Retinosis pigmentaria como clínica de presentación del déficit de LCHAD: caso clínico y revisión de la literatura / Retinitis pigmentosa as a clinical presentation of LCHAD deficiency: A clinical case and review of the literature

El déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga es una enfermedad metabólica poco frecuente debido a una mutación específica en el gen HADHA, lo que provoca una alteración en la vía metabólica de los ácidos grasos. Su forma de presentación más frecuente a nivel oftalmológico es la retinosis pigmentaria, y en algunos casos el oftalmólogo podría ser quien alerte a las demás especialidades pediátricas para llevar a cabo un abordaje multidisciplinar del caso. Presentamos el caso de una paciente con déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga detectado en el cribado neonatal que inició clínicamente como retinosis pigmentaria sin alteración de la agudeza visual y del que se aportan imágenes de fondo de ojo y de tomografía de coherencia óptica de la retina. Por último, se expone una revisión de la literatura de esta enfermedad potencialmente letal y se destacan las principales características anatomopatológicas y clínicas (AU)

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the ophthalmological level is retinitis pigmentosa, and in some cases the ophthalmologist could be the first one to alert the other paediatric specialties to carry out a multidisciplinary approach to the case. The case is presented of a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficit detected in neonatal screening, and which clinically debuted as pigmentary retinosis with no alteration in visual acuity as observed in the fundus images and optical coherence tomography of the retina provided. Finally, a review of the literature of this potentially lethal pathology is presented, and the main pathological and clinical features are highlighted (AU)

Anestesia ambulatoria en un paciente con miopatía mitocondrial / Anestesia ambulatoria en un paciente con miopatía mitocondrial Ambulatory anaesthesia in a patient with mitochondrial myopathy

Las miopatías mitocondriales son un grupo heterogéneo de errores metabólicos en la producción de energía en la mitocondria. Presentamos el caso clínico de un niño de ocho años y 16 kg de peso que tenía varias piezas dentales dañadas. El paciente estaba diagnosticado de una miopatía mitocondrial (déficit del complejo I de la cadena respiratoria) desarrollando una encefalopatía precoz y crisis convulsivas. No existen contraindicaciones para anestesiar niños con miopatía mitocondrial aunque todos los anestésicos suprimen moderadamente la cadena respiratoria. La mayoría de anestésicos inhalatorios, y el propofol en particular, suprimen los complejos I y II de la cadena respiratoria. La utilización de anestésicos locales es controvertida, ya que algunos autores consideran que pueden favorecer las convulsiones (AU)

Mitochondrial myopathies are a heterogeneous group of metabolic errors in the energy production in the mytochondria. We present the clinical case of an 8-year-old and 16 kg of weight boy who had several damaged dental pieces. The patient had been diagnosed with mitochondrial myopathy (mitochondrial respiratory chain complex I deficiency) and had developed a precocious encephalopathy and seizures. The boy was sedated with sevofluorane. The whole surgical intervention was 20 minutes long and took place without complications extracting three of his teeth. The patient was discharged an hour later. There are no contraindications to anaesthesia in children with mitochondrial myopathy, even though all anaesthetics moderately suppress the respiratory chain. Most inhalation anaesthetics, and particularly propofol, suppress complexes I and II of the respiratory chain. The use of local anaesthetics is controversial since some authors consider that they can favour seizures (AU)

Implicaciones neuropsiquiátricas de las citopatías mitocondriales. A propósito de un caso / Neuropsychiatric implications of mitochondrial cytopathies. A case report

