Epilepsias generalizadas idiopáticas: análisis de 101 pacientes / Idiopathic generalized epilepsies: Analysis of 101 patients

Introducción: Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) son un síndrome electroclínico que comprende 4 subsíndromes según la clasificación de la ILAE 2017. El pronóstico a largo plazo de estos síndromes es incierto debido a la escasez y a la heterogeneidad de los estudios. El objetivo de este trabajo es analizar el pronóstico a largo plazo de estos síndromes, el tratamiento farmacológico y la recurrencia de crisis.MétodosEstudio observacional y retrospectivo de una serie de pacientes diagnosticados de EGI. Se recogieron variables demográficas, tratamiento farmacológico, libertad de crisis y recurrencia tras su retirada.ResultadosIncluimos 101 pacientes, la mayoría mujeres (56,4%), con una mediana de evolución de la epilepsia de 17 años (rango intercuartílico: 7-31). El síndrome más frecuente fue la epilepsia mioclónica juvenil (46,5%), seguido de la epilepsia con solo crisis tónico-clónicas generalizadas (25,7%), la epilepsia de ausencia juvenil (13,9%) y la epilepsia de ausencia infantil (13,9%). Un 71,29% estaba en monoterapia y un 20,79% en politerapia, con diferencias entre los diferentes síndromes (p=0,001). El fármaco más utilizado fue el ácido valproico. El 39,6% presentaba remisión de crisis a los 5 años, pero no observamos diferencias significativas entre los diferentes síndromes (p=0,982). La tasa de recurrencia fue del 71,4% tras retirada de tratamiento.ConclusionesLa epilepsia mioclónica juvenil fue el subtipo de EGI más frecuente. Observamos diferencias significativas en cuanto a politerapia entre los diferentes síndromes, aunque no en las tasas de remisión al año y a los 5 años. La mayoría de pacientes a los que se retiró la medicación antiepiléptica recidivaron. (AU)

Introduction: Idiopathic generalized epilepsies (IGI) are an electroclinical syndrome that includes four subsyndromes according to the ILAE 2017 classification. The long-term prognosis of these syndromes is uncertain due to the scarcity and heterogeneity of the studies. The objective of this study is to analyze the long-term prognosis of these syndromes, pharmacological treatment and the seizure recurrence.MethodObservational and retrospective study of a serie of patients diagnosed with EGI. Epidemiological variables, pharmacological treatment, freedom of seizures and recurrence after withdrawal of treatment were collected.ResultsWe included 101 patients, the majority women (56.4%), with a median evolution of epilepsy of 17 years (interquartile range: 7–31). The most frequent syndrome was juvenile myoclonic epilepsy (46.5%), followed by epilepsy with generalized tonic–clonic seizures alone (25.7%), juvenile absence epilepsy (13.9%) and childhood absence epilepsy (13.9%). The 71.29% were on monotherapy and 20.79% on polytherapy, with significant differences between the different syndromes (P=.001). The most widely used drug was valproic acid. 39.6% presented seizure remission at 5 years, but we did not observe significant differences between the different syndromes (P=.982). The recurrence rate was 71.4% after withdrawal of treatment.ConclusionJuvenile myoclonic epilepsy was the most frequent subtype of IGE. We observed significant differences in terms of polytherapy in the different syndromes, although not in the rates of remission of seizures at one year and at five years. The majority of patients with treatment withdrawal relapsed. (AU)

Cambios estructurales cerebrales en la epilepsia mioclónica juvenil farmacorresistente / Structural changes to the brain in drug-resistant juvenile myoclonic epilepsy

Introducción: El objetivo de la investigación es determinar los cambios en las estructuras cerebrales, tanto corticales como subcorticales, de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) farmacorresistente, para aportar al conocimiento de las características del síndrome farmacorresistente y brindar posibles respuestas e hipótesis para nuevos estudios y tratamientos más adecuados. Sujetos y métodos: Estudio observacional de casos y controles. Se define un tamaño de muestra a conveniencia de cuatro casos y 16 controles sanos para garantizar la viabilidad del proyecto (relación 4:1). Los datos recolectados para los pacientes con EMJ farmacorresistentes provienen de un equipo de resonancia magnética de 1,5 T. Para determinar las áreas corticales y subcorticales, tanto en la EMJ farmacorresistente como en los controles sanos, se usó el software FreeSurfer. Resultados: Se incluyó a un total de 20 participantes en el estudio, de los cuales cuatro (20%) corresponden a EMJ farmacorresistentes y 16 (80 %) a controles sanos. La localización de los clústeres con diferencias estadísticamente significativas en el grosor cortical se encuentra en el giro precentral, el giro temporal superior, el giro temporal transverso, el giro temporal medial y el giro supramarginal, con predominancia en el hemisferio izquierdo. Conclusiones: Se evidencian cambios estructurales cerebrales en pacientes con EMJ farmacorresistente, cambios que pueden pasar desapercibidos por las técnicas convencionales en el procesamiento de las imágenes de resonancia magnética.(AU)

Introduction: The aim of this research is to determine the changes in brain structures, both cortical and subcortical, in patients with drug-resistant juvenile myoclonic epilepsy (JME), in order to contribute to the understanding of the characteristics of the drug-resistant syndrome and to offer possible answers and hypotheses for further studies and more adequate treatments. Subjects and methods: Observational case-control study. A convenience sample size of four cases and 16 healthy controls was defined to ensure the feasibility of the project (ratio of 4:1). The data collected for patients with drug-resistant JME came from 1.5T MRI equipment. FreeSurfer software was used to determine cortical and subcortical areas in both drug-resistant JME patients and healthy controls. Results: A total of 20 participants were included in the study, of whom four (20%) were drug-resistant JME patients and 16% (80%) were healthy controls. The clusters with statistically significant differences in cortical thickness are located in the precentral gyrus, superior temporal gyrus, transverse temporal gyrus, medial temporal gyrus and supramarginal gyrus, predominantly in the left hemisphere. Conclusions: Structural brain changes are observed in patients with drug-resistant JME that may go undetected by the conventional processing techniques used in magnetic resonance imaging.(AU)

Calidad de vida en pacientes adultos con epilepsia generalizada idiopática. Estudio EPILAK / Quality of life in adult patients with idiopathic generalised epilepsy. The EPILAK study

