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2.
Rev. clín. esp. (Ed. impr.) ; 223(1): 17-24, ene. 2023.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-214305

RESUMO

Introducción La osteonecrosis avascular (ONA) de cadera y de hombro es una enfermedad poco estudiada y no se conocen bien los factores de riesgos predisponentes para desarrollarla. Existe un porcentaje alto de pacientes diagnosticados como osteonecrosis idiopática. Este estudio tiene como objetivo investigar la prevalencia de los posibles factores etiológicos de la ONA y realizar un cribado de la enfermedad de Gaucher en los pacientes diagnosticados de ONA idiopática. Material y método Estudio observacional retrospectivo y unicéntrico de los pacientes que hayan presentado al menos un episodio de osteonecrosis avascular de la cadera o del hombro en el Hospital de Poniente (Almería, España) desde enero de 2010 a diciembre de 2019. Se recogieron datos clínicos y analíticos. Los pacientes en cuya historia clínica no se describían factores etiológicos fueron cribados para enfermedad de Gaucher. Resultados Se incluyeron un total de 81 pacientes, de los cuales 58 eran hombres. La edad media de presentación de ONA fue de 45,9 años. Presentaron necrosis unilateral de cadera (n = 43), necrosis bilateral de cadera (n = 34), necrosis bilateral de cadera y unilateral de hombro (n = 3) y necrosis unilateral de hombro (n = 1). Los potenciales factores etiológicos más frecuentes fueron tabaquismo (46,9%) y obesidad (17,3%). Se realizó un cribado de la enfermedad de Gaucher en 10 pacientes, que resultó ser negativo. Conclusiones En nuestro estudio los principales potenciales factores etiológicos de aparición de la ONA fueron el tabaquismo y la obesidad. Existe un porcentaje alto de pacientes diagnosticados de osteonecrosis avascular idiopática. Creemos que en estos casos se debería realizar un estudio más exhaustivo de los factores de riesgo menos frecuentes (AU)


Introduction Avascular necrosis (AON) of the hip and shoulder is a little studied disease and the predisposing risk factors for its development are not well known. A high percentage of patients are diagnosed with idiopathic osteonecrosis. This study aims to investigate the prevalence of potential etiological factors for AON and to screen for Gaucher disease among patients with idiopathic AON. Material and methods This retrospective, single-center, observational study was conducted on patients who had at least one episode of AON of the hip or shoulder at the Hospital de Poniente (Almería, Spain) from January 2010 to December 2019. Clinical and analytical data were collected. Patients whose medical record described no etiological factors for this disease were screened for Gaucher disease. Result The study sample consisted of 81 patients, of whom 58 were male. The mean age at presentation of AON was 45.9 years. They presented with unilateral hip necrosis (n = 43), bilateral hip necrosis (n = 34), bilateral hip and unilateral shoulder necrosis (n = 3), and unilateral shoulder necrosis (n = 1). The most frequent potential etiological factors were smoking (46.9%) and obesity (17.3%). Screening for Gaucher disease was performed in ten patients, all of whom tested negative. Conclusions In our study population, the main potential etiological factors the onset of AON of the shoulder or hip were smoking and obesity. A high percentage of patients were diagnosed with idiopathic AON. We believe that a more exhaustive study of less frequent risk factors should be carried out in these cases (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Doença de Gaucher/diagnóstico , Osteonecrose/diagnóstico , Osteonecrose/etiologia , Quadril/patologia , Ombro/patologia , Estudos Retrospectivos , Programas de Rastreamento , Fatores de Risco , Prevalência
3.
Rev. clín. esp. (Ed. impr.) ; 222(9): 529-542, nov. 2022. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-212052

