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3.
Psiquiatr. biol. (Internet) ; 28(2): [100314], Mayo - Agosto 2021. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-224418

RESUMO

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones fenotípicas faciales, baja estatura, malformaciones cardiacas y de la pared torácica, retraso del neurodesarrollo, infertilidad y discrasias sanguíneas. Su diagnóstico es clínico, con posterior confirmación genética. A nivel psicopatológico, los pacientes afectados por este síndrome presentan, sobre todo, problemas cognitivos, de retraso en el lenguaje y de atención en la infancia y problemas relacionados con la esfera afectiva en la edad adulta. Presentamos el caso de un varón de 39 años con un primer episodio psicótico, con sintomatología positiva en primer plano, en el contexto de un diagnóstico previo de síndrome de Noonan. (AU)


First psychotic episode in a patient with Noonan syndrome. A case report Noonan syndrome is a genetic disease characterised by phenotypic facial abnormalities, short stature, heart and chest wall malformations, delayed neurodevelopment, infertility, and blood dyscrasias. Diagnosis is clinical, with subsequent genetic confirmation. At the psychopathological level, patients with this syndrome present cognitive problems, delayed language development and attention problems in childhood, and impaired affective functioning in adulthood. We present the case of a 39-year-old male with a first psychotic episode, with prominently positive symptoms, in the context of a previous diagnosis of Noonan syndrome. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Transtornos Psicóticos/diagnóstico , Transtornos Psicóticos/terapia , Síndrome de Noonan , Cardiopatias Congênitas , Variação Biológica da População
4.
An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 93(1): 61.e1-61.e14, jul. 2020. grab, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-199873

RESUMO

El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas como el síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple (anteriormente llamado síndrome LEOPARD), el cardiofaciocutáneo o el síndrome de Costello, son mutaciones en genes que codifican para proteínas de la vía de señalización de las RAS-MAPKinasas. Debido a este sustrato común este grupo de enfermedades son denominadas colectivamente «rasopatías». A pesar de los avances genéticos de las últimas décadas, cerca de 20% de pacientes no tienen causa genética identificada, y el diagnóstico sigue siendo clínico. El síndrome de Noonan se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y genética, con afectación variable, y cambiante con la edad, de múltiples órganos y sistemas. Debido a esta variabilidad es fundamental que los médicos involucrados en su cuidado estén familiarizados con sus manifestaciones y conozcan las recomendaciones de seguimiento, incluido el seguimiento del crecimiento y desarrollo. Hasta la fecha los escasos datos de crecimiento con GH a talla adulta dan resultados de ganancia de talla moderados, semejantes a los obtenidos en el síndrome de Turner. La hiperactivación de la vía RAS-MAPK como base común de esta familia de enfermedades brinda una oportunidad única para el desarrollo de tratamientos dirigidos a la etiología de estos trastornos


Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic condition characterised by short stature, congenital heart defects, and distinctive facial features. NS and other clinically overlapping conditions such as NS with multiple lentigines (formerly called LEOPARD syndrome), cardiofaciocutaneous syndrome, or Costello syndrome, are caused by mutations in genes encoding proteins of the RAS-MAPKinases pathway. Because of this shared mechanism, these conditions have been collectively termed «RASopathies». Despite the recent advances in molecular genetics, nearly 20% of patients still lack a genetic cause, and diagnosis is still made mainly on clinical grounds. NS is a clinically and genetically heterogeneous condition, with variable expressivity and a changing phenotype with age, and affects multiple organs and systems. Therefore, it is essential that physicians involved in the care of these patients are familiarised with their manifestations and the management recommendations, including management of growth and development. Data on growth hormone treatment efficacy are sparse, and show a modest response in height gains, similar to that observed in Turner syndrome. The role of RAS/MAPK hyper-activation in the pathophysiology of this group of disorders offers a unique opportunity for the development of targeted approaches


Assuntos
Humanos , Síndrome de Noonan , Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/genética , Mutação , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Síndrome de Noonan/genética , Síndrome de Noonan/fisiopatologia , Síndrome de Noonan/terapia , Fenótipo , Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética , Diagnóstico Diferencial , Marcadores Genéticos , Genótipo
6.
Med. clín (Ed. impr.) ; 152(2): 62-64, ene. 2019.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-181822

