Performance of endoscopic repair with endonasal flaps for congenital choanal atresia. A systematic review / Rendimiento de reparación endoscópica de atresia de coanas con colgajos endonasales. Revisión sistemática

Endoscopic repair of congenital choanal atresia is the gold standard surgical treatment today. Though several controversies on treatment have been reported, surgical techniques for better outcomes are still in discussion. The objective of this study is to evaluate the performance of endoscopic choanal atresia repair with endonasal flaps and no stents. Publications in English in the last 5 years were searched in the PUBMED database and were systematically reviewed. A total of 9 articles were included according to the inclusion criteria, obtaining a total of 266 patients managed for congenital choanal atresia with endoscopic surgery, endonasal flaps, and no stents. Surgical results, type of atresia, atresia laterality, associated pathologies and follow up were evaluated. Successful surgery was obtained in 237 (89%) patients while 29 (11%) patients required a new surgical intervention during the follow-up period. Fourteen percent of the patients were diagnosed with CHARGE syndrome and 5% of the patients had some associated heart disease. Bony-Membranous stenosis was observed in 74% of the patients, while a total bony obstruction was recognized in 26% of the patients. Unilateral atresia was observed in 37% of the cases and 63% of the cases had bilateral atresia. The mean follow-up period was 39.5 months (range 3-168 months). An important functional success rate can be accomplished by correcting congenital choanal atresia using functional endoscopic surgery, covering raw areas with endonasal vascularized flaps, avoiding postoperative endonasal stenting

La reparación endoscópica de la atresia de coanas es hoy en día el tratamiento de elección. Existen controversias con respecto a la técnica quirúrgica que aporte los mejores resultados. El objetivo de este estudio es evaluar el rendimiento de la reparación endoscópica de la atresia de coanas con uso de colgajos intranasales, sin uso de stents. Se realizó una revisión sistemática de los artículos escritos en inglés publicados en la base de datos de PUBMED en los últimos 5 años. Un total de 9 artículos cumplieron los criterios de inclusión, reuniendo 266 pacientes que fueron tratados de una atresia de coanas con técnica endoscópica con colgajos intranasales, sin uso de stents. Las variables evaluadas fueron: el tipo de atresia, los resultados quirúrgicos, la lateralidad, la enfermedad asociada y el seguimiento. En 237 pacientes (89%) se consiguió un resultado satisfactorio, mientras que 29 pacientes (11%) requirieron una nueva intervención quirúrgica durante el seguimiento. El 14% de los pacientes fueron diagnosticados de síndrome de CHARGE y un 5% tuvieron alguna cardiopatía asociada. Una estenosis óseo-membranosa fue encontrada en un 74%, mientras una estenosis totalmente ósea fue observada en un 26%. Lesiones unilaterales fueron observadas en el 37% de los casos y bilaterales en el 63% de los casos. El seguimiento medio fue de 39,5 meses (rango: 3-168 meses). Un éxito quirúrgico funcional se puede obtener usando cirugía endoscópica nasal, cubriendo las zonas de exposición ósea con colgajos nasales vascularizados y evitando el uso de stents postoperatorios

Compliments to Dr. Zernotti et al. in describing rates of congenital aural atresia in ethnic groups - A complementary elaboration / Felicitaciones al Dr. Zernotti et al. por su descripción de las tasas de atresia aural congénita en grupos étnicos - elaboración complementaria

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Síndrome de CHARGE: una nueva mutación en el gen CHD7 / CHARGE syndrome: A new mutation in the CHD7 gene

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Estenosis congénita de la apertura piriforme: forma inusual de obstrucción nasal / Congenital nasal pyriform aperture stenosis: unusual form of nasal airway obstruction

La estenosis congénita de la apertura piriforme con megaincisivo central (ECAP) es una causa poco frecuente de obstrucción de la vía aérea en neonatos. Dada su baja frecuencia y por la similitud de la clínica se confunde inicialmente con la atresia coanal, trastorno más prevalente (1:5.000 nacidos vivos). Puede tratarse de una forma menor de holoprosencefalia, por lo que el diagnóstico incluye el screening de malformaciones cardíacas y cerebrales asociadas. Presentamos un caso de una recién nacida con ECAP (AU)