RESUMO

Revisión de la evidencia científica sobre el tratamiento oral de pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1), con formato de guía clínica, según la normativa Agree II. Se describen las principales diferencias entre los 2 tratamientos orales disponibles actualmente para el tratamiento de esta entidad (miglustat y eliglustat).En esta revisión se recuerda que los criterios para iniciar el tratamiento oral en los pacientes con EG1 deben valorarse de forma individualizada. Si bien miglustat y eliglustat son inhibidores de la enzima glucosilceramida sintetasa, los 2 presentan diferentes mecanismos de acción y propiedades farmacológicas y nunca se deben considerar como equivalentes. Miglustat está indicado en pacientes con EG1 no grave que no pueden recibir otro tratamiento de primera línea, mientras que eliglustat está indicado en pacientes con EG1 con cualquier gravedad, en primera línea y sin necesidad de estabilización previa con tratamiento de reemplazo enzimático. Es importante enfatizar que para iniciar tratamiento con eliglustat debemos conocer el fenotipo metabólico CYP2D6 y que su asociación con fármacos metabolizados a través de los citocromos CYP2D6 y CYP3A4 –o bien que utilicen la glucoproteína P– se debe evaluar individualmente. Durante el embarazo se debe evitar el uso de eliglustat, pudiéndose emplear únicamente el tratamiento de reemplazo enzimático. A diferencia de miglustat, cuyos efectos adversos han limitado su utilización, eliglustat no solo ha demostrado una eficacia similar a la del tratamiento de reemplazo enzimático, sino que ha demostrado mejoría en la calidad de vida de los pacientes EG1. (AU)


This work is a review of the scientific evidence on the oral treatment of adult patients with Gaucher disease type 1 (GD1) with a clinical guideline format according to the Agree II regulations. It describes the main differences between the 2 oral treatments currently available for treating this disease (miglustat and eliglustat).This review reminds us that the criteria for starting oral treatment in patients with GD1 must be assessed individually. Although miglustat and eliglustat are both glucosylceramide synthase enzyme inhibitors, they have different mechanisms of action and pharmacological properties and should never be considered equivalent. Miglustat is indicated in patients with non-severe GD1 who cannot receive other first-line treatments, while eliglustat is indicated as first-line treatment for patients with GD1 of any severity without the need for prior stabilization with enzyme replacement therapy. It is important to emphasize that in order to start treatment with eliglustat, we must know the CYP2D6 metabolic phenotype and its association with drugs metabolized through the CYP2D6 and CYP3A4 cytochromes –or alternatively those that use P-Glycoprotein– must be evaluated on an individual basis. During pregnancy, the use of eliglustat should be avoided; only enzyme replacement therapy can be used. Unlike miglustat, whose adverse effects have limited its use, eliglustat has not only demonstrated similar efficacy to enzyme replacement therapy but has also been shown to improve the quality of life of patients with GD1. (AU)


Assuntos
Humanos , Inibidores de Glicosídeo Hidrolases/administração & dosagem , Doença de Gaucher/tratamento farmacológico , Administração Oral , Índice de Gravidade de Doença
4.
Med. clín (Ed. impr.) ; 159(8): 380-384, octubre 2022. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-212222

RESUMO

Objetivos: Los objetivos son: identificar variables de eficacia empleadas en fármacos para enfermedades de depósito lisosomal (EDL), evaluar la calidad de esta evidencia, y conocer la efectividad y seguridad de estos tratamientos.Material y métodosEstudio observacional retrospectivo que incluyó pacientes con EDL tratados con terapia de sustitución enzimática (TSE) o de reducción de sustrato (TRS). Se revisaron los ensayos clínicos (EC) publicados y guías de tratamiento de EDL para seleccionar las variables de eficacia. Se obtuvieron los datos para medirlas (y efectos adversos) de la historia clínica.ResultadosNo se encontraron EC en los que se evalúe la eficacia con variables finales, todas fueron subrogadas. Se incluyeron 22 pacientes: 8 con enfermedad de Gaucher, 6 con enfermedad de Niemann-Pick tipo C, 2 con enfermedad de Hunter, uno con enfermedad de Morquio-A y 5 con enfermedad de Pompe. Ocho pacientes respondieron a TSE y uno a TRS. La TSE no se relacionó con efectos adversos. Miglustat produjo problemas de tolerancia que requirieron cambio de tratamiento en un paciente.ConclusionesLa efectividad fue variable según la enfermedad. Respecto a seguridad, se asociaron reacciones adversas a TRS manejables con ajustes posológicos. (AU)


