Narcolepsia secundaria a enfermedad rara y fatal / Narcolepsy secondary to a rare fatal disease

Introducción: La ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) es una enfermedad rara, con escasamente dos centenas de casos documentados hasta la fecha, que se inicia en niños previamente sanos y en la que el primer signo suele ser la obesidad, seguido de una disfunción hipotalámica y trastornos respiratorios del sueño, que progresan rápidamente hasta el fallecimiento del paciente. La ROHHAD con narcolepsia es aún más infrecuente, con sólo dos casos descritos hasta el momento. Caso clínico: Niño que, desde los 5 años, presenta señales de obesidad y somnolencia. A los 7 años sufre dos crisis tonicoclónicas y, durante los cuatro años siguientes, muestra síntomas y signos propios de una disfunción hipotalámica importante, por lo que, tras múltiples pruebas, se le diagnosticó ROHHAD. A pesar de los múltiples tratamientos recibidos, el paciente falleció a los 11 años de edad. Conclusión: Es necesario aclarar la fisiopatología de esta enfermedad para poder investigar futuros tratamientos que resulten eficaces.(AU)

Introduction: ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) is a rare disease, with only about two hundred cases reported to date, that starts in previously healthy children. The first sign is usually obesity, followed by hypothalamic dysfunction and sleep-disordered breathing, which rapidly progresses until the death of the patient. ROHHAD with narcolepsy is even rarer, with only two cases described so far. Case report: We report the case of a boy who showed signs of obesity and sleepiness since he was 5 years old. At the age of 7, he suffered two tonic-clonic seizures and, over the next four years, displayed signs and symptoms of significant hypothalamic dysfunction; after multiple tests, he was then diagnosed with ROHHAD. Despite receiving a large number of treatments, the patient died at the age of 11. Conclusion: The pathophysiology of this disease needs to be clarified in order to investigate effective treatments in the future.(AU)

Shock obstructivo secundario a hernia diafragmática: una rara complicación tras cirugía esofágica / Obstructive shock secondary to diaphragmatic hernia: An uncommon complication after esophageal surgery

No disponible

Carcinoma papilar seroso primario de peritoneo diagnosticado por biopsia pleural / Serous papillary peritoneal carcinoma diagnosed by pleural biopsy

No disponible

20 años en sueño y ventilación mecánica no invasiva / 20 years in sleep and non-invasive mechanical ventilation

No disponible

Auscultación asimétrica: lo que la verdad esconde / Asymmetric auscultation: What the truth hides

No disponible

Morgagni Hernia as a Reversible Cause of Hypercapnic Respiratory Failure / Hernia diafragmática de Morgagni como causa reversible de insuficiencia respiratoria hipercápnica

No disponible

Pronóstico del síndrome de hipoventilación-obesidad con y sin síndrome de apnea obstructiva asociado / Prognosis of Obesity Hypoventilation Syndrome With and Without Concomitant Obstructive Sleep Apnea Syndrome

No disponible

Respuesta de los autores / Authors' reply

No disponible

Non-anesthesiologist-administered propofol is not related to an increase in transcutaneous co2 pressure during flexible bronchoscopy compared to guideline-based sedation: a randomized controlled trial / La administración de propofol por parte de no anestesiólogos durante la broncoscopia flexible no se relaciona con aumentos de la presión transcutánea de CO2, en comparación con la sedación según las pautas: ensayo controlado aleatorizado

