Síndrome de Gorham / Gorham Syndrome

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Una causa infrecuente de quilotórax. El síndrome de Gorham-Stout / A Rare Case of Chylothorax. Gorham-Stout Syndrome

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Enfermedad de Gorham (síndrome del hueso evanescente) / Gorham's disease (disappearing bone syndrome)

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¿Es la actitud expectante en el síndrome de Gorham una opción terapéutica? / Is the wait-and-see approach in Gorham syndrome a therapeutic option?

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Enfermedad de Gorham como causa de lesión medular en la infancia: a propósito de un caso / Gorham's disease as a cause of spinal cord injury in childhood: a case report

Se presenta el caso de un niño de 11 años de edad, diagnosticado un año antes de enfermedad de Gorham con afectación ósea múltiple a nivel de tórax y columna dorsal. En el curso de la enfermedad apareció daño medular secundario. Fue intervenido quirúrgicamente realizándose una fusión vertebral para detener la progresión del cuadro clínico y la deformidad de columna. En el postoperatorio inmediato se evidenció cuadro de lesión medular completa motora e incompleta sensitiva precisando tratamiento rehabilitador precoz. En el síndrome de Gorham-Stout la afectación vertebral es infrecuente, siendo la mielopatía una grave complicación. La recuperación de las secuelas neurológicas precisa un programa de rehabilitación adecuado a la gravedad de las mismas. El síndrome de Gorham-Stout es un trastorno esquelético raro de etiología y patogénesis desconocidas. Puede afectar a cualquier hueso del esqueleto, siendo la afectación de la columna vertebral un hallazgo raro. Cuando aparece como complicación una mielopatía, esta se considera una complicación grave (AU)

Gorham-Stout syndrome is a rare skeletal disorder of unknown etiology and pathogenesis. It can affect any bone of the skeleton, involvement of the spine being a rare finding. Myelopathy, when it appears, is considered a serious complication. The case is presented of an 11- year old boy who had been diagnosed 1 year earlier of Gorham disease with multiple bone involvement on the chest and spine level. Secondary bone marrow damage appeared during the course of the disease. He was referred to our hospital where was underwent surgery, performing spinal fusion to halt the spinal deformity progression and the clinical course. In the immediate postoperative period, a complete motor and incomplete sensory spinal cord injury was observed, which required early rehabilitation treatment. In Gorham-Stout syndrome, vertebral involvement is uncommon, myelopathy being a serious complication. Neurologic recovery requires a comprehensive rehabilitation program adapted to its severity (AU)

Mortalidad en pacientes con osteólisis de origen linfático. Revisión de 54 casos / Mortality in patients with osteolysis of lymphatic origin: a review of the experience with 54 patients and the literature

Introducción: La osteólisis de origen linfático es una enfermedad poco frecuente cuya alta mortalidad es difícil atribuir al propio cuadro o a la iatrogenia que genera su tratamiento. El objetivo del trabajo es revisar las causas de la mortalidad en nuestros pacientes y en la literatura médica en la osteólisis de origen linfático. Pacientes y métodos: Hemos revisado a todos los pacientes con osteólisis de origen linfático tratados en nuestro departamento y que han fallecido en los últimos 15 años, así como todos los casos publicados de defunción con esta enfermedad desde los años cincuenta. Resultados: De los 57 pacientes con osteólisis de origen linfático tratados en nuestro hospital, 3 han fallecido, 2 por infección y uno por distrés respiratorio agudo. Todos presentaban desnutrición y 2 de ellos quilotórax bilateral. Entre las 51 muertes revisadas de la literatura entre los años 1954 y 2010, 19 tenían quilotórax bilateral, 15 derecho, y sólo 2 tenían afectación exclusivamente izquierda. Once tuvieron complicaciones respiratorias en forma de neumonía y distrés, 10 presentaron fracturas patológicas y otros 10 quilopericardio y/o ascitis quilosa. La causa más común de defunción fue el fallo respiratorio en 25 pacientes, seguida de la neumonía y la sepsis. Las publicaciones no especifican la causa última de la insuficiencia respiratoria. Conclusiones: El paciente con osteólisis de origen linfático grave suele presentarse con 3 cuadros que se solapan: la malformación linfática de partes blandas, la reabsorción ósea y el quilotórax. Mientras que la mortalidad de los 2 primeros es excepcional, la del quilotórax es frecuente, sobre todo cuando es bilateral y no responde al tratamiento. El fallo respiratorio y la infección están agravados por la inmunosupresión, la desnutrición y el emplazamiento prolongado de catéteres centrales. A diferencia del fallo respiratorio, difícil de controlar tras el fracaso del tratamiento médico-quirúrgico, la morbimortalidad causada por las infecciones puede disminuirse mediante un adecuado soporte nutricional, una correcta profilaxis antibiótica y la reducción al mínimo indispensable de los accesos venosos y de la nutrición parenteral total (AU)

