Miopatías RYR1 en la infancia: correlación fenotipo-genotipo e incidencia / RYR1 myopathies in childhood: phenotype-genotype correlation and incidence

Introducción: Las miopatías relacionadas con el receptor de rianodina de tipo 1 (RYR1-RM) constituyen la categoría más frecuente de miopatías congénitas. La introducción de técnicas genéticas ha cambiado el paradigma diagnóstico y sugiere la prioridad de estudios moleculares sobre biopsias. Este estudio busca explorar las características clinicoepidemiológicas de pacientes con variantes del gen RYR1 en un hospital pediátrico de tercer nivel con el objetivo de ampliar la comprensión de la correlación genotipo-fenotipo en las RYR1-RM. Pacientes y métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal, de pacientes menores de 14 años con síntomas miopáticos y variantes potencialmente patógenas del gen RYR1 entre enero de 2013 y diciembre de 2023, considerando variables como sexo, edad, desarrollo motor, variantes genéticas, patrón de herencia y otras manifestaciones. Todas las variables fueron tabuladas frente a la variante genética. Resultados: De los nueve pacientes incluidos, la incidencia estimada fue de aproximadamente 1/10.000 nacidos vivos. La mediana en el momento del diagnóstico fue de 6 años, con una variabilidad fenotípica significativa. Se observaron síntomas comunes, como debilidad y retraso del desarrollo motor. Las variantes genéticas afectaron al gen RYR1 de manera diversa, y hubo cinco variantes previamente no descritas. La biopsia muscular se realizó en cinco pacientes, en dos de ellos de tipo miopatía central core; en uno, multiminicore; en uno, desproporción congénita de fibras; y en otro, de patrón inespecífico. Conclusiones: Las RYR1-MR de nuestra serie ofrecieron variabilidad fenotípica y de afectación, con una incidencia en nuestra área de en torno a 1/10.000 recién nacidos. La mayoría de los casos fueron varones, de variantes missense dominantes. Aportamos cinco variantes genéticas no descritas con anterioridad.(AU)

Introduction: Ryanodine receptor type 1-related myopathies (RYR1-RM) represent the most prevalent category of congenital myopathies. The introduction of genetic techniques has shifted the diagnostic paradigm, suggesting the prioritization of molecular studies over biopsies. This study aims to explore the clinical and epidemiological characteristics of patients with RYR1 gene variants in a tertiary pediatric hospital, intending to enhance the understanding of the genotype-phenotype correlation in RYR1-RM. Patients and methods: An observational, descriptive, and cross-sectional study was conducted on patients under 14 years old with myopathic symptoms and potentially pathogenic RYR1 gene variants from January 2013 to December 2023. Variables such as gender, age, motor development, genetic variants, inheritance pattern, and other manifestations were considered. All variables were tabulated against the genetic variant. Results: Of the nine included patients, the estimated incidence was approximately 1 in 10,000 live births. The median age at diagnosis was six years, with significant phenotypic variability. Common symptoms such as weakness and delayed motor development were observed. Genetic variants affected the RYR1 gene diversely, including five previously undescribed variants. Muscle biopsy was performed in five patients, revealing central core myopathy in two, multiminicore in one, congenital fiber-type disproportion in one, and a nonspecific pattern in another.(AU)

Síndrome del pulmón encogido asociado a lupus eritematoso sistémico: estudio de 9 pacientes / Shrinking lung syndrome in systemic lupus erythematosus: A study of 9 patients

Introducción: El síndrome de pulmón encogido (SPE) es una manifestación rara del lupus eritematoso sistémico. Nuestro objetivo fue describir las características clínicas, radiológicas y funcionales de una cohorte con SPE y su evolución en el tiempo.MétodosEstudio retrospectivo entre 2009 y 2018. Se recogieron datos demográficos, clínicos, funcionales, radiológicos y de tratamiento.ResultadosDe un total de 225 pacientes, 11 presentaron SPE (prevalencia del 4,8%). Dos fueron excluidos. La edad media fue 39,33±16 años, 6 eran mujeres. Los síntomas principales fueron la disnea y el dolor pleurítico. La capacidad vital forzada media fue del 49%, la capacidad pulmonar total del 60%, la capacidad de difusión de monóxido de carbono del 66%, el factor de transferencia para el monóxido de carbono del 128%, la presión inspiratoria máxima del 66% y la presión espiratoria máxima del 82%. Todos los pacientes recibieron corticosteroides. Después de una mediana de seguimiento de 19 meses, 4 casos presentaron mejoría y 4 estabilización.ConclusionesEl SPE debe tenerse presente en todo paciente lúpico con disnea de causa no evidente. Si bien suele evolucionar con mejoría, la mayoría queda con deterioro persistente a pesar del tratamiento. (AU)

