Enfermedades raras y Pediatría: una amistad de cine a través de las películas / Rare diseases and Pediatrics: a brilliant friendship made through movies

Las enfermedades raras (ER) son muy frecuentes, pues la suma de todas las personas con ER se estima entre el 6 y 8% de la población, de ahí la importancia como problema de interés sanitario y social. Pero uno de los principales retos en el campo de las ER es que estas entidades se hagan visibles. Y un terreno esencial para trabajar por su visualización son los medios de comunicación, siendo el cine un recurso esencial. El proyecto Cine y Pediatría apuesta por el objetivo de mejorar la humanización de nuestra práctica clínica a través de la prescripción de películas. Y en este artículo adaptamos este objetivo de forma específica a la prescripción de películas en las ER, para conocer y reconocer a nuestros protagonistas y sus diferentes enfermedades de baja prevalencia. Proponemos diez películas argumentales sobre ER, esenciales para vivir las emociones y reflexiones que nos devuelven sus protagonistas y familias: La parada de los monstruos (Tod Browning, 1932), El aceite de la vida (George Miller, 1992), Máscara (Peter Bogdanovich, 1984), El inolvidable Simon Birch (Mark Steven Johnson, 1998), Gabrielle (Louise Archambault, 2013), Al frente de la clase (Peter Werner, 2008), Medidas extraordinarias (Tom Vaugham, 2010), Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013), Línea de meta (Paola García Costas, 2014) y Wonder (Stephen Chbosky, 2017). Pero también sugerimos otras diez películas relevantes al respecto: El milagro de Anna Sullivan (Arthur Penn, 1962), También los enanos empezaron pequeños (Wernez Herzog, 1970), El hombre elefante (David Lynch, 1980), El protegido (M. Night Shyamalan, 2000), Los otros (Alejandro Amenábar, 2001), Frágiles (Jaume Balagueró, 2005), XXY (Lucía Puenzo, 2007), El curioso caso de Benjamin Button (David Fincher, 2008), Insensibles (Juan Carlos Medina, 2012) y Los milagros del cielo (Patricia Riggen, 2016). La observación narrativa de estas películas argumentales (y también de las relevantes) nos permitirá acercarnos a este apasionante mundo de las ER, pero sobre todo de las extraordinarias personas y familias que hay detrás del frío nombre de cada entidad médica. Y es por ello por lo que lo raro se convierte en extraordinario en el séptimo arte

Rare diseases (RD) are very frequent, in fact, the sum of all people with RD represents between 6 and 8% of the population, hence the importance as a problem of health and social interest. One of the main challenges in the field of RD is that these entities become visible, therefore media is playing a relevant role in order to achieve such a challenge, and cinema is one of the essentials. Cine y Pediatría project aims to improve the humanization of our clinical practice through the prescription of films. In this article we concrete this objective specifically to the prescription of films in RD, to know and recognize our heros and their different diseases of low prevalence. We propose ten main plot films about RD, essential to live the emotions and reflections that their heros and families give us back: Freaks (Tod Browning, 1932), Lorenzo's oil (George Miller, 1992), Mask (Peter Bogdanovich, 1984), Simon Birch (Mark Steven Johnson, 1998), Gabrielle (Louise Archambault, 2013), Front of the class (Peter Werner, 2008), Extraordinary measures (Tom Vaugham, 2010), Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013), Línea de meta (Paola García Costas, 2014) and Wonder (Stephen Chbosky, 2017). But we also suggest another ten relevant films about it: The Miracle Worker (Arthur Penn, 1962), Even Dwarfs stated small (Wernez Herzog, 1970), The elephant man (David Lynch, 1980), Unbreakable (M. Night Shyamalan, 2000), The others (Alejandro Amenábar, 2001), Frágiles (Jaume Balagueró, 2005), XXY (Lucía Puenzo, 2007), The curious case of Benjamin Button (David Fincher, 2008), Insensibles (Juan Carlos Medina, 2012) and Miracles from heaven (Patricia Riggen, 2016). The narrative observation of these main plot films (and also of the relevant ones) will allow us to approach this exciting world of RD, but above all the extraordinary people and families behind the cold name of each medical entity. And this is why the rare becomes extraordinary in the seventh art