Introduction: Osteolysis of lymphatic origin is a rare disease with a high mortality which is difficult to attribute whether it is due to the disease itself or the therapeutic morbidity. The aim of this study is to review the causes of mortality in our group of patients with osteolysis of lymphatic origin, compared with the group of patients previously reported in the medical literature. Patients and methods: We reviewed all patients with osteolysis of lymphatic origin and treated in our department who had died in the last 15 years, and we reviewed all published cases of death with this disease since the 1950's.ResultsA total of 57 patients with osteolysis of lymphatic origin had been studied at our institution, of whom three died, two from sepsis, and one from acute respiratory distress syndrome. All of them suffered severe malnutrition from massive lymphatic loss and 2 had bilateral chylothorax. Among the 51 cases reviewed in the literature between 1954 - 2010, 19 had bilateral chylothorax, 15 had right side involvement and only 2 had an exclusive left chylothorax. Eleven patients had complications, such as respiratory distress and pneumonia. Ten of them suffered from pathological fractures, and 10 from chylopericardium and/or chylous ascites. The most common cause of death was respiratory failure in 25 patients, followed by pneumonia and sepsis. The publications do not specify the ultimate cause of respiratory failure. Conclusions: Patients with severe osteolysis of lymphatic origin suffer three main disorders with overlapping comorbidity: the lymphatic malformation of soft tissue, the bone resorption and the chylothorax. While mortality in the first two is exceptional, the mortality of the chylothorax is common, especially when it is bilateral and does not respond to different therapies. Respiratory failure and infection are aggravated by immunosuppression, malnutrition and the non-restrictive use of central catheters. Unlike respiratory failure, which is difficult to control after the failure of medical and surgical treatment, morbidity from infections can be reduced through careful nutritional support, rational antibiotic prophylaxis and a reduction to a minimum in the use of central catheters and total parenteral nutrition (AU)

Implicaciones anestésicas del síndrome de Gorham / Anaesthetic implications of Gorham syndrome

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Caso de pediatría presentado en la Sesión General de Lectura de Casos del XXX Congreso Nacional de la SERAM, A Coruña. Mayo 2010 / No disponible

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Nena de 13 anys amb lesions òssies lítiques focals al peu / No disponible

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Anomalías vasculares congénitas óseas / Congenital vascular anomalies of the bone

El hueso no es un tejido habitualmente afectado por las anomalías vasculares; sin embargo, han sido descritas malformaciones venosas, arteriovenosas y linfáticas intraóseas aunque frecuentemente bajo denominaciones erróneas. El objetivo de la presente revisión es profundizar en las claves para la caracterización, diagnóstico precoz y tratamiento de las anomalía vasculares óseas en la infancia. Entre el año 2000 y 2008, han sido evaluados en el Departamento de Cirugía Pediátrica del Hospital Infantil La Paz 37 pacientes con anomalías vasculares óseas. El grupo más frecuente (24 pacientes) es el de las malformaciones linfáticas. Diez presentaban malformaciones venosas (incluyendo uno con simus pericráneo); 1) malformación linfático-venosa; y 2) malformaciones arteriovenosas. Las localizaciones y formas de presentación han sido heterogéneas ya fueran como trastornos de sobrecrecimiento o hipoplasia ósea. El diagnostico fue tardía en la mayoría de los casos. El tratamiento ha sido individualizado según el tipo de malformación y la localización. En los niños con infiltración linfática polióstica (síndrome de Gorham) el protocolo farmacológico establecido ha sido interferón y bifosfonatos. En resumen, el niño con anomalías vasculares óseas presenta unas peculiaridades clínicas que hacen que el diagnóstico sea difícil y el tratamiento complejo, por lo que debe ser evaluado por un equipo multidisciplinar pediátrico, quirúrgico, ortopédico, radiológico e histopatológico. El objetivo final debe ser evitar tratamientos innecesarios o erróneos y minimizar secuelas (AU)

Vascular anomalies involving the bone are uncommon. In addition, intraoseus venous, arteriovenous and lymphatic malformations have been widely described under confusing and wrong terminology. Our purpose is to review the epidemiology and management of vascular abnormalities in skeletal tissue. Between 2000 and 2008, 37 patients with vascular bone anomalies were seen in the Vascular Anomalies Center at La Paz Children Hospital. 24 lymphatic malformations, 10 venous malformations, (including one patient with sinus pericranii), one linfovenous and tow arteriovenous malformations have been reviewed. The location and presentation were heterogeneous including both, bone overgrowth or hypotrophy. Treatment has been individualized for each patient by a multidisciplinary team. Only patients with poliostotic lymphatic infiltration in Gorham syndrome received pharmacological therapy with Interferon and bisphosphonates. In our experience, diagnosis has been significantly delayed and treatment difficulted. As in the more common skin vascular anomalies the distinction between tumor and vascular malformation is essential for a proper therapeutical approach. Early diagnosis, appropriate therapy and close follow up are necessary in order to improve their management, avoid mistreatment and minimize secuelae (AU)