RESUMO

Introduction and objective: Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by a wide range of distinctive features and health problems. It caused in 50% of cases by missense mutations in PTPN11 gene. It has been postulated that it is possible to predict the disease course based into the impact of mutations on the protein. Patients and methods: We report two cases of severe NS phenotype including hydrops fetalis. PTPN11 gene was studied in germinal cells of both patients by sequencing. Results: Two different mutations (p.Gly503Arg and p.Met504Val) was detected in PTPN11 gene. Discussion: These mutations have been reported previously, and when they were germinal variants, patients presented classic NS, NS with other malignancies and recently, p.Gly503Arg has been also observed in a patient with severe NS and hydrops fetalis, as our cases. Therefore, these observations shade light on that it is not always possibly to determine the genotype-phenotype relation based into the impact of mutations on the protein in NS patients with PTPN11 mutations


Introducción y objetivo: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético caracterizado por una amplia gama de signos distintivos y problemas de salud. Está causado en el 50% de los casos por mutaciones missense en el gen PTPN11. Se ha postulado que es posible predecir el curso de la enfermedad en función del impacto de las mutaciones en la proteína. Pacientes y métodos: Presentamos 2 casos de fenotipo severo de SN con hydrops fetalis. En ambos casos se realizó la secuenciación del gen PTPN11 en células germinales. Resultados: Se identificaron 2 mutaciones diferentes en dicho gen (p.Gly503Arg y p.Met504Val). Discusión: Estas mutaciones ya han sido identificadas previamente, y cuando se presentan en línea germinal, los pacientes pueden presentar SN clásico, SN con alteraciones malignas o recientemente, p.Gly503Arg se ha observado en un paciente con SN e hydrops fetalis, como los 2 casos que presentamos. Por tanto, estas observaciones muestran, que en pacientes con SN y mutaciones en el gen PTPN11, no es siempre posible determinar la relación genotipo-fenotipo en función del impacto de la mutación en la proteína


Assuntos
Humanos , Síndrome de Noonan/genética , Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética , Fenótipo , Mutação/genética , Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/metabolismo
10.
Rev. psiquiatr. infanto-juv ; 34(4): 405-408, 2017.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-184267

RESUMO

Se presenta un caso de Síndrome de Noonan (SN). El motivo de consulta es la sospecha de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). En el proceso de evaluación, y ante resultados en las pruebas aplicadas que no confirman este diagnóstico, los padres informaron que la paciente padece dicho síndrome. Se discute la importancia de futuras investigaciones que puedan ayudar a identificar un posible fenotipo conductual del síndrome


A case of Noonan Syndrome (NS) is presented. Consulting reason is an Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) suspicion. In the evaluation process and in the face of results in the applied tests, that does not confirm this diagnosis, the parents report that the patient has this syndrome. It is discussed the importance of future research that can help to identify a possible behavioral phenotype of the syndrome


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Síndrome de Noonan/psicologia , Comportamento Infantil/psicologia , Psicometria , Fenótipo , Baixo Rendimento Escolar
11.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 64(supl.3): s13-s17, 2017. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-163049

RESUMO

Introducción. El término «rasopatías» agrupa una serie de enfermedades que presentan mutaciones en genes que codifican las proteínas de la vía RAS/MAPK. Estas enfermedades incluyen la neurofibromatosis de tipo 1, el síndrome de Noonan, el síndrome de Legius, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Costello y el síndrome cardiofaciocutáneo. La afectación de la vía RAS/MAPK no sólo aumenta la predisposición a desarrollar tumores, sino que también determina la presencia de anomalías fenotípicas y alteraciones en los procesos de aprendizaje. Objetivo. Revisar el papel del uso de estrategias terapéuticas con mecanismos de acción selectivo en las rasopatías. Desarrollo. El hecho de que la vía RAS participe en un tercio de las neoplasias ha motivado el desarrollo y el estudio de distintos fármacos a este nivel. Algunos de estos fármacos han sido probados en las rasopatías, principalmente en la neurofibromatosis de tipo 1. Analizamos el uso de distintos tratamientos antidiana: fármacos que actúan en los receptores de membrana, como los inhibidores de la tirosincinasa, en la vía mTOR o los inhibidores de MEK. Existe un potencial beneficio de estos últimos en estudios recientes realizados en distintas rasopatías. Conclusiones. Actualmente, gracias a los resultados de los primeros trabajos desarrollados con inhibidor de MEK basados principalmente en modelos animales, se están realizando múltiples ensayos clínicos prometedores (AU)