Las citopatías mitocondriales son enfermedades raras cuya fisiopatología común consiste en una disfunción del metabolismo energético mitocondrial. Comprometen especialmente a los tejidos muscular y cerebral debido a su alto metabolismo oxidativo, por lo que frecuentemente se les denomina «encefalomiopatías». Caso clínico. Mujer de 28 años, que a los 20 inicia un cuadro caracterizado por dificultad en la marcha y ptosis palpebral, diagnosticada de síndrome Kearns-Sayre. Es seguida ambulatoriamente tras presentar un episodio ansioso-depresivo. Método. Se realiza una exploración neuropsicológica con el fin de evaluar la situación cognitiva. Se administraron la Escala de Inteligencia de Wechler para Adultos (WAIS-III), el Test Barcelona Revisado y el Test de Clasificación de tarjetas de Wisconsin. Resultados. Los resultados revelan deterioro cognitivo a nivel general, que aparece invariablemente en todas las pruebas administradas. También se encuentran déficits específicos coherentes con los encontrados en estudios anteriores. Discusión. El interés del caso estriba en la creciente importancia de la exploración neuropsicológica en trastornos neurológicos que cursan con deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas. Permite objetivar el grado de deterioro cognitivo global, así como dilucidar las funciones que de manera específica se encuentran afectadas. Ofrece un análisis detallado y ayuda a establecer una correlación entre los déficits y las áreas cerebrales implicadas, por lo que es un instrumento muy útil como complemento de las pruebas de neuroimagen. El perfil obtenido es de gran utilidad para elaborar programas de rehabilitación centrados en la estimulación y la recuperación de funciones alteradas. Se discute también su relación con los trastornos afectivos (AU)

Mitochondrial cytopathies are unusual diseases of which there are more than 50 variations. Their common pathophysiology involves a mitochondrial energy metabolism malfunction. Muscular and brain tissue are particularly affected due to their high oxidative metabolism, hence they are usually identified as «encephalomyopathies». Case report. A 28 year old woman, who, at the age of 20, presented with a gait disorder and drooping upper eye-lid, was diagnosed with Kearns-Sayre syndrome. After an anxious-depressive episode, she was followed up in the Outpatients of a Mental Health Centre with psychiatric and psychological treatment. Methods. Neuropsychological assessments were made to explore the cognitive state. We applied the Wechsler Adults Intelligence Scale (WAIS-III), the Revised Barcelona Test and the Wisconsin Card Sorting. Results. General cognitive impairment was found in all the tests administered. Specific cognitive impairments were also found which fitted in with those found in previous studies. Discussion. This case report emphasizes the increasing importance of neuropsychological assessment in neurological syndromes with cognitive impairments and psychiatric disturbances. It allows us to objectify the overall level of cognitive impairment and to establish a correlation between the deficits and the brain areas involved. The neuropsychological profile is very useful in future rehabilitation programs, focusing on stimulation and recovery of the affected cognitive areas. We discussed also her relationship with mood disorders (AU)

Empleo de bloqueantes neuromusculares en un paciente con miastenia gravis y sospecha de miopatía mitocondrial para terapia electroconvulsiva / Use of neuromuscular blockers for electroshock therapy in a patient with myasthenia gravis and suspected mitochondrial myopathy

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Dinámica mitocondrial: un potencial nuevo blanco terapéutico para la insuficiencia cardiaca / Mitochondrial dynamics: a potential new therapeutic target for heart failure

Las mitocondrias son organelos dinámicos, capaces de intercambiar su morfología entre redes elongadas e interconectadas y arreglos fragmentados y desconectados mediante los procesos de fusión y fisión mitocondrial, respectivamente. Estos eventos permiten la transmisión de moléculas de señalización y el intercambio de metabolitos dentro de la célula y participan en una amplia variedad de procesos biológicos, que incluyen el desarrollo embrionario, el metabolismo, la apoptosis y la autofagia. Aunque la mayoría de estos estudios se han realizado en células no cardiacas, la evidencia emergente indica que los cambios en la morfología mitocondrial participan en el desarrollo cardiaco, la respuesta al daño por isquemia-reperfusión, la insuficiencia cardiaca y la diabetes mellitus. En este artículo se revisa cómo la dinámica mitocondrial se altera en diversas enfermedades cardiacas, con especial énfasis en la insuficiencia cardiaca, y cómo este conocimiento podría proporcionar nuevos blancos terapéuticos para su tratamiento (AU)

