Variante interhemisférica media de holoprosencefalia: diagnóstico mediante resonancia magnética fetal / The diagnosis of the middle interhemispheric variant of holoprosencephaly with fetal MRI

Las anomalías congénitas del sistema nervioso central constituyen un amplio grupo de malformaciones asociadas a una gran variedad de síndromes genéticos y anomalías cromosómicas, y una de las principales causas de morbimortalidad infantil. Dentro de ellas, la holoprosencefalia conlleva un trastorno de la diferenciación del prosencéfalo, con una falta completa o parcial de división entre los hemisferios cerebrales. Para su diagnóstico prenatal es fundamental la realización de pruebas de imagen y el conocimiento de los posibles hallazgos, debido a que su pronóstico es variable, comenzando normalmente con la ecografía y confirmando lo visualizado con la resonancia magnética.(AU)

Congenital anomalies of the central nervous system comprise a wide spectrum of malformations associated with a wide variety of genetic syndromes and chromosomal anomalies, and they are among the principal causes of morbidity and mortality in infants. Among these anomalies, holoprosencephaly arises from the complete or partial failure of the brain to divide into the cerebral hemispheres. Imaging tests are fundamental for the prenatal diagnosis of holoprosencephaly; the diagnostic process usually starts with sonography and then the findings are refined with fetal MRI. Radiologists need to be familiar with the possible findings because the prognosis varies.(AU)

Diabetis insípida associada a holoprosencefàlia / Diabetes insípida asociada a holoprosencefalia / Diabetes insipidus associated with holoprosencephaly

Introducció. L’holoprosencefàlia és una malformació congènita greu que compromet estructures cerebrals situades ala línia mitjana. Per la seva localització, l’hipotàlem i lahipòfisi són estructures afectades sovint en aquesta entitat. La seva disfunció pot provocar trastorns de l’homeòstasii endocrinopaties com l’adípsia i la diabetis insípida.Cas clínic. Es presenta el cas d’una nena de 6 anys diagnosticada d’holoprosencefàlia als 9 mesos de vida. Consulta per somnolència i febre de 48 hores d’evolució i enl’exploració presenta signes de deshidratació. La mare refereix que no reclama ingesta hídrica tot i trobar-se deshidratada. Analíticament destaca deshidratació hipernatrèmica greu amb disfunció renal. A les 72 hores d’ingrés,després d’haver corregit les diselectrolitèmies i amb lapacient normohidratada, reapareix la hipernatrèmia ambpoliúria i osmolalitat urinària disminuïda. Es fa un test dedesmopressina que confirma la sospita diagnòstica de dèficit d’hormona antidiürètica associat a adípsia. S’instauratractament amb desmopressina i restricció hídrica amb elqual s’assoleix un bon control hidroelectrolític que esmanté en controls posteriors.Comentaris. Els pacients amb holoprosencefàlia tenen riscde presentar endocrinopaties per disfunció hipotalamohipofisiària. Per aquest motiu cal buscar-les activament encas de presentar-se la clínica clàssica de poliúria, hipernatrèmia i hipoosmolalitat urinària. (AU)

Introducción. La holoprosencefalia es una malformación congénitagrave que compromete estructuras cerebrales situadas en la líneamedia. Por su localización, el hipotálamo y la hipófisis son estructuras frecuentemente afectadas en esta entidad. Su disfunciónpuede generar trastornos de la homeostasis y endocrinopatíascomo la adipsia y la diabetes insípida.Caso clínico. Se presenta el caso de una niña de 6 años diagnosticada de holoprosencefalia a los 9 meses de vida. Consulta por somnolencia y fiebre de 48 horas de evolución y en la exploración físicadestacan signos de deshidratación. La madre refiere que no reclama ingesta hídrica pese a encontrarse deshidratada. Analíticamente destaca deshidratación hipernatrémica grave y disfunciónrenal. A las 72 horas de ingreso, corregidas las diselectrolitemias yencontrándose la paciente normohidratada, reaparece hipernatremia asociando poliuria e hipoosmolalidad urinaria. Se realiza untest de desmopresina que confirma la sospecha diagnóstica de déficit de hormona antidiurética asociado a adipsia. Se instaura tratamiento con desmopresina y restricción hídrica, alcanzando un buencontrol hidroelectrolítico que mantiene en controles posteriores.Comentarios. Los pacientes con holoprosencefalia tienen riesgo depresentar endocrinopatías por disfunción hipotálamo-hipofisaria.Por ese motivo es necesario buscarlas activamente en caso depresentarse la clínica clásica de poliuria, hipernatremia e hipoosmolalidad urinaria. (AU)

