Estudio preliminar de variables temporales del habla continua en pacientes con síndromes neurodegenerativos del espectro degeneración lobar frontotemporal / Preliminary study of the temporal variables of continuous speech in patients with neurodegenerative syndromes of the frontotemporal lobar degeneration spectrum

Introducción: Las enfermedades neurodegenerativas, especialmente la degeneración lobar frontotemporal y la enfermedad de Alzheimer, conllevan a menudo una alteración de las funciones del lenguaje, por lo que el análisis del habla puede proporcionar medidas objetivas para clasificar los diferentes síndromes. Objetivo: Estudiar la naturaleza, correlatos cognitivos y utilidad clínica de 21 variables relacionadas con el tiempo de habla y de silencio. Sujetos y métodos: Derivación de variables acústicas con Praat en tres tareas de habla espontánea en 22 sujetos, distribuidos en seis grupos de diagnóstico (cinco con enfermedades neurodegenerativas + control). Se realiza un análisis descriptivo, con curvas ROC y de componentes principales, para estudiar cómo las variables acústicas se relacionan con los distintos síndromes neurodegenerativos y qué información pueden aportar. Resultados: Se identifican tres grupos de variables relacionadas, respectivamente, con: a) número total de pausas silenciosas y duración total de la tarea; b) variabilidad de los grupos fónicos, y c) variabilidad de los períodos de silencio. Dichas componentes se correlacionan diferencialmente con los distintos síndromes estudiados. Conclusiones: El análisis detallado del tiempo de habla y de silencio puede aportar información relevante para el diagnóstico de diferentes síndromes neurodegenerativos, no reflejado en las evaluaciones de neuropsicología tradicionales. Así, el número total de pausas silenciosas puede tener valor para discriminar los pacientes con déficits de acceso léxico, los parámetros del grupo fónico parecen reflejar los problemas motores del habla, mientras que la variabilidad de las pausas se asocia con el deterioro disejecutivo y global.(AU)

Introduction: Neurodegenerative diseases, especially frontotemporal lobar degeneration and Alzheimer’s disease, often lead to impaired language functions, and so speech analysis can provide objective measures with which to classify the different syndromes. Aim: To study the nature, cognitive correlates and clinical utility of 21 variables related to speech and silence times. Subjects and methods. Derivation of acoustic variables with Praat in three spontaneous speech tasks conducted in 22 subjects, distributed in six diagnostic groups (five with neurodegenerative diseases + control). A descriptive analysis is performed, with ROC and principal component curves, to study how acoustic variables are related to the different neurodegenerative syndromes and what information they can provide. Results: Three groups of variables are identified related, respectively, to: a) total number of silent pauses and total duration of the task; b) variability of the phonic groups; and c) variability of the periods of silence. These components correlate differentially with the different syndromes studied. Conclusions: Detailed analysis of speech and silence times can provide relevant information for the diagnosis of different neurodegenerative syndromes that are not reflected in traditional neuropsychological assessments. Thus, the total number of silent pauses may be a valuable aid in discriminating patients with lexical access deficits, phonic group parameters seem to reflect motor speech problems, and pause variability is associated with dysexecutive and global impairment.(AU)

Enfermedad neurodegenerativa: demencia frontotemporal / Neurodegenerative disease: Frontotemporal dementia

No disponibles

Validación argentino-chilena de la versión en español del test Addenbrooke's Cognitive Examination III para el diagnóstico de demencia / Argentinian/Chilean validation of the Spanish-language version of Addenbrooke's Cognitive Examination III for diagnosing dementia

INTRODUCCIÓN: El Addenbrooke's Cognitive Examination III (ACE-III) es una adaptación del test de cribado ACE, la cual ha demostrado tener una alta sensibilidad y especificidad para detectar disfunción cognitiva en pacientes con demencia y otras patologías neurológicas y psiquiátricas. Si bien el ACE-III ya ha sido validado en castellano (España), este no ha sido validado en Latinoamérica. El objetivo del presente estudio fue validar el ACE-III en una población argentina y chilena. MÉTODOS: Se evaluó un grupo de pacientes con enfermedad de Alzheimer (n = 70), un grupo de pacientes con la variante conductual de la demencia frontotemporal (n = 31) y un grupo control (n = 139) con la versión en español del ACE-III; reclutados en centros médicos de ambos países. RESULTADOS: La versión argentina-chilena del ACE-III presentó una buena consistencia interna (alfa de Cronbach = 0,87). Se hallaron diferencias significativas en los valores totales del ACE-III entre el grupo control y el grupo de demencias (p < 0,05) y entre ambos grupos de demencia (p < 0,05). Con un punto de corte de 86, el 98,6% de los pacientes con DTA, el 83,9% de pacientes con variante conductual de la demencia frontotemporal y el 84,2% de los controles fue correctamente clasificado. CONCLUSIONES: El presente estudio ha demostrado que el ACE-III continúa siendo una herramienta útil para la detección de la disfunción cognitiva en la demencia