Introduction: Evidence for the use of non-anesthesiologist-administered propofol for sedation during flexible bronchoscopy is scarce. The main objective of this study was to determine whether non-anesthesiologist-administered propofol balanced sedation was related to higher transcutaneous CO2 pressure compared with current guideline-based sedation (combination midazolam and opioid). Secondary outcomes were post-procedural recuperation time, patient satisfaction and frequency of adverse events. Methods: In this randomized controlled trial we included data from outpatients aged 18 years or older with an indication for flexible bronchoscopy in a university hospital in northern Mexico. Results: Ninety-one patients were included: 42 in the midazolam group and 49 in the propofol group. During 60min of transcutaneous capnometry monitoring, mean transcutaneous CO2 pressure values did not differ significantly between groups (43.6 [7.5] vs. 45.6 [9.6]mmHg, P=.281). Propofol was related with a high Aldrete score at 5, 10, and 15min after flexible bronchoscopy (9 [IQR 6-10] vs. 10 [9,10], P=.006; 9 [8-10] vs. 10 [IQR 10-10], P<.001 and 10 [IQR 9-10] vs. 10 [10], respectively) and with high patient satisfaction on a visual analogue scale of 1 (not satisfied) to 10 (very satisfied) (8.41 [1.25] vs. 8.97 [0.98], P=.03). Frequency of adverse events was similar among groups (30.9% vs. 22.4%, P=.47). Conclusion: Compared with guideline-recommended sedation, non-anesthesiologist-administered propofol balanced sedation is not associated with higher transcutaneous CO2 pressure or with more frequent adverse effects. Propofol use is associated with faster sedation recovery and with high patient satisfaction (AU)

Introducción: Las pruebas disponibles del uso de propofol administrado por no anestesiólogos para la sedación durante la broncoscopia flexible son escasas. El objetivo principal del estudio fue determinar si la sedación equilibrada con propofol administrado por no anestesiólogos estaba relacionada con valores más altos de presión de CO2 transcutánea, en comparación con la sedación según las pautas (una combinación de midazolam y un opiáceo). Las variables secundarias fueron el tiempo de recuperación después del procedimiento, el grado de satisfacción del paciente y la frecuencia de observación de efectos adversos. Métodos: En este ensayo controlado y aleatorizado se incluyeron datos de pacientes ambulatorios mayores de 18 años con indicación de broncoscopia flexible en un hospital universitario del norte de México. Resultados: Se incluyeron 91 pacientes: 42 en el grupo de midazolam y 49 en el grupo de propofol. Durante los 60 min de monitorización de la capnometría transcutánea, no hubo diferencias estadísticamente significativas entre grupos en los valores medios de presión de CO2 transcutánea (43,6 [5,7] vs. 45,6 [6,9]mm Hg, p=0,281). El propofol se asoció con puntuaciones de Aldrete altas a los 5, 10 y 15min después de la broncoscopia flexible (9 [IQR: 6-10] vs. 10 [9,10], p=0,006; 9 [8-10] vs. 10 [IQR 10-10], p<0,001 y 10 [IQR 9-10] vs. 10 [10] puntos, respectivamente) y con un alto grado de satisfacción de los pacientes en una escala visual de 1 (poco satisfecho) a 10 (muy satisfecho) (8,41 [1,25] vs. 8,97 [0,98], p=0,03). No hubo diferencias en la frecuencia de efectos adversos (30,9 vs. 22,4%, p=0,47). Conclusión: En comparación con la pauta de sedación recomendada, la sedación equilibrada con propofol administrado por no anestesiólogos no se asocia con valores más altos de presión de CO2 transcutánea ni con mayor frecuencia de efectos adversos. El uso del propofol se asocia con una recuperación de la sedación más rápida y con un mayor grado de satisfacción del paciente (AU)

Utilidad de la monitorización transcutánea de CO2 durante el registro polisomnográfico en una unidad de sueño / The usefulness of transcutaneous monitoring of CO2 during a sleep study in the sleep disorder unit