Manejo perioperatorio de una mujer portadora del gen de la adrenoleucodistrofia ligada al X para artroscopia de hombro / Perioperative management of a female diagnosed with heterozygous X-linked adrenoleukodystrophy scheduled for shoulder arthroscopy

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) pertenece al grupo de enfermedades raras debidas a errores congénitos del metabolismo. Clínicamente, presenta diferentes manifestaciones que el anestesiólogo debe tener en cuenta durante el perioperatorio (disfunción respiratoria, hipotonía, insuficiencia suprarrenal o hepática, reflujo gastroesofágico, osteopenia, crisis epilépticas). Se presenta el caso de una mujer de 42 años portadora del gen que fue sometida a anestesia general combinada para artroscopia de hombro. Se hizo bloqueo ecoguiado del plexo braquial a nivel interescalénico, inducción anestésica con tiopental y fentanilo, y mantenimiento con sevofluorano. El procedimiento transcurrió sin incidencias, la evolución postoperatoria fue favorable y la paciente fue dada de alta a domicilio

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) belongs to a family of rare diseases due to inborn errors of metabolism. It has a wide spectrum of clinical manifestations that anaesthesiologists should recognise during the perioperative period (respiratory centre dysfunction, hypotonia, adrenal or hepatic failure, gastroesophageal reflux disease, osteopenia, seizures).The case is presented of a 42-year-old X-linked adrenoleukodystrophy female carrier, who underwent combined general and an ultrasound-guided interscalene brachial plexus block anaesthesia for shoulder arthroscopy. Induction was performed with thiopentone and fentanyl, and sevoflurane was used as inhaled maintenance agent. No events were recorded during the procedure. Her post-operative recovery was satisfactory and she was later discharged home

Adrenoleucodistrofia ligada al X con patrón radiológico atípico / X-linked adrenoleukodystrophy with an atypical radiological pattern

Introducción. La adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) es la enfermedad peroxisómica más frecuente. Se debe a una mutación en el gen ABCD1. La pérdida de la función de ABCD1 provoca una betaoxidación inefectiva de los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que provoca la acumulación de estos ácidos grasos. La alteración típica en la neuroimagen en la forma cerebral es la desmielinización periventricular simétrica y de localización posterior. Caso clínico. Niño de 10 años, con hemiparesia espástica derecha y deterioro cognitivo subagudo. La resonancia magnética cerebral mostró afectación asimétrica de la sustancia blanca en la región frontoparietotemporal izquierda, y en la tomografía axial computarizada se visualizaban calcificaciones. Se confirmó ALD-X mediante la elevación de los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, y se encontró una variante patogénica en el gen ABCD1. Conclusiones. La desmielinización asimétrica con calcificaciones raramente se ha descrito en la ALD-X, y estos hallazgos podrían retrasar el diagnóstico. Esta presentación excepcional se debería considerar siempre en niños con inicio subagudo de síntomas motores y regresión cognitiva o del comportamiento

Introduction. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most frequent peroxisomal disease. It is due to a mutation in the ABCD1 gene. The loss of functioning of ABCD1 triggers ineffective beta oxidation of very long-chain fatty acids, which gives rise to an accumulation of these fatty acids. The typical alteration revealed in neuroimaging scans in the cerebral form is symmetrical periventricular demyelination with posterior location. Case report. We report the case of a 10-year-old boy with right spastic hemiparesis and subacute cognitive impairment. Magnetic resonance imaging of the brain showed symmetrical involvement of the white matter in the left frontoparietotemporal region, and calcifications were observed in the computerised axial tomography scan. X-ALD was confirmed by means of the elevated levels of very long-chain fatty acids, and a pathogenic variant was found in the ABCD1 gene. Conclusions. Symmetrical demyelination with calcifications has rarely been reported in X-ALD, and these findings could delay diagnosis. This exceptional presentation should always be taken into consideration in children with subacute onset of motor symptoms and cognitive or behavioural regression

Insuficiencia suprarrenal debida a adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X diagnosticada en la edad adulta / Primary adrenal insufficiency due to X-linked adrenoleukodystrophy diagnosed in adulthood