Introduction. Holoprosencephaly is a severe developmental defectthat compromise midline brain structures. Due to their location,the hypothalamus and the hypophysis are frequently involvedin this illness. Their dysfunction can lead to homeostatic andendocrine disorders such as thirst disturbances and diabetesinsipidus.Case report. Herein we report the case of a 6-year-old girl who wasdiagnosed with holoprosencephaly at 9 months old. She presentedwith a 48-hours history of somnolence and fever with signs of dehydration on examination. Her mother stated that despite beingdehydrated, she did not demand water intake. Laboratory evaluation revealed a severe hypernatremic dehydration with renal impairment. Seventy-two hours after admission, having successfullyattained fluid and electrolyte correction, she presented hypernatremia with polyuria and urine hypoosmolality. A desmopressin testwas performed confirming the suspected diagnosis of antidiuretichormone deficiency and adipsia. She responded well to desmopressin treatment and fluid restriction with restoration of serumelectrolytes, which remained within acceptable limits at follow-up.Discussion. Children with holoprosencephaly are at risk for endocrine disorders related to hypothalamic-pituitary dysfunction. It isimportant to rule out these disturbances if they present with theclassic triad of hypernatremia, polyuria and urine hypoosmolality. (AU)

Diagnóstico prenatal de trisomía 21 y holoprosencefalia semilobar. Presentación de una asociación poco frecuente / Prenatal diagnosis of trisomy 21 and semilobar holoprosencephaly. Presentation of a rare association

Se presenta el primer caso reportado en la República de Colombia y uno de los pocos en la literatura médica mundial, de la asociación de trisomía 21 y holoprosencefalia. Paciente recién nacido, masculino, hijo de madre primípara sana de 19 años de edad. Con ultrasonido obstétrico realizado a las 27 semanas de gestación, se encontró feto con dilatación de ambos ventrículos cerebrales, holoprosencefalia semilobar, labio y paladar fisurados. A la madre se le realizó, ecografía de detalle y amniocentesis para estudio citogenético fetal. Se practicó cesárea a las 38 semanas, cuyo producto presentó peso de 2.200 g, talla de 46 cm, perímetro cefálico de 28 cm, perímetro torácico de 28,5 cm y perímetro abdominal de 27 cm. Puntuación de Apgar de 6 al primer minuto, 6 a los 5 min y 9 a los 10 min. Físicamente se observó cara de luna llena, oblicuidad mongoloide de las fisuras palpebrales, hipoplasia nasal, labio y paladar fisurados, micrognatia. La tomografía cerebral axial computarizada simple y con contraste mostró holoprosencefalia semilobar y labio fisurado. A las 25 h de vida, murió de paro respiratorio. El cariotipo prenatal presentó fórmula cromosómica 47, XY, +21, por el método de bandas «G». El estudio citogenético posnatal, realizado con sangre de cordón umbilical y con el empleo de la técnica de FISH y la sonda LSI 13/21, mostró la fórmula: nuc ish (D13ZX2) (D21ZX3)[30]. Se discute la etiología citogenética del cromosoma 21 y la génica de la holoprosencefalia, pensando en el hecho de que alteraciones citogenéticas y génicas podrían trabajar de manera sinérgica y concordar en su expresión con el postulado del múltiple-hit process (AU)

