Síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral: manifestación atípica de una patología infrecuente / Oculo-auriculo-vertebral spectrum syndrome: atypical manifestation of an uncommon pathology

Introducción. El diagnóstico del síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS) se basa en los hallazgos fenotípicos al nacimiento. Presentamos este caso por su peculiar presentación clínica y su escasa frecuencia. Caso clínico. Recién nacido prematuro tardío con diagnóstico prenatal de cefalocele atrético que ingresa en la Unidad de Neonatología. A su llegada a la Unidad, se observan mamelones preauriculares bilaterales con posible fístula, aparente estenosis de los conductos auditivos externos, hipertelorismo, micrognatia, y un dermoide limbar en el ojo derecho. Se realiza resonancia magnética cerebral, que confirma el cefalocele atrético (no comunicante con el parénquima cerebral), con restos meníngeos y tejido neural degenerado en su interior, siendo intervenido con éxito a la semana de vida. Por otro lado, se amplían estudios radiológicos objetivando asimetría y estenosis de ambos conductos auditivos externos, conducto auditivo interno derecho doble y severa hipoplasia de las ramas ascendentes de la mandíbula que condicionan una importante micrognatia. El fenotipo del paciente junto con los hallazgos radiológicos, son compatibles con un OAVS. Comentarios. Resulta interesante el caso por la peculiar presentación clínica, ya que en la literatura consultada no hay ningún caso publicado con la particularidad de nuestro paciente, un cefalocele atrético. El OAVS constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece desconocida, presentando un diagnóstico clínico, según los criterios de Feingold y Baum. Su pronóstico y tratamiento es variable, en función de las manifestaciones acompañantes (AU)

Introduction. The diagnosis of oculus atrial vertebral spectrum syndrome (OAVS) is based on phenotypic findings at birth. We present this case because of its peculiar clinical presentation and its low frequency. Clinical case. Late preterm newborn with prenatal diagnosis of atretic cephalocele cephalocele admitted to the Neonatology Unit. Upon arrival at the Unit, bilateral preauricular mamelons with possible fistula, apparent stenosis of the external auditory canals, hypertelorism, micrognathia, and a limbar dermoid in the right eye were observed. Brain MRI is performed, which confirms atretic cephalocele (not communicating with the cerebral parenchyma), with meningeal remains and degenerated neural tissue inside, being successfully operated on in the first week of life. On the other hand, radiological studies are expanded aiming at asymmetry and stenosis of both external auditory canals, double right internal auditory canal and severe hypoplasia of the ascending branches of the jaw that condition an important micrognathia. The patient’s phenotype, along with radiological findings, are compatible with OAVS. Comments. The case is interesting because of the peculiar clinical presentation, since in the literature consulted, there is no published case with the particularity of our patient, an atretic cephalocele. OAVS is a rare congenital entity, characterized by the association of ocular, auricular, mandibular and vertebral anomalies, and whose etiology remains unknown, presenting a clinical diagnosis, according to the criteria of Feigold and Baum. Its prognosis and treatment is variable, depending on the accompanying manifestations (AU)

La relació de la micrognàtia transversal amb alguns factors de risc en infants mexicans / Micrognatismo transversal y su relación con algunos factores de riesgo en niños mexicanos / Risk factors of transversal micrognathiain mexican children