Congenital nasal pyriform aperture stenosis (CNPAE) with a single mega-incisor is an uncommon form of nasal airway obstruction in the neonate. Its low frequency and its similar clinical presentation may lead us to a wrong initial diagnosis of choanal atresia, which is more frequent (1:5000 live births). CNPAE may be a minor form of holoprosencephaly, so diagnosis should include screening for heart and central nervous system abnormalities. A case of a newborn with CNPAE is reported (AU)

Experiencia de 20 años en el tratamiento microquirúrgico de la atresia de coanas / A 20-year experience in microsurgical treatment of choanal atresia

Introducción y objetivos: La atresia de coanas es la anomalía congénita nasal más común. El diagnóstico se confirma mediante examen endoscópico nasal y tomografía computarizada de macizo craneofacial. El tratamiento definitivo es quirúrgico, existiendo diferentes técnicas y vías de abordaje. Presentamos nuestra experiencia en el tratamiento microquirúrgico transnasal de la atresia de coanas congénita. Métodos: Se evaluaron de forma retrospectiva 49 pacientes con atresia de coanas congénita intervenidos quirúrgicamente en el Servicio de Endoscopia Respiratoria durante un periodo de 20 años. Las variables analizadas fueron el tipo de placa atrésica, la edad en el momento del diagnóstico y de la cirugía, las malformaciones asociadas, el antecedente materno de hipertiroidismo tratado con metimazol durante el embarazo, el modo de estabilización de la vía aérea previa a la cirugía, la técnica quirúrgica utilizada, las complicaciones y los resultados. Resultados: La atresia de coanas mixta bilateral fue la más frecuente (29 casos), siendo la incidencia mayor en el sexo femenino (61,2%). El 51% presentaba malformaciones asociadas. Siete pacientes tenían el antecedente materno de hipertiroidismo tratado con metimazol durante el embarazo. El procedimiento quirúrgico consistió en un abordaje transnasal con microscopio y colocación de stent intranasal de silicona durante una a 12 semanas. Treinta y cinco pacientes requirieron revisión posquirúrgica. Nueve pacientes presentaron complicaciones. Se logró ventilación nasal adecuada en 46 pacientes (93,9%). Un paciente falleció de causa no relacionada a la cirugía. Dos pacientes con coanas permeables permanecen con traqueotomía. Conclusión: La reparación microquirúrgica transnasal con colocación de stent intranasal resultó ser un procedimiento seguro y eficaz (AU)

Introduction and objectives: Choanal atresia is the most common congenital nasal anomaly. Diagnosis is confirmed by endoscopic examination and computed tomography. The definitive treatment is surgical, and different surgical techniques and approaches are used. We describe our experience in transnasal microsurgical treatment of congenital choanal atresia. Methods: We retrospectively evaluated 49 patients with congenital choanal atresia operated in the Department of Respiratory Endoscopy over a period of 20 years. The clinical variables analysed were type of atretic plate, age at diagnosis and surgery, associated malformations, maternal history of hyperthyroidism treated with methimazole during pregnancy, mode of airway stabilisation before surgery, surgical technique, complications, and outcome. Results: Mixed bilateral choanal atresia was the most frequent (29 cases). Its incidence was higher in females (61.2%). Almost 51% of patients showed associated malformations, and 7 had a history of maternal hyperthyroidism treated with methimazole during pregnancy. The surgical procedure consisted of a transnasal microscopic approach and placement of a silicone endonasal stent for one to 12 weeks. Thirty-five patients required revision after surgery. Nine patients had complications. Suitable nasal ventilation was achieved in 46 patients (93.9%). One patient died of causes unrelated to the surgery. Two patients with permeable choanae remain with tracheotomy. Conclusion: The transnasal microsurgical repair with endonasal stent proved to be a safe and effective procedure (AU)

Tratamiento endoscópico de la atresia de coanas / Endoscopic treatment of choanal atresia

