Cambios estructurales cerebrales en la epilepsia mioclónica juvenil farmacorresistente / Structural changes to the brain in drug-resistant juvenile myoclonic epilepsy

Introducción: El objetivo de la investigación es determinar los cambios en las estructuras cerebrales, tanto corticales como subcorticales, de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) farmacorresistente, para aportar al conocimiento de las características del síndrome farmacorresistente y brindar posibles respuestas e hipótesis para nuevos estudios y tratamientos más adecuados. Sujetos y métodos: Estudio observacional de casos y controles. Se define un tamaño de muestra a conveniencia de cuatro casos y 16 controles sanos para garantizar la viabilidad del proyecto (relación 4:1). Los datos recolectados para los pacientes con EMJ farmacorresistentes provienen de un equipo de resonancia magnética de 1,5 T. Para determinar las áreas corticales y subcorticales, tanto en la EMJ farmacorresistente como en los controles sanos, se usó el software FreeSurfer. Resultados: Se incluyó a un total de 20 participantes en el estudio, de los cuales cuatro (20%) corresponden a EMJ farmacorresistentes y 16 (80 %) a controles sanos. La localización de los clústeres con diferencias estadísticamente significativas en el grosor cortical se encuentra en el giro precentral, el giro temporal superior, el giro temporal transverso, el giro temporal medial y el giro supramarginal, con predominancia en el hemisferio izquierdo. Conclusiones: Se evidencian cambios estructurales cerebrales en pacientes con EMJ farmacorresistente, cambios que pueden pasar desapercibidos por las técnicas convencionales en el procesamiento de las imágenes de resonancia magnética.(AU)

Introduction: The aim of this research is to determine the changes in brain structures, both cortical and subcortical, in patients with drug-resistant juvenile myoclonic epilepsy (JME), in order to contribute to the understanding of the characteristics of the drug-resistant syndrome and to offer possible answers and hypotheses for further studies and more adequate treatments. Subjects and methods: Observational case-control study. A convenience sample size of four cases and 16 healthy controls was defined to ensure the feasibility of the project (ratio of 4:1). The data collected for patients with drug-resistant JME came from 1.5T MRI equipment. FreeSurfer software was used to determine cortical and subcortical areas in both drug-resistant JME patients and healthy controls. Results: A total of 20 participants were included in the study, of whom four (20%) were drug-resistant JME patients and 16% (80%) were healthy controls. The clusters with statistically significant differences in cortical thickness are located in the precentral gyrus, superior temporal gyrus, transverse temporal gyrus, medial temporal gyrus and supramarginal gyrus, predominantly in the left hemisphere. Conclusions: Structural brain changes are observed in patients with drug-resistant JME that may go undetected by the conventional processing techniques used in magnetic resonance imaging.(AU)

Epilepsia mioclónica juvenil: pronóstico a largo plazo y retirada de tratamiento / Juvenile myoclonic epilepsy: long-term prognosis and antiepileptic drug withdrawal

FUNDAMENTO: La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome epiléptico clásico que carece de consenso pleno sobre la posibilidad de suspensión de tratamiento con fármacos antiepilépticos (FAE). MÉTODO: Estudio observacional, retrospectivo de una serie de pacientes con diagnóstico de EMJ de más de 20 años de evolución, atendiendo a la evolución de aquellos con retirada de FAE. RESULTADOS: Se estudiaron veinte pacientes (edad media 44,1 años, 55% hombres) con EMJ de 30 años de evolución media y edad media al inicio de 14,2 años. El tipo de crisis motora más frecuente fue la combinación de mioclónicas y tónico-clónicas (70%); el 60% de los pacientes llevan más de cinco años libres de crisis. A cuatro pacientes (20%) se les suspendieron los FAE, a dos de ellos con edad media 23 años y un tiempo medio libre de crisis de 7,5 años, que recayeron, y a los otros dos con edad media 39 años y tras 23,5 años libres de crisis, que llevan dos y nueve años sin crisis en la actualidad. CONCLUSIONES: Existe la posibilidad de suspender FAE en pacientes con EMJ con libertad de crisis mantenida en el tiempo. Sugerimos tener en cuenta la edad de suspensión y la existencia previa de un tiempo prolongado de libertad de crisis

