Ejecución neuropsicológica y carga de enfermedad en sujetos en riesgo de desarrollar enfermedad de Huntington / Neuropsychological performance and disease burden in individuals at risk of developing Huntington disease

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo y hereditario. Gracias al diagnóstico predictivo se han descrito características clínicas incipientes en la fase prodrómica. Objetivo Comparar la ejecución en tareas cognitivas de portadores (PEH) del gen de la huntingtina y no portadores (NPEH) y observar la variabilidad en la ejecución, dependiendo de la carga de la enfermedad y cercanía a la etapa manifiesta (edad de inicio de los síntomas). Método Los 146 participantes de un Programa de Diagnóstico Predictivo de EH (PDP-EH) fueron divididos en PEH (41,1%) y NPEH (58,9%). Mediante fórmulas matemáticas se obtuvo la carga de enfermedad y cercanía a la etapa manifiesta en el grupo PEH y se correlacionó con la ejecución neuropsicológica. Resultados Se observaron diferencias significativas entre los grupos con las pruebas Mini-Mental State Examination (MMSE), Stroop-B, SDMT y fluidez fonológica. En el grupo PEH se observaron correlaciones entre la carga de enfermedad con la MMSE, Stroop-B y SDMT. El grupo «Cerca» de la etapa manifiesta es el que obtuvo la puntuación más baja en las pruebas MMSE, Stroop-B, Stroop-C, SDMT y fluidez verbal semántica. De acuerdo al MANCOVA, el efecto MMSE evidencia diferencias estadísticamente significativas entre carga de la enfermedad y la cercanía de inicio de los síntomas. Conclusiones Se observa un nivel menor de desempeño en el grupo PEH con probabilidad de inicio cercano de la fase manifiesta en pruebas que evalúan la velocidad de procesamiento y atención. La disfunción cognitiva prefrontal se altera de manera precoz varios años antes del diagnóstico motor de la EH. (AU)

Introduction Huntington disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder. Thanks to predictive diagnosis, incipient clinical characteristics have been described in the prodromal phase. Objective To compare performance in cognitive tasks of carriers (HDC) and non-carriers (non-HDC) of the huntingtin gene and to analyse the variability in performance as a function of disease burden and proximity to the manifest stage (age of symptom onset). Method A sample of 146 participants in a predictive diagnosis of HD programme were divided into the HDC (41.1%) and non-HDC groups (58.9%). Mathematical formulae were used to calculate disease burden and proximity to the manifest stage in the HDC group; these parameters were correlated with neuropsychological performance. Results Significant differences were observed between groups in performance on the Mini-Mental State Examination (MMSE), Stroop-B, Symbol-Digit Modalities Test (SDMT), and phonological fluency. In the HDC group, correlations were observed between disease burden and performance on the MMSE, Stroop-B, and SDMT. The group of patients close to the manifest stage scored lowest on the MMSE, Stroop-B, Stroop-C, SDMT, and semantic verbal fluency. According to the multivariate analysis of covariance, the MMSE effect shows statistically significant differences in disease burden and proximity to onset of symptoms. Conclusions Members of the HDC group close to the manifest phase performed more poorly on tests assessing information processing speed and attention. Prefrontal cognitive dysfunction appears early, several years before the motor diagnosis of HD. (AU)

Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente / Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación. (AU)

INTRODUCTIO NHuntington’s disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms’ onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington’s disease. CASE REPORT A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION. Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon. (AU)

Cómo estimar la composición corporal en la enfermedad de Huntington. Estudio transversal y observacional con bioimpedancia de múltiples frecuencias / How to estimate body composition in Huntington’s disease. A cross-sectional, observational study using multiple frequencies bioimpedance

