Correlación clínico-radiológica del asa vascular del ángulo pontocerebeloso / Vascular loop in the cerebellopontine angle: clinical-radiological correlation

Antecedentes: El tronco encefálico, situado en la fosa posterior, conecta el cerebro con la médula espinal. Debido a su ubicación, sus componentes nerviosos guardan una estrecha relación con estructuras vasculares. Objetivos: Describir una relación clínico-radiológica del asa vascular del ángulo pontocerebeloso en pacientes con síntomas indicativos de afectación vestibulococlear mediante evaluación por neuroimagen. Materiales y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyeron todos los pacientes evaluados entre 2011 y 2017 con indicios de asa vascular del ángulo pontocerebeloso e historial clínico y estudios de diagnóstico por imagen disponibles. Resultados: 102 pacientes (63 mujeres y 39 hombres) presentaban afectación vestibulococlear. La indicación clínica más frecuente fue mareos (41,18%). Se halló asa vascular unilateral en 43 pacientes (derecho: 21,57%, izquierdo: 20,59%) y bilateral en 59 pacientes (57,84%). El tipo de asa vascular más frecuente fue el tipo II (derecho: 69,14%; izquierdo: 58,75%). El origen más frecuente fue la arteria cerebelosa anteroinferior (ACAI) (derecha: 66,67%, izquierda: 65,00%). No se observó ninguna asociación entre asas vasculares y pérdida de audición neurosensitiva, nistagmo o vértigo. Se halló una asociación con acúfenos. Conclusiones y significación: La presencia de asas vasculares no se asocia a la mayoría de los síntomas auditivos. No obstante, deben notificarse todos los hallazgos de los estudios por imagen. La interpretación de los hallazgos de los estudios por imagen debe correlacionarse con los síntomas clínicos después de excluir otras causas más frecuentes que puedan explicar la sintomatología.(AU)

Background: The brainstem, situated in the posterior fossa, connects the brain to the spinal cord. Owing to its location, the nerves of the brainstem are closely related with vascular structures. Objectives: To correlate the finding of vascular loops in the cerebellopontine angle on imaging with symptoms indicative of vestibulocochlear involvement. Materials and methods: This retrospective descriptive study included all patients evaluated between 2011 and 2017 with findings suggestive of vascular loops in the cerebellopontine angle for whom the clinical history and imaging studies were available. Results: A total of 102 patients (63 women and 39 men) had vestibulocochlear involvement. The most common clinical indication was dizziness (41.18%). A unilateral vascular loop was found in 43 patients (right: 21.57%, left: 20.59%) and bilateral loops were found in 59 (57.84%) patients. The most common type of vascular loop was type II (right: 69.14%; left: 58.75%). The most common origin of vascular loops was the anterior inferior cerebellar artery (right: 66.67%, left: 65.00%). No associations were observed between vascular loops and sensorineural hearing, nystagmus, or vertigo. There was an association with tinnitus. Conclusions and significance: The presence of vascular loops is not associated with most auditory symptoms. Nevertheless, all findings on imaging studies must be reported. The interpretation of the findings of imaging studies must be correlated with the clinical symptoms after other more common causes that can explain the symptoms have been ruled out.(AU)

Perfil clínico y resultados obtenidos en los pacientes tratados mediante implante auditivo del tronco del encéfalo / Clinical Profile and Results Obtained in Patients Treated by Auditory Brainstem Implants

