RESUMO
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Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Adulto , Osteoma/diagnóstico por imagem , Osteoma/diagnóstico , Pseudo-Hipoparatireoidismo , Biópsia , Braquidactilia , Doenças do Sistema EndócrinoRESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Braquidactilia/genética , Fator 5 de Diferenciação de Crescimento/genética , Mutação/genética , Braquidactilia/diagnóstico por imagem , Doenças Genéticas Inatas/genéticaRESUMO
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Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Artropatias/etiologia , Braquidactilia/complicações , Braquidactilia/genética , Artrite Juvenil/diagnóstico , Cloroquina/uso terapêutico , Diclofenaco/uso terapêutico , Artralgia/complicações , Artralgia/etiologia , Artrite Juvenil/tratamento farmacológicoRESUMO
El síndrome de coalición tarso-carpiana (TCC OMIM #186570) es una entidad poco frecuente, de herencia autosómica dominante, caracterizada por fusión progresiva de los huesos del carpo, el tarso y las falanges, el primer metacarpiano corto y la fusión humero-radial. Se han descrito en algunas familias mutaciones del gen NOG. En este trabajo describimos la forma de presentación de un caso familiar con fusión carpo-tarsiana que consultó en una clínica de displasias esqueléticas y sus diagnósticos diferenciales(AU)
Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC, OMIM #186570) is an autosomal dominant disorder characterised by fusion of the carpals, tarsals, and phalanges, with the short first metacarpals causing brachydactyly and humeroradial fusion. Mutations in the NOG gene have been reported in many families. We describe a family with carpal tarsal fusion seen at a Skeletal Dysplasia Clinic and look at the differential diagnoses(AU)