BACKGROUND: The Addenbrooke's Cognitive Examination III (ACE-III), an adaptation of the ACE cognitive screening test, has been demonstrated to have high sensitivity and specificity in detecting cognitive impairment in patients with dementia and other neurological and psychiatric disorders. Although the Spanish-language version of the ACE-III has already been validated in Spain, it is yet to be validated in Latin America. The aim of this study was to validate the ACE-III test in an Argentinean and Chilean population. METHODS: ACE-III was administered to 70 patients with Alzheimer disease, 31 patients with behavioural variant frontotemporal dementia, and a control group of 139 healthy volunteers. Participants were recruited at centres in both countries. RESULTS: The Spanish-language version of ACE-III was found to have good internal consistency (Cronbach's alpha = 0.87). We found significant differences in total ACE-III scores between patients with Alzheimer disease and controls (p < .05) and between patients with Alzheimer disease and bvFTD (p < .05). With a cut-off point of 86, 98.6% of AD patients, 83.9% of behavioural variant frontotemporal dementia patients, and 84.2% of controls were correctly classified. CONCLUSIONS: This study shows that the Spanish-language version of ACE-III continues to be an effective tool for detecting cognitive dysfunction in patients with dementia

Neuroimagen en demencia. Correlación clínico-radiológica / Neuroimaging in dementia. Clinical-radiological correlation

La demencia es un síndrome caracterizado por un deterioro cognitivo crónico, adquirido, multidominio y que produce limitaciones funcionales significativas. La RM estructural es el estudio de imagen de elección en estos casos, dado que permite detectar los patrones de atrofia propios de las distintas enfermedades neurodegenerativas (enfermedad de Alzheimer, degeneración frontotemporal, demencia con cuerpos de Lewy), las lesiones vasculares asociadas a las demencias vasculares y varias patologías potencialmente reversibles (p.ej. tumores, hidrocefalia) o que requieren medidas de manejo especiales (p.ej. enfermedades priónicas). En casos seleccionados pueden utilizarse otros métodos de imagen, tales como la TC, la RM funcional, el SPECT con HMPAO o marcadores dopaminérgicos y el PET con FDG, marcadores de amiloide o marcadores dopaminérgicos. Las indicaciones de estos métodos no están aún bien establecidas, con lo que conviene utilizarlos en el contexto de unidades de demencia multidisciplinares

Dementia is a syndrome characterised by chronic, multi-domain, acquired cognitive impairment that causes significant functional limitations. MRI is the standard imaging study for these cases, since it enables detection of the atrophy patterns of the various neurodegenerative diseases (Alzheimer's disease, frontotemporal degeneration, Lewy body dementia), the vascular lesions associated with vascular dementia, and various potentially reversible diseases (for example, tumours, hydrocephaly) or diseases that require special management measures (for example, prion diseases). In certain cases other imaging methods can be used, such as CT, functional MRI, HMPAO SPECT or dopaminergic markers and FDG PET, amyloid markers or dopaminergic markers. The indications for these methods have not yet been clearly established, and therefore should be used in multidisciplinary dementia units

Variante conductual de la demencia frontotemporal como forma de presentación de la degeneración corticobasal / Behavioural variant of frontotemporal dementia as the presenting symptom of corticobasal degeneration

Introducción. La variante conductual de la demencia frontotemporal se caracteriza por el deterioro progresivo de la personalidad, social y cognitivo que se asocia con diversas patologías moleculares de la degeneración lobar frontotemporal (DLFT): DLFT-tau, DLFT-TDP y DLFT-FUS. El estudio anatomopatológico es necesario para su diagnóstico. Caso clínico. Varón de 61 años, con un cuadro progresivo de tres años de evolución de trastorno conductual, apatía, lenguaje pobre, perseveración, falta de empatía, bulimia y disfunción ejecutiva. En la neuroimagen se objetivó una atrofia cortical frontal de predominio derecho, y en la tomografía simple por emisión de fotón único cerebral, una hipoperfusión frontoparietotemporal bilateral con afectación de tálamos y caudados. Clínicamente, se le diagnosticó probable demencia frontotemporal, variante conductual. Tras su fallecimiento, se donó el cerebro al Banco de Tejidos Neurológicos y el diagnóstico neuropatológico fue el de degeneración corticobasal. Conclusiones. La degeneración corticobasal es una de las taupatías de la DLFT-tau. Los criterios diagnósticos de degeneración corticobasal de 2013 contemplan como fenotipo clínico la disfunción ejecutiva, las alteraciones conductuales y de personalidad similar al de este paciente. El caso anatomoclínico presentado ilustra la falta de correlación entre el fenotipo clínico y el diagnóstico neuropatológico subyacente en la demencia frontotemporal, y la necesidad de realizar el estudio histopatológico para llegar al diagnóstico definitivo