Objectives: Identify the efficacy variables collected in the literature for therapies used in lysosomal storage diseases (LDS), evaluate the quality of this evidence, and know the effectiveness and safety of these treatments.Material and methodsRetrospective observational study that included patients with LDS treated with enzyme replacement therapy (ERT) or substrate reduction therapy (SRT). Published clinical trials (CT) and LDS treatment guidelines were reviewed to select efficacy variables. Data to measure them (and adverse effects) were obtained from the medical history.ResultsNo CTs have been found in which efficacy is evaluated with final variables, all have been surrogated. Twenty-two patients were included: eight with Gaucher disease, six with Niemann–PickC disease, two with Hunter disease, one with Morquio-A disease, and five with Pompe disease. Eight patients have responded to ERT and one to SRT with eliglustat. ERT has not been associated with adverse effects. Miglustat has produced tolerance problems, requiring a change in a patient.ConclusionsThe effectiveness was variable according to the pathology. Regarding safety, manageable adverse reactions to SRT were associated with dosage adjustments. (AU)


Assuntos
Humanos , Terapia de Reposição de Enzimas , Doença de Gaucher/tratamento farmacológico , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II , Lisossomos , Estudos Retrospectivos
5.
Galicia clin ; 82(Supl. 1): s18-s22, Febrero 2021. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-220932

RESUMO

La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones hemáticas, neurológicas y óseas. Presentamos el caso de una paciente de 19 años de edad que ingresa por dolor abdominal generalizado, cansancio y debilidad, encontrándose hallazgos concordantes con una afectación infiltrativa en vertebras y ambas diáfisis femorales junto con necrosis avascular de ambas cabezas femorales. Se evidenciaron niveles de β glucosidasa disminuidos, y en el estudio genético se encontró la mutación p.Asn409Ser en homocigosis. La terapia de reemplazo enzimático logró normalización de cifras hematológicas al cabo de 6 meses y de tamaño de bazo e hígado al cabo de 1 año. (AU)


Gaucher disease is a rare autosomal recessive disorder due to the absence of the enzyme glucocerebrosidase, causing accumulation of glucocerebrosides in the reticulum endothelial system. It is manifested by hematologic abnormalities, hepatosplenomegaly, and neurological and bone manifestations. We present the case of a 19-year-old patient who was admitted due to generalized abdominal pain, fatigue and weakness, along with infiltrative involvement in vertebrae and both femoral diaphyses together with avascular necrosis of both femoral heads. Decreased levels of β-glucosidase were evidenced, and the genetic study found the p.Asn409Ser mutation in homozygosity. Enzyme replacement therapy achieved normalization of hematological figures after 6 months and of spleen and liver size after 1 year.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Doença de Gaucher , Glucosilceramidase , Esplenomegalia , Trombocitopenia , Espanha
6.
Med. clín (Ed. impr.) ; 155(12): 529-534, dic. 2020. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-198356

RESUMO

BACKGROUND: Cytochrome p450 is the main drug metabolic pathway. CYP2D6 is a highly polymorphic gene that encodes a cytochrome p450 enzyme with three activity levels: null, reduced and normal. Apart from another type of mutations CYP2D6 can suffer duplications and deletions of the entire gene. This is the pathway to metabolize one of the Gaucher disease treatments, whose dose administration is regulated according to the metabolizer phenotype, this being one of the administration limitations. OBJECTIVES: The aim of this paper is to evaluate the allelic frequencies and the metabolizer status of Gaucher type 1 patients in the Spanish population and compare it with the general Spanish population and other Gaucher disease groups. METHODS: In this study, 109 type 1 Gaucher disease patients were analyzed with the xTAG(R)CYP2D6 kit to identify the CYP2D6 gene alleles. RESULTS: We observed that eighty-seven patients could be classified as extensive, 14 as intermediate, 6 as poor and 2 as ultra-rapid metabolizers. The allelic duplication frequency is 5.5% and deletion is 4.5%. The most common allele is wild-type and the second is the null *4 allele. Intermediate phenotype frequency is higher than expected (p < 0.05). CONCLUSIONS: Our Spanish GD series shows an unexpected distribution of some alleles and phenotypic metabolizer status, in contrast to that previously reported in the Spanish population


