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3.
Pediatr. aten. prim ; 23(91): 285-288, jul.- sept. 2021. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-222876

RESUMO

El síndrome de Kartagener (SK) equivale al 50% de las discinesias ciliares primarias, con una incidencia en la población general de 1:15 000 casos. La tríada clásica del SK consiste en sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus. Se reporta el caso de un lactante de 23 meses que ingresó a la unidad de cuidados intensivos neonatales con diagnóstico de bronconeumonía, insuficiencia cardiaca congestiva y situs inversus. Se diagnosticó dextrocardia mediante electrocardiograma y estudios de imagen. El antecedente de los procesos respiratorios infecciosos altos y bajos desde la etapa neonatal, observando la dextrocardia y la acentuación de la trama broncovascular bibasal, el engrosamiento manifiesto de la mucosa de los senos maxilares de forma bilateral que se observa en la radiografía de senos paranasales, y el antecedente de tener un familiar directo con la misma patología, nos planteó el diagnóstico de discinesia ciliar primaria y dentro de estas el síndrome de Siewert- Kartagener (AU)


Kartagener syndrome (SK) is equivalent to 50% of primary ciliary dyskinesia, with an incidence in the general population of 1: 15 000 cases. The classic triad of SK consists of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus. A 23-month-old infant who entered the neonatal intensive care unit with a diagnosis of bronchopneumonia, congestive heart failure, and situs inversus is reported. Dextrocardia was diagnosed by electrocardiogram and imaging studies. The antecedent of the upper and lower infectious respiratory processes from the neonatal stage, observing dextrocardia and accentuation of the vascular bronchovascular tract, the manifest thickening of the mucosa of the maxillary sinuses bilaterally that is observed on the radiography of the sinuses, and the history of having a direct familiar with the same pathology, raised the diagnosis of primary ciliary dyskinesia and specifically Siewert-Kartagener syndrome. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Síndrome de Kartagener/diagnóstico , Dextrocardia/diagnóstico , Eletrocardiografia
7.
Rev. patol. respir ; 21(1): 17-24, ene.-mar. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-173347

RESUMO

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad rara, heterogénea desde el punto de vista clínico, que se transmite con una herencia principalmente autosómica recesiva y se engloba dentro de los trastornos de la motilidad ciliar. Es causa de patología tanto a nivel de las vías respiratorias superiores como inferiores -que comienza en el primer año de vida y evoluciona a un daño pulmonar progresivo-, infertilidad y alteraciones de la posición de los órganos internos. El propósito de esta revisión es proporcionar una actualización sobre las manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la DCP para que exista un mayor nivel de alerta sobre esta enfermedad e incidir en la necesidad de crear registros de pacientes que nos hagan entender mejor la fisiopatología y progresión de la enfermedad (AU)


Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare and heterogeneous from the clinical point of view disease, mostly autosomal recessive inherited, characterized by motile ciliary dysfunction. It causes chronic upper and lower respiratory tract disease, starting in the first year of life and resulting in progressive lung damage, infertility and situs anomalies. The aim of this review is to provide an update on the diagnosis and treatment of PCD to increase the clinicia's awareness of this disorder and high-light the need to create patient registries that give us a better understanding of the physiopathology and disease's progression


Assuntos
Humanos , Síndrome de Kartagener/complicações , Síndrome de Kartagener/diagnóstico por imagem , Cílios , Mutação
8.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 73(6): 361-364, nov.-dic. 2017.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-171616

RESUMO

Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un conjunto de enfermedades caracterizadas por una disfunción de las estructuras ciliadas del epitelio bronquial y gonadal. Puede deberse a que los cilios sean inmóviles, tengan un movimiento ineficaz o, menos frecuentemente, a la ausencia total de los mismos. Como consecuencia de esta disfunción se producen las manifestaciones clínicas: bronquiectasias, sinusitis crónica y, en ocasiones, esterilidad en los varones. Se trata de la segunda causa más frecuente de enfermedad congénita respiratoria, por detrás de la fibrosis quística, con una herencia autosómica recesiva. Actualmente se están intentando identificar y definir los genes y mutaciones causantes de la enfermedad. Paciente. Se presenta un caso de DCP asociada a situs inversus en el que el diagnóstico se estableció por estudio genético. Presentamos el caso por la singularidad de la sospecha diagnóstica desde el periodo neonatal, por haberse realizado el diagnóstico a los 2 años, 9 meses (antes que la edad media habitual) y por la escasa prevalencia de la variante encontrada en la población europea. Resultados. Se identifica en este caso, en homozigosis, una variante: c.461A>C (p.H154P) en el gen CCDC103 (NM-213607.2), rara, ya que se encuentra en un 0,1% de la población europea (AU)


