Photoanthropometric craniofacial parameters in individuals with osteogenesis imperfecta / Parámetros craneofaciales fotoantropométricos en personas con osteogénesis imperfecta

Background: This study aimed to evaluate facial photoanthropometric parameters in patients with OI.Material and Methods: We selected 20 Brazilian patients diagnosed with OI treated at the Extension Service forMinors in Need of Specialized Treatment of the Dentistry Course at the Federal University of Ceará (Fortaleza,Brazil), of both sexes, without age restriction, and able to understand and sign the informed consent form (ICF).As a control group, 38 non-syndromic Brazilian individuals, categorized as ASA I, able to understand and sign theICF, matched by sex, age, and Legan and Burstone facial profile were selected. The exclusion criteria were: previ-ous orthodontic treatment, craniofacial trauma and/or surgery, and the presence of any other systemic diseases.Photoanthropometric analysis of the 18 facial parameters proposed by Stengel-Rutkowski et al. (1984), previouslyestablished in the literature for craniofacial syndromes, were conducted. A single examiner digitally performedall effective and angular measurements with the CorelDRAWX7® software.Results: Horizontally shortened ears (p<0.001) but larger in height in relation to the face (p=0.012) were shownto be alterations belonging to individuals with OI.Conclusions: OI patients present distinct photoanthropometric parameters inherent in this condition.(AU)

Evaluación fonoaudiológica clínica de la alimentación y la deglución en lactantes menores con hipoplasia 0 aplasia cóndilo-mandibular: Scoping review / Clinical speech therapy evaluation of feeding and swallowing in young infants with hypoplasia or aplasia of the mandibular condyle: A scoping review

Introducción: Los síndromes craneofaciales congénitos han sido ampliamente descritos debido a su naturaleza precursora de alteraciones en el sistema cráneo-cérvico-mandibular; específicamente las malformaciones a nivel cóndilo-mandibular, como la hipoplasia o aplasia de estas estructuras, comprometen una de las funciones vitales para el ser humano: la alimentación. Con el objetivo de establecer una guía de práctica clínica, se proponen lineamientos que promuevan la práctica fonoaudiológica basada en la evidencia. Pacientes y métodos: Se realiza una revisión sistemática de tipo scoping review en las principales bases de datos biomédicas, en búsqueda de artículos científicos dirigidos a la evaluación de la alimentación y deglución en lactantes menores con hipoplasia y aplasia cóndilo-mandibular asociadas a síndromes craneofaciales. Resultados:Se seleccionaron 37 artículos de tipo ensayo clínico aleatorizado, estudio de casos, estudio ecológico, metaanálisis y revisión sistemática, cuyo contenido es presentado y organizado dentro de un formato de evaluación que busca la obtención de información anatomofuncional de los lactantes menores para el desarrollo de su evaluación clínica. Conclusiones: Se resalta una reducida cantidad y difusión de evidencia fonoaudiológica al aplicar los parámetros de búsqueda, encontrando que los criterios de evaluación específicos ante esta patología no difieren en gran medida a los de la población pediátrica en general.(AU)

Introduction: Congenital craniofacial syndromes have been widely described due to their precursor nature of alterations in the cranio-cervico-mandibular system; specifically, condyle-mandibular malformations such as hypoplasia or aplasia of these structures, compromise one of the vital functions for humans, nutrition. In order to establish a clinical practice guide, guidelines that promote evidence-based speech therapy practice are proposed. Patients and methods: A scoping review is carried out in the main biomedical databases, in search of scientific articles aimed at evaluating feeding and swallowing in newborn and young infants with condyle-mandibular hypoplasia and aplasia associated with craniofacial syndromes. Results: Thirty-seven articles of a randomized clinical trial, case study, ecological study, meta-analysis, and systematic review were selected, this content is presented and organized using an evaluation format that seeks to obtain anatomical and functional information on newborn and young infants for the development of a clinical assessment. Conclusions: A reduced amount and dissemination of speech therapy evidence is highlighted when applying the search parameters, finding that the specific evaluation criteria for this pathology do not differ greatly from those of the pediatric population in general.(AU)

Utilidad de la impresión 3D en la cirugía de craneosinostosis / 3D printing utility in craniosynostosis surgery

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A very rare syndrome and its rare urological complication: Incomplet bladder duplication in Robinow syndrome

