Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes / Myotonic dystrophy type 1: a series of 107 patients

Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos, aunque puede comenzar a cualquier edad. Genéticamente determinada y de transmisión dominante, se caracteriza por la afectación constante, aunque variable, de múltiples sistemas. Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de DM1 en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años. Resultados: El 66,4% de los pacientes comenzó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Conclusiones: El manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En nuestra serie, la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.(AU)

Introduction: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adults. It is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance and one of its most striking features is its multi-systemic involvement with a wide clinical phenotype. Patients and methods: Data from 107 patients with a genetically confirmed diagnosis of the disease were retrospectively analysed from the database of a national reference division for neuromuscular diseases. Demographic and clinical data were collected over a 7-year period. Results: The most frequent age of symptom onset was adulthood (66.4%). 35% showed exclusive distal weakness and a majority (63.6%) had clinical myotonia. Only 10 patients lacked neuromuscular symptoms at diagnosis and up to 9.5% were restricted to a wheelchair. The implantation of a pacemaker or cardioverter-defibrillator was conducted in 16 patients but no sudden cardiac death was detected. A venous thromboembolic disease incidence rate of 5.6 cases per 1000 patient-year was identified. More than half of the patients (54%) in the series developed respiratory failure. 13 patients died during the follow-up period, with respiratory failure being the main cause of death. Conclusions: The follow-up and clinical management of patients with DM1 should be multidisciplinary. In our series, the main cause of morbidity and mortality was respiratory disorders, whereas the incidence of cardiac disorders was lower. In addition, there is a notable frequency of complications derived from falls, which can have serious consequences. Finally, a higher than expected incidence of thromboembolic events was identified, which deserves further study in other cohorts of patients.(AU)

Rendimiento diagnóstico de las biopsias musculares en la población pediátrica: experiencia de un centro terciario / Diagnostic yield of muscle biopsies in pediatric population: a tertiary center experience

Introducción: La biopsia muscular es un examen importante en la investigación de enfermedades neuromusculares, aunque su rendimiento diagnóstico puede ser decepcionante.Objetivo: Analizar el rendimiento diagnóstico de las biopsias musculares en la población pediátrica. Pacientes y métodos: Se analizó retrospectivamente una base de datos de un laboratorio terciario de neuropatología para identificar a pacientes (mayores de 18 años) sometidos a biopsia muscular entre enero de 2015 y agosto de 2019. Se evaluaron los datos demográficos, la presentación clínica, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento. Resultados: Se incluyó a 106 pacientes, de los que el 52,8% (n = 56) eran varones. La mediana de edad fue de 6 años (rango intercuartílico: 10 años). Los pacientes se dividieron en ocho grupos, según sospecha diagnóstica clínica: miopatías mitocondriales (n = 29), miopatías congénitas (n = 9), miopatías inflamatorias (n = 8), distrofias musculares (n = 7), valores elevados de creatincinasa en el suero (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), otros síntomas neuromusculares (n = 30) y múltiples sospechas clínicas (n = 11). La biopsia fue normal en 50 pacientes. De los restantes, 27 mostraron características diagnósticas específicas, y el 88,9% (n = 24) permitió un diagnóstico definitivo: distrofias musculares (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), miopatías congénitas (n = 4), miopatías inflamatorias (n = 4), miopatías mitocondriales (n = 3) y atrofia muscular espinal (n = 1). La histología llevó a un cambio de tratamiento en cuatro pacientes. La mediana de seguimiento fue de un año (rango intercuartílico: 2 años). Conclusiones: El rendimiento diagnóstico de biopsia fue del 22,6% y fue útil en la orientación diagnóstica o terapéutica en el 35,8%...(AU)