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno raro neurodegenerativo. La información fiable del estado nutricional, especialmente de la composición corporal, es crítica en clínica y en investigación. La facilidad de aplicación y portabilidad del análisis de la bioimpedancia de múltiples frecuencias (mfBIA) la convierten en una herramienta atractiva para medirla, pero se desconoce su precisión en la EH. Objetivo Evaluar la precisión del mfBIA frente a la absorciometría dual de rayos X (DEXA) en la EH. Pacientes y métodos Estudio transversal, observacional y unicéntrico. La EH se midió con la subescala motora de la escala unificada de valoración de la EH y con la capacidad funcional total. La composición corporal se valoró según la masa libre de grasa (MLG), la masa grasa (MG), el índice de masa libre de grasa (IMLG) y el índice de masa grasa (IMG). Se utilizó el coeficiente de correlación intraclase con intervalos de confianza al 95% y estimaciones de sesgo mediante gráficos de Bland-Altman. Resultados Se incluyó a 16 pacientes, siete hombres y nueve mujeres, con edad media de 58,5 (32-68) años, capacidad funcional total de 10 (3-13) y escala unificada de valoración de la EH de 31 (7-85). La fiabilidad era alta entre el mfBIA y la DEXA para el IMLG en hombres, 0,88 (intervalo de confianza al 95%: 0,17-0,98), y mujeres, 0,9 (intervalo de confianza al 95%: 0,61-0,98); y para el IMG en hombres, 0,97 (intervalo de confianza al 95%: 0,83-0,99), y mujeres, 0,91 (intervalo de confianza al 95%: 0,68-0,98). El mfBIA sobreestimó ligeramente la MLG, la MG, el IMG y el IMLG en los hombres, pero subestimó el IMLG en las mujeres. Conclusiones El mfBIA es un método fácil de usar, seguro, no invasivo y preciso para medir la composición corporal y el estado nutricional en pacientes con EH leve-moderada. (AU)

INTRODUCTION Huntington´s disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder. Reliable information about nutritional status, especially body composition from individuals with HD is critical for clinical care and research. The ease of application and portability of multiple frequencies bioelectrical impedance analysis (mfBIA) make it an attractive tool for measuring body composition, but its accuracy in HD is unknown. AIM To evaluate the accuracy of mfBIA vs. Dual X-ray absorptiometry (DEXA) in HD. PATIENTS AND METHODS Cross-sectional, observational, and single-center study. HD severity was measured using motor subscale of the unified Huntington´s disease rating scale (m-UHDRS) and the total functional capacity (TFC). Body composition was measured in terms of fat-free mass (FFM), fat mass (FM), fat-free mass index (FFMI), and fat mass index (FMI). Using Bland-Altman plots, we analyzed reliability between DEXA and mfBIA using the Intraclass Correlation Coefficient with 95% confidence intervals (CI) and bias estimates for all. RESULTS We included 16 patients with HD, 7 men, and 9 women, median age of 58.5 (32;68) years, TFC: 10 (3;13), and m-UHDRS: 31 (7;85). The reliability between mfBIA and DEXA were high for FFMI in men: 0.88 (95% CI 0.17-0.98), and women: 0.90 (95% CI 0.61- 0.98); for FMI, men: 0.97 (95% CI 0.83-0.99), and women: 0.91 (95% CI 0.68-0.98). Compared to DEXA, mfBIA slightly overestimated FFM, FM, FMI and FFMI in men and underestimated FFMI in women. CONCLUSIONS mfBIA is an easy-to-use, safe, non-invasive, accurate method for measuring body composition and nutritional status in patients with mild-moderate HD. (AU)

Participación de rafts en enfermedades neurológicas / Role of rafts in neurological disorders

Introducción: Los rafts constituyen nano-dominios estructurales de naturaleza lipoproteica que propician la eficiente transducción de señales y la modulación de procesos fisiológicos asociados a la membrana plasmática. En el sistema nervioso, la alteración de estos dominios se ha asociado con el desarrollo de diversos padecimientos. Desarrollo: En el presente artículo se revisa el concepto de rafts, los procesos del sistema nervioso en los cuales están involucrados y su papel en distintas afectaciones, entre las que se destacan las enfermedades de Parkinson, Alzheimer y Huntington. Conclusiones: Dadas las evidencias de su participación en diversas neuropatologías, la preservación y/o reconstitución de los rafts se vislumbran como una atractiva estrategia terapéutica.(AU)

Introduction: Rafts are function-structural cell membrane nano-domains. They contribute to explain the efficiency of signal transduction at the low physiological membrane concentrations of the signaling partners by their clustering inside specialized signaling domains. Development: In this article, we review the current model of the membrane rafts and their physio-pathological relevance in the nervous system, including their role in Parkinson, Alzheimer, and Huntington diseases. Conclusions: Rafts disruption/dysfunction has been shown to relate diverse neurological diseases. Therefore, it has been suggested that preservation of membrane rafts may represent a strategy to prevent or delay neuronal dysfunctions in several diseases.(AU)