Introduction. The behavioural variant of frontotemporal dementia is characterised by progressive social, cognitive and personality deterioration associated with several molecular pathologies of frontotemporal lobar dementia (FTLD): FTLD-tau, FTLD-TDP and FTLD-FUS. Its diagnosis requires pathological studies. Case report. A 61-year-old male, with a three-year progressive history of behavioural disorder, apathy, poor language skills, perseveration, lack of empathy, bulimia and executive dysfunction. Neuroimaging revealed right-dominant frontal cortical atrophy, and a single-photon emission tomography brain scan showed bilateral frontal hypoperfusion with thalamic and caudate involvement. Clinically, he was diagnosed with probable frontotemporal dementia, behavioural variant. On his death, his brain was donated to the Neurological Tissue Bank and the neuropathological diagnosis was corticobasal degeneration. Conclusions. Corticobasal degeneration is one of the FTLD-tau tauopathies. The 2013 diagnostic criteria for corticobasal degeneration include executive dysfunction and behavioural and personality disorders similar to those of this patient as a clinical phenotype. The anatomoclinical case presented illustrates the absence of any correlation between the clinical phenotype and the underlying neuropathological diagnosis in frontotemporal dementia, and the need to conduct a histopathological study in order to reach a definitive diagnosis

Resonancia magnética en las demencias / Magnetic resonance imaging in dementia

Objetivo: describir los hallazgos de imagen clave en los estudios de RM estructural de las demencias de origen neurodegenerativo más frecuentes: enfermedad de Alzheimer, demencia vascular, demencia de cuerpos de Lewy, variantes de la demencia frontotemporal, parálisis supranuclear progresiva, variantes de la atrofia multisistémica, parkinson-demencia y degeneración corticobasal. Conclusión: El papel de la resonancia magnética hoy en día ya no está limitado a excluir causas subyacentes de deterioro cognitivo, sino que puede mostrar patrones de atrofia y otros datos con un alto valor predictivo para determinadas demencias que, aunque no son específicos ni únicos de cada patología, pueden ayudar a confirmar una sospecha diagnóstica o a identificar inicios tempranos de determinados procesos. Por ello es importante que los radiólogos conozcan los hallazgos típicos de las demencias más frecuentes

Objective: To describe and illustrate the key findings on structural magnetic resonance imaging (MRI) in the most common dementias of neurodegenerative origin: Alzheimer's disease, vascular dementia, dementia with Lewy bodies, variants of frontotemporal dementia, progressive supranuclear palsy, variants of multiple system atrophy, Parkinson dementia, and corticobasal degeneration. Conclusion: Today the role of MRI is no longer limited to ruling out underlying causes of cognitive deterioration. MRI can show patterns of atrophy with a predictive value for certain dementias which, although not specific or unique to each disease, can help to confirm diagnostic suspicion or to identify certain processes. For this reason, it is important for radiologists to know the characteristic findings of the most common dementias

Cognición social en demencia asociada a la enfermedad de Parkinson y en demencia frontotemporal variante conductual / Social cognition in Parkinson’s disease dementia and behavioral variant of frontotemporal dementia

Objetivo. Estudiar la presencia de alteraciones en la cognición social en la demencia asociada a enfermedad de Parkinson (DEP) y en la demencia frontotemporal variante conductual (DFTvc), comparar los niveles de afectación y analizar su relevancia como herramienta para distinguir entre ambos perfiles demenciales. Sujetos y métodos. Para ello se evaluaron 34 pacientes con diagnóstico de DEP, 21 hombres y 13 mujeres, con una media de 70 años de edad y ocho de escolaridad; y 26 pacientes con diagnóstico de DFTvc, nueve hombres y 17 mujeres, con una media de 68 años de edad y seis de escolaridad. El grupo control quedó conformado por 30 sujetos sanos, con una media de 66 años de edad y 8 de escolaridad. Se administró lectura de la mente en los ojos como test de teoría de la mente (TdM) emocional, falsa creencia de primer orden como test de TdM cognitiva, faux pas como prueba mixta, considerando sus componentes emocional (FPce) y cognitivo (FPcc), y Iowa Gambling Task para la toma de decisiones sociales. Resultados. Ambos grupos de pacientes mostraron alteraciones en todos los tests en relación con el grupo control. Se observó, además, una diferencia significativa entre los pacientes con DEP y los pacientes con DFTvc para la lectura de la mente en los ojos, el FPce y el FPcc, a favor de los pacientes con DFTvc. Conclusiones. Estos hallazgos sugieren que la TdM emocional estaría más afectada en la DEP, lo que limitaría el empleo de test de TdM cognitiva y toma de decisiones sociales como herramientas que permitan diferenciar entre un tipo de demencia u otra (AU)

Aim. To study the presence of alterations in social cognition in Parkinson’s disease dementia (PDD) and behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), to compare the levels of involvement, and to analyze their relevance as a tool to distinguish between both demential profile. Subjects and methods. For this purpose, 34 patients diagnosed with PDD, 21 men and 13 women, with an average age of 70 years and 8 years of education, and 26 patients diagnosed with bvFTD, 9 men and 17 women, with an average age of 68 years and 6 years of education, were assessed. The control group consisted of 30 healthy subjects, with a mean of 66 years of age and 8 of schooling. Reading the Mind in the Eyes was use as an emotional Theory of Mind (ToM) test; First-Order False Belief as a cognitive ToM test; Faux Pas as mixed test, considering their emotional (FPec) and cognitive (FPcc) components; and Iowa Gambling Task for social decision-making. Results. Both groups of patients showed alterations in all tests compared to the control group. A significant difference between PDD and bvFTD was also observed for Reading the Mind in the Eyes test, Faux Pas total score, FPec and FPcc, with lower means and medians for PDD patients on all scores except for FPcc. Conclusions. This findings suggests that emotional ToM would be most affected PDD patients, while the use of cognitive ToM and social decision-making tests would be restrain tools to differentiate between a type of dementia or another (AU)