Mitochondria are dynamic organelles able to vary their morphology between elongated interconnected mitochondrial networks and fragmented disconnected arrays, through events of mitochondrial fusion and fission, respectively. These events allow the transmission of signaling messengers and exchange of metabolites within the cell. They have also been implicated in a variety of biological processes including embryonic development, metabolism, apoptosis, and autophagy. Although the majority of these studies have been confined to noncardiac cells, emerging evidence suggests that changes in mitochondrial morphology could participate in cardiac development, the response to ischemia-reperfusion injury, heart failure, and diabetes mellitus. In this article, we review how the mitochondrial dynamics are altered in different cardiac pathologies, with special emphasis on heart failure, and how this knowledge may provide new therapeutic targets for treating cardiovascular diseases (AU)

La disfunción mitocondrial en la fibromialgia y su implicación en la patogénesis de la enfermedad / Mitochondrial dysfunction in fibromyalgia and its implication in the pathogenesis of disease

La fibromialgia (FM) es un síndrome de dolor crónico generalizado de etiología desconocida. Recientes estudios han mostrado evidencias sobre el papel que podría tener el estrés oxidativo en la fisiopatología de la FM, pero aún no está claro si es la causa o el efecto de las anormalidades observadas en esta. Además, se desconoce la función de la mitocondria en la fisiopatología de la enfermedad, sin embargo, se han observado signos de alteración mitocondrial en esta. Se sabe que la mitocondria es una importante productora de especies reactivas de oxígeno, por lo que se la ha relacionado con el mecanismo patogénico de numerosas enfermedades, incluida la FM. A este respecto, se ha observado que los tratamientos con antioxidantes podrían ser beneficiosos para mejorar el funcionamiento mitocondrial. Por tanto, la disfunción mitocondrial abre un gran campo de investigación terapéutica, por lo que se debería empezar a considerar en la medicina clínica el abordaje de la FM mediante tratamiento con antioxidantes y fármacos relacionados con la biogénesis mitocondrial (AU)

Fibromyalgia (FM) is a chronic pain syndrome with unknown etiology. Recent studies have shown evidence demonstrating that oxidative stress may have a role in the pathophysiology of FM, however it is still not clear whether oxidative stress is the cause or the effect of the abnormalities documented in FM. Furthermore, it is also controversial the role of mitochondria in the pathophysiology of FM, however signs associated with mitochondrial dysfunction have been observed in FM. Mitochondria are also known to be strong producers of ROS, so have been related with the pathogenic mechanism of numerous diseases including FM. To this respect, it has been observed antioxidants therapies might be beneficial to improve the mitochondrial performance. Therefore, the dysfunction mitochondrial opens a great field of therapeutic research, for what it should start considering in the clinical medicine the boarding of the FM by means of therapy with antioxidant and drugs related to the mitochondrial biogenesis (AU)

La miopatía isquémica en la enfermedad arterial periférica / Ischaemic myopathy of peripheral arterial occlusive disease

Introducción. La mitocondria afectada por la isquemia provoca una miopatía y un aumento deradicales libres de oxígeno (RLO), que conduce a daño oxidativo y activación del proceso infl amatorio,ambos asociados al fenómeno isquemia-reperfusión.Objetivo. Estudiar la alteración mitocondrial del músculo estriado, provocada por la isquemia,y sus repercusiones en la enfermedad arterial periférica (EAP).Métodos. Estrategia de búsqueda avanzada en Pub-Med (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Pub-Med) y búsqueda manual de bibliografía.Desarrollo. Los principales trabajos consultados indican la existencia de una disfunción mitocondrialcaracterística con alteración de los complejos de la cadena respiratoria. Esto conducea un incremento de RLO que dañan el ADN mitocondrial, perpetuándose el círculo vicioso deempeoramiento de cadena respiratoria-daño oxidativo-alteración del ADN mitocondrial, al estarlos complejos CI, CIII y CIV codifi cados por el ADN mitocondrial lesionado.Conclusión. Se necesitan más trabajos para comprender la miopatía isquémica provocada porladisminución del fl ujo en la EAP(AU)

