Trichorhinophalangeal syndrome type 1 (Giedion syndrome): A case report with literature review / Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 (síndrome de Giedion): caso clínico y revisión de la literatura

Introduction and objectives: Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare multisystem disorder characterized by abnormalities in the hair (tricho), nose (rhino), and digits (phalangeal). A variety of nonspecific intraoral findings have been reported in the literature, including hypodontia, delayed tooth eruption, malocclusion, a high-arched palate, mandibular retrognathia, midface hypoplasia, and multiple impacted teeth. In addition, supernumerary teeth have been detected in several persons with TRPS, especially type 1. This report describes the clinical manifestations and dental management of a TRPS 1 patient with multiple impacted supernumerary and permanent teeth. Patient: A 15-year-old female patient visited our clinic with a known medical history of TRPS 1 with laceration of the tongue caused by teeth eruption in the palate. Results: Radiographic images showed a total of 45 teeth: two deciduous, 32 permanent, and 11 supernumerary teeth. Six permanent teeth and 11 supernumerary teeth in the posterior quadrants were impacted. Four impacted third molars, supernumerary teeth, retained deciduous teeth, and impacted maxillary premolars were removed under general anaesthesia. Discussion and conclusions: This case suggests that all patients with TRPS should undergo full clinical and radiographic oral examination and should be informed about the disease and the importance of dental counselling.(AU)

Introducción y objetivos: El síndrome tricorrinofalángico (TRPS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías en el pelo (trico), la nariz (rino) y los dedos (falángico). En la literatura se han reportado una variedad de hallazgos intraorales inespecíficos, incluyendo hipodontia, demora de la erupción dental, maloclusión, paladar muy arqueado, retrognatia mandibular, hipoplasia en la sección media del rostro y múltiples dientes impactados. Además, se han detectado dientes supernumerarios en diversas personas con TRPS, en especial de tipo 1. Este informe describe las manifestaciones clínicas y el manejo dental de una paciente con TRPS 1 con múltiples dientes impactados, supernumerarios y permanentes. Paciente: Una paciente de 15 años con historia médica conocida de TRPS 1 se presentó en nuestra clínica quejándose de laceración de la lengua causada por dientes erupcionados. Resultados: Las imágenes radiográficas mostraron un total de 45 dientes: 2 deciduos, 32 permanentes y 11 supernumerarios. Seis dientes permanentes y 11 dientes supernumerarios de los cuadrantes posteriores resultaron impactados. Se extrajeron 4 terceros molares y dientes supernumerarios impactados, dientes deciduos retenidos y premolares maxilares impactados bajo anestesia general. Discusión y conclusiones. Este caso evidencia que todos los pacientes con TRPS deberían someterse a exámenes orales completos a nivel clínico y radiográfico, y ser informados sobre la enfermedad y la importancia del asesoramiento dental.(AU)

Síndrome tricorinofalángico / Trichorhinophalangeal syndrome

El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos -braquidactilia-, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI

Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3

Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1 / Schinzel-Giedion syndrome: A new mutation in SETBP1

El síndrome Schinzel-Giedion (SSG) (#MIM 269150) es una enfermedad genética infrecuente, caracterizada por dismorfia cráneo-facial específica, anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los pacientes fallece en los primeros años de vida. Se debe a mutaciones en el gen SETBP1, habiéndose descrito a la fecha un reducido número de pacientes con confirmación molecular. Presentamos a un paciente de 4 años con SSG asociado a la mutación c.2608G>T (p.Gly870Cys) en el gen SETBP1, no descrita previamente. Se revisan las características clínicas de esta enfermedad y su diagnóstico diferencial. Los rasgos dismórficos son muy característicos en el SSG. Su reconocimiento clínico es fundamental para alcanzar un diagnóstico precoz, planificar un correcto seguimiento y ofrecer asesoramiento genético familiar adecuado. A la fecha, este es el decimoséptimo paciente ublicado con mutación en el gen SETBP1, primero en España, contribuyendo a ampliar el conocimiento clínico y molecular de esta entidad

Schinzel-Giedion syndrome (SGS) (#MIM 269150) is a rare genetic disorder characterized by very marked craniofacial dysmorphism, multiple congenital anomalies and severe intellectual disability. Most affected patients die in early childhood. SETBP1 was identified as the causative gene, but a limited number of patients with molecular confirmation have been reported to date. The case is reported of a 4 and a half year-old male patient, affected by SGS. SETBP1 sequencing analysis revealed the presence of a non-previously described mutation: c.2608G>T (p.Gly870Cys). The clinical features and differential diagnosis of this rare condition are reviewed. Dysmorphic features are strongly suggestive of SGS. Its clinical recognition is essential to enable an early diagnosis, a proper follow-up, and to provide the family with genetic counseling. To date, this is the seventeenth SGS patient published with SETBP1 mutation, and the first in Spain, helping to widen clinical and molecular knowledge of the disease

Displasia mesomélica de tipo Langer / Langer’s type mesomelic dysplasia

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