Adaptación y validación de la Frontotemporal Dementia Rating Scale (FTD-FRS) al castellano / Adaptation and validation of a Spanish-language version of the Frontotemporal Dementia Rating Scale (FTD-FRS)

Introducción: La Frontotemporal Dementia Rating Scale (FTD-FRS) es una escala diseñada para facilitar la estadificación clínica y la evaluación de la progresión de pacientes con demencia frontotemporal (DFT). Objetivo: Realizar un estudio multicéntrico de adaptación y validación al castellano de la FTD-FRS. Metodología: La adaptación se realizó mediante 2 procesos de traducción y retrotraducción inglés-español español-inglés y se verificó con los autores originales. El proceso de validación se llevó a cabo en una muestra consecutiva de pacientes diagnosticados de DFT. Se evaluó la consistencia interna, se determinó la unidimensionalidad con el método Rasch, se analizaron la validez de constructo y la validez discriminante, y se calculó el grado de acuerdo entre la Clinical Dementia Rating scale y la FTD-FRS para los casos con DFT. Resultados: Se incluyeron 60 pacientes con DFT. La puntuación media de la FTD-FRS fue de 12,1 puntos (DE = 6,5; rango = 2-25) mostrando diferencias intergrupos (F = 120,3; gl = 3; p < 0,001). El α de Cronbach = 0,897, el análisis de componentes principales de los residuos produjo un aceptable autovalor para 5 contrastes (1,6-2,7) y una varianza respecto al origen del 36,1%. La FTD-FRS correlacionó con el Mini-mental test (r = 0,572; p < 0,001) y capacidad funcional (DAD; r = 0,790; p < 0,001). La FTD-FRS correlacionó significativamente con la Clinical Dementia Rating scale (r = −0,641; p < 0,001) pero se observó variabilidad entre la distribución de la gravedad, siendo valorados como más leves según la Clinical Dementia Rating scale que con la FTD-FRS (kappa = 0,055). Conclusiones: El estudio de traducción y validación al español mostró resultados de validez y unidimensionalidad (gravedad) satisfactorios para el uso de la FTD-FRS en el estudio de la gravedad en pacientes con DFT (AU)

Introduction: The Frontotemporal Dementia Rating Scale (FTD-FRS) is a tool designed to aid with clinical staging and assessment of the progression of frontotemporal dementia (FTD-FRS). Objective: Present a multicentre adaptation and validation study of a Spanish version of the FRS. Methodology: The adapted version was created using 2 translation-back translation processes (English to Spanish, Spanish to English) and verified by the scale's original authors. We validated the adapted version in a sample of consecutive patients diagnosed with FTD. The procedure included evaluating internal consistency, testing unidimensionality with the Rasch model, analysing construct validity and discriminant validity, and calculating the degree of agreement between the Clinical Dementia Rating scale (CDR) and FTD-FRS for FTD cases. Results: The study included 60 patients with DFT. The mean score on the FRS was 12.1 points (SD = 6.5; range, 2-25) with inter-group differences (F = 120.3; df = 3; P < .001). Cronbach's alpha was 0.897 and principal component analysis of residuals delivered an acceptable eigenvalue for 5 contrasts (1.6-2.7) and 36.1% raw variance. FRS was correlated with the Mini-mental State Examination (r = 0.572; P < .001) and functional capacity (DAD; r = 0.790; P < .001). FTD-FRS also showed a significant correlation with CDR (r = −0.641; P < .001), but we did observe variability in the severity levels; cases appeared to be less severe according to the CDR than when measured with the FTD-FRS (kappa = 0.055). Conclusions: This process of validating the Spanish translation of the FTD-FRS yielded satisfactory results for validity and unidimensionality (severity) in the assessment of patients with FTD (AU)

Psicosis y diagnóstico de demencia frontotemporal. A propósito de un caso / Psychosis and frontotemporal dementia diagnosis. A case report

La demencia frontotemporal es una enfermedad neurológica que presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas. Entre ellas, las manifestaciones psiquiátricas son, en muchas ocasiones, las que provocan la demanda asistencial y por tanto las que abren la puerta al estudio de la enfermedad. Dependiendo de las estructuras anatómicas afectadas predominan un tipo de síntomas. La sintomatología psicótica, las alteraciones de conducta y los cuadros afectivos pueden formar parte de la sintomatología de estos pacientes. Por ello es preciso un abordaje multidisciplinar, tanto diagnóstico como terapéutico. Además, suponen un reto para los profesionales en el que es preciso filiar las causas de la aparición de nuevos síntomas. En este artículo se presenta el caso clínico de una paciente de 61 años que presenta como motivo de consulta e ingreso la sintomatología psicótica aguda con aparición de novo, siendo diagnosticada durante el ingreso de demencia frontotemporal (AU)

