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1.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 30(5): 270-275, jun. 2015. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-139065

RESUMO

Las distonías se definen como una contracción conjunta, sostenida e involuntaria de músculos agonistas y antagonistas, que puede causar torsión, movimientos involuntarios anormales repetitivos y/o posturas anormales. Un grupo especial de distonías son las conocidas como ocupacionales, que incluyen trastornos distónicos desencadenados por una actividad motora repetitiva, relacionada con la actividad profesional o tarea específica. Los músicos son una población especialmente vulnerable a este tipo de distonías que se presentan como una pérdida de coordinación y control motor voluntario de movimientos altamente entrenados en la interpretación musical. Nuestro objetivo es describir una serie clínica de distonías focales en músicos evaluados y tratados en nuestro centro. Pacientes y métodos: Se presentan los datos de una serie clínica de 12 músicos con distonía ocupacional; se describen sus antecedentes y fenomenología, así como su evolución después de de la terapia. Resultados: Antecedentes demográficos: edad promedio 34,8 ± 11,8 años, 10 hombres (83,3%) y 2 mujeres (16,7%). Antecedentes médicos: antecedentes traumáticos en segmento distónico, 6 pacientes (50%); antecedentes familiares de enfermedades neurológicas en parientes de primer grado, 6 pacientes (50%); antecedentes laborales según categoría musical, 8 pacientes (66,6%) eran músicos clásicos y 4 pacientes (33,3%) eran músicos populares. Fenomenología: El cuadro distónico se caracterizó por presentarse a una edad promedio de inicio de 28,2 ± 11,3 años (rango 18-57 años). En 11 pacientes el segmento afectado fue la mano (91,7%). De todos los músicos consultados, un total de 9 (75%) recibió terapia. En la mayoría de los pacientes se describen desencadenantes específicos de la ejecución musical, asociados a requerimientos de control motor fino. Cabe mencionar que el 50% de los músicos tratados mantuvo su actividad laboral o puesto en la orquesta a la que pertenecía. Conclusiones: La mayoría de nuestros hallazgos fenomenológicos son coherentes con la literatura actualmente disponible. Sin embargo, nos parece destacable la presencia de desencadenantes atribuibles a requerimientos específicos de la ejecución musical, ligados a la participación del control motor fino


Dystonias are defined as a joint sustained and involuntary contraction of agonist and antagonist muscles, which can cause torsion, repetitive abnormal involuntary movements, and/or abnormal postures. One special group of dystonias are those known as occupational, which include dystonia disorders triggered by a repetitive motor activity associated with a specific professional activity or task. Musicians are a population particularly vulnerable to these types of dystonia, which are presented as a loss of coordination and voluntary motor control movements highly trained in musical interpretation. Our aim is to describe a clinical series of focal dystonias in musicians evaluated and treated in our centre. Patients and methods: Data is presented on a clinical series of 12 musicians with occupational dystonia. Their history and phenomenology are described, as well as well as their outcome after therapy. Results: Demographic details: Mean age 34.8 ± 11.8 years, 10 males (83.3%) and 2 females (16.7%). Clinical history: History of trauma in dystonic segment, 6 patients (50%); family history of neurological diseases in first-degree relatives, 6 patients (50%); occupational history according to music category, 8 patients (66.6%) were classical musicians and 4 patients (33.3%) were popular musicians. Phenomenology: The dystonia syndrome was characterised by having a mean age of onset of 28.2 ± 11.3 years (range 18-57 years). The segment affected was the hand (91.7%) in 11patients. Of all the musicians seen in the clinic, 9 of them (75%) received therapy. The majority of patients appeared to have triggering factors specific to musical execution and linked to the requirement of fine motor control. It should be mentioned that 50% of the musicians treated maintained their professional activity or position in the orchestra to which they belonged. Conclusions: The majority of our phenomenological findings are consistent with those reported in the current literature. However, it is worth mentioning the presence of triggering factors attributed to the specific requirements of performing music, linked to the participation of fine motor control