Los trastornos respiratorios del sueño son frecuentes en la población general y generan un alto consumo de recursos por ingresos, consultas y uso crónico de las terapias ventilatorias. La medición de CO2 transcutánea (tcCO2 ) ha mostrado buena correlación con la presión arterial de CO2 (PCO2 ) y es superior al pulsioxímetro para detectar hipoventilación. Su uso está poco extendido en nuestro medio. Nuestro objetivo fue valorar su utilidad en estudios de sueño basales y en titulaciones de CPAP y BIPAP, aplicadas a pacientes con síndrome de apneas del sueño (SAHS) y síndrome de obesidad-hipoventilación (SOH). Usamos el medidor tcCO2 en polisomnografías (PSG) basales de pacientes con sospecha de patología respiratoria del sueño y en titulaciones de CPAP o BIPAP de pacientes ya diagnosticados. Se realizaron 102 estudios a 89 pacientes. Hubo 45 estudios basales, 21 titulaciones de CPAP y 34 de BIPAP. La patología más frecuente fue el SAHS. La presión media de las titulaciones de CPAP fue de 9,6 cmH2 O. En las titulaciones de BIPAP la IPAP media fue de 15,7 y la EPAP media de 7,4. El índice de desaturación (IDH) medio fue de 27. La SpO2 media fue de 91,8% y el CT90 del 22,9%. La tcCO2 media fue de 45,6 y la máxima de 49,2. No hubo efectos secundarios a la monitorización tcCO2 . Conclusiones: observamos hipercapnia latente en muchos pacientes y el medidor fue bien tolerado. Creemos que la monitorización tcCO2 puede ser útil como método no invasivo para detectar hipoventilación, aun con cifras normales de SpO2

The transcutaneous CO2 (tcCO2 ) monitoring has demonstrated a good correlation with the arterial CO2 value, and is better than pulsioxymeter for to detect hypoventilation episodes. The tcCO2 monitoring is not routine in our environment. The aim of our study was to evaluate the utility of tcCO2 monitoring in our sleep unit, in basal studies and in non invasive ventilation settings. We performed a prospective study. We measured the tcCO2 values in basal polisomnografies (PSG) and in CPAP or BIPAP settings in patients with diagnosis of OSAS, obesity-hypoventilation Syndrome and COPD. We included 102 studies in 89 patients. There were 45 basal studies, 21 CPAP settings and 34 BIPAP settings. The most frequent pathology was OSAS. The mean pressure in CPAP settings was 9.6 H2 Ocm, while in BIPAP settings the mean IPAP was 15.7 and the mean EPAP was 7.4. The mean desaturation index was 27, the mean peripheral O2 value was 91.8%, and the mean cumuled time under 90% (CT90) of O2 peripheral saturation was 22.9%. The mean tcCO2 was 45.6 and the maximum was 49.2. Conclusions: tcCO2 monitoring is a non invasive method for to detect hypoventilation episodes in patients with sleep pathology and in non invasive ventilation settings, although the peripheral oxygen saturation remains in normal values

Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015 / Spanish patients with central hypoventilation syndrome included in the European Registry. The 2015 data

INTRODUCCIÓN: El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad genética muy rara causada por mutaciones en PHOX2B; en 2010 se creó el Consorcio Europeo del Síndrome de Hipoventilación Central, que en 2012 implantó un Registro online de pacientes para optimizar su cuidado. OBJETIVO: Conocer las características y la evolución de los pacientes españoles con SHCC y detectar áreas de mejora. MATERIALES Y MÉTODO: Se analizaron los datos actualizados en diciembre del 2015 de los pacientes españoles del Registro europeo. RESULTADOS: Se registró a 38 pacientes, nacidos entre 1987 y 2013, procedentes de 18 hospitales. El 34,2% eran mayores de 18 años. Han fallecido 3 pacientes. Aportaban estudio del gen PHOX2B 37 (97,3%), 32 (86,5%) con mutación. Los genotipos 20/25, 20/26 y 20/27 representaron el 84,3% de las mutaciones. Las disautonomías fueron más frecuentes y graves en portadores de genotipos con mayores expansiones de polialaninas. El 47% de pacientes asociaba alteraciones oculares, el 16% Hirschsprung, el 13% hipoglucemias y el 5% tumores. Treinta pacientes (79%) debutaron en el periodo neonatal y 8 (21%) posteriormente (inicio/diagnóstico tardío). Ocho niños (21%) recibieron inicialmente ventilación domiciliaria con mascarilla; 5 eran lactantes con comienzo neonatal, 2 de ellos precisaron cambio a traqueostomía tras presentar parada cardiorrespiratoria; ambos tenían mutaciones graves. Han sido decanulados y transferidos a mascarilla el 34,3% de los pacientes (edad media: 13,7 años). El 29,4% de los niños escolarizados precisaron refuerzo educativo. CONCLUSIÓN: La implementación del Registro en España de pacientes con SHCC ha permitido identificar aspectos relevantes para optimizar sus cuidados, tales como la importancia del estudio genético para el diagnóstico y la estimación de gravedad, la frecuencia elevada de alteraciones oculares y de necesidad de refuerzo educativo, y algunas limitaciones de las técnicas ventilatorias