Introduction: Background and aim. Muscle biopsy is still an important exam on the investigation of neuromuscular diseases although data regarding its diagnostic yield can be disappointing. We aimed to analyze the diagnostic yield of muscle biopsies in the pediatric population. Patients and methods: We retrospectively analyzed a tertiary Neuropathology laboratory database to identify patients (<18 years old), submitted to muscle biopsy between January 2015 and August 2019. Demographics, clinical presentation, diagnosis, treatment, and follow-up were evaluated. Descriptive statistical analysis was performed. Results: One-hundred and six patients were included, 52,8% (n = 56) were male. Median age at biopsy was 6 years (IQR 10 years). Patients were divided into 8 groups, according to clinical diagnostic suspicion: mitochondrial myopathies (n = 29), congenital myopathies (n = 9), inflammatory myopathies (n = 8), muscular dystrophies (n = 7), raised CK values in serum (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), weakness /other neuromuscular symptoms (n = 30) and multiple clinical suspicions (n = 11). Biopsy was normal in 50 patients. Of the remaining, 27 displayed specific diagnostic features, with 88,9% (n = 24) allowing a definite diagnosis: muscular dystrophies (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), congenital myopathies (n = 4), inflammatory myopathies (n = 4), mitochondrial myopathies (n = 3) and spinal muscular atrophy (n = 1). Histology led to a change of treatment in 4 patients, all diagnosed with inflammatory myopathies. Median length of follow-up was 1 year (IQR 2 years). Conclusion: Biopsy diagnostic yield was 22,6%, and it was useful either in diagnostic or therapeutic approaches in 35,8%. Although advances of molecular techniques led to a decrease in muscle biopsy indications, it remains an important tool on the diagnosis of neuromuscular diseases.(AU)

Miopatía de Bethlem: cuando el fenotipo confunde / Bethlem myopathy: when the phenotype is misleading

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Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar con iPCSK9 en un paciente diagnosticado de distrofia muscular congénita con contraindicación para la toma de estatinas / iPCSK9 treatment of Familial Hypercholesterolemia in a patient diagnosed as Congenital Muscular Dystrophy with contraindication for statin use

Las estatinas están contraindicadas en pacientes con miopatías. Hasta hace unos años, la alternativa en pacientes con hipercolesterolemia familiar que tenían distrofias musculares y no conseguían niveles adecuados de colesterol era la lipoaféresis. Cuando surgieron los inhibidores de PCSK9, se consiguió suspender la lipoaféresis en algunos de estos pacientes y mantenerlos con concentraciones plasmáticas de colesterol adecuadas. Presentamos el caso de un varón, diagnosticado en la infancia de distrofia muscular congénita. A los 27 años se remitió a la unidad de lípidos por hipercolesterolemia, donde tras estudio genético se confirmó una hipercolesterolemia familiar heterocigota. A pesar del tratamiento con dieta y ezetimiba continuó con cifras elevadas de cLDL por lo que se incluyó en programa de lipoaféresis. Con esto se alcanzaron niveles de cLDL de 70 mg/dl. Al disponer de los iPCSK9, se suspendió la lipoaféresis y se inició tratamiento con alirocumab 150 mg quincenal, con buena respuesta y manteniendo valores de cLDL en torno a 75 mg/dl

Statins are contraindicated in patients with myopathies. Until a few years ago, in those patients with Familial Hypercholesterolemia who also presented muscular dystrophies and didńt reach adequate cholesterol plasmatic levels, the next therapeutic ladder was lipoapheresis. When iPCSK9 first appeared, lipoapheresis could be suspended in some of these patients, sustaining nevertheless proper levels of cholesterol. We present the case of a 27 year-old male, diagnosed with Congenital Muscular Dystrophy in the early childhood. He was referred to the Unit of Lipidology presenting hypercholesterolemia which, after genetic test, was assessed as Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. Despite of treatment with diet and ezetimibe, cLDL blood levels abide high, being consequently included in lipoapheresis programme, therewith obtained levels of cLDL of 70 mg/dl. In providing iPCSK9, lipoapheresis was withdrawn and treatment with alirocumab 150 mg fortnightly introduced, unveiling a positive response, and sustaining cLDL levels around 75 mg/dl

Diagnóstico precoz de enfermedades neuromusculares potencialmente tratables: orientación clínica / Early diagnosis of potentially treatable neuromuscular diseases: clinical guidance

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Maculopatía fótica: revisión de la literatura (I) / Photic maculopathy: A review of the literature (I)

La retina humana, como tejido transductor de la energía lumínica, está especialmente expuesta a la toxicidad inducida por la exposición a la luz. La maculopatía solar ha sido durante milenios la única forma de maculopatía fótica, muchas veces en relación con la observación de un eclipse. Durante el último siglo los avances tecnológicos han conducido a la aparición de nuevas formas de retinopatía fótica, en relación con la exposición a nuevas formas de luz artificial como los dispositivos de soldar o emisores de láser. En los últimos años la generalización del uso de punteros láser ha hecho que repunte el interés por esta patología. El objetivo de esta revisión es ofrecer una visión integrada de los diversos tipos de maculopatía fótica. La revisión se presenta dividida en dos partes, debido a la extensión del tema tratado. En esta primera parte se trata la maculopatía solar y la maculopatía producida por exposición a los dispositivos de soldar