La neurodegeneración desde un punto de vista holístico / A holistic insight into neurodegeneration

Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por un deterioro neuronal progresivo e irreversible. Aunque constituyen un grupo de patologías muy heterogéneo, la mayoría comparten un origen multifactorial y una estrecha relación con el envejecimiento. El aumento de la esperanza de vida a nivel mundial ha convertido a estas patologías en una amenaza para los sistemas sanitarios y de cuidados, pues su prevalencia crece de forma paralela al envejecimiento de la población. Destacan entre ellas, por su elevada prevalencia o por el impacto sanitario que tienen, las enfermedades de Alzheimer, Parkinson y Huntington; y la esclerosis lateral amiotrófica. El conocimiento sobre el origen de estas enfermedades es generalmente muy limitado, lo que condiciona la extrema dificultad de su manejo clínico. No existen métodos fiables para su diagnóstico temprano, por lo que su detección se suele producir cuando el deterioro clínico es ya irreversible. Por otra parte, los tratamientos disponibles hoy en día son meramente paliativos, ya que el desconocimiento sobre las causas primarias de la enfermedad y su diagnóstico tardío impiden el desarrollo de tratamientos capaces de detener o revertir el deterioro estructural y funcional. En los últimos años se han identificado varios fenómenos patológicos que podrían constituir las verdaderas causas primigenias de estas enfermedades, destacando el estrés oxidativo, las alteraciones de la proteostasis y la neuroinflamación: en las conexiones entre ellos y en su capacidad para retroalimentarse podrían estar algunas de las respuestas necesarias para avanzar hacia un abordaje clínico efectivo de los procesos neurodegenerativos.(AU)

Neurodegenerative diseases are defined by a progressive and irreversible impairment of neurons. Despite being a very heterogeneous group of pathologies, they share some common features, such as their multifactorial origin and their close correlation with ageing. As worldwide life expectancy increases, these diseases have become a tough challenge for healthcare systems as their prevalence is raising in the same way. The most important neurodegenerative disorders, because of their prevalence or their health impact, are Alzheimer´s, Parkinson´s and Huntington´s diseases; and amyotrophic lateral sclerosis. The knowledge about their origin is still very poor, so their clinical management is far from being adequate. There are not reliable methods for early diagnosis, so these diseases are usually detected when tissue damage is irreparable. Furthermore, current available therapies are intended only for symptomatic relief, since the misunderstanding about the real causes of these diseases and their delayed diagnosis hinder the development of new treatments being able to stop or even reverse the structural and functional decline. In the last few years, some pathological events have been identified as potential key factors to understand the origin of neurodegeneration. Among them, we shall mention oxidative stress, impaired proteostasis and neuroinflammation: a deeper knowledge about their interconnections and their ability to feedback each other could provide valuable information to progress towards an effective clinical management of neurodegenerative disorders.(AU)

La enfermedad de Huntington en la Comunitat Valenciana / Huntington disease in the Valencian Region

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno raro neurodegenerativo caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia. Objetivo: Describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la EH en la Comunitat Valenciana (CV), y determinar su prevalencia y mortalidad. Materiales y métodos: Estudio transversal en el período 2010-2018. Se identificaron, a través del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV, los casos confirmados de EH. Se describieron las características sociodemográficas, y se obtuvieron la prevalencia y la tasa de mortalidad.Resultados: Se identificaron 225 casos, un 50,2% mujeres. El 52% residía en la provincia de Alicante. Un 68,9% se verificó por su diagnóstico clínico. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue 54,1 años, 54,7 en los hombres y 53 en las mujeres. La prevalencia en 2018 fue de 1,97/100.000 habitantes –intervalo de confianza al 95% (IC 95%): 0,39-2,37–. El 49,8% falleció, un 51,8% hombres. La mediana de edad en el momento del fallecimiento fue de 62,7 años, y fue inferior en los hombres que en las mujeres. La tasa de mortalidad en 2018 fue de 0,32/100.000 habitantes (IC 95%: 0,32-2,28) y no se observaron diferencias estadísticamente significativas, ni en conjunto ni por sexos, durante el período de estudio. Conclusiones: La prevalencia obtenida estaba dentro del rango estimado por Orphanet (1-9/100.000). Se observó una diferencia por sexos en la edad de diagnóstico. Los hombres son el grupo de mayor mortalidad y de edad de fallecimiento más temprana. Es una enfermedad con alta mortalidad, con una media de 6,5 años entre el diagnóstico y el fallecimiento.(AU)