Introduction: Shrinking lung syndrome (SLS) is a rare manifestation of systemic lupus erythematosus. Our aim was to describe the clinical, radiological, and functional characteristics of a cohort with SLS and its evolution over time.MethodsA retrospective study was conducted between 2009 and 2018. Demographic, clinical, functional, radiological, and treatment data were collected.ResultsOut of a total of 225 patients, 11 presented with SLS (prevalence of 4.8%). Two patients were excluded. The mean age was 39.33±16 years, and 6 were female. The main symptoms were dyspnea and pleuritic pain. The mean forced vital capacity was 49%, total lung capacity was 60%, carbon monoxide diffusing capacity was 66%, carbon monoxide transference factor was 128%, maximal inspiratory pressure was 66%, and maximal expiratory pressure was 82%. All patients received corticosteroids. After a median follow-up of 19 months, 4 cases showed improvement, and 4 cases remained stable.ConclusionsSLS should be considered in every lupus patient with unexplained dyspnea. Although it often shows improvement, many cases experience persistent deterioration despite treatment. (AU)

External validation of the 2017 ACR/EULAR classification criteria for inflammatory myopathies in a Mexican cohort: Role of autoantibodies in the diagnosis and classification of patients with inflammatory myopathies / Validación externa de los criterios de clasificación de la ACR/EULAR de 2017 para miopatías inflamatorias en una cohorte mexicana. Papel de los anticuerpos en el diagnóstico y la clasificación de pacientes con miopatías inflamatorias

Objective: This retrospective study aimed to perform the first external validation of the ACR/EULAR classification criteria for inflammatory myopathy (IIM) in a Mexican dynamic cohort where the patients were evaluated with clinical and laboratory values. As secondary objectives, we presented the clinical characteristics of the patients and included antibodies other than anti Jo1 to evaluate their impact on our population. Methodology: This study included 70 patients with IIM and 70 patients with differential diagnoses of IIM, according to the absolute score of the classification criteria. We obtained sensitivity and specificity in the modality without biopsy, and as an exploratory analysis, we added other antibodies from the myositis extended panel. We analyzed the area under the curve (AUC) of three models: score without antibodies, with anti Jo1 and with any antibody. Results: The ACR/EULAR criteria showed increased specificity and at least similar sensitivity to that of the original cohort (85% sensitivity and 92% specificity), with a cohort point of >55%. When we classified patients into definite, probable, possible, and no IIM categories, by adding the extended myopathy panel, 6 of the 10 patients initially classified as “no IIM” changed their classification to “Probable IIM” and 4 to “Definite IIM”; of the 16 patients classified as “probable IIM,” 15 changed their classification to “Definite IIM.” Conclusion: Considering the limitations of this study, we concluded that the 2017 EULAR/ACR criteria for IIM classification are sensitive and specific for classifying patients with IIM in the Mexican population. Additionally, the addition of antibodies other than anti-Jo1 may improve performance in certain populations.(AU)