Introduction. Primary ciliary dyskinesia (DCP) englobes a set of diseases in which the microscopic cells in the respiratory and gonadal system do not function normally. This dysfunction is produced by immotile cilia, abnormal movement or, less frequent, absence of cilia at all. This ciliary dysfunction produces the different clinic manifestations, such as: chronic sinusitis, bronchiectasis and sometimes infertility in men. It usually follows autosomal recessive genetic inheritance. The genes responsible of this disorder are actually being identified. Patient. We present a case of DCP asociated to situs inversus, in wich the diagnosis was established with genetic study. This is a singular case, because the diagnosis was done sooner than the medium age (2 years and 9 months old), it was also suspected in the neonatal period and the low prevalence of this variant. Results. Exome sequencing identified a homozygous missense variant in CCDC103 (C.461A>C, p.H154P). This is a rare variant which only occurs in approximately 0.1% of european population (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Síndrome de Kartagener/genética , Doenças Respiratórias/congênito , Mutação/genética , Situs Inversus/complicações , Testes Genéticos/métodos , Doenças Genéticas Inatas/genética
10.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 49(3): 99-104, mar. 2013. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-110063

RESUMO

Introducción: La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por disfunción de las células ciliadas que se manifiesta con una sintomatología muy variable, principalmente respiratoria. Trabajos recientes que basan el diagnóstico en el estudio ultraestructural ciliar calculan una prevalencia mayor de la estimada previamente, situándola en 1/10.000 nacidos vivos. Nuestro objetivo es definir unos criterios clínicos de sospecha de DCP que sirvan de indicación para dicho estudio, lo que permitiría optimizarlo y realizar un diagnóstico precoz. Métodos: Revisión retrospectiva de los pacientes diagnosticados de DCP en la Unidad de Neumología Infantil del hospital entre 1994 y 2010. La inclusión de los casos se determinó a partir de criterios clínicos de sospecha. El diagnóstico se confirmó con la observación de cambios ultraestructurales característicos en el estudio ciliar por microscopia electrónica. Resultados: Se analizaron 63 muestras y se confirmaron 34 casos de DCP y un caso de acilia. La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años). La clínica inicial más frecuente fue taquipnea neonatal prolongada en los recién nacidos (20%) y cuadros de vías respiratorias bajas en los pacientes en edad escolar: neumonías recurrentes (46%), asma de difícil control (26%), bronquiectasias (8,6%) y atelectasia masiva (2,9%). En el 46% de los casos existían síntomas asociados. Conclusiones: Se propone la aplicación de un determinado número de criterios clínicos dependiendo de la edad de presentación que indiquen la búsqueda activa de una alteración en el epitelio ciliar en centros de referencia(AU)


Introduction: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a congenital disease characterized by impaired ciliary function, which involves a wide range of symptoms that are mainly respiratory. Recent articles that base diagnosis on ciliary ultrastructural studies have estimated its prevalence to be 1/10000 newborns, which is higher than previously thought. Our objective is to define criteria for clinical suspicion of DCP that would indicate ultrastructural studies, while optimizing these and providing early diagnoses. Methods: Ours is a descriptive, retrospective review of patients diagnosed with DCP in the Pediatric Pulmonology Unit at our hospital, from 1994 to 2010. The inclusion of cases was based on clinical suspicion criteria. Diagnosis was confirmed by characteristic ultrastructural changes observed in the electron microscopic study of the cilia. Results: Sixty-three samples were analyzed, and 34 cases of DCP and 1 case of acilia were confirmed. Mean age at diagnosis was 3.6 (range: 1 month to 19 years of age). The most frequent initial symptom was prolonged neonatal tachypnea in the newborns (20%) and lower respiratory tract episodes in the school-aged patients: recurrent pneumonia (46%), difficult-to-control asthma (26%), bronchiectasis (8.6%) and massive atelectasis (2.9%). Associated symptoms were present in 46% of the cases. Conclusion: Our publication proposes the implementation of several clinical criteria depending on the age of presentation that would indicate the active search for alterations in the ciliary epithelium at reference centers(AU)