INTRODUCCIÓN: Los implantes cocleares han paliado algunas hipoacusias, pero las relacionadas con alteraciones del nervio coclear obligaron a buscar nuevas formas de tratamiento, dando lugar a los implantes auditivos del tronco cerebral (IATC). OBJETIVOS: Exponer el perfil clínico de los pacientes tratados mediante un IATC y los resultados entre los años 1997 y 2017. MATERIAL Y MÉTODOS: Se seleccionaron por un lado pacientes con tumores del nervio estatoacústico (VIII par craneal) y por otro lado pacientes sin tumores del VIII con malformaciones congénitas del oído interno. Previa y posteriormente a la colocación del IATC se evaluó la audición a través de audiometría tonal liminar, de la que se obtuvo el umbral tonal medio (UTM) y de la escala de rendimiento auditivo Categories Auditory Performance (CAP). RESULTADOS: Se incluyeron un total de 20 pacientes sometidos a una cirugía de IATC. Ocho de los casos fueron de causa tumoral (40%) y 12 no tumorales (60%). En 15 sujetos (75%) se realizó abordaje suboccipital y en 5 (25%) translaberíntico. La media de electrodos activos al inicio en los implantes de la casa comercial Cochlear® (Nucleus ABI24), la cual tiene un total de 21 electrodos, fue de 13 (61,90%) frente a 8,5 (70,83%) de los 12 electrodos que presenta el implante de la casa Med-el® (ABI Med-el). Se comprobó una mejora en el UTM medio de 118,49dB basal frente a 46,55 dB a los 2 años. En la escala CAP se parte en todos los casos de un valor de1, y en la revisión a los 2 años, de 2,57 (1-5). CONCLUSIÓN: Concluimos que el IATC es una opción segura y con buenos resultados auditivos cuando la indicación se hace de manera correcta

INTRODUCTION: Cochlear implants have been able to treat some types of hearing loss, but those related to cochlear nerve impairment made it necessary to find new ways to manage these deficits; leading to auditory brainstem implants (ABI). AIM: Our objective is to present the clinical profile of patients treated through an ABI and the results obtained from 1997 to 2017. MATERIAL AND METHODS: On the one hand, patients with statoacoustic nerve tumours (VIII cranial nerve) were selected, and on the other hand, patients withoutVIII tumours with congenital malformations of the inner ear. Before and after the placement of the ABI, hearing was assessed through tonal audiometry, from which the PTA (Pure Tone Average) and the CAP (Categories of Auditory Performance) scale were obtained. RESULTS: A total of 20 patients undergoing ABI surgery were included. Eight were of tumour cause (40%) and 12 non-tumour (60%). In 15 subjects (75%) a suboccipital approach was performed and in 5 (25%) translabyrinthine. The mean of active electrodes before the implantation of Cochlear® (Nucleus ABI24) was 13/21 (61.90%) versus 8.5/12 (70.83%) of the Med-el® (ABI Med-el). An improvement in the mean PTA of 118.49 dB was found against 46.55dB at 2 years. On the CAP scale, values of1 were obtained in the preimplantation and of 2.57 (1-5) in the 2-year revision. CONCLUSION: The ABI is a safe option, and with good hearing results when the indication is made correctly

Fatiga auditiva / Auditory fatigue

Introducción y objetivos: Ante posibles pérdidas de audición a causa de sobrecargas sonoras y la escasa referencia de procedimientos objetivos para su estudio, aportamos una técnica que suministra datos precisos sobre el perfil audiométrico y el factor reclutamiento. El objetivo del estudio es la determinación de la fatiga auditiva temporal a través de la respuesta microfónica coclear ante estímulos de sobrecarga de presión sonora y medida del tiempo de recuperación. Material y método: Instrumentación específica para el estudio de microfónicos cocleares, más un generador que nos proporciona estímulos sonoros de diversa intensidad y componente armónico. Utilizamos ratas Wistar. Medimos la respuesta microfónica normal y después el efecto que sobre ella ha ejercido la aportación de sobrecarga acústica. Resultados: Utilizando un tono puro a 60 dB obtenemos una respuesta microfónica. Fatigando de inmediato con 100 dB en la misma frecuencia, a los 15 min obtenemos una pérdida de 11 dB, a partir de los cuales el deterioro se lentifica y no supera los 15 dB. Mediante sonidos de banda compleja aleatoria o ruido blanco no se produce fatiga ni a niveles de 100 dB durante una hora de sobreestímulo. Conclusiones: No existe fatiga a nivel de los receptores sensoriales. El deterioro de la respuesta mediante intenso sobreestímulo posiblemente se deba a alteraciones bioquímicas de desensibilización por agotamiento. La fatiga auditiva en pruebas clínicas subjetivas afecta a tramos supracocleares. Las pruebas de fatiga auditiva encontradas no coinciden con las obtenidas subjetivamente en clínica ni en psicoacústica (AU)