INTRODUCCIÓN: La calidad de vida (CV) es un aspecto importante en el tratamiento de los pacientes con epilepsia. OBJETIVO: Analizar la CV mediante el Quality of Life in Epilepsy Inventory-10 (QOLIE-10) en adultos con epilepsia generalizada idiopática y estudiar factores asociados a una peor CV. Pacientes y método. Estudio transversal, multicéntrico, observacional, realizado por 141 neurólogos de todas las comunidades autónomas de España. Cada investigador analizaba el QOLIE-10 de dos varones y dos mujeres mayores de 18 años con epilepsia generalizada idiopática visitados de forma consecutiva en consulta pública o privada. Los resultados se estandarizaron: 0 era la peor CV y 100, la mejor. RESULTADOS: Se analizó a 546 pacientes. Mujeres: 51,1% (n = 279). Edad media: 36 ± 15,3 años (18-87). Ausencias infantiles: 7,5% (n = 41); ausencias juveniles: 9,2% (n = 50); mioclónica juvenil: 29,8% (n = 163); sólo crisis tonicoclónicas: 53,5% (n = 292). Monoterapia: 63,2% (n = 345). Libres de crisis en el último año: 53,1% (n = 290). Comorbilidad psiquiátrica: ansiedad: 28,4% (n = 155); depresión: 14,1% (n = 77); déficit de atención: 10,1% (n = 55). Condición laboral: trabajador/a en activo: 47,2% (n = 258); estudiante: 20% (n = 109); amo/a de casa: 7,3% (n = 40); pensionista: 10,2% (n = 56); en paro: 14,3% (n = 78). Estado civil: casado/a o en pareja: 49,1% (n = 268); soltero/a: 43,7% (n = 239). Puntuación media en el QOLIE-10: 71,4 ± 19,1. Sexo femenino (p = 0,006), mayor frecuencia de crisis (p < 0,001), politerapia (p < 0,001), comorbilidad psiquiátrica (p < 0,001) y desempleo (p < 0,001) se asociaron de forma significativa con una peor CV. CONCLUSIONES: La CV de los pacientes con epilepsia generalizada idiopática/genética está afectada por el mal control de las crisis, la comorbilidad psiquiátrica y el desempleo, y las mujeres presentan una mayor afectación que los hombres

INTRODUCTION. Quality of life (QoL) is an important aspect in the treatment of patients with epilepsy. AIM. To analyse the QoL using the Quality of Life in Epilepsy Inventory-10 (QOLIE-10) in adults with idiopathic generalised epilepsy and to study factors associated with a worse QoL. PATIENTS AND METHODS. A cross-sectional, multicentre, observational study conducted by 141 neurologists in all the autonomous communities of Spain. Each researcher analysed the QOLIE-10 of two males and two females over 18 years of age with idiopathic generalised epilepsy seen consecutively in public or private practice. The results were standardised: 0 was the worst QoL and 100 was the best. RESULTS. A total of 546 patients were analysed. Women: 51.1% (n = 279). Mean age: 36 ± 15.3 years old (18-87). Childhood absence seizures: 7.5% (n = 41); juvenile absence seizures: 9.2% (n = 50); juvenile myoclonic seizures: 29.8% (n = 163); only tonic-clonic seizures: 53.5% (n = 292). Monotherapy: 63.2% (n = 345). Seizure-free in the last year: 53.1% (n = 290). Psychiatric comorbidity: anxiety: 28.4% (n = 155); depression: 14.1% (n = 77); attention deficit: 10.1% (n = 55). Employment status: in active employment: 47.2% (n = 258); student: 20% (n = 109); housewife/husband: 7.3% (n = 40); pensioner: 10.2% (n = 56); unemployed: 14.3% (n = 78). Marital status: married or in a relationship: 49.1% (n = 268); single: 43.7% (n = 239). Mean score on the QOLIE-10: 71.4 ± 19.1. Being female (p = 0.006), greater frequency of seizures (p < 0.001), polytherapy (p < 0.001), psychiatric comorbidity (p < 0.001) and unemployment (p < 0.001) were significantly associated with a worse QoL. CONCLUSIONS. The QoL of patients with idiopathic/genetic generalised epilepsy is affected by poor seizure control, psychiatric comorbidity and unemployment, and women are more affected than men

Epilepsia ausencia infantil. Pronóstico a largo plazo / Long-term prognosis of childhood absence epilepsy

Introducción: La epilepsia ausencia infantil (EAI) se considera una forma de epilepsia de fácil control farmacológico solo si se emplean criterios estrictos para la clasificación de los pacientes. Supone el 10% de las epilepsias infantiles de inicio antes de los 15 años y es más frecuente en niñas escolares. El objetivo es conocer la evolución a largo plazo de los pacientes atendidos en la etapa infantil con EAI empleando los criterios de Loiseau y Panayiotopoulos Métodos: Estudio retrospectivo de 69 pacientes con EAI con edad actual mayor de 11 años, realizado mediante revisión de historias clínicas, EEG y cuestionario telefónico. Resultados: Cumplieron los criterios de Loiseau y Panayiotopoulos 52 pacientes, edad actual media 17,61 años. Relación mujeres/hombres: 1,65/1; edad de inicio media: 6 años y 2 meses; duración total de tratamiento media: 3 años y 9 meses; antecedentes familiares de epilepsia: 30,8%; antecedentes personales de crisis febriles: 7,7%; tipo de ausencias: simples 73,5%, complejas: 26,5%; respuesta al primer tratamiento: ácido valproico 46,3% o ácido valproico con etosuximida simultáneos 90,9%; respuesta al segundo tratamiento (etosuximida o lamotrigina) 84,2%; crisis tras supresión de tratamiento: 4%; pacientes en remisión terminal: 78,8%; necesidad de apoyo psicopedagógico: 25%. Conclusiones: Nuestros datos muestran la utilidad de clasificar a los pacientes utilizando criterios estrictos ya que el pronóstico de las crisis del síndrome de EAI puro es excelente. Encontramos que la tasa de recaídas ha sido muy baja. A pesar del favorable pronóstico en cuanto al control de crisis necesitan apoyos psicopedagógicos en un alto porcentaje

Introduction: Childhood absence epilepsy (CAE) is considered easily manageable with medication provided that a strict patient classification system is employed. It accounts for 10% of all childhood epilepsy cases starting before the age of 15 and it is most frequent in school-aged girls. The aim of this study is to analyse long-term outcomes of patients diagnosed with CAE according to the Loiseau and Panayiotopoulos criteria and treated during childhood. Methods: We conducted a retrospective study including 69 patients with CAE who are currently older than 11; data were gathered from medical histories, EEG records, and telephone questionnaires. Results: 52 patients met the Loiseau and Panayiotopoulos criteria. Mean age is now 17.16 years. Female-to-male ratio was 1.65:1; mean age at onset was 6 years and 2 months; mean duration of treatment was 3 years and 9 months. A family history of epilepsy was present in 30.8% of the patients and 7.7% had a personal history of febrile convulsions. Absence seizures were simple in 73.5% of the patients and complex in 26.5%. Response rates to first-line treatment were as follows: valproic acid, 46.3%; and valproic acid plus ethosuximide, 90.9%. The rate of response to second-line therapy (ethosuximide or lamotrigine) was 84.2%; 4% of the patients experienced further seizures after treatment discontinuation, 78.8% achieved seizure remission, and 25% needed psychological and academic support. Conclusions: Our data show that epileptic patients should be classified according to strict diagnostic criteria since patients with true CAE have an excellent prognosis. The relapse rate was very low in our sample. Despite the favourable prognosis, psychological and academic support is usually necessary