Introduction. The term «RASopathies» covers a series of diseases that present mutations in the genes that code for the proteins of the RAS/MAPK pathway. These diseases include neurofibromatosis type 1, Noonan syndrome, Legius syndrome, LEOPARD syndrome, Costello syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome. Involvement of the RAS/MAPK pathway not only increases predisposition to develop tumours, but also determines the presence of phenotypic anomalies and alterations in learning processes. Aim. To review the use of therapeutic strategies with mechanisms that have a selective action on RASopathies. Development. The fact that the RAS pathway is involved in a third of all neoplasms has led to the development and study of different drugs at this level. Some of these pharmaceutical agents have been tested in RASopathies, mainly in neurofibromatosis type 1. Here we analyse the use of different antitarget treatments: drugs that act on the membrane receptors, such as tyrosine kinase inhibitors, in the mTOR pathway or MEK inhibitors. These latter have shown potential benefits in recent studies conducted on different RASopathies. Conclusions. Today, thanks to the results from the first studies conducted with MEK inhibitor based mainly on animal models, a number of promising clinical trials are being carried out (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Mutagênese/fisiologia , Genes da Neurofibromatose 1/fisiologia , Neurofibromatose 1/complicações , Síndrome de Noonan/complicações , MAP Quinase Quinase Quinases/uso terapêutico , Serina-Treonina Quinases TOR/uso terapêutico , Proteínas Tirosina Quinases/uso terapêutico , Neurofibroma Plexiforme/terapia , Antineoplásicos/uso terapêutico , Doenças do Sistema Nervoso/reabilitação , Neurofibroma Plexiforme/complicações , Mutagênese Sítio-Dirigida
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 63(8): 358-362, 16 oct., 2016. ilus, graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-156889

RESUMO

Introducción. El síndrome de Noonan es el más frecuente del grupo de los síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK, denominados genéricamente RAS-opatías, uno de los grupos más comunes de alteraciones genéticas congénitas en la práctica clínica. Recientemente se han descrito mutaciones en el gen RIT1 en pacientes con síndrome de Noonan. Caso clínico. Niña de 7 años con diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, que entre sus manifestaciones clínicas incluye miocardiopatía hipertrófica, en la que se ha identificado una mutación de novo en heterocigosis, en RIT1, c.295T>C (p.Phe99Leu), no descrita previamente, probablemente causal. Conclusiones. RIT1 comparte homología con otras proteínas RAS y la expresión de alelos mutantes origina un efecto de ganancia de función que apoya su papel causal en el síndrome de Noonan. Podemos estimar actualmente que es responsable de un 3-5% de los casos del síndrome. Estos casos con síndrome de Noonan, respecto a los que presentan mutaciones en otros genes, se caracterizan por una mayor frecuencia de alteraciones prenatales, alta frecuencia de miocardiopatía hipertrófica y menor frecuencia de talla baja y deformidad torácica. Destaca la importancia de incorporar los nuevos genes identificados en los paneles diagnósticos (AU)


Introduction. Noonan syndrome is the most frequent of the congenital group of malformation syndromes caused by germline mutations that encode components of the RAS/MAPK pathway, termed RASopathies, one of the most frequent congenital genetic disorders in the clinical practice. Recently RIT1 mutations have been reported in patients with Noonan syndrome. Case report. A 7 years-old girl with a clinical diagnosis of Noonan syndrome, and with a hypertrophic cardiomyopathy included in her clinical manifestations, where a de novo heterozygous, probably pathogenic, novel mutation in RIT1, c.295T>C (p.Phe99Leu), has been identified. Conclusions. RIT1 shares homology with other RAS proteins and the expression of mutant alleles demonstrates a gain-offunction effect supporting a causative role in Noonan syndrome pathogenesis. Data suggest that the frequency of RIT1 mutations can be estimated as 3-5% in Noonan syndrome patients. These cases compared with Noonan patients harboring mutations in other genes are characterized by high frequency of prenatal abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy, and lower frequencies of short stature and pectus abnormalities. We emphasize the importance of the novel identified genes in order to be included in the diagnostic panels (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Feminino , Síndrome de Noonan/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica/etiologia , Mutação em Linhagem Germinativa , Genes ras , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Deficiências da Aprendizagem , Modelos Moleculares
13.
An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 83(3): 173-182, sept. 2015. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-143711