Objetivo: Este estudio retrospectivo tuvo como objetivo realizar la primera validación externa de los criterios de clasificación ACR/EULAR para miopatía inflamatoria (MII) en una cohorte dinámica de pacientes mexicanos que fueron evaluados en consulta y con muestras de laboratorio. Como objetivos secundarios presentamos las características clínicas de los pacientes e incluimos anticuerpos distintos al anti-Jo1 para evaluar su impacto en nuestra población. Metodología: Este estudio incluyó a 70 pacientes con MII y 70 pacientes con diagnóstico diferencial de MII, según la puntuación absoluta de los criterios de clasificación. Obtuvimos la sensibilidad y la especificidad en la modalidad sin biopsia, y como análisis exploratorio añadimos otros anticuerpos del panel extendido de miositis. Analizamos el área bajo la curva (AUC) de tres modelos: puntuación sin anticuerpos, con anti-Jo1 y con cualquier otro anticuerpo. Resultados: Los criterios ACR/EULAR mostraron una mayor especificidad y una sensibilidad, al menos similar a la de la cohorte original (85% de sensibilidad y 92% de especificidad), con un punto de cohorte de >55%. Cuando clasificamos a los pacientes en las categorías de definitiva, probable, posible y sin MII, al agregar el panel ampliado de miopatía, 6 de los 10 pacientes clasificados inicialmente como «Sin MII» cambiaron su clasificación a «Probable MII» y 4 a «MII Definitiva»; de los 16 pacientes clasificados como «Probable MII», 15 cambiaron su clasificación a «MII Definitiva». Conclusión: Considerando las limitaciones de este estudio, concluimos que los criterios de 2017 de la EULAR/ACR para la clasificación de la MII son sensibles y específicos para clasificar a los pacientes con MII en la población mexicana. Además, la adición de anticuerpos que no sean anti-Jo1 puede mejorar la estadificación en ciertas poblaciones.(AU)

Effects of high-intensity intermittent training on some inflammatory and muscle damage indices in overweight middle-aged men

Introduction: Recently, the use of various high-intensity intermittent training (HIIT) that have quick recovery periods are of great importance. Therefore, the purpose of this research was to investigate the acute effect of HIIT training on the serum levels of inflammatory and muscle damage indices in overweight middle-aged men, as well as the kinetics of these markers at 1, 24, and 48 h after HIIT training.MethodsTwenty-two middle-aged men (40–60 years, BMI 25–30 kg/m2) were divided into two training (n=12) and control (n=10) groups. The HIIT training program consisted of running on treadmill for 30 s with an intensity of 100% maximum aerobic speed (MAV), 30 s active recovery with 50% aerobic speed (4 sets, 4 repetitions and 5 min of rest between each round). Cortisol, IL-6, CRP, ALT, AST, CPK and LDH were evaluated in pre-test, one- hour, 24 and 48 h after HIIT training.ResultsExcept for the CRP variable, Cortisol, IL-6, CPK, LDH, ALT and AST had a significant increase in one- hour after HIIT compared to the pre-test (P<0.05). Also, IL-6 and CPK variables had a significant increase in 24 h and only CPK had a significant increase in 48 h after HIIT training compared to pre-test (P<0.05).ConclusionOverall, due to long rest intervals and low activity time during HIIT, inflammatory responses and muscle damage are not severe. The recovery periods of inflammatory and muscle damage markers are faster, so this type of response can be considered an advantage for overweight middle-aged men. (AU)

Implicaciones anestésicas en la enfermedad de Pompe. Descripción de un caso / Anaesthetic implications for Pompe disease. A case description

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo ii es una miopatía metabólica rara, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva y afectación multisistémica, acompañada, habitualmente, de muerte temprana. Los pacientes con esta enfermedad presentan alto riesgo anestésico en relación con problemas tanto de origen cardiaco como respiratorio, aunque las mayores complicaciones son las derivadas del manejo de la vía aérea, potencialmente dificultoso. Un buen estudio preoperatorio es fundamental para disminuir la morbimortalidad perioperatoria, optimizando y aportando la mayor información posible de cara a la intervención quirúrgica. En este artículo se expone el caso de un paciente con antecedentes de enfermedad de Pompe del adulto sometido a anestesia combinada para osteosíntesis de extremo proximal de húmero izquierdo.(AU)

Pompe disease, or type ii glycogenosis, is a rare metabolic myopathy inherited in an autosomal recessive pattern, characterized by progressive muscle weakness and multisystem involvement. The disease often results in premature death. Patients with Pompe disease are at high risk for anaesthesia-related complications, particularly cardiac and respiratory problems, although difficult airway management is the greatest complication. It is essential to perform a comprehensive preoperative study in order to reduce the risk of perioperative morbidity and mortality, and to obtain as much information as possible for the surgical procedure. In this article, we report the case of a patient with a history of adult Pompe disease who underwent combined anaesthesia for osteosynthesis of the proximal end of the left humerus.(AU)

Sintomatología muscular asociada a estatinas: ¿mito o realidad? / Statin-associated muscle symptoms: Myth or reality?