Introduction and objectives: Given the relevance of possible hearing losses due to sound overloads and the short list of references of objective procedures for their study, we provide a technique that gives precise data about the audiometric profile and recruitment factor. Our objectives were to determine peripheral fatigue, through the cochlear microphonic response to sound pressure overload stimuli, as well as to measure recovery time, establishing parameters for differentiation with regard to current psychoacoustic and clinical studies. Material and method: We used specific instruments for the study of cochlear microphonic response, plus a function generator that provided us with stimuli of different intensities and harmonic components. In Wistar rats, we first measured the normal microphonic response and then the effect of auditory fatigue on it. Results: Using a 60 dB pure tone acoustic stimulation, we obtained a microphonic response at 20 dB. We then caused fatigue with 100 dB of the same frequency, reaching a loss of approximately 11 dB after 15 minutes; after that, the deterioration slowed and did not exceed 15 dB. By means of complex random tone maskers or white noise, no fatigue was caused to the sensory receptors, not even at levels of 100 dB and over an hour of overstimulation. Conclusions: No fatigue was observed in terms of sensory receptors. Deterioration of peripheral perception through intense overstimulation may be due to biochemical changes of desensitisation due to exhaustion. Auditory fatigue in subjective clinical trials presumably affects supracochlear sections. The auditory fatigue tests found are not in line with those obtained subjectively in clinical and psychoacoustic trials (AU)

Migraña vestibular: un diagnóstico emergente / Vestibular migraine: An emerging diagnosis

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Infarto agudo de miocardio por oclusión trombótica en paciente con elevación del factor VIII de la coagulación / Acute myocardial infarction for thrombotic occlusion in patient with elevated coagulation factor VIII

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Síndrome de Ramsay Hunt: nuestra experiencia / Ramsay Hunt syndrome: our experience

Introducción: El síndrome de Ramsay Hunt (SRH) es causado por el virus Varicela-Zoster (VVZ) y está caracterizado clínicamente por erupciones cutáneas a nivel auricular, parálisis facial periférica (PFP), y afectación cócleo-vestibular. Objetivo: Analizar la evolución clínica de los síntomas más frecuentes del SRH y valorar la evolución de los mismos en un período superior a los 6 meses. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo que incluye a todos los pacientes que acudieron al servicio de urgencias con el diagnóstico de SRH entre enero de 1995 y diciembre de 2004, y que fueron controlados por un período superior a los 6 meses. Resultados: Total de 54 pacientes. Rango de edad: 16 y 74 años, media de 49 años. El 7,5% de los pacientes debutaron con PFP seguido de síntomas cócleo-vestibulares mientras que el 20,2% presentaron de forma concomitante ambos síntomas. El 72,4% presentó clínica cócleo-vestibular previa a la PFP. La otodinia se presentó en un 83% en las primeras 48h. La hipoacusia fue referida en el 26% de los enfermos, acúfenos en un 7% y síntomas vestibulares en 84% de los casos. Conclusión: La recuperación de la PFP se relaciona con el grado de afectación inicial. Las manifestaciones cócleo-vestibulares son más frecuentes en pacientes con un mayor grado de afectación del nervio facial. La hipoacusia suele presentar una evolución tórpida. Los síntomas vestibulares tienen una buena respuesta clínica. La hipoacusia puede pasar inadvertida en estos pacientes y debe ser siempre confirmada con las pruebas complementarias (AU)

Introduction: Ramsay Hunt syndrome (RHS) is a disease caused by the Varicella Zoster virus and characterised by skin rash, peripheral facial palsy and otologic symptoms. Objective: This was an epidemiological study on the incidence and prognosis of this syndrome. Methods: A retrospective study was carried out on the patients diagnosed with RHS who were seen in the emergency room between January 1995 and December 2004, and were followed up for more than 6 months. Results: Of the 54 patients included in this study, 7.5% had facial palsy as their first symptom, followed by otologic signs (20.2% had both simultaneously); 72.5% presented otologic signs before facial palsy. Hypoacusis was reported in 26% of the patients, but was objectively present in all of them. The level of facial palsy determined the prognosis. Conclusion: In this syndrome, the prognosis of facial palsy depends on the initial symptoms and clinical findings. Otologic symptoms occur more frequently in patients having a greater degree of facial nerve affectation. Vestibular symptoms have a good prognosis. Hypoacusis is much more frequent than reported; as it may go unnoticed in these patients, it should always be confirmed by complementary tests (AU)