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Uso compasivo de cannabidiol en espray para el tratamiento de paraparesia espástica en un paciente con adrenomieloneuropatía / Compassionate use of cannabidiol in spray form for the treatment of spastic paraparesis in a patient with adrenomyeloneuropathy

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Falso hipertiroidismo franco por interferencia en inmunoanálisis / False overt hyperthyroidism by interference in immunoassay

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Insuficiencia suprarrenal primaria como inicio de adrenoleucodistrofia en un varón de 4 años / Primary adrenal insufficiency as the form of onset of adrenoleukodystrophy in a 4-year-old boy

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad metabólica hereditaria producida por acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA). dado que puede aparecer con insuficiencia suprarrenal primaria, es importante su estudio en los varones afectados. Varón de 4 años de edad con síndrome de hiperactividad, hiperpigmentación cutaneomucosa y deshidratación hiponatrémica e hiperpotasémica que es diagnosticado de adrenoleucodistrofia con insuficiencia suprarrenal primaria como forma de manifestación clínica. Presentaba: anticuerpos antiadrenales negativos; VLCFA en plasma, C26:0 = 1,25 μg/ml (0,18-0,48), C2/C22:04:0= 1,53 (< 1) y C26:0/C22:0= 0,04 (< 0,02); tomografía abdominal: glándulas suprarrenales de pequeño tamaño; resonancia magnética craneal y potenciales evocados: normales al diagnóstico y con signos de demielinización de sustancia blanca tras 2 años de seguimiento. Ante un niño varón con insuficiencia suprarrenal primaria, es necesario descartar causas autoinmunitarias y adrenoleucodistrofia antes del diagnóstico de enfermedad de Addison (AU)

X-linked adrenoleukodystrophy is an inherited metabolic disease caused by the accumulation of saturated very long chain fatty acids (VLCFA). Given that the form of presentation can be primary adrenal insufficiency, diagnosis in affected males is important. Patient was a 4-year-old boy with attention deficit hyperactivity disorder, cutaneous-mucosal hyperpigmentation, and dehydration with hyponatremia and hyperpotassemia was diagnosed with adrenoleukodystrophy presenting as primary adrenal insufficiency. Antiadrenal antibodies: negative. Plasma VLCFA: C26:0 = 1.25 mg/ml (0.18-0.48), C24:0/C22:0=1.53 (< 1), and C26:0/C22:0 = 0.04 (< 0.02). Abdominal computed tomography: small adrenal glands. Cranial magnetic resonance imaging and evoked potentials: normal at diagnosis and with signs of white matter demyelination after 2 years of follow-up. Testing for an autoimmune etiology and adrenoleukodystrophy is important in boys with primary adrenal insufficiency before Addison’s disease is diagnosed (AU)

Nuestra experiencia diagnóstica en enfermedades peroxisomales con alteración del perfil de ácidos grasos / Our experience in the diagnosis of peroxisomal diseases with an abnormal fatty acid profile

Introducción. Las enfermedades peroxisomales tienen una gran heterogeneidad etiológica y clínica. Un perfil alterado de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) es común a muchas de ellas, lo que facilita su orientación diagnóstica.Pacientes y métodos. Se revisa nuestra experiencia diagnóstica en los casos de enfermedad peroxisomal con patrón alterado de AGCML, que se determinaban en suero sólo ante fuerte sospecha clínica hasta finales de 1998, fecha en que se introdujo en nuestro laboratorio su cuantificación por cromatografía. Resultados. En la base de datos de neuropediatría de mayo de 1990 a 1 de octubre de 2007 figuran 10.239 casos. Se han identificado 10 casos de enfermedad peroxisomal con patrón alterado de AGCML, todos varones: dos casos de espectro de síndrome de Zellweger, un defecto de la beta-oxidación peroxisomal sin tipificar y siete adrenoleucodistrofias ligadas a X (cuatro con afectación neurológica y tres sin daño neurológico; dosidentificados por ser hermanos de enfermos y el otro por presentar un síndrome de Addison). Conclusiones. En nuestros 10 casos, el diagnóstico se orientó por el cuadro clínico o familiar que llevó a la determinación de AGCML. La disponibilidad de la determinación de AGCML permite el diagnóstico siste-mático de pacientes de forma precoz. Actualmente, la realizamos ante sospecha clínica del espectro Zellweger, sospecha de adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada a X, leucoencefalopatías de causa no aclarada, enfermedad de Addison, tanto en varones como mujeres, y ante toda encefalopatía crónica de causa no aclarada de inicio prenatal o no