The human retina, as transducer of light energy, is especially exposed to light toxicity. Solar maculopathy has been the only form of photic maculopathy for millennia, often secondary to the observation of an eclipse. During the last century, technological advances have led to the appearance of new forms of photic maculopathy, related to the exposure to new forms of artificial light, such as welding devices and lasers. In recent years, the general use of laser pointers has led to an upturn in interest in this pathology. The aim of this review is to offer an integrated view of the different types of photic maculopathy. Due to the extension of this topic, the review is presented divided into two parts. In this first part solar maculopathy and welding arc maculopathy are presented

Las distrofias musculares en la literatura, el cine y la televisión / Muscular dystrophies in literature, cinema and television

Introducción. Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, producidas por una mutación genética, lentas o rápidamente progresivas, que afectan fundamentalmente a la musculatura estriada. Existen diversas formas clínicas, y las más frecuentes son la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker. Objetivo. Analizar cómo se han representado las distrofias musculares en la literatura, el cine y la televisión. Desarrollo. La distrofia muscular ha sido reflejada en la literatura, el cine y la televisión. En algunos casos sólo se menciona, en otros tiene un papel secundario en la trama y en otros es un personaje principal el que sufre la enfermedad. Generalmente se hace referencia a la enfermedad de Duchenne, y con menos frecuencia a la de Becker, aunque en algunos casos sólo se menciona que el paciente presenta distrofia muscular, sin especificar a qué variedad clínica pertenece. Podemos encontrar obras de testimonio, novelas, cómics, largometrajes de ficción, documentales, cortos y programas televisivos que pretenden dar a conocer la enfermedad y sus implicaciones, y concienciar a la población sobre la necesidad de invertir recursos en la investigación. Conclusiones. La distrofia muscular ha sido representada con realismo en la literatura, el cine y la televisión, y la distrofia muscular de Duchenne es la variedad clínica que se ha mostrado más habitualmente. Se han reflejado los síntomas, la evolución, el pronóstico, el papel de la familia y los cuidadores, la sexualidad, los tratamientos paliativos, el espíritu de superación, y la necesidad de concienciar a la sociedad y de invertir más recursos en investigación

Introduction. Muscular dystrophies are inherited disorders, produced by a genetic mutation, with a slow or rapid progression, that basically affect striated muscle tissue. There are several clinical forms, the most frequent being Duchenne's muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy. Aim. To analyse how muscular dystrophies have been portrayed in literature, cinema and television. Development. Muscular dystrophy is a disorder that has been reflected in literature, cinema and television. In some cases it is only mentioned, sometimes it plays a secondary role in the plot, and in others it is the lead character who suffers from the disease. In general, reference is made to Duchenne's disease and, albeit less frequently, to Becker muscular dystrophy, although in some cases the patient is just said to be suffering from muscular dystrophy, without specifying what clinical variety it belongs to. Testimonials, novels, comics, fiction films, documentaries, short films and television programmes have all been produced with the aim of making the disease and its implications more widely known, as well as making the public aware of the need to invest resources in research. Conclusions. Muscular dystrophy has been portrayed quite realistically in literature, cinema and television, and Duchenne's muscular dystrophy is the clinical variety that has been shown most often. Aspects that have been reflected include its symptoms, progression, prognosis, the role of the family and caregivers, sexuality, palliative care, patients' will to overcome difficulties and the need to raise society's awareness of the condition and to invest more resources in research

Utilidad de la miotomía quirúrgica en la disfagia por distrofia oculofaríngea / Utility of surgical myotomy in the dysphagia due to oculopharyngeal dystrophy

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Síndrome d'embòlia grassa en un pacient afectat de distròfiamuscular de Duchenne. Més risc en aquesta població? / Síndrome de embolia grasa en un paciente afecto de distrofia muscular de Duchenne. Mayor riesgo en esta población? / Fat embolism syndrome in two patients with Duchenne muscular dystrophy. Is there an increased risk in this population?