BACKGROUND: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a classic epileptic syndrome that lacks consensus on the possibility of suspending treatment with antiepileptic drugs (AD). METHOD: Retrospective observational study of a series of patients diagnosed with JME with 20 years or more of evolution, focusing on those with withdrawal from AD. RESULTS: The study involved twenty patients (average age 44.1 years, 55% men) with JME of 30 years average evolution and average age at its outset of 14.2 years. The most frequent type of motor crisis was the combination of myoclonic and tonic-clonic seizures (70%); 60% of the patients have been free of seizures for more than five years. Four patients (20%) were withdrawn from AD, two of them with an average age of 23 years and an average time free of seizures of 7.5 years, who relapsed, and the other two with an average age of 39 years and following 23.5 years free of seizures, who currently have been without seizures for two and nine years. CONCLUSIONS: The possibility of withdrawing AD in patients with JME who have been free of seizures over an extended time seems feasible. We suggest taking into account age at withdrawal and prior existence of a prolonged period of time free of seizures

Factores clínicos y psicosociales asociados al control de crisis en pacientes con epilepsia mioclónica juvenil / Clinical and psychosocial factors associated with seizure control in patients with juvenile myoclonic epilepsy

Objetivo: Identificar los factores clínicos y psicosociales de una cohorte colombiana de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil y su relación con el control de las crisis. Pacientes y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo de pacientes mayores de 14 años con diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil, con 12 meses de seguimiento en un programa de epilepsia, donde se evaluaron las características sociodemográficas y clínicas y la encuesta para la valoración de los condicionantes de recaída. Se realizó un análisis bivariado y multivariado mediante regresión logística binaria. Resultados: Registros de historias clínicas entre noviembre de 2014 y diciembre de 2016, donde se evaluó a 145 pacientes con diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil que cumplieron los criterios de selección. Los factores asociados al control de las crisis fueron: plan de salud, accesibilidad, actitudes personales, antecedente de consumo, farmacorresistencia y número mensual de crisis; de éstos, plan de salud, actitudes personales y número mensual de crisis persisten con significación estadística tras el análisis de regresión logística. Conclusión: Los factores psicosociales no sólo influyen en el control de las crisis sino que, sumados con algunos factores clínicos, podrían explicar el 40% del control de las crisis en los pacientes con epilepsia mioclónica juvenil y, por ende, influir en su pronóstico a largo plazo

Aim: To identify the clinical and psychosocial factors of a Colombian cohort of patients with juvenile myoclonic epilepsy and its relation to crisis control. Patients and methods: retrospective cohort study of patients over 14 years of age with a diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy, with 12 months of follow-up in an epilepsy program, where the sociodemographic and clinical characteristics and the survey for the assessment of relapse conditioners. A bivariate and multivariate analysis was performed using binary logistic regression. Results: Clinical records between November 2014 and December 2016 where 145 patients with a diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy who met the selection criteria were evaluated. The factors associated with crisis control were: health plan, accessibility, personal attitudes, history of consumption, drug resistance, and crisis number per month; of these, health plans, personal attitudes, and crisis number per month persist with statistical significance after the logistic regression analysis. Conclusion: Psychosocial factors not only impact on crisis control, added to clinical factors explain 40% of crisis control in patients with juvenile myoclonic epilepsy and therefore affect their long-term prognosis

Clasificación de las epilepsias generalizadas idiopáticas en mayores de 16 años / Classification of idiopathic generalised epilepsies in patients over 16 years of age

