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3.
Acta otorrinolaringol. esp ; 63(6): 465-469, nov.-dic. 2012. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-108119

RESUMO

La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que causa disfagia orofaríngea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal. Es causada por una expresión anormal del triplete GCG del gen PABPN1, situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofaríngea que sufren estos pacientes se basa en la historia clínica, la endoscopia digestiva alta, la radiología con contraste baritado y la manometría esofágica. El diagnóstico definitivo se confirma con el estudio genético. Presentamos 6 casos, 3 de ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnóstico confirmado de DMOF, los cuales se sometieron a una miotomía del cricofaríngeo para conseguir una deglución normal(AU)


Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant myopathic disease which provokes oropharyngeal dysphagia, palpabral ptosis and proximal limb weakness. It is the abnormal expression of the GCG triplet in the PABPN1 gene on chromosome 14 that causes this disease. The study of the oropharyngeal dysphagia that these patients suffer from should include upper gastrointestinal endoscopy, barium video-radiology and oesophageal manometry. Genetic study confirms the diagnosis. We report 6 patients (3 of whom were siblings) referred to our department with a confirmed diagnosis of OPMD, who underwent cricopharyngeal myotomy to achieve normal swallowing(AU)


Assuntos
Humanos , Músculos Faríngeos/cirurgia , Distrofia Muscular Oculofaríngea/cirurgia , Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico , Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética , Transtornos de Deglutição/diagnóstico
4.
Acta otorrinolaringol. esp ; 63(6): 482-484, nov.-dic. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-108122

RESUMO

La distrofia muscular óculo-faríngea es una entidad infrecuente y poco conocida, genéticamente determinada, que suele presentarse en la 5ª o 6ª década de la vida. Casi siempre estos pacientes son remitidos directamente al digestólogo desde su médico de familia y no con tanta frecuencia al otorrinolaringólogo, por lo que el conocimiento de esta enfermedad es fundamental para sospecharla. Presentamos un caso diagnosticado y tratado en nuestro hospital y revisamos la literatura al respecto(AU)


Oculopharyngeal muscular dystrophy is an infrequent, not widely known entity. Of genetic origin, it usually shows up in the 5th or 6th decade of life. Most cases are referred directly to the gastroenterologist by their general practitioner and not to the otolaryngologist, so it is essential to be aware of this disease to suspect it. We report a case diagnosed and treated in our hospital and we review the literature(AU)


Assuntos
Humanos , Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico , Blefaroptose/diagnóstico , Transtornos de Deglutição/diagnóstico , Blefaroptose/etiologia , Transtornos de Deglutição/etiologia
5.
Cir. Esp. (Ed. impr.) ; 76(6): 400-403, dic. 2004. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-35912

RESUMO

La disfagia orofaríngea es una enfermedad miopática hereditaria transmitida de forma autosómica dominante que cursa con ptosis palpebral, disfagia orofaríngea y debilidad proximal de las extremidades. Fue descrita por primera vez porTaylor en 1915, y en 1998, Brais describió la alteración genética causante de esta enfermedad, una expansión anómala de la tripleta de nucleóticos guanidina-citosina-guanidima (GCG) en el gen PABP2 del cromosoma 14. Los individuos normales poseen la forma homocigótica GCG6 de esta tripleta, mientras que los pacientes con el síndrome descrito presentan la forma heterocigótica GCG6-GCG9. Para el estudio de la disfagia orofaríngea es aconsejable realizar una endoscopia digestiva alta, una videorradiología con bario y una manometría esofágica. Presentamos los casos de 3 hermanos de una misma familia diagnosticados de distrofia oculofaríngea confirmada genéticamente, a los que se realizó una miotomía del músculo cricofaríngeo para conseguir una deglución normal (AU)


Assuntos
Idoso , Feminino , Masculino , Humanos , Distrofia Muscular Oculofaríngea/cirurgia , Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética , Músculos Faríngeos/cirurgia , Transtornos de Deglutição/etiologia , Cromossomos Humanos Par 14/genética
6.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 19(5): 239-247, jun. 2004.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-33303

RESUMO

Introducción: La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de herencia autosómico dominante, con inicio tardio por ptosis y/o disfagia, causada por la expansión corta del triplete-repetido (GCG)8-13 en el gen PABP2, localizada en el cromosoma 14q11. La gravedad del síndrome clínico es variable; también lo es el número de expansiones que causan la enfermedad; se señala como más frecuente la (GCG)9 y no está todavía bien determinada la correlación genotipo/fenotipo. Objetivo: Describir en familias españolas con DMOF el tipo de expansiones (GCG)n halladas, estableciendo si hay variabilidad de las mismas y las posibles correlaciones genofenotípicas. Métodos: Se ha procedido al estudio clínico consecutivo de 15 pacientes pertenecientes a siete familias españolas, con diagnóstico de DMOF confirmado por estudio genético, estudiadas en nuestro servicio de 1998 a 2003. En todos los casos el examen clínico se ha basado en la ficha clínica específica para pacientes con DMOF diseñada en el CHU de Montreal, donde se remitió el ADN de los pacientes para diagnóstico molecular. Se practicó biopsia muscular y estudio por microscopía óptica (MO) y electrónica (ME) en ocho pacientes pertenecientes a las siete familias. La MO mostró vacuolas ribeteadas (VR) en el 60 por ciento (5/8) y la ME evidenció inclusiones intranucleares (IIN) en todos los casos (8/8). Los hallazgos genéticos mostraron la causa de la enfermedad en todos los individuos afectados y en uno clínicamente asintomático. Tres familias presentaban la expansión (GCG)9, dos familias la expansión (GCG)10 y otras dos familias la expansión (GCG)11. Los pacientes con la expansión (GCG)9 parecen tener una sintomatologia clínica más grave, con precoz aparición del déficit muscular proximal (cintura lumbopélvica), invalidez antes de la séptima década, muerte por disfagia en un caso y más trastorno de la oculomotricidad. En los pacientes con expansiones (GCG)10 y (GCG)11, los movimientos oculares estaban siempre preservados y la debilidad proximal no apareció antes de la séptima década. No hubo correlación entre número de expansiones (GCG)n y la edad de inicio de la ptosis o de la disfagia, tampoco respecto al resultado del tratamiento corrector de la ptosis. Conclusiones: Aunque sean realmente necesarios posteriores estudios clínicos y genéticos que incluyan un número más elevado de casos, concluimos que la expansión (GCG)9 implica fenotipos más graves que aquellos vinculados a las expansiones (GCG)10 y (GCG)11 en la DMOF. El test genético resulta así útil para establecer el pronóstico de la enfermedad, particularmente en individuos asintomáticos (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Feminino , Idoso , Adulto , Humanos , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos , Fenótipo , Distrofia Muscular Oculofaríngea , Genótipo , Espanha , Proteína II de Ligação a Poli(A)
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