Introduction. Ischemic injury involves a mitochondrial dysfunction causing a typical miopathyand an increase of free radicals. It may lead to oxidative tissue injury and activation ofinfl ammatory response, both of them in relation to reperfusion ischemia injury.Aim. To study mitochondrial impairment in skeletal muscle as a consequence of ischemia andeffects of mitochondrial dysfunction in peripheral arterial disease (PAD).Methods. Advanced search strategy: PubMed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed) andmanual literature search. Results. The main studies reviewed indicate that there is a mitochondrial dysfunction havingspecial characteristics. Dysfunctions in the electron transport chain lead to increased productionof reactive oxygen species which cause damage to mitochondrial DNA, launching a vicious cycleof worsening electron transport chain disruption-oxidant production-further mitochondrialdeterioration since impaired complex are encoded by damaged mitochondrial DNA.Conclusion. Further work is required to understand ischemic miopathy as a consequence of adecreased blood fl ow in PAD(AU)

Anestesia en un paciente con déficit del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial / Anesthesia for a patient with mitochondrial respiratory chain complex III deficiency

Las miopatías mitocondriales son un grupo infrecuentede enfermedades de inicio en la infancia o adolescenciacon afectación variable muscular y del sistemanervioso central. La deficiencia del complejo III de lacadena respiratoria mitocondrial (coenzima Q-citocromoC reductasa) puede manifestarse como intoleranciaal ejercicio, miopatía, encefalopatía y miocardiopatía.Se han descrito aproximadamente 38 pacientes con déficitdel complejo III desde 1966, y sólo una experienciaanestésica previa (una epidural para una cesárea). Describimosun niño de 11 años con deficiencia del complejoIII de la cadena respiratoria mitocondrial con miopatíasevera y encefalopatía moderada, intervenidoquirúrgicamente por espasticidad muscular isquiotibialen el miembro inferior derecho. Se monitorizó conECG, presión arterial no invasiva, SpO2, EtCO2, temperaturaesofágica, espirometría y bloqueo neuromuscular(Relaxograph Datex). Se realizó la inducción con midazolam,fentanilo y propofol, intubándose con mivacurio.El mantenimiento anestésico se efectuó con propofol eninfusión continua, mezcla gaseosa de oxígeno – aire ydosis fraccionadas a demanda de fentanilo y mivacurio.El paciente mostró una respuesta anormal al mivacurio,pero a pesar de ello, se extubó en quirófano con unTOF-ratio del 75%, sin necesidad de revertir el bloqueoneuromuscular. No se apreciaron otros problemas anestésicos.Esta técnica podría ser de utilidad en futurospacientes con esta mitocondriopatía, siempre individualizandoen cada caso en concreto debido a la escasaexperiencia existente

Mitochondrial myopathies make up a group of raredisorders whose onset is in childhood or adolescence.Muscle and central nervous system involvement is variable.Mitochondrial respiratory chain complex III deficiency(coenzyme Q – cytochrome C reductase) can manifest asexercise intolerance, myopathy, encephalopathy, andmyocardial disease. Approximately 38 patients withcomplex III deficiency have been described since 1966, yetonly a single anesthetic experience (epidural analgesia forcesarean delivery) has been reported. We describe thecase of an 11-year-old boy with mitochondrial respiratorychain complex III deficiency, severe myopathy, andmoderate encephalopathy who underwent surgery toimprove right ischiotibial muscle spasticity. Monitoringincluded electrocardiography, noninvasive blood pressure,oxygen saturation by pulse oximetry, end-tidal carbondioxide pressure, esophageal temperature, spirometry,and neuromuscular block (Relaxograph Datex). Midazolam,fentanyl, and propofol were used for anestheticinduction; mivacurium was used during intubation.Anesthetic maintenance was with propofol in continuousinfusion and fractionated doses of fentanyl and mivacuriumon demand in a mixture of oxygen and air. Theboy's response to mivacurium was abnormal but he couldnevertheless be extubated in the operating room at atrain-of-four ratio of 75% and with no need to reversethe neuromuscular blockade. There were no problemsduring the anesthetic procedure, so it could be a goodtechnique for these patients, despite of consideringindividually every case and extension of syntomatology,due to the little experience in anesthesia with deficiencyof Complex III

Descargas repetitivas complejas en una miopatía mitocondrial / Complex repetitive discharges in a mitochondrial myopathy

