Parto con analgesia epidural en una gestante con parálisis periódica hipocaliémica / Childbirth with epidural analgesia in a pregnant woman with hypokalemic periodic paralysis

La parálisis hipocaliémica periódica familiar (PHPF) es una rara entidad genética que causa episodios de debilidad muscular con hipopotasemia precipitados por fármacos, estrés, alteraciones metabólicas, hipotermia o infecciones. En este artículo se describe el caso de una gestante de 38 años con PHPF en periodo activo de parto con evolución favorable con analgesia epidural. La PHPF en la gestante requiere un manejo multidisciplinar entre anestesia, ginecología y pediatría. Está indicado mantener la normotermia, prevenir la hiperventilación, monitorizar los iones en sangre, evitar las soluciones glucosadas y las medicaciones que produzcan descensos de la calcemia, aportando suplementos de potasio cuando se precise. Se prefieren las técnicas locorregionales a la anestesia general, siendo conveniente la analgesia epidural precoz en el parto para reducir el riesgo de crisis precipitadas por el dolor. En la anestesia general conviene evitar fármacos precipitantes de la hipertermia maligna y utilizar BNMND de acción corta con monitorización neuromuscular.(AU)

Familial hypokalaemic periodic paralysis (FHPP) is an uncommon genetic disease characterized by muscle weakness associated with hypokalaemia. Episodes are precipitated by drugs, stress, metabolic diseases, hypothermia or infection. We report the case of a 38-year-old pregnant women with FHPP who underwent epidural analgesia for labour. Pregnant women with FHPP require multidisciplinary management involving an anaesthesiologist, a gynaecologist and a paediatrician. It is important to maintain normothermia, prevent hyperventilation, monitor electrolytes, avoid glucose infusions and medications that cause hypokalaemia, and administer potassium supplements when required. Locoregional techniques should be preferred over general anaesthesia. Early epidural analgesia reduces the risk of pain that could trigger an episode of FHPP. In the case of general anaesthesia, drugs that can cause malignant hyperthermia should be avoided, and short-acting non-depolarizing neuromuscular blockers with blockade-depth monitoring should be used.(AU)

Parálisis periódica hipocalémica familiar: una causa poco frecuente de parálisis flácida aguda / Familiar hypokalemic periodic paralysis: an uncommon cause of acute flaccid paralysis

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Debilidad muscular recurrente en piernas. No siempre pensar en molestias de crecimiento / Recurrent muscle weakness in legs. Do not always think of discomfort growth

La parálisis periódica hiperpotasémica es una canalopatía del músculo esquelético que se caracteriza por episodios recurrentes de debilidad muscular que pueden ser desencadenados por el ejercicio, el frío, el reposo o poco después del ejercicio y por aporte de potasio. Describimos el caso de una niña de cuatro años de edad, con antecedentes familiares de parálisis periódica hiperpotasémica y con algún episodio de debilidad en miembros inferiores. Asintomática hasta unos seis meses antes de acudir. Refieren unos tres episodios de debilidad muscular y sensación de adormecimiento de miembros inferiores, por las noches, que se resolvieron espontáneamente en unos minutos. No presenta otra clínica asociada (AU)

Hyperkalemic periodic paralysis is a channelopathy skeletal muscle that is characterized by recurrent episodes of muscle weakness that may be triggered by exercise, cold, rest or shortly after exercise and potassium intake. We describe the case of a four-year-old girl with a family history of hyperkalemic periodic paralysis and an episode of weakness in legs. Asymptomatic until about six months before. Concern about three episodes of muscle weakness and numbness of legs at night, which resolve spontaneously in a few minutes. No other associated symptoms (AU)

¿Cuándo sospechar una parálisis periódica? A propósito de un caso / When to suspect periodic paralysis: report of clinical case