Frontotemporal dementia is a neurological disease that has a wide range of onset symptoms. Among them, psychiatric manifestations are mainly the more common presentation, and are the ones that need special attention, and these instigate the study of the disease. Depending on the anatomical structures affected, some clinical symptoms dominate over others. Psychosis, behavioural disorders or affective syndromes are some of the presentations that can occur in frontotemporal dementia. This is why it is important to use a multidisciplinary approach to its diagnosis and therapy. Furthermore, it is a challenge for professionals to perform an accurate diagnosis based on the new symptoms. In this article, a clinical case is presented on a 61-year-old woman, who was treated for acute psychosis, and was diagnosed with frontotemporal dementia during the hospital admission (AU)

Demencia en el adulto joven / No disponible

Las demencias en el adulto joven tienen su inicio antes de los 65 años de edad y desde el punto de vista epidemiológico son menos frecuentes que las demencias en los adultos mayores. Los diagnósticos más frecuentes en clínicas especializadas son en primer lugar la enfermedad de Alzheimer, y en segundo lugar la demencia vascular o la demencia frontotemporal según las series. Las demencias en el adulto joven se diferencian de las demencias en los adultos mayores por una serie de aspectos clínicos y asistenciales específicos. Por ejemplo, con debuts con formas clínicas inusuales o diferentes de las de la misma enfermedad en personas mayores, y con una mayor frecuencia de trastornos no-cognitivos que puede llegar hasta el 80% de los casos. Por desgracia, estas demencias tienden a diagnosticarse más tarde que las demencias de inicio tardío. Este retraso diagnóstico se ve facilitado por la falta generalizada de servicios especializados, y por la falta de concienciación en la comunidad médica y en la sociedad en general acerca de estas enfermedades, lo cual contribuye también a un mayor estrés en familiares y cuidadores

Young-onset dementias begin before the age of 65 years and from an epidemiological point of view are less frequent than those dementias with an onset in later life. The most frequent diagnoses in specialist clinics are Alzheimer’s disease in the first instance followed by vascular dementia or frontotemporal dementia depending on the series. Young-onset dementias differ from those in older adults in a variety of specific clinical and service provision aspects. For example, with unusual or different presentations from those of the same illness in older adults, and because of a greater frequency of non-cognitive disorders that can reach up to 80% of cases. Unfortunately, these dementias tend to be diagnosed later compared to those in older adults. This diagnostic delay is possible due to the lack of specialist services and the of awareness in the medical community and society at large regarding these conditions, something that also contributes to the raised burden of care in families and carers

Neuroimagen en las demencias: correlatos cognitivos y conductuales / No disponible

En la última década los avances en neuroimagen estructural y funcional permiten generar unos potenciales biomarcadores de neuroimagen que mejoran la capacidad del clínico para diferenciar ciertas demencias y aumentar su certeza diagnóstica. Reconocen una circunscrita topografía anatómica, en fases iniciales e intermedias, de la afectación estructural o funcional que define y caracteriza a la demencia. Ello posibilita una clasificación topográfica de las demencias dividiéndolas según su localización lesional (difusas, focales o lobares y multifocales) y establecer una relación con el perfil cognitivo del proceso neurodegenerativo. Ciertamente, aunque sólo la evaluación clínica puede llevar a un diagnóstico de demencia, se puede afirmar que las diferentes modalidades de neuroimagen estructural y funcional contribuyen al diagnóstico, pronóstico y comprensión de la patofisiología de las diferentes demencias y es una herramienta de gran valor para el clínico en el diagnóstico diferencial. A la luz de los recientes estudios, se vislumbra un panorama nuevo y más positivo para la neuroimagen en el manejo del diagnóstico pre-sintomático de las demencias, especialmente en la enfermedad de Alzheimer respecto al Deterioro Cognitivo Leve, de su curso clínico evolutivo y de la potencial respuesta terapéutica. El futuro de la neuroimagen, para completar dichos objetivos, implicará la incorporación de nuevas modalidades de estudio en la práctica clínica de rutina y una combinación de biomarcadores. En el presente artículo se revisan diferentes métodos de neuroimagen utilizados para el diagnóstico clínico de las demencias más prevalentes en la actualidad y su relación con el perfil cognitivo que las caracteriza

In the last decade, advances in structural and functional neuroimaging can generate potential imaging biomarkers that improve the clinician’s ability to differentiate certain dementias and increase its diagnostic accuracy. Allow circumscribed anatomical topography, at initial and intermediate stages, of structural or functional impairment that defines and characterizes dementia. This allows a topographic classification of dividing dementia according lesion localization (diffuse, focal or lobar and multifocal) and establishes a relationship with the cognitive profile of the neurodegenerative process. Certainly, if only clinical evaluation may lead to a diagnosis of dementia, it can be said that different patterns of structural and functional neuroimaging contribute to the diagnosis and understanding of the pathophysiology of various dementias and it’s a valuable tool for clinical differential diagnosis. In light of recent studies, a new landscape looms and more positive for neuroimaging in the management of pre-symptomatic diagnosis of dementia, especially Alzheimer’s disease compared to mild cognitive impairment, their clinical course and the potential therapeutic response. The future of neuroimaging, to complete these objectives, will involve the incorporation of new modalities of study in routine clinical practice and a combination of biomarkers. In this article different neuroimaging methods used for clinical diagnosis of the most prevalent dementia today and its relation to cognitive profile that characterizes reviewed

