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1.
Med. oral patol. oral cir. bucal (Internet) ; 29(1): e87-e94, Ene. 2024. tab, ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-229192

RESUMO

Background: This study aimed to evaluate facial photoanthropometric parameters in patients with OI.Material and Methods: We selected 20 Brazilian patients diagnosed with OI treated at the Extension Service forMinors in Need of Specialized Treatment of the Dentistry Course at the Federal University of Ceará (Fortaleza,Brazil), of both sexes, without age restriction, and able to understand and sign the informed consent form (ICF).As a control group, 38 non-syndromic Brazilian individuals, categorized as ASA I, able to understand and sign theICF, matched by sex, age, and Legan and Burstone facial profile were selected. The exclusion criteria were: previ-ous orthodontic treatment, craniofacial trauma and/or surgery, and the presence of any other systemic diseases.Photoanthropometric analysis of the 18 facial parameters proposed by Stengel-Rutkowski et al. (1984), previouslyestablished in the literature for craniofacial syndromes, were conducted. A single examiner digitally performedall effective and angular measurements with the CorelDRAWX7® software.Results: Horizontally shortened ears (p<0.001) but larger in height in relation to the face (p=0.012) were shownto be alterations belonging to individuals with OI.Conclusions: OI patients present distinct photoanthropometric parameters inherent in this condition.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Osteogênese Imperfeita , Assimetria Facial , Anormalidades Craniofaciais , Brasil
2.
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet) ; 15(4): 135-143, oct.-dic. 2023. tab, graf
Artigo em Inglês, Espanhol | IBECS | ID: ibc-229298

RESUMO

Objetivo: dada la repercusión que tienen las fracturas por fragilidad y sus secuelas en la vida de las mujeres con osteoporosis posmenopáusica (OPM), el objetivo de este estudio es describir y analizar su impacto en esta población. Material y métodos: se realizó una encuesta a mujeres posmenopáusicas con fractura por fragilidad en un diseño observacional transversal. Se recogieron variables sociodemográficas, impacto de la fractura (necesidad de cuidados, productividad laboral), calidad de vida relacionada con la salud (CVRS, mediante cuestionario QUALEFFO-31) y disposición a pagar (DAP) por recuperarla. Resultados: participaron 120 mujeres, promedio de edad 62 ± 7 años. Las fracturas más frecuentes fueron las de radio distal (29,9 %) y las vertebrales (21,3 %). Un 53,3 % necesitó cuidados durante su recuperación (76,5 % informales; 24,9 % formales) y un 4,2 % tuvo que ingresar en un centro/residencia sociosanitaria. De aquellas que trabajaban cuando se produjo la fractura (62,5 %), el 56 % vio su vida laboral afectada (69,3 % incapacidad temporal; 17,3 % incapacidad permanente; 10,7 % reducción de jornada; 10,7 % abandono laboral; 5,3 % permiso/excedencia; 3,6 % prejubilación). El impacto de la fractura se debió principalmente al dolor (71,7 %), dificultad para realizar actividades cotidianas (48,3 %), problemas de movilidad (46,7 %) y estado emocional (41,7 %). La mayor DAP se ofreció por recuperar la capacidad para realizar actividades cotidianas y el estado emocional. La puntuación total QUALEFFO-31 (0-100) fue 49,9 ± 10,8 (función mental: 68,3 ± 7,3; dolor: 56 ± 22,6; función física: 39,3 ± 15,5). Conclusiones: las fracturas por fragilidad tienen un alto impacto en la calidad de vida de las mujeres con OPM. Resulta fundamental poner en valor aquellos aspectos que más les preocupan para optimizar su abordaje. (AU)


Objective: Given the impact of fragility fractures and their consequences on the lives of women with postmenopausal osteoporosis (PMO), the objective of this study is to describe and analyze the impact of this kind of fractures on this population. Materials and methods: A survey was conducted among postmenopausal women with fragility fractures in a cross-sectional observational design. Sociodemographic variables, fracture impact (need for care, work productivity), and data on health-related quality of life (HRQoL, assessed using the QUALEFFO-31 questionnaire), and willingness to pay (WTP) to regain HRQoL were collected. Results: A total of 120 women participated, with a mean age of 62 ± 7 years. The most frequent fractures described were distal radius fractures (29.9 %), followed by vertebral fractures (21.3 %). A total of 53.3 % required care during their recovery (76.5 %, informal; 24.9 %, formal), and 4.2 % had to be admitted to a health care or nursing home. Among those who were working when the fracture occurred (62.5 %), 56 % had their working life affected (69.3 %, temporary disability; 17.3 %, permanent disability; 10.7 %, reduced working hours; 10.7 %, quit their jobs; 5.3 %, leave of absence; and 3.6 %, early retirement). The impact of the fracture was primarily due to pain (71.7 %), difficulty performing activities of daily living (48.3 %), mobility problems (46.7 %), and emotional state (41.7 %). The highest WTP was offered to regain the ability to perform activities of daily living and improve the emotional state. The overall QUALEFFO-31 score (0-100) was 49.9 ± 10.8 (mental function, 68.3 ± 7.3; pain, 56 ± 22.6; physical function, 39.3 ± 15.5). Conclusions: Fragility fractures play a significant role on the quality of life of women with PMO. It is of paramount importance to value the aspects that concern them the most to optimize their management. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Fraturas por Osteoporose/classificação , Fraturas por Osteoporose/epidemiologia , Osteoporose Pós-Menopausa/complicações , Osteogênese Imperfeita , Qualidade de Vida , Custos de Cuidados de Saúde , Pós-Menopausa
3.
Rev. med. cine ; 19(2): 123-133, Jun. 2023. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-222108