Introducció: la distròfia muscular de Duchenne és la distròfia muscular més comuna en la població pediàtrica. Aquests pacients presenten una mineralització òssia deficient i les fractures són freqüents. La síndrome d'embòlia grassa és una de les complicacions difícils de diagnosticar si no existeix una alta sospita, ja que moltes vegades es presenta de forma subclínica. Observació clínica: es presenten dos pacients de 12 i 15 anys amb malaltia de Duchenne que després d'una caiguda presenten al cap de 3 i 16 hores, respectivament, un quadre d'inici sobtat de dificultat respiratòria. En tots dos casos les radiografies mostren fractura de fèmur i s'orienten com una síndrome d'embòlia grassa. Comentaris: l'embòlia grassa és l'obstrucció d'un vas per un èmbol gras, la majoria de casos secundari a fractures d'ossos llargs, que contenen trioleïnes; aquestes penetren amb facilitat al torrent sanguini i provoquen microinfarts i hemorràgies. Entre el 15 i el 44% dels infants afectats per la malaltia de Duchenne tindran alguna fractura. En alguns casos, aquestes fractures donaran lloc a una síndrome d'embòlia grassa. Tenint en compte que la majoria de vegades es presenta de forma subclínica, és una entitat que cal considerar en aquests pacients quan presenten símptomes respiratoris i/o neurològics després d'un traumatisme amb fractura, encara que aquesta sigui no desplaçada

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común en la población pediátrica. Estos pacientes presentan una mineralización ósea deficiente y las fracturas son frecuentes. El síndrome de embolia grasa es una de las posibles complicaciones de difícil diagnóstico si no existe una alta sospecha, dado que muchas veces se presenta de forma subclínica. Observación clínica. Se presentan dos pacientes de 12 y 15 años con enfermedad de Duchenne que tras caída presentan a las 3 y 16 horas, respectivamente, un cuadro de inicio súbito de dificultad respiratoria. En ambos casos las radiografías muestran fractura de fémur y se orientan como un síndrome de embolia grasa. Comentarios. La embolia grasa es la obstrucción de un vaso por un émbolo graso, secundario en la mayoría de ocasiones a fracturas de huesos largos, que contienen trioleínas; estas penetran con facilidad al torrente sanguíneo provocando microinfartos y hemorragias. Entre el 15 y el 44% de los niños afectos de Duchenne padecen fracturas. En algunos casos esas fracturas darán lugar a un síndrome de embolia grasa. Dado que en la mayoría de ocasiones se presenta de forma subclínica, es una entidad a tener en cuenta en estos pacientes cuando presenten síntomas respiratorios y/o neurológicos tras traumatismos con fracturas, incluso no desplazadas (AU)

Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common muscular dystrophy in the pediatric population. Patients with Duchenne dystrophy have poor bone mineralization, and fractures are frequent. Fat embolism syndrome is one of the possible complications; it commonly presents subclinically and in the absence of high level of suspicion, the diagnosis is difficult. Clinical observation. We present two patients aged 12 and 15 years with Duchenne dystrophy who presented with acute onset of respiratory distress hours after a fall. In both cases the X-rays showed femur fractures and were diagnosed as having a fat embolism syndrome. Comments. Fat embolism is the obstruction of a vessel due to fat emboli, which occurs as result of a long bone fracture. Long bones are rich in trioleines, which in the setting of a fracture can easily reach the blood stream and cause micro infarctions and hemorrhages. Between 15% and 44% of children with Duchenne dystrophy suffer from bone fractures, which in some cases could lead to the development of fat embolism syndrome. Since it usually presents subclinically, fat embolism syndrome needs to be considered in patients with Duchenne dystrophy presenting with acute respiratory or neurological symptoms after a trauma with a fracture (AU)

Disferlinopatía, una causa de falsa polimiositis refractaria / Dysferlinopathy masquerading as a refractory polymyositis

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Evolución de la capacidad funcional valorada con la escala Egen Klassifikation en personas afectas de atrofia muscular espinal o distrofia muscular de Duchenne de la población española: estudio longitudinal de tres años / Evolution of functional capacity, assessed with the Egen Klassifikation scale, in the Spanish population with spinal muscular atrophy or Duchenne muscular dystrophy. A three year longitudinal study