Fonament: La micrognàtia transversal (MT) és una alteració del creixement ossi i de la relació dental que impedeix el funcionament adequat de l'aparell masticatori. Objectiu: Avaluar si hi ha associació entre la freqüència d'MT amb la lactància materna de menys de sis mesos, la presència d'hàbits de succió digital, la respiració bucal i l'absència d'espais fisiològics. Mètode: Es va dur a terme un estudi transversal examinant 273 infants mexicans de cinc anys, de tots dos sexes. Abans de l'enquesta es va estandarditzar un cirurgià dentista (k=0,998). Per al tractament estadístic es van calcular freqüències i percentatges, i la prova de khi quadrat corregida de Yates. Resultats: La condició clínica més freqüent va ser l'absència d'espais fisiològics (62,3%); així mateix, l'MT va tenir una distribució variable per sexe, prò no significativa. Es va observar associació entre l'MT amb l'absència d'espais fisiològics, l'hàbit de respiració bucal, la lactància i la mossegada profunda (X 2 Y =10,311, p =0,0001; X 2 Y =7,290, p=0,0001; X 2 Y =21,374, p =0,0001; X2 Y =8,127, p =0,044, respectivament), però no amb la succió digital. Conclusions: Els resultats d'aquest estudi posen de manifest el paper rellevant del pediatre per recomanar a les mares que alletin els seus fills durant un període no menor a sis mesos, així com la responsabilitat d'identificar i eradicar les causes que provoquen que l'infant respiri per la boca, a més de fer la derivació a l'odontopediatre en el cas que ho consideri necessari, perquè elimini aquest hàbit, com a mesura de prevenció per al desenvolupament de maloclusions dentals

Fundamento: El micrognatismo transversal (MT) es una alteración del crecimiento óseo y de la relación dentaria que impiden el funcionamiento adecuado del aparato masticatorio. Objetivo: Evaluar si existe asociación entre la frecuencia de MT con la lactancia materna menor a seis meses, la presencia de hábitos de succión digital, la respiración bucal y la ausencia de espacios fisiológicos. Método: Se llevó a cabo un estudio transversal examinando a 273 niños mexicanos de cinco años, de ambos sexos. Previamente a la encuesta, se estandarizó a un cirujano dentista ( k =0,998). Para el tratamiento estadístico fueron calculados frecuencias y porcentajes, y la prueba de ji cuadrado corregida de Yates. Resultados: La condición clínica más frecuente fue la ausencia de espacios fisiológicos (62,3%); asimismo, el MT tuvo una distribución variable por sexo, pero no significativa. Se observó asociación entre el MT con la ausencia de espacios fisiológicos, el hábito de respiración bucal, la lactancia y la mordida profunda (X 2Y=10,311, p=0,0001; X2Y=7,290, p=0,0001; X2Y=21,374, p=0,0001; X2Y=8,127, p=0,044, respectivamente), pero no con la succión digital. Conclusiones: Los resultados del resente estudio ponen de manifiesto el papel relevante del pediatra para recomendar a las adres que amamanten a sus hijos durante un periodo no menor a seis meses, así omo la responsabilidad de identificar y erradicar las causas que provocan que el niño espire por la boca, además de su derivación al odontopediatra en el caso de que lo onsidere necesario, para que elimine este hábito como medida de preven-ción para el esarrollo de maloclusiones dentales

Background: Transversal micrognathia (TM) is an alteration of bone growth and the dental distribution that affects the adequate function of masticatory apparatus. Objective: To evaluate the association between the frequency of transversal micrognathia and breastfeeding less than six months, the presence of thumb sucking habits, oral breathing, and the absence of physiological spaces. Method: We conducted a transversal study including 273 five- years-old Mexican children of both sexes. Prior to the survey, we standardized the evaluation by a dental surgeon ( k=0.998). We calculated frequencies and percentages, and applied the chi-squa-red test with Yates correction. Results: The most frequent clinical condition found was the absence of physiological spaces (62.3%). TM had a variable but not significant sex distribution. We observed an association between TM and the absence of physiological spaces, oral breathing, breastfeeding, and deep biting (X2Y=10,311, p=0,0001; X2Y=7,290, p=0,0001; 2Y=21,374, p=0,0001; X2Y=8,127, p=0,044, respec-tively), but not with thumb sucking. Conclusions: Our results highlight the relevant role of the pediatrician in advising others that breastfeed their children for periods shorter than six months, as well as the esponsibility to identify and eradicate the factors that cause oral breathing and rompt evaluation by a pediatric dentist when required to prevent the de-velopment of dental malocclusion

Distracción mandibular ósea: resultados del postoperatorio inmediato / Mandibular distraction osteogenesis: immediate postoperative outcome