RESUMO

Los largometrajes han sido utilizados como una herramienta de aprendizaje llamativa en el campo de la salud, esto debido a que ciertas enfermedades que suelen ser raras dentro de la población se prestan para desarrollar una historia en base a las mismas. La Osteogénesis imperfecta conocida también como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético bastante diverso, si bien el 90 % de los casos se presentan con mutaciones de herencia de tipo autosómicas dominantes, un 10 % restante corresponde a mutaciones autosómicas recesivas o de causa desconocida. En el presente trabajo hemos generado una recopilación de aspectos relevantes sobre esta enfermedad correlacionando con la trama de dos trabajos cinematográficos, Frágiles y El protegido; esto con el fin de analizarlo como una posible herramienta para el aprendizaje de esta enfermedad y de otras patologías de carácter genético. (AU)


Feature films have been used as a striking learning tool in the field of health, this because certain diseases that are usually rare within the population lend themselves to developing a story based on them. Imperfect Osteogenesis also known as crystal bone disease, is a fairly diverse genetic disorder, although 90 % of cases present with autosomal dominant inherited mutations, the remaining 10 % corresponds to autosomal recessive mutations or of unknown cause. In the present work we have generated a compilation of relevant aspects about this disease correlating with the plot of two cinematographic works, Fragile and The Protected; this in order to analyze it as a possible tool for learning about this disease and other pathologies of a genetic nature. (AU)


Assuntos
Humanos , Osteogênese Imperfeita , Doenças Genéticas Inatas , Filmes Cinematográficos , Colágeno , Medicina nas Artes
4.
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet) ; 14(4): 125-130, diciembre 2022. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-212410

RESUMO

Objetivo: Analizar la utilidad del trabecular bone score (TBS) en adultos con osteogénesis imperfecta (OI) y su relación con variables clínicas, antropométricas y densitométricas, especialmente con la presencia de fracturas y la severidad de la enfermedad.Material y métodos: Estudio transversal realizado en 31 pacientes adultos con OI (edad 40.5±15.2 años, 68% mujeres, 87% tipo I). Se analizaron las características clínicas de los pacientes (fracturas, tipo de OI, IMC y tratamiento), la densidad mineral ósea (DMO) (mediante DXA), valorando la presencia de osteoporosis densitométrica, y los valores de TBS (TBS iNsight), estimando la presencia de microarquitectura degradada (valores <1.230). Los resultados se compararon entre los diferentes tipos de OI (I y III-IV) y con los de un grupo control de sujetos sanos.Resultados: La mayoría de los pacientes (29/31, 94%) tenían antecedentes de fracturas y el 29% recibía tratamiento antiosteoporótico. El 61% tenía una osteoporosis densitométrica y el 19% tenían una microarquitectura degradada. No se observaron diferencias en los valores del TBS según la gravedad de la OI (OI tipo I vs. III-IV: 1.297 vs. 1.339, p=n.s.); ningún paciente con OI tipo III-IV tenía TBS<1.230. Los valores de TBS se relacionaron con la edad (r=-0.6, p<0.01), la DMO lumbar (r=0.4, p=0.03) y el IMC (r=-0.5, p=0.01). Los pacientes con OI tenían valores más bajos de TBS y DMO que el grupo control en todas las localizaciones analizadas.Conclusión: El TBS es poco sensible en la valoración de la calidad ósea en la OI, pues ninguno de los pacientes con OI grave tenía una microarquitectura degradada y ésta sólo se observó en el 19% de los pacientes con OI a pesar de presentar una alta prevalencia de fracturas. (AU)


Assuntos
Humanos , Osteogênese Imperfeita , Densidade Óssea , Osteoporose , Terapêutica
5.
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet) ; 14(2): 93-97, julio 2022. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-210545

RESUMO

Objetivo: El objetivo de este estudio es presentar la actuación, tratamiento y resultados funcionales obtenidos en una Unidad de Prevención de Fracturas y Caídas.Material y métodos: Estudio prospectivo descriptivo de pacientes, con fractura osteoporótica previa, atendidos entre el 25 de abril de 2016 y el 20 de noviembre de 2017.Resultados: Se han analizado 43 pacientes con edad media 80,2 años (DS±5,19), mujeres 81,40% (n=35). Número de fracturas 61, 28% de cadera (n=17), 25% vertebrales (n=15) y 21% distales de radio (n=13). Al alta mejoran todas las escalas de valoración utilizadas, destacando los resultados del SPPB (39,80%), TUG (30,66%) y Tinetti (21,60%).Conclusiones: El paciente atendido corresponde a mujer de 80,2 años, con fractura de cadera, Tinetti 22:09, Daniels en Extremidades de 3,95, 4:05, 3,81, 3,91, SPPB de 6,63, TUG de 17,81 y FIM de 87,19 puntos.Se objetiva mejora en la puntuación de todas las escalas valoradas. (AU)