Clasificación de las epilepsias generalizadas idiopáticas en mayores de 16 años / Classification of idiopathic generalised epilepsies in patients over 16 years of age

Introducción. Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) son un conjunto de síndromes electroclínicos con distintos fenotipos. Nuestro objetivo es analizar dichos fenotipos en pacientes mayores de 16 años. Pacientes y métodos. Analizamos retrospectivamente una serie de pacientes con EGI. Los clasificamos en epilepsia de ausencias infantil (EAI), epilepsia de ausencias juvenil (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), epilepsia con crisis tonicoclónicas sólo (ECTC), epilepsia con ausencias y mioclonías palpebrales (EAM) y epilepsia fotogénica pura (EF). Resultados. Incluimos 308 pacientes, mayoritariamente mujeres (56,8%). La EMJ fue más prevalente (40,9%), seguida de la ECTC (30%), la EAJ (10%), la EAM (8,7%), la EAI (7,7%) y la EF (1,6%). Los tipos de crisis que presentaron más pacientes fueron las tonicoclónicas (89,6%), las mioclónicas (45,4%), las ausencias (31,4%), las crisis reflejas (13,3%), las mioclonías palpebrales (12,6%), las crisis psicógenas no epilépticas (3,6%) y el estado epiléptico (1,9%). Todos tenían descargas punta-onda generalizada en el electroencefalograma (EEG). El 19,2% presentó descargas asimétricas y el 28,2%, respuesta fotoparoxística. Observamos diferencias entre síndromes en politerapia (p < 0,0001), retirada de tratamiento (p = 0,01) y estar libres de crisis por encima de los 50 años (p = 0,004). Conclusiones. La EMJ fue la EGI más frecuente. Las crisis tonicoclónicas generalizadas fueron el tipo de crisis que presentaron más pacientes, seguidas de las mioclónicas, las ausencias y las crisis reflejas. El EEG mostró en más de una cuarta parte de los pacientes una respuesta fotoparoxística, y en uno de cada cinco, anomalías asimétricas. Se observaron diferencias según el síndrome en politerapia, persistencia de crisis y retirada de tratamiento (AU)

Introduction. Idiopathic generalised epilepsies (IGE) are a set of electroclinical syndromes with different phenotypes. Our aim is to analyse those phenotypes in patients over 16 years of age. Patients and methods. We conducted a retrospective analysis of a series of patients with IGE. They were classified as childhood absence epilepsy (CAE), juvenile absence epilepsy (JAE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), epilepsy with tonicclonic seizures only (TCSE), epilepsy with eyelid myoclonias and absences (EMA) and pure photogenic epilepsy (PE). Results. We included 308 patients, the majority females (56.8%), in our study. JME was the most prevalent (40.9%), followed by TCSE (30%), JAE (10%), EMA (8.7%), CAE (7.7%) and PE (1.6%). The types of seizures presented by the most patients were tonic-clonic (89.6%), myoclonic (45.4%), absence (31.4%), reflex seizures (13.3%), eyelid myoclonias (12.6%), non-epileptic psychogenic seizures (3.6%) and status epilepticus (1.9%). They all had generalised spike-and-wave discharges in the electroencephalogram (EEG). 19.2% presented asymmetrical discharges and 28.2% showed a photoparoxysmal response. We observed differences between syndromes in polytherapy (p < 0.0001), withdrawal of therapy (p = 0.01) and being seizure-free beyond the age of 50 (p = 0.004). Conclusions. JME was the most frequent. Generalised tonic-clonic seizures were the type of seizures presented by the most patients, followed by myoclonic, absent and reflex seizures. The EEG showed a photoparoxysmal response in over a quarter of the patients, and one in five displayed asymmetrical anomalies. Differences were observed according to the syndrome in polytherapy, persistence of seizures and withdrawal of treatment (AU)

Papel de perampanel en el tratamiento de las epilepsias generalizadas / Role of perampanel in the treatment of generalised epilepsy

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Efecto de las crisis epilépticas parciales y generalizadas sobre la arquitectura del sueño en ratas / Effect of partial and generalised epileptic seizures on sleep architecture in rats

Introducción. La alteración del sueño producido por las crisis epilépticas se conoce; sin embargo, aún se tiene poca información de la alteración en el sueño por el tipo de crisis epiléptica. Materiales y métodos. Se evaluó la arquitectura del sueño de ratas en registros polisomnográficos de 36 horas tras inducirles crisis epilépticas parciales y generalizadas. Para la inducción de las crisis epilépticas se aplicaron in situ 50-100 UI de penicilina G sódica en la amígdala del lóbulo temporal. Resultados. Las crisis parciales y generalizadas provocaron el aumento en la latencia del sueño de ondas lentas (SOL) y sueño de movimiento oculares rápidos (MOR). El número de episodios de las fases de vigilia, SOL y sueño MOR disminuyó y la duración media de los episodios de la vigilia y del SOL aumentó, mientras que la del sueño MOR disminuyó. El porcentaje total del sueño MOR disminuyó significativamente. Durante el primer período de luz, las crisis parciales y generalizadas provocaron el incremento de la vigilia y la reducción de las fases del SOL y sueño MOR. En el período de oscuridad, aumentó el SOL, disminuyó la vigilia y no hubo cambios en el sueño MOR. En el segundo período de luz los porcentajes de las fases de vigilia y SOL regresaron a los valores control y el porcentaje del sueño MOR continuó disminuido. Conclusión. Los cambios en la organización del sueño dependen del tipo de crisis epiléptica que se presenta. Las crisis epilépticas generalizadas provocaron mayor deterioro en el sueño MOR (AU)

Introduction. It is a well-known fact that epileptic seizures disrupt sleep, yet little information is available about sleep disorders according to the type of epileptic seizures. Materials and methods. The sleep architecture of rats was evaluated in polysomnography recordings 36 hours after inducing partial and generalised epileptic seizures in them. The epileptic seizures were induced by applying 50-100 IU of sodium G penicillin in the amygdala of the temporal lobe. Results. Partial and generalised seizures triggered an increase in the latency of slow wave sleep (SWS) and rapid eye movement (REM) sleep. The number of episodes of the phases of wakefulness, SWS and REM sleep was reduced and the mean duration of the episodes of wakefulness and SWS increased, while that of REM sleep diminished. The total percentage of REM sleep diminished signifi cantly. During the first period of light the partial and generalised seizures triggered an increase in wakefulness and a reduction in the phases of SWS and REM sleep. In the period of darkness, the SWS increased and wakefulness decreased, while there were no changes in REM sleep. In the second period of light, the percentages of the phases of wakefulness and SWS returned to control values and the percentage of REM sleep continued to be reduced. Conclusions. Changes in the structuring of sleep depend on the type of epileptic seizure that presents. Generalised epileptic seizures caused greater deterioration in REM sleep (AU)

