Variantes del gen ABCB1 como factores de riesgo y factores moduladores de la edad de inicio en pacientes mexicanos con enfermedad desmielinizante / ABCB1 gene variants as risk factors and modulators of age of onset of demyelinating disease in Mexican patients

Introducción: Las variantes C1236T, G2677T/A y C3435T del gen ABCB1 alteran la función de la glicoproteína P y el transporte de sustancias endógenas y exógenas en la barrera hematoencefálica; además, actúan como factores de susceptibilidad para algunas enfermedades neurodegenerativas.El objetivo del estudio fue determinar la asociación de polimorfismos ABCB1 (C1236T, G2677T/A y C3435T), sus haplotipos y sus combinaciones de genotipos con la enfermedad desmielinizante.MétodoSe genotipificó a 199 pacientes con enfermedad desmielinizante y a 200 controles mestizos mexicanos mediante PCR-RFLP y secuenciación Sanger para comparar las frecuencias de alelos, genotipos, haplotipos y combinaciones de genotipos entre pacientes y controles. El análisis estadístico se realizó con regresión logística y χ2 de Pearson al 95% de confianza; se calculó la OR y se evaluó la asociación con enfermedad desmielinizante.ResultadosLos haplotipos TTT y CGC fueron los más frecuentes en pacientes y controles. El alelo G2677 (OR = 1,79; IC 95%: 1,12-2,86; p = 0,015) muestra asociación con enfermedad desmielinizante, así como los genotipos GG2677 (OR = 2,72; IC 95% = 1,11-6,68; p = 0,025) y CC3435 (OR = 1,82; IC 95%: 1,15-2,90; p = 0,010) y su combinación GG2677/CC3435 (OR = 2,02; IC 95%: 1,17-3,48; p = 0,010) y el haplotipo CAT (OR = 0,21; IC 95%: 0,05-0,66; p = 0,001).Los portadores TTTTTT presentaron la edad de inicio más temprana (23,0 ± 7,7 vs. 31,6 ± 10,7; p = 0,0001).ConclusionesLa combinación de genotipos GG2677/CC3435 está asociada al desarrollo de enfermedad desmielinizante en esta muestra, principalmente en el sexo masculino, en el cual puede darse acumulación tóxica de sustratos de glicoproteína P.En este estudio, la edad de inicio de la enfermedad desmielinizante podría ser modulada diferencialmente entre sexos por el alelo G2677 del gen ABCB1. (AU)

Introduction: The C1236T, G2677T/A, and C3435T variants of the ABCB1 gene alter the functioning of P-glycoprotein and the transport of endogenous and exogenous substances across the blood-brain barrier, and act as risk factors for some neurodegenerative diseases.This study aimed to determine the association between demyelinating disease and the C1236T, G2677T/A, and C3435T variants of ABCB1 and its haplotypes and combinations of genotypes.MethodsPolymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism analysis (PCR-RFLP) and Sanger sequencing were used to genotype 199 patients with demyelinating disease and 200 controls, all Mexicans of mixed race; frequencies of alleles, genotypes, haplotypes, and genotype combinations were compared between patients and controls. We conducted a logistic regression analysis and calculated chi-square values and 95% confidence intervals (CI); odds ratios (OR) were calculated to evaluate the association with demyelinating disease.ResultsThe TTT and CGC haplotypes were most frequent in both patients and controls. The G2677 allele was associated with demyelinating disease (OR: 1.79; 95% CI: 1.12-2.86; P = .015), as were the genotypes GG2677 (OR: 2.72; 95% CI: 1.11-6.68; P = .025) and CC3435 (OR: 1.82; 95% CI: 1.15-2.90; P = .010), the combination GG2677/CC3435 (OR: 2.02; 95% CI, 1.17-3.48; P = .010), and the CAT haplotype (OR: 0.21; 95% CI: 0.05-0.66; P = .001).TTTTTT carriers presented the earliest age of onset (23.0 ± 7.7 years, vs. 31.6 ± 10.7; P = .0001).ConclusionsThe GG2677/CC3435 genotype combination is associated with demyelinating disease in this sample, particularly among men, who may present toxic accumulation of P-glycoprotein substrates.In our study, the G2677 allele of ABCB1 may differentially modulate age of onset of demyelinating disease in men and women. (AU)