Introducción. Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) son un conjunto de síndromes electroclínicos con distintos fenotipos. Nuestro objetivo es analizar dichos fenotipos en pacientes mayores de 16 años. Pacientes y métodos. Analizamos retrospectivamente una serie de pacientes con EGI. Los clasificamos en epilepsia de ausencias infantil (EAI), epilepsia de ausencias juvenil (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), epilepsia con crisis tonicoclónicas sólo (ECTC), epilepsia con ausencias y mioclonías palpebrales (EAM) y epilepsia fotogénica pura (EF). Resultados. Incluimos 308 pacientes, mayoritariamente mujeres (56,8%). La EMJ fue más prevalente (40,9%), seguida de la ECTC (30%), la EAJ (10%), la EAM (8,7%), la EAI (7,7%) y la EF (1,6%). Los tipos de crisis que presentaron más pacientes fueron las tonicoclónicas (89,6%), las mioclónicas (45,4%), las ausencias (31,4%), las crisis reflejas (13,3%), las mioclonías palpebrales (12,6%), las crisis psicógenas no epilépticas (3,6%) y el estado epiléptico (1,9%). Todos tenían descargas punta-onda generalizada en el electroencefalograma (EEG). El 19,2% presentó descargas asimétricas y el 28,2%, respuesta fotoparoxística. Observamos diferencias entre síndromes en politerapia (p < 0,0001), retirada de tratamiento (p = 0,01) y estar libres de crisis por encima de los 50 años (p = 0,004). Conclusiones. La EMJ fue la EGI más frecuente. Las crisis tonicoclónicas generalizadas fueron el tipo de crisis que presentaron más pacientes, seguidas de las mioclónicas, las ausencias y las crisis reflejas. El EEG mostró en más de una cuarta parte de los pacientes una respuesta fotoparoxística, y en uno de cada cinco, anomalías asimétricas. Se observaron diferencias según el síndrome en politerapia, persistencia de crisis y retirada de tratamiento (AU)

Introduction. Idiopathic generalised epilepsies (IGE) are a set of electroclinical syndromes with different phenotypes. Our aim is to analyse those phenotypes in patients over 16 years of age. Patients and methods. We conducted a retrospective analysis of a series of patients with IGE. They were classified as childhood absence epilepsy (CAE), juvenile absence epilepsy (JAE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), epilepsy with tonicclonic seizures only (TCSE), epilepsy with eyelid myoclonias and absences (EMA) and pure photogenic epilepsy (PE). Results. We included 308 patients, the majority females (56.8%), in our study. JME was the most prevalent (40.9%), followed by TCSE (30%), JAE (10%), EMA (8.7%), CAE (7.7%) and PE (1.6%). The types of seizures presented by the most patients were tonic-clonic (89.6%), myoclonic (45.4%), absence (31.4%), reflex seizures (13.3%), eyelid myoclonias (12.6%), non-epileptic psychogenic seizures (3.6%) and status epilepticus (1.9%). They all had generalised spike-and-wave discharges in the electroencephalogram (EEG). 19.2% presented asymmetrical discharges and 28.2% showed a photoparoxysmal response. We observed differences between syndromes in polytherapy (p < 0.0001), withdrawal of therapy (p = 0.01) and being seizure-free beyond the age of 50 (p = 0.004). Conclusions. JME was the most frequent. Generalised tonic-clonic seizures were the type of seizures presented by the most patients, followed by myoclonic, absent and reflex seizures. The EEG showed a photoparoxysmal response in over a quarter of the patients, and one in five displayed asymmetrical anomalies. Differences were observed according to the syndrome in polytherapy, persistence of seizures and withdrawal of treatment (AU)

Epilepsia mioclónica progresiva: Descripción de un caso de enfermedad de Lafora con autopsia / Progressive myoclonus epilepsies: Description of a case of Lafora disease with autopsy

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Enfermedad mental, rasgos de personalidad y calidad de vida en epilepsia: estudio control de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil y otras epilepsias / Mental illness, personality traits and quality of life in epilepsy: control study of patients with juvenile myoclonic epilepsy and other epilepsies

