“Displasia ósea florida: signos imagenológicos reportados en artículos odontológicos publicados entre el 2012 y 2021” / Florid bone dysplasia: imaging signs reported in dental articles published between 2012 and 2021

Introducción: Identificar los signos imagenológicos característicos de la displasia ósea florida reportados en artículos publicados en revistas odontológicas indexadas en la principal fuente de información de salud (Medline) entre el año 2012 al 2021. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional, transversal y retrospectivo evaluando las principales revistas odontológicas encontradas en publicaciones entre los años 2012 al 2021 mediante la búsqueda electrónica en la base de datos de Medline vía PubMed, usando los términos (cemento-osseus displasia) AND (radiology), luego se procedió a depurar la muestra siguiendo los criterios de selección estipulados. Resultados: Se evaluó un total de 7 artículos que cumplieron con los criterios de selección en donde se recopiló la información de 363 casos de displasia ósea florida. Encontrándose en promedio esta lesión a los 51.88 años según la edad con predominio en el sexo femenino, en promedio 49.51 frente a 2.34 para el masculino. Según la ubicación de la lesión, los artículos muestran que es más frecuente en mandíbula con un promedio de 28 casos, seguido de ambos maxilares con 23.29 casos y muy raro en la maxila con 0.57 casos. Imagenológicamente los artículos describen lesiones radiolúcidas o hipodensas en promedio 2.29 casos, mixtas 36.57 casos y radiopacas o hiperdensas en promedio 20.29 casos. Conclusiones: De acuerdo a lo descrito en la literatura, la displasia ósea florida suele presentarse con mayor frecuencia en mujeres adultas, a partir de la quinta década de vida, disminuyendo su incidencia de la sexta década en adelante. Su localización más frecuente es en la mandíbula, en segundo lugar, en ambos maxilares y muy raramente solo en la maxila. Imagenológicamente se presentan con mayor incidencia con un patrón mixto. (AU)

Introduction: Identify the characteristic imaging signs of florid bone dysplasia reported in articles published in dental journals indexed in the main source of health information (Medline) between 2012 and 2021. Materials and methods: An observational, cross-sectional and retrospective study was carried out evaluating the main dental journals found in publications between the years 2012 and 2021 through the electronic search in the Medline database via PubMed. Using the terms (cemento-osseus dysplasia) AND (radiology), we then proceeded to refine the sample following the stipulated selection criteria. Results: A total of 7 articles that met the selection criteria were evaluated, where information from 363 cases of florid bone dysplasia was collected. Finding this lesion on average at 51.88 years according to age, with a predominance in the female sex, on average 49.51 compared to 2.34 for the male. Depending on the location of the lesion, the articles show that it is more frequent in the mandible with an average of 28 cases, followed by both maxillae with 23.29 cases and very rare in the maxilla with 0.57 cases. Imagingly, the articles describe radiolucent or hypodense lesions in an average of 2.29 cases, mixed 36.57 cases, and radiopaque or hyperdense lesions in an average of 20.29 cases. Conclusions: According to what has been described in the literature, florid bone dysplasia tends to occur more frequently in adult women, starting in the fifth decade of life, decreasing its incidence from the sixth decade onwards. Its most frequent location is in the mandible, secondly, in both jaws and very rarely only in the maxilla. Imaging, they present with a higher incidence with a mixed pattern. (AU)

El enigma de la enfermedad de Enrique IV, rey de Castilla: ¿padeció síndrome de McCune-Albright/displasia fibrosa? / The enigma of Henry IV's disease: Did he suffer from McCune-Albright syndrome/fibrous dysplasia?