Polineuropatía sensitiva desmielinizante asociada a anticuerpos anti-Yo y cáncer papilar de tiroides / Sensitive demyelinating neuropathy associated with anti-Yo antibodies and papillary thyroid cancer

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Fisioterapia en el síndrome de Miller-Fisher: a propósito de un caso clínico / Physical therapy in Miller-Fisher syndrome: A case report

Antecedentes y objetivos: El síndrome de Miller-Fisher se define como una enfermedad monofásica aguda con la tríada clínica de oftalmoplejía, ataxia y arreflexia. El objetivo de este estudio es abordar desde la fisioterapia el caso de un niño con síndrome de Miller-Fisher sin degeneración axonal. Descripción del caso: Se presenta el caso de un niño de 5 años con síndrome de Miller-Fisher tras una infección respiratoria. Intervención: El estudio se realizó durante 5 semanas, divididas en una primera fase de extensión y meseta del síndrome y una segunda fase de recuperación. Se actúa sobre la fuerza muscular, la propiocepción, el equilibrio y la reeducación de la marcha. Resultados: Tras la intervención, se evidencia una mejora de la fuerza muscular, de la fatiga, del equilibrio y la coordinación, y se consigue una marcha más funcional. Discusión: La evolución del niño tras el tratamiento de fisioterapia ha sido muy favorable en un corto periodo de tiempo. Según los resultados obtenidos, podemos concluir que la fisioterapia ha sido indispensable en la recuperación funcional de nuestro paciente

Background and purpose: Miller-Fisher syndrome is an acute monophasic disease with clinical triad of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia. The objective of this study is to report a physiotherapy approach to the treatment of a patient with Miller-Fisher syndrome without axonal degeneration. Case description: The case of a 5-year-old child with a Miller-Fisher syndrome after a respiratory infection is reported. Intervention: The study was conducted for 5 weeks, with an initial onset and plateau phase and a subsequent recovery phase. Areas worked on included muscle strength, propioception, balance, and gait reeducation. Results: Patient outcomes after the intervention demonstrated an improvement in muscle strength, fatigue, balance, and coordination, achieving a more functional gait. Discussion: The child's progress after physiotherapy treatment has been very favorable in a short period of time. According to the results, we can conclude that physiotherapy has been essential in our patient functional recovery

Analgesia epidural continua para trabajo de parto en una paciente con polineuropatía desmielinizante periférica / Continuous epidural analgesia for labour and delivery in a patient with demyelinating peripheral polyneuropathy

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Contribución de los estudios neurofisiológicos seriados en el síndrome de Guillain-Barré atípico / Contribution of serial neurophysiological studies in atypical Guillain-Barré syndrome

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Captación de raíces anteriores en la neuropatía aguda motora axonal / Contrast uptake by anterior roots in acute motor axonal neuropathy

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El síndrome de Guillain Barré en la unidad de cuidados críticos en los últimos 10 años / Guillain-Barré syndrome in the critical care unit in the last 10 years

Objetivos. El síndrome de Guillain Barré (SGB) es una polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda que constituye una proporción importante de los casos de parálisis flácida aguda. Nuestro objetivo es presentar las características clínicas de los pacientes con diagnóstico de este síndrome que requirieron ingreso en la unidad de cuidados críticos. Métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes con SGB que fueron admitidos en la unidad de cuidados críticos de un hospital terciario durante un periodo de 10 años. Se estudia la proporción de pacientes que requirieron ventilación mecánica invasiva (VMI) y las complicaciones asociadas. Se analizan características clínicas que implican mayor severidad de la enfermedad y una recuperación funcional peor. Resultados. La VMI fue necesaria en el 58,8% de los pacientes (duración media de 29,8 días). A 9 se les realizó traqueostomía. Se observaron complicaciones respiratorias en todos los casos que precisaron VMI (50% traqueobronquitis y 50% neumonía asociada a ventilación mecánica). La VMI se asoció a complicaciones respiratorias (p=0,001) y estas a su vez a la aparición de sepsis (p=0,006). Falleció un paciente (5,88%). No se observó asociación entre edad avanzada, necesidad de VMI, presencia de comorbilidad, sepsis o complicaciones hemodinámicas con la mortalidad del SGB. Conclusiones. Las complicaciones respiratorias, la sepsis y en menor medida la disfunción autonómica y el tromboembolismo pulmonar son las principales causas de muerte en estos pacientes, por lo que su prevención, detección y manejo son fundamentales(AU)