Demencia frontotemporal variante conductual: biomarcadores, una aproximación a la enfermedad / Biomarkers: A new approach to behavioural variant frontotemporal dementia

Introducción: Las degeneraciones lobares frontotemporales (DLFT) son un grupo de patologías moleculares que se definen en función de la proteína acumulada en el sistema nervioso central. La demencia frontotemporal variante conductual (DFT vc) es el síndrome clínico de presentación más frecuente. Los avances realizados en los últimos anos han contribuido a un mayor conocimiento de esta entidad, que puede ser el modo de presentación de diferentes enfermedades neurodegenerativas. Desarrollo: Se revisa la correlación entre clínica, patología y genética de las DLFT, en especial de la DFT vc, así como los principales biomarcadores de la enfermedad. La anatomía patológica de la DFT vc es muy variada, sin mostrar asociación significativa con ningún subtipo histopatológico concreto. Entre los biomarcadores disponibles, destacan la neuroimagen anatómica y funcional, los biomarcadores analíticos y la genética. Se están disenando fármacos dirigidos contra dianas moleculares concretas implicadas en la patogenia de las DLFT. Conclusiones: La DFT vc es una causa frecuente de demencia. De entre todas las variantes clínicas de las DLFT, es en la que resulta más difícil establecer una relación clínico-patológica. El uso de biomarcadores puede ayudar a predecir la anatomía patológica subyacente, lo que junto al desarrollo de fármacos ligando-específicos ofrece nuevas posibilidades terapéuticas

Introduction: Lobar frontotemporal degeneration (FTLD) encompasses a group of molecular disease defined by the deposition of an abnormal protein in the central nervous system. Behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD) is the most frequent clinical presentation of FTLD. The past two decades of research have contributed to a better understanding of this entity, which may be the first manifestation in many different neurodegenerative disorders. Development: We reviewed correlations between clinical, pathological, and genetic findings and the main disease biomarkers of FTLD, with particular interest in bvFTD. Anatomical pathology findings in FTLD are heterogeneous and the syndrome is not associated with any one specific histopathological type. Promising available biomarkers include structural and functional neuroimaging techniques and biochemical and genetic biomarkers. Disease-modifying drugs designed for specific molecular targets that are implicated in FTLD pathogenesis are being developed. Conclusions: BvFTD is a frequent cause of dementia. Of all the clinical variants of FTLD, behavioural variant is the one in which establishing a correlation between clinical and pathological signs is the most problematic. A biomarker evaluation may help predict the underlying pathology; this approach, in conjunction with the development of disease-modifying drugs, offers new therapeutic possibilities

Demencia frontotemporal variante conductual: aproximación clínica y terapéutica / Behavioural variant frontotemporal dementia: Clinical and therapeutic approaches

Introducción: La variante conductual de la demencia frontotemporal (DFT vc) es el síndrome clínico más frecuente de las demencias frontotemporales (DFT) y se caracteriza por una alteración progresiva de la personalidad y la conducta. En las últimas 2 décadas, los avances en biología molecular y genética han contribuido a un mayor conocimiento de esta entidad, que puede ser el modo de presentación de diferentes enfermedades neurodegenerativas. Desarrollo: Se revisan los principales aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la DFT vc. La mayoría de los casos son esporádicos, iniciándose en torno a los 58 años de media. Los criterios diagnósticos vigentes establecen 3 niveles de certeza diagnóstica: posible, probable y definitivo. El diagnóstico clínico se basa en la anamnesis detallada de familiares, complementada con la realización de test neuropsicológicos dirigidos. Hasta la fecha, los tratamientos empleados son solo sintomáticos y de eficacia controvertida. Se están diseñando fármacos dirigidos contra dianas moleculares específicas implicadas en la patogenia de las degeneraciones lobares frontotemporales. Conclusiones: La DFT vc es una causa frecuente de demencia. Se trata de un síndrome amplio, heterogéneo desde el punto de vista histopatológico y biomolecular. La definición de subtipos clínicos y la identificación de biomarcadores podrían ayudar a predecir la afección subyacente,lo que junto con el desarrollo de fármacos dirigidos contra dianas moleculares ofrece nuevas posibilidades terapéuticas

Introduction: Behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD) is the most frequent presentation in the clinical spectrum of frontotemporal dementia (FTD) and it is characterised by progressive changes in personality and conduct. Major breakthroughs in molecular biology and genetics made during the last two decades have lent us a better understanding of this syndrome, which may be the first manifestation in many different neurodegenerative diseases. Development: We reviewed the main epidemiological, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of bvFTD. Most cases manifest sporadically and the average age of onset is 58 years. Current criteria for bvFTD propose three levels of diagnostic certainty: possible, probable, and definite. Clinical diagnosis is based on a detailed medical history provided by family members and caregivers, in conjunction with neuropsychological testing. Treatments which have been used in bvFDT to date are all symptomatic and their effectiveness is debatable. New drugs designed for specific molecular targets that are implicated in frontotemporal lobar degeneration are being developed. Conclusions: BvFDT is a frequent cause of dementia. It is a non-specific syndrome associated with heterogeneous histopathological and biomolecular findings. The definition of clinical subtypes complemented by biomarker identification may help predict the underlying pathology. This knowledge, along with the development of drugs designed for molecular targets, will offer new treatment possibilities