Introducción: La atresia de coanas (AC) es una obliteración congénita y poco frecuente de la vía aérea, resultante de la ausencia de conexión entre la cavidad nasal y el tracto aerodigestivo. Presentamos nuestra experiencia en el manejo de la AC mediante endoscopia nasal sin utilización de stents. Material y método: Se presenta una serie de 10 casos consecutivos de AC tratados en nuestro servicio mediante cirugía endoscópica entre 2006 y 2012. Exponemos nuestra experiencia y la técnica quirúrgica utilizada. Resultados: La muestra se componía de 5 varones y 5 mujeres. La edad media de los pacientes era de 8 años (5 días-32 años). El 50% de los pacientes eran casos de reestenosis posquirúrgicas. En 7 casos la AC era bilateral y en 3 unilateral. Todas la AC eran mixtas. El 50% de los pacientes tenía una malformación asociada. Todos los pacientes fueron intervenidos mediante cirugía endoscópica nasal sin colocación de stents. Tras un seguimiento medio de 27 meses (11-78 meses) la tasa de éxito es del 100%. No se observaron complicaciones. Conclusiones: El tratamiento de la AC mediante endoscopia nasal, tanto unilateral como bilateral, sin implantación de stents es un procedimiento eficaz y seguro. Consideramos que la cirugía endoscópica nasal debería ser considerada actualmente la cirugía estándar en el tratamiento de las AC (AU)

Introduction: Choanal atresia (CA) is an infrequent congenital obliteration of the airway at the level of the posterior nasal aperture resulting in the absence of connection between the nasal cavity and the aerodigestive tract. We present our experience with an endoscopic technique for congenital CA without the use of intranasal stents. Material and method: We analysed a series of 10 patients with CA treated in our department from 2006 to 2012 through endoscopic surgery. We present a description of the sample and the surgical technique used. Results: The sample consisted of 5 men and 5 women. Mean patient age was 8 years (range: 5 days-32 years). Fifty percent of patients were cases with re-stenosis requiring revision surgery. Bilateral presentation was 7 and unilateral was 3. All CA were mixed (bony-membranous). Fifty per cent of patients had an associated malformation. All patients underwent nasal endoscopic surgery without stenting. After a mean follow up of 27 months (range: 11-78 months), the success rate was 100%. No complications were observed. Conclusion: Transnasal endoscopic repair for both unilateral and bilateral CA without intranasal stenting was found to be a safe, expedient procedure that afforded minimal complications with a high success rate. Endoscopic endonasal surgery may be considered as the mainstay of treatment (AU)

Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down / Ear, nose and throat manifestations of Down’s syndrome

Los pacientes con síndrome de Down presentan con frecuencia enfermedades otorrinolaringólogicas secundarias a las anomalías anatómicas y fisiológicas propias de su fenotipo. Las manifestaciones más frecuentes son la otitis serosa y el síndrome de apnea obstructiva del sueño. Es importante reconocer y tratar de forma temprana estas manifestaciones para que no supongan una merma en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Down (AU)

Patients with Down’s syndrome frequently have ear, nose and throat diseases secondary to anatomical and physiological abnormalities that are characteristic of their phenotype. The most frequent manifestations are serous otitis and obstructive sleep apnea syndrome. It is important to recognize and treat these manifestations early so that they do not mean a decrease in quality of life of patients with Down’s syndrome (AU)

Comentarios al artículos "Uso de guía metálica para intubación traqueal mediante fibroscopia en un neonato con Síndrome de Treacher Collons y atresia de coanas" / No disponible

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Uso de guía metálica para intubación traqueal mediante fibroscopia en un neonato con síndrome de Treacher Collins y atresia de coanas / Use of a metal guide in the working channel of a fiberoptic scope to insert a tracheal tube in an infant with Treacher Collins syndrome and choanal atresia

Los neonatos afectos de síndrome de Treacher Collinspueden presentar dificultades en el manejo de la víaaérea. Las malformaciones a nivel del macizo craneofacial,características de este síndrome, implican que laventilación con mascarilla facial y la laringoscopia paraintubación orotraqueal puedan resultar imposibles. Además,el mayor riesgo de obstrucción de la vía aérea quepresentan estos pacientes hace que sea la fibroscopia,con el paciente despierto, el método más adecuado parala intubación orotraqueal. Esta técnica es especialmentedifícil en la población pediátrica y no siempre se disponede material específico para neonatos. Presentamos elcaso de un niño de 5 días de vida con síndrome de TreacherCollins y atresia coanal bilateral en el que se utilizóuna guía metálica flexible, introducida a través del canalde trabajo del fibroscopio para seguidamente insertar eltubo orotraqueal a través de dicha guía(AU)