Assuntos
Humanos , Osteogênese Imperfeita , Osteoporose , Fatores de Risco , Debilidade Muscular , Fragilidade , Idoso , Pacientes , Epidemiologia Descritiva , Estudos Prospectivos
6.
Enferm. clín. (Ed. impr.) ; 32(4): 234-238, Jul - Ago 2022. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-206154

RESUMO

Introducción: La desnutrición es uno de los factores asociados a la fractura de fémur en pacientes ancianos. Aproximadamente, la mitad de los pacientes ingresados con una fractura de fémur están desnutridos o en situación de riesgo nutricional. Esto puede influir de forma negativa en la evolución de estos pacientes, ya que la desnutrición se asocia a un aumento del riesgo de complicaciones, mayor mortalidad, peor recuperación funcional y estancias hospitalarias más largas. Método: Se ha realizado un estudio observacional retrospectivo con el objetivo de evaluar la prevalencia de desnutrición o riesgo nutricional de los 766 pacientes que ingresaron en el Hospital Universitario Mútua de Terrassa con fractura de fémur entre enero de 2016 y diciembre de 2019. También se han identificado los factores que podrían estar asociados a la desnutrición y se han comparado aspectos como estancia hospitalaria y mortalidad de los pacientes según el grado de desnutrición. Resultados: La edad media de los pacientes es de 84,6 años y el 75% son mujeres. Los resultados del test Mini Nutritional Assessment muestran que el 7,9% de los pacientes están desnutridos y el 31,5% presenta una situación de riesgo nutricional. Conclusiones: Nuestro estudio muestra una elevada prevalencia de desnutrición o de situación de riesgo nutricional en pacientes ingresados con fractura proximal de fémur.(AU)


Introduction: Malnutrition is commonly associated with elderly patients with femoral fractures. Approximately 50% of hospitalized patients with a femoral fracture are malnourished or at risk of malnourishment. This situation may have a negative impact on outcomes and results for these patients. Malnourishment has been associated with an increased risk of complications, mortality, poor recovery, and delayed length of stay. Method: A retrospective observational study was conducted at our institution to evaluate the prevalence of malnutrition or risk of malnourishment in 766 hospitalized patients from January 2016 to December 2019. Furthermore, we identified factors that are associated with malnutrition. We also compared length of stay and mortality according to the degree of malnutrition. Results: The mean age for patients included was 84.6 years and 75% of patients were female. The Mini Nutritional Assessment test results showed 7.9% of patients were malnourished and 31.5% at risk of malnourishment. Conclusions: Our study results indicate a high prevalence of malnutrition and risk of malnourishment in hospitalized elderly patients with a femoral fracture.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Desnutrição/complicações , Desnutrição/etiologia , Fraturas do Fêmur/complicações , Fraturas do Fêmur/epidemiologia , Fêmur , Espanha , Estado Nutricional , Osteogênese Imperfeita , Fraturas por Osteoporose , Estudos Retrospectivos , Hospitalização , Mortalidade , 28599 , Qualidade de Vida
9.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 18(5): 279-285, May 2022. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-204824

RESUMO

Objetivos: La osteoporosis causa gran morbilidad y mortalidad por el desarrollo de fracturas por fragilidad, entre ellas las vertebrales. Los pacientes con gota podrían mostrar un incremento de riesgo de fracturas osteoporóticas debido a una mayor resorción ósea por un estado inflamatorio producido por los cristales de urato. El objetivo de este estudio fue evaluar el riesgo de fracturas vertebrales dorsales osteoporóticas asociado a padecer gota. Métodos: Estudio transversal realizado con pacientes ingresados por evento cardiovascular. Se seleccionaron pacientes con radiografía torácica lateral reciente al ingreso o en los seis meses previos, que fueron revisadas de forma simultánea por dos observadores desconocedores de los datos clínicos. Se definió fractura vertebral como reducción de la altura vertebral ≥20%, registrando su presencia, número y grado mediante la escala semicuantitativa de Genant. Para analizar la relación entre gota y fractura vertebral, se calculó la odds ratio (OR) con intervalo de confianza al 95% (IC 95%) mediante regresión logística múltiple. Resultados: Seleccionamos 126 pacientes, de los que 21 (16,67%) padecían gota. Se detectaron 18 casos con fracturas, siendo la prevalencia 14,3%. Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre gota y fractura vertebral (28,6% gota, 11,4% no gota; OR 3,10, IC 95% 1,01-9,52). No hubo mayor número de fracturas por grupos, y la severidad fue superior en los controles. La asociación entre gota y fractura vertebral persistió tras ajuste multivariante (OR 5,21, IC 95% 1,32-20,61). Conclusión: Se ha identificado una asociación independiente entre gota y fracturas vertebrales dorsales radiográficas en pacientes con evento cardiovascular.(AU)