La sintomatología muscular asociada con estatinas es una entidad que engloba una constelación de diversas manifestaciones clínicas de distinta gravedad. Desde la introducción de las primeras estatinas se han publicado numerosos estudios acerca de su incidencia, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento; sin embargo, a día de hoy estos aspectos siguen generando controversia. Con el aumento progresivo del uso de estatinas en la población general se han multiplicado las notificaciones de reacciones adversas relacionadas con su uso, particularmente las relacionadas con la toxicidad muscular. No obstante, las diferencias existentes entre los estudios publicados tanto en metodología como en resultados obtenidos hacen de esta relación un tema complejo y de gran interés para el clínico y los pacientes. La integración de la evidencia de la que disponemos actualmente puede ayudarnos a comprender mejor esta entidad y facilitar su manejo en la práctica clínica (AU)

Statin-associated muscle symptoms is an entity that encompasses a constellation of various clinical manifestations of variyng severity. Since the introduction of the first statins, numerous studies have been published regarding its incidence, pathophysiology, diagnosis and treatment; however, to this day these aspects are still controversial. With the progressive increase in the use of statins in the general population, notifications of adverse reactions related to its use have multiplied, particularly those related to muscular toxicity. Nevertheless, the differences between the published studies, both in methodology and in the results obtained, make this relationship a complex issue of great interest for clinicians and patients. The integration of the evidence that we currently have can help us understand better this entity and facilitate its management in clinical practice (AU)

Asimetría entre los miembros superiores en jóvenes padelistas de competición / Upper Limbs Asymmetries in Young Competitive Paddle-Tennis Players

Existe escasa literatura sobre las asimetrías en el pádel, un deporte de naturaleza asimétrica. Para estudiar el desarrollo de asimetrías en este deporte se evaluó, con bioimpedancia, la masa magra de ambos miembros superiores de 96 jugadores de pádel jóvenes y de 76 esquiadores (grupo control) y se calculó el índice de simetría. Los jugadores de pádel tuvieron una asimetría entre ambos miembros superiores mayor que los esquiadores, cuando se consideró toda la muestra (7.2 ± 5 % vs. 1.4 ± 3.2 %; p < 0.001), en jugadores con un estado de madurez negativo (5,7 ± 3,2 % vs. 1,5 ± 3,8 %; p < 0,001) y en aquellos con un estado de madurez positivo (8,3 ± 5,8 % vs. 1,3 ± 2,4 %; p < 0,001). Este estudio revela que el pádel genera asimetrías de masa magra en los miembros superiores, incluso antes de la edad de crecimiento pico. (AU)

There is little literature on asymmetries in paddle tennis, a sport of an asymmetrical nature. To study the development of upper limb asymmetries, 96 young paddle players and 76 skiers (control group) were evaluated via bioimpedance. The lean mass symmetry index was then compared, considering the sport (paddle tennis players and skiers) and the maturity offset (positive or negative). Paddle-tennis players had a systematically greater upper limbs asymmetry than skiers (7.2 ± 5 % vs. 1.4 ± 3.2 %; p < 0.001). This also occurs when comparing only the subsamples with a negative maturity offset (5.7 ± 3.2 % vs. 1.5 ± 3.8 %; p < 0.001) or with a positive maturity offset (8.3 ± 5.8 % vs. 1.3 ± 2.4 %; p < 0.001). The study reveals that paddle tennis generates asymmetries of lean mass in upper limbs, even before growth spurt. (AU)

Eosinofilia asociada a miopatía y diplopía / Eosinophilia-associated myopathy and diplopia

Patient presents in ER with symptoms and history indicative of infectious disease, with muscle pain and double vison being the main complaints. After several consultations, it is decided to admit the patientto the internal medicine ward, where following clinical investigationfocused on a differential diagnosis of eosinophilia and myopathy. (AU)

Paciente acude al servicio de urgencias con un cuadro compatible conpatología infecciosa, siendo dolor muscular y visión doble las principales quejas. Tras consultar con diferentes servicios, se decide ingresoen el servicio de medicina interna, donde la investigación clínica sefocaliza en un diagnóstico diferencial de eosinofilia y miopatía. (AU)

Evidencia del manejo de miopatías asociadas a estatina con coenzima Q10 / Evidence for the management of myopathies associated with statin with coenzyme Q10