Mujer de 54 años de edad estudiada por debilidad crónica, atrofia muscular y elevación de creatin Kinshasa en sangre. El EMG de musculatura proximal de miembros superiores e inferiores reveló se registraron numerosas descargas repetitivas de potenciales de unidad motora polifásicos con amplitudes y frecuencias de disparo constantes, estaban integradas por 6 potenciales de fibra simple con un “jitter” entre sus diferentes componentes inferior a 5 µseg. Que sepamos, no han sido descritas descargas repetitivas complejas de estas características en miopatías mitocondriales del hombre, aunque si han sido referidas en el perro

A 54 year old woman was studied in our lab because chronic weakness, limb-girdle muscular atrophy and increased blood CK level. Electromyography assessment of proximal muscles in arms and legs revealed complex repetitive discharges with a very low interpotential jitter lesser than 5 µseg, further indicating the absence of end plate activity in their causation. Then, they are thought to originate form spontaneous activity in a single muscle fiber which activates one or more adjacent muscle fibre ephaptically. Ephaptic transmission from fibre to fibre in skeletal muscle is ordinarily prevented by the absence of adjacent simultaneously depolarizing muscle fibres, because of the pseudorandom nature of the distribution of the motor unit. When this relation is disturbed by reorganization of the motor unit in neurogenic and, to a lesser extent, in cronic myopathic diseases, cross-firing of adjacent muscle fibres is more likely. In our knowledge, this is the first time that complex repetitive discharges have been found in a human mitochondrial myopathic although they have been yet reported in sheepdog littermates

Polineuropatía y miopatía del paciente crítico: ¿en qué hemos avanzado? / Polyneuropathy and myopathy in the critically ill. Where have we made progress?

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Mitocondriopatías / Mitochondriopathies

Objetivo. Se revisan los diversos aspectos de las miopatías mitocondriales. Desarrollo. El ADN mitocondrial es diferente al nuclear y se hereda, generalmente, por vía materna. Existen de 2 a 10 copias de ADN por mitocondria, y de cientos a miles de mitocondrias por célula. El ADN mitocondrial contiene 37 genes. El sistema de fosforilización oxidativa se compone de cinco complejos enzimáticos. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a muchos órganos, pero suelen ser más manifiestas en los tejidos con mayores demandas fisiológicas de fosforilización oxidativa, como son el sistema nervioso, el corazón y el músculo esquelético. El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se realiza por estudio del músculo esquelético, tanto por su fácil accesibilidad como por su dependencia del metabolismo oxidativo; además, las deficiencias de la cadena respiratoria con frecuencia no se expresan en los fibroblastos cultivados. Conclusiones. La biopsia de músculo debe congelarse con isopentano para su estudio histoquímico. Para el estudio con microscopio electrónico se debe fijar una pequeña muestra en glutaraldehído u otro fijador similar. Para el estudio de la cadena respiratoria se debe destinar un fragmento de unos 150 mg (5 mm3), congelado sin isopentano, si bien para el estudio del complejo V se necesita músculo fresco. Para el estudio de las mutaciones mitocondriales se necesitan unos 50 mg de tejido congelado (AU)

Aims. The purpose of this study is to review different aspects of mitochondrial myopathies. Development. Mitochondrial DNA is different to that found in the nucleus and is generally inherited through the mother. There are from 2 to 10 copies per mitochondrion and hundreds or thousands of mitochondria per cell. It contains 37 genes. The oxidative phosphorylation system consists of five enzymatic complexes. Mitochondrial diseases can affect many organs but somewhat more frequent in tissues that are physiologically more demanding as regards oxidative phosphorylation, such as the nervous system, the heart and skeletal muscle. Diagnosis of mitochondrial disease is performed by studying skeletal muscle because it is easily accessible and because of its dependence on oxidative metabolism; moreover, deficits in the respiratory chain are often not expressed in cultivated fibroblasts. Conclusions. The bioptic muscle specimen must be frozen using isopentane for later histochemical examination. For study under the electron microscope, a small sample must be set in glutaraldehyde or a similar fixative. A 150 mg (5 mm3 ) fragment which has been frozen without isopentane should be used for the study of the respiratory chain, although fresh muscle tissue is needed for the examination of the complex V. About 50 mg of frozen tissue are required for the study of the mitochondrial mutations (AU)