La parálisis periódica es una patología excepcional que afecta a los canales iónicos musculares por diferentes causas. Produce una pérdida de fuerza muscular de manera llamativa y brusca, más evidente en la zona proximal de miembros inferiores. El hallazgo de hipopotasemia coincidiendo con estos ataques nos orienta al diagnóstico y nos muestra su diana terapéutica inicial (AU)

Periodic paralysis (PP) is an unusual disease related to a defect in muscle ion channels and caused by different pathologies. It is characterized by abrupt muscle weakness affecting rather proximal than distal muscles in lower limbs. The finding of hypokalemia during these attacks leads us to a diagnosis of hypokalemic PP and shows its initial therapeutic target (AU)

Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p. Thr704Met en el gen SCN4A / Hyperkalemic periodic paralysis: a Spanish family with the p. Thr704Met mutation in the SCN4A gene

Introducción. La parálisis periódica hipercaliémica (PPHC)es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante caracterizada por episodios repetitivos de debilidad muscular con niveles aumentados de potasio en sangre. En este trabajo presentamos los hallazgos clínicos, analíticos, neurofisiológicos y genéticos de una familia con ocho miembros afectados, cinco de los cuales han podido ser estudiados. Pacientes y métodos. Se practicó anamnesis completa, exploración neurológica, analítica general y estudio genético de los cinco pacientes. Dos de los pacientes también fueron explorados a nivel clínico y neurofisiológico durante dos episodios de par¨¢lisis y en un caso se determinaron los niveles de potasio durante una crisis. Resultados. Casi todos los pacientes presentaban de dos a tres episodios diarios de debilidad muscular en las extremidades de entre 30 y 45 min de duración y mostraban hipertrofia de gemelos. Durante los episodios observados se producía una parálisis masiva en las extremidades inferiores y los pacientes presentaban arreflexia osteotendinosa generalizada. Los niveles de potasio del probando medidos durante uno de los episodios eran elevados. El análisis genético mostró en todos los afectados la presencia de la mutación p.Thr 704Met en la subunidad EÁ del canal de sodio de músculo esquelético, codificada por el gen SCN4A.Conclusiones. Los hallazgos expuestos se corresponden con lo descrito en la literatura, aunque en esta familia destaca la elevada frecuencia de episodios. La PPHC es una canalopatía causada por mutaciones en el gen SCN4A, aunque sólo se detectan alteraciones en el 70% de los pacientes. Los miembros afectados de la familia estudiada son portadores de una mutación frecuente, p.Thr704Met, asociada a una forma grave de la enfermedad (AU)

Introduction. Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) is an autosomal dominant disease characterized by recurrent episodes of muscular weakness with increased blood potassium levels. Here we present the clinical, analytical, neurophysiological and genetic findings of a family with eight affected individuals, five of which were available for study. Patients and methods. The five patients were subjected to complete anamnesis, neurological examination, routine blood analysis and genetic study. Two of the patients were also examined both at the clinical and neurophysiological levels. In one case, the potassium levels were determined during a crisis. Results. Almost all patients presented 2 to 3 episodes of muscle weakness of the limbs per day of 30-45 min, and showed calf hypertrophy. During the observed episodes, the paralysis was massive in the lower limbs and the patients showed generalized osteotendinous areflexia. The potassium levels of the proband us measured during one of the episodes were elevated. The genetic analysis showed that all the affected individuals carried the p.Thr704Met mutation in the a subunit of the skeletal muscle sodium channel, encoded by the SCN4A gene. Conclusions. Our findings correlate well with those reported previously in HYPP, although the frequency of the episodes is exceptionally high in our family. HYPP is a channelopathy caused by mutations in the SCN4A gene, although molecular alterations have only been identified in 70 % of the patients. The affected members of the studied family bear a frequent mutation, p.Thr704Met associated with a severe presentation of the disease (AU)

La amiodarona como causa de parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica (réplica) / Amiodarone as cause of thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis (response)

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Introducción histórica al modelo neuropsicológico / A historical introduction to the neuropsychological model

