Manejo de la vía aérea en el neonato con síndrome de Moebius / Airway management in the neonate with Moebius syndrome

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Disgenesia troncoencefálica: más allá del síndrome de Moebius / Brainstem dysgenesis: beyond Moebius syndrome

El termino 'disgenesia troncoencefálica' se aplica a los pacientes que presentan afectación congénita de múltiples pares craneales, hipotonía muscular y signos leves de afectación de la vía piramidal. Este término es ventajoso respecto al uso de epónimos tales como Moebius, Robin, Cogan y Carey-Fineman-Ziter, ya que es menos restrictivo y ofrece un nuevo enfoque para comprender las causas y su patogenia, así como para mejorar el tratamiento de este grupo de alteraciones del desarrollo que afectan exclusiva o predominantemente al tronco del encéfalo. La revisión de la bibliografía y nuestra experiencia muestran que la mayoría de los casos con afectación selectiva del rombencéfalo se deben a lesiones disruptivas prenatales, mientras que en los casos con afectación del mesencéfalo y el cerebelo, así como en los síndromes polimalformativos con afectación destacada del troncoencéfalo, la topografía de las lesiones es más difusa y menos específica, y la causa hereditaria, más probable. Debido a la amplia heterogeneidad fenotípica asociada a la disgenesia troncoencefálica, es esencial realizar una evaluación individualizada y establecer un plan de tratamiento específico. Los programas de rehabilitación deben comenzar poco después del diagnóstico y centrarse en mejorar las habilidades motoras, dotando al paciente de las herramientas necesarias para afrontar las necesidades diarias en función de la morbilidad asociada. Aunque el pronóstico de la disgenesia troncoencefálica secundaria a lesiones disruptivas depende de la localización y la extensión del territorio vascular afectado, en general, el pronóstico de los pacientes con disgenesia troncoencefálica es mejor de lo que las manifestaciones clínicas iniciales harían suponer

Brainstem dysgenesis designates all those patients with congenital dysfunction of cranial nerves and muscle tone due to prenatal lesions or malformations of the brainstem. This generic term has the advantage over the eponyms Moebius 'expanded' or 'unrestricted', Robin, Cogan or Carey-Fineman-Ziter syndromes in that it has a less restrictive view and provides a frame work that enables a systematic approach to diagnosis and research of most developmental disorders involving the brainstem. The review of the literature and our experience shows that infants with a predominant rombencephalic involvement are due to brainstem prenatal disruptive vascular accidents, while cases with midbrain and cerebellar involvement and widespread malformative syndromes have most likely an underlying genetic cause. Due to phenotypic heterogeneity associated with brainstem dysgenesis, it is crucial to evaluate each case individually and to establish a specific therapeutic plan. Intervention programs should start soon after diagnosis and directed to improve functions needed for daily life activities. Even though the prognosis of patients with brainstem dysgenesis due to prenatal destructive lesions depends on the magnitude of the vascular territory involved, in most patients with brainstem dysgenesis, the prognosis is better than the initial clinical manifestations would indicate

Reanimación facial en Síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral / One-stage facial reanimation with bilateral free gracilis muscle transfer in complete Möbius Syndrome