Introduction: Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system characterized by unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia. Objective: Describe the geographical, age and sex distribution of HD in the Valencia Region (VR) and determine its prevalence and mortality. Materials and methods: Cross-sectional study for the period 2010-2018. Confirmed cases of HD were identified through the Rare Disease Information System of the VR. Sociodemographic characteristics were described, and the prevalence and mortality rate were obtained. Results: 225 cases were identified, 50.2% women. 52.0% lived in the province of Alicante. 68.9% were verified by their clinical diagnosis. The median age at diagnosis was 54.1 years, 54.7 years in men and 53.0 years in women. The prevalence in 2018 was 1.97/100,000 inhabitants (95%; CI: 0.39-2.37), showing a no significant increasing trend, overall and by sex. 49.8% died, 51.8% men. The median age at death was 62.7 years, being lower in men than in women. The mortality rate in 2018 was 0.32/100,000 inhabitants (95%; CI: 0.32-2.28), with no statistically significant differences. Conclusions: The prevalence obtained was within the range estimated by Orphanet (1-9/100,000). A difference between sexes was observed in the diagnosis age. Men are the group with the highest mortality and the earliest age of death. It is a disease with high mortality with an average of 6.5 years between diagnosis and death.(AU)

¿La actividad física mejora la función motora y la marcha en la enfermedad de Huntington? Una revisión sistemática y metaanálisis / Does physical activity improve motor function and gait in huntington disease? A systematic review and meta-analysis

Objetivos: Evaluar la evidencia de la actividad física (AF) para mejorar la función motora y la marcha en las personas con EH. Materiales y métodos: Dos revisores examinaron de forma independiente las referencias y seleccionaron ensayos controlados aleatorizados en Medline/PubMed, CENTRAL, PEDro, Scopus, CINAHL y Web of Science desde el inicio hasta septiembre de 2021 y evaluaron el riesgo de sesgo mediante la escala PEDro. Las variables principales fueron la función motora y la marcha, y las secundarias, las actividades de la vida diaria (AVD), la funcionalidad (extremidades inferiores), el equilibrio, la movilidad y la función cognitiva en la EH. Resultados: Se incluyeron ocho ensayos controlados aleatorizados (231 individuos). Se observó un efecto positivo para la resistencia en la marcha, la diferencia de medias fue de 17,4 (intervalo de confianza al 95%: 5,4-29,35; p = 0,004), la diferencia de medias para la funcionalidad (extremidades inferiores) fue de 1,76 (intervalo de confianza al 95%: 0,18-3,33; p = 0,03) y la diferencia de medias para la función cognitiva fue de 1,83 (intervalo de confianza al 95%: 0,5-3,16; p = 0,007) a favor del grupo de AF. No se encontraron beneficios para la función motora, la velocidad de marcha, las AVD, el equilibrio y la movilidad. Conclusiones: Los programas de AF mejoran la resistencia en la marcha, la función cognitiva y la funcionalidad (extremidades inferiores) en la EH. Sin embargo, no se observaron efectos positivos para la función motora, la velocidad de la marcha, las AVD, el equilibrio y la movilidad. Todos los autores incluyeron ejercicios aeróbicos en sus programas, pero no está claro si la AF vigorosa e intensiva es óptima para las personas con EH.(AU)