Objectives: Osteoporosis causes significant morbidity and mortality by the development of fragility fractures, including vertebral fractures. Patients with gout may show an increased risk of osteoporotic fractures, as accelerated bone resorption is likely linked to urate crystal-led inflammatory state. This study aims to evaluate the risk of osteoporotic dorsal vertebral fractures associated with gout. Methods: Cross-sectional study carried out in patients admitted for cardiovascular events. Patients with available lateral view of chest radiography (on admission or in the previous six months) were selected. Two observers blinded to clinical data reviewed the radiographies simultaneously. Vertebral fracture was defined as a vertebral height loss ≥20%, and presence, number, and severity (by Genant semi-quantitative scale) were registered. To analyse the relationship between gout and the presence of vertebral fractures, the odds ratio (OR) with 95% confidence interval (95%CI) was calculated by multiple logistic regression. Results: 126 patients were analysed, 21 of them (16.67%) suffered from gout. Eighteen cases with fractures were detected, with a prevalence of 14.3%. A significant association was found between gout and vertebral fracture (28.6% gout, 11.4% controls; OR 3.10, 95%CI 1.01-9.52). There were no differences in the number of fractures, while the severity was found to be higher in the controls. The association between gout and vertebral fracture persisted after multivariate adjustment (OR 5.21, 95% CI 1.32-20.61). Conclusion: An independent association between gout and radiological thoracic vertebral fractures was revealed in patients with a cardiovascular event.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Fraturas da Coluna Vertebral/prevenção & controle , Osteoartrite da Coluna Vertebral , Gota , Fraturas Ósseas , Osteogênese Imperfeita , Radiografia Torácica , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Reumatologia
11.
Rev. esp. cir. ortop. traumatol. (Ed. impr.) ; 66(1): T29-T37, Ene-Feb 2022. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-204927

RESUMO

Background and objectives: Compare the morbidity and mortality, the length of hospital stay and the economic cost of the fragility fracture of the hip, in two nonconsecutive years thanks to the integrated orthogeriatric care. Material and method: Retrospective observational cohort study with 633 patients with hip fragility fracture with a mean age of 85.5 years, treated in the same Trauma and Orthopaedic Surgery service in two different years (2012 and 2017). Mean stay, surgical delay, perioperative mortality, one month and one year, and perioperative complications such as acute urine retention, pressure ulcers, and need for transfusion were measured. Results: Mortality during admission decreased from 10% in 2012 to 3.6% in 2017 (P=.004 *), while mortality at thirty days (10.5% vs 7%) (P=.123) and one year (28.9% versus 24.9%) (P=.277). Hospital stay times, surgical delay, and postoperative admission time also decreased. The estimated total annual economic savings thanks to integrated orthogeriatric care amounted to €1,017,084.94. Conclusions: Integrated orthogeriatric care of the patient with fragility fracture of the hip, results in a more effective and efficient care model. Both the care and the clinical situation of patients are improved in the perioperative period, both hospital stay and mortality during admission are significantly reduced, and all this with significant associated economic savings.(AU)


Antecedentes y objetivos: Comparar la morbimortalidad, el tiempo de estancia hospitalaria y el gasto económico de la fractura por fragilidad de cadera en 2 años no consecutivos gracias a la atención ortogeriátrica integrada. Material y método: Estudio observacional retrospectivo de cohorte con 633 pacientes con fractura por fragilidad de cadera, con una media de edad de 85,5 años, tratados en un mismo servicio de cirugía ortopédica y traumatología en 2 años diferentes (2012 y 2017). Se midieron la estancia media, la demora quirúrgica, la mortalidad perioperatoria, al mes y al año, y las complicaciones perioperatorias como la retención aguda de orina, las úlceras por presión y la necesidad de transfusión. Resultados: La mortalidad durante el ingreso disminuyó del 10% en 2012 al 3,6% en 2017 (p=0,004), a la vez que la mortalidad a los 30 días (10,5% frente a 7%) (p=0,123) y al año (28,9% frente a 24,9%) (p=0,277). También disminuyeron los tiempos de estancia hospitalaria, la demora quirúrgica y el tiempo de ingreso postoperatorio. El ahorro económico total anual estimado gracias a la atención ortogeriátrica integrada supuso 1.017.084,94€. Conclusiones: La atención ortogeriátrica integrada del paciente con fractura por fragilidad de la cadera resulta en un modelo de atención más efectivo y eficiente. Se mejora tanto la calidad asistencial como la situación clínica de los pacientes en el periodo perioperatorio, se disminuyen significativamente tanto la estancia hospitalaria como la mortalidad durante el ingreso, y todo ello con un importante ahorro económico asociado.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Indicadores de Morbimortalidade , Tempo de Internação , Fraturas do Quadril/diagnóstico , Fraturas do Quadril/cirurgia , Custos de Cuidados de Saúde , Osteogênese Imperfeita , Fragilidade , Assistência ao Paciente , Saúde do Idoso , Assistência Integral à Saúde , Ortopedia , Estudos Retrospectivos , Traumatologia , Estudos de Coortes
12.
Rev. esp. cir. ortop. traumatol. (Ed. impr.) ; 66(1): 29-37, Ene-Feb 2022. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-204928

