Autoimmune encephalitis related to LGI1 antibodies with negative MRI study: Description of two cases / Encefalitis autoinmune relacionada con anticuerpos LGI1 con estudio de RM negativo: descripción de dos casos

Background Leucine-rich glioma inactivated 1 (LGI1) antibody-related autoimmune encephalitis is easily misdiagnosed clinically because of its complex and diverse clinical manifestations. We present two cases of LGI1 antibody-related encephalitis with negative imaging findings and perform a literature review on this disease entity. Case description The first case was that of a 60-year-old man who presented with involuntary movement of the paroxysmal right limb. The second case was that of a 66-year-old man who presented with hearing hallucinations, involuntary shaking of the right limb, and progressive cognitive impairment. Both patients in this study showed negative magnetic resonance imaging (MRI) results. Routine cerebrospinal fluid (CSF) and biochemical examinations showed no significant abnormalities, and positive LGI1 antibodies were detected in both the CSF and serum. Conclusion Based on our experience and the literature review, we recommend that LGI1 antibody-related encephalitis should be considered when faciobrachial dystonic seizures, acute and subacute-onset seizures, low serum sodium (possibly with low CSF chloride), and cognitive-psychiatric disorders are encountered, even in the absence of specific radiographic and altered CSF findings (AU)

Antecedentes La encefalitis autoinmunitaria relacionada con anticuerpos LGI1 puede ser fácilmente mal diagnosticada clínicamente debido a sus manifestaciones clínicas complejas y diversas. Presentamos dos casos de encefalitis relacionada con anticuerpos LGI1 con hallazgos de imágenes negativas y realizamos una revisión de la literatura sobre esta entidad patológica. Descripción de casos El primer caso fue el de un hombre de 60años que presentó movimientos involuntarios del miembro derecho paroxístico. El segundo caso fue el de un hombre de 66años que presentó alucinaciones auditivas, temblores involuntarios del miembro derecho y un deterioro cognitivo progresivo. Ambos pacientes en este estudio mostraron resultados negativos de imágenes por resonancia magnética (RM). Los exámenes rutinarios de líquido cefalorraquídeo (LCR) y bioquímicos no mostraron anomalías significativas, pero se detectaron anticuerpos LGI1 positivos en ambos: LCR y suero. Conclusión Basándonos en nuestra experiencia y en la revisión de la literatura, recomendamos considerar la posibilidad de encefalitis relacionada con anticuerpos LGI1 cuando aparezcan crisis distónicas faciobraquiales, convulsiones de inicio agudo o subagudo, hiponatremia (posiblemente con hipoclorhidria del LCR) y trastornos cognitivo-psiquiátricos, incluso en ausencia de hallazgos radiográficos específicos o modificaciones en el LCR (AU)

Scleroderma "en coup de sabre" with epilepsy and uveitis successfully treated with tocilizumab / La esclerodermia «en coup de sabre» con epilepsia y uveítis se trata con éxito con tocilizumab

Case history of a small girl outlet with epilepsy, followed by scleroderma skin damage and uveitis, neurovasculitis with white matter foci in brain on the side of skin lesion in two months, immunologic disease activity. Resistance to conventional immunosuppressive therapy forced us to initiate the treatment with tocilizumab. It was well tolerated and led to significant improvement of brain, ocular and skin manifestations

Historia de la enfermedad de una niña con epilepsia, así como las lesiones cutáneas de la esclerodermia y la uveítis, la neurovasculitis con materia blanca se centra en el cerebro en el lado de la lesión de la piel en 2 meses, la actividad de las enfermedades inmunológicas. La resistencia a la terapia inmunosupresora tradicional nos hizo comenzar el tratamiento con tocilizumab. Fue bien tolerado y condujo a una mejoría significativa en las manifestaciones cerebrales, oculares y de la piel

Neuritis ópticas desmielinizantes y autoinmunes / Autoimmune and demyelinating optic neuritis

El conocimiento sobre las neuropatías ópticas desmielinizantes y autoinmunes ha experimentado una revolución en la útima década tras el descubrimiento de los anticuerpos antiacuaporina 4 (AQP4). Las mejoras en las técnicas diagnósticas, el descubrimiento de nuevas dianas y el avance de la neuroinmunología han permitido la detección de anticuerpos asociados a las enfermedades desmielinizantes. Se presenta una revisión de los conceptos clásicos y nuevos de las neuritis ópticas desmielinizantes y autoimmunes. Se describe el debate en las constantes reformulaciones de su clasificación. Asimismo se actualizan los criterios diagnósticos de la esclerosis múltiple y de la neuromielitis óptica. Finalmente, se presentan los nuevos conceptos sobre las MOGopatías y las neuropatías opticas inflamatorias crónico-recurrentes (CRION)