Déficit funcional en la capacidad auditiva de oyentes con trastorno de neuropatía auditiva / Functional hearing deficits in listeners with auditory neuropathy spectrum disorder

El trastorno de neuropatía auditiva (ANSD) es un tipo de disfunción auditiva en la que los procesos periféricos pueden ser normales, pero la transmisión neural a través del par craneal VIII y el tronco encefálico auditivo está perturbada. Las consecuencias perceptivas del ANSD difieren de las pérdidas auditivas cocleares y, por lo general, incluyen distorsión de las claves temporales (sincronización) y discriminación de frecuencias alterada. Estos déficit básicos de procesamiento pueden, a su vez, afectar a la audición funcional, lo que da lugar a deficiencias graves en la percepción del habla, sobre todo en la presencia de ruido de fondo. Este artículo abordará los mecanismos subyacentes en el ANSD, ilustrará sus efectos mediante un detallado estudio de caso y presentará pruebas sobre el uso de un sistema FM personal en un oyente afectado (AU)

Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) is a form of auditory dysfunction in which peripheral processes can be normal, but neural transmission through the VIIIth nerve and auditory brainstem is disrupted. The perceptual consequences of ANSD are distinct from those of cochlear hearing loss and most commonly include distortion of temporal (timing) cues and altered frequency discrimination. These basic processing deficits can, in turn, affect functional hearing, resulting in severe impairment of speech perception particularly in the presence of background noise. This article will address the mechanisms underlying ANSD, illustrate it's effects in a detailed case study and show evidence for the use of personal FM devices in affected listeners (AU)

Síndrome vestibular: cuando el correcto diagnóstico diferencial puede ser vital / No disponible

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Síndrome vestibular: cuando el correcto diagnóstico diferencial puede ser vital / No disponible

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Sialoectasia crónica del conducto de Stenon: a propósito de un caso / Chronic sialoectasis of Stenon’s duct: report of a case

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Los patrones normal y vestibular en la posturografía dinámica de pacientes con enfermedad de Menière / Normal and vestibular patterns in dynamic posturography in patients with Meniere's disease

Introducción: La prueba de organización sensorial (POS) de la posturografía dinámica permite hacer un estudio fiable de la capacidad del paciente para mantener una estabilidad adecuada cuando las condiciones del entorno visual y/o de la superficie de apoyo son deliberadamente modificadas. Los resultados de esta prueba se pueden analizar de acuerdo con las normas del equipo o mediante la aplicación de fórmulas particulares como es el caso de las de Cevette. Objetivos: Valorar si las fórmulas de Cevette disciernen satisfactoriamente entre el patrón normal y el vestibular, así como ver las diferencias entre estos dos grupos de pacientes (normal y vestibular), obtenidos ya sea a partir del cálculo estandarizado como mediante las fórmulas de Cevette. Se ha restringido el trabajo a pacientes diagnosticados de enfermedad de Menière unilateral que presentaran una forma activa de la enfermedad y que no hubieran sufrido una crisis recientemente. Material y métodos: Se estudiaron 63 pacientes que cumplían los criterios para este estudio. Se realizó un estudio audio-vestibular clínico e instrumental. Los resultados de la POS se analizaron a partir del patrón ofrecido por el equipo y tras la aplicación de las fórmulas de Cevette. Resultados: En 63 pacientes el patrón obtenido fue normal o vestibular. En 41 pacientes el patrón obtenido por uno o por otro sistema de análisis era coincidente, pero en 22 no. La categorización de los pacientes mediante el uso de las fórmulas de Cevette aporta una mayor capacidad de discriminación clínica, pero es sensible al sesgo introducido por la edad; ahora bien, combinado con la clasificación que aporta el equipo logra diferenciar dos poblaciones (normal y vestibular) con una muy buena correlación audio-vestibular. Conclusión: El análisis de la POS, siguiendo las normas aportadas por el equipo complementado con las fórmulas de Cevette, aporta una información más real de las diferencias clínicas en pacientes con enfermedad de Menière cuando el resultado es normal o de déficit vestibular (AU)