Fibrilación auricular desencadenada por crisis epilépticas tónico-clónicas generalizadas / Atrial fibrillation triggered by generalized tonic-clonic epileptic seizures

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Zonisamida en el tratamiento de la epilepsia: revisión de la bibliografía desde la terapia añadida a la monoterapia / Zonisamide in the epilepsy treatment: a literature review from add-on therapy to monotherapy

Introduction. Zonisamide is an antiepileptic drug firstly approved in Europe as add-on therapy in adult patients with partial seizures and recently as monotherapy. Aim. To analyze the clinical development of zonisamide in Europe and USA. Development. It is a sulfonamide derivative that exerts its antiepileptic effect through different mechanisms, ion channels, neurotransmitters and free radicals. It has a lineal pharmacokinetic at usual doses, an hepatic metabolism without induction of other drugs and a half life of 60 hours. For his approval in USA and Europe four clinical randomized regulatory trials were performed. The efficacy of the drug was evaluated between 100 and 500 mg, showing a seizure reduction with respect to basal period between 24.7% (100 mg) and 52.5% (500 mg). The most frequent side effects were dizziness, fatigue, somnolence and weight loss. There is broad experience in conditions close to clinical practice in patients with partial epilepsy and different degree of refractoriness, pediatric population, monotherapy, generalized epilepsy and other special populations. Recently the results of a clinical trial in monotherapy have proved its efficacy in a no-inferiority design with carbamazepine. The seizure-free rate in the zonisamide group was 79.4%. Conclusions. At this moment, zonisamide represents a robust option in the treatment of a large number of patients with epilepsy, based on its multiple mechanism of action and efficacy in different situations (AU)

Introducción. La zonisamida es un fármaco antiepiléptico inicialmente aprobado en Europa para su empleo como terapia añadida en pacientes adultos con crisis parciales y recientemente como monoterapia. Objetivo. Analizar el desarrollo clínico de la zonisamida en Europa y Estados Unidos. Desarrollo. Se trata de un fármaco derivado de una sulfonamida, que actúa como antiepiléptico a través de diferentes mecanismos, canales iónicos, neurotransmisores y radicales libres. Presenta una farmacocinética lineal en las dosis habituales, un metabolismo hepático, sin inducir el metabolismo de otros fármacos, y una vida media de 60 horas. Para su aprobación en Estados Unidos y en Europa, se dispone de los resultados de cuatro ensayos clínicos aleatorizados y regulatorios. Se evaluó la eficacia del fármaco entre 100 y 500 mg, y se demostró una reducción en la frecuencia de crisis respecto al período basal entre un 24,7% (100 mg) y un 52,5% (500 mg). Los efectos adversos más frecuentes fueron mareo, fatiga, somnolencia y pérdida de peso. Existe amplia experiencia tras la comercialización en pacientes con epilepsia parcial con diferentes grados de refractariedad en condiciones similares a las de la práctica clínica, población pediátrica, monoterapia, epilepsias generalizadas y otras poblaciones especiales. Recientemente, se publicaron los resultados de un ensayo clínico en monoterapia que demostró su no inferioridad respecto a carbamacepina, con un porcentaje de pacientes libres de crisis del 79,4%. Conclusiones. La zonisamida representa en este momento una alternativa terapéutica robusta en el tratamiento de un amplio número de pacientes con epilepsia, gracias a su mecanismo de acción múltiple y eficacia en diferentes situaciones (AU)

Encefalopatía reversible por ácido valproico en un adolescente con epilepsia generalizada idiopática / Reversible encephalopathy caused by valproic acid in an adolescent with idiopathic generalised epilepsy

Introducción. La encefalopatía por ácido valproico (VPA) es una rara complicación que cursa con un trastorno del estado mental de gravedad variable y que puede asociar un agravamiento paradójico de las crisis. El diagnóstico es obvio cuando aparece en el contexto de una hiperamoniemia o hepatopatía, pero puede resultar difícil si lo hace de forma aislada en pacientes que no muestran otros signos de toxicidad por VPA. Caso clínico. Adolescente afecto de una epilepsia generalizada idiopática que presentó un deterioro cognitivo subagudo y un empeoramiento de su patrón de crisis meses después de iniciado el tratamiento con VPA. Estas manifestaciones se acompañaron de un enlentecimiento del trazado de base en el electroencefalograma y no se identificaron signos bioquímicos de sobredosificación o de toxicidad atribuible al fármaco ni otra posible etiología. La retirada de VPA determinó la rápida mejoría de su estado mental y del control de las crisis, así como la normalización del electroencefalograma. Conclusiones. Debe considerarse la encefalopatía por VPA en el paciente que presente un deterioro de su estado neurológico, asociado o no a un agravamiento de las crisis, a pesar de que no se identifiquen signos analíticos que sugieran la toxicidad o la sobredosificación de VPA. En ausencia de afectación de la función hepática, la retirada del fármaco determinará la desaparición de la sintomatología y permitirá, además, confirmar el diagnóstico (AU)

Introduction. Encephalopathy due to valproic acid (VPA) is a rare complication leading to a disorder that affects the patient’s mental status to a greater or lesser extent and which can be accompanied by a paradoxical worsening of the seizures. The diagnosis is obvious when it appears within the context of hyperammonemia or a liver pathology, but can be difficult to diagnose if it appears in isolation in patients who show no other signs of intoxication due to VPA. Case report. We report the case of an adolescent who suffered idiopathic generalised epilepsy and presented sub-acute cognitive impairment and a worsening of his pattern of seizures some months after starting treatment with VPA. These manifestations were accompanied by a slowing of the baseline electroencephalogram (EEG) tracing; no biochemical signs of overdosage or toxicity that could be attributed to the drug or any other possible aetiology were observed. Withdrawing VPA resulted in a swift improvement in the patient’s mental status and in the control of his seizures. Likewise, EEG recordings also returned to normal. Conclusions. Encephalopathy due to VPA should be considered in patients who present a deterioration of their neurological status, whether associated to an aggravation of their seizures or not, despite the absence of any analytical signs suggestive of VPA toxicity or overdosage. If liver functioning is not affected, withdrawal of the drug will determine the disappearance of the symptoms and will also allow confirmation of the diagnosis (AU)

Epilepsia generalizada idiopática con ausencias típicas tratada con ácido valproico: alteraciones neuropsicológicas / Idiopathic generalized epilepsies with absence seizures with valproic acid treatment: neuropsychological disorders