Introducción y Objetivo. El síndrome de Möbius es un trastorno congénito Que afecta al nervio facial y al abducens, provocando parálisis facial uni o bilateral y estrabismo. Su tratamiento consiste en lograr la reanimación facial con la transferencia de un músculo funcional libre. Típicamente, se ha realizado en dos o más etapas, siendo controvertido el tiempo entre las cirugías, así como el nervio donador ideal para el colgajo (rama maseterina del trigémino o espinal accesorio). Describimos nuestra cirugía de reanimación facial en Síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral, usando como nervio donador la rama maseterina del trigémino o el nervio espinal accesorio. Evaluamos resultados y determinamos si es un procedimiento efectivo y seguro. Material y Método. Entre marzo de 2014 y octubre de 2016, sometimos a transferencia en un solo tiempo de gracilis libre bilateral a 4 pacientes con Síndrome de Möbius. Realizamos exploración física y neurológica detallada para determinar los nervios donadores. Tradicionalmente nuestra primera elección es el trigémino, sin embargo estaba afectado en 2 pacientes, por lo que en ellos utilizamos el nervio espinal accesorio. El seguimiento promedio fue de 17 meses Hicimos la evaluación postoperatoria utilizando la escala de valoración estética y funcional de Terzis, la escala de excursión de la sonrisa de Chuang, y una escala de satisfacción postoperatoria. Resultados. De los 4 pacientes operados 2 eran varones y 2 mujeres. Realizamos 8 transferencias musculares libres en 4 tiempos quirúrgicos. Utilizamos los vasos faciales como receptores en todos los casos. Empleamos el nervio trigémino como donador en 2 pacientes y en los otros 2 el nervio espinal accesorio. No hubo complicaciones ni pérdidas de colgajos. Todos los pacientes lograron un mínimo de III en la escala de valoración estética y funcional de Terzis, y de IV en los que usamos el espinal accesorio como donador. El resultado mínimo utilizando la escala de excursión de la sonrisa de Chuang fue de 2, pero mejorando a 3 en los que usamos el espinal accesorio. El promedio en la escala de satisfacción postoperatoria fue de 3, pero en el paciente con mayor tiempo de seguimiento fue de 4. Conclusiones. La cirugía de reanimación facial en pacientes con síndrome de Möbius completo mediante transferencia en un solo tiempo quirúrgico de gracilis libre bilateral es un procedimiento seguro y efectivo. La selección cuidadosa de los pacientes, una exploración física completa cuidadosa, la selección de nervios motores donadores, la realización impecable de la cirugía y un programa de rehabilitación postoperatoria correcto, son indispensables para tener éxito

Background and Objective.Möbius syndrome is a congenital disorder that affects facial and abducens cranial nerves, resulting in uni or bilateral facial palsy and strabismus. The treatment is facial reanimation with free functional muscle transfer. Typically, facial reanimation has been realized in 2 or more stages with controversial issues, such as the amount of time between the stages and the ideal donor nerve (masseter or spinal accessory). We describe our one-stage facial reanimation surgery for complete Möbius Syndrome using 2 free gracilis muscle flaps, and bilateral trigeminal or spinal nerves as a donor. We evaluate our outcomes and determine if this is an effective and safe procedure. Methods. Between March 2014 and October 2016, 4 patients with complete Möbius Syndrome were operated using bilateral gracilis free muscle transfers in one surgical time. Detailed physical and neurologic examinations were performed with special emphasis on which cranial nerves were involved. Traditionally our first choice of nerve donor has been the trigeminal nerve, but it was involved in 2 patients, so in theme we used the spinal nerve as a donor to innervate 2 free gracilis flaps for smile reconstruction. The mean postoperative follow-up time was 17 months. Outcomes were assessed using the Terzis functional and aesthetic grading system, Chuang’s smile excursion score, and a questionnaire to evaluate patient satisfaction. Results. A total of 4 patients were included: 2 male and 2 female. We performed 8 free gracilis muscle transfers in 4 surgical times. We used the facial vessels in every flap, and the trigeminal nerve as a donor in 2 patients and in the 2 remaining, the spinal nerve. We have no complications nor flap failures. All patients achieved at least score of III using the Terzis functional and aesthetic grading system, and IV in those with spinal nerve as a donor. Likewise, the minimum score using Chuang’s smile excursion score was 2, but in those with spinal nerve as a donor we got a score of 3. Finally the mean satisfaction score was 3, but the patient with the longest follow-up time gave a 4. Conclusions. One-stage facial reanimation surgery for complete Möbius Syndrome using 2 free gracilis muscle flaps is an effective and safe procedure. Careful patient selection, adequate physical evaluation, motor nerve donor selection, flawless surgery performance, and adequate postoperative rehabilitation program, are mandatory in order to obtain success

Doble colgajo libre para reconstrucción mandibular compleja: osteocutáneo de peroné y antebraquial radial. Caso clinic / Double free flap for complex mandibular reconstruction: osteocutaneous fibula flap and radial forearm flap. Case report

La reconstrucción mandibular con doble colgajo libre vascularizado es inusual en la reconstrucción de cabeza y cuello. El presente artículo describe el caso de una paciente de 24 años de edad con osteosarcoma condroblástico de alto grado de piso de boca y hemimandíbula izquierda. Se realizó hemimandibulectomía amplia con resección de piel submandibular, procedimiento que dejó un defecto complejo que incluía hueso, mucosa y piel. La resección tumoral y la reconstrucción del defecto fue llevada a cabo en un solo procedimiento quirúrgico a través de 2 colgajos libres: uno osteocutáneo de peroné y otro antebraquial radial. Esta reconstrucción permitió alcanzar una función masticatoria adecuada, un contorno mandibular estético y una fonación normal