Introduction: The Sensory Organization Test of dynamic posturography allows a reliable assessment of the ability of any given patient to maintain a correct stability when conditions in the visual surrounding and/or support surface are deliberately modified. The results of this test can be analyzed according to the norms of the manufacturer of the device or through the application of specific formulae such as those by Cevette. Objectives: To evaluate if the Cevette formulae distinguish correctly between the normal and vestibular patterns, as well as observing the differences between these two groups of patients (normal and vestibular), obtained either through standardized calculation or by the Cevette formulae. The work has been restricted to patients diagnosed with unilateral Menière's disease who presented an active form of the disease and who had not suffered a recent crisis. Material and methods: 63 patients were studied who fulfilled the inclusion criteria for this study. A clinical and instrumental audio-vestibular study was carried out. The results of the sensory organization test were analyzed according to the pattern offered by the device and through the application of the Cevette formulae. Results: In 63 patients the pattern obtained was normal or vestibular. In 41 the pattern obtained through one system of analysis or the other coincided but in 22 they did not. The analysis of patients using the Cevette formulae offers a higher capacity for clinical discrimination but is not sensitive to the bias introduced by age; however, combined with the classification offered by the device, it manages to differentiate two populations (normal and vestibular) with a very good audio-vestibular correlation. Conclusion: The combined assessment of the results of the sensory organization test using both the equipment analysis and the Cevette formulae provides much better and real information of clinical differences amongst patients with Menière's disease when the result is normal or of vestibular deficiency (AU)

Dolor torácico y bloqueo de rama izquierda sin isquemia miocárdica / Chest pain and left bundle branch block without myocardial ischemia

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Síndrome febril de origen desconocido. Forma inusual de presentación de un caso de síndrome de Cogan / Fever unknown origin. Unusual form of presentation of Cogan´s syndrome

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Tratamiento rehabilitador de los trastornos del equilibrio. Diseño de un protocolo general con la posturografía dinámica computerizada / Rehabilitation treatment of the balance: design of a general protocol with dynamic computerized posturography

La posturografía dinámica (PD) es un método ampliamente difundido para el estudio del equilibrio. Su principal utilidad es el diseño de estrategias terapéuticas basadas en la rehabilitación vestibular. En determinados pacientes y con apoyo de otros elementos de rehabilitación la PD favorece la compensación del deterioro secundario a determinadas entidades patológicas que afectan al sistema vestibular periférico o central. Normalmente se emplean estrategias individualizadas por cada paciente, y aunque esto es lo más correcto, consideramos necesario proponer unas pautas globales que faciliten la programación de la rehabilitación y la comparación de los resultados obtenidos por distintos autores

The dynamic posturography (PD) is an amply diffused method for the study of balance. Its principal utility is the design of therapeutic strategies based on the vestibular rehabilitation. In determined patients and with the help of other elements of rehabilitation the PD favour the compensation of the degradation of the secondary balance to determinated pathologic entities that affect the vestibular peripheric or central system. Normally individualized strategies for each patient are employed and although this is the more correct, we consider necessary to propose global measures that facilitate the rehabilitation program and the comparison of the results of different authors

Prevalencia de la neuropatía auditiva: estudio prospectivo en un hospital de tercer nivel / Prevalence of auditory neuropathy: prospective study in a tertiary-care center

