Hipocupremia severa y polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina / Severe hypocupremia and familial amyloid polyneuropathy

Introducción: presentamos el caso de un paciente con antecedentes de polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (TTR-FAP) diagnosticado de hipocupremia severa. Caso clínico: varón de 79 años afecto de TTR-FAP. Visto en consulta de nutrición por desnutrición severa. En el estudio analítico presenta cifras de cobre (Cu) sérico y ceruloplasmina bajas, con Cu en orina también bajo. No tiene clínica digestiva ni antecedentes de cirugía gastrointestinal. Las pruebas de función hepática, la ferrocinética, las cifras de Hb y leucocitos y los niveles de zinc (Zn) no presentan alteraciones relevantes. Discusión: el Cu es un oligoelemento que participa como componente de las cuproenzimas en múltiples funciones fisiológicas. Los niveles séricos bajos pueden relacionarse con causas genéticas o adquiridas, como la baja ingesta, la cirugía bariátrica, el aumento de las pérdidas, etc. Las principales manifestaciones clínicas son hematológicas (anemia, leucopenia) o neurológicas (mielopatía, neuropatía periférica). El tratamiento tiene base empírica. En los casos severos puede iniciarse con administración intravenosa, seguido de mantenimiento por vía oral

Introduction: we report a patient with transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) and severe hypocupremia. Case report: a 79-year-old male with TTR-FAP and severe malnutrition. Laboratory tests showed low serum copper (Cu) and ceruloplasmin levels, as well as low urinary Cu levels. The patient reported neither digestive symptoms nor previous gastrointestinal surgery. Liver function tests, iron metabolism, hemoglobin, leukocytes and zinc were normal. Discussion: Cu is a trace element. It is part of the cuproenzymes involved in several physiological functions. Hypocupremia can be related to genetic or acquired etiologies, including low intake, bariatric surgery, increased losses, etc. Primary clinical manifestations include hematological (anemia and leukopenia) and neurological (myelopathy, peripheral neuropathy) features. Treatment is empirical. In severe cases it may be initiated with endovenose administration, followed by oral supplementation

Utilidad de la determinación de cobre en periodo neonatal. Enfermedad de Menkes / Usefulness of Cu determination in the neonatal period. Menkes disease

Bajas concentraciones séricas de Cu en neonatos pueden ser la primera señal de una ingesta deficiente de este elemento o, alternativamente, de enfermedades genéticas que afectan su metabolismo. Desgraciadamente, es difícil la interpretación de las concentraciones de Cu en esta población, ya que están influenciadas por distintos factores, entre ellos la prematuridad, el tipo de alimentación y la presencia de un estado inflamatorio. Sin embargo, en el caso que aquí se describe fue la baja concentración sérica de Cu la primera pista para el diagnóstico de enfermedad de Menkes. Se demuestra así la utilidad de la determinación de Cu dentro de protocolos neurometabólicos y de retraso psicomotor en población neonatal y lactante (AU)

Low serum Cu concentrations in newborns can be the first indication of a severe Cu deficient intake or, alternatively, of genetic diseases affecting Cu metabolism. Unfortunately, interpretation of serum Cu concentrations in this population is difficult because they also influenced by several variables, such as, prematurity, type of feeding and inflammatory conditions. However, in the case described in this paper was a low serum Cu concentration the first clue for diagnosing Menkes disease. It is so demonstrated the usefulness of Cu determination within neurometabolic or psychomotor retardation protocols for newborn and infant populations (AU)

¿Qué hago? No puedo peinar a mi hija / What can I do? I am unable to comb my daughter's hair

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Pólipo antropilórico en la enfermead de Menkes / Antropyloric polyp in Menkes disease