Assuntos
Humanos , Síndrome de Kartagener/patologia , Dineínas/análise , Programas de Rastreamento/métodos , Asma/fisiopatologia , Diagnóstico Precoce , Estudos Retrospectivos , Taquipneia/fisiopatologia , Atelectasia Pulmonar/fisiopatologia , Bronquiectasia/fisiopatologia
11.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-109169

RESUMO

Las bronquiectasias son dilataciones anormales e irreversibles de la pared de los bronquios con alteraciones del epitelio ciliar. Son el resultado de distintas enfermedades, entre ellas las discinesias ciliares primarias (DCP), trastornos genéticos asociados con la alteración de la estructura y función ciliar que provocan un déficit en la aclaración mucociliar. Se manifiestan por infecciones recurrentes de las vías aéreas desde la infancia e infertilidad. El 50% de las DCP corresponden al síndrome de Kartagener, caracterizado por sinusitis, situs inversus y bronquiectasias. Se recomienda evaluar la etiología, las manifestaciones clínicas, la colonización y la infección bronquial, la función respiratoria y el daño estructural para determinar el pronóstico y el tratamiento más adecuado y mejorar la calidad de vida de estos pacientes (AU)


Bronchiectasis is an abnormal and irreversible dilation of the bronchial wall. It is the result of different diseases, some of which include primary ciliary dyskinesia, a genetic disorder associated with abnormal ciliary structure and function resulting in changes in mucociliary transport. Common clinical signs and symptoms include recurrent upper and lower respiratory tract infections since childhood, and infertility. About 50% of cases are a Kartagener¿s syndrome, associated to situs inversus, chronic sinusitis and bronchiectasis. It is recommended to evaluate the aetiology, clinical manifestations, bronchial colonization and infection, respiratory function and structural damage, in order to determine the prognosis and the best treatment to improve the quality of life of these patients (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Bronquiectasia/diagnóstico , Bronquiectasia/terapia , Transtornos da Motilidade Ciliar/complicações , Sinusite/complicações , Sinusite/diagnóstico , Situs Inversus/complicações , Situs Inversus/diagnóstico , Radiografia Torácica , Bronquiectasia/complicações , Bronquiectasia/fisiopatologia , Discinesias/complicações , Discinesias/diagnóstico , Síndrome de Kartagener/complicações , Síndrome de Kartagener/diagnóstico , Qualidade de Vida , Dextrocardia/complicações , Dextrocardia/diagnóstico
12.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 49(1): 28-30, ene. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-107772

RESUMO

El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética poco frecuente que se hereda de forma autosómica recesiva, con una afectación progresiva del sistema respiratorio y situs inversus. Aunque el tratamiento de los pacientes con el síndrome sigue siendo poco claro y las pruebas disponibles son limitadas, es importante su seguimiento con una asistencia adecuada y compartida. En el presente informe se describe un caso clínico del síndrome en una mujer de 25 años de edad. La tomografía computarizada demostró dextrocardia y bronquiectasias. La radiografía simple y la ecografía abdominal confirmaron un situs inversus total. Después de 7 años, se obtuvieron resultados satisfactorios del tratamiento: la función pulmonar mejoró y en la exploración radiológica no se demostraron cambios. En el presente artículo se describe la compleja interrelación entre la variación genética y un tratamiento inespecífico apropiado del síndrome(AU)