Introducción. La atrofia muscular espinal (AME) y la distrofia muscular de Duchenne (DMD) son dos enfermedades neuromusculares que evolucionan con pérdida progresiva de la fuerza muscular y, en consecuencia, pérdida de la capacidad funcional. La valoración con escalas de medición permite conocer mejor y cuantificar esta involución, así como tomar decisiones terapéuticas para anticiparse a los problemas y mejorar la calidad de vida de las personas afectas de estas patologías. Objetivo. Estudiar los cambios de la capacidad funcional de un grupo de pacientes con AME y DMD en un período de tres años. Pacientes y métodos. Diecinueve personas de la población española afectas de AME o DMD, a las que se valoró con la escala Egen Klassifikation en dos ocasiones, en un período de tres años. Resultados. Los resultados obtenidos reflejan una disminución de la capacidad funcional de estas personas durante este período de tiempo, con una diferencia significativa en la suma total de la escala (p = 0,003). Todos los ítems de la escala tuvieron valoraciones inferiores después de tres años, y se llegó a la significación estadística en la valoración de la capacidad de mover las manos y de toser. Conclusión. La capacidad funcional de los pacientes con AME y DMD disminuye de forma significativa en tres años (AU)

Introduction. Spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular dystrophy (DMD) are two neuromuscular diseases which evolve with a progressive loss of muscle strength and, therefore, the loss of functional capacity. The valuation measurement scales are used to understand better and to quantify this involution as well as making treatment to anticipate problems and improve the quality of life of people suffering from these diseases. Aim. To study the changes in the functional capacity of a group of patients with SMA and DMD, over a period of three years. Patients and methods. Nineteen individuals of the Spanish population affected with SMA and DMD, which were assessed with the Egen Klassifikation scale twice, with a time interval of three years. Results. The results show a decrease in the functional capacity of these persons during this time period, with a significant difference in the total amount of the scale (p = 0.003). All scale items showed lower valuations after three years, reaching statistical significance during the assessment, containing the ability to move his hands and coughing. Conclusion. The functional capacity of patients with SMA and DMD decreases significantly within three years (AU)

Distrofia muscular congénita de tipo Ullrich. Utilidad de la resonancia magnética muscular en el diagnóstico / Ullrich congenital muscular dystrophy. The usefulness of muscular magnetic resonance imaging in its diagnosis

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Distrofia fascial congénita o síndrome de la piel rígida: presentación de un caso / Congenital Fascial Dystrophy or Stiff Skin Syndrome: A Case Report

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Total intravenous anesthesia for aortic aneurysm replacement surgery in a patient with limb-girdle dystrophy / Anestesia total intravenosa para sustitución de aorta ascendente por aneurisma en paciente con distrofia muscular de cinturas

We report the anesthetic management with total intravenous anesthesia of a 61-year-old male diagnosed with limb-girdle muscular dystrophy admitted for replacement of ascending aorta due to an aortic aneurysm. Limb-girdle muscular dystrophy belongs to a genetically heterogeneous group of muscular dystrophies involving shoulder and hip girdles. Although the risk of malignant hyperthermia does not seem to be increased in these patients compared with the general population, the exposure to inhaled anesthetics and succinylcholine should probably be avoided because these patients have a predisposition to hyperkalemia and rhabdomyolysis. We chose to use total intravenous anesthesia with propofol, remifentanil and muscle relaxants to reduce oxygen consumption, and later to reduce the doses of propofol and remifentanil. The combination of a carefully planned anesthetic strategy, anesthetic depth, and neuromuscular blockade monitoring is explained (AU)

Presentamos el tratamiento anestésico con anestesia total intravenosa de un varón de 61 años diagnosticado de distrofia muscular de cinturas para sustitución de aorta ascendente por aneurisma aórtico. La distrofia muscular de cinturas es un grupo genéticamente heterogéneo de distrofias musculares que afecta predominantemente la cintura escapular y pélvica. Aunque el riesgo de hipertermia maligna no parece estar aumentado en estos pacientes en comparación con la población general, la exposición a anestésicos inhalatorios y succinilcolina probablemente deba evitarse ya que existe una predisposición a la hiperpotasemia y rabdomiólisis. Utilizamos anestesia intravenosa total con propofol y remifentanilo, además de bloqueanttes musculares durante el procedimiento quirúrgico, para reducir el consumo de oxígeno y minimizar las dosis de propofol y remifentanilo. La combinación de una estrategia anestésica cuidadosa, monitorización de bloqueo neuromuscular y profundidad anestésica se describen a continuación (AU)