Objectives. The Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory polyradiculoneuropathy, which constitutes an important proportion of acute flaccid paralysis cases. Our objective was to present the clinical characteristics of patients with the GBS who required admission to a critical care unit. Methods. A retrospective study over a period of ten years was conducted on patients with GBS, who were admitted to the critical care unit in a tertiary hospital. The proportion of patients requiring connection to mechanical ventilation (MV) and associated complications was analysed, along with certain clinical features which implied a more severe illness and worse functional recovery. Results. MV was required in 58.8% of cases (mean duration 29.8 days). Nine patients received tracheostomy. Pulmonary complications were observed in all patients that needed MV (50% tracheobronchitis and 50% ventilator-associated pneumonia). MV is associated with pulmonary complications (P=.001) and those, in turn, to the development of sepsis (P=.006). Only one patient died (5.88%). No relationship was found between advanced age, MV, comorbidity, sepsis, or hemodynamic complications and the mortality of GBS. Conclusions. Death in these patients results from pulmonary complications, sepsis and less frequently due to autonomic dysfunction or pulmonary embolism. Emphasising the importance of their prevention, detection and management(AU)

Neuropatía axonal motora aguda con hiperreflexia y desmielinización central asociada a anticuerpos anti-GA1 / Acute motor axonal neuropathy with hyperreflexia and central demyelination associated

Caso clínico. Varón de 37 años que presentó un cuadro de polirradiculoneuropatía axonal motora aguda que comenzó tres semanas después de un cuadro de gastroenteritis de tres días de evolución, y se asoció a rigidez de nuca, hiperreflexia y anticuerpos anti-GA1. El paciente desarrolló los síntomas en 12 horas, que comenzaron en la madrugada al despertarse con cefalea; en la mañana presentó debilidad generalizada y neuropatía craneal, por lo cual acudió al hospital. La exploración neurológica mostró una neuropatía craneal múltiple, cuadriparesia con hiperreflexia, Babinski bilateral y rigidez de nuca. Tras el tratamiento con metilprednisolona primero y gammaglobulina después, se logró detener la progresión de la enfermedad. Se descartó neuroinfección por punción lumbar, y se confirmó la polirradiculoneuropatía axonal motora aguda en un segundo estudio de neuroconducción a los siete días de su ingreso. La resonancia magnética mostró una zona de desmielinización en la sustancia blanca, y en la serología se detectó la presencia de anticuerpos anti-GA1. Dos años después el paciente realiza actividades de la vida diaria, camina con asistencia y ha reiniciado sus actividades laborales. Conclusión. La polirradiculoneuropatía axonal motora aguda con hiperreflexia, rigidez de nuca y desmielinización central se puede asociar a anticuerpos anti-GA1. El tratamiento con gammaglobulina parece detener la evolución del padecimiento (AU)

Case report. We report the case of a 37-year-old male who presented signs of acute motor axonal polyradiculoneuropathy that began three weeks after a three-day bout of gastroenteritis and was accompanied by a stiff neck, hyperreflexia and anti-GA1 antibodies. The symptoms developed within 12 hours, after beginning with the patient waking up in the middle of the night with a headache; the following morning he presented general weakness and cranial neuropathy and therefore decided to go to hospital. The neurological examination showed multiple cranial neuropathy, quadriparesis with hyperreflexia, bilateral Babinski and a stiff neck. Following treatment, first with methylprednisolone and then with gamma globulin, the development of the illness was halted. Neuroinfection due to lumbar puncture was ruled out and acute motor axonal polyradiculoneuropathy was confirmed in a second neuroconduction study performed seven days after admission. Magnetic resonance imaging revealed an area of demyelination in the white matter and the presence of anti-GA1 antibodies was detected in the serological analysis. Two years later, the patient performs activities of daily living, walks with assistance and has gone back to work. Conclusions. Acute motor axonal polyradiculoneuropathy with hyperreflexia, a stiff neck and central demyelination can be associated to anti-GA1 antibodies. Treatment with gamma globulin appears to curb development of the disease (AU)

Polineuropatía tardía secundaria a intoxicación por insecticidas organofosforados / Delayed polyneuropathy induced by organophosphorus insecticides poisoning