Objetivo. Investigar el perfil neuropsicológico de niños con crisis de ausencias típicas tratados con ácido valproico. Sujetos y métodos. Se compara una muestra de 34 niños (14 niños y 20 niñas) de 7 a 12 años con diagnóstico de ausencias típicas en tratamiento con ácido valproico (dosis media 30 mg/kg/día) con un grupo de referencia (28 niños sin problemas neurológicos). El perfil neuropsicológico se estima mediante la escala de inteligencia Wechsler para niños revisada y la batería neuropsicológica de Luria-diagnóstico neuropsicológico infantil. Resultados. Los niños con crisis de ausencias típicas con ácido valproico presentan un cociente intelectual verbal significativamente menor que los niños del grupo de referencia, aunque el cociente intelectual manipulativo y el total no difieren significativamente; un perfil neuropsicológico con puntuaciones significativamente menores que el grupo de referencia en todas las áreas, excepto en regulación verbal, cinestesia y estereognosia, percepción visual, comprensión simple y comprensión gramatical; un deterioro importante en memoria lógica, memoria inmediata, aritmética, estructura numérica, lectura, escritura, denominación y articulación; un déficit mnésico global, especialmente en memoria remota, memoria visual inmediata, memoria inmediata y memoria lógica; y alteraciones atencionales importantes. Conclusiones. Debemos considerar el perfil neuropsicológico alterado con la finalidad de programar tratamientos neuropsicológicos y rehabilitación de la memoria y la atención. Por ello, reivindicamos la necesidad de dotar las consultas de neuropediatría con neuropsicólogos que garanticen el análisis sistemático de las dificultades cognitivas y neuropsicológicas tanto en el momento del diagnóstico de la epilepsia como en su seguimiento, así como el apoyo escolar de estos pacientes (AU)

Aim. To analyze the neuropsychological profile of children with absence seizures treated with valproate. Subjects and methods. Sample of 34 children from 7 to 12 years with absence seizures treated with valproate (median dose: 30 mg/kg/day) and 28 controls. We get the neuropsychological profile by applying the Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised (WISC-R) and Luria-DNI Battery. Results. Children with absence seizures manifest verbal IQ significantly lower (p < 0.05) than the control group but within normal. The neuropsychological profile Luria-DNI is significantly lower (p < 0.05) than the control group in all areas except in regulation verbal, kinesthetic, visual perception, comprehension and understanding simple grammar. This is a serious deterioration profile in the areas of logical memory, short-term memory, arithmetic, numerical structure, reading, writing, naming, and articulation. Children with absence seizures have a significant memory deficit. Memory profile measured with the Luria-DNI Battery and the WISC-R appears generally deteriorated when compared with the control group (p < 0.001) although there is a paradoxical preservation of shape memory. The short-term auditory and visual memory and logical memory are particularly affected. In the epileptic group, the attentional profile (estimated by the ‘third factor of the WISC-R’) is generally deteriorated when compared with the control group. Conclusions. We consider in children with this diagnosis and treatment, the neuropsychological profile described to strengthen deficient neuropsychological and psychoeducational areas. Above, we claim the need, in the consultations of neuropediatrics, the neuropsychlogists to ensure the systematic analysis of neuropsychological and cognitive difficulties both at the time of the diagnosis and follow-up of epilepsy (AU)

Diagnóstico temprano del síndrome de Dravet: aportaciones de la clínica y la biología molecular / Early diagnosis of Dravet’s syndrome: contributions from clinical practice and molecular biology

Introducción. El síndrome de Dravet está causado en la mayoría de los pacientes por alteraciones en el gen SCN1A. Este hallazgo ha despertado el interés por el síndrome, lo que ha ayudado a definir mejor sus características clínicas y ha facilitado el manejo terapéutico. Objetivos. Actualizar los conocimientos sobre el síndrome de Dravet e indicar las aportaciones del diagnóstico molecular para facilitar al clínico su detección temprana y un tratamiento más específico. Desarrollo. Se revisan las causas del síndrome de Dravet, sus características clínicas y electroencefalográficas, el manejo terapéutico y las complicaciones. Se hace especial hincapié en la detección temprana del síndrome. Conclusiones. La posibilidad de un diagnóstico temprano del síndrome de Dravet es ya una realidad. Como consecuencia,es posible emplear fármacos antiepilépticos con beneficio demostrado y evitar fármacos dañinos. Las ventajas de un mejor manejo de las crisis y de una intervención cognitiva más temprana deben demostrarse con estudios prospectivos en pacientes diagnosticados en el primer año de vida (AU)

Introduction. Alterations in SCN1A gene cause most cases of Dravet syndrome. This finding has increased scientific interest in the syndrome, helping to better define its clinical features and facilitating treatment. Aims. To update the knowledge on Dravet syndrome and to discuss the role of the molecular studies in improving early detection and specific management of the syndrome. Development. We review the current information on the causes, clinical and electrical characteristics, treatment and complications of Dravet syndrome. Special emphasis is made on early detection. Conclusions. The phenotype of Dravet syndrome is now better defined and early detection is already possible. As a consequence, it is now possible to use more specific antiepileptic drugs and to avoid harmful treatments. The benefits of better and prompter control of seizures and earlier cognitive interventions need to be demonstrated in prospective studies of children diagnosed in their first year of life (AU)

Características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus / Clinical, electroencephalographic and genomic characteristics of patients with epilepsy with febrile seizueres plus

Introducción. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del ácido gamma-aminobutírico son las más frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus. Objetivo. Describir las características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografía. Pacientes y métodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnóstico y estudio genético dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de la epilepsia, evolución, pruebas complementarias, tratamientos antiepilépticos y estudio genético. Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, síndrome de Dravet; seis, síndrome de Dravet borderline; dos, síndrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogénica. Se evidenció alteración genética en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadísticamente significativa, en los pacientes con genética positiva. El 58% de los casos sufrió un estado epiléptico al inicio o en la evolución de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba ácido valproico. El 58% manifestó deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes. Conclusiones. Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo genéticamente heterogéneo. Las mutaciones de tipo missense son las más frecuentes en nuestro estudio. Aunque las correlaciones fenotipo-genotipo son difíciles de establecer, los pacientes con deleciones mostraron un síndrome de Dravet típico o borderline, mientras que las mutaciones en el receptor del ácido gamma-aminobutírico tienen epilepsia menos grave (AU)

voltagedependent sodium channels or in the gamma-aminobutyric acid receptors. Aim. To describe the clinical, electroencephalographic and genomic characteristics of patients with epilepsy with febrile seizures plus and compare them with those found in the literature. Patients and methods. We analysed 26 patients who had been diagnosed with this condition and had had a targeted genetic study with the aim of collecting variables related to epidemiological data, characteristics of the epilepsy, development, complementary tests, antiepileptic treatments and genetic study. Results. Nine patients presented generalised epilepsy with febrile seizures plus; six had Dravet’s syndrome; six had borderline Dravet’s syndrome; two had Doose’s syndrome; and three of them had cryptogenic partial epilepsy. Genetic disorders were observed in 62% of the cases. The mean age of onset of epilepsy was 13.5 months and the age was lower (with statistically significant differences) in patients with positive genetic testing. Epileptic status was suffered by 58% of cases either at onset or in the development of the epilepsy. A total of 85% of cases were taking valproic acid and 58% displayed cognitive impairment. Complementary tests were performed in all the patients. Conclusions. Epilepsies with febrile seizures plus make up a genetically heterogeneous group. Missense mutations were the most common in our study. Although it is difficult to establish phenotype-genotype correlations, patients with deletions showed typical or borderline Dravet’s syndrome, whereas mutations in the gamma-aminobutyric acid receptor had less severe epilepsy (AU)