The knowledge on demyelinating and autoimmune optic neuropathies has experienced a revolution the last decade since the discovery of anti-aquaporin 4 antibody. Improvements in diagnostic techniques, and the finding of new targets, along with advances in neuro-immunology have led to the detection of antibodies related to demyelinating diseases. A review is presented on the classical and new concepts in optic neuritis. The debate on the classification of demyelinating and autoimmune optic neuritis is presented. Furthermore, the updated diagnostic criteria in multiple sclerosis and neuro-myelitis optics are described. Finally, the latest insights into Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) disorders and chronic-recurring optic neuropathies (CRION) are highlited

Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmune como paradigma del diagnóstico diferencial neuropsiquiátrico: informe de caso y revisión / Steroid-responsive auto-immune encephalitis as a paradigm of neuropsychiatric differential diagnosis: case report and review

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Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos / Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases

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XXXII Reunión Anual de la Sociedad Neurológica de Castilla y León: Soria, 28-29 de septiembre de 2018 / No disponible

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Miositis de células gigantes asociada a miastenia gravis y timoma / Giant cell myositis associated with myasthenia gravis and thymoma

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Acción inmunomoduladora de las células madre mesenquimales en las enfermedades autoinmunitarias / Immunomodulatory properties of stem mesenchymal cells in autoimmune diseases

Las enfermedades autoinmunitarias son un grupo de trastornos en los que existe un fallo en la tolerancia inmunitaria y, con ello, una hiperactivación del sistema inmunológico, de lo que se deriva un estado de inflamación crónica y un potencial daño multiorgánico. Los fármacos empleados en la actualidad para el tratamiento de este grupo de enfermedades son agentes con mayor o menor efecto inmunodepresor, con importante toxicidad sistémica y potencial riesgo de infecciones oportunistas. Se han descrito, en distintos estudios, las propiedades inmunomoduladoras de las células madre mesenquimales, características que las hacen candidatas a ser empleadas en el tratamiento de las enfermedades autoinmunitarias. Realizamos una revisión de la situación actual de esta línea terapéutica en lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, esclerosis sistémica, enfermedad de Crohn y esclerosis múltiple, así como de los potenciales riesgos derivados de su empleo (AU)

Autoimmune diseases are a cluster of disorders characterized by a failure of the immune tolerance and a hyperactivation of the immune system that leads to a chronic inflammation state and the damage of several organs. The medications currently used to treat these diseases usually consist of immunosuppressive drugs that have significant systemic toxic effects and are associated with an increased risk of opportunistic infections. Recently, several studies have demonstrated that mesenchymal stem cells have immunomodulatory properties, a feature that make them candidates to be used in the treatment of autoimmune diseases. In the present study, we reviewed the role of this therapy in the treatment of systemic lupus erythematosus, Sjögren's syndrome, systemic sclerosis, Crohn's disease and multiple sclerosis, as well as the potential risks associated with its use (AU)

Encefalitis de Hashimoto, a propósito de un caso / Hashimoto's encephalitis, report of a case

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Mielopatías agudas no traumáticas en niños y adolescentes / Acute non-traumatic myelopathy in children and adolescents

El término ‘mielopatías agudas’ se refiere a una disfunción de la médula espinal y representa un grupo heterogéneo de trastornos con distintas etiologías y características clínicas (imaginológicas y de pronóstico). El objetivo de esta revisión es tratar las mielopatías agudas no traumáticas. La mielopatía aguda puede deberse a varias causas, como agentes infecciosos o procesos inflamatorios, compresión y lesiones vasculares, entre otros. La presentación clínica es a menudo dramática con tetraparesia o paraparesia, alteraciones sensitivas y disfunción de la vejiga o del intestino. La historia y el examen físico se utilizan para localizar la lesión o el nivel específico de la médula, que puede guiar la solicitud de la imagen. La primera prioridad es descartar una lesión compresiva. Si se sospecha una mielopatía, debe obtenerse tan pronto como sea posible una resonancia magnética medular con gadolinio. Si no hay ninguna lesión estructural, entonces la presencia o ausencia de inflamación de la médula espinal debe documentarse con una punción lumbar. La ausencia de pleocitosis daría lugar a la consideración de causas no inflamatorias como malformaciones arteriovenosas, embolia fibrocartilaginosa o posiblemente el inicio de una mielopatía inflamatoria. En presencia de un proceso inflamatorio (realce con gadolinio, pleocitosis o elevado índice de inmunoglobulina en el líquido cefalorraquídeo), se deberá determinar si hay una inflamación o una causa infecciosa. Se tienen que considerar hongos, bacterias, parásitos y virus, así como enfermedades autoinmunes e inflamatorias que involucran al sistema nervioso central (AU)

