Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE / Clinical practice recommendations for the diagnosis and treatment of X-linked hypophosphatemia: A consensus based on the ADAPTE method

Antecedentes y objetivoEl objetivo de este proyecto fue adaptar la primera guía de práctica clínica en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) aparecida en 2019 a nuestro medio siguiendo un proceso sistemático basado en el método ADAPTE.Materiales y métodosLa adaptación de las guías a nuestro ámbito de aplicación e implementación se llevó a cabo en 3 fases —puesta en marcha, adaptación y finalización— mediante un grupo de expertos implicados en el manejo de los pacientes con XLH.ResultadosSiguiendo la guía original, se presentan las recomendaciones acordadas por el grupo elaborador de las guías para el diagnóstico, la frecuencia y el ámbito de las visitas y el seguimiento específico en niños y adultos. Por otro lado, se establecen las recomendaciones para ambas franjas de edad con tratamiento convencional, así como con burosumab en niños o adultos y las relacionadas al controvertido uso de hormona de crecimiento en niños. También se proponen sugerencias en cuanto al seguimiento y al manejo de las alteraciones del aparato locomotor y tratamiento ortopédico en niños, la salud dental y la audición y las complicaciones neuroquirúrgicas. Por último, se plantean una serie de cuestiones y áreas en las que profundizar en una posible investigación futura.ConclusionesEstas recomendaciones constituyen la adaptación sistemática a nuestro medio de la primera guía de práctica clínica basada en la evidencia para el diagnóstico y el manejo de la XLH, y esperamos que pueda contribuir al manejo adecuado de la enfermedad. (AU)

Background and objectiveThe objective of this project was to adapt to our setting following a systematic process based on the ADAPTE method the first clinical practice guidelines on X-linked hypophosphatemia (XLH) that were published in 2019.Materials and methodsThe adaptation of the guidelines to our application and implementation setting was carried out in three phases —start-up, adaptation, and finalization— by a group of experts involved in the management of patients with XLH.ResultsFollowing the original guide, the recommendations agreed by the group that elaborated the guidelines for diagnosis, frequency and scope of visits and specific follow-up in children and adults are presented. On the other hand, recommendations are established for both age groups with conventional treatment, as well as with burosumab in children or adults and those related to the controversial use of growth hormone in children. Suggestions are also proposed regarding the monitoring and management of musculoskeletal disorders and orthopedic treatment in children, dental health and hearing, and neurosurgical complications. Finally, a series of questions and areas are raised in order to deepen the possible future investigation.ConclusionsThese recommendations constitute the systematic adaptation to our setting of the first evidence-based clinical practice guide for the diagnosis and management of XLH and we hope that they can contribute to the adequate management of the disease. (AU)

Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en la edad adulta y forma paucisintomática / X-linked hypophosphatemic rickets: Diagnosis in adult and paucisymptomatic form

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es la principal forma de raquitismo hereditario causada por la mutación del gen PHEX y que se manifiesta principalmente en la infancia. Clínicamente cursa con retraso en el crecimiento y deformidades óseas, sin embargo, existen formas de presentación atípicas que dificultan el diagnóstico. Presentamos un caso de XLH con diagnóstico tardío y forma paucisintomática que presenta múltiples fracturas y gran afectación en su calidad de vida, en tratamiento con la terapia clásica para esta enfermedad.(AU)

X-linked hypophosphataemic rickets (XLH) is the main form of hereditary rickets caused by mutation of the PHEX gene and occurs mainly in childhood. Clinically, it causes growth retardation and bone deformities; however, there are atypical forms of presentation that make diagnosis difficult. We present a case of XLH of late diagnosis and paucisymptomatic form with multiple fractures and greatly affecting quality of life, under treatment with traditional therapy for this disease.(AU)

Raquitismo hipofosfatémico ligado a X por mutaciones en PHEX: variabilidad clínica y evolutiva / X-linked hypophosphatemic rickets due to mutations in PHEX: Clinical and evolutionary variability

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Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: a propósito de un caso / Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: Case report

Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían (..) (AU)

We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to the underlying disease. The molecular study found a change in homozygosity in intron 5 of gene SLC34A3 (NM_080877.2:c[ 448 +5G>A] + [ 448 +5G>A] ). His three children were carriers of the same variant in heterozygosis and although they were clinically asymptomatic two of them had hypercalciuria. All these data suggest that the patient had hereditary hypophosphataemic rickets with hypercalciuria (HHRH) secondary to an alteration in the sodium dependent phosphate cotransporter located in proximal tubule (NaPi-IIc). The HHRH is transmitted by autosomal recessive inheritance and is an extremely rare form of hypophosphatemic rickets. The diagnosis and treatment are essential to prevent bone sequelae of rickets and nephrocalcinosis. A correct differential diagnosis with other forms of hypophosphatemic rickets has implications on the treatment, as the management based only on phosphorus supplementation usually corrects all clinical and biochemical abnormalities, except for the loss of phosphorus in the urine. The exogenous supply of calcitriol, as advised in other hypophosphatemic rickets, may induce renal calcium deposits and nephrocalcinosis and worsens the prognosis (AU)

Aparición de hiperparatiroidismo en el raquitismo hipofosfatémico familiar dominante ligado al cromosoma X: ¿causa iatrogénica o genética? / Emergence of hyperparathyroidism in X - Linked hypophosphatemic rickets: iatrogenic or genetic?

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Raquitismo hipofosfatémico familiar / Familial hypophosphatemic rachitism

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Raquitismos congénitos / No disponible

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