Los insecticidas organofosforados presentan como mecanismo tóxico más importante la inhibición directa de la acetilcolinesterasa.También pueden producir efectos tóxicos directos, un síndrome intermedio y con me-nor frecuencia una polineuropatía tardía, que afecta fundamentalmente a nervios periféricos y que puede evolucionar de forma retrógrada y ascendente, afectando al sistema nervioso central. Presentamos el caso de un paciente de 72 años, que dos semanas después de fumigar con insecticidas organofosforados inició un cuadro progresivo de disestesias, déficit de fuerza de predominio en extremidades inferiores y progresivo trastorno de la marcha, que desembocó en una tetraparesia flácida. El electromiograma confirmó una polineuropatía mixta motora y sensitiva, compatible con neuropatía desmielinizante con componente axonopático sensitivo grave. No existe tratamiento farmacológico específico para la polineuropatía tardía.Tras el tratamiento sintomático de las complicaciones en fase aguda, únicamente el tratamiento rehabilitador puede tener utilidad a la hora de minimizar las secuelas funcionales (AU)

The most important poisoning mechanism of organophosphorus insecticides is the direct inhibition of acetylcholinesterase.This may also cause direct toxicity, an intermediate syndrome and less frequently delayed polyneuropathy, which mainly affects peripheral nerves and may progress in an ascending retrograde way, compromising the central nervous system.We present the case of a 72-year old man who at two weeks of fumigating with organophosphorus insecticides developed a progressive picture of paresthesias, dysesthesias, lower limb weakness and gait disorders that resulted in flaccid tetraparesia.The electromyography confirmed the presence of mixed sensorimotor polyneuropathy in the lower limbs consistent with demyelinating neuropathy and severe axonopathy component.There is no specific pharmacological treatment for delayed polyneuropathy and once the symptomatic treatment has been provided in the acute phase, only rehabilitation has proven to be effective in minimizing functional sequelae of these patients (AU)

Presentación clínica atípica en un varón joven de la polirradiculopatía aguda axonal motora / Atypical clinical presentation of acute motor axonal polyradiculoneuropathy in a young male

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Meningopolirradiculopatía carcinomatosa por leucemia linfoblástica aguda / Carcinomatous polyrradiculopathy induced by acute limphoblastic leukemia

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Polirradiculopatía brucelósica con afectación axonal / Brucellar polyradiculoneuropathy with axonal involvement

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Plasmocitoma solitario costal: causa excepcional de pollirradiculoneuropatía desmielinizante subaguda / Solitary costal plasmacytoma: a rare cause of subacute demyelinating polyradiculoneuropathy

Introducción. El plasmocitoma solitario (PS) es una variante infrecuente del mieloma múltiple caracterizado por una lesión ósea única y aparición más temprana. La manifestación neurológica más frecuente es la polirradiculoneuropatía. Presentamos el caso de un paciente joven con una polirradiculopatía desmielinizante subaguda como inicio de un PS costal, lo que constituye un hecho extremadamente infrecuente dada la edad y localización de la lesión. Caso clínico. Varón de 32 años sano que ingresó por cuadro subagudo de un mes de evolución de paraparesia y parestesias en los pies. En la exploración neurológica se objetivó una paraparesia 4/5 con arreflexia universal y disminución de la sensibilidad profunda en los pies. El estudio del líquido cefalorraquídeo mostró una proteinorraquia de 83 mg/dl sin pleocitosis. Tenía una beta (2)-microglobulina de 3 mg/l y un pico monoclonal IgG lambda. La radiografía costal y la TC toracoabdominal evidenciaron una lesión única de características líticas en el tercer arco costal izquierdo. El estudio neurofisiológico descubrió una polineuropatía sensitivomotora mixta con degeneración axonal secundaria de predominio en miembros inferiores. La biopsia de médula ósea fue normal. Se realizó la exéresis de la lesión costal con resultado patológico de plasmocitoma. Tras la administración de corticoides, la exéresis de la lesión y radioterapia local se consiguió la desaparición de la sintomatología. Conclusiones. Las polirradiculoneuropatías desmielinizantes subagudas tienen un amplio espectro etiológico. Aunque extremadamente raro, el PS puede ser una causa de las mismas y presentarse tanto en edades como en localizaciones infrecuentes (AU)