Introduction. The aetiology and clinical features of peroxisomal diseases vary widely. An altered very-long-chain fatty acid (VLCFA) profile is commonly found in many of these diseases, and this makes it easier to point the diagnosis in the right direction. Patients and methods. We review our experience in the diagnosis of cases of peroxisomal diseases with analtered VLCFA pattern; these were determined in serum only when there was a strong clinical suspicion up to the end of 1998, when their quantification by chromatography was introduced into our laboratory. Results. The neuropaediatric database included 10,239 cases between May 1990 and 1st October 2007. Ten cases of peroxisomal disease with an altered VLCFApattern were identified, all of them males. There were two cases of Zellweger syndrome spectrum, one unclassified peroxisomal oxidation defect and seven X-linked adrenoleukodystrophies (four with neurological compromise and three with no neurological damage; two were identified in siblings of patients and the other due to the presence of Addison’s syndrome).Conclusions. In our 10 cases, the diagnosis was guided by the clinical or familial features that led to the determination of VLCFA. Being able to determine VLCFA makes early systematic diagnosis of patients possible. At present, VLCFA determination is performed when there is a clinical suspicion of Zellweger spectrum, suspected X-linked adrenoleuko - dystrophy/adrenomyeloneuropathy of unclear causation, Addison’s disease, both in males and females, and above all in cases of chronic encephalopathy of unknown causation, with or without prenatal onset

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: diagnóstico olvidado en niños con enfermedad de Addison idiopática / X- linked Adrenoleukodystrophy: misdiagnosed disease in children with idiopathic Addison´s disease

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Gestión del cuidado de un paciente con adrenoleucodistrofia / Managing the care of a patient with adrenoleukodystrophy

Se muestra la gestión de un caso realizada por parte de un enfermero comunitario de enlace, cuyo trabajo se en marca dentro de gestión de casos como una práctica avanzada de cuidados, con un paciente diagnosticado deadrenoleucodistrofia y su cuidadora, tras la derivación realizada por su enfermero de familia.Se realizó la valoración integral del paciente y su cuidadora, siguiendo los patrones funcionales de M. Gordon y se utilizaron las taxonomías de lenguaje enfermero NANDA, NOC, NIC para reflejar las decisiones del plan de cuidados y los resultados obtenidos.El paciente presentó como problema de colaboración ataxia muscular, como diagnósticos enfermeros: “deterioro de la integridad cutánea” y “baja autoestima situacional”. La cuidadora tenía un diagnóstico de Enfermería de“afrontamiento familiar comprometido”.La atención del caso requirió la participación de un equipo multidisciplinar para completar la prestación de cuidados y el apoyo al paciente y su cuidadora (AU)

This report describes how a community liaison nurse managed a case,whose work is carried out within the framework of case management as a practical course on advanced care on a patient diagnosed of adrenoleukodystrophy and his carer, after referral by the family nurse.An integral evaluation of the patient and the carer were carried out, followingM. Gordon’s functional patterns. The nursing language taxonomies NANDA,NOC, NIC were used to support the decisions of the care plan and the results achieved.The patient presented a collaboration problem manifested as muscularataxia; nursing diagnoses included deterioration of skin integrity and low situational self-esteem. The carer was assessed as having compromised coping skills with the family.The attention to this case required the participation of a multidisciplinary team to complete the provision of care and the support needed by the patient and his carer (AU)

Dietas médicas en el tratamiento de las enfermedades neuropediátricas / Diet therapy in the treatment of neuropediatric disorders