INTRODUCTION: Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a very rare genetic disease. In 2012 the European Central Hypoventilation Syndrome (EuCHS) Consortium created an online patient registry in order to improve care. AIM: To determine the characteristics and outcomes of Spanish patients with CCHS, and detect clinical areas for improvement. MATERIALS AND METHOD: An assessment was made on the data from Spanish patients in the European Registry, updated on December 2015. RESULTS: The Registry contained 38 patients, born between 1987 and 2013, in 18 hospitals. Thirteen (34.2%) were older than 18 years. Three patients had died. Genetic analysis identified PHOX2B mutations in 32 (86.5%) out of 37 patients assessed. The 20/25, 20/26 and 20/27 polyalanine repeat mutations (PARMs) represented 84.3% of all mutations. Longer PARMs had more, as well as more severe, autonomic dysfunctions. Eye diseases were present in 47%, with 16% having Hirschsprung disease, 13% with hypoglycaemia, and 5% with tumours. Thirty patients (79%) required ventilation from the neonatal period onwards, and 8 (21%) later on in life (late onset/presentation). Eight children (21%) were using mask ventilation at the first home discharge. Five of them were infants with neonatal onset, two of them, both having a severe mutation, were switched to tracheostomy after cardiorespiratory arrest at home. Approximately one-third (34.3%) of patients were de-cannulated and switched to mask ventilation at a mean age of 13.7 years. Educational reinforcement was required in 29.4% of children attending school. CONCLUSION: The implementation of the EuCHS Registry in Spain has identified some relevant issues for optimising healthcare, such as the importance of genetic study for diagnosis and assessment of severity, the high frequency of eye disease and educational reinforcement, as well as some limitations in ventilatory techniques

Ecografía a pie de cama en el niño crítico / Bedside ultrasound in the critically ill paediatric patient

No disponible

Eficacia a medio y largo plazo de la ventilación no invasiva en el síndrome de hipoventilación-obesidad (estudio Pickwick) / Mid- and Long-Term Efficacy of Non-Invasive Ventilation in Obesity Hypoventilation Syndrome: The Pickwick's Study

El proyecto Pickwick es un estudio prospectivo, aleatorizado, abierto y controlado con grupos en paralelo que intenta dar respuesta a los interrogantes del síndrome de hipoventilación-obesidad (SHO), una enfermedad creciente en los países desarrollados. Para ello, pacientes con SHO fueron divididos en pacientes con índice de apneas-hipoapneas (IAH) ≥30 y <30 mediante polisomnografía. El grupo con IAH≥30 se aleatorizó a tratamiento mediante estilo de vida saludable, ventilación no invasiva (VNI) o presión en la vía aérea positiva continua (CPAP). El grupo con IAH<30, a VNI o estilo de vida saludable. Su objetivo ha sido evaluar la eficacia del tratamiento con ventilación VNI, CPAP y estilo de vida saludable (control) a medio y largo plazo en el SHO, analizando como variable primaria la PaCO2 y los días de hospitalización, respectivamente, y como variables operativas el porcentaje de abandonos por razones médicas y mortalidad. Los objetivos secundarios a medio plazo fueron: 1) evaluar la eficacia clínica-funcional, en calidad de vida, en variables polisomnográficas y ecocardiográficas; 2) investigar la importancia de los episodios apneicos y de la leptina en la génesis de la hipoventilación alveolar diurna y el cambio con los diferentes tratamientos; 3) investigar si las alteraciones metabólicas, bioquímicas y disfunción endotelial vascular dependen de la presencia de apneas e hipoapneas, y 4) cambio de marcadores inflamatorios y de daño endotelial con los tratamientos. Los objetivos secundarios a largo plazo fueron: 1) evaluar la eficacia clínico-funcional y en calidad de vida con VNI y CPAP; 2) cambio de la leptina, marcadores inflamatorios y de daño endotelial con los tratamientos; 3) cambio de la hipertensión pulmonar y otras variables ecocardiográficas, así como en la hipertensión arterial e incidencia de episodios cardiovasculares, y 4) frecuencia de abandonos y mortalidad