Presentamos el caso de un lactante diagnosticado de enfermedad de Menkes en tratamiento sustitutivo con cobrehitidina que presentó un cuadro de pseudoobstrucción instestinal con hemorragia digestiva alta. La aparición de pólipos gastrointestinales por hiperplasia mucosa en la enfermedad de Menkes puede asociar importante morbimortalidad y no se previenen con el tratamiento enzimático, precisando resección endoscópica o quirúrgica (AU)

We present a case of an infant with Menkes disease treated with copper-histidine replacement therapy who developed an intestinal pseudo-obstruction with upper gastrointestinal mucosa and polyps is related to significant morbidity in Menkes disease. We can not prevent them with enzyme treatment so it usually need endoscopic or surgical resection (AU)

Enfermedad de Menkes: diagnóstico clínico, bioquímico y molecular / Menkes disease: its clinical, biochemical and molecular diagnosis

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Epilepsia y alteración del pelo en un lactante / Epilepsy and hair alterations in a neonate

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Síndrome de West como manifestación epiléptica de enfermedad de Menkes. Presentación de dos casos / West syndrome as an epileptic presentation in menkes'disease. Two cases report

Introducción. La enfermedad de Menkes es una patología neurodegenerativa recesiva ligada al cromosoma X (Xp13.3), que normalmente codifica una ATPasa transportadora de cobre. Casos clínicos. Caso 1: varón de 5 meses de edad que presenta un déficit en la absorción de cobre a través del intestino que le impide cubrir sus necesidades durante los doce primeros meses de vida. Sus habilidades evolutivas fueron normales hasta los 5 meses de edad, cuando manifestó trastornos visuales y se interrumpió la adquisición de las habilidades evolutivas. Un mes después presentó espasmos infantiles e hipsarritmia en el EEG. Tenía el cabello ensortijado, zonas de alopecia y nivel sérico de cobre de 0 µg/dL (intervalo: 590-1.180 µg/dL). Un estudio por tomografía computarizada cerebral mostró atrofia cortical difusa. Ahora el paciente tiene 5 años, está libre de crisis pero tiene un deterioro neurológico grave. Caso 2: varón de 7 meses de edad que desarrolló hipotonía y succión débil durante los dos primeros días de vida. Más adelante manifestó hipertonía, desarrollo neurológico retrasado y espasmos infantiles, microcefalia, cabello ensortijado, ceguera y patrón EEG de hipsarritmia. El nivel sérico de cobre fue de 84 µg/dL (intervalo: 590-1.180 µg/dL). El estudio por tomografía computarizada cerebral reveló atrofia generalizada con afectación del cerebelo, derrame extradural e imágenes de resonancia magnética con múltiples infartos en diferentes etapas de su evolución. Una exploración mediante microscopía electrónica reveló la existencia de pili torti. En ambos casos, las características que presentaban el cabello y las cejas llevaban a sospechar este diagnóstico. Conclusiones. Sugerimos que se realice una exploración meticulosa del cabello y de las cejas ante cualquier paciente con retraso en el desarrollo y epilepsia precoz sin etiología documentada, y la determinación del nivel sérico de cobre ante la sospecha de esta enfermedad (AU)

Introduction. Menkes’ disease is a neurodegenerative disorder, recessive X chromosome linked (Xp13.3) that normally codify an ATPasa cupper transporter. Case reports. Case 1: patient exhibit failure in the gastrointestinal cupper absorption, which is insufficient to cover the needing during the first twelve months of life. The first case was a 5 months male. His developmental skills were normal until he was 5 months old, when he exhibited visual impairment and failure to continue getting normal developmental skills. One month later he had infantile spasms and hypsarrhythmia in the EEG. He had kinky hair, alopecia zones and cupper serum level in 0 µg/dL (range: 590-1,180 µg/dL) Brain CT scan revealed diffuse cortical atrophy. The patient is 5 years old now, he is free of seizures but he has a severe neurological impairment. Case 2: he is a 7 months old male who developed during the two days of life hypotonia and weak suction. He exhibited later hypertonia, delayed neurological development and infantile spasms, microcephaly, kinky hair, blindness and EEG pattern of hypsarrhythmia. The serum cupper level was 84 µg/dL (range: 590-1,180 µg/dL). The brain CT scan showed generalized atrophy, including cerebellum, extradural effusion and MRI with multiple infarcts in different stages. Electronic microscopy revealed pili torti. In both cases the diagnosis was suspected because of the hair and eyebrown features. Conclusions. We suggest a careful hair and eyebrown clinical exam in those patients with delayed milestones and early epilepsy without a documented etiology, and the cupper serum level determination in those patients with suspected disease (AU)