Objectives: Robinow syndrome is a very rare syndrome characterized by short stature, extremity deformities, costovertebralabnormalities, renal/external genital malformations, and fetal facial appearance. It might be inherited by either autosomaldominant or severe recessive form. Diagnosis is generally established by the aid of genetic mutation and phenotypic findings.The urogenital component of the disease frequently presents with microgenitalia such as micropenis and/or cryptorchidism.Methods: Herein, a four-year-old boy with Robinow syndrome accompanied by incomplete bladder duplication is discussed.Results: The duplication in the bladder was screened by cystoscopy and corrective surgery was performed.Conclusions: This rare manifestation is the first for urological findings of Robinow syndrome in literature. (AU)

Síndrome de Down: un enfoque de las patologías respiratorias asociadas / Down's syndrome: an approach to the associated respiratory conditions

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Down es una alteración cromosómica en donde la mayoría de los casos son causados por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Los niños con este tipo de trastorno son afectados comúnmente por padecimientos respiratorios recurrentes, lo que se debe a las características fenotípicas e inmunológicas presentes. OBJETIVO: Realizar la revisión y descripción de las manifestaciones respiratorias más comunes en el niño con SD en 67 pacientes evaluados y bajo seguimiento en el Hospital de Especialidades Pediátricas de Tuxtla Gutiérrez, Chiapas, México, así como de los factores anatómicos, inmunológicos y fisiológicos que las predisponen, por medio de la búsqueda de artículos publicados en PubMed, Google académico, Scielo y EBSCOHost. CONCLUSIONES: Los padecimientos respiratorios son de origen multifactorial. Estos se deben a la predisposición fenotípica de alteraciones craneofaciales, laríngeas, pulmonares y a alteraciones del estado inmunológico, por lo que la prevención es sumamente importante para evitarlos. Es de suma importancia el seguimiento multidisciplinario para realizar de forma intencionada un seguimiento integral que permita a estos niños gozar de una excelente calidad de vida

INTRODUCTION: Down syndrome is a chromosomal alteration where most cases are caused by the presence of an extra copy of chromosome 21. Children with this type of disorder are commonly affected by recurrent respiratory conditions, which is due to the phenotypic and immunological characteristics present. OBJECTIVE: Performs the review and description of the most common respiratory manifestations in the child with SD in a cohort of 67 patients evaluated and monitored at the pediatric specialty hospital of Tuxtla Gutiérrez, Chiapas, Mexico. As well as the anatomical, immunological and physiological factors that predispose them, by searching for articles published in PubMed, Google academic, Scielo and EBSCOHost. CONCLUSIONS: Respiratory conditions are of multifactorial origin. These are due to phenotypic predisposition of skull-facial, laryngeal, pulmonary alterations, and immune state disturbances. So prevention is extremely important to avoid them. Multidisciplinary follow-up is of paramount importance in order to intentionally carry out comprehensive monitoring that allows these children to enjoy an excellent quality of life

Otopalatodigital syndrome type I: New temporal bone CT-scan sign in a case with a de novo novel mutation / Síndrome otopalatodigital de tipo I: Nuevo signo de TC en una paciente con mutación de novo no descrita

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Manejo de la vía aérea en una paciente con síndrome de Treacher Collins en 2 tiempos quirúrgicos / Difficult airway management in a patient with Treacher Collins syndrome using two-part surgery

El síndrome de Treacher Collins (STC), Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosis mandibulofacial, se caracteriza por un desarrollo craneofacial anormal. Es una anomalía congénita infrecuente que presenta una incidencia de un caso por cada 50.000 nacidos vivos. El STC es importante para la planificación anestésica debido a que la mayoría de los pacientes con esta afectación nos planteará dificultades en el manejo de la vía aérea. A continuación presentamos el caso de una paciente de 24 años con STC que es remitida a nuestro centro para la realización de una cirugía de reconstrucción facial en dos tiempos. En ambos tiempos quirúrgicos el videolaringoscopio Airtraq(R) fue esencial para el manejo de la vía aérea. Con la presentación de este caso se muestra como la planificación previa, la comunicación y el trabajo en equipo son esenciales para la seguridad del paciente