Mandibular reconstruction with double vascularized free flap in the reconstruction of head and neck is unusual. This article describes the case of a female patient 24 years old with a high-grade chondroblastic osteosarcoma of the floor of the mouth and of the left hemimandible. Hemimandibulectomy was performed with a wide resection of submandibular skin, leaving a complex defect which included bone, mucosa and skin. Tumor resection and reconstruction of the defect was performed in a single surgical procedure through 2 free flaps: a free osteocutaneous fibula flap and radial forearm flap. The reconstruction allowed to achieve an adequate chewing function, aesthetic mandibular contour and normal phonation

Estudio clínico, citogenético, molecular y de imagen de los pacientes con síndrome de Moebius del Hospital General 'Dr Manuel Gea González', Ciudad de México / Clinical, cytogenetic, molecular and image study of patients with Mobius syndrome at the General Hospital 'Dr Manuel Gea González', Mexico city

Introducción y Objetivo. El síndrome de Moebius es un trastorno congénito poco frecuente con prevalencia menor del 0.05%, caracterizado por parálisis facial congénita asociada a ausencia de abducción de los ojos por alteraciones del VI y VII nervios craneales, ya sea simétrica o asimétrica. La etiopatogenia cuenta con diferentes hipótesis: genética, vascular y teratógena. Existen pocos reportes en la literatura, y en especial en la latinoamericana, que describan las características clínicas y genéticas de estos pacientes. El presente estudio es el resultado del desarrollo de un equipo multidisciplinario en nuestro centro hospitalario para la descripción del espectro completo de la patología y así poder ofrecer los mejores tratamientos para cada uno de nuestros pacientes. Material y Método. Analizamos 115 pacientes con diagnóstico de síndrome de Moebius en sus 3 presentaciones: Moebius clásico, Moebius incompleto o Moebiuslike. Todos fueron sometidos a exploración física completa por un equipo multidisciplinario formado por ortopedistas, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, ortodoncistas, neurólogos, pediatras, genetistas y cirujanos plásticos. Realizamos cariotipos a todos los pacientes para identificar anormalidades estructurales cromosómicas y enviamos muestras al Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMeGen) para análisis molecular de cada paciente e identificación de posibles genes involucrados. Resultados. Un total de 52 pacientes (45%) fueron varones y 63 (55%) mujeres. Las manifestaciones clínicas fueron parálisis facial unilateral o bilateral con involucro de la abducción de los ojos en el 100%, asociada con estrabismo en el 62.6%, pie equino varo en el 46.1%, sindactilia simple 15.7%, paladar hendido 17.4%, micrognatia 17.4%, y síndrome de Poland 9.6%, entre otras manifestaciones. El análisis citogenético reportó 114 cariotipos de características estructurales normales y 1 solo caso de translocación recíproca balanceada entre el cromosoma 4 y 10. Dieciséis casos se asociaron a consumo materno de misoprostol en el primer trimestre del embarazo. El análisis molecular no se pudo concretar debido a falta de recursos materiales del INMeGen. Conclusiones. Hasta la fecha, y hasta donde hemos podido comprobar, esta es la cohorte de pacientes con síndrome de Moebius más grande reportada a nivel mundial en un solo centro hospitalario. La variabilidad de las presentaciones clínicas justifica el manejo por un equipo multidisciplinario tanto para el paciente como para los familiares. Este estudio abre las puertas para un campo de investigación mayor que nos pueda llevar a entender mejor la fisiopatología, intentar estableces causalidad y por lo tanto poder ofrecer mejores tratamientos, integrales y reproducibles (AU)