Infarto cerebeloso expansivo: ¿tratamiento quirúrgico o conservador? / Space-occupying cerebellar infarcts: surgical or conservative treatment?

Introducción. Los infartos cerebelosos expansivos (ICE) forman un subgrupo dentro de la patología isquémica cerebral, generalmente bien tolerado clínicamente y habitualmente con buena respuesta al tratamiento médico. Sin embargo, en determinados casos, por su volumen y localización, pueden asociarse a un deterioro progresivo que precise de tratamiento quirúrgico. Presentamos los casos clínicos de dos pacientes con ICE que ilustran las dos alternativas de tratamiento. Casos clínicos. El primer paciente, de 65 años, presenta un síndrome vertiginoso, incapacidad para la marcha y dolor de cabeza. En la tomografía computarizada (TC) apreciamos un ICE en el hemisferio izquierdo que desplaza el IV ventrículo, borra las cisternas y origina hidrocefalia. Con tratamiento médico, el paciente experimentó mejoría clínica y, al cabo de una semana, pudo deambular de forma independiente. La segunda paciente, de 75 años, presenta una clínica de deterioro del nivel de conciencia. La TC y la resonancia magnética mostraron un extenso ICE en el hemisferio derecho con desplazamiento del IV ventrículo, borrado de cisternas perimesencefálicas e hidrocefalia triventricular. Se llevó a cabo una craniectomía suboccipital, exéresis de material necrótico cerebeloso y plastia dural. A las 24 h la paciente se expresaba con coherencia y obedecía órdenes. Presentó ataxia y dismetría derecha tras la cirugía, compensadas con tratamiento rehabilitador. Conclusiones. Nuestros casos clínicos ilustran las alternativas ante aquellos pacientes con infarto cerebeloso con características clinicorradiológicas de expansión. Estos pacientes deben controlarse cuidadosamente por el riesgo de deterioro clínico, en cuyo caso la cirugía precoz puede aumentar su supervivencia (AU)

Introduction. Space-occupying cerebellar infarcts (SOCI) make up a subgroup within the ischemic pathologies of the brain which are generally well tolerated clinically and usually respond well to medical treatment. Yet, in some cases, due to their volume and localisation, they can be accompanied by a progressive deterioration that requires surgical treatment. We report the clinical cases of two patients with SOCI that illustrate both therapeutic alternatives. Case reports. We describe the case of a 65- year-old male patient with vertiginous syndrome, inability to walk and headache. Computerised axial tomography (CAT) scanning showed a SOCI in the left hemisphere that displaced the 4th ventricle, effaced the cisterns and gave rise to the hydrocephalus. The patient improved clinically with medical treatment and a week later was able to walk unaided. We also describe the case of a 75-year-old female patient with symptoms of deterioration in the level of consciousness. CAT and magnetic resonance scans showed an extensive SOCI in the right hemisphere with displacement of the 4th ventricle, effacement of the perimesencephalic cisterns and triventricular hydrocephalus. A suboccipital craniectomy was performed, along with excision of any necrotic material and duroplasty. At 24 h the patient expressed herself coherently and followed orders. She presented ataxia and dysmetry on the right-hand side following the operation, which were compensated with rehabilitating therapy. Conclusions. Our clinical case reports illustrate the alternatives available when dealing with patients with cerebellar infarct that show expanding clinical-radiological characteristics. These patients must be carefully controlled because of the risk of clinical deterioration, in which case timely surgical intervention can increase their survival (AU)