Evolución del síndrome de Lennox-Gastaut en la edad adulta / Development of Lennox-Gastaut syndrome in adulthood

Introducción. El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia con mecanismo fisiopatológico desconocido. Los estudios sobre la evolución del SLG demuestran un mal pronóstico. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 1.629 pacientes con epilepsia. Se incluyó a los pacientes con edad de inicio en la infancia, crisis tónicas y ausencias atípicas (los cuales podían sufrir además otros tipos de crisis); electroencefalograma (EEG) con punta-onda lenta generalizada y actividad rápida generalizada; retraso mental y tiempo de seguimiento de al menos 10 años. Resultados. Muestra de 12 pacientes, 9 de ellos varones. Tiempo de seguimiento: 20 años. Inicio de las crisis: 3 años. SLG criptogénico: 67%; sintomático: 33%. Frecuencia de las crisis al inicio: diaria (83,3%) o semanal (16,7%). Tipos de crisis: tónicas y ausencias atípicas (100%); drop-attacks (83%); tonicoclónicas generalizadas (75%); mioclonías (41,7%); parciales (8,3%) y pseudoepilépticas (8,3%). EEG con actividad de fondo lenta, punta-onda lenta generalizada y actividad rápida generalizada: 100%. El 50% de los pacientes tuvo al menos un estado epiléptico. Usaron una media de 7,5 antiepilépticos distintos. Al final del seguimiento sufrían crisis diarias el 33%; semanales, el 17%, y mensuales, el 42%. El 8,3% estaba libre de crisis. Todos seguían politerapia: el 17% biterapia y el 83% con un promedio de 3,8 fármacos (rango: 3-5). El 92% padecía un retraso mental grave o muy grave. El 50% precisó neurolépticos por trastorno del comportamiento. Conclusión. A pesar de que el pronóstico del SLG es grave, observamos una disminución en el número de crisis al cabo de unos años de evolución, si bien la politerapia antiepiléptica es una constante. El retraso mental y los trastornos del comportamiento provocan un pronóstico funcional malo (AU)

Introduction. Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is an epileptic encephalopathy that starts in childhood and has an unknown pathophysiological mechanism. Studies on the progress of LGS reveal a poor prognosis. Patients and methods. A retrospective study of 1629 patients with epilepsy was conducted. Patients included in the study were those with an age of onset during childhood, tonic seizures and atypical absences (who might also suffer from other types of seizures); electroencephalogram (EEG) showing generalised slow spike-wave and generalised fast activity; mental retardation and a follow-up time of at least 10 years. Results. The sample consisted of 12 patients, 9 of whom were males. Follow-up time: 20 years. Onset of seizures: 3 years. Cryptogenic LGS: 67%; symptomatic: 33%. Frequency of the seizures at onset: daily (83.3%) or weekly (16.7%). Types of seizures: tonic and atypical absences (100%); drop-attacks (83%); generalised tonic-clonic (75%); myoclonias (41.7%); partial (8.3%) and pseudo-epileptic (8.3%). EEG with slow background activity, generalised slow spike-wave and generalised fast activity: 100%. Fifty percent of the patients had at least one epileptic status. They used an average of 7.5 different antiepileptic drugs. At the end of the follow-up 33% were suffering from seizures on a daily basis; 17% were weekly and 42% monthly. A total of 8.3% were free from seizures. All of them were following combination therapy: 17% in bitherapy and 83% with an average of 3.8 drugs (range: 3-5). A total of 92% suffered from severe or very severe mental retardation. Fifty percent required neuroleptic drugs due to behavioural disorders. Conclusions. Despite the fact that the diagnosis of LGS is serious, we observed a decrease in the number of seizures after several years of development, although the antiepileptic combination therapy remains constant. The mental retardation and behavioural disorders lead to a poor functional prognosis (AU)

Pseudocrisis en niños y adolescentes: una revisión / Pseudozeisures in children and adolescents: a reviews

Las pseudocrisis epilépticas (fenómenos convulsivos de origen psicógeno y no epiléptico) son un motivo relativamente frecuente de interconsulta en psiquiatría. Cuando están ausentes los indicios que pudieran orientar a una etiología psicógena (desencadenantes vitales, personalidad de base, teatralidad de la presentación clínica…), suponen con frecuencia un autentico reto diagnóstico. El diagnóstico debe basarse no sólo en la ausencia de hallazgos en las diferentes exploraciones físicas efectuadas, sino también en la presencia de alteraciones psicopatológicas que confirmen el diagnóstico psiquiátrico. El abordaje inicial y la relación que se establezca con el niño y su familia son de extraordinaria importancia en la evolución posterior

Pseudoseizures (psychogenic nonepileptic convulsive phenomena) are a relatively common cause in psychiatry consultation. Diagnosis often involves a real challenge when there is no evidence that could guide a psychogenic etiology (life-event triggers, basis personality, theatrically clinical presentation, etc) and should be based not only on the absence of clinical findings in physical examination but also on the presence of psychiatric disorders that confirm the diagnosis. The initial approach and the relationship established with the child and his family is extremely important in further evolution

Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo / Lennox-Gastaut syndrome in Spain: a descriptive retrospective epidemiological study

Introducción. El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es uno de los síndromes epilépticos más graves de la infancia. Se aracteriza por la presencia de varios tipos de crisis, un trazado electroencefalográfico característico y la frecuente asociación de retraso mental. No existen datos precisos sobre la epidemiología del SLG en España. Objetivo. Describir el perfil epidemiológico del SLG en España. Pacientes y métodos. Estudio epidemiológico retrospectivo de una serie de 331 pacientes con SLG procedentes de 50 hospitales españoles. Se consideraron casos de SLG aquellos pacientes que tenían al menos dos de los tres tipos de crisis características del SLG (crisis tónicas axiales, ausencias atípicas y crisis atónicas) junto con actividad intercrítica difusa de punta-onda lenta (< 3 Hz) en el electroencefalograma en vigilia. Resultados. La edad media de los pacientes fue de de 18,2 ± 13,5 años. El 62% eran varones y el 97% tenía retraso cognitivo. El 54% de los casos fue de etiología sintomática. Los tipos de crisis más frecuentes fueron las tónicas axiales (89%), seguidas de las ausencias atípicas (84%) y las crisis atónicas (69%). El 99% de los pacientes fue tratado con politerapia, siendo los fármacos más frecuentemente empleados el ácido valproico, la lamotrigina y el topiramato. Conclusiones. Los resultados del estudio son consistentes con los de estudios previos realizados en poblaciones de características similares. El elevado porcentaje de pacientes con SLG con retraso cognitivo condiciona en esta encefalopatía epiléptica una gran repercusión, tanto familiar como social (AU)