Objetivos. Enfocamos en esta revisión el tratamiento dietético en cuatro trastornos neuropediátricos: 1) la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD); 2) los trastornos por déficit de atención (TDA); 3) las epilepsias refractarias, y 4) los errores congénitos del metabolismo (ECM). Desarrollo. El uso del aceite de Lorenzo en el tratamiento de la X-ALD ha sido controvertido, ya que no se han emprendido estudios controlados. Aunque el tratamiento normaliza los niveles de los ácidos grasos de cadena muy larga en los niños con la forma cerebral de la X-ALD, las manifestaciones neurológicas no mejoran o progresan. La dietoterapia en los TDA, con o sin hiperactividad, consiste en la aplicación de dietas eliminatorias, como las dietas de Feingold y las megavitaminas. Los resultados de varios estudios controlados se contradicen; sin embargo, no hay evidencia científica de que los azúcares, colorantes y edulcorantes artificiales, como el aspartame y la sacarina causen problemas del comportamiento o del aprendizaje en los niños estudiados. La dieta cetogénica ha sido eficaz en el control de los espasmos infantiles y de las crisis mioclónicas, aunque también han proporcionado beneficios en las crisis parciales. Existen efectos adversos que incluyen los síntomas gastrointestinales, las complicaciones metabólicas, la falta de crecimiento, la malnutrición, la malfunción hepática y los cálculos renales. La identificación y el manejo temprano de los ECM requieren un diagnóstico precoz y la normalización de los desequilibrios metabólicos. También se aplica una gran variedad de fórmulas especiales para llenar los requisitos nutricionales y reducir o eliminar los factores dañinos en los pacientes con problemas neurometabólicos. Conclusiones. La dietoterapia desempeña un papel importante en el tratamiento de ciertos trastornos neuropediátricos, como sucede en los ECM y en las epilepsias refractarias. Los beneficios de las dietas especiales, como el aceite de Lorenzo en la X-ALD y la eliminación de colorantes y edulcorantes artificiales en los TDA, desdichadamente, no se han comprobado (AU)

Objectives. This review focuses on the dietary treatment of four neuropediatric disorders: 1) X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD); 2) attention-deficit disorders (ADD); 3) refractory epilepsy; and 4) inborn errors of metabolism. Development. The use of Lorenzo’s oil in the treatment of X-ALD has been controversial since no clear efficacy has been demonstrated because of a lack of controlled studies. Although this treatment normalizes the levels of very-long chain fatty acids in children with the cerebral form of X-ALD, the neurological symptoms persist or progress. The dietary treatment of ADD with or without hyperactivity consists of elimination diets such as the Feingold diet and megavitamins. Although the results of several controlled studies are contradictory, there is no scientific evidence that sugar, artificial food colorings or sweeteners are responsible for behavior or learning problems in children. The ketogenic diet has been effective for the control of refractory epilepsy such as infantile spasms and myoclonic seizures. Important side effects include gastrointestinal complaints, metabolic complications, poor growth and nutrition, liver abnormalities and renal calculi. The early identification and treatment of inborn errors of metabolism require prompt diagnosis and correction of metabolic abnormalities. Restriction of protein and fats may be necessary in certain neurometabolic disorders. A variety of special formulas is available to meet the nutritional requirements and avoid offending substances in neurometabolic patients. Conclusions. Dietary treatment plays an important role in the management of certain neuropediatric disorders, such as the use of special formulas in inborn errors of metabolism and the ketogenic diet in refractory epilepsy. The efficacy of Lorenzo’s oil in the cerebral form of X-ALD and of the elimination of artificial food colorings and sweeteners in ADD remain to be proved (AU)

Varón con hiperpigmentación cutaneomucosa generalizada y deterioro neurológico / Male with generalized cutaenous-mucosal hyperpigmentation and neurological deterioration

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Trasplante de progenitores hematopoyéticosen la adrenoleucodistrofia ligada al X / Transplant of hematopoietic progenitors in x-linked adrenoleukodystrophy

Alrededor de 130 pacientes con adrenoleucodistrofia han recibido un trasplante de progenitores hematopoyéticos de donantes sanos. Sin tratamiento, esta enfermedad conduce irremediablemente a la muerte por deterioro del sistema nervioso central. Los datos de supervivencia muestran que alrededor del 60 por ciento de los pacientes pueden ser supervivientes cuando el trasplante es familiar. En este trabajo se incluyen las indicaciones de trasplante así como la metodología que se emplea (AU)

