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3.
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 44(4): 181-184, oct.-dic. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-167995

RESUMO

La artrogriposis es un síndrome complejo, que responde etiológicamente a numerosas causas congénitas y adquiridas. Presentamos un caso familiar de artrogriposis. La necropsia aportó el hallazgo de inclusiones rojo-púrpura en el sarcoplasma del tejido muscular, sugestiva de miopatía por nemalinas


Arthrogryposis is a complex syndrome, the aetiology of which can be traced to numerous congenital and acquired causes. We present a case of familiar arthrogryposis. Necropsy revealed red-purple rod-like structures in the sarcoplasm of the muscle tissue, suggestive of nemaline myopathy


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Miopatias da Nemalina/complicações , Miopatias da Nemalina/diagnóstico por imagem , Artrogripose/etiologia , Artrogripose/genética , Amniocentese/métodos , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico por imagem , Músculos/diagnóstico por imagem , Músculos/patologia , Atrofia Muscular Espinal/complicações , Doença de Gaucher/complicações , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/complicações , Mucopolissacaridose VII/complicações , Mucopolissacaridose VII/diagnóstico por imagem
4.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 64(supl.1): s89-s94, 2017. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-163040

RESUMO

Introducción. La miopatía nemalínica es una enfermedad rara con incidencia de 1 de cada 50.000 nacimientos vivos. Es la más prevalente de las miopatías congénitas, un conjunto heterogéneo de trastornos neuromusculares presentes en el nacimiento o de muy temprana manifestación, que afectan a la musculatura esquelética, y que provocan debilidad, hipotonía y retraso psicomotor, pero con desarrollo cognitivo normal. Objetivo. Revisar los estudios sobre los problemas de comunicación y disfagia de niños con miopatía nemalínica y los posibles abordajes desde la logopedia. Desarrollo. Todos los niños presentan disfagia, con graves problemas para la alimentación durante los tres primeros años que se mitigan con el tiempo. El 50% usará gastrostomía, aunque muchos de ellos mantengan alguna ingesta oral. La miopatía nemalínica provoca un patrón de habla claramente disártrico. La debilidad de la musculatura de la ventilación y de la cara, con limitación para cerrar la boca, conlleva hipofonía, nasalidad y acusada ininteligibilidad. Los estudios sobre tratamientos logopédicos sugieren que, ante la disartria más incapacitante, deberían usar sistemas alternativos de comunicación, en los primeros años de vida, para eliminar la frustración de la falta de expresión útil, y beneficiarse de comunicadores basados en el lenguaje escrito más adelante. En el resto, el objetivo debe ser mejorar la inteligibilidad del habla. Conclusiones. La logopedia puede aportar dos tipos de tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos niños: el abordaje de la disfagia y la mejora de las dificultades de expresión a través del habla o de ayudas técnicas. No hay suficiente evidencia científica de la eficacia de estos tratamientos (AU)


Introduction. Nemaline myopathy is a rare disease with an incidence of 1 in every 50,000 live births. It is the most prevalent of the congenital myopathies, a heterogeneous set of neuromuscular disorders present at birth or manifesting at a very early age, which affect the skeletal muscles and give rise to weakness, hypotonia and psychomotor retardation, although cognitive development remains normal. Aim. To review the studies conducted to date on the communication difficulties and dysphagia of children with nemaline myopathy and their possible management based on speech therapy. Development. All the children presented dysphagia, with severe feeding problems during the first three years of life that nevertheless are somewhat mitigated as time goes by. In 50% of cases a gastrostomy will be used, although some oral ingestion is maintained in many of them. Nemaline myopathy gives rise to a clearly dysarthric pattern. The weakness of the muscles involved in ventilation and of the face, with a limited ability to close the mouth, leads to hypophonia, nasality and marked unintelligibility. Studies conducted on treatments based on speech therapy suggest that, in the most disabling cases of dysarthria, alternative systems of communication should be used in the first years of life so as to eliminate the frustration caused by the lack of meaningful expression. Later, communicators based on written language can be used. In the remaining cases, the aim must be to improve speech intelligibility. Conclusions. Speech therapy can contribute to improve the quality of life of these children with two types of treatment: management of their dysphagia and improvement of their communication problems through speech or technical aids. These is insufficient scientific evidence of the effectiveness of these treatments (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Transtornos das Sensações/complicações , Comunicação , Linguagem Infantil , Miopatias da Nemalina/complicações , Distúrbios da Fala/complicações , Disartria/complicações , Transtornos de Deglutição/complicações , Transtornos da Articulação/complicações , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/complicações , Miopatias da Nemalina/psicologia
6.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 57(supl.1): s53-s64, 6 sept., 2013. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-149006

RESUMO

Introducción. Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, lo que se ilustra al observar que un genotipo puede expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo puede estar causado por diferentes mutaciones genéticas. Desarrollo. En esta revisión, se detallan las características de las principales miopatías congénitas que permiten su identificación clínica, patológica y genética. Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principal pilar diagnóstico. Se enfatiza y se detalla la importancia del diagnóstico diferencial, descartando otras patologías que se presentan con hipotonía en la lactancia o el período neonatal. Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado. Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna. Conclusiones. El conocimiento profundo de las miopatías estructurales congénitas facilita la confirmación diagnóstica de la miopatía congénita, lo que permite la aplicación oportuna de medidas relacionadas con la respiración y la alimentación de los casos más graves y con la optimización de la función motora en todos los pacientes con miopatía congénita (AU)