Background and Objective. Möbius syndrome is a rare congenital disease characterized by facial paralysis associated with an absence of abduction of the eyes for abnormalities in VI and VII cranial nerves. The pathogenesis has different hypothesis that include genetic, vascular and teratogenic causes. There are few reports in the literature and especially in Latin America to describe the clinical and genetic characteristics of these patients. The current study is the result of a multidisciplinary team developed in our center to describe the wide spectrum of the disease and offer the best treatment options to each of our patients. Methods. We analyzed 115 patients with the diagnosis of Möbius syndrome in its 3 presentations. All patients underwent a complete clinical examination by a multidisciplinary team formed by orthopedist, ophthalmologist, otolaryngologist, orthodontist, neurologist, plastic surgeon, pediatrician and geneticist. They underwent CTG banded karyotype to identify structural chromosome abnormalities. Results. Fifty two patients (45%) patients were male and 63 (55%) female. Clinical manifestations were found with unilateral or bilateral facial paralysis with VI nerve involvement in 100% of patients, associated with strabismus in 62.6%, 46.1% clubfoot, simple syndactyly 15.7%, 17.4% cleft palate, micrognathia 17.4%, Poland syndrome 9.6%, among others. Cytogenetic analysis showed normal karyotype in 114 patients and a reciprocal translocation between chromosome 4 and 10 in 1 patient. Sixteen cases of reported intake of misoprostol during the first trimester. Conclusions. As far as we know, this study is the largest global cohort reported in a single hospital of patients with Möbius syndrome. Variability of the clinical presentation justifies the management of these patients is a multidisciplinary team. This study opens the door for new studies that allow us to understand the pathophysiology of this disease and its response to different treatments (AU)

Manifestaciones oculares y sistémicas del síndrome de Möebius / Eye and systemic manifestations of Mobius syndrome

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Möebius es una enfermedad caracterizada por lesión en los núcleos del sexto y séptimo nervios craneales, produciendo parálisis facial y limitación a la abducción principalmente. El objetivo es describir los hallazgos oftalmológicos del síndrome de Möebius en niños mexicanos. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo. Se revisaron expedientes clínicos de los pacientes con síndrome de Möebius del Instituto Nacional de Pediatría de México atendidos entre los años 2000 y 2010. RESULTADOS: Se revisaron 64 expedientes clínicos. Los hallazgos más importantes fueron limitación a la abducción (100%), parálisis facial (100%) endotropia (54%), epicanto (51,5%), entropión (22%) y antecedente de uso de abortivos en la madre durante el primer trimestre de embarazo (28%). Sin embargo, también se presentaron hallazgos atípicos como exotropia e hipertropia. CONCLUSIONES: El síndrome de Möebius tiene una amplia gama de manifestaciones oftalmológicas que se deben detectar temprano para mejorar su función y estética

INTRODUCTION: Mobius syndrome is characterized by damage in the nucleus of the sixth and seventh cranial nerves, with subsequent facial palsy and abduction limitation of the eyes. The aim of this article is to describe the ophthalmological findings of the Mobius syndrome in Mexican children. PATIENTS AND METHODS: A cross-sectional, retrospective, observational and descriptive study was conducted. A review was made of the clinical charts of patients with Mobius syndrome who were seen in the National Institute of Pediatrics in Mexico, between the years 2000 and 2010. RESULTS: A total of 64 charts were reviewed. The most important findings were eye abduction limitation (100%), facial palsy (100%), esotropia (54%), epicanthus (51.5%), entropion (22%), and history of use of abortion inducers in the mother in the first trimester of pregnancy (28%). We also found exotropia and hypertropia in some cases. CONCLUSIONS: Mobius syndrome has a wide spectrum of ophthalmological manifestations that are important to detect early in order to improve function and esthetics

Primer caso de síndrome de Moebius-Poland en niño expuesto prenatalmente a misoprostol / First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol

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Síndrome de Moebius: ¿misoprostol como teratógeno? / Möbius syndrome: misoprostol as a teratogenic?

El síndrome de Moebius (SM) es una alteración congénita poco frecuente, caracterizada por la parálisis del nervio facial y del motor ocular externo, asociada a otras malformaciones craneofaciales y musculoesqueléticas. Su etiología no está clara, aunque en su aparición se asocian algunos agentes teratógenos, como el misoprostol. El mecanismo etiopatogénico se explicaría por la disrupción vascular secundaria al efecto vasoconstrictor del fármaco, en el territorio troncoencefálico. A continuación se describe el caso de un recién nacido afectado de SM, cuya madre usó misoprostol con fines abortivos durante el primer trimestre de la gestación. En los últimos años se ha documentado un número cada vez mayor de casos de SM asociados a esta práctica (AU)

The Möbius syndrome (Moebius syndrome) is an infrequent congenital disorder characterized by facial and abducens nerve palsy as well as the external ocular motor palsy. It is associated with other craniofacial and orthopedic anomalies. Its etiology is still unclear, although in its appearance teratogenics agents such as misoprostol have been related. Misoprostol’s etiopathogenic mechanism would be explained due to a secondary vascular disruption due to the vasoconstrictor effect of the medication, in the level of the area of the brain stem. Here we report a newborn with the Möbius syndrome whose mother had used misoprostol as an abortive during the first trimester of pregnancy. There has been a large number of Möbius syndrome associated with the use of misoprostol due to abortion attempt during the last years (AU)