Introduction. Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is one of the most severe epileptic syndromes in childhood. It is characterised by the presence of several types of seizures, a characteristic electroencephalographic trace and its frequent association with mental retardation. There are no accurate data on the epidemiology of LGS in Spain. Aim. To describe the epidemiological profile of LGS in Spain. Patients and methods. We conducted a retrospective epidemiological study of a series of 331 patients with LGS from 50 Spanish hospitals. Patients were considered to be cases of LGS if they had at least two of the three types of seizures that characterise LGS (axial tonic seizures, atypical absences and atonic seizures) and displayed slow diffuse intercritical spikewave activity (< 3 Hz) in the electroencephalogram in wakefulness. Results. The mean age of the patients was 18.2 ± 13.5 years. Of the total sample, 62% were males and 97% had cognitive retardation. And 54% of cases had a symptomatic aetiology. The most frequent types of seizures were axial tonic (89%), followed by the atypical absent type (84%) and atonic seizures (69%). In all, 99% of patients were treated with polytherapy, the most commonly used drugs being valproic acid, lamotrigine and topiramate. Conclusions. The results of the study are in line with those from previous analyses carried out in populations with similar characteristics. The high percentage of LGS patients with cognitive retardation in this epileptic encephalopathy results in important family and social repercussions (AU)

Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo / Lennox-Gastaut syndrome in Spain: a descriptive retrospective epidemiological study

Introducción. El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es uno de los síndromes epilépticos más graves de la infancia. Se caracteriza por la presencia de varios tipos de crisis, un trazado electroencefalográfico característico y la frecuente asociación de retraso mental. No existen datos precisos sobre la epidemiología del SLG en España. Objetivo. Describir el perfil epidemiológico del SLG en España. Pacientes y métodos. Estudio epidemiológico retrospectivo de una serie de 331 pacientes con SLG procedentes de 50 hospitales españoles. Se consideraron casos de SLG aquellos pacientes que tenían al menos dos de los tres tipos de crisis características del SLG (crisis tónicas axiales, ausencias atípicas y crisis atónicas) junto con actividad intercrítica difusa de punta-onda lenta (< 3 Hz) en el electroencefalograma en vigilia. Resultados. La edad media de los pacientes fue de de 18,2 ± 13,5 años. El 62% eran varones y el 97% tenía retraso cognitivo. El 54% de los casos fue de etiología sintomática. Los tipos de crisis más frecuentes fueron las tónicas axiales (89%), seguidas de las ausencias atípicas (84%) y las crisis atónicas (69%). El 99% de los pacientes fue tratado con politerapia, siendo los fármacos más frecuentemente empleados el ácido valproico, la lamotrigina y el topiramato. Conclusiones. Los resultados del estudio son consistentes con los de estudios previos realizados en poblaciones de características similares. El elevado porcentaje de pacientes con SLG con retraso cognitivo condiciona en esta encefalopatía epiléptica una gran repercusión, tanto familiar como social (AU)

Introduction. Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is one of the most severe epileptic syndromes in childhood. It is characterised by the presence of several types of seizures, a characteristic electroencephalographic trace and its frequent association with mental retardation. There are no accurate data on the epidemiology of LGS in Spain. Aim. To describe the epidemiological profile of LGS in Spain. Patients and methods. We conducted a retrospective epidemiological study of a series of 331 patients with LGS from 50 Spanish hospitals. Patients were considered to be cases of LGS if they had at least two of the three types of seizures that characterise LGS (axial tonic seizures, atypical absences and atonic seizures) and displayed slow diffuse intercritical spikewave activity (< 3 Hz) in the electroencephalogram in wakefulness. Results. The mean age of the patients was 18.2 ± 13.5 years. Of the total sample, 62% were males and 97% had cognitive retardation. And 54% of cases had a symptomatic aetiology. The most frequent types of seizures were axial tonic (89%), followed by the atypical absent type (84%) and atonic seizures (69%). In all, 99% of patients were treated with polytherapy, the most commonly used drugs being valproic acid, lamotrigine and topiramate. Conclusions. The results of the study are in line with those from previous analyses carried out in populations with similar characteristics. The high percentage of LGS patients with cognitive retardation in this epileptic encephalopathy results in important family and social repercussions (AU)

¿Existe el síndrome de Jeavons? Aportación de una serie de 10 casos / Does Jeavons syndrome exist? A report of a series of 10 cases

Introducción. El síndrome de Jeavons (SJ), o mioclonías palpebrales (MP) sin/con ausencias, es un síndrome epiléptico caracterizado por MP al cierre ocular, en ambiente luminoso, coincidentes en el electroencefalograma con descargas breves y generalizadas de polipuntas y polipunta-onda a 3-6 Hz. Asocia respuesta fotoparoxística en la fotoestimulación. La Liga Internacional Contra la Epilepsia (reconoce las MP como un tipo especial de crisis mioclónicas; sin embargo, sigue sin incluir el SJ como entidad propia en su clasificación de los síndromes epilépticos. Objetivo. Este artículo pretende aportar una serie de 10 casos y hacer hincapié en su descripción clínica y electroencefalográfica. Creemos que se trata de una entidad no infrecuente pero infradiagnosticada, y reseñamos los pros y los contras que determinan que hoy día siga la controversia sobre su reconocimiento como síndrome epiléptico independiente. Pacientes y métodos. Estudio restrospectivo de 10 casos recogidos durante el período 2002-2009 en nuestra Unidad de Epilepsia de adultos. Resultados. Todos nuestros pacientes cumplen criterios de SJ. Hay un predominio del sexo femenino (n = 8), con la existencia de casos familiares de epilepsia generalizada idiopática (n = 5), que asocian crisis generalizadas tonicoclónicas en casi todos (n = 9) y se encuentran bien controlados con tratamiento en monoterapia, aunque persisten las MP en tres. Todos presentan una exploración neurológica y una neuroimagen normales. Conclusión. El SJ es una epilepsia fotosensible dificilmente confundible con otras entidades; sin embargo, puede existir un solapamiento con otros síndromes de epilepsia generalizada idiopática que determine su infradiagnóstico. La genética y la neuroimagen funcional determinarán si se trata de una entidad independiente (AU)