The Pickwick project was a prospective, randomized and controlled study, which addressed the issue of obesity hypoventilation syndrome (OHS), a growing problem in developed countries. OHS patients were divided according to apnea-hypopnea index (AHI) ≥ 30 and < 30 determined by polysomnography. The group with AHI ≥ 30 was randomized to intervention with lifestyle changes, noninvasive ventilation (NIV) or continuous positive airway pressure (CPAP); the group with AHI < 30 received NIV or lifestyle changes. The aim of the study was to evaluate the efficacy of NIV treatment, CPAP and lifestyle changes (control) in the medium and long-term management of patients with OHS. The primary variables were PaCO2 and days of hospitalization, and operating variables were the percentage of dropouts for medical reasons and mortality. Secondary medium-term objectives were: (I) to evaluate clinical-functional effectiveness on quality of life, echocardiographic and polysomnographic variables; (II) to investigate the importance of apneic events and leptin in the pathogenesis of daytime alveolar hypoventilation and change according to the different treatments; (III) to investigate whether metabolic, biochemical and vascular endothelial dysfunction disorders depend on the presence of apneas and hypopneasm and (IV) changes in inflammatory markers and endothelial damage according to treatment. Secondary long-term objectives were to evaluate: (I) clinical and functional effectiveness and quality of life with NIV and CPAP; (II) changes in leptin, inflammatory markers and endothelial damage according to treatment; (III) changes in pulmonary hypertension and other echocardiographic variables, as well as blood pressure and incidence of cardiovascular events, and (IV) dropout rate and mortality

Diagnóstico tardío de tromboembolismo y sus consecuencias / Delayed thromboembolism diagnosis and its consequences

No disponible

Avulsión del tronco arterial innominado por aplastamiento torácico / Avulsion of the innominate artery due to a crushed chest injury

No disponible

Acidosis respiratoria secundaria a fármacos / Respiratory Acidosis Secondary to Drug Therapy

No disponible

Ventilación mecánica no invasiva en pacientes con síndrome de obesidad-hipoventilación. Evolución a largo plazo y factores pronósticos / Noninvasive Mechanical Ventilation in Patients with Obesity Hypoventilation Syndrome. Long-term Outcome and Prognostic Factors

Introducción: Desde el punto de vista respiratorio, la obesidad se asocia con 2 enfermedades muy relacionadas: el síndrome de obesidad-hipoventilación (SOH) y el síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS). Se ha demostrado que el tratamiento con ventilación mecánica no invasiva durante el sueño produce una mejoría clínica y funcional en estos pacientes. Analizamos a largo plazo la supervivencia con este tratamiento, y la diferencia en la evolución entre pacientes con SOH con y sin SAHS asociado. Metodología: Estudio longitudinal, observacional, de una cohorte de pacientes diagnosticados de SOH e incluidos en un programa de ventilación domiciliaria a lo largo de 12 años, distribuidos en 2 grupos: SOH puro y SOH asociado a SAHS. La ventilación se llevó a cabo con ventiladores de presión positiva continua binivel. Durante el tiempo de seguimiento se monitorizó y comparó su situación clínica (síntomas, exacerbaciones e ingresos), gasométrica y funcional, así como su supervivencia. Resultados: Ochenta y tres pacientes fueron válidos para el análisis, 60 mujeres (72,3%) y 23 hombres (27,7%), con una media de supervivencia de 8,47 años. Cincuenta pacientes (60,2%) fueron incluidos en el grupo sin SAHS (SOH) y 33 (39,8%) en el grupo con SAHS (SOH-SAHS). La PaCO2 del grupo SOH era significativamente mayor que la del grupo SOH-SAHS (p < 0,01), y también presentaban más hospitalizaciones (p < 0,05). Existió una mejoría significativa en ambos grupos en FEV1 y FVC, y en los valores de PaCO2 y PaO2, sin diferencias entre los grupos. Mientras que no se apreciaron diferencias en la supervivencia relacionadas con el subgrupo diagnóstico, valores bajos de FVC sí constituían un factor predictivo de mortalidad. Conclusiones: El uso de ventilación domiciliaria en pacientes con SOH con o sin SAHS es un tratamiento eficaz que corrige las alteraciones gasométricas y funcionales y permite alcanzar tiempos prolongados de supervivencia