We present the first case reported in the Republic of Colombia of associated trisomy 21-holoprosencephaly, one of the few in the world literature. The patient was a male newborn, the son of a healthy primiparous 19 year old. An obstetric sonogram at 27 weeks gestation revealed the foetus with both cerebral ventricles dilated, semilobar holoprosencephaly and cleft lip and palate. The mother received a detailed ultrasound scan and amniocentesis for foetal cytogenetic study. A caesarean section was performed at 38 weeks. The newborn weighed 2200 g and was 46 cm long. The head circumference was 28 cm; thoracic girth, 28.5 cm; and abdominal girth, 27 cm. Apgar score was 6 at 1 min, 6 at 5 min and 9 at 10 min. Physically, the newborn had a full moon face, mongoloid obliquity of the palpebral fissure, nasal bone hypoplasia, micrognathia and cleft lip and palate. Simple and contrast computed axial tomography of the brain showed semilobar holoprosencephaly and cleft lip. At 25 h of life, the newborn expired from respiratory arrest. Prenatal chromosome analysis presented a 47, XY, +21 G-band karyotype. Postnatal cytogenetic analysis, performed on umbilical cord blood using the fluorescent in situ hybridisation (FISH) technique with a locus specific identifier (LSI) 13/21 probe, showed the formula: nuc ish (D13ZX2), (D21ZX3) [30]. The cytogenetic aetiology of chromosome 21 and the holoprosencephaly gene are discussed, focusing on the fact that cytogenetic and gene alterations could function synergically and coincide in their expression with the postulate of the multiple-hit process (AU)

Cefalocentesis intraparto: una alternativa en fetos con holoprosencefalia / Intrapartum cephalocentesis: an alternative in foetuses with holoprosencephaly

Paciente secundigesta, cesárea anterior, 39 semanas de gestación, feto con holoprosencefalia alobar. Dado el diámetro biparietal estimado (117 mm) y el mal pronóstico de dicha patología, se optó por la cefalocentesis intraparto con una aguja para epidural, con el fin de lograr el parto por vía vaginal. Realizada la cefalocentesis intraparto se finaliza el parto mediante forceps. El neonato, de 3.990 g, presenta Apgar 9/10, PH 7,37 y supervivencia durante dos días. Por tanto, podríamos considerar que la cefalocentesis intraparto constituye una opción que se ha de considerar para el manejo de la holoprosencefalia alobar (AU)

We report the case of a woman at 39 weeks of pregnancy with her second child and a previous caesarean section, whose fetus had alobar holoprosencephaly. Given the estimated biparietal diameter of the foetus (117 mm) and the poor prognosis of this disease, we carried out an intrapartum cephalocentesis using a needle for epidural puncture to achieve a vaginal delivery. After the cephalocentesis, the delivery was completed by forceps. The birthweight was 3,990 g, with an Apgar score of 9/10, and PH 7.37. The neonate survived two days. Therefore, intrapartum cephalocentesis can be considered a reasonable option for the management of alobar holoprosencephaly ( AU)

Trisomía 13 en mosaico / Mosaic trisomy 13

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Secuencia TRAP. Diagnóstico diferencial con gemelo muerto / Twin reverse arterial perfusion (TRAP) sequence. Differential diagnosis with intrauterine demise of one twin

La secuencia TRAP (twin reverse arterial perfusion) está presente en el 1% de las gestaciones gemelares monocoriales. Presentamos un caso de secuencia TRAP poco convencional en el que el gemelo acardias está bien formado, identificándose en él estructuras craneales y cardiacas. El diagnóstico diferencial entre fenómeno TRAP y gemelo muerto intraútero se hizo a partir de otros signos ecográficos de sospecha, como la presencia de una arteria umbilical única, un higroma dorsal y el cordón corto. El diagnóstico de certeza se consiguió mediante Doppler, que demostró la presencia de la anastomosis arterio-arterial y el flujo reverso en el gemelo «muerto». Consideramos que la existencia de un fenómeno TRAP debe tenerse en cuenta ante el diagnóstico ecográfico de gestación monocorial con muerte de uno de los gemelos. El pronóstico y manejo de la gestación va a diferir en ambos casos. La presencia de estructuras craneales y corazón no excluye el diagnóstico de TRAP (AU)

TRAP sequence occurs in 1% of monochorionic twin pregnancies. We present an atypical case of TRAP sequence in which the acardiac twin was properly formed and the cranial and cardiac structures could be identified. The differential diagnosis between TRAP phenomenon and intrauterine death of one twin was performed on the basis of other suspicious ultrasound signs, such as the presence of a single umbilical artery, a dorsal hygroma, and a short cord. The definitive diagnosis was established by Doppler, which showed an arterio-arterial anastomosis and reverse flow in the dead twin. We believe that the presence of a TRAP phenomenon should be taken into account in cases of ultrasound diagnosis of a monochorionic pregnancy with intrauterine demise of one twin. The finding of cranial structures and heart does not exclude a diagnosis of TRAP (AU)