El espectro clínico de las demencias frontotemporales: un caso de demencia rápidamente progresiva / The clinical spectrum of frontotemporal dementia: a case of rapidly progressive dementia

No disponible

Bradicardia en la demencia frontotemporal / Bradycardia in frontotemporal dementia

Introducción: Diversas áreas cerebrales, como la corteza orbitofrontal y frontomedial, la ínsula y la amígdala, intervienen en el control del sistema nervioso autónomo sobre funciones cardiovasculares como la frecuencia cardíaca. El proceso degenerativo de la demencia frontotemporal (DFT) involucra estas estructuras anatómicas y, por tanto, podría producir síntomas cardiovasculares disautonómicos. Objetivo: Observar si la bradicardia de origen cerebral es más frecuente en pacientes con DFT que en enfermos con deterioro cognitivo ligero o demencia de otra etiología. Pacientes y método: Una vez excluidos los pacientes con arritmia de origen cardíaco, se registró la frecuencia cardíaca de 258 pacientes con síntomas cognitivos (36 con DFT, 22 con enfermedad de Alzheimer, 23 con demencia vascular, 10 con otras demencias y 167 con deterioro cognitivo sin demencia). Resultados: La bradicardia (< 60 ppm) fue estadísticamente más frecuente en los pacientes con DFT. La diferencia se mantuvo significativa tras excluir a los que estaban en tratamiento con potencial efecto bradicardizante. La bradicardia fue más prevalente en la DFT conductual que en la DFT afásica, y hubo tendencia al predominio en los pacientes con mayor atrofia en el hemisferio derecho. La presión arterial sistólica de los pacientes con DFT fue inferior a la de los otros sujetos del estudio, y fue mayor la prevalencia de hipotensión sistólica (< 120 y < 100 mmHg). Conclusión: Se ha observado mayor frecuencia de bradicardia en los pacientes con DFT que en otros pacientes con síntomas cognitivos. Antes de considerar este dato semiológico como un signo de apoyo al diagnóstico de DFT, será necesario realizar nuevas observaciones

Introduction: Numerous regions of the brain, such as the medial frontal cortex, orbitofrontal cortex, insula, and amygdala, participate in the autonomic control of cardiovascular functions such as heart rate. The degenerative process in frontotemporal dementia (FTD) involves the listed anatomical structures and may therefore produce dysautonomic cardiovascular symptoms. Aim: To observe whether or not non-cardiogenic bradycardia was more frequent in a group of patients with FTD than in subjects with mild cognitive impairment or dementia of a different aetiology. Patients and method: Once patients with primary cardiac arrhythmia were excluded, we registered the heart rates of 258 patients with cognitive symptoms (36 with FTD, 22 with Alzheimer disease, 23 with vascular dementia, 10 with other dementias, and 167 with non-dementia cognitive impairment). Results: Bradycardia (< 60 beats/minute) was significantly more frequent in patients with FTD. This difference remained significant after excluding subjects undergoing treatment with a potentially bradycardic effect. Bradycardia was more prevalent in behavioural FTD cases than in cases of the aphasic variant, and we detected a trend toward higher frequency among patients with more pronounced right hemisphere atrophy. Moreover, mean systolic blood pressure in FTD patients was lower than in other participants, and systolic hypotension (< 120 and < 100 mm Hg) was more prevalent. Conclusion: Bradycardia was more frequent in the FTD sample than in other patients with cognitive symptoms. Further investigations will be necessary before we may consider bradycardiato be a sign supporting diagnosis of FTD or its behavioural variant

Variante frontal de la enfermedad de Alzheimer. Dos casos confirmados anatomopatológicamente y revisión de la bibliografía / Frontal variant of Alzheimer's disease. Two pathologically confirmed cases and a literature review

Introducción. La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más frecuente de demencia en nuestro medio. En la mayoría de los pacientes, las manifestaciones iniciales consisten en una afectación selectiva y progresiva de la memoria. Sin embargo, no se trata de un proceso homogéneo y, en algunos casos, el modo de presentación puede ser atípico. La presentación de la EA en forma de alteración precoz de la personalidad, el comportamiento y las funciones ejecutivas se ha denominadovariante frontal de la EA. En nuestro caso, su diagnóstico definitivo sólo fue posible mediante el estudio histológico, pues los criterios clínicos vigentes resultaron entonces insuficientes para el diagnóstico de esta forma atípica de la EA. Casos clínicos. Dos pacientes, una mujer y un hombre de 60 y 52 años respectivamente, presentaron un cuadro progresivo de deterioro cognitivo con afectación inicial de las funciones ejecutivas y cambio de personalidad, junto con alteraciones del estado de ánimo, por lo que se realizó el diagnóstico inicial de probable demencia frontotemporal. No obstante, en ambos casos, la autopsia reveló datos compatibles con el diagnóstico de EA, con una distribución de la patología que afectaba fundamentalmente a los lóbulos frontales. Conclusiones. La EA tiene una forma heterogénea de presentación, lo que puede originar errores en su diagnóstico inicial, dado que los criterios clínicos actuales no recogen de modo suficiente esta variabilidad clínica. Por ello, consideramos importante prestar atención a las formas atípicas de la EA con el objeto de desarrollar nuevos métodos diagnósticos que permitan diferenciar la EA del resto de procesos degenerativos (AU)