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la enfermedad neurocutánea más frecuente, pero el número de trabajos en que se recogen los datos clínicos y genéticos de un número amplio de niños es escaso. MATERIAL Y MÉTODOS: Se recogen los datos clínicos, epidemiológicos, radiológicos y genéticos disponibles de 239 niños con NF1, atendidos en la consulta monográfica de NF1 entre enero del 2011 y diciembre del 2013. RESULTADOS: Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65±2,85 años. Cumplían los siguientes criterios diagnósticos: 99,6% manchas café con leche; 93,7% efélides axilares e inguinales; 7,1% lesión ósea característica; 38,1% neurofibromas, un 23% presentaron neurofibromas plexiformes; 31,4% glioma de vía óptica; 43,1% nódulos de Lisch, y un 28% tenían un familiar de primer grado afecto de NF1. En 86 pacientes se realizó el estudio genético de NF1. Se describen las mutaciones encontradas en 72 pacientes. Además, se detallan otros datos clínicos, que, ya por su frecuencia, ya por su gravedad, han sido asociados a NF1. CONCLUSIONES: La dificultad del diagnóstico clínico de la NF1 en edades precoces sigue siendo patente. A pesar de que se discute la necesidad o no de estudios complementarios en pacientes asintomáticos, la resonancia magnética craneal en niños con NF1 puede ser de gran ayuda en el diagnóstico clínico dada la alta incidencia del glioma de vía óptica que observamos en nuestra serie


INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease, nevertheless the number of publications providing clinical and genetic data from a significant number of children is limited. MATERIAL AND METHODS: The available clinical, epidemiological, radiological and genetic data from 239 children with NF1, who attended at a specialist NF1 clinic between January 2011 and December 2013 were recorded. RESULTS: All the 239 patients had a clinical and/or genetic diagnosis of NF1. The mean age at diagnosis was 2.65±2.85 years. In our series 99.6% met the diagnostic criteria of café au lait spots, 93.7% those of axillary and inguinal freckling, 7.1% showed typical bone lesion, 38.1% neurofibromas, 23% plexiform neurofibromas, 31.4% optic pathway glioma, Lisch nodules were present in 43.1%, and 28% patients had a first degree relative affected with NF1. The NF1 genetic study was performed in 86 patients, and a description of the gene mutations found in 72 of them is presented. Furthermore, other clinical data previously associated with NF1, either because of their frequency or their severity, are detailed. CONCLUSIONS: The difficulty for clinical diagnosis of NF1 early ages is still evident. Although, the need for further studies in asymptomatic patients is discussed, cranial MRI in children with NF1 may be helpful in the clinical diagnosis, given the high frequency of optic glioma observed in this cohort


Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Neurofibromatose 1/epidemiologia , Neurofibromatose 1/genética , Genes da Neurofibromatose 1 , Glioma do Nervo Óptico/diagnóstico , Glioma do Nervo Óptico/epidemiologia , Manchas Café com Leite/diagnóstico , Manchas Café com Leite/epidemiologia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Neurofibroma Plexiforme/diagnóstico , Neurofibromatose 1/complicações , Mutação , Fenótipo , Transtornos Cognitivos
14.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 60(9): 408-412, 1 mayo, 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-138044

RESUMO

Introducción. El síndrome de Noonan (SN) y otros síndromes con fenotipo similar, como LEOPARD, cardiofaciocutáneo, Costello y Legius, están asociados a mutaciones en genes incluidos en la vía RAS/MAPK (rasopatías), una importante vía de señalización relacionada con la proliferación celular. El descenso de las amígdalas cerebelares dentro del canal medular cervical, conocido como malformación de Arnold-Chiari (MAC), se ha descrito en pacientes afectos de SN, lo que ha llevado a sugerir que la MAC podría formar parte del espectro fenotípico del SN. Presentamos dos casos con SN y MAC. Casos clínicos. Caso 1: mujer de 29 años con fenotipo de Noonan. Fue intervenida a los 9 años de estenosis valvular pulmonar. A los 27 años, presentó MAC sintomática que precisó descompresión quirúrgica. Presentaba mutación c.922A>G (N308D) en el gen PTPN perteneciente a la vía RAS/MAPK. Caso 2: niña de 10 años con fenotipo de Noonan y MAC asintomática detectada en resonancia magnética cerebral. Era portadora de la mutación c.923A>G (N308S) en el gen PTPN11. Conclusiones. Hemos encontrado en la bibliografía seis pacientes con esta asociación, cuatro con fenotipo Noonan y dos con LEOPARD. Nuestros dos pacientes aportan evidencia suplementaria a la hipótesis de que la MAC formaría parte del espectro fenotípico del SN. El escaso número de pacientes publicados con esta asociación no permite extraer recomendaciones sobre el momento y la frecuencia de estudio de neuroimagen; no obstante, una exploración neurológica cuidadosa debería incluirse en la guía anticipatoria de salud en los síndromes de la vía RAS/MAPK (AU)