Miopatía mitocondrial en el embarazo / Mitochondrial myopathy in pregnancy

Las enfermedades mitocondriales son un grupo diverso de trastornos multisistémicos poco frecuentes caracterizados por la presencia de anomalías estructurales y/o funcionales de la cadena respiratoria mitocondrial. Aunque pueden estar afectados múltiples órganos, el músculo esquelético es el más frecuente. La intolerancia severa al ejercicio con mioglobinuria, debilidad proximal de extremidades, las mialgias difusas y la acidosis son algunas manifestaciones descritas en estos trastornos. Este caso pretende discutir el tratamiento clínico del embarazo y el parto complicados con miopatía mitocondrial y las opciones terapéuticas. (AU)

Síndrome melas: hallazgos neurorradiológicos / MELAS syndrome: neuroradiological findings

Objetivo: Valorar los hallazgos en tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) del síndrome MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) y su aportación al diagnóstico de esta entidad.Sujetos de estudio: Presentamos tres pacientes diagnosticados de MELAS confirmados mediante biopsia muscular. A todos los pacientes se les realizó TC y RM evolutivas durante un periodo entre de seis meses y tres años.Resultados: En la TC se detectaron hallazgos patológicos en dos pacientes, en uno se observaron calcificaciones bilaterales en los núcleos de la base y el otro presentaba lesiones de baja atenuación en los lóbulos occipitales. En todos los pacientes se encontraron en la RM inicial o evolutiva hallazgos patológicos muy sugestivos de MELAS, consistentes en lesiones hiperintensas en imágenes potenciadas en T2, localizadas predominantemente en la cortical de los lóbulos occipitales y parietales. En dos pacientes se visualizó también atrofia cerebelosa.Las manifestaciones clínicas fueron variadas, destacando las crisis epilépticas, cefaleas, vómitos, ataxia, debilidad muscular y piramidalismo. Sólo uno de los pacientes presentó niveles elevados de ácido láctico y en dos pacientes la primera biopsia muscular practicada no fue concluyente para realizar un diagnóstico definitivo Conclusión: La TC y sobretodo la RM son determinantes para establecer el diagnóstico de esta entidad, en particular en aquellos casos donde la negatividad inicial de los datos de laboratorio e histológicos puede dificultar el diagnóstico (AU)

Dolor muscular tardío, un análisis del proceso inicial de la lesión / Delayed onset muscle soreness. An analysis of initial process of lesion

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Anestesia subaracnoidea en un caso de miopatía mitocondrial / Anesthesia in a case of mitochondrial myopathy

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Consideraciones anestésicas en el síndrome de prader-willi para cirugía mayor de cifoscoliosis / On anesthesia for major scoliosis surgery in Prader-Willi syndrome

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Infarto cardioembólico:características clínicas y evolutivas / Cardioembolic infarct: clinical characteristics and course

Introducción. Aproximadamente un 20 por ciento de todos los ictus isquémicos son debidos a cardioembolismo y la frecuencia es mayor en pacientes jóvenes. Nuestro objetivo es determinar las características clínicas y evolutivas de los infartos cardioembólicos (ICCE) comparándolos con aquellos infartos de otras etiologías (ICNCE). Pacientes y métodos. Se ha realizado un estudio propectivo de 354 pacientes ingresados durante un año tras excluir la isquemia transitoria y las hemorragias parenquimatosa/subaracnoidea. Establecimos dos grupos: ICCE (29,4 por ciento) e ICNCE (70,6 por ciento) y comparamos edad, sexo, factores de riesgo y evolución. Se ha realizado un estudio posterior durante dos años para valorar el índice de recurrencia. Resultados. Los pacientes con ICCE son mayores (75,89 frente a 72,58; p= 0,004), con frecuencia conocen la hora de inicio de los síntomas (p= 0,015) e ingresan preferentemente en las primeras seis horas de evolución (p= 0,01). La presencia de cardiopatía isquémica o fibrilación auricular es significativamente mayor (p= 0,0052; p= 0,005); desarrollan más complicaciones (p= 0,000); su estancia es más prolongada (13,62 frente a 11,8 días; p= 0,035); puntúan más bajo en el IB semanal (p= 0,0023) y la mortalidad es mayor (p= 0,000). Del subgrupo de 70 pacientes valorados dos años después recurrieron 11 casos sin que encontráramos diferencias significativas entre el tratamiento anticoagulante y el antiagregante. Conclusión. El ICCE acontece en pacientes más mayores, cursa con mayor déficit neurológico, se caracteriza por un peor pronóstico a corto plazo, desarrollan más complicaciones y la mortalidad es significativamente mayor (AU)