INTRODUCCIÓN: La superfamilia citocromo P450 es la principal vía de metabolización de fármacos. Uno de los genes que la componen, CYP2D6, es altamente polimórfico y puede producir enzimas con 3 niveles de actividad: nula, reducida o normal. Además de presentar variantes puntuales, este gen puede sufrir duplicidad o deleción. CYP2D6 es la principal vía de metabolización del último tratamiento aprobado para la enfermedad de Gaucher, cuya administración y dosificación depende del estado metabolizador de CYP2D6. OBJETIVOS: El objetivo de este trabajo es evaluar la frecuencia alélica y la distribución de fenotipos metabolizadores en una serie de pacientes españoles con enfermedad de Gaucher, y compararla con los datos publicados para población española general y con otros grupos de pacientes de Gaucher. MÉTODOS: Se han genotipificado 109 pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante el sistema xTAG(R) CYP2D6. RESULTADOS: Nuestra población se distribuye en 87 pacientes con un fenotipo metabolizador normal, 14 intermedios, 6 lentos y 2 ultrarrápidos. La frecuencia de la duplicación y deleción del gen es del 5,5 y 4,5%, respectivamente. El alelo más común es la forma nativa de la proteína y el segundo el alelo *4 que codifica para una proteína inactiva. La frecuencia de fenotipos intermedios es superior a la esperada en población general (p < 0,05), principalmente a causa de un incremento en la frecuencia de los alelos que codifican enzimas con actividad reducida (p < 0,05). CONCLUSIONES: El grupo español de pacientes con enfermedad de Gaucher muestra una distribución alélica y fenotípica diferente a la esperada para la población española


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto Jovem , Adulto , Citocromo P-450 CYP2D6/genética , Doença de Gaucher/tratamento farmacológico , Frequência do Gene/efeitos dos fármacos , Inibidores Enzimáticos/uso terapêutico , Alelos , Técnicas de Genotipagem , Polimorfismo Genético
8.
Farm. hosp ; 44(1): 10-15, ene.-feb. 2020. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-187486

RESUMO

Objetivo: Describir la implantación y los resultados de un programa de riesgo compartido para el tratamiento enzimático sustitutivo de enfermedades lisosomales. Método: Se diseñó y aplicó el programa en un hospital de referencia para enfermedades congénitas del metabolismo. La consecución de los acuerdos requirió las siguientes fases: 1) Definir y consensuar las variables y criterios de respuesta al tratamiento; 2) asignar el porcentaje de descuento a cada escalón de efectividad; 3) elaborar y firmar el acuerdo por todas las partes; 4) implantar el acuerdo; 5) individualizar la gestión de compras; 6) evaluar los resultados clínicos, y 7) emitir un informe anual. Resultados: Se incluyeron ocho pacientes en el programa (cuatro con enfermedad de Hurler, dos con enfermedad de Pompe y dos con enfermedad de Gaucher), siendo cinco de ellos mujeres y tres varones. Tras analizar las variables y criterios de respuesta definidos, todos los pacientes presentaron efectividad plena tras dos o tres años de seguimiento, excepto uno de ellos que no se pudo evaluar. Dada la efectividad alcanzada, el hospital realizó el pago íntegro de todos los tratamientos administrados. Conclusiones: El programa de riesgo compartido implantado es la primera experiencia publicada de pago por resultados clínicos en medicamentos huérfanos en España. El impacto económico ha sido limitado y la implantación del programa no ha estado exenta de complejidad de formulación y de gestión. Sin embargo, el mayor logro ha sido reducir la brecha de conocimiento entre eficacia y efectividad, constatando que las terapias administradas han mostrado los beneficios óptimos por los que está dispuesto a pagar el financiador


Objective: To describe a risk-sharing program's implementation and results on enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Method: The program was designed and implemented in a referral hospital for congenital metabolic diseases. The conclusion of agreements required the following phases: 1) To define and agree on response variables and criteria to treatment; 2) to assign discount percentage to each stage of effectiveness; 3) to prepare and sign the agreement by all parties; 4) to implement the agreement; 5) to individualize purchases management; 6) to evaluate clinical results, and 7) to issue an annual report. Results: Eight patients were included in the program (four with Hurler's disease, two with Pompe and two with Gaucher), five of them were women and three were men. After analyzing the defined variables and response criteria, all patients presented full effectiveness after two or three years of follow-up except one of them that could not be evaluated. Given the effectiveness achieved, the hospital made full payment of all administered therapies. Conclusions: The implanted risk-sharing program is Spain's first published event of paying for clinical results using orphan drugs. Economic impact has been limited, and program implementation has gone through a complex process of formulation and management. However, the greatest achievement has been to reduce the knowledge gap between efficacy and effectiveness, stating that the therapies administered have shown the optimal benefits for which the funder is willing to pay