Manifestaciones orales del síndrome de Mobius asociado a Poland: descripción de un caso clínico / Oral manifestations of Mobius syndrome associated to the Poland

El síndrome de Mobius es una anomalía congénita que causa parálisis de los nervios VI y VII pares craneanos. Se caracteriza por malformaciones límbicas y cráneo-buco-faciales. Asociada a Poland, presenta malformación del músculo pectoral mayor y anomalías en pies y manos. Por ser un síndrome que presenta anomalías faciales y orales importantes como paladar ojival, mordida abierta, xerostomía, úvula bífida, malformaciones en la lengua, se destaca la necesidad de un abordaje odontológico eficaz con el fin de establecer una adecuada salud oral y calidad de vida del paciente. En este trabajo, descripción de un caso clínico, se expone los aspectos clínicos generales y orales, así como el tratamiento odontológico realizado en una paciente portadora del síndrome Mobius/Poland. Un abordaje enfocado en la orientación del responsable y en el control de la caries y la enfermedad periodontal, encontró una reducción significativa en los índices de placa bacteriana y sangrado gingival. Actualmente la paciente se encuentra en fase de mantenimiento. Como no hay cura para el síndrome, el tratamiento es enfocado al control y mantenimiento de las manifestaciones orales (AU)

The Mobius syndrome is a congenital paralysis of the sixth and seventh cranial nerves. It is characterized by craniofacial and limb malformations. When it is associated to the Poland, the Mobius syndrome shows aplasia of the pectoral muscle (Poland anomaly) and abnormalities of the feet and hands. The syndrome shows important oral and facial abnormalities like gothic palate, open bite, dry mouth, bifid uvula, tongue alterations, and because of this, there is the necessity of an effective odontological approach in order to establish an adequate oral health and patient’s quality of life. In this study, the clinical case report shows the oral and general clinical aspects, as well as the odontological treatment made in a patient who has the Mobius/Poland syndrome. After the approach focus on the orientations to the carer and in the control of the periodontal and carie diseases, it was realized a significative reduction in the visible plaque index (VPI) and gum bleeding index (GBI). Currently, the patient is in maintenance. The syndrome is incurable; therefore, the treatment is based on the control and maintenance of oral manifestations (AU)

Oral implant rehabilitation in a patient with Moebius syndrome

Introduction: Moebius syndrome is a rare congenital disorder characterized by unilateral or bilateral involvement of the sixth and seventh cranial nerves, resulting in a lack of facial expression and eye movements. These patients suffer a series of oral manifestations that may complicate their dental treatment, such as facial and tongue muscle weakness, uncontrolled salivation secondary to deficient lip sealing, micrognathia, microstomia, bifid uvula, gothic and fissured palate, fissured tongue, and glossoptosis. The underlying etiology remains unclear, though vascular problems during embryogenesis appear to be involved. Clinical case: We report the case of a woman with Moebius syndrome and total edentulism. Eight years ago she underwent complete oral rehabilitation with the placement of two implants in each dental arch. Discussion: Moebius syndrome has still an unknown etiology, although it is related to disorders during pregnancy. This kind of patient can be rehabilitated using oral implants (AU)

Síndrome de Moebius: diagnóstico neonatal / Moebius syndrome: neonatal diagnosis

El síndrome de Moebius es un trastorno congénito caracterizado por la asociación de parálisis facial y afectación de la musculatura oculomotora secundaria a la agenesia de los pares craneales VII y VI. Pueden estar implicados otros pares craneales y/o asociarse otras malformaciones como consecuencia de una disrupción en la morfogénesis tronco encefálica durante el periodo embrionario, presumiblemente de carácter vascular. Se presenta un caso de síndrome de Moebius diagnosticado durante el periodo neonatal, realizando una revisión de sus características clínicas y evolutivas (AU)

Moebius syndrome is a congenital disorder characterized by the association of facial paralysis and involvement of the oculomotor muscles, secondary to the agenesis of cranial nerves VII and VI. Other cranial nerves can be implicated and/or it can be associated with other malformations as a consequence of a disruption of brainstem morphogenesis, presumably of vascularnature, during the embryonic period. We present a case of Moebius syndrome diagnosed during the neonatal period, reviewing the clinical features and its course (AU)