The term ‘acute myelopathies’ –referred to a spinal cord dysfunction– represent a heterogeneous group of disorders with distinct etiologies, clinical and radiologic features, and prognoses. The objective of this review is to discuss the non-traumatic acute myelopathies. Acute myelopathy can be due to several causes as infective agents or inflammatory processes, such as in acute myelitis, compressive lesions, vascular lesions, etc. The clinical presentation is often dramatic with tetraparesis or paraparesis, sensory disturbances and bladder and/or bowel dysfunction. History and physical examination are used to localize the lesion to the root or specific level of the cord, which can guide imaging. Different syndromes are recognized: complete transverse lesion, central grey matter syndrome, anterior horn syndrome, anterior spinal artery syndrome, etc). The first priority is to rule out a compressive lesion. If a myelopathy is suspected, a gadolinium-enhanced MRI of the spinal cord should be obtained as soon as possible. If there is no structural lesion such as epidural blood or a spinal mass, then the presence or absence of spinal cord inflammation should be documented with a lumbar puncture. The absence of pleocytosis would lead to consideration of non inflammatory causes of myelopathy such as arteriovenous malformations, fibrocartilaginous embolism, or possibly early inflammatory myelopathy. In the presence of an inflammatory process (defined by gadolinium enhancement, cerebrospinal fluid pleocytosis, or elevated cerebrospinal fluid immunoglobulin index), one should determine whether there is an inflammatory or an infectious cause. Different virus, bacterias, parasites and fungi have to be considered as autoimmune and inflammatory diseases that involve the central nervous system (AU)

Anticuerpos monoclonales en patología inflamatoria del sistema nervioso periférico y músculo / Monoclonal antibodies in inflammatory disease of the muscle and peripheral nervous system

Introducción: Un importante grupo de enfermedades neuromusculares son de origen autoinmune, pero con relativa frecuencia los fármacos inmunomoduladores clásicos no son eficaces. Por este motivo, se hace necesario encontrar nuevos tratamientos más eficaces, que permitan mejorar el control de estas entidades, especialmente aquellas que habitualmente son más resistentes. En los últimos años, el uso de anticuerpos monoclonales contra antígenos específicos de poblaciones linfocitarias o contra moléculas proinflamatorias ha conocido una gran expansión, y se han revelado como una alternativa útil en las enfermedades autoinmunitarias. Se ha realizado una búsqueda intensiva en Medline usando como palabras clave: neuromuscular, miopatía, neuropatía, miastenia, Lambert-Eaton, anticuerpo monoclonal, rituximab, alemtuzumab, anti-TNF-α. Desarrollo: Los ensayos clínicos realizados para valorar la eficacia de los anticuerpos monoclonales en patología neuromuscular son muy escasos y de tamaño muy reducido, de modo que la experiencia en este ámbito se limita fundamentalmente a casos anecdóticos o series cortas de pacientes tratados de forma abierta. Los datos publicados son esperanzadores, habiéndose observado respuestas favorables en pacientes resistentes a tratamientos clásicos y en patologías que habitualmente no responden a los fármacos inmunosupresores habituales. Por otro lado, se ha observado que los anticuerpos anti-TNF-α pueden provocar la aparición de enfermedades neuromusculares autoinmunitarias. Conclusiones: Los anticuerpos monoclonales pueden ser una alternativa terapéutica eficaz en la patología neuromuscular autoinmune, pero es preciso confirmar las respuestas favorables observadas mediante ensayos clínicos controlados con un número suficiente de pacientes (AU)