Introduction: Huntington’s disease (HD) is a degeneration of the brain. Objective: To assess the evidence of the physical activity (PA) to improve motor function, gait speed, and walking endurance in individuals with HD. Materials and methods: Two reviewers independently screened references and selected relevant studies to identify randomized controlled trials (RCT), from MEDLINE/PubMed, CENTRAL, PEDro, Scopus, CINAHL, Web of Science databases from inception to September 2021. Two reviewers evaluated risk of bias by the PEDro scale. The primary outcome was assessed motor function, gait speed and walking endurance as a secondary outcome was evaluated activities of daily living (ADL), lower limb functionality strenght, balance, mobility and cognition function in HD. Results: Eight RCT were finally included (231 individuals). Forest plots showed a positive effect for gait endurance, the mean difference (MD) was 17.40 (95% CI from 5.40 to 29.35; p = 0.004), the MD lower limb functionality strength was 1.76 (95% CI from 0.18 to 3.33; p = 0.03) favoring PA group and the MD cognition function was 1.83 (95% CI from 0.50 to 3.16; p = 0.007). No benefits were found for motor function, gait speed, ADL, balance and mobility. Conclusions: Positive effects of programs PA were observed for walking endurance lower limb functionality strenght and cognition function in low and moderate stage of HD. However, no benefits were found for motor function, gait speed, ADL, balance and mobility. All authors included aerobic exercises in their programs but is unclear if vigorous and intensive PA is optimal for individuals with HD.(AU)

Biological functions and potential therapeutic applications of huntingtin-associated protein 1: progress and prospects

Huntington disease (HD) is a single-gene autosomal dominant inherited neurodegenerative disease caused by a polyglutamine expansion of the protein huntingtin (HTT). Huntingtin-associated protein 1 (HAP1) is the first protein identified as an interacting partner of huntingtin, which is directly associated with HD. HAP1 is mainly expressed in the nervous system and is also found in the endocrine system and digestive system, and then involves in the occurrence of the related endocrine diseases, digestive system diseases, and cancer. Understanding the function of HAP1 could help elucidate the pathogenesis that HTT plays in the disease process. Therefore, this article attempts to summarize the latest research progress of the role of HAP1 and its application for diseases in recent years, aiming to clarify the functions of HAP1 and its interacting proteins, and provide new research ideas and new therapeutic targets for the treatment of cancer and related diseases.

A case of Huntington’s disease presenting with psychotic symptoms and rapid cognitive decline in the early stage

No disponible

Oclusión e isquemia por vólvulo de ciego en corea de Huntington / Obstruction and ischaemia due to caecal volvulus in Huntington's chorea

No disponible

Mejoría de la capacidad funcional en la enfermedad de Huntington tras un programa de marcha nórdica. A propósito de un caso / Improved functional capacity in Huntington disease after Nordic walking training: A case report

No disponible

Corea de Huntington: sintomas esquizofrenia-like preexistentes a los movimientos anormales y al deterioro cognitivo / Huntington's disease: schizophrenia-like symptoms pre-existing to abnormal movements and cognitive déficit

La Enfermedad de Huntington (EH) es una afección hereditaria que produce disfunción del núcleo estriado y sus conexiones, caracterizándose clínicamente por la triada de demencia de patrón subcortical sin afasia, movimientos anormales (coreicos) y síntomas psiquiátricos no cognitivos. Estos últimos presentan una prevalencia que oscila entre el 35-70% de los casos, siendo habitual su insuficiente exploración por parte de los clínicos. Presentamos el caso de una paciente de 55 años diagnosticada de EH tras estudio genético a los 47 años, que previamente se encontraba diagnosticada de esquizofrenia desde los 32 años, siendo los síntomas psiquiátricos la posible forma de comienzo, precediendo en años al inicio de los movimientos coreicos y el deterioro cognitivo. Se discuten, a la luz del caso presentado, aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos, de diagnóstico, tratamiento y síntomas psicopatológicos más habituales que se presentan en la EH

Huntington's Disease (HD) is an heritage neuropsychiatric disorder that involved the striatal nucleus and its conections. Its classic clinical features are movement disorders (Chorea); Subcortical Dementia without aphasia; and non-cognitive psychiatric symptoms. The prevalence of these ones is about 35-70%, and usually they are insufficiently explored by clinicians.A clinical case of a 55 years old woman is presented. The genetic diagnosis of HD was played when the patient was 47 years old. Previously, a diagnosis of schizophrenia was played at 32 years old. Psychotic symptoms were an hipothetical possible form of debut of HD, some years before of the eclossion of both movement disorders and dementia. We discuss clinical, epidemiological, physiopathological, diagnostic and therapeutics aspects of the case-report, emphasizing on different clinical psychiatric presentations usually seen in HD