Intoxicación oral accidental por mercurocromo / Accidental oral mercurochrome poisoning

La intoxicación por mercurio es un hecho muy infrecuente en el período neonatal, en particular la debida a ingestión de merbromina. Se describe el caso de un recién nacido de 10 días de vida al que se le administró mercurocromo por vía oral durante 7 días, debido a un mal entendimiento de las indicaciones médicas. Los síntomas iniciales incluyeron pérdida de apetito y escasa ganancia ponderal. Se encontraron valores de mercurio elevados en sangre. Se inició terapia quelante con dimercaprol y la evolución del paciente fue buena. Se comenta la toxicidad potencial provocada por el mercurio. Se desea poner énfasis en la importancia de la transmisión de la información por parte de los médicos, sobre todo a la población inmigrante (AU)

Miopatía congénita benigna asociada a deficiencia parcialde los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial / Benign congenital myopathy associated with partial deficiency of complexes I and III of respiratory chain

Introducción. Las manifestaciones clínicas de las deficiencias aisladas o combinadas de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria mitocondrial son muy heterogéneas y, aunque en general, cuando debutan en el período neonatal o durante la infancia temprana suelen tener un curso clínico grave, se han descrito algunas observaciones aisladas con evolución benigna. Objetivo. Presentar las características clínicas y bioquímicas de un niño con miopatía mitocondrial de curso benigno, secundaria a deficiencia de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. Caso clínico. Niño de 40 días de vida, segundo hijo de padres jóvenes y no consanguíneos, con hipotonía axial congénita, macrocefalia asimétrica, ligera hepatomegalia, rasgos algo toscos, aumento de la CK sérica, hiperlactacidemia sostenida con láctico/pirúvico elevado, efusión subdural benigna, electromiografía e histopatología muscular normales; en el homogenado muscular se apreció deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. En los controles evolutivos se observó, a partir de los 13 meses, un desarrollo psicomotor adecuado para su edad con normalización progresiva de la hiperlactacidemia y de la CK sérica, así como desaparición de los rasgos toscos y de la efusión subdural benigna. Conclusión. Por los datos clínicos evolutivos, bioquímicos básicos e histológicos, creemos que la presente observación presenta un fenotipo compatible con la denominada miopatía congénita inespecífica o de cambios mínimos; pero, a su vez, también reúne criterios concordantes con miopatía mitocondrial congénita de evolución benigna, hecho que induce a pensar en una posible relación entre ambas entidades (AU)

Enfermedades del ADN mitocondrial / Diseases of the mitochondrial DNA

Introducción. Desde hace más de 30 años se conocen diversas anomalías del metabolismo mitocondrial que producen enfermedades humanas. Entre ellas se encuentran los defectos en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial que conduce a la síntesis de ATP. Desarrollo. Este sistema presenta la particularidad de que una parte de las subunidades proteicas que lo componen están codificadas en el ADN mitocondrial. En los últimos 12 años se han descrito una serie de mutaciones (puntuales o deleciones) en el ADN mitocondrial que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos originados por defectos en el sistema OXPHOS. Los caracteres clínicos de estas enfermedades son muy heterogéneos y, excepto en algún caso, afectan a gran variedad de órganos y tejidos. Conclusiones. El diagnóstico preciso de este grupo de trastornos requiere la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. La utilización de técnicas sencillas de genética molecular permite la detección rápida de mutaciones, incluso antes de que puedan realizarse otros tipos de análisis (AU)