Treacher Collins syndrome (TCS), Franceschetti-Zwahlen-Klein, or mandibulofacial dysostosis, is a rare disorder of craniofacial development (incidence of approximately 1:50.000 live births). TCS is relevant to the anaesthetist because it can cause difficulties in airway management. A case report is presented of a 24 year-old woman who was referred to our institution for facial reconstruction surgery in two stages. In both surgeries Airtraq(TM) was essential for airway management. By presenting this case, it is intended to show that planning, communication and teamwork are indispensable for patient safety

Displasia fibrosa poliostótica craneofacial: hallazgos por imagen / Craniofacial polyostotic fibrous dysplasia: imaging findings

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Macrostomia: The defining feature of the oculo-auriculo-vertebral spectrum / Macrostomia: la característica definitoria del espectro oculo-auriculo-vertebral

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Síndrome de Kleefstra. Importancia del estudio genético / Kleefstra syndrome. Importance of genetic study

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular

The Kleefstra syndrome is characterized by a peculiar facies, intelectual deficit and severe delay in the oral expression. Other anomalies that may occur are cardiac, hearing, genital defects in men, epilepsy, severe respiratory infections, overweight and behavioral abnormalities. It’s a rare genetic disorder caused by mutations in the eucromatic histone-lysine-N-methyltransferase 1 (EHMT1) or a chromosome microdeletion 9q34.3 (in 75% of the cases). This gene encodes an enzyme that modifies the function of histone, essential for normal development. We present the case of a child with hypotonia, psychomotor retardation, absence of speech and peculiar facies, whose diagnosis was obtained due to the new techniques in molecular genetics

Reanimación facial en Síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral / One-stage facial reanimation with bilateral free gracilis muscle transfer in complete Möbius Syndrome

Introducción y Objetivo. El síndrome de Möbius es un trastorno congénito Que afecta al nervio facial y al abducens, provocando parálisis facial uni o bilateral y estrabismo. Su tratamiento consiste en lograr la reanimación facial con la transferencia de un músculo funcional libre. Típicamente, se ha realizado en dos o más etapas, siendo controvertido el tiempo entre las cirugías, así como el nervio donador ideal para el colgajo (rama maseterina del trigémino o espinal accesorio). Describimos nuestra cirugía de reanimación facial en Síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral, usando como nervio donador la rama maseterina del trigémino o el nervio espinal accesorio. Evaluamos resultados y determinamos si es un procedimiento efectivo y seguro. Material y Método. Entre marzo de 2014 y octubre de 2016, sometimos a transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral a 4 pacientes con Síndrome de Möbius. Realizamos exploración física y neurológica detallada para determinar los nervios donadores. Tradicionalmente nuestra primera elección es el trigémino, sin embargo estaba afectado en 2 pacientes, por lo que en ellos utilizamos el nervio espinal accesorio. El seguimiento promedio fue de 17 meses Hicimos la evaluación postoperatoria utilizando la escala de valoración estética y funcional de Terzis, la escala de excursión de la sonrisa de Chuang, y una escala de satisfacción postoperatoria. Resultados. De los 4 pacientes operados 2 eran varones y 2 mujeres. Realizamos 8 transferencias musculares libres en 4 tiempos quirúrgicos. Utilizamos los vasos faciales como receptores en todos los casos. Empleamos el nervio trigémino como donador en 2 pacientes y en los otros 2 el nervio espinal accesorio. No hubo complicaciones ni pérdidas de colgajos. Todos los pacientes lograron un mínimo de III en la escala de valoración estética y funcional de Terzis, y de IV en los que usamos el espinal accesorio como donador. El resultado mínimo utilizando la escala de excursión de la sonrisa de Chuang fue de 2, pero mejorando a 3 en los que usamos el espinal accesorio. El promedio en la escala de satisfacción postoperatoria fue de 3, pero en el paciente con mayor tiempo de seguimiento fue de 4. Conclusiones. La cirugía de reanimación facial en pacientes con síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo quirúrgico de gracilis libre bilateral es un procedimiento seguro y efectivo. La selección cuidadosa de los pacientes, una exploración física completa cuidadosa, la selección de nervios motores donadores, la realización impecable de la cirugía y un programa de rehabilitación postoperatoria correcto, son indispensables para tener éxito