RESUMO

Antecedentes y objetivos: Comparar la morbimortalidad, el tiempo de estancia hospitalaria y el gasto económico de la fractura por fragilidad de cadera en 2 años no consecutivos gracias a la atención ortogeriátrica integrada. Material y método: Estudio observacional retrospectivo de cohorte con 633 pacientes con fractura por fragilidad de cadera, con una media de edad de 85,5 años, tratados en un mismo servicio de cirugía ortopédica y traumatología en 2 años diferentes (2012 y 2017). Se midieron la estancia media, la demora quirúrgica, la mortalidad perioperatoria, al mes y al año, y las complicaciones perioperatorias como la retención aguda de orina, las úlceras por presión y la necesidad de transfusión. Resultados: La mortalidad durante el ingreso disminuyó del 10% en 2012 al 3,6% en 2017 (p=0,004), a la vez que la mortalidad a los 30 días (10,5% frente a 7%) (p=0,123) y al año (28,9% frente a 24,9%) (p=0,277). También disminuyeron los tiempos de estancia hospitalaria, la demora quirúrgica y el tiempo de ingreso postoperatorio. El ahorro económico total anual estimado gracias a la atención ortogeriátrica integrada supuso 1.017.084,94€. Conclusiones: La atención ortogeriátrica integrada del paciente con fractura por fragilidad de la cadera resulta en un modelo de atención más efectivo y eficiente. Se mejora tanto la calidad asistencial como la situación clínica de los pacientes en el periodo perioperatorio, se disminuyen significativamente tanto la estancia hospitalaria como la mortalidad durante el ingreso, y todo ello con un importante ahorro económico asociado.(AU)


Background and objectives: Compare the morbidity and mortality, the length of hospital stay and the economic cost of the fragility fracture of the hip, in two nonconsecutive years thanks to the integrated orthogeriatric care. Material and method: Retrospective observational cohort study with 633 patients with hip fragility fracture with a mean age of 85.5 years, treated in the same Trauma and Orthopaedic Surgery service in two different years (2012 and 2017). Mean stay, surgical delay, perioperative mortality, one month and one year, and perioperative complications such as acute urine retention, pressure ulcers, and need for transfusion were measured. Results: Mortality during admission decreased from 10% in 2012 to 3.6% in 2017 (P=.004 *), while mortality at thirty days (10.5% vs 7%) (P=.123) and one year (28.9% versus 24.9%) (P=.277). Hospital stay times, surgical delay, and postoperative admission time also decreased. The estimated total annual economic savings thanks to integrated orthogeriatric care amounted to €1,017,084.94. Conclusions: Integrated orthogeriatric care of the patient with fragility fracture of the hip, results in a more effective and efficient care model. Both the care and the clinical situation of patients are improved in the perioperative period, both hospital stay and mortality during admission are significantly reduced, and all this with significant associated economic savings.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Indicadores de Morbimortalidade , Tempo de Internação , Fraturas do Quadril/diagnóstico , Fraturas do Quadril/cirurgia , Custos de Cuidados de Saúde , Osteogênese Imperfeita , Fragilidade , Assistência ao Paciente , Saúde do Idoso , Assistência Integral à Saúde , Ortopedia , Estudos Retrospectivos , Traumatologia , Estudos de Coortes
13.
Fisioterapia (Madr., Ed. impr.) ; 43(6): 356-365, nov.- dic. 2021.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-219633

RESUMO

Antecedentes y objetivo La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara cuya característica principal es la presencia de fragilidad ósea. Además, estos pacientes presentan bajo tono muscular, laxitud ligamentosa, esclerótica azul, retraso en el crecimiento, problemas dentales y alteraciones en el desarrollo motor. El objetivo del presente estudio es analizar la evidencia existente sobre el efecto de la fisioterapia en el desarrollo de la motricidad gruesa y fina en niños con osteogénesis imperfecta. Material y métodos Revisión sistemática cualitativa de ensayos clínicos y estudios observacionales sobre el tratamiento fisioterapéutico en niños con osteogénesis imperfecta publicados en revistas científicas. Se realizó la búsqueda bibliográfica en las bases informatizadas Medline, BASE, Cochrane, EBSCO, SCOPUS y Web of Science. Resultados Fueron identificados 102 artículos en las bases de datos informatizadas. Tras cribar los artículos con los criterios de inclusión establecidos en el presente trabajo y la eliminación de los duplicados fueron incluidos 4 artículos en este estudio. En estos 4 artículos se evaluó el riesgo de sesgo según el manual de revisiones sistemáticas de Cochrane. Se observaron mejoras en las variables fuerza muscular, función motora, fatiga, marcha, resistencia aeróbica y densidad ósea. Los resultados entre estudios son difíciles de comparar debido a su heterogeneidad. Conclusiones La fisioterapia puede mejorar la motricidad gruesa en niños con osteogénesis imperfecta. Es necesario un mayor número de estudios con una mejor calidad metodológica para confirmar con mayor evidencia los resultados (AU)