Kartagener's syndrome is a rare autosomal-recessive genetic disease with progressive damage of the respiratory system and situs inversus. Although the management of patients with Kartagener's syndrome remains uncertain and evidence is limited, it is important to follow up these patients with an adequate and shared care system. This report presents a clinical case of Kartagener's syndrome in a 25-year-old woman. Computed tomography showed dextrocardia and bronchiectasis. Abdominal X-ray and ultrasound confirmed situs inversus totalis. After 7 years, good treatment results were achieved: lung function improved and radiological findings showed no changes. The present case discusses the complex interrelationship between the genetic variation and a proper nonspecific management of Kartagener's syndrome(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Síndrome de Kartagener/diagnóstico , Bronquiectasia/etiologia , Síndrome de Kartagener/terapia , Sinais e Sintomas , Bronquiectasia/diagnóstico
14.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 48(5): 179-182, mayo 2012. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-101452

RESUMO

El síndrome de Kartagener (SK) se caracteriza por bronquiectasias, sinusitis paranasal y situs inversus total (SIT). La asociación de la bronquiolitis difusa (BD) con el SK se ha documentado únicamente en Japón. En una unidad se identificaron 14 pacientes con SIT durante un periodo de 7 años. Todos los pacientes fueron objeto de un estudio diagnóstico similar que incluyó una tomografía computarizada (TC) de alta resolución (TCAR) del tórax y TC de senos paranasales. Se realizó un análisis de semen en 2/3 de los varones adultos. Once pacientes (6 varones y 5 mujeres) tenían un SK, mientras que en 3 mujeres adultas había tan solo un SIT. La TCAR de tórax detectó bronquiectasias en 10/11 pacientes con SK. La TCAR de tórax confirmó la BD en 6/11 pacientes con SK. Un varón adulto presentó un recuento espermático total de 2,5millones/ml, sin motilidad espermática, mientras que en los otros no hubo espermatozoides. Esta serie documenta el mayor número de pacientes con SIT/SK descrito en la India y resalta por primera vez la asociación de BD con SK en este país(AU)


Kartagener's syndrome (KS) is characterised by bronchiectasis, paranasal sinusitis and situs inversus totalis (SIT). Association of diffuse bronchiolitis (DB) with KS has been documented from Japan only. Fourteen patients with SIT were seen in one unit over 7 years. All patients underwent a similar work up which included high resolution computed-tomography (HRCT) of thorax and CT-paranasal sinuses. Semen analysis was done in 2/3 adult males. Eleven patients (6 males and 5 females) had KS while 3 adult females had SIT alone. HRCT-thorax detected bronchiectasis in 10/11 patients with KS. HRCT-thorax confirmed DB in 6/11 patients with KS. One adult male had total sperm count of 2.5million/ml without sperm motility while the other had no sperms. This series documents the largest number of patients with SIT/KS from India and highlights for the first time, the association of DB with KS from India(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome de Kartagener/complicações , Síndrome de Kartagener/diagnóstico , Síndrome de Kartagener/reabilitação , Situs Inversus/complicações , Situs Inversus/diagnóstico , Bronquiolite/diagnóstico , Azoospermia/diagnóstico , Bronquiectasia/diagnóstico , Tomografia Computadorizada Espiral , Análise do Sêmen
15.
Acta otorrinolaringol. esp ; 63(1): 4-8, ene.-feb. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-96265