Introducción. La distracción osteogénica mandibular es una relativamente nueva técnica quirúrgica de alargamiento mandibular para aliviar la obstrucción de la vía aérea en pacientes con hipoplasia mandibular. Ha revolucionado el manejo de defectos en el campo de la cirugía craneofacial, y el procedimiento se ha convertido en ampliamente aceptado en hospitales de todo el mundo. Objetivos. Describir la evolución y la tasa de complicaciones en el postoperatorio inmediato de la distracción osteogénica mandibular en el Hospital Materno-Infantil de Granada, hospital de referencia andaluz de dicha técnica. Material y métodos. Estudio observacional descriptivo de los niños en los que se ha realizado una distracción mandibular en el período comprendido entre los años 2006 y 2016. Se incluyen un total de 20 pacientes. Los datos han sido analizados con el paquete estadístico IBM SPSS Statistics 20. Resultados. Precisaron ingreso en la UCIP durante 5,5 días de mediana (2-9), los días totales de ingreso hospitalario fueron de 8 días de mediana (4,25-14). Un total de 10 enfermos (50%) presentaron fiebre. Se consiguió instaurar la nutrición enteral, de media, a los 2 días de la intervención. Conclusiones. Los pacientes con secuencia Pierre Robin pueden presentar retro/micrognatia grave que les produzca desde dificultad a la entrada de aire hasta apnea obstructiva, en cuyo caso la distracción mandibular es el tratamiento de elección. El postoperatorio de dicha intervención requiere estancia en UCIP para el manejo de la vía aérea, entre otros. Según los datos que presentamos, concluimos que el postoperatorio es corto y con una baja tasa de complicaciones (AU)

Introduction. Mandibular distraction osteogenesis is a relatively new surgical technique to relieve mandibular lengthening airway obstruction in patients with mandibular hypoplasia. It has revolutionised the management of defects in the field of craniofacial surgery, and the procedure has become widely accepted in hospitals worldwide. Goals. To describe the evolution and rate of complications in the immediate postoperative period following mandibular distraction osteogenesis in the Mother and Child Hospital of Granada, Andalusia's referral hospital for this technique. Material and methods. Descriptive observational study of children who underwent mandibular distraction in the period between 2006 and 2016. A total of 20 patients were included. The data were analysed with the statistical package SPSS Statistics 20. Results. The children required admission to ICU for a median of 5.5 days (2-9), the total days of hospital stay were a median of 8 (4.25 to 14). A total of 10 patients (50%) developed a fever. Enteral nutrition was established, on average, at 2 days after surgery. Conclusions. Patients with Pierre Robin sequence may have severe retro/micrognathia causing them symptoms including from difficulty in air entry to obstructive apnoea, in which case mandibular distraction is the treatment of choice. After this intervention the postoperative period should be in ICU for airway management and other care. According to the data presented, we conclude that the postoperative period is short and with a low rate of complications (AU)

Cuando amamantar duele / When breastfeeding hurts

No disponible

Síndrome de mandíbula pequeña. En búsqueda de una herramienta diagnóstica / Small lower jaw bone síndrome. In search of a diagnostic tool

El objetivo del presente estudio es determinar los tamaños mandibulares normales para nuestra población colombiana en pacientes menores de 7 años, aportando tablas de normalidad que relacionen el tamaño mandibular con el del maxilar, la base de cráneo, la talla y el peso del paciente. Realizamos un estudio de corte transversal con 600 pacientes sanos de 0 a 7 años de edad, comparando el peso y talla de la muestra con el de la población general. Tomamos las siguientes mediciones antropométricas: otobasion inferior-nasion, otobasion inferiorgnation, trago-subnasion-trago, trago-pogonion-trago y overjet (sobremordida horizontal) y calculamos el índice mandibular (arco maxilarx overjet / arco mandibular). Relacionamos todas las medidascon el peso y talla de cada paciente. Obtuvimos las tablas de normalidad, tablas de correlación y curvas de crecimiento. Comprobamos que el crecimiento mandibular se comporta de forma logarítmica en el primer año de vida y luego lo hace linealmente. La sobremordida horizontal (overjet) promedio es de 2 mm con un rango de normalidad de 0 a 4 mm, con una alta correlacióncon el índice mandibular. La talla presenta una muy buena correlación con las medidas antropométricas analizadas, no así el peso y la edad. No se demostró un aumento en la velocidad de crecimiento mandibular a lo largo del tiempo en comparación con el crecimiento maxilar y de la base del cráneo. La mejoría de la vía aérea esperada en el primer año de vida en pacientes con micrognatia podría ser secundaria al crecimiento logarítmico máxilo-mandibular y no al sobrecrecimiento mandibular compensatorio o catchup mandibular (AU)