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Música/psicologia , Distonia Muscular Deformante/genética , Distonia Muscular Deformante/metabolismo , Ansiedade de Desempenho/psicologia , Ansiedade de Desempenho/reabilitação , Terapêutica/métodos , Terapêutica/psicologia , Células Receptoras Sensoriais/citologia , Música/história , Distonia Muscular Deformante/patologia , Distonia Muscular Deformante/reabilitação , Ansiedade de Desempenho/complicações , Ansiedade de Desempenho/prevenção & controle , Terapêutica/instrumentação , Terapêutica , Células Receptoras Sensoriais/patologia , Epidemiologia Descritiva
2.
An. sist. sanit. Navar ; 30(3): 459-468, sept.-dic. 2007. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-058730

RESUMO

Presentamos una revisión a largo plazo de una chica de 11 años de edad con subluxación medial recidivante de ambas rótulas de varios meses de evolución asociado a síndrome de desalineación torsional severa. No ha sido descrito ningún caso de luxación o subluxación medial de rótulas hasta el momento. Había sufrido luxación medial de la rótula derecha tres años antes tras un salto, reducida por ella misma y no inmovilizada, seguida de 10 episodios de subluxación y tres de luxaciones mediales. Acudió a consulta por imposibilidad a la deambulación por subluxación persistente o habitual y al dolor fémoro-rotuliano, principalmente en la rodilla derecha. Presentaba subluxación medial habitual de rótulas, con desplazamiento rotuliano medial, amiotrofia cuadricipital, inestabilidad medial evidente de ambas rótulas. El test de supresión medial era positivo. Mostraba anteversión femoral excesiva de caderas (RI: 90º, RE: 30º), genu varum, torsión tibial neutra, patella alta, surcos trocleares displásicos con hipoplasia del cóndilo medial y rótulas displásicas (Wiberg tipo III). Se realizó osteotomía femoral subtrocantérea desrotatoria y realineación proximal rotuliana bilateral. Tras la cirugía recuperó la estabilidad rotuliana bilateral, marcha y carrera normales, con tests de Smillie y aprehensión (-), y movilidad de cadera de RE: 65º, RI: 50º. Quince años tras la cirugía la paciente aquejaba dolor antero-lateral de la rodilla derecha en la deambulación prolongada, al subir y bajar escaleras y la sedestación prolongada, que se diagnosticó de síndrome de hiperpresión rotuliana externa


We present a long-term review of a girl aged 11 years and 4 months with medial primary recurrent subluxation of both patellae of several months evolution associated with miserably malalignment syndrome. Not one case of medial recurrent dislocation of the patellae has been described previously. Three years previously following a jump she had suffered a right patellar luxation - self-reduced and not immobilised - followed by 10 subsequent episodes of subluxation and three more medial luxations. She could hardly walk autonomously due to persistent or habitual subluxation and patellofemoral pain, mainly in the right knee. Physical examination revealed habitual medial subluxation of both patellae, with clear medial patellar displacement, quadriceps amyotrophy and medial instability. The medial subluxation suppression test was positive. She showed excessive femoral anteversion of the hips (IR: 90º, ER: 30º), genu varum, neutral tibial torsion, patella alta, dysplastic trochlear grooves with medial condyle hipoplasia and both patellae were dysplastic (Wiberg type III). We performed a derotation subtrochanteric femoral osteotomy and bilateral proximal patellar realignment. Following surgery, bilateral stability of both sides permitted normal walking and running, as well as apprehension and the Smillie test (-), with a hip mobility of 65º ER and 50º IR. Fifteen years after the surgery the patient complains of antero-external knee pain in the right knee during prolonged walking, in getting up and down stairs and when in a prolonged sitting position, diagnosed as excessive lateral pressure syndrome


Assuntos
Feminino , Criança , Humanos , Luxação Patelar/diagnóstico , Distonia Muscular Deformante/complicações , Luxação Patelar/cirurgia , Osteotomia/métodos
3.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 22(10): 903-905, dic. 2007. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-62624