Introduction: The solitary plasmacytoma (SP) is a non-frequent, localized variant of multiple myeloma with a single bone lesion and earlier appearance. Polyradiculoneuropathy is the most frequent neurological manifestation. We report the case of a young male who developed a subacute demyelinating polyradiculoneuropathy as the initial symptomatology of a costal SP, which constitutes an extremely infrequent association, given age and site of the lesion. CASE Report: A 32-year old, previously healthy, man presented with a one month history of progressive symmetrical paraparesis and paresthesias in feet. The neurological examination revealed 4/5 paraparesis, global arreflexia and hypopalesthesia in legs. Cerebrospinal fluid examination revealed elevated proteins (83 mg/dl) with normal cell count and glucose content. Investigations showed high levels of beta (2)-microglobulin (3 mg/l), and a monoclonal IgG lambda gammapathy. The chest X-ray and thoracic CT revealed an osteolytic lesion in the left third rib. Nerve conduction studies showed sensitive and motor polyneuropathy with secondary axonal degeneration. Bone marrow biopsy was normal. Second and third left ribs were excised, revealing a pathologic diagnosis of plasmacytoma. The patient became asymptomatic after corticosteriod administration lesion excision and local radiotherapy. Conclusions. Subacute demyelinating polyradiculoneuropathy can be due to multiple causes. SP can be one of its etiologies and occur at infrequent ages and localizations (AU)

Síndrome de Guillain-Barré en edad pediátrica. Experiencia de la Unidad de Neuropediatría de un hospital portugués / Pediatric Guillain-Barré syndrome. Experience in the neuropediatrics unit of a portuguese hospital

Introducción. El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es unapolirradiculoneuropatía aguda de naturaleza autoinmune que semanifiesta mediante quejas sensitivas, debilidad muscular progresivasimétrica ascendente y arreflexia. Presenta habitualmente unaumento de la proteinorraquia sin pleiocitosis y los estudios electrofisiológicosdocumentan la existencia de una neuropatía aguda desmielinizantesubyacente. Constituye una urgencia neurológica en laedad pediátrica, y requiere una evaluación y orientación terapéuticaadecuadas. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los casosclínicos del SGB admitidos en el Servicio de Pediatría del HospitalGarcia de Orta entre enero de 1994 y diciembre del 2003. Resultados.Durante este período se ingresó a 17 niños, con edades comprendidasentre 18 meses y 14 años. Existió pródomo infeccioso en15 niños, con incremento de los niveles serológicos en seis de ellos.Las manifestaciones clínicas fueron alteraciones de la marcha, disminuciónde la fuerza muscular, manifestaciones sensitivas con predominiodel dolor y arreflexia. La disociación albuminocitológica sedocumentó en 13 niños y se encontraron niveles electrofisiológicosde neuropatía aguda en 12. Se suministró inmunoglobulina endovenosa(2 g/kg) a 11 niños. La evolución clínica fue globalmente favorable,aunque se registró un óbito por disfunción autonómica. Conclusiones.La presentación clínica del SGB puede ser inespecífica alinicio de la enfermedad, especialmente en los grupos de edad másjóvenes, en los que la debilidad muscular y la arreflexia son más difícilesde evaluar. Los exámenes complementarios presentan limitaciones,sobre todo en la primera semana de la enfermedad. El uso deinmunoglobulina fue eficaz y quedó exento de efectos secundariossignificativos

Introduction. Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory ascending polyradiculoneuropathy. Autoimmunemechanisms play a role in the demyelinating process. Clinically, progressive symmetric loss of motor strength, arreflexia,sensitive and autonomic manifestations are observed. Albuminocytological dissociation and electrophysiological signs ofdemyelination are frequently found. It is the most common cause of acute flaccid paralysis in children. Patients and methods.Retrospective review of all children with GBS admitted to Garcia de Orta Hospital in a 10 year period (1994-2003). Results.17 children (18 months to 14 years) were admitted during this period. Respiratory or gastrointestinal prodrome was identified in15 children, with positive serologic studies in six. The main clinical manifestations were disturbances of gait, progressivemuscular weakness, sensitive manifestations (pain, paresthesias) and osteotendinous arreflexia. 13 children had albuminocytologicaldissociation and acute demyelinating neuropathy was identified in 12.64% of children were treated with immunoglobulins(2 g/kg). Clinical evolution was favourable in 16 cases, with a death secondary to autonomic dysfunction. Conclusions.Clinical presentation may be unspecific, particularly in young patients, with pain as a primary complaint, preceding muscularweakness and arreflexia. Increased cerebrospinal protein and abnormal electrodiagnostic studies may be absent in the earlycourse of GBS. Immunoglobulin therapy was efficacious and well-tolerated