Our objective is determining normal lower jawbone size in the colombian population aged less than 7 years old and its correlation with the upper jaw, the base of the skull, height and weight. A cross-sectional study was carried out on 600 healthy patients aged 0 to 7 years, comparing sample weight and height to that of the general population. The following anthropometric measurements were taken: nasion-otobasion inferius, gnathion otobasioninferius, tragus-subnasale-tragus, tragus-pogonion-tragus and vertical overlap (overbite) and horizontal overlap (overjet); the mandibularindex was also calculated (mandibular arch x overjet /mandibular arch). All measurements were related to each patient’s weight and height. Normal distribution tables, correlation and growth curve were obtained. Mandibular maxillary growth had a logarithmic pattern during the first year of life and then became linear. Average horizontal overlap (dental overjet) was 2 mm (0 to 4 mm range of normality), having high correlation with mandibular index. Height had a very good correlation with the anthropometric measurements analysed here; this was not the case with weight and age. Greater mandibular growth speed compared to jaw growth and the base of the skull was not demonstrated. Expected airway improvement during the first year of life in micrognathia patients could be secondary to maxillary mandibular logarithmic growth and not to mandibular compensatory over growth (catch up) (AU)

Cambios en la dimensión de la vía aérea en pacientes con secuencia de Pierre-Robin asociada a síndromes malformativos tras distracción mandibular. Planificación del vector de distracción / Changes in airway dimensions after mandibular distraction in patients with Pierre-Robin sequence associated with malformation syndromes

Introducción: La secuencia de Pierre Robin es una tríada caracterizada por micrognatia, glosoptosis y obstrucción respiratoria alta con o sin paladar hendido. La mayoría de los pacientes responden al tratamiento postural, aunque en ocasiones extremas hay que realizar traqueotomía. En la actualidad la distracción mandibular es la alternativa eficaz de tratamiento que elonga la mandíbula y resuelve la obstrucción respiratoria. La elección del vector de distracción es importante en los cambios de dimensión de la vía aérea. Pacientes y métodos: El objetivo del estudio es evaluar los cambios producidos en las dimensiones de la vía aérea superior en 8 niños, con secuencia de Pierre Robin, tratados con distracción mandibular dependiendo del vector de distracción planificado. Para ello realizamos una radiografía lateral de cráneo pre y posdistracción, trazamos una línea que une el plano mandibular con la base de la lengua hasta la pared posterior de la faringe y medimos los milímetros de separación entre ambas estructuras. Resultados y conclusiones: Analizando los resultados obtenidos, el vector de distracción horizontal en primer lugar y en segundo lugar el oblicuo son de elección por su repercusión positiva en la vía aérea (AU)

Introduction: The Pierre Robin syndrome, or sequence, is a triad characterized by micrognathia, glossoptosis and upper respiratory obstruction, with or without cleft palate. Most patients respond to postural treatment, although tracheotomy is necessary on extreme occasions. Mandibular distraction is currently an effective therapeutic alternative that elongates the jaw and resolves the respiratory obstruction. The choice of vector for distraction is essential for modifying the dimensions of the airways. Patients and methods: The objective of this study is to evaluate the changes produced in the dimensions of the upper airways in eight children with Pierre Robin sequence, treated with mandibular distraction, depending on the vector of distraction planned. To this end, a lateral cranial X-ray was performed pre- and post-distraction, tracing a line from the mandibular plane to the base of the tongue and as far as the posterior pharyngeal wall, measuring the milimeters of separation between the two structures. Results and conclusions: The results showed that the horizontal distraction vector, in the first place, and the oblique vector in the second place, would be the procedures of choice in view of their positive effects on the airways (AU)