Comunicación arterial carotidobasilar en gerbos (Meriones unguiculatus) / Carotid-basilar arterial communication in gerbils (Meriones unguiculatus)

Introducción. El modelo en gerbos para la investigación de la isquemia cerebral por oclusión bilateral y unilateral de la arteria carótida común ha sido empleado desde 1966, cuando Levine y Payan lo describieron como susceptible de desarrollar infarto cerebral y signos de daño neurológico por variantes de la circulación anastomótica cerebral. Objetivo. Demostrar la presencia de comunicaciones arteriales entre la circulación cerebral anterior y posterior. Material y métodos. La muestra la forman 26 gerbos que fueron anestesiados para exponer y ocluir las arterias carótidas comunes: 1. Grupo bilateral (n= 10); 2. Carótida izquierda (n= 5); 3. Carótida derecha (n= 5); 4. Sin oclusión (n= 6). Posteriormente se sacrificaron para perfusión intraórtica, inicialmente con solución salina (0,9 por ciento) y paraformaldehído (4 por ciento), y finalmente con colorantes para teñir las arterias. Los cerebros fueron extraídos 24 horas después y posfijados una semana más, para estudiar la circulación arterial cerebral, su distribución y la medición de diámetros de los vasos principales y secundarios, especialmente de los vasos terminales del tronco vertebrobasilar y de la arteria cerebral posterior. Resultados. Se encontró, en 30 por ciento de los animales con oclusión bilateral, pequeños vasos comunicantes posteriores de diámetro variable, entre 8,95 y 11,35 µm. En los restantes animales examinados no se encontró comunicación entre el sistema vertebrobasilar y el sistema carotídeo. Conclusión. La comunicación carotidobasilar, en menor número de casos y con anastomosis de diámetro pequeño, le dan al gerbo ventaja sobre otras especies como modelo de isquemia regional (AU)

Adrenomieloneuropatía. a propósito de un caso / Adrenomieloneuropathy. A case report

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Lumbalgia como síntoma inicial de una adrenomieloneuropatía / Low-pain back as initial symptom of adrenomyeloneuropathy

Introducción. La adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal, recesiva ligada al X, caracterizada bioquímicamente por acúmulo de ácidos grasos de cadena extralarga (AGCE).Se distinguen seis fenotipos: presintomático, forma cerebral infantil, del adolescente y del adulto, adrenomieloneuropatía y enfermedad de Addison aislada. Presentamos un paciente con adrenomieloneuropatía cuya manifestación clínica inicial fue una lumbalgia.Caso clínico. Varón de 23 años, sin antecedentes personales de interés, que acudió por lumbalgia de dos años de evolución. En la exploración del paciente había piramidalismo y disminución de las sensibilidades epicríticas en miembros inferiores. La analítica mostró una insuficiencia suprarrenal y aumento de las concentraciones de AGCE en suero, mononucleares y fibroblastos. Una RM mostró una lesión hiperintensa en la rodilla del cuerpo calloso. Los PESS fueron patológicos, mientras que el electroneurograma mostró un aumento bilateral de la latencia de la onda F. El paciente fue diagnosticado de adrenomieloneuropatía, por lo que se inició tratamiento con hidrocortisona, dieta pobre en AGCE y `aceite de Lorenzo'. La lumbalgia fue desapareciendo progresivamente, coincidiendo con la disminución de las concentraciones plasmáticas de AGCE. El aceite fue retirado por plaquetopenia moderada. Se inició, entonces, tratamiento con lovastatina 40 mg/día. Dos años después, el paciente se encuentra sin lumbalgia y estable desde el punto de vista neurológico. Conclusiones. La lumbalgia asociada a la adrenomieloneuropatía es probablemente debida a desmielinización en los tractos espinales. Aunque la lumbalgia es un cuadro habitualmente `benigno', se debe realizar una buena anamnesis a todo paciente con dicho síntoma (AU)