Opsoclonus secundario a encefalomielopolirradiculoneuritis por Mycoplasma pneumoniae / Opsoclonus secondary to encephalo-polyradiculoneuritis due to Mycoplasma pneumoniae

Los opsoclonus son sacudidas involuntarias de los globos oculares, arrítmicas, multidireccionales, de gran amplitud, que pueden ocurrir en asociación con procesos paraneo plásicos o con infecciones asociadas. Los opsoclonus son una manifestación infrecuente y su relación con la infección por Mycoplasma pneumoniae no es conocida. Presentamos el caso de un varón de 23 años que padeció un cuadro de 10 días de evolución de fiebre, mialgias, vómitos, insuficiencia respiratoria, opsoclonus, tetraparesia flácida simétrica y marcada amiotrofia de miembros inferiores. La serología y seroconversión para M. pneumoniae resultó positiva. Este caso ilustra la posibilidad de que el M. pneumoniae produzca una afectación fundamentalmente neurológica y la necesidad de incluir la infección de este microorganismo patógeno en el diagnóstico diferencial de las polirradiculoneuritis y/o presencia de opsoclonus (AU)

Guillain-Barré en un enfermo trasplantado / No disponible

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Miopatía y neuropatía inducida por cloroquina: tetraparesia progresiva con arreflexia que simula una polirradiculoneuropatía. A propósito de dos casos / Chloroquine-induced myopathy and neuropathy: progressive tetraparesis with areflexia that simulates a polyradiculoneuropathy. Two case reports

Introducción. La cloroquina es un fármaco ampliamente utilizado en reumatología y, ocasionalmente, en dermatología. Desde el punto de vista neurotoxicológico, la cloroquina puede afectar a los nervios periféricos, a los músculos, a la unión neuromuscular y al sistema nervioso central. En el presente trabajo se analizan los hallazgos clínicos, neurofisiológicos y anatomopatológicos de dos pacientes con una neuromiopatía inducida por cloroquina, que se manifestaron como una polirradiculoneuropatía. Casos clínicos. Caso 1. Mujer de 75 años con artritis reumatoide tratada con cloroquina 250 mg/día durante cuatro años. Consultó por tetraparesia progresiva de predominio proximal de meses de evolución con arreflexia. Las pruebas analíticas y la punción lumbar fueron normales. Electromiograma (EMG): patrones miopáticos proximales y neuropáticos distales. Biopsia muscular: miopatía vacuolar con acúmulo de fagolisosomas, lípidos, lipofucsina, cuerpos mielínicos y curvilíneos. Caso 2. Mujer de 74 años con artropatía tratada con cloroquina 250 mg/día durante nueve meses. Presentó una paraparesia proximal progresiva con arreflexia universal. Las pruebas analíticas y la punción lumbar fueron normales. EMG: polineuropatia mixta sensitivomotora, patrón miógeno con descargas de alta frecuencia en psoas ilíaco y patrón neurógeno en los músculos distales. Biopsia muscular: miopatía vacuolar sugestiva de miopatía por cloroquina. Tras la retirada de la medicación presentaron una evolución favorable de la clínica. Conclusión. La cloroquina puede inducir un cuadro clínico sugestivo de polirradiculoneuropatía. Es importante interrogar sobre el antecedente de ingesta del fármaco. En caso positivo tiene interés el estudio electromiográfico de los músculos más proximales para detectar patrón miógeno y de los músculos distales para evidenciar patrón neurógeno. La biopsia muscular establecerá el diagnóstico definitivo (AU)