Embellecimiento facial con el «sistema matriz de implante mandibular»: abordaje endoscópico / Facial beauty «mandibular matrix implant system»: endoscopic access

Uno de los problemas estéticos más frecuentes y de difícil corrección que afectan el tercio inferior facial, es la disarmonía entre los tejidos blandos y las estructuras óseas subyacentes. Las limitaciones de las técnicas convencionales y los escasos resultados estéticos motivaron al autor a desarrollar un sistema de implantes y una técnica de remodelación tridimensional del maxilar inferior, denominada Sistema Matriz de Implante Mandibular. El sistema Matriz de Implante Mandibular se compone de dos unidades bien definidas: un implante genio-mandibular articulado formado por dos segmentos y un implante de ángulo gonial para cada lado. Está constituido por material biocompatible poroso de alta densidad que permite su remodelación y adaptación a las necesidades estéticas de cada paciente, además de un ensamblaje perfecto a la superficie ósea. Está indicado especialmente para el embellecimiento del contorno facial y puede realizarse conjuntamente con un lifting o como procedimiento único. También se utiliza en pacientes edéntulos o con micrognatia. El abordaje se realiza a través de una pequeña incisión submentoniana que permite introducir los implantes previa disección subperióstica, bajo visión endoscópica del lecho receptor. La elección final del tamaño, proyección y contorno de los implantes se determina después de colocar implantes de prueba y de tallar los implantes definitivos. Una vez implantado el Sistema Matriz Mandibular, se estabiliza con tornillos de fijación en el tercio anterior de los componentes del implante geniomandibular y además por la superposición del borde posterior de éstos con el borde anterior del implante de ángulo gonial. Este último no necesita fijación, ya que queda contenido entre la cincha ptérigo-masetérica y el maxilar inferior (ángulo gonial). En publicaciones previas se estudiaron las complicaciones en 50 casos, incluyendo: un desplazamiento (corregido con reposicionamiento del implante), una infección (tratada con irrigación antibiótica y succión, sin necesidad de cambiar el implante) y un paciente que precisó remodelación del tamaño del implante. Aunque inicialmente este método se publicó en el año 2000 como técnica mediante abordaje abierto con incisiones intraorales, actualmente recomendamos el método endoscópico, con el cual hemos realizado más de 100 intervenciones, por ser más ventajoso en términos de riesgo de infección. El Sistema Matriz de Implante Mandibular es altamente exitoso por el nivel de satisfacción de los pacientes, la evolución postoperatoria favorable y las expectativas estéticas logradas (AU)

One of the most frequent aesthetic problems and of a difficult correction that affects the lower third of the face is the disharmony between the soft tissues and the underlying skeletal support. A loss of volume or a genetically small mandible affects the aesthetics and function of the mouth, chin, and neck. The limitations of the conventional techniques and the limited aesthetic results obtained with those motivated the author to develop a system of implants and a technique of three-dimensional remodeling of the mandible. This system is called Mandibular Matrix Implant System. The Mandibular Matrix Implant System consists of several units, an articulated wraparound geniomandibular implant and two wraparound gonial angle implants, one for each side. A prejowl implant can be integrated in the system as an additional implant as overlay or as a replacement for the chin implant. The implants are made of biocompatible high density porous polyethylene that allows his reshaping and adaptation to the aesthetic needs of every patient. In addition they assemble perfectly to the bony surface of the mandible. It is indicated primarily for the beautification of the facial framework. It can be performed as a separated procedure or in combination with a facial rejuvenation. It is also used in edentulous patients or in those with micrognatia. The surgical access is through a small submental incision that allows a wide subperiosteal dissection, and introduction of each of the components of the matrix system under endoscopic assistance. The final selection of size, projection and outline of the implants is decided after placing specially made silicone sizors. These serve as test-implants to help carve the permanent implants. The gonial angle implants are fixated in place first. This is done with sutures that holds the implants against small bone tunnels made on the border of the mandible in front of the anterior border of the implant. Each half of the geniomandibular implant is stabilized with a titanium screw. The superposition of the chin implant over the gonial angle is another additional stabilizing element. The pterigo-masseteric sling help to provide additional stabilization to the gonial implant. The endoscopic technique for the Mandibular Matrix Implant System has been used in over 100 patients. Compared with the open technique published in the year 2000 this approach is superior in terms of risk of infection. Otherwise the rest of the positive effects of the Matrix System particularly the aesthetic results are reemphasized in this review (AU)