RESUMO

Introducción. La distonía focal idiopática del pie de inicioen el adulto es una entidad rara de la que hasta la fechasólo se han encontrado siete casos publicados en la literatura.Dado que las formas idiopáticas en el adulto son excepcionales,su presentación obliga siempre a descartar formassecundarias. Caso clínico. Mujer de 51 años con distonía focal delpie de 3 años de evolución. La paciente presentaba posturaen flexión plantar e inversión del pie que empeoraba con laacción. Las exploraciones complementarias dirigidas a descartarcausas secundarias fueron negativas. A lo largo de suevolución el fenómeno distónico permaneció limitado al piey no desarrolló otra sintomatología neurológica. La pacientese benefició de tratamiento con toxina botulínica. Conclusiones. La distonía focal primaria idiopática delpie en el adulto es excepcional. El patrón más común es laflexión plantar y de los cinco dedos. El dolor asociado es unsíntoma relativamente frecuente. La patogenia es sólo parcialmenteconocida, los estudios neurofisiológicos y de resonanciafuncional demuestran que existe una pérdida delcontrol inhibitorio a nivel espinal y troncoencefálico, unaplasticidad cortical anómala y una integración sensitivomotoradefectuosa. La respuesta al tratamiento con fármacosorales es escasa, pero los pacientes pueden beneficiarsede la infiltración con toxina botulínica en los músculos implicados


Introduction. Adult-onset primary focal foot dystoniais a rare event. Up to now, only 7 cases have been reportedin the literature. Since the idiopathic-type fooddystonia is uncommon in adults, secondary types mustbe ruled out. Clinical report. We present the case of a 51 yearwoman with a 3 year history of focal food dystonia. Shehad abnormal posture of the foot with plantar flexionand inversion, which worsened with action. Complementarystudies aimed at ruling out secondary causes wereall negative. The dystonia remained limited to her foodand she did not develop any other neurological symptoms.She benefited from botulinum toxin treatment. Conclusions. Primary focal foot dystonia is uncommonin adults. The most common pattern is plantar andfive toes flexion. Associated pain is common. Its pathogenesisis only partially understood, the neurophysiologicstudies and functional resonance showing a loss ofinhibitory control at spine and brainstem levels, abnormalcortical plasticity and altered sensorimotor integration.The response of this disorder to drugs is poor, however,the patients may benefit from botulinum toxininfiltrations of the muscles involved


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Distonia Muscular Deformante/tratamento farmacológico , Toxinas Botulínicas/uso terapêutico , Distonia Muscular Deformante/diagnóstico , Deformidades Adquiridas do Pé/etiologia
4.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 44(8): 499-506, 16 abr., 2007. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-054586

RESUMO

Objetivo. Un gran número de pacientes de encefalitis letárgica desarrollaba diferentes síndromes postencefalíticos (SPE), de importante impacto medicosocial. Hemos estudiado los aspectos clínicos e históricos de los SPE en España, mediante una revisión de la literatura médica publicada en este país en el período 1918-1936. Desarrollo. No existen datos estadísticos sobre los SPE en España, aunque médicos españoles llamaron la atención sobre su alta prevalencia y su repercusión sociosanitaria. La mayoría de los 140 pacientes revisados (74%) presentaron parkinsonismo predominante, pero en casi todos se apreciaba algún rasgo parkinsoniano. Se describieron otros trastornos del movimiento (distonías focales, corea, mioclonías, crisis oculógiras, anomalías del ritmo respiratorio), así como trastornos del sueño, endocrinos y vegetativos. A menudo se comunicaron alteraciones psiquiátricas: la más frecuente era la bradifrenia asociada a parkinsonismo, pero fue muy característico un cuadro hipomaníaco con conducta impulsiva en jóvenes. El diagnóstico del SPE se realizó una media de dos años después del episodio de encefalitis letárgica aguda, aunque con frecuencia apareció inmediatamente después. En muchos trabajos se discute sobre la contribución de los SPE al desarrollo del conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades extrapiramidales y sobre la implicación de los ganglios basales en los trastornos psiquiátricos y de conducta. Conclusiones. En ausencia de datos estadísticos, los autores españoles reflejaron la importante repercusión sociosanitaria de los SPE, así como su papel en el conocimiento de la fisiopatología de los ganglios basales. Predominaron los parkinsonismos, aunque se describieron todo tipo de manifestaciones postencefalíticas