Se realiza una somera exposición de los diferentes planteamientos y doctrinas que se han ido desarrollando a lo largo de la historia de la medicina occidental con la intención de ofrecer una visión de conjunto. El autor cree que los hechos más importantes desde el punto de vista conceptual se centran en la noción de localización cerebral de las funciones psíquicas en la obra de F. Gall; la elaboración de la noción de centros nerviosos debida a Fritsch y Hitzig que posibilitó el espléndido trabajo de D. Ferrier, verdadero creador de la neuropsicología científica; el trabajo de Klest, que supone un nuevo neogallismo en el sentido de representar un verdadero esfuerzo de localización de funciones psíquicas superiores; el trabajo fundamental de J.H. Jackson, especialmente en relación con el tema que estudiamos, sus ideas sobre los niveles de función e integración del sistema nervioso, que permitió los desarrollos posteriores, entre otros el de MacLean, cuyo concepto del sistema límbico es central en este tema; la crítica de la noción de centro nervioso que realizó W.H. Hess y la de función de A.R. Luria, necesaria para poder entender los modelos neuropsicológicos actuales, y, finalmente, el desarrollo de las ideas sobre la especialización del sistema nervioso (AU)

In this work we outline the different approaches and doctrines that have been successively developed throughout the history of western medicine with the intention of offering an overall view of the matter. The author believes that the most important facts from a conceptual point of view are centred around F. Gall’s notion of the cerebral localisation of the psychic functions; the development of the notion of nerve centres put forward by Fritsch and Hitzig, which was the foundation for the splendid work of D. Ferrier, the true father of scientific neuropsychology; the work of Klest, which gave rise to a new neogallism in the sense that it represented a real effort to locate the higher psychic functions; the fundamental work of J.H. Jackson, especially in relation to the subject we are studying, and his ideas about the levels of functioning and integration of the nervous system, which enabled later developments to be carried out, such as that of MacLean, whose concept of the limbic system is a core matter in this area. Other milestones were W.H. Hess’s critique of the notion of nerve centre and that of function by A.R. Luria, which is necessary to be able to understand the modern-day neuropsychological models, and finally the development of the ideas about the specialisation of the nervous system (AU)

Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas / Molecular and genetic aspects of the myotonic conditions

Objetivo. Revisar los aspectos genéticos y moleculares de las miotonías distróficas y no distróficas. Desarrollo. Las enfermedades miotónicas son condiciones hereditarias del músculo esquelético, las cuales se pueden clasificar en dos grupos según el cuadro clínico. Al primer grupo pertenecen las miotonías distróficas, donde se encuentran las distrofias miotónicas (DM) tipo 1 y 2.Al segundo grupo pertenecen las canalopatías, que se caracterizan por presentar alteraciones de la función en los canales iónicos. La DM tipo 1, enfermedad neurodegenerativa, progresiva y discapacitante, la causa una expansión del trinucleótido CTG, cuyo tamaño muestra correlación positiva con la gravedad y negativa con la edad de manifestación. Existe evidencia suficiente para pensar que el mecanismo fisiopatológico de la enfermedad es la ganancia de función del ARN mutado. La DM tipo 2, menos grave que la tipo 1, la causa una expansión del tetranucleótido CCTG, cuyo mecanismo fisiopatológico es similar al propuesto para la tipo 1. En el segundo grupo se encuentran las canalopatías de cloruro, de herencia autosómica dominante o recesiva, causadas por una de las 60 diferentes mutaciones en el gen del canal de cloruro, y las canalopatías de sodio, grupo de tres enfermedades que se solapan clínicamente, de herencia dominante, causadas por una de las 25 diferentes mutaciones en el gen del canal de sodio. Conclusiones. Estas enfermedades son clínicamente muy variables; no obstante, su base genética se conoce; falta todavía mucha investigación para lograr entender su fisiopatología y las relaciones genotipo-fenotipo (AU)