Olanzapina para el tratamiento de la psicosis en la enfermedad de Huntington: informe de un caso / Olanzapine in the management of psychosis in Huntington's disease: a case report

No disponible

Experiencia del servicio de hospital de día de neuropsiquiatría del hospital Mare de Déu de la Mercè (2015) / No disponible

Introducción: El hospital de día de Neuropsiquiatría es un dispositivo diurno que atiende a pacientes entre 18 y 65 años, con alteraciones cognitivas y conductuales secundarias a un daño cerebral adquirido, demencias degenerativas de inicio precoz, o a la enfermedad de Huntington. El objetivo del estudio es describir la capacidad resolutiva del citado dispositivo a lo largo del año 2015. Material y métodos: Diseño transversal descriptivo de una muestra de 48 personas, con una media de edad de 50 años, de las cuales 28 (58%) eran mujeres. Como instrumentos de medida se utilizaron tests de despistaje cognitivo, una escala de evaluación de la actividad global, y el porcentaje de reingresos antes de los 30 y 90 días tras el alta. En los pacientes con enfermedad de Huntington se utilizaron además exámenes de evaluación motora y funcional específicos. Resultados: Se objetivó una mejoría de los tests de despistaje cognitivo, de la escala de evaluación de la actividad global, y, en los pacientes con enfermedad de Huntington, de los exámenes de evaluación motora y funcional, salvo en los evaluados con tiempo. El 8,33% de los pacientes abandonaron voluntariamente el programa terapéutico. El porcentaje de reingresos antes de los 30 y 90 días tras el alta fue del 0% y 2,08%, respectivamente. Conclusiones: La intervención del hospital de día de Neuropsiquiatría fue eficaz para mejorar las habilidades cognitivas y funcionales de los pacientes atendidos y el porcentaje de reingresos fue bajo

Introduction: The Neuropsychiatry day hospital attends patients between 18 and 65 years old, suffering cognitive and behavioral symptoms in the context of brain acquired lesions, early - onset degenerative dementias or Huntington's disease. The objective of the study is to describe the solving capacity of the mentioned resource along the year 2015. Material and methods: Transversal design, descriptive, with a sample of 48 persons, with a mean age of 50 years old, of which 28 (58%) were women. The measurement tools used were cognitive screening tests, a global assessment of functioning scale, and the percentage of readmissions before 30 and 90 days after discharge; additionally, specific motor and functional assessments were used to evaluate Huntington's disease patients. Results: It was observed an improvement according to cognitive and functional assessments; Huntington's disease patients also did better on motor and functional specific tests, with the exception of timed scales. The percentage of readmissions before 30 and 90 days after discharge was 0% and 2,08%, respectively. Conclusions: The Neuropsychiatric day hospital intervention was effective in improving the cognitive and functional abilities of cared patients. The percentage of readmissions was low

Pre-symptomatic testing for neurodegenerative disorders: Middle- to long-term psychopathological impact / Pruebas pre-sintomáticas de enfermedades neurodegenerativas: el impacto psicopatológico a largo plazo

Background: Over the past 20 years, studies have revealed that the communication of a pre-symptomatic test (PST) result for late-onset diseases, such as Huntington’s disease (HD), doesn’t cause psychological disturbance. This cross-sectional study investigated the middle- (4 years) to long-term (7 and 10 years) psychological impact of PST for 3 autosomal dominant late-onset diseases: HD, Machado-Joseph disease (DMJ) and familial amyloid polyneuropathy (FAP). Method: The study included 203 subjects: 170 (84%) agreed to make the PST for FAP, 29 (14%) for HD and 4 (2%) for MJD. They were mostly women (58%) and married (67%). It was considered the cutoffs points: 4 years (middle-term) and 7 and 10 years (long-term) indicating the time after receiving the TPS results. Results: women and widows (oldest) presented the highest mean values for almost all BSI dimensions and the highest values correspond to the obsessive-compulsive dimension. MJD participants presented the highest mean values. No differences were found concerning the PST test results while participants are still asymptomatic. Psychopathology was only present in symptomatic carriers. Conclusions: The onset of the disease seems to assume the trigger for psychological disturbance, regardless the time that has elapsed since the PST result communication or the individual carrier/non-carrier condition (AU)