RESUMO

Introducción: La discinesia ciliar primaria (DCP) es una entidad clínica de difícil diagnóstico debido a que la motilidad y la estructura ciliar pueden variar según los pacientes. El objetivo principal ha sido evaluar la sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de la DCP de un sistema de videoanálisis de alta resolución digital junto con un software propio desarrollado por nosotros para el análisis de la movilidad ciliar (Desinsoft-Bio 200). El objetivo secundario ha sido relacionar la actividad nasal ciliar con la clínica y las anomalías estructurales del cilio respiratorio. Material y métodos: Se analizaron el transporte mucociliar mediante un método isotópico, la ultraestructura con microscopia electrónica y la frecuencia y el patrón de batida ciliar mediante el sistema Desinsoft-Bio 200. Veinticinco pacientes con DCP (11 de ellos con síndrome de Kartagener), 27 con discinesia ciliar secundaria y 34 sanos. Resultados: El transporte mucociliar fue defectuoso en los pacientes con DCP y discinesia ciliar secundaria. La inmovilidad ciliar se observó en 6 de los pacientes con síndrome de Kartagener correlacionándose con la ausencia de dineína. Un movimiento ciliar alterado (discinesia) aconteció en el resto de pacientes con DCP, correlacionándose con un déficit parcial de dineína o ulraestructura normal. La movilidad ciliar y la estructura fueron normales en las discinesias ciliares secundarias y en sanos. Discusión y conclusiones: El transporte mucociliar nasal posee una gran sensibilidad cercana al 100% para el diagnóstico de la DCP, pero muy baja especificidad. El sistema de análisis de la movilidad ciliar mediante el sistema de video digital de alta velocidad y resolución tiene una sensibilidad y especificidad elevadas para el diagnóstico de la DCP. Este sistema de videoanálisis es más útil que el estudio ultraestructural y el transporte mucociliar como cribado de la DCP. La ausencia de dineína se correlaciona con la inmovilidad ciliar y es más frecuente en pacientes con síndrome de Kartagener (AU)


Background: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a clinically uniform entity, but cilia motility and structure can vary between patients, making the diagnostic difficult. The aim of this study was to evaluate the sensitivity and specificity in diagnosing PCD of a system of high-resolution digital high-speed video analysis with proprietary software that we developed for analysis of ciliary motility (Desinsoft-Bio 200). The secondary aim was to correlate nasal ciliary activity with clinical and structural abnormalities in PCD. Material and methods: We analysed nasal mucociliary transport, cilia ultrastructure, nasal ciliary beat frequency and beat pattern studied by high-resolution digital high-speed video in 25 cases of PCD (11 Kartagener syndrome), 27 secondary ciliary dyskinesia and 34 healthy volunteers. Results: Nasal mucociliary transport was defective in both primary and secondary ciliary dyskinesia. Ciliary immotility was observed only in 6 patients with Kartagener syndrome and correlated with the absence of dynein. We observed a correlation between partial dynein deficiencies and ciliary dyskinesia. Cilia activity and structure was normal in secondary ciliary dyskinesia. Conclusion: Nasal mucociliary transport showed high sensitivity for PCD diagnosis with a low specificity. High-resolution digital high-speed video has a high sensitivity and specificity for diagnosing PCD. This system of video analysis is more useful than ultrastructural study and mucociliary transport for PCD screening. Dynein absence is correlated with cilia immotility and is more common in patients with Kartagener syndrome(AU)


Assuntos
Humanos , Síndrome de Kartagener/diagnóstico , Cílios/fisiologia , Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico , Sinusite/fisiopatologia , Bronquiectasia/fisiopatologia , Dineínas/análise , Situs Inversus/fisiopatologia , Seios Paranasais/anormalidades
18.
Rev. esp. patol. torac ; 22(3): 180-184, jul.-sept. 2010. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-97258

RESUMO

La indicación de trasplante pulmonar (TxP) en las enfermedades poco prevalentes es escasa, siendo desconocido el impacto en su historia natural (..) (AU)


The indications for lung transplant (TxP) in uncommon diseases is scarce and undocumented (..) (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Raras/complicações , Transplante de Pulmão/estatística & dados numéricos , Bronquiolite Obliterante/cirurgia , Síndrome de Kartagener/cirurgia , Linfangioleiomiomatose/cirurgia
19.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 73(2): 88-93, ago. 2010. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-82691