Background and Objective.Möbius syndrome is a congenital disorder that affects facial and abducens cranial nerves, resulting in uni or bilateral facial palsy and strabismus. The treatment is facial reanimation with free functional muscle transfer. Typically, facial reanimation has been realized in 2 or more stages with controversial issues, such as the amount of time between the stages and the ideal donor nerve (masseter or spinal accessory). We describe our one-stage facial reanimation surgery for complete Möbius Syndrome using 2 free gracilis muscle flaps, and bilateral trigeminal or spinal nerves as a donor. We evaluate our outcomes and determine if this is an effective and safe procedure. Methods. Between March 2014 and October 2016, 4 patients with complete Möbius Syndrome were operated using bilateral gracilis free muscle transfers in one surgical time. Detailed physical and neurologic examinations were performed with special emphasis on which cranial nerves were involved. Traditionally our first choice of nerve donor has been the trigeminal nerve, but it was involved in 2 patients, so in theme we used the spinal nerve as a donor to innervate 2 free gracilis flaps for smile reconstruction. The mean postoperative follow-up time was 17 months. Outcomes were assessed using the Terzis functional and aesthetic grading system, Chuang’s smile excursion score, and a questionnaire to evaluate patient satisfaction. Results. A total of 4 patients were included: 2 male and 2 female. We performed 8 free gracilis muscle transfers in 4 surgical times. We used the facial vessels in every flap, and the trigeminal nerve as a donor in 2 patients and in the 2 remaining, the spinal nerve. We have no complications nor flap failures. All patients achieved at least score of III using the Terzis functional and aesthetic grading system, and IV in those with spinal nerve as a donor. Likewise, the minimum score using Chuang’s smile excursion score was 2, but in those with spinal nerve as a donor we got a score of 3. Finally the mean satisfaction score was 3, but the patient with the longest follow-up time gave a 4. Conclusions. One-stage facial reanimation surgery for complete Möbius Syndrome using 2 free gracilis muscle flaps is an effective and safe procedure. Careful patient selection, adequate physical evaluation, motor nerve donor selection, flawless surgery performance, and adequate postoperative rehabilitation program, are mandatory in order to obtain success

20 años de logros y nuevos retos en el Programa Cirugía Extramuros del Instituto Jalisciense de Cirugía Reconstructiva Dr. José Guerrerosantos / 20 years of achievements and new challenges in the Extramural Surgery Program Jalisco. Institute of Reconstructive Surgery Dr. José Guerrerosantos

Entre las múltiples estrategias del Instituto Jalisciense de Cirugía Reconstructiva Dr. José Guerrerosantos de Guadalajara (Jalisco, México) está la cobertura de servicios de salud y el brindar atención quirúrgica altruista y especializada a la población marginada del estado de Jalisco. Recogemos en el presente trabajo los resultados de más de 20 años de esfuerzo en conjunto con el Programa de Cirugía Extramuros, que se traducen en más de 10.000 pacientes consultados y más de 6.000 cirugías realizadas en más de 100 jornadas quirúrgicas fuera del Instituto, sin importar las condiciones sociales de pobreza y las condiciones geográficas de aislamiento de las zonas donde se trabajó. A través de este tiempo vemos como los resultados logrados implican ahora evolucionar hacia nuevas estrategias en la atención y control de calidad de los servicios quirúrgicos prestados, como gran reto a futuro para lograr soluciones quirúrgicas modernas con calidad humana y profesional

Among the many strategies of the Jalisco Institute of Reconstructive Surgery Dr. Jose Guerrerosantos in Guadalajara (Jalisco, México) is the coverage of health services and provide selfless and specialized surgical care to the underserved population of the state of Jalisco. The results of more than 20 years of effort with Extramural Surgery Program, results that translate to more than 10.000 patients visited and over 6.000 surgeries performed in more than 100 surgical workshops outside the Institute, without regardless of the social conditions of poverty and geographic isolation conditions. Through this time involving the results achieved now evolve new strategies in the care and quality control as a major challenge for the future to achieve modern surgical solutions to human and professional qualities