Antecedentes: el presente estudio transversal investigó el impacto psicopatológico a medio (4 años) y a largo plazo (7 y 10 años) de la prueba pre-sintomática (PPS) para tres enfermedades autosómicas dominantes de aparición tardía: enfermedad de Huntington EH, la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ) y la polineuropatía amiloide familiar (PAF). Método: participaron 203 sujetos: 170 (84 %) realizaron el PPS para PAF, 29 (14 %) para EH y 4 (2 %) para EMJ. La muestra, en su mayoría, estuvo compuesta por mujeres (58 %) y por personas casadas (67 %). Fueron considerados como puntos de corte los 4, 7 y 10 años después de haber recibido el resultado de la PPS. Resultados: las mujeres y los viudos presentan las medias más altas. Los participantes con EMJ presentaron las medias más elevadas. No se encontraron diferencias significativas en lo concerniente a los resultados de PPS. La perturbación psicológica fue escasamente observada en los sujetos portadores que ya evidenciaban síntomas. Conclusiones: la aparición de los primeros síntomas parece constituir el detonante para la existencia de perturbaciones psicológicas, independientemente del intervalo de tiempo sucedido desde la comunicación de los resultados de la PPS o de la condición genética (portador/no portador) (AU)

El hipotálamo en la enfermedad de Huntington / The hypothalamus in Huntington's disease

Introducción. Los trastornos del sueño y del ritmo circadiano, la sintomatología autonómica y las alteraciones neuroendocrinas son características frecuentes de la enfermedad de Huntington, y algunos de ellos se presentan en estadios tempranos de ella. Es plausible pensar que algunos de estos rasgos podrían ser el resultado de una disfunción hipotalámica del centro regulador del sueño, el metabolismo y el sistema nervioso autónomo. Objetivo. Se exponen las evidencias disponibles hasta el momento actual que sugieren una afectación hipotalámica en la enfermedad de Huntington. Desarrollo. Investigaciones histopatológicas, hormonales y de neuroimagen relacionan esta región cerebral con la enfermedad de Huntington. Se resumen los hallazgos, tanto experimentales como en modelos animales, o en estudios realizados con pacientes. Asimismo, se describen las repercusiones clínicas (alteraciones del sueño y del ritmo circadiano, la patología psiquiátrica y cognitiva, y la clínica vinculada con disfunción autonómica) secundarias a una posible afectación hipotalámica en esta enfermedad. Conclusiones. El hipotálamo se comporta como un centro integrador de las funciones neuroendocrinas y autonómicas, y presenta un papel no desdeñable sobre la sintomatología cognitiva y conductual. Alteraciones al respecto se han destacado en la enfermedad de Huntington. Son necesarios posteriores estudios para aclarar el papel y el alcance de esta región cerebral en esta enfermedad (AU)

Introduction. Disorders affecting sleep and the circadian rhythm, autonomic clinical signs and symptoms, and neuroendocrine alterations are frequent characteristics in Huntington's disease, some of which present in early stages of the disease. It is reasonable to think that some of these features could result from a hypothalamic dysfunction affecting the centre regulating sleep, metabolism and the autonomic nervous system. Aim. The study presents the evidence available to date that suggests the involvement of a hypothal mic disorder in Huntington's disease. Development. Histopathological, hormonal and neuroimaging research relates this area of the brain to Huntington's disease. The experimental findings and those obtained with animal models or in studies conducted with patients are summarised. Likewise, the clinical repercussions (sleep and circadian rhythm disorders, psychiatric and cognitive pathologies, and the clinical signs and symptoms linked to autonomic dysfunction) secondary to possible involvement of the hypothalamus in this disease are also described. Conclusions. The hypothalamus acts as a centre that integrates the neuroendocrine and autonomic functions, and plays a significant role in cognitive and behavioural signs and symptoms. Disorders of this type have been highlighted in Huntington's disease. Further studies are needed to elucidate the role and scope of this region of the brain in this disease (AU)

Prevalencia y mortalidad de la enfermedad de Huntington a partir del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de las Isla Baleares durante el período 2010-2013 / Huntinton's disease in Balearic Islands Population-based Registry or Rare Diseases: prevalence and mortality during the perior 2010-2013. Spain