Introducción: Enrique IV Rey de Castilla, último rey de la dinastía Trastámara, era hermano de Isabel la Católica. Se le conoce como «el impotente». Basándose en las descripciones previas de los historiadores y biógrafos, Gregorio Marañón en 1922 lo catalogó de «Displásico eunucoide con reacción acromegálica y con netos rasgos esquizoides». Métodos: En 1946 se realizó una inspección post mortem del cadáver momificado hallado en el Monasterio de Guadalupe. Se dejó constancia de un documento escrito y algunas fotografías. Hemos recogido los signos y síntomas descritos y aplicado la clasificación internacional de las enfermedades recomendada por la Organización mundial de la Salud, CIE11-2023. También nos hemos apoyado en las monedas emitidas en el monetario de Enrique IV, en las que hemos identificado aumento de la glándula tiroides. Resultados: Con los datos que están accesibles hasta este momento, sugerimos que Enrique IV padeció de forma altamente probable: displasia ósea facial y poliostótica, cifosis, cojera de una extremidad, alteraciones endocrinas múltiples, acromegalia con macrognatia, enfermedad nodular tiroidea, diaforesis maloliente, disfunción eréctil, hipospadias, desarrollo sexual anómalo, «pelvis feminoide», cólicos abdominales, oligodoncia y desplazamientos dentales. Es posible que también padeciera: pubertad precoz, litiasis renal con fosfaturia debilitante, túnel carpiano, trombocitopenia e hiperplasia o adenoma hipofisario productor de hormona de crecimiento. Conclusión: Sugerimos que Enrique IV pudo sufrir un síndrome de McCune-Albrigth asociado a Displasia fibrosa, una enfermedad rara debida a mutaciones activadoras de función en el gen GNAS.(AU)

Background: Henry IV King of Castile, last king of the Trastámara dynasty, was the brother of Isabella the Catholic. He is known as “the impotent”. Based on previous descriptions by historians and biographers, Gregorio Marañón in 1922 described him as “eunuchoid dysplastic with acromegalic reaction and clear schizoid features”. Methods: In 1946, a post-mortem inspection was carried out on the mummified corpse found in the Monastery of Guadalupe. A written document and some photographs were recorded. We have collected the signs and symptoms described and applied the international classification of diseases recommended by the World Health Organisation, ICD11-2023. We have relied on the coins issued in the money of Henry IV, on which we have identified enlargement of the thyroid gland. Results: With the data available at this time, we suggest that Henry IV most probably suffered from: facial and polyostotic bone dysplasia, kyphosis, limb limping, multiple endocrine disorders, acromegaly with macrognatia, nodular thyroid disease, malodorous diaphoresis, erectile dysfunction, hypospadias, abnormal sexual development, “feminoid pelvis”, abdominal colic, oligodontia and dental displacement. It is possible that he also suffered from: precocious puberty, renal lithiasis with debilitating phosphaturia, carpal tunnel, thrombopenia and growth hormone-producing pituitary hyperplasia or adenoma. Conclusion: We suggest that Henry IV may have suffered from McCune–Albrigth syndrome associated with fibrous dysplasia, a rare disease due to gain-of-function mutations in the GNAS gene.(AU)

Computer simulation-assisted reconstruction of severe bone defects in adults players

Background:This retrospective study focuses on the application of computer simulation in reconstructing severe bone defects in adult players with fibrous dysplasia. Conducted from August 2017 to December 2020, the study analyzed medical records of nine patients treated in our department. The approach involved importing image data into a computer to reconstruct models of affected limbs, enabling precise lesion locationidentification for curettage, bone grafting calculations, and internal fixation matching. The study included nine adult patients, suffering from either monostotic or polyostotic forms of severe fibrous dysplasia, with lesions located in the humerus, femur, and tibia. The results showed that this method can shorten surgery time, minimize intraoperative trauma, and enhance the effectiveness of bone reconstruction. The average follow-up period was 32.27 months, with the MSTS score averaging 21.2 points and Shin's imaging scoring system for bone grafting scoring an average of 13.5 and 14.3 at the 1-and 2-year post-operation marks, respectively. Despite two patients experiencing complications, this technique demonstrates promise in managing severe bone defects in adults, particularly in sports-related contexts (AU)

Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento / Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment

La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de prevenir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justifica por las múltiples publicaciones generadas en los últimos años que han llevado a cabo un cambio en su gestión. Se han desarrollado diferentes guías y recomendaciones, entre las que destacan la realizada por la Academia Americana de Pediatría en 2005 recientemente actualizada (2020), la guía japonesa (2020), el primer Consenso Europeo (2021) y el Consenso Internacional sobre el diagnóstico, abordaje, enfoque multidisciplinario y manejo de individuos con acondroplasia a lo largo de la vida (2021). Sin embargo, y a pesar de estas recomendaciones, actualmente existe una gran variabilidad a nivel mundial en el manejo de las personas con acondroplasia, con consecuencias médicas, funcionales y psicosociales en los pacientes y sus familias. Por ello, es fundamental integrar estas recomendaciones en la práctica clínica diaria, teniendo en cuenta la situación particular de cada sistema sanitario. (AU)

Achondroplasia requieres a multidisciplinary follow-up, with the aim of preventing and managing complications, improving the quality of life and favoring their independence and social inclusion. This review is justified by the multiple publications generated in recent years that have carried out a change in its management. Different guidelines and recommendations have been developed, among which the one made by the American Academy of Pediatrics in 2005 recently updated (2020), the Japanese guide (2020), the first European Consensus (2021) and the International Consensus on the diagnosis, approach multidisciplinary approach and management of individuals with achondroplasia throughout life (2021). However, and despite these recommendations, there is currently a great worldwide variability in the management of people with achondroplasia, with medical, functional and psychosocial consequences in patients and their families. Therefore, it is essential to integrate these recommendations into daily clinical practice, taking into account the particular situation of each health system. (AU)

Displasia fibrosa simulando metástasis costal / Fibrous dysplasia mimicking rib metastasis

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Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1. Estudio de 2casos / Osteogenesis imperfecta caused by COL1A1, CRTAP and LEPRE1 mutations. Report of 2cases

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Hyperostotic esthesioneuroblastoma as a fibrous dysplasia mimicker / Estesioneuroblastoma hiperostótico como simulador de displasia fibrosa

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Significado clínico del aumento de los valores séricos de FGF-23 en la displasia fibrosa / Clinical significance of increased serum levels of FGF-23 in fibrous dysplasia

Introducción y objetivo: La displasia fibrosa (DF) puede asociarse al desarrollo de osteomalacia hipofosfatémica por la producción de FGF-23 en el tejido óseo displásico. En este estudio se analizan los valores de FGF-23 en pacientes con DF y su relación con la actividad de la enfermedad y con los valores de fosfato sérico. Pacientes y métodos: Se incluyó a 12 pacientes adultos con DF. Se revisaron las características clínicas, los parámetros analíticos y los tratamientos realizados y su relación con los valores de FGF-23. Resultados: Seis de 12 pacientes (50%) tenían un aumento del FGF-23; estos pacientes tenían una edad, una extensión y una actividad de la enfermedad similares a aquellos con FGF-23 normal. No se observaron diferencias entre los valores de fosfato sérico entre ambos grupos (FGF-23 alto: 3,9±0,9mg/dl vs. FGF-23 normal: 3,5±0,6mg/dl). Ningún paciente con aumento de FGF-23 tenía valores de fosfato sérico bajos. Conclusión: Los pacientes adultos con DF presentan con frecuencia un aumento del FGF-23 sin repercusión en los niveles séricos de fosfato, lo que indica una alteración en el procesamiento de esta proteína en el tejido óseo displásico en esta patología

Introduction and objective: Fibrous dysplasia (FD) can be associated with the development of hypophosphatemic osteomalacia, caused by the production of FGF-23 by dysplastic bone tissue. This study analysed FGF-23 levels in patients with FD, and their association with disease activity and serum phosphate values. Patients and methods: Twelve adult patients with FD were included in the study. Clinical history, disease extension and activity and treatments received were reviewed, and the relationship of those values with FGF-23 and serum P levels was analysed. Results: FGF-23 was elevated in 6/12 patients (50%). Patients with high FGF-23 levels had similar age and disease activity and extension than those who did not. No differences were observed in serum phosphate values between both groups (increased FGF-23: 3.9±0.9 mg/dl vs. decreased FGF-23: 3.5±0.6 mg/dl). In fact, none of the patients with increased FGF-23 had low serum phosphate values. Conclusion: Adult FD patients frequently present elevated FGF-23 values with no serum phosphate level repercussion, suggesting an alteration in the processing of this protein in the dysplastic bone tissue for this pathology

Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux / New pathogenic variant in the NPR2 gene: Etiology of low size, macrocephaly and bone dysplasia in a male with acromesomelic dysplasia Maroteaux-type

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Displasia fibrosa costal / Fibrous rib dysplasia

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Displasia fibrosa. Revisión clínica y abordaje terapéutico / Fibrous dysplasia. Clinical review and therapeutic management

La displasia fibrosa es un trastorno esquelético que dependiendo de la edad, la localización, la extensión y los procesos asociados puede presentarse con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, desde formas localizadas asintomáticas a formas extensas graves con deformidades óseas importantes o incluso alteraciones endocrinológicas. Si bien el tratamiento de elección lo constituyen los bisfosfonato, la eficacia en el control de la actividad de la enfermedad continúa siendo incierta. En este artículo se revisan los datos sobre el tratamiento de esta entidad, así como los resultados preliminares de nuevas dianas terapéuticas (AU)

Fibrous dysplasia is a skeletal disorder that is associated with a wide spectrum of clinical manifestations, including localized asymptomatic forms and extensive severe forms with severe bone deformities and endocrinological alterations, depending on age, location, extent and associated processes. Although the treatment of choice is based on bisphosphonates, the therapeutic efficacy of these agents in the control of disease activity remains uncertain. This article reviews the current data available on the treatment of this disease as well as the preliminary data on new therapeutic approaches (AU)

Síndrome de Mazabraud. Asociación poco frecuente de mixoma intramuscular y displasia fibrosa / Mazabraud’s syndrome, an uncommon association of intramuscular myxoma with fibrous dysplasia

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Displasia fibrosa craneofacial avanzada: a propósito de un caso / Advanced craniofacial fibrous dysplasia: case report

La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad fibroósea benigna que consiste en el reemplazamiento de hueso normal con excesiva proliferación de tejido conectivo fibroso con estructuras óseas afuncionales. La forma de DF craneofacial es poco frecuente y no está bien definida. La afectación más frecuente en el área craneofacial se da en el cuerpo de la mandíbula y zona posterior del maxilar. Los autores describen el manejo completo y la rehabilitación funcional de un caso de displasia fibrosa de mandíbula avanzado y revisan las opciones terapéuticas de esta condición (AU)

Fibrous dysplasia (FD) is a benign fibro-osseous disease where normal bone is replaced by an excessive proliferation of fibrous connective tissue with irregular trabecular bone. Craniofacial involvement is uncommon and is not well defined. The most commonly involved bones in the craniofacial area are the mandible body and the posterior maxilla. The authors describe the complete management and functional rehabilitation of a case of advanced fibrous dysplasia of the mandible, and provide an updated review of the therapeutic options for this condition (AU)

Nuevos criterios ASAS para el diagnóstico de espondiloartritis. Diagnóstico de sacroileítis por resonancia magnética / New ASAS criteria for the diagnosis of spondyloarthritis: Diagnosing sacroiliitis by magnetic resonance imaging

La sacroileítis radiográfica ha formado parte del diagnóstico de las espondiloartropatías desde su inclusión en los criterios de Roma en 1961. Sin embargo, en la última década, la resonancia magnética (RM) ha demostrado ser más sensible para valorar las articulaciones sacroilíacas en los pacientes con sospecha de espondiloartritis y síntomas de sacroileítis, no solo para diagnosticarla, sino también para seguir la evolución de la enfermedad y el tratamiento de estos pacientes. El grupo The Assessment of SpondyloArthritis international Society (ASAS) desarrolló en el año 2009 unos criterios para clasificar y diagnosticar a los pacientes con espondiloartritis, entre los que destacaba la inclusión de un estudio de RM positivo para sacroileítis como criterio diagnóstico mayor. Este artículo incide en la parte radiológica de esta clasificación. Se describen e ilustran las diferentes alteraciones que podemos encontrarnos en los estudios de RM en pacientes con sacroileítis, resaltando las limitaciones y potenciales errores diagnósticos (AU)

