RESUMO
La picnodisostosis es una enfermedad rara, producida por una disfunción de los osteoclastos, debida a una mutación en el gen de la catepsina K. Presentamos un caso de un paciente adulto joven con dicho síndrome que tras una caída de baja energía presenta una fractura atípica de tibia, al acudir a urgencias se observan unas alteraciones óseas predisponentes a la fractura. Al poco tiempo sufre la misma fractura en la otra tibia. Debido a las condiciones características de la picnodisostosis para el tratamiento de dicha fractura requirió un abordaje no convencional para una fractura diafisaria de tibia (placa de osteosíntesis), asociado a un mayor tiempo consolidación. Finalmente el caso se resolvió de forma satisfactoria (AU)
Pycnodysostosis is a rare disease caused by a dysfunction of the osteoclasts due to a mutation in the cathepsin K gene. We present a case of a young adult patient with the above mentioned syndrome, who suffered an atypical fracture of the tibia after a low energy fall. Some bone changes that could have predisposed the fracture were observed when examined in the Emergency Department. Not long afterwards he suffered the same type of fracture in another tibia. Due to the conditions typical of the pycnodysostosis, the above mentioned fracture required an unconventional approach for this mid-shaft tibial fracture (osteosynthesis plate), combined with a longer consolidation time. The case was finally resolved satisfactorily (AU)