Objetivo: El objetivo principal de este estudio es determinar la frecuencia de aparición de este trastorno en nuestra población infantil. Su importancia clínica se debe, entre otros motivos, a que sus casos idiopáticos son falsos negativos de los programas de cribado auditivo basados en la realización de otoemisiones acústicas a todos los recién nacidos y potenciales evocados auditivos de tronco cerebral sólo de los que presentan dichos factores de riesgo, por lo que otro objetivo es la prevalencia de estos casos puros y el retraso diagnóstico que ocasionan. Pacientes y método: Estudio prospectivo de todos los recién nacidos del Hospital Materno-Infantil Virgen de la Arrixaca (Murcia) en el período comprendido entre el 1 de junio del 2000 y el 30 de junio del 2006. Resultados: Nuestro programa de cribado, con un índice de cobertura del 95,68 %, detectó a 114 niños con hipoacusia neurosensorial unilateral o bilateral, de los que 6 presentaron una hipoacusia neurosensorial atribuible a la neuropatía auditiva. Conclusiones: La prevalencia estimada de la neuropatía auditiva en nuestra población infantil resultó ser de 1,406 cada 10.000 niños, es decir, un 5,26 % de todas las hipoacusias neurosensoriales diagnosticadas. Otro dato relevante es el retraso diagnóstico, ya que la media de edad al momento del diagnóstico fue de 11,5 meses, fundamentalmente por los casos idiopáticos que pasaron el cribado neonatal. De estos datos podemos deducir 2 claras conclusiones: a) la neuropatía auditiva no es un trastorno extraordinariamente raro, y b) los casos idiopáticos son falsos negativos de los programas de cribado auditivo universal basados en la realización de otoemisiones acústicas, lo que habitualmente conduce a un retraso diagnóstico y, por lo tanto, terapéutico

Objective: The primary goal of this study is to determine the frequency of onset of this disorder in our infant population. Its clinical importance is due, among other reasons, to the fact that idiopathic cases constitute false negatives in the auditory screening programmes based on the performance of otoacoustic emissions to all newborn children and brainstem auditory evoked response only to those presenting these risk factors, for which reason another goal is to establish the prevalence of these pure cases and the diagnostic delay they cause. Patients and method: Prospective study of all newborn children at the Virgen de la Arrixaca Mother and Child Hospital (Murcia, Spain) in the period between June 1, 2000 and June 30, 2006. Results: Our screening programme, with a coverage of 95.68 %, detected 114 patients with unilateral or bilateral sensorineural hearing loss, with 6 presenting hearing loss attributable to auditory neuropathy. Conclusions: The estimated prevalence of auditory neuropathy in our infant population turned out to be 1406 for every 10 000 children, ie 5.26 % of all sensorineural hearing loss diagnosed. Another significant finding was the delay in diagnosis, since the mean age at the moment of diagnosis was of 11.5 months, mainly due to idiopathic cases not detected during neonatal screening. Two clear conclusions can be inferred from these data: a) auditory neuropathy does not constitute an extraordinarily rare disorder, and b) idiopathic cases constitute false negatives in the universal auditory screening programmes based on the performance of otoacoustic emissions, which habitually leads to a delay in diagnosis and treatment

Neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) en el lactante sometido a screening neonatal de hipoacusia / Auditory neuropathy due to the Q829X mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF) in an infant screened for newborn hearing impairment

Presentamos el caso de un niño con neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF). Dentro de un programa universal de detección precoz de hipoacusia en neonatos, el paciente pasó la prueba realizada mediante otoemisiones acústicas (OEAs). Al existir antecedentes familiares de sordera, se realizaron potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC), mediante los cuales se le diagnosticó una pérdida auditiva profunda. El estudio genético confirmó que el paciente era homocigoto para la mutación Q829X en OTOF. El paciente ha seguido tratamiento con implante coclear obteniéndose resultados satisfactorios. La relativa frecuencia de esta mutación en la población española hace que un número no despreciable de casos puedan escapar a la fase de screening mediante OEAs de los programas de detección precoz de sorderas

We report an infant with auditory neuropathy secondary to the Q829X mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF). Included in a universal newborn hearing screening program, the subject passed the otoacoustic emission (OAEs) test. Given that the infant had a familial history of deafness auditory brainstem response (ABR) testing was performed, revealing a profound hearing impairment. The genetic study confirmed that the subject was homozygous for the Q829X mutation in OTOF. The patient underwent a cochlear implant, obtaining satisfactory results. The moderately high prevalence of this mutation in the Spanish population could produce a significant false negative rate in newborn hearing screening programs using OAEs