Radiographic sacroiliitis has been included in the diagnostic criteria for spondyloarthropathies since the Rome criteria were defined in 1961. However, in the last ten years, magnetic resonance imaging (MRI) has proven more sensitive in the evaluation of the sacroiliac joints in patients with suspected spondyloarthritis and symptoms of sacroiliitis; MRI has proven its usefulness not only for diagnosis of this disease, but also for the follow-up of the disease and response to treatment in these patients. In 2009, The Assessment of SpondyloArthritis international Society (ASAS) developed a new set of criteria for classifying and diagnosing patients with spondyloarthritis; one important development with respect to previous classifications is the inclusion of MRI positive for sacroiliitis as a major diagnostic criterion. This article focuses on the radiologic part of the new classification. We describe and illustrate the different alterations that can be seen on MRI in patients with sacroiliitis, pointing out the limitations of the technique and diagnostic pitfalls (AU)

Evidencia radiográfica de la acción de los bifosfonatos / Radiographic evidence of the action of bisphosphonates

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Influencia de la posición de la cabeza femoral en el desarrollo acetabular / Influence of femoral head positioning upon acetabular development

Objetivo: Analizar las alteraciones que las diferentes osteotomías femorales proximales provocan sobre la morfología acetabular. Material y método: Se intervinieron 30 corderos, de tres meses de edad, divididos en cinco grupos: grupo 1, se efectuó una osteotomía varizante de fémur sin modificar la versión femoral; grupo 2, una osteotomía valguizante de fémur sin modificar la versión femoral; grupo 3, una osteotomía derrotatoria de fémur, disminuyendo la anteversión femoral sin modificar el ángulo cérvico-diafisario; grupo 4, una osteotomía derrotatoria de fémur, aumentando la anteversión femoral sin modificar el ángulo cérvico-diafisario; y grupo 5 o control. El sacrificio se realizó a los tres meses de la intervención y se midió la morfología acetabulo-femoral. Resultados: La versión femoral del lado intervenido no se correlacionó ni con la diferencia entre el diámetro acetabular antero-posterior derecho e izquierdo, ni con la diferencia entre el diámetro acetabular infero-superior derecho e izquierdo, ni con la diferencia entre el volumen acetabular derecho e izquierdo. El ángulo cérvico-diafisario intervenido se correlacionó con la diferencia entre el volumen acetabular derecho e izquierdo (p=0,023), siendo menor la diferencia entre el volumen acetabular derecho e izquierdo cuanto mayor era el ángulo cérvico-diafisario. Conclusión: Un ángulo cérvico-diafisario disminuido provoca un aumento del volumen acetabular. Por lo tanto, la osteotomía varizante de fémur podría utilizarse para mejorar el volumen acetabular (AU)

Objective: To analyze the alterations produced by the different proximal femoral osteotomies upon acetabular morphology. Material and methods: Thirty 3-month-old lambs were divided into 5 groups: group 1 (varus osteotomy of the femur without modifying femoral version), group 2 (valgus osteotomy of the femur without modifying femoral version), group 3 (derotation osteotomy of the femur, reducing femoral anteversion without modifying the neck-diaphyseal angle), group 4 (derotation osteotomy of the femur, increasing femoral anteversion without modifying the neck-diaphyseal angle), and group 5 (control). The animals were sacrificed three months after the operation and the acetabular and femoral morphology was measured. Results: Femoral version on the operated side was not correlated to the difference between the right and left anteroposterior acetabular diameter, the difference between the right and left inferosuperior acetabular diameter, or the difference between the right and left acetabular volume. The operated neck-diaphyseal angle was correlated to the difference between the right and left acetabular volume (p = 0.023) - the difference in volume decreasing with increasing neck-diaphyseal angle. Conclusion: A diminished neck-diaphyseal angle results in an increased acetabular volume. Therefore, varus osteotomy of the femur could be used to improve the acetabular volume (AU)

Displasia fibrosa aislada del cornete inferior / Isolated fibrous dysplasia of the inferior turbinate

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