Introducción. La asociación de epilepsia con enfermedad mental está descrita desde hace años. En la actualidad, se intenta relacionar ciertas epilepsias, como la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), con determinados rasgos de personalidad marcados por la inestabilidad afectiva. Sujetos y métodos. Se estudia un grupo de pacientes con EMJ y su estado mental, con especial interés sobre los rasgos de personalidad, la presencia de clínica de ansiedad o depresión, y la calidad de vida, junto con otros pacientes diagnosticados de otras epilepsias, así como frente a un grupo control. Resultados. Los pacientes con epilepsia presentan rasgos de personalidad más marcados, así como síntomas de ansiedad y depresión, y realizan una valoración más negativa de su calidad de vida respecto al grupo control. Los pacientes con otras epilepsias presentan una mayor alteración de la personalidad y una peor percepción de su calidad de vida que los pacientes con EMJ. Conclusiones. Se obtienen diferencias entre los pacientes con epilepsia y el grupo control en todas las variables analizadas (personalidad, ansiedad, depresión y calidad de vida). Los pacientes con EMJ presentan mejores puntuaciones en personalidad y calidad de vida que los pertenecientes al grupo de otras epilepsias (AU)

Introduction. The association of epilepsy with mental illness is described for years. Current is trying to relate certain epilepsies, such as juvenile myoclonic epilepsy (JME) with certain personality traits marked by emotional instability. Subjects and methods. We study a group of patients with JME and his mental state, with emphasis on the personality traits, presence of clinical anxiety or depression and quality of life, with other epilepsy patients versus a control group. Results. Patients with epilepsy have more marked personality traits and symptoms of anxiety and depression, making a more negative assessment of their quality of life than the control group. Patients with others epilepsy have a higher other personality disorder and a poorer perception of their quality of life than patients with JME. Conclusions. Differences are obtained among patients with epilepsy and control groups in all the variables analyzed (personality, anxiety, depression and quality of life). JME patients have better scores on personality and quality of life than those in the other group of epilepsies (AU)

Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia y epilepsia mioclónica grave de la infancia / Hyperinsulinism and hyperammonaemia syndrome and severe myoclonic epilepsy of infancy

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Aspectos actuales de las epilepsias durante la adolescencia / No disponible

Durante la adolescencia, al margen de persistir epilepsias que debutaron en años previos y habitualmente desaparecer la mayoría de las denominadas epilepsias parciales benignas, se observa la eclosión, en ocasiones sin causa aparente, de epilepsias con frecuencia autolimitadas y determinadas esencialmente por factores genéticos. Además, también debutan, como a cualquier edad, epilepsias relacionadas con factores lesionales fijos o progresivos. En esta revisión se realiza una descripción de las epilepsias idiomáticas y secundarias más frecuentes en este margen de edad, así como de las epilepsias mioclónicas progresivas, para concluir con algunas normas sobre la integración social, algunos de los problemas relacionados con el tratamiento y el estilo de vida del adolescente epiléptico (AU)

In the adolescente, resides to persist epilepsias with onset in the first ages of life and the msot benign partial epilepsias of childhood had reverse spontaneously, other types of epilepsy begin in this stage. Some of this entities show a self-limited course and have a genetic origin but others are associated with fixed or progressive brain damage. In this work, the most frequent idiopatic and secondary epilepsies that begin in adolescence are reviewed as well as the progresive myoclonus epilepsy. Some aspects of these patietns like social integration, problems related to the treatment and the way of life had been analyzed (AU)

Crisis mioclónicas inducidas por tramadol en paciente con epilepsia mioclónica juvenil / Myoclonic seizures induced by tramadol in patients with juvenile myoclonic epilepsy

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Dificultad diagnóstica del insulinoma en una paciente con epilepsia mioclónica juvenil / Diagnostic difficulty of insulinoma in a female patient with juvenile myoclonic epilepsyil