Introduction. Congenital myopathies are a heterogeneous group of diseases that share clinical early onset and specific hystopathological alterations in muscle. Genetic studies allow to determine the causative mutation in most cases. Genotypic and phenotypic heterogeneity exists, which is illustrated by noting that a genotype can be expressed in more than one clinicopathologic way and a phenotype may be caused by different genetic mutations. Development. In this review we detail the characteristics of major congenital myopathies that allow clinical, pathological and genetic identification. We describe the findings of muscle biopsy that are the mainstay diagnosis. We emphasize and detail the importance of differential diagnosis by ruling out other diseases that present with hypotonia in infancy or neonatal period. We highlight the severe neonatal forms (nemaline, X-linked myotubular) to be identified early to establish prognosis and provide appropriate genetic counseling. We emphasize mutations of ryanodine gene (RYR1) through its association with malignant hyperthermia and mutations of selenoprotein 1 (SEPN1) and nemaline by its association with nocturnal hypoventilation. Conclusions. The deep knowledge of structural congenital myopathies facilitates diagnostic confirmation of congenital myopathy, allowing the timely implementation of measures related to breathing and feeding in more severe cases and the optimization of motor function in all patients with myopathy congenital (AU)


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Miopatias Congênitas Estruturais/classificação , Miopatias Congênitas Estruturais/diagnóstico , Miopatias Congênitas Estruturais/genética , Miopatias Congênitas Estruturais/patologia , Miopatias da Nemalina/genética , Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética , Genótipo , Genes Recessivos , Genes Dominantes , Proteínas Musculares/genética , Fenótipo , Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética , Músculo Esquelético/patologia , Miopatia da Parte Central/genética , Selenoproteínas/genética , Tropomiosina/genética , Proteínas Supressoras de Tumor/genética
7.
Acta pediatr. esp ; 66(6): 292-296, jun. 2008. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-68116

RESUMO

La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. Clínicamente, se pueden agrupar en hipotonías paralíticas y no paralíticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatías congénitas, al que pertenece la miopatía nemalínica (MN).La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clínico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalínicos característicos de la MN. La evolución clínica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomía a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vía respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos (AU)


Neonatal hypotonia constitutes a diagnostic challenge due to the wide variety of etiologies and the broad array of supplementary tests necessary to arrive at the correct diagnosis. Clinically, we can differentiate between paralyzing and non paralyzinghypotonia. Congenital myopathies, including nemaline myopathy, belong to the latter group. Nemaline myopathy is a non progressive congenital disorder of skeletal muscle, characterized by the presence of rod-like structures, or nemaline bodies, in muscle fibers. We report the case of a premature infant who was assessed on the suspicion of neuromuscular disease. The results of the initial diagnostic studies were normal, but muscle biopsy eventually revealed the rod-like structures characteristic of nemaline myopathy. The clinical course was unsatisfactory and, after undergoing tracheotomy at the age of three months, at the time of writing, he was ten months old and required home continuous positive airway pressure (CPAP) ventilation. The diagnosis of nemaline myopathy requires a high index of suspicion and the performance of a muscle biopsy. At the present time, genetic counseling cannot be provided in sporadic cases (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Miopatias da Nemalina/complicações , Miopatias da Nemalina/diagnóstico , Hipotonia Muscular/complicações , Diagnóstico Diferencial , Artrogripose/complicações , Distrofias Musculares/complicações , Distrofia Miotônica/complicações
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 32(4): 309-314, 16 feb., 2001.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-21866

RESUMO

Introducción. La miopatía nemalínica es un tipo de miopatía congénita que se manifiesta por hipotonía, debilidad muscular de predominio proximal, laxitud ligamentosa, arreflexia y deformidades esqueléticas. Se caracteriza por la presencia de bastoncillos (rods) intrasarcolemales o intranucleares visibles en microscopía óptica de color rojo mediante técnica de Gomori, y defecto de la línea Z sarcomérica en microscopía electrónica (ME). Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los casos de miopatía congénita nemalínica diagnosticados en nuestro hospital entre 1984 y 1997. Todos ellos fueron sometidos a un análisis clínico, de laboratorio (enzimas musculares), electromiográfico e histopatológico (biopsia muscular). En 5 casos se realizó ME. Resultados. Se incluyen nueve pacientes, cuatro varones y tres mujeres. El diagnóstico se realizó en el primer año de vida en 7 casos (77,7 por ciento), caracterizándose por la presencia de hipotonía, arreflexia profunda y debilidad muscular proximal, mientras que en los dos restantes lo fue en la adolescencia, presentando una forma juvenil con debilidad muscular, amiotrofia y escoliosis. La biopsia muscular reveló cuerpos nemalínicos en una proporción variable de fibras. No se identificaron bastones intranucleares en ningún caso. En los 5 casos que fue realizado estudio ultraestructural, se apreció alteraciones en la línea Z del sarcómero. El perfil inmunohistoquímico de los bastones fue positivo para alfa-actinina. Conclusiones. No existen elementos clínicos que permitan la distinción con otras formas de miopatía congénita, por lo que la biopsia muscular se impone como un instrumento necesario para el diagnóstico. Existe una gran variabilidad fenotípica y pronóstica en la enfermedad (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Masculino , Lactente , Feminino , Humanos , Idade de Início , Miopatias da Nemalina , Músculo Esquelético , Doenças Musculares , Reflexo Anormal , Estudos Retrospectivos , Biópsia , Corpos de Inclusão , Diagnóstico Diferencial , Actinas , Eletromiografia
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