Background and objective Osteogenesis imperfecta is a rare disease with a low prevalence. It is characterized by a bone fragility increase. In addition, these patients present with low muscle tone, ligamental laxity, blue sclera, reduced physical growth, dental problems, and alterations in motor development. The aim of the present study is to know the effects of physiotherapy on fine and gross motor development in children with osteogenesis imperfecta. Methods Systematic review of clinical trials and observational studies on physiotherapeutic treatment in children with osteogenesis imperfecta. The computerized databases Medline, BASE, Cochrane, EBSCO, SCOPUS, and Web of Science were used in the literature search. Results One hundred and two articles were identified on the databases. After screening by inclusion criteria and removing duplicates, 4 articles were included in this study. In the 4 articles, bias risk was assessed according to the Cochrane Systematic Review Manual. Muscle strength, motor function, fatigue, gait, aerobic resistance, and bone density were improved with physiotherapy treatment. Results are difficult to compare due to the heterogeneity of the studies. Conclusions Physical therapy can improve gross motor skills in children with osteogenesis imperfecta. A larger number of studies with a better methodological quality are necessary to confirm the results with more evidence (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Modalidades de Fisioterapia , Osteogênese Imperfeita/terapia , Resultado do Tratamento , Eficácia
14.
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet) ; 13(4)nov.-dic. 2021. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-228186

RESUMO

Objetivo: Identificación de biomarcadores que relacionan la osteoporosis con enfermedades pulmonares ocupacionales y ambientales. Material y métodos:: Mediante bases de datos de terminología médica unificada se obtuvieron enfermedades relacionadas con enfermedades pulmonares que, junto con la osteoporosis, fueron analizadas en DisGeNET para obtener los genes asociados a cada enfermedad y formar una red de interacción proteína-proteína (PPI) mediante el uso de STRING dentro de Cytoscape. A través de la aplicación de diferentes algoritmos de centralidad utilizando CythoHubba en Cytoscape, se seleccionaron las 5 proteínas de la red con el mayor grado de centralidad. Resultados: 9 enfermedades fueron incluidas en el grupo de enfermedades pulmonares. Se obtuvieron 2.698 genes asociados a enfermedades pulmonares y a osteoporosis. Los genes vinculados con osteoporosis y con al menos dos de las enfermedades pulmonares incluidas dieron lugar a una red PPI con 152 nodos y 1.378 ejes. Las proteínas con mayor grado de centralidad de la red fueron AKT1, ALB, IL6, TP53 y VEGFA. Conclusiones: Existe una elevada relación entre la osteoporosis y las enfermedades pulmonares ambientales estudiadas, a través de genes con una implicación dual. Nosotros proponemos cinco genes importantes que vinculan estas enfermedades y que podrían constituir una base coherente para investigaciones más profundas en este campo. (AU)


Objetives: The objective of this study was to analyze the relationship between muscle strength and bone fragility in patients with DM2. Methods: This observational cross-sectional study included 60 patients with DM2 (60% men and 40% postmenopausal women) ranging in age from 49 to 85 years. Demographic, anthropometric, clinical and biochemical variables were studied. Bone mineral density (BMD) in the lumbar spine (LS), femoral neck and total hip was determined using DXA (Hologic QDR 4500), and TBS values (TBS iNsight Software, version 3.0.2.0, Medimaps, Merignac, France). Hand grip (kg/cm2) was measured with a Jamar® manual hydraulic dynamometer (5030j1; Jackson, MI). To assess the level of mobility and the risk of falls, the Time Up and Go test was carried out. Statistical analysis was performed using the SPSS program (SPSS, inc, v 25.0). Results: The mean age of the patients was 66.3±8.3 years. The mean HbA1c was 7.7±1.1%, with inadequate glycemic control (HbA1c >7.5%) observed in 73.3% of the patients. 91.7% of the women and 77.8% of the men had low muscle strength. 41.7% of women and 25% of men presented a high risk of falls. Subjects with low hand grip strength and those with high risk of falls had significantly lower TBS values than those with greater hand grip strength (0.99±0.17 vs 1.12±0.15; p=0.03) and low risk of falls (0.94±0.13 vs 1.04±0.19; p=0.02). Patients with normal and partially degraded TBS had greater hand grip strength than subjects with degraded TBS (p=0.031). Hand grip strength was positively associated with TBS (p<0.05) regardless of age, waist circumference, 25OH vitamin D levels, and BMD in LS. There were no significant differences in hand grip strength as a function of BMD values. Conclusions: Our study shows that the reduction in muscle strength may be related to bone microarchitecture deterioration determined by TBS in patients with DM2. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Osteogênese Imperfeita , Força Muscular , Diabetes Mellitus Tipo 2 , Estudos Transversais , Força da Mão , Osso Esponjoso
15.
Pediatr. aten. prim ; 23(91): 309-312, jul.- sept. 2021. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-222882

RESUMO

La osteoporosis primaria reúne un compendio de etiologías emergentes y puede ocurrir de forma sindrómica. La asociación de múltiples fracturas óseas con la presencia de pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico del síndrome de osteoporosis-pseudogliomatosa. Se trata de un trastorno autosómico recesivo poco común, caracterizado por una osteoporosis grave y ceguera de aparición temprana. Las mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP5) parece ser el causante de la aparición de esta enfermedad. Se presenta un caso de un niño con vítreo hiperplásico bilateral y antecedentes de fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirman el diagnóstico de esta inusual patología (AU)