Neonates with Treacher Collins syndrome can presentdifficult airways. Ventilation through a face mask andlaryngoscopy for tracheal intubation may proveimpossible due to the craniofacial malformations thatare characteristic of this syndrome. Furthermore,patients with this syndrome are at high risk of airwayobstruction, meaning that awake fiberoptic endoscopyprovides the best option for tracheal intubation. Thistechnique is especially difficult in children, however, andmaterial required for performing it in neonates is notalways available. We report the case of a 5-day-oldinfant boy with Treacher Collins syndrome and bilateralchoanal atresia in whom we used a flexible metal guideinserted into the working channel of a fiberoptic scope.The tracheal tube could then be inserted(AU)

Valoración morfológica mediante resonancia magnética de la incontinencia fecal en pacientes con atresia anal corregida / Morphologic evaluation of fecal incontinence by magnetic resonance imaging in patients with corrected anal atresia

Objetivo: Describir los hallazgos obtenidos mediante resonancia magnética (RM) en pacientes con incontinencia fecal previamente intervenidos de anorrectoplastia sagital posterior (ARPSP) por atresia de ano y definir su utilidad en la valoración de su causa. Material y métodos: Se examinaron con RM 0,5T a 12 pacientes, 9 varones y 3 mujeres, a los que previamente se les realizó ARPSP por atresia de ano. El estudio incluía secuencias potenciadas en T1, T2 y DP con planos axiales, sagitales y coronales. Se valoraba el posicionamiento del neorrecto descendido entre los músculos elevadores del ano y complejo esfinteriano y el grado desarrollo de la musculatura pelviana. Resultados: Seis pacientes presentaban un desarrollo adecuado de los músculos elevadores del ano y complejo esfinteriano, con correcto posicionamiento del neorrecto en 5 de ellos y situación excéntrica en 1. En los otros 6 casos se observaron diversos grados de subdesarrollo del complejo muscular estriado, 4 de ellos en grado moderado y en 2, grave. En el último grupo se observaron anomalías congénitas, disráficas espinales y del sistema urogenital. Los planos sagital y coronal potenciados en T1 fueron los más útiles para evaluar la interrelación entre músculos elevadores del ano y complejo esfinteriano, mientras que los planos axiales fueron útiles en la valoración del grado de desarrollo del complejo muscular estriado. Conclusiones: La RM es útil en la evaluación de pacientes con incontinencia fecal tras ARPSP por malformación anorrectal. Una inadecuada posición del neorrecto o hipoplasia del complejo muscular estriado son causas de incontinencia postoperatoria en estos pacientes (AU)

Purpose: To describe the findings obtained with magnetic resonance imaging (MRI) in patients with ano-rectal atresia, after treatment by posterior sagittal anorectoplasty (PSARP), who have fecal incontinence and to describe its usefulness in the evaluation of causes of incontinence. Subject and methods: Twelve patients, 9 men and 3 women, with anorectal atresia were examined with 0.5T MRI after performing PSARP for imperforate anus. The study included T1-weighted, T2-weighted and proton-density, axial, sagittal and coronal planes. The location of descended neorectus and the degree of development of pelvic musculature were evaluated. Results: Normal development of anus levator muscles and sphincterian complex were observed in six patients, with correct situation of neorectus between anus levator muscles and sphincterian complex in five of them and eccentric in the other one. Diverse grades of striate muscular complex underdevelopment were showed in the other six cases, moderate grade in four of them and severe hypoplasia in the other two. Spinal and urogenital congenital anomalies were found in these patients. Sagittal and coronal T1-weighted MR images were the most useful planes in evaluating the relationship between anus levator muscles and sphincterian complex and axial T1-weighted MR images in the evaluation of the level of development of striated muscle complex in the evaluation of patients. Conclusions: MRI is useful in the evaluation of patients with fecal incontinence after performing PSARP for anorectal atresia. Unsuitable neorectus position or striated musce complex hypoplasia are causes of postoperative incontinence in these patients (AU)