Introduction. Jeavons syndrome (JS) or eyelid myoclonia (EM) with or without absences is an epileptic syndrome characterised by EM on closing the eyes, in bright environments, which coincides on the electroencephalogram with brief generalised polyspike and polyspike-wave discharges at 3-6 Hz. Photoparoxysmal response is associated in photostimulation. The ILAE recognises EM as a special type of myoclonic seizures, yet it still does not include JS as a separate condition in its classification of epileptic syndromes. Aim. The aim of this article is to report on a series of 10 cases, with special attention given to their clinical-electroencephalographic description. We believe it is a condition that is not infrequent, but one which is underdiagnosed. Moreover, we also want to highlight the pros and cons determining the fact that today there is still controversy about whether or not it should be recognised as an independent epileptic syndrome. Patients and methods. We conducted a retrospective study of 10 cases collected over the period between 2002 and 2009 in our adult Epilepsy Unit. Results. All our patients fulfilled JS criteria. There is a predominance of females (n = 8), with the existence of cases of idiopathic generalised epilepsy in the family (n = 5), which are associated with clonic-tonic generalised seizures in nearly all of them (n = 9) and are well controlled with treatment in monotherapy, although the EM persist in three cases. The results of a neurological exploration and neuroimaging are normal in all cases. Conclusions. JS is a photosensitive epilepsy that is not easily confused with other conditions; nevertheless, there can be an overlap with other idiopathic generalised epilepsy syndromes that lead to their being underdiagnosed. Genetics and functional neuroimaging will determine whether it is an independent condition or not (AU)

Modelos experimentales en epilepsia / Experimental models in epilepsy

Introducción: La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más frecuentes, y además conlleva una tasa de consecuencias negativas muy importante, tanto para el paciente como para los familiares. Su manifestación clínica principal es la aparición de crisis epilépticas recurrentes, que en el 70-80% de los casos se controlan con la medicación. Sin embargo, a pesar de que van apareciendo nuevos fármacos para el control de las crisis, no disponemos todavía de fármacos que consigan evitar la epileptogénesis. Método: Revisamos las publicaciones más relevantes de modelos animales experimentales en epilepsia utilizando para ello la base de datos de PubMed. Resultados: Se han encontrado un amplio número de publicaciones sobre tipos de modelos experimentales tanto genéticos (transgénicos, genéticamente determinados) como lesionales (químicos o eléctricos), que intentan imitar los diferentes tipos de epilepsia en humanos. Conclusiones: A pesar de que en las últimas décadas se han hecho importantes avances en el campo de la epilepsia, aún quedan muchos aspectos por dilucidar. En este sentido, los modelos experimentales pueden suponer una herramienta muy útil para el avance en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y en la búsqueda de tratamientos eficaces (AU)

Introduction: Epilepsy is one of the neurological pathologies with the highest rate of incidence and with a significant number of negatives consequences. Current pharmacological treatments have an antiepileptic effect, allowing control over 70% of the patients, but they are not able to prevent the development of epileptogenesis from occurring. Method: Ee have reviewed the most relevant publications of experimental animal models with epilepsy by using the PubMed data base. Results: We found a large number of publications related to different kinds of experimental models, both genetic (transgenic, genetically determined) and lesional which appeared to resemble the different types of human epilepsy. Conclusions: Even though many important improvements have been accomplished in the area of epilepsy in the last decades, there are still many aspects to be clarified. In this regard, experimental models might become a very useful means for a better understanding of pathophysiological mechanisms and in the search for more efficient treatments (AU)

Epilepsia de inicio entre los 3 y 12 meses de edad. Nuestra experiencia de 10 años / Epilepsy with onset between the ages of 3 and 12 months. Our experience gained over a 10-year period

Introducción. El pronóstico de la epilepsia viene determinado fundamentalmente por su etiología y, en general, se asocia un peor pronóstico al comienzo precoz de las crisis. Pacientes y métodos. En este trabajo se revisa nuestra experiencia en epilepsias en niños nacidos tras el 1 de enero de 1997 y que presentaron la primera crisis no sintomática aguda antes del31 de marzo de 2007 y entre los 3 y los 12 meses de edad. Se analizan especialmente los casos de epilepsias no sintomáticas remotas. Resultados. De los niños nacidos en ese período, 267 tienen el diagnóstico de epilepsia y la primera crisis entre 3 y 12 meses se dio en 69 casos: 39 epilepsias sintomáticas y 30 criptogénicas e idiopáticas. Veinte manifestaron un síndrome deb West/espasmos infantiles (17 de las sintomáticas y tres de las criptogénicas e idiopáticas). Se clasifican las criptogénicas e idiopáticas en tres grupos según su patrón electroencefalográfico: 9 generalizadas, 18 sin alteraciones generalizadas y 3 hipsarritmias. Asimismo, se han analizado los tres grupos considerando tres opciones de desarrollo psicomotor: normal, retraso leve y retraso moderado/grave. Ningún caso de las no generalizadas presentó retraso psicomotor grave, mientras que el 78%de las generalizadas y el 33% de los síndromes de West desarrollaron un retraso importante en su evolución. Conclusiones. Nuestra experiencia es compatible con la existencia de epilepsias de presentación en los primeros meses de vida y buen pronóstico, lo cual es importante en la información y planteamientos terapéuticos de los casos de epilepsia no sintomática remota

Introduction. The prognosis of epilepsy is essentially determined by its aetiology and a poorer prognosis isgenerally associated with an early onset of the seizures. Patients and methods. In this study we review our experience in epilepsies in children born after 1st January 1997 and who had their first acute non-symptomatic seizure before 31st March 2007 and between the ages of 3 and 12 months. Special attention is given to the analysis of cases of remote non-symptomaticepilepsies. Results. Of the children born in that period, 267 were diagnosed with epilepsy, and the first seizure occurred between 3 and 12 months of age in 69 cases: 39 of which were symptomatic and 30 were cryptogenic and idiopathic epilepsies. West’s syndrome/childhood spasms were observed in 20 cases (17 of the symptomatic cases and three of the cryptogenic andidiopathic patients). The cryptogenic and idiopathic cases were divided into three groups depending on their electroencephalogram pattern: nine generalised, 18 with no generalised alterations and three hypsarrhythmias. In addition, the three groups were analysed taking into account three degrees of psychomotor development: normal, slight retardation and moderate/severe retardation. None of the non-generalised cases presented severe psychomotor retardation, whereas 78% ofthe generalised and 33% of those with West’s syndrome developed an important degree of retardation in their course. Conclusions. Our experience is compatible with the existence of epilepsies that have their onset in the early months of life and a good prognosis, which is important when it comes to the information and therapeutic approaches in cases of remote nonsymptomaticepilepsy