Secuencia de Moebius: hallazgos clinicorradiológicos / Moebius sequence: clinico-radiological findings

Introducción. El síndrome de Moebius es un trastorno congénito infrecuente y no progresivo, definido por una parálisis facial habitualmente bilateral y afectación oculomotora. Su espectro clínico es variable, afecta a otros pares craneales y se asocia con malformaciones múltiples. Pacientes y métodos. Se describen las características clínicas, neurológicas, de neuroimagen y evolución de 20 pacientes, 16 de sexo masculino y 4 de sexo femenino, que cumplen los criterios diagnósticos de la secuencia de Moebius. Resultados. El rango de edad en la primera consulta fue de 9 días a 23 meses. El 50% nació mediante parto eutócico. Todos los casos presentaron la afectación del nervio facial, el 70% bilateral. Otros pares afectados fueron el VI (85%), XII (40%), VIII (25%) y IX (60%). Un 35% presentó distrés respiratorio perinatal, apneas en un 25% y retraso del desarrollo en el 60% de los casos. Presentaron otras malformaciones asociadas como microrretrognatia, paladar ojival, pies zambos, malformaciones en manos y pies, y cuatro casos presentaron agenesia del pectoral mayor unilateral. El electromiograma mostró ausencia de la actividad espontánea, voluntaria y potenciales musculares evocados al estímulo del nervio facial, y en la resonancia magnética cerebral se observaron hipoplasia del tronco, agenesia de los pares craneales y anomalías de la fosa posterior en tres casos de los diez en los cuales se realizó. Conclusión. La asociación de malformaciones múltiples y la disfunción de los pares craneales sugieren una disrupción en la morfogénesis del tronco en el período embrionario, por lo que el síndrome de Moebius se considera una secuencia malformativa

Introduction. Moebius syndrome is an infrequent congenital, non-progressive disorder that is defined by facial palsy (usually bilateral) and oculomotor compromise. Its clinical spectrum is variable but it affects other cranial nerves and is associated with multiple malformations. Patients and methods.We report the clinical, neurological and neuroimaging features and the progress of 20 patients (16 males and 4 females) who satisfied diagnostic criteria for Moebius sequence. Results. Ages at the first visit ranged from 9 days to 23 months. Births had been normal in 50% of the patients. Facial nerve compromise was observed in all cases, 70% being bilateral. Cranial nerves VI (85%), XII (40%), VIII (25%) and IX (60%) were also involved. Perinatal respiratory distress was seen in 35% of the patients, apnoeas in 25% and retarded development in 60% of cases. They also presented other associated malformations such as microretrognathia, ogival palate, club foot, hand and foot malformations, and four cases presented unilateral agenesis of the pectoralis major. An electromyogram study showed absence of spontaneous and voluntary activity and muscle evoked potentials on stimulating the facial nerve; magnetic resonance imaging of the brain showed hypoplasia of the trunk, agenesis of the cranial nerves and abnormalities in the posterior fossa in three of the ten cases in which the scan was performed. Conclusions. The association of multiple malformations and dysfunction of the cranial nerves suggests a disruption in the process of morphogenesis during the embryonic period, and therefore Moebius syndrome is considered to be a malformative sequence

Rotura de cánula de plata en niño traqueostomizado. A propósito de un caso de cuerpo extraño traqueal / No disponible

En este artículo presentamos un caso de rotura de cánulade plata en un niño portador de la misma de forma permanentey revisamos con la literatura existente, las posiblescausas de estas roturas y como evitarlas en lo posible

In this article, we present a case of fractured silvertracheostomy tube in a child who carries it in a permanentway and we will review with the existing literature, thepossible causes of these fractures and how to avoid them ifpossible

Disgenesia troncoencefálica: los síndromes de Möbius, Cogan y Pierre Robin en revisión / Brainstem dysgenesis: Möbius, Cogan and Pierre Robin syndromes revisited