Introducción: La incidencia de eventos cardiovasculares fatales es muy elevada y el tratamiento con estatinas es vital para reducir este riesgo en muchos pacientes, sin embargo, sus efectos adversos sobre el músculo esquelético dificultan la adherencia o la continuación del mismo. Se ha propuesto la suplementación de coenzima Q10 para revertir mialgias asociadas a el empleo de estatinas. Los ensayos clínicos que se realizaron en los últimos 10 años obtuvieron resultados contrapuestos. El objetivo de este trabajo es revisar la evidencia sobre la eficacia del empleo de suplementos de coenzima Q10 en para mitigar las miopatías causadas por las estatinas. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura publicada hasta Julio de 2020. Las bases de datos consultadas fueron MEDLINE y SCOPUS. También se consultaron instituciones como la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), la European Medicines Agency (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA). Resultados: La etiología de las mialgias asociadas a estatinas sigue siendo desconocida y la evidencia encontrada en los ensayos clínicos y metaanalisis obtuvieron conclusiones dispares. La European Medicine Agency (EMA) solo considera el empleo de suplementos en síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10, mientras en Reino Unido el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) y el National Institute of Health (NIH) no recomiendan el empleo de estos suplementos para tratar mialgias asociadas al empleo de estatinas. Conclusiones: El conjunto de los estudios analizados no consiguió una evidencia unánime para poder recomendar este empleo de suplementos de coenzima Q10 de modo confiable. Se necesitan estudios mejor diseñados que aporten reproducibilidad y robustez a futuros ensayos clínicos. (AU)

Introduction: The incidence of fatal cardiovascular events is very high and statin treatment is vital to reduce this risk in many patients, however, its adverse effects on skeletal muscle make it difficult to adhere or continue it. Coenzyme Q10 supplementation has been proposed to reverse myalgia associated with the use of statins. The clinical trials carried out in the last 10 years obtained conflicting results. The aim of the present work is to review the evidence on the efficacy of the use of coenzyme Q10 supplements in mitigating myopathies caused by statins. Methodology: A systematic review of the published literature until July 2020 was undertaken. The searched databases were MEDLINE and SCOPUS. Institutions such as the Agencia Española del Medicamento y productos Sanitarios (AEMPS), European Medicines Agency (EMA) and Food and Drug Administration were also consulted. Results: The etiology of statin-associated myalgias remains unknown, and the evidence found in clinical trials and meta-analysis drew disparate conclusions. The European Medicine Agency (EMA) only considers the use of supplements in primary coenzyme Q10 deficiency syndrome, while in the United Kingdom the National Institute for Health and Care Excellence (NICE) and the National Institute of Health (NIH) do not recommend the use of these supplements to treat myalgias associated with the use of statins. Conclusions: The set of studies analyzed did not obtain unanimous evidence to be able to reliably recommend this use of coenzyme Q10 supplements. Better designed studies that provide reproducibility and robustness to future clinical trials are needed. (AU)

Dermatomiositis paraneoplásica: a propósito de dos casos / Paraneoplastic dermatomyositis: report of two cases

La dermatomiositis es una miopatía inflamatoria con una incidencia de 0.5-1 caso por 100.000 habitantes. Se caracteriza por lesiones cutáneas típicas y debilidad muscular, aunque ocasionalmente podemos encontrar formas amiopáticas. La asociación con malignidad ha sido ampliamente descrita en la literatura, habiéndose detectado tumores hasta en un tercio de los casos. La presencia del anticuerpo anti-TIF-1-gamma presenta tasas más altas de neoplasia comparada con otras formas sin este anticuerpo, lo que obliga a realizar un despistaje tumoral. A continuación, presentamos 2 casos de dermatomiositis asociada a anticuerpo TIF-1-gamma asociadas a malignidad. (AU)

Dermatomyositis is an inflammatory myopathy with an incidence of 0.5-1 case per 100,000 inhabitants. It is characterized by hallmark cutaneus findings and muscle weakness, although we can occasionally find amyopathic forms. The association with malignancy has been widely described in the literature, as tumors have been detected in up to a third of the cases. The presence of the anti-TIF-1-gamma antibody presents higher rates of neoplasia compared to other forms without this antibody, so it is mandatory to do a tumor screening. Next, we present 2 cases of TIF-1-gamma antibody-associated dermatomyositis associated with malignancy. (AU)

ACTIVLIM: adaptación transcultural al castellano y validación en adultos con miopatías hereditarias utilizando el modelo Rasch / Transcultural adaptation and validation of the Spanish-language version of ACTIVLIM in adults with inherited myopathies using the Rasch model