RESUMO

Objetivo: Comunicar los valores de óxido nítrico nasal (ONn) en niños con discinesia ciliar primaria (DCP) comparados con los niveles de ONn en niños sanos y en niños afectos de asma, fibrosis quística (FQ) y bronquiectasias pos infecciosas. Pacientes y métodos: Se realizó la determinación de ONn en 9 niños con DCP, 36 niños asmáticos, 31 niños con FQ, 8 niños con bronquiectasias post infecciosas y 37 niños sanos. Se compararon los valores de ONn en las diferentes patologías y se determinó la sensibilidad y la especificidad de la prueba para el diagnóstico de DCP. Resultados: Todos los niños con DCP excepto uno (ONn 348 ppb) mostraron un valor de ONn inferior a 112 ppb, siendo la media de 88 ppb (IC95% 9,6–166). En los niños sanos, la media del ONn fue de 898 ppb (IC95% 801–995), en los asmáticos 1023 ppb (IC95% 911–1137), en los niños con FQ 438 ppb (IC95% 367–508) y en los pacientes con bronquiectasias pos infecciosas de 361 ppb (IC95% 252–470). El valor medio de ONn fue significativamente inferior (p<0,05) en los niños afectos de DCP respecto a todos los demás grupos. Un punto de corte de NOn ≤112 ppb mostró una sensibilidad del 88,9% y una especificidad del 99,1% para el diagnóstico de DCP [área bajo la curva ROC 0,98 (IC95% 0,94–0,99); p<0,0001; razón de probabilidad 95,1]. Conclusiones: Un valor de ONn ≤ 112 ppb en niños es altamente sugestivo de DCP aunque un valor superior no descarta por completo la enfermedad (AU)


Objective: The aim of this study is to report nasal nitric oxide (nNO) values in children with primary ciliary dyskinesia (PCD) and to compare them with nNO values in healthy children, asthmatic children, children with cystic fibrosis and children with post infectious bronchiectasis. Patients and methods: We determined nNO values in 9 children with PCD, 36 asthmatic children, 31 children with cystic fibrosis, 8 children with post infectious bronchiectasis and 37 healthy children. We compared nNO values between these different conditions and calculated sensitivity and specificity of nNO to diagnose PCD. Results: All children with PCD - except one (nNO 348 ppb) – had nNO values below 112 ppb, mean 88 ppb (95%CI 9.6–166). The nNO mean was 898 ppb (95%CI 801-995) in healthy children, 1023 ppb (95%CI 911–1137) in asthmatic children, 438 ppb (95%CI 367–508) in cystic fibrosis children and 361 ppb (95%CI 252–470) in children with post infectious bronchiectasis. The mean concentration of nNO was lower (P<0.05) in PCD patients, compared to the other groups. The measurement of nasal NO in our study population showed, at a cut-off level of ≤112 ppb, a sensitivity of 88.9% and a specificity of 99.1% in the diagnosis of PCD [ROC 0.98 (95%CI 0.94–0.99); P<0.0001; probability ratio 95.1]. Conclusions: The measurement of nasal NO appears to be a useful tool for screening children for PCD, in which a cut-off level of ≤112 ppb suggests the disease, although nNO above 112 ppb does not exclude PCD (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Óxido Nítrico/análise , Síndrome de Kartagener/diagnóstico , Testes Respiratórios/métodos , Estudos de Casos e Controles , Asma/fisiopatologia , Fibrose Cística/fisiopatologia , Bronquiectasia/fisiopatologia , Distribuição por Idade e Sexo
20.
Acta otorrinolaringol. esp ; 61(2): 149-159, mar.-abr. 2010. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-77305

RESUMO

La discinesia ciliar primaria es un trastorno genéticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clínicamente como infecciones crónicas de vías aéreas constantes desde el nacimiento, así como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). El diagnóstico se basa en el estudio de la movilidad ciliar mediante vídeo de alta resolución digital y alta velocidad, complementado con el estudio de la ultraestructura ciliar. La amplia distribución ciliar en el organismo y sus numerosas funciones hacen que su patología origine, además de la discinesia ciliar primaria, otras ciliopatías (AU)


Primary ciliary dyskinesia is a genetically inherited syndrome characterized by cilia immotility or dysmotility. Deficiency in mucociliary clearance produces chronic respiratory infections since birth, male sterility by spermatozoid immotility and situs inversus in 40–50% of patients (Kartagener's syndrome). Diagnosis is made by analyzing cilia motility with high-speed digital video and ciliar ultrastructure. The wide distribution and functions of the cilia in the body mean that this dysfunction can generate other ciliopathies apart from primary ciliary dyskinesia (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome de Kartagener/epidemiologia , Sinusite/complicações , Bronquiectasia/complicações , Situs Inversus/complicações , Transtornos da Motilidade Ciliar/terapia , Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Organelas/genética , Organelas/patologia
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