Primary osteoporosis contains a compendium of emerging etiologies and can occur syndromically. The association of multiple bone fractures with the presence of congenital retinal folds should guide the diagnosis of osteoporosis-pseudogliomatous syndrome.It is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe osteoporosis and early-onset blindness. Loss-of-function mutations in the gene encoding low-density lipoprotein receptor (LRP5), related protein 5 appear to be responsible for the onset of this disease.We present a case of a child with bilateral hyperplastic vitreous and a history of fractures whose clinical, biochemical and genetic studies confirm the diagnosis of this unusual pathology. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico , Osteoporose/diagnóstico , Cegueira/diagnóstico , Índice de Gravidade de Doença , Síndrome
16.
Farm. comunitarios (Internet) ; 13(2): 8-10, abr. 2021. graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-201929

RESUMO

La deficiencia de vitamina D es reconocida en la mayoría de la población europea. Dada su importancia en variedad de procesos biológicos el farmacéutico comunitario debe responder en compromiso con la salud pública con acciones centradas en el paciente susceptible de estados carenciales de vitamina D o fragilidad ósea. Las acciones resaltadas en esta carta son: la educación al paciente, potenciar el empleo o asegurar la adherencia de suplementos que garanticen la salud ósea, detección de problemas relacionados con medicamentos o resultados negativos asociados a la medicación e incorporar a los servicios de cribado equipos que detecten riesgos de fracturas en prevención de las mismas o monitorizar tratamientos. En definitiva, responder a este desafío se presenta como una oportunidad para el farmacéutico para ampliar servicios ante una demanda sanitaria no suficientemente cubierta


Vitamin D deficiency is recognized in the majority of the European population. Given its importance in a variety of biological processes, the community pharmacist must respond in commitment to public health with patient-centered actions susceptible to vitamin D deficiency or bone fragility. The actions highlighted in this letter are: patient education, enhance employment or ensure adherence to supplements that guarantee bone health, detection of problems related to medications or negative results associated with medication and incorporate into screening services equipment that detects risks of fractures in their prevention or monitor treatments. In short, responding to this challenge presents an opportunity for the pharmacist to expand services in the face of insufficiently covered health demand


Assuntos
Humanos , Papel Profissional , Farmacêuticos/normas , Vitamina D/uso terapêutico , Europa (Continente) , Osteogênese Imperfeita/tratamento farmacológico , Adesão à Medicação , Deficiência de Vitamina D/tratamento farmacológico
17.
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.) ; 67(9): 602-610, nov. 2020. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-197342

RESUMO

La medición de la densidad mineral ósea mediante la absorciometría radiológica de doble energía es la técnica de elección para la valoración ósea y un predictor importante del riesgo de fractura. Sin embargo, la mayoría de las fracturas por fragilidad ocurren en personas sin osteoporosis densitométrica, especialmente en enfermedades endocrinológicas. Las herramientas para la estimación del riesgo de fracturas como FRAX han mejorado la sensibilidad diagnóstica aunque no consideran otras características óseas adicionales. La investigación de la microarquitectura ósea supone una mejoría en el abordaje de estos pacientes. En este documento elaborado por miembros del grupo de trabajo de Metabolismo Mineral y Óseo de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición se revisan los nuevos avances en absorciometría radiológica de doble energía y otras técnicas más complejas para el estudio de la microarquitectura ósea así como los datos disponibles en diabetes tipo 2 y patología paratiroidea


Bone mineral density using dual-energy X-ray absorptiometry is the gold standard for the assessment of bone and an important predictor of fracture risk. However, most fragility fractures occur in people without densitometric osteoporosis, especially in endocrinological diseases. Fracture risk estimation tools such as FRAX have improved diagnostic sensitivity but do not include additional skeletal features. Bone microarchitecture research represents an improvement in the treatment of these patients. In this document members of the Mineral and Bone Metabolism Working Group of the Spanish Society of Endocrinology and Nutrition review new advances in dual-energy X-ray absorptiometry and other complex techniques for the study of bone microarchitecture as well as the available data on type 2 diabetes and parathyroid pathology


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico , Avaliação da Tecnologia Biomédica/métodos , Indicadores Básicos de Saúde , Densidade Óssea , Absorciometria de Fóton , Diabetes Mellitus Tipo 2/diagnóstico , Hiperparatireoidismo Primário/diagnóstico , Sociedades Médicas/normas , Fraturas da Coluna Vertebral/diagnóstico , Fraturas da Coluna Vertebral/prevenção & controle , Fatores de Risco
18.
Med. clín (Ed. impr.) ; 154(12): 512-518, jun. 2020. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-195679