Introduction. Noonan syndrome (NS) and other syndromes with a similar phenotype, such as LEOPARD, cardiofaciocutaneous, Costello and Legius, are associated to mutations in genes included in the RAS/MAPK pathway (RASopathies), which is an important signalling pathway related to cell proliferation. Tonsillar descent into the upper cervical spinal canal, known as Arnold-Chiari malformation (ACM), has been reported in patients with NS and this has led some researchers to suggest that ACM could be part of the phenotypic spectrum of NS. We report two cases of NS and ACM. Case reports. Case 1: 29-year-old female with Noonan phenotype who underwent surgery at the age of nine years due to pulmonary valve stenosis. At the age of 27, she presented symptomatic ACM that required surgical decompression. She presented the c.922A>G (N308D) mutation in the gene PTPN that belongs to the RAS/MAPK pathway. Case 2: a 10-yearold female with Noonan phenotype and asymptomatic ACM detected in magnetic resonance imaging of the brain. She was a carrier of the c.923A>G (N308S) mutation in gene PTPN11. Conclusions. Six patients with this association have been found in the literature, four with the Noonan phenotype and two with LEOPARD. Our two patients provide supplementary evidence that backs up the hypothesis by which ACM would be part of the phenotypic spectrum of NS. The small number of reported cases of patients with this association does not allow us to draw up recommendations about when and how often neuroimaging studies should be performed; a careful neurological examination, however, should be included in the anticipatory health guidelines in syndromes involving the RAS/MAPK pathway (AU)


Assuntos
Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Malformação de Arnold-Chiari/epidemiologia , Síndrome de Noonan/complicações , Síndrome LEOPARD/complicações , Anormalidades Craniofaciais/complicações , Neuroimagem
15.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 11(2): 112-115, mar.-abr. 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-133347

RESUMO

El síndrome de Noonan es un síndrome genético autosómico dominante que presenta una gran variabilidad fenotípica, caracterizado principalmente por dimorfismo facial, cardiopatía congénita y talla baja. Describimos el caso de un paciente de sexo masculino con síndrome de Noonan y espondiloartritis periférica, asociación no descrita en la literatura hasta el momento (AU)


Noonan's syndrome is an autosomal dominant genetic disorder with high phenotypic variability, characterized mainly by facial dysmorphism, congenital heart disease and short stature. We describe the case of a male patient diagnosed with Noonan's syndrome and peripheral spondyloarthritis, a previously undescribed association in the literature (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Síndrome de Noonan/complicações , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Espondilartrite/complicações , Espondilartrite/diagnóstico , Espondilartrite/tratamento farmacológico , Artrite/complicações , Artrite/tratamento farmacológico , Artrite/genética , Naproxeno/uso terapêutico , Espondilartrite/fisiopatologia , Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações , Estenose da Valva Pulmonar/complicações , Diagnóstico Diferencial , Sulfassalazina/uso terapêutico , Vitamina D/uso terapêutico
17.
Bol. pediatr ; 54(227): 43-45, 2014.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-121462

RESUMO

El síndrome de Noonan es un síndrome de base genética que suele diagnosticarse en la edad pediátrica. Sus principales rasgos son la afectación cardiaca, las anomalías craneofaciales y esqueléticas. Se han descrito diversas manifestaciones neurológicas asociadas, siendo poco frecuente la presencia de crisis. Presentamos a un paciente diagnosticado de un síndrome de Noonan que presentó crisis comiciales asociadas


Noonan Syndrome (NS) is a genetic-based disorder. Its diagnosis is usually made in the pediatric period of life. Its mainest features are heart disorders and craniofacial abnormalities. Several neurological symptoms have been related to NS. Epileptic seizures are not often present in NS. We report the case of a patient with NS and seizures


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Síndrome de Noonan/complicações , Epilepsia Tônico-Clônica/diagnóstico , Eletroencefalografia , Anticonvulsivantes/uso terapêutico
19.
Med. cután. ibero-lat.-am ; 41(4): 179-182, jul.-ago. 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-117833

