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2.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 66(8): 268-270, 16 abr., 2018. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-173316

RESUMO

Introducción. El diagnóstico diferencial de los trastornos que cursan con debilidad de cinturas de inicio en la edad adulta es amplio e incluye enfermedades de neurona motora, unión neuromuscular o músculo. La mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial suele presentarse con afectación de múltiples órganos asociada o no a una debilidad de cinturas. No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como síntoma de presentación de esta mutación. Caso clínico. Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución. Hermano de una mujer de 59 años con la misma sintomatología. La biopsia muscular fue decisiva en el diagnóstico y es característica de una miopatía mitocondrial. El análisis genético objetivó la mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial. Conclusiones. La mutación 8344A>G del ADN mitocondrial puede cursar con un cuadro aislado de debilidad de cinturas de inicio en el adulto, por lo que debe de formar parte del diagnóstico diferencial de éste


Introduction. The differential diagnosis of diseases that are accompanied by adult-onset girdle weakness is broad and includes motor neurone, neuromuscular junction or muscular diseases. The 8344A>G mutation of the MTTK gene of mitochondrial DNA usually presents with involvement of multiple organs associated (or not) with girdle weakness. To date no cases of isolated girdle weakness have been reported as the presenting symptom of this mutation. Case report. A 57-year-old male, with a four-year history of isolated clinical signs of progressive girdle weakness. He is the brother of a 59-year-old woman with the same clinical features. Muscular biopsy played a decisive role in the diagnosis and was characteristic of mitochondrial myopathy. The genetic analysis revealed the 8344A>G mutation of the MTTK gene of mitochondrial DNA. Conclusions. The 8344A>G mutation of mitochondrial DNA can be associated with clinical signs and symptoms of adultonset girdle weakness, and must therefore be included as part of its differential diagnosis


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome MERRF/diagnóstico , Síndrome MERRF/genética , DNA Mitocondrial/genética , Debilidade Muscular/diagnóstico por imagem , Mutação/genética , Diagnóstico Diferencial , Debilidade Muscular/genética , Doenças Mitocondriais/complicações
3.
Actual. anestesiol. reanim ; 17(3): 108-115, jul.-sept. 2007. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-058670

RESUMO

Las enfermedades mitocondriales son un raro grupo de enfermedades que se manifiestan a través de un defecto en la cadena de transporte de electrones o de la fosforilación oxidativa. Se trata de una alteración del ADN nuclear o del mitocondrial que provoca miopatía hipotónica, encefalopatía y aumento del ácido láctico. Para su correcto diagnóstico deben realizarse, entre otras pruebas, una biopsia muscular y una resonancia magnética. El anestesista debe realizar su trabajo en un paciente con miopatía sin diagnosticar y con riesgo de complicaciones cardiorrespiratorias y neurológicas, por ello es importante el conocimiento de las acciones sobre la cadena respiratoria de los agentes anestésicos. Presentamos el desarrollo esquemático de las enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial y su manejo anestésico


Diseases of the mitochondrial respiratory chain are a rare pathologic group that can be manifested through a defect in the transport chain of electrons or by oxidative phosphorylation alteration. It is a disturbance of the nuclear or mitochondrial DNA, causing hypotonic myopathy, encephalopathy and hyperlactacidemya. For its correct diagnosis must be performed muscle biopsy and magnetic resonance. The anaesthetist must do their work in a patient without a correct diagnostic of myopathy, and a high risk of cardiorrespiratory and neurologic complications. That’s why it’s important the knowledge of the actions of de anaesthetic agents by de respiratory chain. We present the schematic development of the mitochondrial respiratory chain diseases and its anaesthetic management


Assuntos
Humanos , Doenças Mitocondriais/cirurgia , Anestesia/métodos , Doenças Raras/cirurgia , Doença de Leigh/cirurgia , Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/cirurgia , Síndrome MERRF/cirurgia , Síndrome MELAS/cirurgia , Cuidados Pré-Operatórios/métodos , Síndrome de Kearns-Sayre/cirurgia , Atrofia Óptica Hereditária de Leber/cirurgia
4.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 30(4): 330-332, 16 feb., 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-20430

RESUMO

Introducción. Recientemente se ha establecido la base molecular de una serie de trastornos clínicos asociados a defectos en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) que conduce a la síntesis de ATP, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial. Los polipéptidos componentes del sistema OXPHOS están codificados tanto en el ADN nuclear como en el mitocondrial, por lo que estas enfermedades mitocondriales pueden estar originadas por mutaciones en genes localizados en ambos sistemas genéticos. Desarrollo. En los últimos años se han definido y asociado varias de estas enfermedades neuromusculares con mutaciones en el ADN mitocondrial. Entre ellas, una de las que más ha llamado la atención es el síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (MERRF), caracterizado por epilepsias mioclónicas y por presentar un tipo de herencia materna. Esta enfermedad está causada por una mutación puntual en el ARNtLys mitocondrial (posición 8344), que origina una disminución de los niveles de lisil-ARNtLys y, por consiguiente, una terminación prematura de la traducción de las proteínas codificadas en el ADN mitocondrial (AU)


Assuntos
Humanos , Mutação Puntual , Síndrome MERRF , Miopatias Mitocondriais , Fosforilação Oxidativa , DNA Mitocondrial , Epilepsias Mioclônicas , Ribossomos , Biossíntese de Proteínas
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