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética heterogénea manifestada como fragilidad ósea y fracturas. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo analizando características clínicas, genéticas y tratamiento de pacientes diagnosticados de OI (1989-2017) en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Endocrinología Pediátrica y Reumatología). RESULTADOS: Incluidos 40 pacientes; 32,5% varones, 67,5% mujeres; 29 niños, 11 adultos. Media de fracturas al diagnóstico en OI leve 4,6±6,4 (edad media al diagnóstico 7,8±12,8años), en OI moderada 1,7±2,4 (edad media al diagnóstico 0,04±0,3años), en OI grave 3,7±2,1 y en OI muy grave 12,5±7,8, ambos grupos diagnosticados al nacimiento. Estudio genético en 32 pacientes, 25 con variante patogénica/probablemente patogénica, siendo COL1A1 el gen más frecuentemente afectado. En 7 pacientes no fue encontrada la variante responsable, 5 con confirmación diagnóstica (estudio bioquímico colágenoI). Tratamiento con bifosfonatos 19 pacientes; 7 asociando hormona de crecimiento. Los tratados con bifosfonatos han presentado mejoría clínica (reducción de dolor óseo y/o irritabilidad) y reducción del número de fracturas. CONCLUSIONES: El gen COL1A1 es el más frecuentemente afectado en nuestros pacientes. El tratamiento debe ser multidisciplinar y el uso de bifosfonatos proporciona mejoría


INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disease manifesting as bone fragility and fractures. PATIENTS AND METHODS: Retrospective descriptive study analysing clinical and genetic features, and treatment of patients with OI. RESULTS: Forty patients were included; 32.5% males, 67.5% females; 29 children, 11 adults. Number of fractures at diagnosis with mild OI was 4.6±6.4 (average age at diagnosis 7.8±12.8years), with moderate OI 1.7±2.4 (age at diagnosis .04±.3years), in severe OI 3.7±2.1 and in extremely severe forms 12.5±7.8, both groups diagnosed at birth. Genetic study in 32 patients, 25 with a positive genetic study (pathogenic/probably pathogenic variant). COL1A1 gene was the most frequently affected. In 7 patients, no pathogenic or probably pathogenic variant was found (5 diagnosed by biochemical study of typeI collagen). Nineteen patients were treated with bisphosphonates; 7 combined with growth hormone. The patients treated with bisphosphonates showed clinical improvement (reduction of bone pain and/or irritability) and reduction of fractures. CONCLUSIONS: The COL1A1 gene is the most frequently affected. OI patients should receive multidisciplinary management and bisphosphonates can improve their quality of life


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Adulto , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico , Osteogênese Imperfeita/genética , Difosfonatos/administração & dosagem , Osteogênese Imperfeita/tratamento farmacológico , Osteogênese Imperfeita/complicações , Estudos Retrospectivos , Fraturas Ósseas/diagnóstico , Fraturas Ósseas/tratamento farmacológico
19.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 16(2,pt.2): 165-168, mar.-abr. 2020. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-194341

RESUMO

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo generalmente relacionado con mutaciones de los genes del colágeno tipoI. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. El manejo clínico de la OI en adultos no está del todo establecido y comprende desde la rehabilitación física y los procedimientos quirúrgicos hasta el uso de tratamientos antirresortivos y osteoformadores. El objetivo del presente trabajo ha sido analizar las características clínicas y analíticas de estos pacientes en la edad adulta, así como evaluar los diferentes tratamientos administrados. Se han revisado los casos de OI diagnosticados en nuestro centro en los últimos 12 años (2005-2017). Se describen 15 pacientes adultos con OI


Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disease. The disease has been linked to mutations in one of the type I collagen genes. The diagnosis is based on clinical and radiologic findings. The management of OI in adults is not well-established and includes physical rehabilitation, surgical procedures, the use of antiresorptive therapy and anabolic agents. The aim of the present work was to analyze the clinical and analytical characteristics of these patients in adulthood, as well as to evaluate the different treatments administered. We reviewed the cases of OI diagnosed in our center over the last 12 years (2005-2017). We describe 15 adult patients with OI


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem , Osteogênese Imperfeita/tratamento farmacológico , Difosfonatos/administração & dosagem , Densitometria/métodos , Osteogênese Imperfeita/fisiopatologia , Pró-Colágeno/uso terapêutico , Estudos Retrospectivos , Esclerose/complicações , Dentinogênese , Osteoporose/complicações , Doenças Ósseas Metabólicas/complicações
20.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 16(1): 56-58, ene.-feb. 2020. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-194262

RESUMO

La enfermedad de Pyle (OMIN número 265900) es una displasia metafisaria de curso benigno que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han descrito unos 30 casos genuinos hasta el momento. La causa de este proceso se conoce desde 2016, cuando se descubre su relación con mutaciones en el gen que codifica la proteína sFRP, un conocido inhibidor de la vía Wnt. Se presenta el caso de un varón de 58 años, diagnosticado de enfermedad de Pyle con base en sus características clínicas y radiográficas, cuyo fenotipo muestra un control diferencial de la homeostasis del hueso cortical y trabecular


Pyle's disease (OMIN number 265900) is a metaphyseal dysplasia of benign course, inherited with an autosomal recessive pattern. Some 30 genuine cases have been described so far. The cause of this process has been known since 2016, when its relationship to mutations in the gene encoding the sFRP protein, a known inhibitor of the Wnt pathway, was discovered. We report the case of a 58-year-old man, diagnosed with Pyle's disease based on his clinical and radiographic characteristics, whose phenotype suggested a differential control of cortical and trabecular bone homeostasis


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Osso Cortical/patologia , Osso Esponjoso/patologia , Doenças Ósseas/diagnóstico , Osso e Ossos/anormalidades , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Homeostase/imunologia , Doenças Ósseas/genética , Doenças Ósseas/terapia , Densitometria , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem
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