Proponemos el término disgenesia troncoencefálica para denominar a los enfermos con disfunción congénita de pares craneales, tono muscular y otras estructuras troncoencefálicas, debidas a lesiones o anomalías prenatales localizadas en el tronco del encéfalo. En algunos pacientes, la disgenesia tiene un origen genéticamente determinado y puede presentarse de forma aislada o formar parte de un síndrome polimalformativo más extenso (genes organizadores/reguladores). En la mayoría de los enfermos con disgenesia troncoencefálica la causa del trastorno se debe a lesiones destructivas o disruptivas prenatales de naturaleza vascular. En función de la extensión de la lesión y del territorio vascular involucrado, las consecuencias oscilandes de la muerte intraútero hasta la afectación discreta de algunos pares craneales. El tipo de manifestaciones clínicas de alguno de estos pacientes puede coincidir con las descritas por Möbius, Pierre Robin o Cogan y, en este caso, el epónimo sirve para identificar la localización de la lesión en el tronco del encéfalo. Sin embargo, en la mayoría de pacientes la sintomatología no coincide o excede a la descrita inicialmente por los autores anteriormente mencionados. Estos casos deberían clasificarse como subtipos de disgenesia troncoencefálica y para su correcta denominación debería incluirse la enumeración detallada de los pares craneales y/o los segmentos del romboencéfalo involucrados. El pronóstico de los pacientes con disgenesia troncoencefálica debida a lesiones destructivas prenatales depende de las estructuras afectadas y, en muchos de los casos, es mejor de lo que las manifestaciones clínicas iniciales puedan hacer suponer (AU)

We propose the term brainstem dysgenesis to designate patients with congenital dysfunction of the cranial nerves and muscle tone due to prenatal lesions or anomalies of the brainstem. In some patients, the dysgenesis is genetically determined and can be isolated or form part of a more extensive polymalformation syndrome (mutations of organizing or regulatory genes). In most patients with brainstem dysgenesis, however, the disorder is caused by prenatal destructive or disruptive lesions of vascular origin. Depending on the vessels involved and the magnitude of the lesion, clinical manifestations can range from intrauterine death to mild involvement of several cranial nerves. Clinical findings in some of these patients may coincide with those described in Möbius, Pierre Robin or Cogan syndromes and, if that is the case, the eponym will indicate the location of the brainstem lesion. Clinical manifestations in most patients with brainstem dysgenesis, however, do not fit into any of the aforementioned syndromes. In these circumstances the term brainstem dysgenesis should be used followed by a detailed description of each patient’s clinical findings and/or the brainstem segment presumably involved. The prognosis of patients with brainstem dysgenesis due to prenatal destructive lesions depends on the magnitude of the vascular territory involved and, in most cases, is better than the initial clinical manifestations would indicate (AU)

Síndrome de Möbius y episodio aparentemente letal / Möbius syndrome and an apparently life-threatening event

El síndrome de Möbius se caracteriza por debilidad facial congénita junto con déficit de la abducción ocular. Un subgrupo de pacientes asocia apneas por afectación de los centros generadores del impulso respiratorio que se localizan junto al núcleo del VI par craneal. Se presenta un lactante que ingresó a los 7meses de vida en la unidad de cuidados intensivos pediátricos tras un episodio de cianosis, hipotonía y ausencia de respuesta a estímulos, y precisó ventilación mecánica continuada a partir de ese momento. La exploración física reveló debilidad de la musculatura facial bilateral, incapacidad para la abducción de ambos ojos e hipotonía. Una resonancia magnética (RM) craneal mostró alteración de la señal de la sustancia gris de mesencéfalo, protuberancia y bulbo. A los 11 meses de vida fue dado de alta con ventilación mecánica domiciliaria, y falleció 5 meses más tarde en el curso de un proceso séptico. El síndrome de Möbius se asocia con disfunción respiratoria central. La presencia en la RM craneal de alteración de la intensidad de la señal en el tegmento del tronco del encéfalo puede ayudar a identificar pacientes con síndrome de Möbius que tienen riesgo de apnea (AU)

Möbius syndrome is characterized by congenital facial weakness with impairment of ocular abduction. A subgroup of these patients have associated apneas because of involvement of brainstem respiratory centers located slightly lateral to the abducens nuclei. We report a 7-month old infant admitted to the pediatric intensive care unit because of an episode of cyanosis, hypotonia and unresponsiveness. The patient then became respirator dependent afterwards. On examination, facial diplegia, impairment of ocular abduction and hypotonia were evident. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed abnormal signal intensity in brainstem tegmentum. At the age of 11 months he was discharged but required a home ventilator. He died 5 months later due to an infection (AU)

Células madre y enfermedadde Parkinson / Stem cells and Parkinson´s disease

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Síndrome de Möebius-Poland / Möebius-Poland syndrome

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