Introduction: A significant group of neuromuscular diseases are of autoimmune origin, but the classic immunomodulatory drugs are not often effective. For this reason, there is a need to find new more effective treatments that will lead to better control of these conditions, particularly those that are usually more resistant. In the last few years, the use of monoclonal antibodies against specific antigens of lymphocyte populations or against pro-inflammatory molecules has seen a great expansion, and has been demonstrated to be a useful alternative in autoimmune diseases. An intensive search was made in Medline using the Keywords neuromuscular, myopathy, neuropathy, myasthenia, Lambert-Eaton, monoclonal antibody, rituximab, almtuzumab, and anti-TNF-α. Development: Clinical trials performed to evaluate the efficacy of monoclonal antibodies in neuromuscular disease are very limited and of reduced size. Thus, the experience in this field is basically limited to anecdotal cases or short series of patients on open-label treatment. The published data are encouraging, with favourable responses having been observed in patients resistant to classic treatments and in diseases that do not normally respond to the usual immunosuppressant drugs. On the other hand, it has been observed that anti-TNF-α antibodies may trigger the appearance of autoimmune neuromuscular diseases. Conclusions: Monoclonal antibodies could be an effective alternative treatment in autoimmune neuromuscular diseases, but the favourable responses observed need to be confirmed by means of controlled clinical trials with a sufficient number of patients (AU)

Tratamiento exitoso con penicilina benzatina de dos pacientes con sospecha de PANDAS / Successful treatment with benzathine penicillin of two patients suspected of suffering from PANDAS

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Enfermedades autoinmunitarias sistémicas y trastornos depresivos / Systemic autoimmune diseases and depressive disorders

Introducción. La incidencia de trastornos depresivos acompañando a patologías médicas es elevada y tienen importancia pronostica en su evolución. Objetivo. Determinar la frecuencia de depresión en pacientes con enfermedades autoinmunitarias sistémicas (EAS) y su relación con el dolor, fatiga, trastornos del sueño. Material y métodos. Se realizó un estudio prospectivo descriptivo en 88 pacientes con EAS. Se aplicó cuestionario de depresión CES-D, cuestionario de fatiga FSS y calidad del sueño de Pittsburgh. Resultados. El 69% (n=61) de los pacientes se encontraba deprimido. El dolor se halló en 97% (59/61) de los pacientes deprimidos y en el 62% (17/27) de los no deprimidos (p=0,0006), trastornos del sueño en 95% (58/61) de los pacientes deprimidos, y en el 60% (15/27) de los no deprimidos (p=0,00008). La depresión se asoció a la fatiga: 80% (49/61) para deprimidos y 44% (12/27) para no deprimidos (p=0,001). Discusión. La prevalencia de depresión en las EAS hallada fue muy elevada, 69%, siendo la comorbilidad más frecuente. La depresión se asoció significativamente al dolor, la fatiga y los trastornos del sueño (AU)

Introduction. The incidence of depression accompanying medical pathologies is elevated and have prognostic importance. Objective. To determine the frequency of depression in patients with systemic autoimmune diseases (SAD), as well as to determine the frequency of pain, fatigue and sleep disorders in these patients and their relation with depression. Material and methods. We performed a descriptive, prospective study on 88 patients with AID. The CES-D depression questionnaire, FSS fatigue questionnaire and the Pittsburgh sleep quality index were administered. Results. 69% (n=61) of patients were depressed. Pain was found in 97% (59/61) of depressed patients and in 62% (17/27) of non-depressed patients (P=.0006). Sleep disorders were found in 95% of depressed patients, whereas 60% of non-depressed patients presented them (P=.00008). Depression was associated with fatigue: 80% (49/61) for depressed and 44% for non-depressed (p=0,001) persons. Discussion. A very elevated prevalence of depression was found in SAD: 69%; constituting the most frequent comorbidity. Depression was significantly associated with pain, fatigue and sleep disorders (AU)

Nuevo caso de encefalitis antirreceptor de NMDA sin tumor asociado / A novel case of anti-NMDA receptor encephalitis with no associated tumour

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Revisión sistemática del uso de adalimumab en enfermedades autoinmunes. Eficacia y seguridad en 54 pacientes / Systematic review on the use of adalimumab in autoinmune. Efficacy and safety in 54 patients