RESUMO

El tumor de células granulares cutáneo (TCGC) constituye una neoplasia benigna que puede presentarse en la infancia como un nódulo asintomático. La malignización no se ha descrito en niños, pero su aspecto clínico inespecífico obliga a realizar un diagnóstico diferencial con otras lesiones cutáneas comunes en la infancia junto a la realización de un estudio histológico confirmatorio. Cuando se presentan lesiones múltiples se ha descrito su asociación a numerosos defectos corporales y enfermedades sistémicas como el síndrome de Noonan o la neurofibromatosis, por lo que su conocimiento puede ser un marcador de riesgo que permita al dermatólogo y al pediatra descubrir otras anomalías asociadas. Realizamos una revisión del TCGC en la infancia (AU)


The cutaneous granular cell tumor (CGCT) is a benign neoplasm ocasionally present in children as an asymptomatic nodule. Malignant CGCT have not been described in childhood by now, but the unspecific clinical appearence of the tumor induce to a wide differential diagnoses and a biopsy ismandatory. When multiple CGCT are developed, dermatologist and pediatrician must perform a complete physical examination to rule out the presence of the systemic defects previously reported in association with CGCT as Noonan syndrome and neurofibromatosis. We review the literature on this topic (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Tumor de Células Granulares/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Neurofibromatoses/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Síndrome LEOPARD/diagnóstico
20.
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 66(5): 350-356, mayo 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-111522

RESUMO

Introducción y objetivos. El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y moleculares de una serie amplia de pacientes con síndrome LEOPARD. Métodos. Se obtuvieron datos clínicos de 19 pacientes procedentes de 10 hospitales. Se estudiaron los genes PTPN11, RAF1 y BRAF mediante secuenciación bidireccional de los exones más recurrentes. Resultados. Tras las dismorfias faciales, la principal característica descrita es la cardiopatía congénita (88%). La más frecuente es la miocardiopatía hipertrófica (71%), por delante de la estenosis pulmonar (35%). Se describió lentiginosis múltiple o manchas café con leche en un 84% y sordera en 3 pacientes; 16 pacientes (84%) portaban mutación en PTPN11 (en 10 de ellos, la mutación recurrente en el síndrome LEOPARD, p.Thr468Met) (NP_002825.3). En otros 2 pacientes se identificó mutación en RAF1 y 1 solo en BRAF. En comparación con otros síndromes neurocardiofaciocutáneos, los pacientes con LEOPARD tienen mayor prevalencia de miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas y menor prevalencia de estenosis pulmonar y talla baja. Conclusiones. El síndrome LEOPARD presenta algunas características distintivas además de la lentiginosis múltiple, como son la mayor frecuencia de miocardiopatia hipertrófica y menor prevalencia de talla baja. Dadas las potenciales implicaciones clínicas de la miocardiopatía hipertrófica, se debe buscar activamente en los pacientes del espectro clínico del síndrome de Noonan, y muy especialmente en aquellos con síndrome LEOPARD (AU)


Introduction and objectives. LEOPARD syndrome is an autosomal dominant condition related to Noonan syndrome, although it occurs less frequently. The aim of this study was to characterize the clinical and molecular features of a large series of LEOPARD syndrome patients. Methods. We collected clinical data from 19 patients in 10 hospitals. Bidirectional sequencing analysis of PTPN11, RAF1, and BRAF focused on exons carrying recurrent mutations. Results. After facial dysmorphism, structural heart defects (88%) were the most common feature described. Hypertrophic cardiomyopathy (71%) was diagnosed more often than pulmonary valve stenosis (35%). Multiple lentigines or café au lait spots were found in 84% of the series, and deafness was diagnosed in 3 patients. Mutations in PTPN11 were identified in 16 (84%) patients (10 patients had the recurrent LEOPARD syndrome mutation, p.Thr468Met) (NP_002825.3T468M). Two other patients had a mutation in RAF, and 1 patient had a mutation in BRAF. When compared with other neurocardiofaciocutaneous syndromes, LEOPARD syndrome patients showed a higher prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and cutaneous abnormalities, and a lower prevalence of pulmonary valve stenosis and short stature. Conclusions. LEOPARD syndrome patients display distinctive features apart from multiple lentigines, such as a higher prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and lower prevalence of short stature. Given its clinical implications, active search for hypertrophic cardiomyopathy is warranted in Noonan syndrome spectrum patients, especially in LEOPARD syndrome patients (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Síndrome de Noonan/complicações , Síndrome de Noonan , Síndrome LEOPARD/complicações , Síndrome LEOPARD/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações , Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica/fisiopatologia , Lentigo/complicações , Lentigo/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica , Lentigo/genética , Genes ras , Genes ras/efeitos da radiação
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