Chloroquine is a drug that is widely used in rheumatology and occasionally prescribed in dermatology. From a neurotoxicological point of view, chloroquine can have effects on the peripheral nerves, muscles, neuromuscular junctions and the central nervous system. In this study we analyse the clinical, neurophysiological and anatomopathological findings in two patients with chloroquine-induced neuromyopathy, which took the form of a polyradiculoneuropathy. Case reports. Case 1: a 75-year-old female with rheumatoid arthritis treated with daily doses of 250 mg of chloroquine for four years. The patient visited because of several months’ history of predominantly proximal progressive tetraparesis with areflexia. Analytical tests and lumbar puncture were normal. Electromyogram (EMG): proximal myopathic and distal neuropathic patterns. Muscular biopsy: vacuolar myopathy with accumulations of phagolysosomes, lipids, lipofuscin, myelinic curvilinear bodies. Case 2: a 74-year-old female with arthropathy treated with daily doses of 250 mg of chloroquine for nine months. The patient presented a progressive proximal paraparesis with generalised areflexia. Analytical tests and lumbar puncture were normal. EMG: mixed sensory-motor polyneuropathy, myogenic pattern with high frequency discharges in the iliac psoas and a neurogenic pattern in the distal muscles. Muscular biopsy: vacuolar myopathy suggesting a myopathy due to chloroquine. After stopping treatment with this drug the patients progressed favourably. Conclusion. Chloroquine can induce a clinical pattern that suggests a polyradiculoneuropathy. It is important to establish a history of having taken this drug. If this is indeed the case, then an electromyographic study of the most proximal muscles should be performed in order to detect a myogenic pattern and the same exploration should be applied to the distal muscles to reveal a neurogenic pattern. The final diagnosis will be established by muscular biopsy (AU)

Neuropatía sensitiva en la cirrosis biliar primaria / Sensory neuropathy and primary biliary cirrhosis

La cirrosis biliar primaria (CBP) puede cursar con neuropatía axonal, neuropatía somática y autonómica y muy infrecuentemente con una neuropatía sensitiva (xantomatosa o no).El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un varón de 46 años diagnosticado de CBP en estadio I-II y con una clínica de 2 años de evolución de neuropatía sensitiva progresiva axonal, de predominio distal, limitada a las extremidades superiores y de características asimétricas. Mediante un completo estudio se descartaron otras causas de neuropatía. El paciente permaneció estable tras 2 años de evolución desde el punto de vista neurológico y de las alteraciones neurofisiológicas. Concluimos que la neuropatía sensitiva en este caso de CBP es compatible con una neuronopatía sensitiva de comienzo asimétrico y limitada a las extremidades superiores (AU)

Anticuerpos antigangliósido: cuándo, cuál y para qué / Antiganglioside antibodies: when, which and for what

FUNDAMENTO: Comunicamos nuestra experiencia en el estudio de anticuerpos antigangliósido y definimos su valor en la práctica clínica estableciendo asociaciones entre síndromes clínicos y hallazgos inmunológicos. MÉTODOS: Se analizaron 273 sueros: síndrome de Guillain-Barré (SGB), 78; síndrome de Miller-Fisher (SMF), 37; polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP), 17; neuropatía motora multifocal (NMM), 42; polineuropatía mixta axonal crónica (PNP), 54; esclerosis lateral amiotrófica (ELA), 28, y enfermedad de segunda motoneurona (LMND), 17. Se ha estudiado la presencia de anticuerpos IgG o IgM frente a 9 gangliósidos mediante ELISA y CCF. RESULTADOS: Se han detectado anticuerpos anti-GQ1b en 36/37 de los pacientes (97,3 por ciento) con SMF, que en un 83 por ciento se negativizaron a las 4 semanas. El 34 por ciento (26/78) de los pacientes con SGB fueron positivos para diversas especificidades de antigangliósido, siendo GalGalNAc la más frecuente (54 por ciento). De los tres sueros positivos para GD1a, dos de ellos tenían un SGB axonal.Los anticuerpos antigangliósido de la clase IgM fueron positivos en 10 pacientes con NMM. Únicamente entre un 3 y un 9 por ciento de los sueros fueron positivos para alguna especificidad antigangliósido en los pacientes con ELA, CIDP, PNP y LMND. CONCLUSIONES: La determinación de anticuerpos anti-GQ1b confirma el diagnóstico de SMF excluyendo otras patologías agudas del tronco cerebral, y en este estudio el hallazgo de anticuerpos anti-GD1a se asocia a enfermedad axonal en el SGB e indica un peor pronóstico. La asociación IgM GM1 sólo se encuentra en enfermos con neuropatía motora multifocal. El conjunto de hallazgos confirma que existe una correlación enfermedad específica entre algunas neuropatías y determinados anticuerpos antigangliósido con utilidad clínica (AU)