Objetivo Analizar la experiencia publicada sobre el uso de adalimumab en el tratamiento de enfermedades autoinmunes en adultos. Métodos Se realizó una revisión sistemática de los artículos incluidos en la base de datos Medline desde el 1 de enero de 1990 al 31 de diciembre de 2008, combinando el término «adalimumab» con las diferentes enfermedades autoinmunes sistémicas. Se identificaron un total de 241 artículos, de los que 154 se revisaron a texto completo y 18 fueron finalmente seleccionados como relevantes. Resultados En los 18 artículos seleccionados se incluían 54 pacientes adultos con enfermedades autoinmunes tratados con adalimumab: 16 pacientes con enfermedad de Behçet; 13 con uveítis idiopática; 5 con sarcoidosis; 5 con uveítis asociadas a otras enfermedades (psoriasis en 2, espondilitis anquilosante en 1, artritis idiopática juvenil en 1, enfermedad de Crohn en 1); 4 con enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada; 4 con uveítis de Birdshot; 3 con vasculitis (arteritis de la temporal, enfermedad de Takayasu y una vasculitis cutánea asociada a artritis reumatoide), 2 con enfermedad de Still del adulto; uno con policondritis recidivante y un paciente con esclerosis sistémica. Las manifestaciones clínicas que motivaron la indicación fueron la uveítis (39 casos), afectación mucocutánea (9), vasculitis (3), artritis (6) y afectación pulmonar (3). En todos los casos se trataban de enfermedades refractarias a tratamiento con glucocorticoides (42 casos, 78%), inmunosupresores (42, 78%) y otros biológicos (29, 54%). Cincuenta (93%) pacientes respondieron a adalimumab. La respuesta fue similar tanto en aquellos que habían recibido otro biológico como en los que adalimumab era el primer biológico administrado. En 5 (9%) pacientes se describieron efectos adversos (3 reacciones cutáneas locales, un paciente con angioedema y una exacerbación de una fibrosis pulmonar). Tras un tiempo medio de seguimiento de 11,9 meses, 12 (22%) pacientes presentaron recidiva y uno (2%) falleció por exacerbación de su enfermedad de base. Conclusiones La evidencia del uso de adalimumab en enfermedades autoinmunes proviene de casos aislados y ensayos no controlados, que incluyen en todos los casos a pacientes graves y refractarios a tratamiento convencional. En este contexto clínico, el uso de adalimumab aparece como una opción eficaz y segura, especialmente en pacientes con uveítis y enfermedad de Behçet (AU)

Objective To analyze published evidence about adalimumab use in autoimmune diseases. Methods Systematic review of MEDLINE database of citations included from January 1990 to December 2008 employing the terms “adalimumab” and the different systemic autoimmune diseases. Results Our search identified 241 potentially relevant citations. 154 were retrieved for detailed evaluation. Finally, 18 were selected as relevant, including 54 patients. The reported diseases were as follow: Behçet disease in 16 patients, idiopathic uveitis in 13, sarcoidosis in 5, uveitis associated with rheumatologic diseases in 5 (psoriasis in 2, ankylosing spondylitis in 1, juvenile idiopathic arthritis in 1, Crohn disease in 1), Vogt-Koyanagi-Harada disease in 4, Birdshot uveitis in 4, vasculitis in 3 (1 temporal arteritis, 1 Takayasu′s disease, 1 skin vasculitis associated with rheumatoid arthritis), adult onset Still disease in 2, relapsing polychondritis in 1 and systemic sclerosis in 1. The clinical spectrum included uveitis (39 cases), skin and/or mucosae (9), vasculitis (3), arthritis (6), lung (3). These patients were refractory to standard therapy, including corticosteroids (42 cases, 78%), immunosuppressants (42, 78%) and biologics (29, 54%). Fifty (93%) patients responded to adalimumab. The clinical response was similar in those patients who had been treated with other biologic and in those who had not received biologic therapy before adalimumab. The patients were followed for 11.9 months. Twelve (22%) patients relapsed. Five (9%) patients suffer some side effect (3 local skin reaction, 1 angioedema, 1 lung fibrosis). One patient (2%) died due to progression of her disease. Conclusions Available data about the use of adalimumab in autoinmune diseases come from case reports and uncontrolled studies, that include patients with severe disease and refractory to standard therapy. In this setting, it seems to be an effective and safe treatment option, especially in patients with uveitis and Behçet's disease. This initial data must be confirmed by controlled assays before extending adalimumab use (AU)

Pseudobloqueo de conducción en vasculitis aislada del sistema nervioso periférico / Pseudo-conduction block in nonsystemic vasculitic neuropath