Fundamentos: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia, por lo que se incluye en los registros de enfermedades raras. El registro poblacional de enfermedades raras de las Islas Baleares se inició en el año 2010. Previamente no existían datos de prevalencia y mortalidad de la EH en las Islas Baleares. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia y la mortalidad de la enfermedad de Huntington en las Islas Baleares durante el periodo 2010-2013. Métodos: Se utilizaron como fuentes de información el registro poblacional de enfermedades raras de las Islas Baleares, del que se obtuvieron los casos diagnosticados, el Registro de mortalidad de las Islas Baleares, del que se obtuvieron los casos fallecidos, el registro del Servicio de Salud de las Islas Baleares del que se obtuvieron el número de tarjetas sanitarias y del Instituto Nacional de Estadística se obtuvieron los datos de población. Se calcularon las tasas de prevalencia y de mortalidad. Resultados: El registro poblacional de enfermedades raras de las Islas Baleares durante el periodo 2010-2013 registró 27 casos de EH. El 63% fueron mujeres. La tasa de prevalencia fue de 2,6 por 105 y la tasa de mortalidad de 1,1 por 105. La isla de Menorca fue la más afectada con una prevalencia de 5,9 por 105 y una mortalidad de 2,1 por 105. Conclusiones: La prevalencia y mortalidad de la EH en las Islas Baleares son bajas en comparación con zonas del entorno (AU)

Background: Huntington’s disease is a hereditary disease with low prevalence. The low frequency of Huntington’s disease leads to its inclusion as one of the pathologies in the Registry of Rare Diseases. The Balearic Islands Population-based Registry of Rare Diseases began in 2010. Previously, there had been no prevalence or mortality data for Huntington’s disease in the Balearic Islands. The aim of this study was to determine the prevalence and mortality of Huntington’s disease in the Balearic Islands between 2010 and 2013. Methods: The data sources were the Balearic Islands Population-based Registry of Rare Diseases, from which the diagnosed cases were obtained; the Balearic Islands Mortality Register, from which the deceased cases were obtained; the Balearic Islands Health Service, from which the number of Health Cards was obtained; and the National Institute for Statistics, from which population data were obtained. Prevalence and mortality rates were calculated. Results: The Balearic Islands Population-based Registry of Rare Diseases registered 27 cases of Huntington’s disease between 2010-2013. 63% of these were women. The period prevalence rate was 2.6 per 105 and the period mortality rate was 1.1 per 105. Menorca was the island with the highest rates, the prevalence rate was 5,9 per 105 and the mortality rate was 2,1 per 105. Conclusions: Prevalence and mortality of Huntington’s disease in the Balearic Islands are low compared to similar areas (AU)

Caso de enfermedad de Huntington en atención primaria: papel del médico / A case of Huntington disease in primary care: the role of the physician

No disponible

ABC V St George's Healthcare NHS Trust and Others: should there be a right to be informed about a family member's genetic disorder?

This Case Law Note analyses a recent decision from the High Court of Justice of England and Wales. In this case, the Court struck out a claim brought by the daughter of a male patient against his clinicians for their failure to inform her about his suffering from Huntington's Disease. The claimant argued that the clinicians' failure caused her harm and violated her rights under the European Convention on Human Rights. It is argued in this Case Law Note that the decision was correctly decided from a legal and ethical perspective, but from a social policy perspective leaves many questions unresolved

El presente comentario jurisprudencial analiza un pronunciamiento reciente del Tribunal Superior de Justicia de Inglaterra y Gales. En este caso, el Tribunal desestimó la demanda presentada por la hija de un paciente (hombre) en contra de sus médicos por no haberle informado a la primera del padecimiento de la enfermedad de Huntington de él. La parte demandante argumentó que el hecho de no informar por parte de los médicos le causó a ella daño y violó sus derechos en virtud del Convenio Europeo de Derechos Humanos. Se argumenta en este comentario que la decisión se tomó correctamente desde el punto de vista legal y ético, pero desde una perspectiva de política social deja muchas preguntas sin resolver

Modelo de atención integral en la enfermedad de Huntington / No disponible

No disponible