Introduction: Obesity is associated with 2 closely related respiratory diseases: obesity hypoventilation syndrome (OHS) and obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS). It has been shown that noninvasive ventilation during sleep produces clinical and functional improvement in these patients. The long-term survival rate with this treatment, and the difference in clinical progress in OHS patients with and without OSAHS are analyzed. Methodology: Longitudinal, observational study with a cohort of patients diagnosed with OHS, included in a home ventilation program over a period of 12 years, divided into 2 groups: pure OHS and OSAHS associated OHS. Bi-level positive airway pressure ventilation was administered. During the follow-up period, symptoms, exacerbations and hospitalizations, blood gas tests and pulmonary function tests, and survival rates were monitored and compared Results: Eighty-three patients were eligible for analysis, 60 women (72.3%) and 23 men (27.7%), with a mean survival time of 8.47 years. Fifty patients (60.2%) were included in the group without OSAHS (OHS) and 33 (39.8%) in the OSAHS-associated OHS group (OHS-OSAHS). PaCO2 in the OHS group was significantly higher than in the OHS-OSAHS group (P < .01). OHS patients also had a higher hospitalization rate (P < .05). There was a significant improvement in both groups in FEV1 and FVC, and no differences between groups in PaCO2 and PaO2 values. There were no differences in mortality between the 2 groups, but low FVC values were predictive of mortality. Conclusions: The use of mechanical ventilation in patients with OHS, with or without OSAHS, is an effective treatment for the correction of blood gases and functional alterations and can achieve prolonged survival rates

Enfermedad neuromuscular: evaluación clínica y seguimiento desde el punto de vista neumológico / Neuromuscular disease: Respiratory clinical assessment and follow-up

Los pacientes con enfermedad neuromuscular constituyen un grupo de riesgo importante para sufrir con frecuencia situaciones de fracaso respiratorio agudo o crónico. Desde que nacen o son diagnosticados requieren un seguimiento por parte del neumopediatra para diagnosticar y tratar las complicaciones respiratorias, que son su principal causa de fallecimiento, dentro de un contexto multidisciplinar. El soporte ventilatorio y la asistencia a la tos han mejorado la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo de muchos de estos pacientes. En este artículo los autores repasan la fisiopatología, evaluación de la función respiratoria, trastornos del sueño y complicaciones respiratorias más frecuentes en las enfermedades neuromusculares. En un próximo artículo se analizarán los diversos tratamientos utilizados desde el punto de vista neumológico

Patients with neuromuscular disease are an important group at risk of frequently suffering acute or chronic respiratory failure, which is their main cause of death. They require follow-up by a pediatric respiratory medicine specialist from birth or diagnosis in order to confirm the diagnosis and treat any respiratory complications within a multidisciplinary context. The ventilatory support and the cough assistance have improved the quality of life and long-term survival for many of these patients. In this paper, the authors review the pathophysiology, respiratory function evaluation, sleep disorders, and the most frequent respiratory complications in neuromuscular diseases. The various treatments used, from a respiratory medicine point of view, will be analyzed in a next paper

Utilidad de la radiofrecuencia pulsada en el dolor postoracotomía / Usefulness of pulsed radiofrequency in thoracotomy pain

No disponible