Utilidad de la resonancia magnética muscular en el diagnóstico diferencial de las distrofias musculares / The value of muscular magnetic resonance imaging in the differential diagnosis of muscular dystrophies

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Distrofias musculares congénitas en el niño / Congenital muscular dystrophies in children

Las distrofias musculares congénitas (DMC) representan desde el punto de vista clínico y genético un grupo heterogéneo de enfermedades dentro de la patología neuromuscular. Las formas más conocidas son: DMC por déficit de merosina, DMC por déficit de colágeno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteína (SEPN1) y las DMC vinculadas a los alfa-distroglicanos. Se presentan con un amplio espectro de fenotipos clínicos. En su mayoría son de herencia autosómica recesiva. Con mucha frecuencia las manifestaciones iniciales comienzan en la infancia o en el período neonatal. Se sospechan clínicamente por la existencia de hipotonía y paresia y se caracterizan por la existencia de un patrón distrófico en la biopsia muscular (sustitución de músculo por tejido fibroadiposo, con necrosis y regeneración celular). Avances en la comprensión de la patogénesis molecular de las DMC han permitido profundizar en la clasificación de los diferentes subtipos. El objetivo de esta revisión es comentar los avances de los últimos años en cuanto a la clasificación de las DMC en relación a la genética, las proteínas involucradas y su presentación clínica (AU)

From the clinical and genetic point of view, congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogenic group of diseases within neuromuscular pathologies. The best known forms are: merosin deficiency CMD, collagen VI deficiency CMD, LMNA-related CMD, selenoprotein-related CMD (SEPN1) and alpha-dystroglycan-related CMD. They present with a broad spectrum of clinical phenotypes. Most of them are transmitted by recessive autosomal inheritance. The initial manifestations very often begin in infancy or in the neonatal period. There are clinical suspicions of the existence of hypotonia and paresis, and they are characterised by a dystrophic pattern in the muscular biopsy (muscle replaced by fibroadipose tissue, with necrosis and cell regeneration). Advances in the understanding of the molecular pathogenesis of CMD have made it possible to make further progress in the classification of the different subtypes. The aim of this review is to comment on the advances made in recent years as regards the classification of CMD in terms of genetics, the proteins involved and their clinical presentation (AU)

Nueva mutación en el gen del alfa-sarcoglicano en una familia española con distrofia muscular / A novel missense mutation in the alpha-sarcoglycan gene in a Spanish family with muscular dystrophy

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Sugammadex antagoniza el bloqueo neuromuscular provocado por rocuronio en dos tipos de trastornos neuromusculares: distrofia miotónica y atrofia muscular espinal / Sugammadex reversal of rocuronium-induced neuromuscular blockade in two types of neuromuscular disorders: Myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy

Las enfermedades neuromusculares como la distrofia miotónica (o enfermedad de Steinert) y la atrofia muscular espinal se asocian con las complicaciones perioperatorias relacionadas con la debilidad muscular. Estos pacientes presentan una hipersensibilidad a los bloqueantes neuromusculares no despolarizantes que podría derivar en curarización residual postoperatoria con complicaciones respiratorias. Para evitarlo conviene antagonizar satisfactoriamente el bloqueo neuromuscular (BNM). Sugammadex es el primer relajante selectivo y antagoniza los bloqueos neuromusculares por rocuronio y vecuronio. Se notifican dos casos donde los pacientes recibieron sugammadex para antagonizar un bloqueo neuromuscular provocado por rocuronio. El antagonismo de los BNM por rocuronio en ambos casos fue rápido, eficaz y sin recurarización, no se observaron preocupaciones de seguridad(AU)

Neuromuscular disorders like myotonic dystrophy (dystrophia myotonica or Steinert's disease) and spinal muscular atrophy are associated with perioperative complications related to muscle weakness. These patients have an increased sensitivity to non-depolarising neuromuscular blocking agents, which can lead to postoperative residual curarization (PORC) and its associated respiratory complications. Adequate reversal of neuromuscular blockade is essential to prevent this. Sugammadex is the first selective relaxant binding agent and it reverses rocuronium- and vecuronium-induced neuromuscular block. Two cases are reported in which the patients received sugammadex to reverse a rocuronium-induced neuromuscular block. Reversal of the rocuronium-induced neuromuscular block (NMB) in both cases was fast, effective and without recurarization, and no safety concerns were observed(AU)