Introducción: ACTIVLIM es un instrumento de medición de la limitación funcional en pacientes con enfermedades neuromusculares. El objetivo de este estudio es la adaptación transcultural y la validación psicométrica de la versión en castellano del ACTIVLIM en una muestra española de pacientes con miopatías hereditarias.Pacientes y métodoSe elaboró una versión en castellano del cuestionario ACTIVLM mediante el método de traducción-retrotraducción. El cuestionario obtenido fue cumplimentado por 135 pacientes con miopatías hereditarias. Las propiedades psicométricas del mismo fueron evaluadas mediante el modelo Rasch. Se valoró la adecuación del rango mediante la estimación de efectos techo y suelo; la unidimensionalidad mediante análisis de componentes principales de los residuales del modelo y estadísticos infit y outfit; la fiabilidad mediante el índice de fiabilidad asociado al índice de separación y la invarianza mediante la estimación del funcionamiento diferencial. Asimismo, la validez de constructo se evaluó estimando la correlación con las escalas de Brooke, de Vignos, la medida de independencia funcional y el tiempo de Gowers, y la fiabilidad test-retest mediante el índice de correlación intraclase y con el plot del funcionamiento diferencial del ítem.ResultadosEl análisis psicométrico de la versión en castellano del ACTIVLIM demostró ausencia de efecto suelo y moderado efecto techo, unidimensionalidad, una buena consistencia interna, validez externa de constructo y buena fiabilidad test-retest.ConclusiónLa versión en castellano del ACTIVLIM es un instrumento de medición válido y fiable para evaluar las limitaciones en la actividad en pacientes con miopatías hereditarias. (AU)

Introduction: ACTIVLIM is an instrument for the measurement of activity limitations in patients with neuromuscular disorders. The aim of this study is to establish a transcultural adaptation and psychometric validation of the Spanish-language version of ACTIVLIM in a sample of Spanish patients with inherited myopathies.Patients and methodA Spanish-language version of ACTIVLIM was developed using the translation/back translation method. The questionnaire was administered to 135 patients with inherited myopathies. The psychometric properties of the questionnaire were assessed using the Rasch model. Floor and ceiling effects were estimated. Unidimensionality was evaluated with a principal component analysis of the residuals of the model, and using infit and outfit statistics. We estimated reliability with the person separation reliability index and invariance with differential item functioning. External construct validity was tested through correlation with the Brooke scale, the Vignos scale, the Functional Independence Measure scale, and floor-to-stand time. Test-retest reliability was evaluated with the intraclass correlation coefficient and differential item functioning.ResultsThe psychometric analysis of the Spanish-language version of ACTIVLIM demonstrated that floor effect was absent, although a modest ceiling effect was identified. The instrument displayed unidimensionality, good internal consistency, external construct validity, and good test-retest reliability.ConclusionThe Spanish-language version of ACTIVLIM is a valid and reliable measurement nstrument for assessing activity limitations in patients with inherited myopathies. (AU)

Principales miopatías: aproximación clínica, diagnóstico y manejo / Main myopathies: clinical approach, diagnosis and management

Myopathies make up an entity that, although rare, can have great clinical significance. These diseases can present a somewhat complex clinical and therapeutic approach due to the etiological versatility and the concomitant symptoms that can sometimes exist. The role of the clinical interview and physical examination is crucial in guiding our diagnostic suspicion. This article will present, in the first instance, the general approach to any type of myopathy in order to request the complementary tests required; and secondly, the clinical characteristics and entities that make up the main groups of myopathies, as well as their therapeutic approach. (AU)

Las miopatías conforman una entidad que, aunque poco frecuente, pueden tener gran trascendencia clínica. Estas pueden presentar un abordaje clínico y terapéutico algo complejo debido a la versatilidad etiológica y a la clínica concomitante que en ocasiones puede existir. El papel de la entrevista clínica y la exploración física es crucial de cara a orientar nuestra sospecha diagnóstica. Dentro del presente artículo se presentará, en primera instancia, el abordaje general de cualquier tipo de miopatía de cara a solicitar las pruebas complementarias requeridas; y en segundo lugar, las características clínicas y las entidades que conforman los principales grupos de miopatías, así como su abordaje terapéutico. (AU)