Síndrome de CHARGE em gestação gemelar: a propósito de um caso clínico / CHARGE syndrome in a twin pregnancy: a case report

O síndrome de CHARGE (SC; #OMIM 214800) é um síndromegenético raro, com uma incidência estimada de1/8.500 a 1/12.000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, coloboma, heart disease, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível. No entanto, o diagnóstico pré-natal ecográfico do SC não é fácil, a não ser que haja um alto índice de suspeita, como feto afectado em gestação anterior e presença de hidrâmnios. A recente descoberta do gene CHD7 terá um importante impacto no diagnóstico, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os autores descrevem uma gravidez gemelar monozigótica, em que os recém-nascidos apresentaram quadro clínico compatível com SC

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Tratamiento de la atresia de coanas por vía endoscópica / Endoscopic treatment for choanal atresia

La atresia de coanas es una malformación congénita poco frecuente. Clásicamente se han descrito cuatro vías de abordaje para su corrección quirúrgica: transnasal, transpalatina, transeptal y endonasal. De todas ellas se consideraba de elección la vía transpalatina. En los últimos años, debido al avance de la endoscopia nasal, se impone la vía endonasal, por ser menos invasiva y proporcionar excelentes resultados. En cuanto al empleo de stents para prevenir las reestenosis, hay controversia; sin embargo, la aplicación coadyuvante de sustancias como la mitomicina nos permite prescindir de ellos y reducir la formación de tejido de cicatrización. Presentamos el caso de un paciente con atresia de coanas bilateral y su manejo quirúrgico mediante cirugía endoscópica nasal con el empleo de mitomicina tópica

Choanal atresia is an infrequent congenital malformation. Classically, 4 surgical approaches have been described for its treatment: transnasal, transpalatal, trans-septal, and transantral. Of these, transpalatal was preferred. In recent years, the progress in nasal endoscopy has led to reconsideration of the transnasal route as being less invasive and providing excellent results. The use of stents to prevent re-stenosis is a controversial issue. However, the application of substances such as mitomycin may offer decreased need for stenting by reducing the development of cicatrix tissue. We report the case of a patient with bilateral choanal atresia and its surgical treatment using nasal endoscopy with topical mitomycin. We report the case of a patient with bilateral choanas atresia and the surgical treatment with topical mitomycin

Atresia ósea unilateral de coana izquierdaen dos hermanos / Left-choana unilateral osseous atresia in two brothers

La atresia de coanas es el resultado de la imperforación de la membrana buconasal alrededor de la 6ª semana de gestación. Puede asociarse a otras malformaciones cráneo-faciales. La clínica se basa en dificultad respiratoria nasal. Si la imperforación es bilateral el tratamiento médico debe ser inmediato. El tratamiento definitivo es la cirugía. Presentamos a dos pacientes hermanos con atresia coanal unilateral izquierda como única malforación (AU)

Estenosis congénita de la abertura piriforme nasal como causa de distrés respiratorio en el recién nacido: aportación de cuatro casos diagnosticados mediante TC / Congenital nasal pyriform aperture stenosis as a cause of respiratory distress in newborns: presentation diagnosed by menas of CT

La estenosis congénita de la abertura piriforme nasal es una causa rara de obstrucción de la vía aérea en el recién nacido, que puede ser indistinguible clínicamente de la atresia de coanas, entidad esta última mucho más frecuente. La tomografía computarizada (TC) confirma el diagnóstico de esta anomalía, demostrando en detalle la alteración anatómica subyacente, pudiendo manifestarse de forma aislada o asociada a otras alteraciones. Aportamos cuatro casos de estenosis congénita de la abertura piriforme, los cuales presentaban distrés respiratorio y síntomas clínicos semejantes a los de la atresia de coanas en recién nacidos, en los cuales el diagnóstico precoz y un tratamiento conservador colocando un tubo para mantener permeable la luz, hasta que el crecimiento de la abertura piriforme permita realizar una respiración normal, consiguió la recuperación de los pacientes (AU)