Introduction. Alzheimer’s disease (AD) is the most frequent degenerative dementia in our setting. In most patients the initial manifestations of the disease consist in a selective and progressive compromise of memory. Yet, it is not a homogeneous process and in some cases the mode of presentation can be atypical. The presentation of AD in the form of anearly disorder affecting personality, behaviour and the executive functions has been called the frontal variant of AD. In our case, its definitive diagnosis was only possible by means of a histological analysis, given the fact that the applicable clinical criteria were then insufficient to reach a diagnosis of this atypical form of AD. Case reports. We report the cases of two patients, one female and one male aged 60 and 52 respectively, who presented a progressive picture of cognitive impairment with initial involvement of the executive functions and personality changes, together with mood disorders. As a result, the initial diagnosis was one of probable frontotemporal dementia. However, in both cases, the autopsy revealed data consistent with a diagnosis of AD, with a distribution of the pathology that essentially affected the frontal lobes. Conclusions. AD has a heterogeneous form of presentation, which can give rise to errors in its initial diagnosis, since current clinical criteria do not take this clinical variability sufficiently into account. We therefore consider it important to pay attention to the atypical forms of AD with the aim of developing new diagnostic methods that allow AD to be distinguished from other degenerative processes (AU)

Afasia progresiva primaria: del síndrome a la enfermedad / Primary progressive aphasia: from syndrome to disease

Introducción: La APP es un síndrome clínico caracterizado por un deterioro progresivo del lenguaje de etiología neurodegenerativa. En los últimos años se han realizado importantes avances que han contribuido a un mayor conocimiento de esta entidad, que puede ser el modo de presentación de diferentes enfermedades neurodegenerativas. Desarrollo: Se revisan los principales aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos, etiológicos y terapéuticos de la APP. La mayoría de los casos son esporádicos, iniciándose en torno a los 50-70 años. Se han descrito 3 subtipos clínicos principales: APP-no fluente o agramatical; APP-semántica; y APP-logopénica. Cada subtipo se ha asociado de forma preferencial a una anatomía patológica concreta, aunque la capacidad predictiva del diagnóstico clínico no es completa. Entre los biomarcadores disponibles, destacan la neuroimagen anatómica y funcional. Se han ensayado diferentes tratamientos, sin demostrarse un beneficio claro. No obstante, los inhibidores de acetilcolinesterásica pueden estar indicados, especialmente en la variante logopénica. Conclusiones: La APP es un síndrome emergente, con una prevalencia probablemente mayor de la esperada. Considerada previamente como parte del espectro de la demencia frontotemporal, también está relacionada con la enfermedad de Alzheimer. El diagnóstico clínico, completado con el uso de biomarcadores, puede predecir la anatomía patológica subyacente, lo que a su vez supondrá mayores oportunidades en el tratamiento (AU)

Introduction: Primary progressive aphasia (PPA) is a clinical syndrome characterised by a progressive decline in language and speech of neurodegenerative origin. Major breakthroughs made in recent years have lent us a better understanding of this syndrome, which may be the first manifestation of any of a number of neurodegenerative diseases. Development: We reviewed the main aspects of PPA epidemiology, clinical manifestations, diagnosis, aetiology and treatment. Most cases manifest sporadically and the typical age of onset is between 50 and 70 years. Three clinically distinct variants have been described: nonfluent or agrammatic PPA, semantic PPA and logopenic PPA. Each of these variants tends to be associated with specific histopathological findings, but clinical diagnostic methods are imperfect predictors of underlying pathology. Anatomical and functional neuroimaging can provide useful biomarkers. Several treatments have been proposed, and while no clear benefits have been demonstrated, acetylcholinesterase inhibitors may be useful, especially in the logopenic variant. Conclusions: PPA is an emerging syndrome which may be more prevalent than we might expect. It was previously listed as part of the frontotemporal dementia spectrum, and it is also related to Alzheimer disease. Clinical diagnosis, complemented by a biomarker evaluation, may predict the underlying pathology, which in turn will improve treatment possibilities (AU)

Terapia electroconvulsiva en la demencia / Electroconvusive therapy in dementia

La utilización de la Terapia electroconvulsiva (TEC) en la práctica clínica en los pacientes con síndromes demenciales sigue suscitando debate. En este caso se expone la dificultad clínica existente ante un diagnóstico diferencial entre episodio depresivo y cuadro demencial incipiente. También se valora la interrelación entre estos dos cuadros así como el posible origen etiológico común. La terapia electroconvulsiva resulta eficaz y segura en la mejora funcional en los trastornos afectivos y demenciales en pacientes de edad avanzada (AU)

The use of electroconvulsive therapy (ECT) in the clinical practice in patients with dementia syndromes continues to cause controversy. In this case, the clinical difficulty existing when making a differential diagnosis between depressive episodes and incipient dementia picture is presented. The interrelation between these two pictures and the possible common etiological origin are also evaluated. Electroconvulsive therapy is effective and safe in functional improvement in affective and dementia disorders in elderly patients (AU)