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Terapia de Reposição de Enzimas/métodos , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/tratamento farmacológico , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/tratamento farmacológico , Doença de Gaucher/tratamento farmacológico
9.
Acta pediatr. esp ; 77(1/2): 12-16, ene.-feb. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-182869

RESUMO

La enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazi, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 anos en el Hospital Torrecardenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones Oseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada


Gaucher's disease (GD) is an infrequent, progressive hereditary illness with an autosomal recessive inheritance pattern. It is one of the most common lysosomal diseases, with an estimated frequency of 1/50,000 to 1/100,000 in the general population, with the exception of the Ashkenazi Jewish ethnic group, where it is estimated to affect 1/850 births. This article retrospectively describes the evolution of 2 patients with type 1 GD diagnosed and monitored for 20 years at the Torrecárdenas hospital in Almería, managing to control the symptoms with enzyme replacement therapy at intermediate doses. Both patients have remained stable with maintenance enzyme doses and, after prolonged monitoring, effects on bones are minimal and they have adequate quality of life


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Doença de Gaucher/diagnóstico , Hexosaminidases/administração & dosagem , Estudos Retrospectivos , Seguimentos , Doença de Gaucher/tratamento farmacológico , Doença de Gaucher/enzimologia
10.
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 44(4): 181-184, oct.-dic. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-167995

RESUMO

La artrogriposis es un síndrome complejo, que responde etiológicamente a numerosas causas congénitas y adquiridas. Presentamos un caso familiar de artrogriposis. La necropsia aportó el hallazgo de inclusiones rojo-púrpura en el sarcoplasma del tejido muscular, sugestiva de miopatía por nemalinas


Arthrogryposis is a complex syndrome, the aetiology of which can be traced to numerous congenital and acquired causes. We present a case of familiar arthrogryposis. Necropsy revealed red-purple rod-like structures in the sarcoplasm of the muscle tissue, suggestive of nemaline myopathy


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Miopatias da Nemalina/complicações , Miopatias da Nemalina/diagnóstico por imagem , Artrogripose/etiologia , Artrogripose/genética , Amniocentese/métodos , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico por imagem , Músculos/diagnóstico por imagem , Músculos/patologia , Atrofia Muscular Espinal/complicações , Doença de Gaucher/complicações , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/complicações , Mucopolissacaridose VII/complicações , Mucopolissacaridose VII/diagnóstico por imagem
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 63(12): 543-546, 16 dic., 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-158625

RESUMO

Introducción. Los infartos de la médula espinal ocurren aproximadamente en el 1% de todos los infartos del sistema nervioso. El cardioembolismo es una causa rara. Las áreas comúnmente afectadas en infartos medulares son zonas de circulación limítrofe en la región dorsal o lumbar; sin embargo, se han descrito previamente infartos medulares en la zona cervical asociados a la disección de arterias vertebrales. Caso clínico. Se presenta un nuevo caso de síndrome del hombre en el barril asociado con fibrilación auricular durante un infarto agudo de miocardio, que causó una neuronopatía cervical isquémica (infarto de astas anteriores). Conclusiones. Los hallazgos clásicos de isquemia medular cervical son tetraplejía aguda, disfunción vesical, intestinal y cardiovascular, así como pérdida de la sensibilidad disociada. La colateralización incompleta y las características anatómicas de la arteria espinal anterior en la médula cervical hacen de la porción C3-C5 la región más vulnerable de daño isquémico, ya que la irrigación de las arterias radiculares se inicia debajo de C5 y la fisiopatología de la lisis rápida de un coágulo fresco produce únicamente daño bilateral de las células de las astas neuronales (AU)