Unilateral rhinorrhea and nasal obstruction in an adult

Background: choanal atresia is an uncommon malformation, consisting of congenital blockage of one of both choanae. Symptomatology varies according to the type of atresia and the age of the patient. The bilateral, or complete, form presents in newborns as respiratory distress while unilateral, or incomplete, forms present in older children or adults. Case report: a 16-year-old girl presented with a lifelong history of right-sided nasal blockage and unilateral watery rhinorrhea. The rhinorrhea increased when the patient bent her head forward. Treatment with antihistamines and topical nasal corticosteroid sprays produced little improvement. The patient's previous medical history was unremarkable except for the expulsion of a coagulated mass through the right nostril a few days after birth, and event that provoked her symptoms. Physical examination was normal except for excoriation of the right external nasal margin. Anterior rhinoscopy revealed watery rhinorrhea, erythematous mucosa in the right nasal cavity and deviated nasal septum. No nasal masses or polyps were found. Physical examination confirmed the absense of ventilation in the right nasal airway and nasal endoscopy indicated right choanal obstruction. Diagnostic test: skin prick tests with aeroallergens were positive for grass pollen and negative for all other allergens tested (mites, moulds, latex, and epithelia). Total IgE was normal (9 IU/ml). No eosinophilia was detected in the nasal secretion specimen. The results of laboratory tests including complete blood count and differential, erythrocyte sedimentation rate, and biochemical parameters were normal. The glucose level in nasal secretion was 4.6 mg/dl. X-rays of the paranasal sinuses and cavum showed no anomalies. Axial fine-cut computed tomography scans (3 ¥ 3 mm) revealed choanal obstruction with bony and membranous components. Conclusions: a diagnosis of congenital choanal atresia should be considered in cases of unilateral blockage and rhinorrhea. Nasal endoscopy and computed tomography scans are essential to establish diagnosis (AU)

Introducción: la atresia de coanas es una malformación infrecuente que consiste en una obstrucción congénita de una o ambas coanas. La sintomatología varía según el tipo de atresia y la edad del paciente. La forma bilateral completa se manifiesta en el recién nacido con un distrés respiratorio, mientras que las formas unilaterales o incompletas pueden diagnosticarse en niños más mayores o adultos.Caso clínico: mujer de 16 años de edad, enviada para estudio por presentar una historia de larga evolución de obstrucción nasal derecha y rinorrea acuosa unilateral. La rinorrea aumentaba al inclinar la cabeza hacia delante. Poca mejoría a pesar de tratamiento con antihistamínicos y corticoides tópicos. No refería antecedentes personales de interés salvo la expulsión de un coágulo a través de la fosa nasal derecha pocos días después del nacimiento a raíz del cual comenzaron los síntomas. La exploración clínica era normal salvo excoriación del vestíbulo nasal derecho.La rinoscopia anterior mostraba rinorrea acuosa, mucosa nasal eritematosa en la fosa nasal derecha y desviación del tabique nasal. No se observaron masas ni pólipos. El examen clínico permitió confirmar la usencia de ventilación en la fosa nasal derecha y la exploración mediante endoscopia nasal reveló la obstrucción de la coana derecha.Pruebas diagnósticas: los tests cutáneos con neumoalergenos inhalantes fueron positivos para pólenes de gramíneas y negativos para el resto de los alergenos testados (ácaros, hongos, epitelios y látex). IgE total normal (9 UI/ml). Eosinofilia nasal negativa. Hemograma, VSG y parámetros bioquímicos normales. Cifras de glucosa en la secreción nasal 4,6 mg/dl (normal). Rx de senos paranasales y cavum sin hallazgos. TAC de senos paranasales de cortes finos (3 3) demuestra la obstrucción de la coana derecha que presenta un componente óseo y membranoso.Conclusiones: el diagnóstico de la atresia congénita de coanas unilateral debe ser considerado en los casos de obstrucción nasal y rinorrea unilaterales. La endoscopia nasal y la TAC de senos paranasales son fundamentales para el diagnóstico (AU)