Estudio genético molecular del síndrome de Usher en España / Molecular genetic study of Usher syndrome in Spain

El síndrome de Usher (USH) asocia sordera y retinosis pigmentaria (RP). Es una enfermedad heterogénea tanto clínica como genéticamente. Su modo de transmisión es autosómico recesivo y su prevalencia la convierte en la asociación de sordera y ceguera de origen genético más frecuente. Clínicamente, el síndrome de Usher se divide en los tipos I (USH1), II (USH2) y III (USH3) en función de la gravedad de la sordera, la edad de aparición de la RP y la presencia o no de disfunción vestibular. Existen al menos 7 localizaciones distintas para el USH1 y se han aislado 5 genes responsables de la enfermedad. Respecto al USH2 se han localizado 3 loci y se han aislado dos genes. El USH3 está causado por el gen clarina-1. Nuestro objetivo es la caracterización clínica y genética de los pacientes con síndrome de Usher en España mediante la búsqueda de mutaciones en los genes implicados en la enfermedad y la correlación con el fenotipo

Usher syndrome (USH) associates deafness and retinitis pigmentosa (RP). It is a disease both clinically and genetically heterogeneous. It is inherited as an autosomal recessive trait and its prevalence makes it the most frequent association of hearing loss and RP. Clinically Usher syndrome is divided into type I (USH1), II (USH2) and III (USH3), according to the severity of hearing loss, age of onset of RP and the existence or not of vestibular dysfunction. There are at least 7 different localizations for USH1 and 5 genes have been identified. For USH2, 3 loci and 2 genes have been reported and USH3 is due to Clarin-1 gene. Our aim is to perform a clinical and genetic characterization of all Usher syndrome patients in Spain

Resonancia magnética craneal en niños con parálisis cerebraldiscinética de probable origen perinatal / Magnetic resonance in children with dyskinetic cerebral palsy secondary to perinatal injury

Introducción. La parálisis cerebral discinética (PCD) se relaciona con factores perinatales en un elevado porcentaje de casos. Los avances en técnicas de neuroimagen, especialmente la resonancia magnética (RM), han permitido un mejor conocimiento de la fisiopatología y diagnóstico precoz de las lesiones. Objetivo. Analizar los antecedentes de un grupo de pacientes con PCD de probable origen perinatal y correlacionar los hallazgos clínicos y la exploración con las lesiones en la RM. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 20 pacientes con PCD y nacidos a término, en los que se revisan sus antecedentes perinatales y resultados de la RM craneal. Resultados. Los antecedentes perinatales adversos fueron: sufrimiento fetal (15 casos), hiperbilirrubinemia grave (un caso), sepsis (un caso) y depresión neurológica de causa desconocida (tres casos). Del grupo de 15 pacientes con sufrimiento fetal, solamente 10 presentaron clínica neurológica en el período neonatal. La RM se altera en 17 casos, de los que cuatro corresponden a pacientes con antecedente de sufrimiento fetal sin clínica neonatal. Se encontraron áreas de hiperseñal en T2 en ambos núcleos talámicos en seis casos, putamen en cuatro, núcleo talámico y putamen en uno, núcleos talámicos y pálido en dos, núcleos talámicos y lenticular en tres, y núcleo lenticular en uno. En cinco casos se observa la misma lesión en T1 en forma de hiposeñal y en un caso en forma de hiperseñal (igual que en T2). La RM fue normal en el paciente que presentó la hiperbilirrubinemia. Conclusiones. El sufrimiento agudo al final del parto y la necesidad de reanimación profunda, incluso sin clínica neonatal, pueden dejar como secuela una PCD. La mayoría de los pacientes con PCD y antecedentes de sufrimiento fetal presentan en la RM un patrón típico de lesión cerebral, y destacan los núcleos talámico y putamen como las zonas más vulnerables (AU)

Lesiones del tronco cerebral en estadio crónico: correlación clínica, radiológica y electrofisiológica / Brainstem lesions: clinicoradiological-electrophysiological correlation when chronic