Introduction. Spinal infarction accounts for 1% of all strokes. Cardioembolism is a rare cause. Common areas of ischemic spinal damage are watershed in the dorsal or lumbar regions; however cervical spinal cord infarction has been reported previously. Case report. We present a new case of a man-in-the-barrel syndrome produced by cardiac embolization associated with atrial fibrillation during an acute myocardial infarction, which caused cervical ischemic neuronopathy (infarction of the anterior horn). Conclusions. Classic features of cervical spinal cord ischemia are acute tetraplegia, bladder, bowel and cardiovascular dysfunction and dissociate sensory loss. Incomplete collateralization and anatomical characteristics of the circulation of the anterior spinal artery in the cervical spinal cord, makes of the portion C3 to C5, the most vulnerable portion to ischemic damage, since the radicular arteries supply begins bellow C5 and the pathophysiology of a fast fresh clot lysis produced unique bilateral neuronal horn cells damage (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Gaucher/diagnóstico , Neuropatias do Plexo Braquial/complicações , Fibrilação Atrial/complicações , Embolização Terapêutica/efeitos adversos , Infarto do Miocárdio/complicações , Oclusão Coronária/complicações , Paresia/diagnóstico , Isquemia do Cordão Espinal/complicações
15.
Acta pediatr. esp ; 74(1): 4-15, ene. 2016. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-148801

RESUMO

El diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher infantil presentan dificultades debido a su variabilidad clínica. Tres pediatras expertos en la enfermedad han propuesto una serie de recomendaciones generales al respecto. El paciente debe ser asistido por un equipo multidisciplinario, en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas. El diagnóstico del paciente sintomático se garantiza con la anamnesis, el examen físico (afectación visceral, hematológica, esquelética y/o del sistema nervioso central), los exámenes complementarios y la confirmación mediante un estudio enzimático y genético. Los objetivos terapéuticos son recuperar al paciente de los síntomas que presenta, modificar beneficiosamente la evolución natural de la enfermedad y evitar el desarrollo de asociaciones patológicas. En los pacientes sin patología neurológica menores de 20 años de edad es obligado el tratamiento enzimático sustitutivo i.v., pero en patología neurológica no ejerce efecto sobre el sistema nervioso central, aunque puede utilizarse en la forma tipo III para mejorar las manifestaciones viscerales y óseas (AU)


The diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease is difficult due to its clinical variability. Three pediatricians, experts in the disease, have proposed a series of recommendations regarding the subject. The patient must be taken care of by a multidisciplinary team, in a pediatric center with experience in metabolic diseases. The diagnosis of the symptomatic patient is guaranteed by the anamnesis, physical exam (visceral, hematologic, skeletal and/or CNS involvement), complementary exams and confirmation by means of enzymatic and genetic studies. The therapeutic objectives are recovery from exhibited symptoms, beneficial modification of the natural course of the disease and avoidance of development of associated pathology. In patients with no neurologic pathology <20 years old, iv enzymatic replacement therapy is mandatory but in case of neurologic pathology it does not exert an effect on SNC, although it may be used in type III to improve visceral and bone manifestations (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Doença de Gaucher/diagnóstico , Glucosilceramidase/uso terapêutico , Doenças Ósseas/prevenção & controle , Doenças Metabólicas/diagnóstico , Doença de Gaucher/terapia , Doenças Metabólicas/terapia , Anamnese , Triagem Neonatal/tendências , Seguimentos
16.
Med. clín (Ed. impr.) ; 145(7): 281-287, oct. 2015. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-144121

RESUMO

Fundamento y objetivo: La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, que se origina como consecuencia del déficit de la actividad β-glucocerebrosidasa ácida, responsable de la degradación de glucosilceramida hasta ceramida y glucosa. Aunque el trastorno de base es fundamentalmente hematológico, el hueso es la segunda estructura más frecuentemente afectada. La catepsina K (CATK) es una enzima implicada en el proceso de remodelado óseo, habiéndose propuesto que la determinación de sus concentraciones séricas podría aportar información complementaria a la de otros biomarcadores. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio en 20 controles sanos y 20 pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, de las comunidades autónomas de Andalucía y Extremadura. Se determinaron como biomarcadores de remodelado óseo la bone alkaline phosphatase (B-ALP, «fosfatasa alcalina ósea»), el amino-terminal propeptide of procollagen type 1 (P1NP, «propéptido aminoterminal del procolágeno 1»), la β-Cross Laps, carboxy-terminal telopeptide of collagen type 1 (CTx, «fracción β del colágeno tipo 1») y CATK por técnicas de electroquimioluminiscencia y enzimoinmunoanálisis. Resultados: Existe un incremento en los niveles de CATK y las ratios CATK/P1NP y CATK/B-ALP en los pacientes con Gaucher tipo 1 respecto a la media obtenida en el grupo control. Por otro lado, considerando la existencia o no de manifestaciones óseas en el grupo de pacientes, la CATK y la ratio CATK/P1NP muestran niveles medios superiores en aquellos pacientes con daño óseo respecto a los que no lo presentan. Conclusiones: Aunque los estudios radiológicos constituyen el gold-standard para el seguimiento de enfermedad ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1, debe considerarse la utilidad de la CATK como posible indicador de daño óseo en estos pacientes. Asimismo, este parámetro puede utilizarse en la monitorización del tratamiento de la enfermedad ósea (AU)