Síndrome cardiofaciocutáneo con acantosis nigricans / Cardiofaciocutaneous syndrome with acantthosis nigricans

Se describe un nuevo caso de síndrome cardiofaciocutáneo, y se hace especial referencia a la presencia de lesiones típicas de acantosis nigricans en axilas. Se trataba de un varón de 17 años que presentaba como rasgos generales retraso mental moderado, anomalías en el fenotipo craneofacial y miocardiopatía hipertrófica. Desde el punto de vista cutáneo mostraba queratosis folicular diseminada con alopecia cicatrizal en cejas, múltiples nevos pigmentarios, acantosis nigricans en axilas y cabello ensortijado (AU)

Pili annulati (pelos anillados). Estudio con microanálisis de Rx / Pili annulati. A study with X-ray microanalysis

Presentamos el caso de una mujer de 37 años de edad que tenía un cabello muy característico, donde alternaban bandas oscuras, de cabello normal, con otras más claras y más gruesas con alteraciones cuticulares leves. No tenía antecedentes familiares conocidos. Realizamos microanálisis de rayos X, encontrando diferente composición a lo largo del cabello: disminución de los contenidos de azufre en las bandas claras, con respecto a las bandas oscuras. Creemos que debe tratarse de un caso con escasísima carga genética, que también podríamos considerar como un caso esporádico, donde las manifestaciones clínicas, morfológicas, estructurales y analíticas eran mínima (AU)

Miocardiopatía dilatada en las displasias del ectodermo. Observaciones electroecocardiográficas en la hiperqueratosis palmoplantar con pelo lanoso / Dilated cardiomyopathy in the ectodermal dysplasia. Electro-echocardiographic observations in palmo-plantar keratoderma with woolly hair

La hiperqueratosis palmoplantar aislada no ha sido descrita en asociación con cardiopatía; sin embargo, cuando esta queratodermia se acompaña de anormalidades en el pelo se han comunicado cardiopatías potencialmente severas. Queremos comunicar las alteraciones miocárdicas observadas en seis niños con hiperqueratosis palmoplantar con pelo lanoso pertenecientes a tres familias (AU)

Síndromes epilépticos del primer año de vida y errores congénitos del metabolismo / Epileptic syndromes in the first year of life and congenital errors of metabolism

Introducción. La encefalopatía epiléptica infantil precoz comprende dos síndromes epilépticos del período neonatal: el síndrome de Ohtahara y la epilepsia mioclónica precoz de Aicardi. Ambas entidades son formas graves de epilepsia neonatal con mal pronóstico vital y neurológico que, en algunos casos, se deben a defectos metabólicos o malformaciones cerebrales tipo displasia cortical. Desarrollo. Proponemos establecer dos grandes grupos sindrómicos de acuerdo con la etiología: criptogénicos y secundarios (al igual que se determinan en el síndrome de West). Por su parte, el síndrome de West obedece a numerosas etiologías, entre las cuales destacan los errores congénitos del metabolismo. La incidencia de casos debidos a fenilcetonuria o hipoglucemia está disminuyendo, sin embargo, emergen nuevas enfermedades metabólicas como responsables de cuadros sindrómicos de síndrome de West, por ejemplo, los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos, el déficit de biotinidasa o de la proteína transportadora de glucosa. En todos los casos, y especialmente en los idiopáticos, es conveniente apurar los estudios etiológicos metabólicos, pues en algunas ocasiones se evidencian enfermedades metabólicas responsables de los síndromes, con lo cual se modifica el pronóstico, tratamiento y consejo genético. Conclusión. A lo largo del texto se revisan los errores congénitos del metabolismo implicados en la etiología de los síndromes epilépticos del primer año de vida (AU)