Artropatía neuropática de hombro asociada a siringomielia / Artrophatic neuropathy of the shoulder associated to syringomyelia

Se presenta un caso del conocido como hombro de Chopart, una artropatía neuropática como consecuencia de siringomielia en una paciente de 62 años con antecedentes durante 5 años en su hombro. La clínica y la RMN de la columna cervical permitieron el diagnóstico. El tratamiento fue conservador con una buena evolución (AU)

A case of Chopart shoulder, a neuropathic shoulder arthropathy associated with syringomyelia, was detected in a 62 years old woman with five years shoulder clinic. The clinical examination and a cervical MRI detected the ethiology. The treatment was functional with a good outcome (AU)

Síndrome de Gorham-Stout en un paciente con infección por el VIH / No disponible

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Hallazgos radiológicos del síndrome de Gorham-Stout / Radiologic findings in Gorham-Stout syndrome

El síndrome de Gorham-Stout, o síndrome del hueso fantasma o evanescente, es una rara enfermedad de etiología y patogenia desconocida. Se caracteriza por una osteólisis masiva localizada, rápidamente progresiva, asociada con una proliferación de estructuras vasculares de etiología benigna, donde es representativa la ausencia de nueva formación ósea. Presentamos dos casos de esta enfermedad con los hallazgos clínicos, histológicos y radiológicos característicos. El primero en un niño de 6 años con afectación de cúbito derecho, y el segundo en una paciente de 15 años con afectación costal derecha asociada a quilotórax

Gorham-Stout syndrome, also called «disappearing bone disease» or idiopathic massive osteolysis, is a rare disease of unknown etiology and pathogenesis. It is characterized by rapidly progressive localized massive osteolysis associated to a proliferation of vascular structures of benign origin in which the absence of new bone formation is representative. We present two cases (a six-year-old boy with affected right ulna, and a 15-year-old girl with right rib affection associated to chylothorax) of this disease with the characteristic clinical, histological, and imaging findings

Síndrome de Gorham-Stout / Gorham-Stout syndrome

Objetivo. Presentación de un caso de osteólisis idiopática y de las posibilidades etiológicas y terapéuticas del síndrome de Gorham-Stout. Caso clínico. Paciente de 74 años con una osteólisis progresiva de la cabeza femoral derecha sin ningún dato clínico de interés salvo el dolor y el acortamiento de 3 cm. Se realiza la sustitución protésica y se inicia el tratamiento con difosfonatos. El estudio histopatológico reveló una proliferación fibroangioblástica y elevada actividad resortiva llegando al Diagnóstico de osteólisis idiopática de la cabeza femoral (Síndrome de Gorham-Stout).Resultado. Tras año y medio el paciente está asintomático y no se observa ningún signo de progresión de la enfermedad. Conclusión. La osteólisis idiopática es debida al aumento de la actividad osteoclástica, por lo que el tratamiento antirresortivo con difosfonatos podría prevenir su progresión (AU)

Episodios de crisis convulsiva y hemiplejía / Episodes of convulsive crisis and hemiplegia

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Heterogenicidad del síndrome de Gorham-Stout: asociación a malformaciones linfáticas y venosas / Heterogenicity of gorham-stout syndrome: association with lymphatic andvenous malformations

Introducción. El síndrome de Gorham-Stout constituye una rara enfermedad de etiología desconocida que se caracteriza por osteólisis rápidamente progresiva y proliferación microscópica de vasos anormales. Presentamos 2 casos clínicos asociados a malformaciones linfaticovenosas. Casos clínicos. El primer caso es un varón de 5 años afecto de linfangiomatosis generalizada de evolución desfavorable, con importante afectación pleural y lesiones osteolíticas. El segundo caso se trata de una niña de 5 años diagnosticada de síndrome de Klippel-Trénaunay con importante afectación ósea en miembros inferiores y fractura patológica secundaria. Conclusiones. El síndrome de Gorham-Stout puede presentarse ocasionalmente asociado a distintas malformaciones linfaticovenosas. La afectación linfática del hueso puede provocar osteólisis y resorción ósea (AU)

Hombro doloroso con lesión lítica / Painful shoulder with lytic lesion

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