Holoprosencefalia semilobular en 2 gestaciones sucesivas / Semilobar holoprosencephaly in 2 successive pregnancies

La holoprosencefalia (HPE) se caracteriza por un espectro de anomalías del sistema nervioso central provienentes de un fallo en la diferenciación y la división del prosencéfalo. Aproximadamente el 50% de las causas son cromosómicas, y las trisomías 13 y 18 son las más frecuentes. Ocasionalmente se ha descrito con carácter familiar. Hay 3 tipos de HPE: alobular, semilobular y lobular. A continuación se presenta un caso de HPE semilobular que apareció en una misma mujer en 2 gestaciones sucesivas. Se trata de una mujer de 33 años de edad que acudió a este centro durante el segundo trimestre de embarazo en 2 gestaciones sucesivas, presentaba idénticos hallazgos ecográficos en ambas gestaciones, los dos compatibles con HPE semilobular. Los padres presentaban cariotipos normales pero leve retraso mental. Ambas gestaciones finalizaron con una interrupción voluntaria del embarazo en las semanas 21 y 20, respectivamente. Los informes de anatomía patológica confirmaron la HPE en ambos fetos. Ante tales hallazgos, se decidió realizar una resonancia magnética cerebral de ambos progenitores con el fin de descartar el carácter familiar de la enfermedad. La madre presentó discreta asimetría del tamaño ventricular y del fórnix sin otros hallazgos patológicos. El estudio paterno confirmó las sospechas y mostró una agenesia parcial del cuerpo calloso en su porción media y posterior; también se observó una afectación en la morfología de los ventrículos laterales y una arteria pericallosa única, la hoz cerebral poseía un desarrollo escaso (AU)

Holoprosencephaly (HPE) is characterized by a spectrum of central nervous system anomalies arising from a failure in the differentiation and division of the prosencephalon. Approximately 50% of the causes are chromosomal, the most frequent being trisomies 13 and 18. A familial form has occasionally been described. There are three types of HPE: alobar, semilobar and lobar. We present the case of a 33-year-old woman who showed identical ultrasonographic findings compatible with semilobar HPE in the second trimester of two successive pregnancies. Both parents had normal karyotypes, but mild mental retardation. Both pregnancies were finalized by dilation and extraction abortion in weeks 21 and 20, respectively. Histopathological analysis confirmed HPE in both fetuses. Given these findings, cerebral magnetic resonance imaging was performed in both parents to exclude familial HPE. The mother showed slight asymmetry in ventricular size and fornix with no other abnormalities. Study of the father confirmed our suspicions and showed partial agenesis of the corpus callosum in the medial and posterior portions, as well as a defect in the morphology of the lateral ventricles and a single pericallosal artery. The cerebral sickle showed little development (AU)

Holoprosencefalia. Papel de la resonancia magnética en el diagnóstico prenatal / Holoprosencephaly. Role of magnetic resonance imaging in prenatal diagnosis

Presentamos el caso de un feto malformado, con trisomía 13, estudiado prenatalmente con ecografía y resonancia magnética que padecía holoprosencefalia semilobar, malformaciones faciales y tetralogía de Fallot. Revisamos los hallazgos tanto ecográficos como de resonancia magnética y planteamos el papel de esta última como estudio complementario a la ecografía, cuando esta presenta limitaciones diagnósticas

We presented a case affected of trisomía 13 and fetal malformations. Prenatal sonography and magnetic resonance imaging were performed. The fetus suffered semilobar holoprosencephaly, craniofacial malformationsand tetralogy of Fallot. A review of sonographics and magnetic resonance findings is presented emphasizing the role of magnetic resonance as a complemmentary imaging technique when sonography has diagnostic limitations

Megavejiga en el primer trimestre de embarazo. Resolución espontánea / Megacystis in the first trimester of pregnancy. Spontaneous resolution