Background and objective: Gaucher disease is an inherited disorder caused by deficit of acid β-glucocerebrosidase, responsible for the degradation of glucosylceramide to ceramide and glucose. Although the disorder is primarily hematologic, bone is the second most commonly affected structure. Cathepsin K (CATK) is an enzyme involved in bone remodelling process. It has been proposed that determination of its serum concentrations may provide additional information to other biomarkers. Patients and methods: The study included 20 control subjects and 20 Gaucher type 1 patients from Andalusia and Extremadura regions. We analyzed the biomarkers of bone remodelling: the bone alkaline phosphatase (B-ALP), the N-terminal propeptide of type 1 procollagen (P1NP), the β carboxyterminal telopeptide of type 1 collagen (CTx) and the CATK through electrochemiluminescence and immunoassay techniques. Results: There is an increase in levels of CATK, CATK/P1NP and CATK/B-ALP ratios in type 1 Gaucher patients compared to the control group. Considering the existence of skeletal manifestations in the patient group, the CATK and CATK/P1NP ratio showed higher levels in patients with bone damage compared to those without it. Conclusions: Although imaging studies are the gold standard for monitoring bone disease in type 1 Gaucher patients, the utility of CATK should be considered as a possible indicator of bone damage in these patients. Furthermore, this parameter can be used in the monitoring of the treatment of bone pathology (AU)


Assuntos
Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Catepsina K/análise , Catepsina K/sangue , Catepsina K , Doença de Gaucher/classificação , Doença de Gaucher/diagnóstico , Doença de Gaucher/epidemiologia , Remodelação Óssea/imunologia , Catepsina K/síntese química , Catepsina K , Doença de Gaucher/enzimologia , Remodelação Óssea/genética , Remodelação Óssea/fisiologia
18.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 57(8): 362-367, oct. 2014.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-127264

RESUMO

Objetivo. Describir la evolución clínica y paraclínica de las pacientes embarazadas con enfermedad de Gaucher tipo 1. Sujetos y métodos. Pacientes que ingresaron en el servicio de hematología con diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo 1 y embarazo. Resultados. Todas las pacientes se clasificaron de alto riesgo. Se presentaron 9 embarazos en 4 pacientes; 7 venían recibiendo terapia de reemplazo enzimático cuando quedaron embarazadas y continuaron su aplicación, una lo suspendió 8 meses antes presentando agudización a nivel hematológico. Conclusiones. El embarazo no debería contraindicarse en enfermedad estable. La terapia de reemplazo no debería interrumpirse, ni suspenderse, ya que disminuye las complicaciones (AU)


Objectives. To describe the clinical presentation and course in a group of pregnant women with Gaucher disease type 1. Subjects and methods. Pregnant women admitted to our hematology service with a medical diagnosis of Gaucher disease type 1. Results. All patients were classified as high risk. We describe 9 pregnancies in 4 patients: 7 were on enzyme replacement therapy before the pregnancy and continued to receive this therapy throughout the pregnancy; 1 patient discontinued therapy 8 months previously and had a hematological exacerbation. Conclusions. Pregnancy should not be contraindicated in patients with stable disease. Enzyme replacement therapy should not be interrupted or suspended because it decreases complications (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Doença de Gaucher/complicações , Doença de Gaucher/diagnóstico , Complicações na Gravidez , Serviços de Integração Docente-Assistencial/tendências , Complicações Hematológicas na Gravidez/epidemiologia , Complicações Hematológicas na Gravidez/prevenção & controle , Declaração de Helsinki , Hipotireoidismo/complicações
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
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