Estudio clínico, citogenético, molecular y de imagen de los pacientes con síndrome de Moebius del Hospital General 'Dr Manuel Gea González', Ciudad de México / Clinical, cytogenetic, molecular and image study of patients with Mobius syndrome at the General Hospital 'Dr Manuel Gea González', Mexico city

Introducción y Objetivo. El síndrome de Moebius es un trastorno congénito poco frecuente con prevalencia menor del 0.05%, caracterizado por parálisis facial congénita asociada a ausencia de abducción de los ojos por alteraciones del VI y VII nervios craneales, ya sea simétrica o asimétrica. La etiopatogenia cuenta con diferentes hipótesis: genética, vascular y teratógena. Existen pocos reportes en la literatura, y en especial en la latinoamericana, que describan las características clínicas y genéticas de estos pacientes. El presente estudio es el resultado del desarrollo de un equipo multidisciplinario en nuestro centro hospitalario para la descripción del espectro completo de la patología y así poder ofrecer los mejores tratamientos para cada uno de nuestros pacientes. Material y Método. Analizamos 115 pacientes con diagnóstico de síndrome de Moebius en sus 3 presentaciones: Moebius clásico, Moebius incompleto o Moebiuslike. Todos fueron sometidos a exploración física completa por un equipo multidisciplinario formado por ortopedistas, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, ortodoncistas, neurólogos, pediatras, genetistas y cirujanos plásticos. Realizamos cariotipos a todos los pacientes para identificar anormalidades estructurales cromosómicas y enviamos muestras al Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMeGen) para análisis molecular de cada paciente e identificación de posibles genes involucrados. Resultados. Un total de 52 pacientes (45%) fueron varones y 63 (55%) mujeres. Las manifestaciones clínicas fueron parálisis facial unilateral o bilateral con involucro de la abducción de los ojos en el 100%, asociada con estrabismo en el 62.6%, pie equino varo en el 46.1%, sindactilia simple 15.7%, paladar hendido 17.4%, micrognatia 17.4%, y síndrome de Poland 9.6%, entre otras manifestaciones. El análisis citogenético reportó 114 cariotipos de características estructurales normales y 1 solo caso de translocación recíproca balanceada entre el cromosoma 4 y 10. Dieciséis casos se asociaron a consumo materno de misoprostol en el primer trimestre del embarazo. El análisis molecular no se pudo concretar debido a falta de recursos materiales del INMeGen. Conclusiones. Hasta la fecha, y hasta donde hemos podido comprobar, esta es la cohorte de pacientes con síndrome de Moebius más grande reportada a nivel mundial en un solo centro hospitalario. La variabilidad de las presentaciones clínicas justifica el manejo por un equipo multidisciplinario tanto para el paciente como para los familiares. Este estudio abre las puertas para un campo de investigación mayor que nos pueda llevar a entender mejor la fisiopatología, intentar estableces causalidad y por lo tanto poder ofrecer mejores tratamientos, integrales y reproducibles (AU)

Background and Objective. Möbius syndrome is a rare congenital disease characterized by facial paralysis associated with an absence of abduction of the eyes for abnormalities in VI and VII cranial nerves. The pathogenesis has different hypothesis that include genetic, vascular and teratogenic causes. There are few reports in the literature and especially in Latin America to describe the clinical and genetic characteristics of these patients. The current study is the result of a multidisciplinary team developed in our center to describe the wide spectrum of the disease and offer the best treatment options to each of our patients. Methods. We analyzed 115 patients with the diagnosis of Möbius syndrome in its 3 presentations. All patients underwent a complete clinical examination by a multidisciplinary team formed by orthopedist, ophthalmologist, otolaryngologist, orthodontist, neurologist, plastic surgeon, pediatrician and geneticist. They underwent CTG banded karyotype to identify structural chromosome abnormalities. Results. Fifty two patients (45%) patients were male and 63 (55%) female. Clinical manifestations were found with unilateral or bilateral facial paralysis with VI nerve involvement in 100% of patients, associated with strabismus in 62.6%, 46.1% clubfoot, simple syndactyly 15.7%, 17.4% cleft palate, micrognathia 17.4%, Poland syndrome 9.6%, among others. Cytogenetic analysis showed normal karyotype in 114 patients and a reciprocal translocation between chromosome 4 and 10 in 1 patient. Sixteen cases of reported intake of misoprostol during the first trimester. Conclusions. As far as we know, this study is the largest global cohort reported in a single hospital of patients with Möbius syndrome. Variability of the clinical presentation justifies the management of these patients is a multidisciplinary team. This study opens the door for new studies that allow us to understand the pathophysiology of this disease and its response to different treatments (AU)

Síndrome de hipomineralización incisivo-molar / No disponible

No disponible

A propósito de un caso: Amelogénesis Imperfecta / No disponible

No disponible

The relationship of amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndrome

Aim: To analyze the prevalence and associated oral findings of nephrocalcinosis in a group of patients affectedwith amelogenesis imperfecta (AI). The relationship between types of AI and nephrocalcinosis were also evaluated.Design: This study examines patients who were referred to Pediatric Dentistry Department of SDU betweenthe years of 2002-2007 and who, upon clinical and radiological examination, were diagnosed with AI and treated.Patients were offered information about the possibility of nephrocalcinosis syndrome. Patients who agreed tohave tests carried out on their renal system were advised to visit the department of nephrology at the clinic. Results:Suspicious radiopacity was observed during renal ultrasonography of a controlled number of patients withhypoplastic type AI. Laboratory results revealed low Ca values (100-300 mg/days) and normal P values (0.4-1.3g/days). Delayed eruption, gingival hyperplasia, pulp stones and orthodontic problems were also observed in thesame patient groups. Conclusion: Although renal findings were observed in a few patients, pediatric dentists arethe doctors who are the first to have early contact with this patient group. Because of the potential risk of nephrocalcinosis,early diagnosis may offer good prognosis (AU)

Amelogenesis imperfecta: revisión / Amelogenesis imperfecta: a review

Con la denominación de Amelogénesis Imperfecta(AI) se define un grupo de enfermedades hereditarias heterogéneas clínica y genéticamente que se caracterizan por alteraciones del esmalte. También pueden observarse otras alteraciones orales y extraorales. La maloclusión más frecuente en estos pacientes es la mordida abierta. Algunos casos forman parte de un síndrome. Hasta el momento se han identificado mutaciones en cinco genes, AMELX, ENAM, KLK4, MMP20 yDLX3, que participan en la formación del esmalte normal, pero quedan otros por identificar. Los autores actualizan los conocimientos sobre la etiopatogenia, clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento interdisciplinar de la AI (AU)

Amelogenesis imperfecta (AI) is a collective designation for a clinically and genetically diverse group of disorders displaying enamel malformations. Other oral and extraoral aberrations have been reported, and open bite is the most common malocclusion. Some cases present as a part of a syndrome. Mutations in five genes involved in normal enamel formation(AMELX, ENAM, MMP20, KLK4 and DLX3) have been identified as cause of amelogenesis imperfecta, but some others remain to be identified. This paper reviews current knowledge about etiopathogenesis, classification, clinical manifestations, diagnosis and interdisciplinary treatment of AI (AU)

Ameloclasia. La resorción del esmalte. Casos clínicos / Ameloclasia. Enamel resorption. Clinical cases

La ameloclasia en dientes definitivos erupcionados es un tema sujeto a controversia. Se analiza una serie de casos clínicos con historia, exploración, radiografía y fotografía. En uno de ellos se realizó además un TAC y en otro un análisis histopatológico y estudios con SEM, ESEM y EDS. Se han observado resorciones macroscópicas y microscópicas del esmalte tanto en dientes definitivos incluidos como en erupcionados. Se discuten y justifican los resultados obtenidos en el marco del fenómeno de la inflamación/reparación, extrayendo conclusiones al respecto

Ameloclasia in permanent erupted teeth is a controversial matter. A few clinical cases are presented with dental records including exploration, radiographs and clinical pictures. In one of the cases a histologic study was done and evaluations with SEM, ESEM and EDS were carried out. Macroscopic and microscopic resoptions were observed in the enamel, not only in included teeth but also in erupted teeth. The results obtained are discussed and several conclusions are drawn

Las anomalías del esmalte dentario y su relación con enfermedades generales / Dental anomalies and its relationship with systemic diseases

El esmalte dentario es uno de los tejidos más duros del organismo, sin embargo las células formadoras del esmalte, los ameloblastos, son muy sensibles a los cambios que ocurren durante el periodo de formación del diente. Son muchas las patologías que pueden alterar el funcionamiento del ameloblasto provocando lesiones de hipoplasia o hipomineralización, y a diferencia de lo que ocurre en otros tejidos, el esmalte dentario carece de mecanismos de reparación. En este artículo, revisamos las principales causas genéticas y ambientales que pueden ser responsables de las anomalías en esmalte dentario, así como el aspecto clínico que pueden presentar estas anomalías

Dental enamel is one of the hardest tissues in thehuman body. However, ameloblast cels wich compraisthe enamel, are extremely sensitive to the changes occurring during dental development. There are many pathologys that can alter the normal function in ameloblast cels and cause hypoplasia orhypomineralization. In contrast to other tissue enamel tissue does not have its own repair mechanisms. In this article we review the principal genetic andenvirolmental causes that may contribute to dental anomalies as well as the clinical aspect of these anomalies

Aspectos ortodóncicos de la amelogénesis imperfecta: a propósito de tres hermanos afectados / Orthodontic aspects of amelogenesis imperfecta: report of three affected sibblings

La amelogénesis imperfecta constituye un grupo de defectos hereditarios que afectan al esmalte. La clasificación más reciente diferencia hasta cuatro tipos basándose en criterios clínicos, radiográficos, genéticos e histológicos. Las características clínicas son variadas dependiendo del tipo. Desde el punto de vista ortodóncico la amelogénesis imperfecta presenta una serie de dificultades añadidas en el manejo de los pacientes afectados, como son presentar maloclusiones severas, que fundamentalmente han sido asociadas con mordidas abiertas. Además existen dificultades en la adhesión de tubos y brackets así como problemas derivados del control de la higiene. Se describe el caso de tres hermanos afectados por amelogénesis imperfecta. (AU)