Fundamento. La vasculitis aislada del sistema nerviosoperiférico (VASNP) afecta selectivamente a los vasanervorum, expresándose generalmente como una mononeuropatíamúltiple. Presentamos un caso de VASNPconfirmado histológicamente, destacando los hallazgosneurofisiológicos en fase aguda.Observación clínica. Mujer de 36 años con parestesiasy debilidad en mano derecha seguidas de paresia parala dorsiflexión del pie izquierdo. El primer estudio neurofisiológicomostraba amplitud reducida del potencialmotor del mediano derecho con estímulos proximales.Un segundo estudio mostraba signos de lesión axonalen varios nervios, incluyendo el mediano derecho.Conclusiones. La lesión isquémica aguda de un nerviopuede dar lugar a un patrón electroneurográfico debloqueo de conducción, como en el mediano derechodel caso descrito. Este fenómeno es conocido como“pseudobloqueo”, dado su carácter transitorio, conevolución a un patrón de neuropatía axonal. La sospechade VASNP requiere estudios neurofisiológicosseriados para una correcta tipificación de los patrones lesionales(AU)

Summary. Introduction. Nonsystemic vasculitic neuropathy(NSVN) is an inflammatory disorder of the vasanervorum which usually is expressed as a mononeuritismultiplex. We present a patient with NSVN with histologicalconfirmination focused on the neurophysiologicalfindings at the early stages.Case report. A 36 years-old woman presented with paresthesiaand weakness in her right hand followed byleft footdrop. The first neurophysiologic examinationshowed low amplitude of the right median nerve (RMN)CMAP with proximal stimulation. A second examinationshowed signs of axonal damage in several nerves, includingthe RMN.Conclusions. The acute ischemic damage of a nerve cangive a pattern of conduction block in the electroneurographicstudy as in the RMN of the presented case. Thisphenomenon is referred as “pseudo-conduction block”,since it is transient and evolves towards a definite patternof axonal neuropathy. When a vasculitic neuropathyis suspected, repeated neurophysiologic studiesare necessary in order to ensure a proper (appropriate)characterization of the lesional patterns(AU)

PANDAS con clínica tipo corea-like y patología autoinmune asociada: presentación de un caso / Pandas with a Chorea- Like clincial presentation and associated autoimmune pathology: a case report

Resumen. Introducción. El trastorno conocido como enfermedad neuropsiquiátrica de etiología autoinmune asociada a estreptococo (PANDAS) consiste en una sintomatología de inicio brusco, con presentación clínica de tipo obsesivo-compulsivo y/o trastornos del movimiento tipo tics, de inicio prepuberal, que suele evolucionar de forma episódica y para el que se postula el tratamiento antibiótico como primera elección. Se revisan y resumen los hallazgos más relevantes de la bibliografía publicada hasta el momento sobre esta entidad clínica. Caso clínico. Niña de 10 años y 6 meses de edad con criterios diagnósticos de PANDAS, con presentación clínica de inicio brusco, de características coreicas y sintomatología ansiosa de tipo obsesivo-compulsivo. La mejoría clínica es muy marcada tras la administración de penicilina oral durante 10 días. Hay antecedentes familiares de enfermedad autoinmune con anticuerpos antifosfolípidos a títulos muy altos. Conclusión. El cuadro evoluciona posteriormente con recaídas, aparece una diabetes probablemente secundaria a la administración de corticoides y se detectan títulos elevados de anti-glutámico descarboxilasa (anti-GAD), fenómenos que son revisados según la hipótesis de un mecanismo de tipo autoinmune en función de los diferentes hallazgos clínicos y de laboratorio de esta paciente (AU)

Summary. Introduction. The disorder known as ‘PANDAS syndrome’ (paediatric autoimmune neuro-psychiatric disorders associated with Streptococci) consists in an abrupt onset of obsessive-compulsive symptoms and/or movement disorders, a pre-puberal onset, and an episodic course. Antibiotic therapy has been postulated as a first choice therapeutic option. A summarised review of main literature on this topic is presented. Case report. A girl, 10 years and 6 months old, with a dramatic clinical onset of a chorea-like and obsessive-compulsive symptomathology with a remarkable improvement after 10 days penicillin p.o. intake. She has a positive family history of autoimmune disorders, with elevated anti-phospholipidic antibodies. Conclusion. The implications of the case follow-up with many relapses, the development of a diabetes after corticoid therapy and the elevated anti glutamic dexcarboxilasa (anti-GAD) are discussed regarding a common underlying autoimmune mechanism (AU)

Síndrome de Aicardi-Goutières. Resumen de las bases genéticas y sus mecanismos / Aicardi-Goutières syndrome. Review of the genetic bases and their mechanisms

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