Anomalías craneofaciales / Craniofacial anomalies

Las anomalías craneofaciales son un grupo de defectos congénitos que afectan, en distinto grado, el desarrollo de las estructuras óseas y tejidos blandos de la región craneofacial. incluyen un grupo de condiciones muy heterogéneas y que pueden estar asociadas con numerosos síndromes. la importancia de este grupo de patologías radica en su gran impacto a nivel funcional y estético, ya que pueden condicionar trastornos a nivel de las vías aéreas superiores, nutricionales, auditivos, del desarrollo del lenguaje y odontológicos, por lo que en la mayoría de los casos requieren de un manejo por un equipo multidisciplinar

Craniofacial anomalies are a group of birth defects that affect, in varying degrees, the development of bone structures and soft tissues of the craniofacial region. they include a variety of heterogeneous conditions and may be associated with many syndromic conditions. the importance of this group of diseases lies in its great impact to aesthetic and functional level, since they can condition disorders of the upper airways, nutritional status, hearing, language development and dental development, because of that, in the majority of cases require management by a multidisciplinary team

Agenesia nasal y otras malformaciones faciales: reporte de un caso de anomalía congénita y revisión de literatura / Nasal agenesis and other facial malformations: Report of a case of congenital anomaly and literature review

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Facilitando el cierre de defectos faciales con puntos enterrados / Buried sutures to facilitate the closure of facial defects

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Síndrome de Muenke / Muenke syndrome

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Enfrentando la vida con una malformación congénita craneofacial / Facing life with a craniofacial congenital malformation

Las malformaciones congénitas craneofaciales pueden llegar a tener importantes repercusiones en quienes nacen con estas, sin embargo, son pocos los estudios destinados a indagar sobre el impacto de este tipo de malformaciones en los individuos. Desde esta perspectiva se plantea como objetivo de estudio conocer cómo y de qué manera es el impacto de vivir con una malformación congénita craneofacial. Para alcanzar este objetivo se hizo uso del relato biográfico, para lo cual se siguió la metodología de Amezcua y Hueso y de Hoyos. El análisis de los datos obtenidos permitió establecer unas categorías como son: el desconocimiento del personal de salud sobre la malformación y sobre el síndrome, la forma en la que la sociedad estigmatiza y genera obstáculos, la reacción de los padres frente al recibimiento de un hijo con malformación y, finalmente, la visión de su experiencia como significativa. El participante en su relato demuestra cómo a pesar de los retos que impone el entorno y la sociedad a personas con malformaciones congénitas, los recursos internos permiten transformar la experiencia y resignificarla

Craniofacial congenital malformations may have important effects on those individuals who are born with them; however, there is a short range of studies aimed to query their impact. The objective defined for this study is to know how and in what extension is the impact of living with a craniofacial congenital malformation. In order to reach this objective it was carried out a biographical account following methodology of Amezcua y Hueso and Hoyos. Data analysis allowed the identification of categories such as: lack of information by health professionals about syndrome and malformation, the way society stigmatizes and creates obstacles, parents’ reaction towards birth of a child with malformation and understanding of experience as a significant one. In his account the participant shows how internal sources allow for experience transformation and new signification despite imposed challenges by context and society

Síndrome Cri du Chat: a propósito de un caso. Características clínicas y evolutivas / Cri du Chat Syndrome: a case report. Clinical and evolutive characteristics

El síndrome Cri du Chat tiene una incidencia de 1/15.000—1/50.000 y es debido a una delección del cromosoma 5p. Los individuos afectos presentan un fenotipo especial, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje junto con un llanto agudo característico en las primeras tapas de su vida, si bien, hay una variabilidad clínica según la extensión y localización de la delección. Es muy portante iniciar una terapia rehabilitadora precozmente ara mejorar sus capacidades de aprendizaje y comunicación y así mejorar su calidad de vida. Se presenta el caso 6 un lactante con sospecha clínica del síndrome al nacimiento confirmándose en el estudio genético. Se describen los aspectos clínicos y evolutivos más característicos del síndrome (AU)

The Cri du Chat syndrome has an incidence of 1/15,000 - 1/50,000 and is caused by a deletion of the chromosome 5p. Affected individuals have a special phenotype, intellectual disability, language delay and a characteristic acute cry in the early stages of their life, although there is a clinical variability according to the extent and location of the deletion. It is very important to begin rehabilitation therapy early to improve learning and communication skills and thus improve quality of life. We report the case of an infant with clinical suspicion of the syndrome at birth that was confirmed by genetic testing. We describe the most characteristic clinical and evolutionary aspects of the syndrome (AU)