Aim. A large number of patients with encephalitis lethargica developed different post-encephalitic syndromes (PES), which have an important medical and social impact. We studied the clinical and historical aspects of PES in Spain by reviewing the medical literature published in this country between 1918 and 1936. Development. There are no statistical data concerning PES in Spain, although Spanish physicians drew attention to their high rate of prevalence and their repercussions on community health. Most of the 140 patients that were reviewed (74%) presented predominant Parkinsonism, but some features of Parkinsonism were observed in nearly all cases. Other movement disorders (focal dystonias, chorea, myoclonus, oculogyric crises, abnormalities affecting breathing rate) were described, as well as sleep, endocrine and vegetative disorders. Psychiatric disorders were often reported, the most frequent being bradyphrenia associated to Parkinsonism, but a hypomanic picture with impulsive behaviour was very characteristic among young people. PES was diagnosed on average two years after the episode of acute encephalitis lethargica, although it often appeared immediately afterwards. Many studies discuss the contribution made by PES to further our knowledge of the pathophysiology of extrapyramidal diseases and about the involvement of the basal ganglia in psychiatric and behavioural disorders. Conclusions. Despite the absence of statistical data, Spanish authors highlighted the important repercussions the PES had on community health, as well as the role they played in extending our knowledge of the pathophysiology of the basal ganglia. Cases of Parkinsonism were predominant, although all kinds of post-encephalitic manifestations were reported


Assuntos
Humanos , Doença de Parkinson Pós-Encefalítica/epidemiologia , Distonia Muscular Deformante/epidemiologia , Distonia Muscular Deformante/etiologia , Encefalite/complicações , Transtornos Mentais/epidemiologia , Transtornos Mentais/etiologia , Espanha/epidemiologia , Doença Aguda , Prevalência , Síndrome
5.
An. psiquiatr ; 22(3): 116-119, mayo-jun.2006. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-047460

RESUMO

Introducción: Los antipsicóticos atípicos o de segunda generación producen efectos extrapiramidales con poca frecuencia. Risperidona a dosis bajas produce pocos efectos extrapiramidales. El síndrome de Pisa, una forma de distonía tadía, es un cuadro extremadamente raro. Con risperidona se ha comunicado recientemente algún caso. Caso Clínico: Paciente de 60 años de edad, diagnosticada de esquizofrenia desde los 16 años. Ha seguido tratamiento con diversos neurolépticos a los largo de 44 años. Con risperidona siguió tratamiento durante 1 año. Desarrolló un cuadro de distonía tadía grave, que remitió a lo largo de varios meses con clozapina, después de intentar otras estrategias. Discusión y conclusiones: la fisiopatología, la clínica y el tratamiento de este raro cuadro se discute a la luz de este caso. La resolución después de varios meses con clozapina es una de las posibles actuaciones aconsejadas


Introduction: The atypical antipsychotics of second generation produce not frequently extrapyramidal effects. Risperidone in low doses produces a few extrapyramidal effects. The Pisa syndrome, a form of tardive distony, is an extremely rare medical-board. With risperidone some cases have been reported recently. Clinical case: A sixty years old patient was diagnosticated of schizophrenia since she was sixtee. She has continued treatment with different neuroleptics during forty-four years. Se went on treatment with risperidone for a year. Se developed a grave tardive distony medical-board that remitted all along several months with clozapine, after have attempted another strategics. Discussion and conclusions: The physiopathology, the clinical and the treatment in this rare medica´l-board is discussed at the light of this case. The resolution after several months with clozapine is one of the possible adviced actuations


Assuntos
Feminino , Idoso , Humanos , Risperidona/administração & dosagem , Risperidona/efeitos adversos , Distonia Muscular Deformante/etiologia , Distonia Muscular Deformante/patologia , Antipsicóticos/administração & dosagem , Antipsicóticos/uso terapêutico , Clozapina/administração & dosagem , Clozapina/uso terapêutico , Distonia Muscular Deformante/prevenção & controle
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