El empleo de la ecografía al inicio del embarazo permite el diagnóstico precoz de anomalías. Con la incorporación rutinaria de la ecografía diagnóstica entre las 10-14 semanas de embarazo, la detección de megavejiga en el primer trimestre ha aumentado. Su hallazgo es punto de partida para investigar su causa y la posibilidad de tratamiento intrauterino. El valor del tratamiento intrauterino es incierto y se necesitarán nuevos estudios para establecerlo (AU)

The increasing use of ultrasonography in pregnancy has allowed the early diagnosis of fetal anomalies. The incorporation of a routine 10-14 week ultrasound scan into prenatal care has increased the early detection of megacystis. The finding of a distended bladder will prompt a series of investigations to establish the etiology and the possibility of in utero treatment. The value of in utero treatment is currently uncertain and long-term randomized studies are required to establish its utility (AU)

Holoprosencefalia alobar / Alobar holoproscencephaly

La holoprosencefalia es un defecto en la formación de las estructuras medias que da como resultado un único ventrículo medio agrandado, con anormalidades faciales asociadas. Dado su interés clínico, se presenta un caso diagnosticado en nuestro servicio de diagnóstico prenatal (AU)

Malformaciones cerebrales en el recién nacido: holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso / Cerebral malformation in the newborn: holoprosencephaly and agenesis of the corpus callosum

Objetivo. Revisar la embriología y los aspectos clínicos de la holoprosencefalia y la agenesia del cuerpo calloso en el período neonatal. Desarrollo. A los 24 días de gestación, el neuroporo rostral se cierra. Alrededor de los 74 días de gestación, comienzan a cruzarse los primeros axones en la región dorsal de la placa comisural destinada a convertirse en el cuerpo calloso. Éste adquiere su configuración final (aunque no su tamaño final) a los 115 días de gestación. Los trastornos de diverticulación conducen a la holoprosencefalia, que ocurre por una disfunción del mesodermo rostral y cuya etiología es heterogénea. El riesgo de holoprosencefalia en neonatos de madres con diabetes mellitus gestacional es del 1 al 2 per cent. La agenesia del cuerpo calloso no asociada a holoprosencefalia constituye un trastorno del desarrollo del la línea media del telencefalo. Los trastornos metabólicos asociados con agenesia total o parcial del cuerpo calloso son la deficiencia de la dehidrogenasa pirúvica y la hiperglicinemia sin cetosis. El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso detectado durante el parto viene determinado por la presencia de anormalidades fuera del sistema nervioso central y la presencia de otras anormalidades en el mismo. Conclusiones. El conocimiento de la embriología del sistema nervioso central es necesario para entender las manifestaciones radiológicas de la holoprosencefalia y la agenesia de cuerpo calloso. La evaluación del neonato con estas malformaciones requiere estudios genéticos y metabólicos (AU)

Glaucoma congénito bilateral,opacidad corneal, hipertelorismo y holoprosecencefalia en niño con microcefalia. ¿Un nuevo síndrome? / Bilateral congenital glaucoma, corneal opacity, hypertelorism e holoprosencephaly in a microcephalic child. A new syndrome?

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Microcefalia, opacidad corneal bilateral y holoprosencefalia lobarcongénitas con desarrollo posterior de un rabdomio sarcoma en un paciente expuesto a radiación prenatal / Microcephaly, bilateral corneal opacity and congenital lobar holoprosencephaly with subsequent development of a rhabdomyosarcoma in a patient exposed to prenatal radiation

Introducción. La mayoría de las malformaciones congénitas de causa identificada se corresponden con causas genéticas, multifactoriales o secundarias a algún teratógeno. Muchas malformaciones congénitas tienen un origen desconocido, pero la asociación de diferentes malformaciones permite al menos definir el momento prenatal en que la noxa afectó el desarrollo embrionario o fetal. Caso clínico. Presentamos el caso de un recién nacido de una gestación de 40 semanas, con exposición prenatal a radiaciones ionizantes, hallazgos ecográficos prenatales de microcefalia y cariotipo normal. El neonato presenta opacidades corneales, microcefalia y malformación encefálica compleja. Las opacidades corneales, unidas al glaucoma congénito constituyen un síndrome de Peters que condiciona ceguera. El pacientes fue tratado con trabeculectomía y trasplante corneal bilateral. La microcefalia y la holoprosencefalia lobar con agenesia de cuerpo calloso determinaron un escaso desarrollo psicomotor, hipertonía y una epilepsia con registro electroencefalográfico de hemihipsarritmia, tratada sin éxito con valproato y vigabatrina. A los 21 meses el paciente desarrolla un rabdomiosarcoma embrionario de base de lengua, y fallece en el contexto de una infección sistémica tras la quimioterapia. Conclusiones. La asociación de malformaciones descrita no ha sido referida anteriormente en las bases de datos internacionales. Aunque la posible relación causal entre radioexposición prenatal y el cuadro clínico no puede demostrarse, la posibilidad teratogénica y carcinogénica de dicha exposición llevan a insistir en evitar que las mujeres gestantes o que desconocen su estado gestacional estén presentes en las salas de radiodiagnóstico (AU)

