)

Implicaciones del nuevo enfoque etiopatogénico en la clasificación de las enfermedades constitucionales y genéticas del hueso / Implications of the new etiophatogenic approach in the classification of constitutional and genetic bone diseases

El avance en el conocimiento de las alteraciones bioquímicas que causan las enfermedades constitucionales óseas no tiene precedentes. La constatación de que su característica esencial es el trasfondo genético común a todas ellas ha dado lugar a una propuesta de alcance: sustituir el término «constitucionales» por «genéticas» para referirse a estas entidades. La comprensión de los mecanismos fisiopatológicos implicados, identificando el punto exacto de la vía metabólica alterada y sus sistemas de regulación y control, facilita realizar un diagnóstico preciso, basado en la colaboración interdisciplinar, en un tiempo muy inferior del que requería el enfoque tradicional. Además, aunque la correcta valoración de las manifestaciones clínicas y radiológicas sigue siendo crucial, el diagnóstico de certeza se basa cada vez con mayor frecuencia en la aplicación de las nuevas técnicas de análisis genético y molecular. Por último, el esclarecimiento de las complejas alteraciones subyacentes a estos trastornos descubre unas dianas moleculares de gran utilidad potencial en la investigación terapéutica de unas enfermedades que a menudo limitan de manera notable la calidad de vida y que, casi sin excepciones, todavía carecen de un tratamiento eficaz (AU)

Recent years have seen an unprecedented increase in the knowledge and understanding of biochemical disturbances involved on constitutional bone disorders. Recognition of the genetic background as the common cause of these diseases prompted the substitution of the term «constitutional» by «genetic», in referring to them. Understanding physiopathological bases by finding out the altered metabolic pathways as well as their regulatory and control systems, favours an earlier and more accurate diagnosis based on interdisciplinary collaboration. Although clinical and radiological assessment remains crucial in the study of these disorders, ever more often the diagnosis is achieved by molecular and genetic analysis. Elucidation of the damaged underlying molecular mechanisms offers targets potentially useful for therapeutic research in these complex and often disabling diseases (AU)

Displasia espondiloepifisiaria tarda en varón de edad media / No disponible

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Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable / Leri-Weill dyschondrosteosis. A variable expression SHOX gene mutation

Introducción: La primera descripción de una displasia mesomélica con acortamiento de extremidades fue realizada por Leri y Weill en 1929. De entonces se ha conocido el gen causal: SHOX, localizado en Xp22 y en Yp11.3, cuyas mutaciones se identifican entre el 56 y el 100% de los pacientes. Pacientes y métodos: Una de nuestras observaciones es familiar y la otra, aislada. Los diagnósticos en ambos casos fueron clínicos, apoyados por la radiología y el estudio molecular del gen SHOX por MLPA. Conclusiones: Su conocimiento tiene implicaciones terapéuticas dada la favorable evolución con hormona de crecimiento, además de posibles actuaciones quirúrgicas y del asesoramiento genético, dado su carácter hereditario autosómico dominante (AU)

Introduction: A mesomelic dysplasia with shortened limbs was first described by Leri and Weillin 1929. Since then the causal gene has been known as SHOX (short stature homeobox) gene, located in Xp22 and Yp11.3, with mutations being identified in between 56% and 100% of the patients. Patients and methods: One of the observations is familial and the other is an isolated case. The diagnosis in both cases was clinical, supported by radiology and a molecular study of the SHOX gene using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Conclusions: Knowledge of this condition has therapeutic implications, given the favourable progress with growth hormone treatment, as well as possible surgical procedures and genetic counselling, due to its autosomal dominant hereditary character (AU)

Síndrome de Larsen: a propósito de dos casos con afectación medular / Larsen syndrome: Two reports of cases with cord compromise

Introducción. El síndrome de Larsen se caracteriza por luxaciones congénitas irreductibles de múltiples articulaciones, así como por deformidad podálica marcada. La cara de estos pacientes es aplanada, con la nariz corta, el puente ancho y deprimido y la frente prominente. Nos proponemos describir en esta nota clínica dos casos que cursaron con afectación medular.Casos clínicos. Caso 1: niña de 18 meses con luxación congénita de rodillas y caderas. Facies aplanada, raíz nasal hundida, boca en carpa. La resonancia magnética de la columna mostraba cifosis cervical grave secundaria a malformación e hipoplasia de cuerpos vertebrales cervicales e importante compresión medular. Clínicamente, se acompañaba de signos clínicos deprimera motoneurona, de forma marcada en los miembros inferiores. Caso 2: varón de 14 años con facies característica y luxación de la cabeza del radio. Presentaba amiotrofia de la musculatura de la mano derecha y signos clínicos de la segunda motoneuronapor daño neuronal secundario a malformaciones vertebrales. Conclusiones. El síndrome de Larsen es una osteocondrodisplasia infrecuente. La alteración de la columna vertebral es habitual, y puede ocasionar compresión medular de repercusión clínica variable, que precise intervención quirúrgica en los primeros años de vida

Introduction. Larsen syndrome is characterised by untreatable congenital dislocation of multiple body joints, along with marked foot deformities. These patients have a flattened face with a short nose, a broad depressed nasal bridge and a prominent forehead. In this clinical note our aim is to report two cases that coursed with spinal cord compromise. Case reports. Case 1: an 18-month-old female with congenital dislocation of knees and hips. The patient had a flat face, sunken root of nose, and carp mouth. Magnetic resonance imaging of the spine showed severe cervical kyphosis secondary to malformationand hypoplasia of the cervical vertebral bodies and important compression of the spinal cord. Clinically, there were also signs of upper motor neuron syndrome, which was especially prominent in the lower limbs. Case 2: a 14-year-old male with a characteristic face and dislocation of the head of the radius. The patient presented amyotrophy of the muscles in the right handand clinical signs of lower motor neuron syndrome due to neuronal damage secondary to spinal malformations. Conclusions. Larsen syndrome is an infrequent osteochondrodysplasia. Alteration of the spine is common and may give rise to spinal cord compression with varying clinical repercussions which require surgical treatment in the early years of the patient’s life