Lisencefalia tipo I con microdeleción 17p13: 3 síndrome de Miller-Dieker / Type I lissencephaly with microdeletion on 17p13: 3: Miller-dieker Syndrome

El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación. Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH). El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético

Introduction: Miller-Dieker syndrome is characterized by type I lissencephaly, microcephaly, prominent forehead, bitemporal hollowing, short nose with up turned nares, protuberant upper lip with a thin vermilion border, and small jaw. It is caused by different mutations on chromosome 17p13, and the clinical manifestations consist of severe psychomotor retardation, epilepsy with a poor response to treatment and eating disorders. Case report: We describe the case of a 7.5-month-old girl with psychomotor retardation, severe epilepsy with a poor response to treatment, head circumference at the lower limit of normal range, prominent forehead and small jaw. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of type I lissencephaly and fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed deletion of the LIS1 gene. Comments: Miller-Dieker Syndrome should be suspected in any patient with type I lissencephaly, the phenotype described above and severe seizures. The genetic study by means of FISH is useful for both the diagnosis and genetic counselling

El SAHS en la edad pediátrica. Clínica, diagnóstico y tratamiento / No disponible

No disponible

La distracción mandibular bilateral y bidireccional en el tratamiento de las micrognatias / Treatment of micrognatia with bilateral and bidirectional distraction

En una micrognatia todos los componentes de la mandíbula son hipoplásicos lo que produce una clase molar II. Las micrognatias tienen diferentes etiologías: congénita, post-traumética, del desarrollo, o como componente de un síndrome, como los de Pierre Robin, Treacher Collins, Nager, etc. En los últimos 9 años hemos tratado en nuestro Servicio 63 pacientes mediante micrognatia con distracción mandibular bilateral y bidireccional. Bajo anestesia general y a través de una incisión vestibular, se realiza una disección subperióstica y simultáneamente dos corticotomías a cada lado de la mandíbula. Se insertan distractores semi-rígidos y se crean así en cada lado dos vectores de distracción que simultáneamente van a producir elongación ósea de la rama y del cuerpo. Las elongaciones óseas obtenidas en nuestra casuística variaron entre 9-19 mm en la rama y 10-45 mm en el cuerpo. Los resultados estéticos fueron excelentes, mejorando la distancia bigonial y proyectando anteriormente el mentón con una notable expansión de los tejidos blandos en la cara y en la parte superior del cuello (AU)

Síndrome de andersen. Descripción de un caso / Andersen's syndrome. Report of one case

Se describe el caso de un varón de 17 años de edad que presenta, desde los 6 años, episodios autolimitados de 1 a 3 días de duración, de debilidad generalizada, predominantemente en musculatura dorsiflexora de pies, desencadenados por ejercicio o estrés psíquico. La exploración neurológica intercrítica es absolutamente normal. Presenta una dismorfia facial, con facies afilada y micrognatia. La auscultación cardíaca revela una arritmia continua, tanto crítica como intercrítica. El ECG y el estudio Holter de 24 h detectan frecuentes extrasístoles ventriculares, con rachas de taquicardia ventricular autolimitada, sin manifestaciones clínicas acompañantes. El ecocardiograma fue normal. El estudio ENG-EMG crítico e intercrítico y las biopsias de nervio y músculo fueron normales. Los valores de potasio sérico durante los episodios oscilan entre 3 y 3,6 mEq/l (N: 3,5-5 mEq/l), siendo normales (4-5 mEq/l) en los períodos intercríticos. La administración preventiva de potasio no consiguió evitar los episodios. No presenta antecedentes familiares de procesos similares. Este cuadro clínico se corresponde con una rara entidad, denominada síndrome de Andersen, que se caracteriza por la tríada parálisis periódica, arritmia cardíaca y dismorfia facial (AU)

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