Introducción. El tronco cerebral (TC) es una estructura vital y los estudios imaginológicos y electrofisiológicos son un importante complemento al diagnóstico clínico. Objetivos. Definir la correlación clínica, imaginológica y electrofisiológica en 28 pacientes con lesiones del TC en estadio crónico. Pacientes y métodos. Se analizaron los resultados del examen físico, estudios imaginológicos (TAC y RM) y del PEATC, de cada paciente. Resultados. En la muestra predominó el sexo masculino; los grupos de edad más afectados fueron los de 25-34 y 35-44 años; la toma de pares craneales constituyó el signo neurológico más frecuente y, dentro de éstos, el XII par fue el más afectado. El tiempo de evolución del 60,8 por ciento de los pacientes era entre 1 y 4 años. Predominaron las lesiones protuberanciales (28,6 por ciento); en cinco pacientes pudo definirse alguno de los síndromes clásicamente conocidos; la etiología más frecuentemente observada fue la enfermedad cerebrovascular (ECV) isquémica, en el 53,6 por ciento de los pacientes. La RM detectó lesiones en el 86,6 por ciento de los casos, mientras que la TAC sólo lo hizo en el 27,3 por ciento. El PEATC se alteró en el 75 por ciento de los pacientes. Existió una alta correlación entre la topografía clínica y el resultado de la RM (p< 0,05), y fue pobre la establecida con la TAC y el PEATC. Conclusiones. Planteamos que la RM es la indicación que debe priorizarse en el estudio de estos pacientes (AU)

Neuropatía auditiva en lactantes / Auditory neuropathy in infants

Neuropatía auditiva es una alteración auditiva caracterizada por la ausencia de cualquier componente neural en los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral y evidencias fisiológicas del mantenimiento de la función mecánica de las células ciliadas externas a través del registro de otoemisiones acústicas o del potencial microfónico coclear. Se considera que en su etiopatogenia están implicados gran cantidad de procesos, siendo muy variables su repercusión sobre la función auditiva. Exponemos el proceso de diagnóstico y la actitud adoptada en dos casos de reciente diagnóstico de neuropatía auditiva. El primer caso es una niña sin ningún factor de riesgo de hipoacusia en la que se realizan las exploraciones por ausencia de respuesta a estímulos sonoros en comparación con las reacciones de su hermana gemela. En éstas se detecta la presencia de otoemisiones acústicas y unos registros desestructurados de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral por lo que se establece el diagnóstico de hipoacusia, siendo la evolución posterior la de una hipoacusia neurosensorial profunda con ausencia de ganancia con prótesis auditivas, estando en la actualidad pendiente de recibir un implante coclear. En el segundo caso se trata de un niño con antecedentes de hiperbilirrubinemia, que pasó un cribado de hipoacusia con otoemisiones. Posteriormente, ante la sospecha de hipoacusia por parte de la madre, se repiten las exploraciones a los tres meses adoptando los tests electrofisológicos un patrón típico de neuropatía auditiva. En este caso la evolución del niño ha sido diferente, y a pesar de mantenerse un registro de potenciales evocados desestructurados, es cada vez más evidente que el niño mantiene una audición suficiente, ya que a los once meses responde a los sonidos del habla y en la audiometría condicionada los umbrales auditivos son sugerentes de hipoacusia leve o moderada (AU)

Auditory neuropathy is a sensorineural disorder characterized by absent or abnormal auditory evoked potentials, and normal cochlear outer hair cell function. It is believed that a variety of processes are involved in its pathophysiology and their influence on hearing can differ. We describe the diagnostic sequence and management of two new cases of auditory neuropathy in infants. The first case was a girl with no risk factors for hearing loss. Her absence of response to sounds was compared with her twin's reactions. Otoacoustic emissions were present but no auditory evoked potential response was detected. Her evolution was characteristic of deep sensorineural hearing loss without a hearing aid. At present she is awaiting a cochlear implant. The second case was a boy who underwent hearing loss screening for hyperbilirubinemia. Examinations were repeated three months later because the mother suspected hearing loss. Objective tests showed a pattern of auditory neuropathy. The boy's evolution was different: in spite of the presence of destructured auditory evoked potentials; it was evident that the boy conserved some hearing and had thresholds suggestive of moderate hearing loss (AU)