Astrocitoma del cerebelo y efectos adversos de la radioterapia. Presentación de un caso / Astrocytoma of the cerebellum and adverse effects of radiotherapy. A case report

Introducción. A pesar de la relativa alta resistencia del sistema nervioso a las radiaciones, se han comunicado casos de efectos adversos de la radioterapia en pacientes con tumores cerebrales. Como efectos tardíos se han observado: necrosis de coagulación de todos los elementos celulares; en los vasos sanguíneos neoformados se han visto cambios fibrinoides e hialinos de sus paredes, con proliferación endotelial y fibrosis perivascular; presencia de astrocitos reactivos, así como telangiectasias, hemorragias e infartos hemorrágicos. Las telangiectasias y la hemorragia asociada pueden ocurrir en cualquier área del cerebro irradiada. Caso clínico. El caso que se presenta es un ejemplo en el cual la indicación de radioterapia se debió a un sobrediagnóstico anatomopatológico. La primera biopsia se diagnosticó como astrocitoma del cerebelo grado II, y se indicaron 20 sesiones de radioterapia. Pasados 9 años, el paciente precisó una segunda intervención cuya biopsia reveló áreas de fibrosis, hemorragias, calcificaciones, necrosis y vasos sanguíneos con la pared gruesa e hialina. No se observó infiltración tumoral. La desfavorable evolución posquirúrgica del paciente motivó su fallecimiento. El estudio microscópico de la autopsia reveló un área de infiltración de carácter neoplásico, bien definido como un astrocitoma pilocítico del cerebelo. En el resto de las secciones del cerebelo se evidenciaron daños correspondientes a los efectos adversos de la radioterapia, entre ellos amplias zonas de telangiectasia. Conclusiones. Se concluye que el paciente no muere por el tumor. Los efectos adversos de la radiación, interpretados como una recidiva tumoral, motivaron la segunda intervención quirúrgica cuyas complicaciones llevaron al fallecimiento del paciente (AU)

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Diagnóstico ecográfico de laholoprosencefalia / Echographic diagnosis of holoprosencephaly

La holoprosencefalia constituye un grupo de trastornos complejos que varían por su grado de severidad y que obedecen a la falta del desarrollo normal del cerebro anterior (prosencéfalo) durante la vida embrionaria temprana. Su etiología es heterogénea. La incidencia según las distintas series se sitúa en un 0,6/1.000 nacidos vivos. El conocimiento de la neuroanatomía evolutiva normal y anormal es esencial para identificar malformaciones específicas. Gracias al uso difundido de la ecografía prenatal cada vez se detectan más anomalías estructurales del neuroeje fetal. Una vez realizado el diagnóstico, se inicia el proceso de toma de decisiones que involucran al obstetra y a los futuros padres en elecciones difíciles en numerosas ocasiones. El manejo obstétrico dependerá de la edad gestacional en el momento del diagnóstico así como de la severidad de la anomalía. No obstante en la mayoría de los casos y ante la posibilidad de alteraciones psicomotoras en el desarrollo del recién nacido los padres suelen optar por la interrupción del embarazo. Además de realizar un repaso de los conceptos sobre la posible etiología, fisiopatología, diagnóstico, alteraciones asociadas y pronóstico fetal presentamos un caso de holoprosencefalia alobar y otro de holoprosencefalia semilobar diagnosticados en nuestro servicio durante el último año (AU)