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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: aspectos clínicos y electroencefalográficos / Clinical and electroencephalographic aspects of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Objetivo. Describimos las características clínicas, particularmente las crisis epilépticas y los hallazgos electroencefalográficos, en 15 pacientes con diagnóstico anatomopatológico de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía. Pacientes y métodos. Se estudiaron y se analizaron las historias clínicas de nueve pacientes del sexo femenino y seis del masculino durante el período comprendido entre febrero de 1990 y junio de 2003. En todos los casos se realizaron neuroimágenes, estudios neurometabólicos, ERG, PE y repetidos EEG . Resultados. La edad mediana de comienzo de la enfermedad fue de 3 años (intervalo: 1-5 años). La manifestación inicial fue la epilepsia en todos los casos. Las crisis más frecuentes fueron las mioclonías masivas y las crisis mioclonicoatónicas. Se observaron mioclonías focales en seis pacientes. Otros tipos de crisis epilépticas observados fueron tonicoclónicas generalizadas, ausencias, focales motoras y focales complejas. Las crisis epilépticas fueron refractarias al tratamiento. En todos los casos se presentaron deterioro neurológico y visual progresivo, signos piramidales y cerebelosos y retraso mental . Los EEG intercríticos mostraron paroxismos de punta y polipunta onda difusos, espigas multifocales y, menos frecuentemente, espigas focales predominantes en las regiones posteriores. La fotoestimulación mostró espigas occipitales de elevada amplitud (300-450) durante el estímulo lumínico entre 1 y 8 Hz. El ERG, los PE visuales y los PE somatosensoriales fueron patológicos. Las imágenes evidenciaron signos de atrofia cerebral y cerebelosa. Siete de los pacientes fallecieron entre los 8,5 y los 11 años. Conclusión. En un niño de 1-5 años que comienza con convulsiones, predominantemente mioclonías generalizadas y mioclonicoatónicas asociadas a deterioro neurológico progresivo que incluye signos piramidales, cerebelosos y visuales con un EEG con paroxismos occipitales desencadenados por la fotoestimulación a baja frecuencia, debemos pensar en una LNC infantil tardía

Aims. In this paper we describe the clinical characteristics, and particularly the epileptic seizures and electroencephalographic findings, in 15 patients with a pathology diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Patients and methods. Nine female and six male patients were studied and their clinical records covering the period February 1990 to June 2003 were analysed. Neuroimaging, neurometabolic studies, ERG, PE and repeated EEG were carried out in all cases. Results. The mean age on onset of the disease was 3 years (range: 1-5 years). The initial symptom was epilepsy in all cases. Massive myoclonias and myoclonic-atonic seizures were the most frequent kinds of attacks. Focal myoclonias were observed in six patients. Other types of epileptic seizures observed included generalised tonic-clonic, absence, motor focal and complex focal. The epileptic seizures were resistant to therapy. Progressive neurological and visual impairment, pyramidal and cerebellar signs, as well as mental retardation were present in all cases. Intercritical EEG recordings showed diffuse paroxysms with spike and polyspike waves, multifocal spikes and, less often, focal spikes that were predominant in posterior regions. Photostimulation showed high amplitude (300-450) occipital spikes during the application of light stimulation between 1 and 8 Hz. ERG, VEP and SSEP results were pathological. Images showed signs of brain and cerebellar atrophy. Seven of the patients died between 8.5 and 11 years of age. Conclusions. Late infantile NCL must be considered in the case of a child aged between 1 and 5 years who presents seizures that are predominantly generalised myoclonias and myoclonic-atonic, in association with progressive neurological deterioration including pyramidal, cerebellar and visual signs and an EEG trace showing occipital paroxysms triggered by low frequency photostimulation

Epilepsia mioclónica juvenil en el cromosoma 6p12: avances clínicos y genéticos / Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12: clinical and genetic advances

Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas, la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la más frecuente y representa el 12-30 por ciento de todas las epilepsias del mundo occidental. La EMJ `clásica' consiste de mioclonía al despertar, crisis convulsivas de gran mal y electroencefalogramas (EEG) con polipunta-ondas de 4 a 6 Hz, que se presentan en la adolescencia. Los probandos y los miembros afectados de la familia no presentan ausencias punta-onda picnolépticas de 3 Hz. Sin embargo, el 10-30 por ciento de los pacientes presentan ausencias polipunta-onda escasas o raras. En 1988, 1995 y 1996 realizamos el mapeo genético de la EMJ `clásica' en un locus de 7 cM en el cromosoma 6p12-11, llamado EMJ1, mediante el empleo de familias de Los Ángeles y Belice. En 2001, estudiamos una familia numerosa de Belice y 21 familias nuevas de Los Ángeles y de Ciudad de México, con la ayuda de un mapa físico basado en recursos BAC/PAC y seis repeticiones dinucleotídicas, para reducir el cromosoma EMJ1 a un intervalo entre los marcadores D6S272 y D6S1573. En 2002, hallamos mioclonín, gen putativo de la EMJ típica en el cromosoma 6p12. En el congreso revelaremos la identidad del gen mioclonín, su función putativa y discutiremos la significación de este descubrimiento en la población con EMJ en general (AU)

Epilepsia mioclónica juvenil / Juvenile myoclonic epilepsy

Introducción. En este artículo se recuerda la historia de la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), desde la descripción de Herpin en 1852 y 1857 de las sacudidas que tenían algunos pacientes con epilepsia a las que denominó impulssions. Es mérito de Janz y Christian, en 1957, la descripción detallada de las características clínicas y electroencefalográficas de la entidad que denominaron Petit mal impulsivo y que hoy conocemos como EMJ. Desarrollo y conclusiones. Llama la atención la homogeneidad de las características clínicas y neurofisiológicas de los pacientes con EMJ publicados en series numerosas en lugares muy diferentes del mundo. El diagnóstico de la EMJ es fácil cuando se conoce el síndrome. Sin embargo, en algunos pacientes debe de hacerse un amplio diagnóstico diferencial que se comenta en este artículo. El tratamiento de elección sigue siendo el ácido valproico en monoterapia. Cuando no es eficaz o provoca efectos adversos existen otros fármacos útiles como la primidona. Dentro de los nuevos antiepilépticos ha demostrado su eficacia la lamotrigina y se han obtenido buenos resultados con el topiramato, por lo que ambos son fármacos que deben considerarse en algunos pacientes. Si bien la respuesta al tratamiento es excelente, en todas las series se señala un elevado índice de recaídas al abandonar el tratamiento (AU)

Diagnóstico electroencefalográfico de las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia / Electroencephalographic diagnosis of the idiopathic generalized epilepsies of childhood

Introducción. Las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia forman un grupo heterogéneo de síndromes epilépticos, que comparten algunas características clínicas y electroencefalográficas comunes. Las manifestaciones críticas afectan desde su inicio a los dos hemisferios cerebrales con expresión clínica generalizada y los patrones electroencefalográficos críticos son desde el inicio bilaterales. Estas epilepsias surgen por razones desconocidas o indeterminadas, existe predisposición genética y guardan una relación con la edad de inicio (epilepsias relacionadas con la edad). Las características electroencefalográficas críticas e intercríticas tienen puntos comunes: la actividad de base electroencefalográfica es normal en todas las epilepsias de este grupo, las anomalías paroxísticas son generalizadas, sincrónicas y simétricas, y están constituidas por descargas bilaterales de puntas, polipuntas, punta-onda y polipunta-onda, que descargan a una frecuencia igual o superior a los 3 Hz. Desarrollo. En este artículo se revisan las características electroencefalográficas ictales e interictales de las epilepsias y síndromes epilépticos generalizados idiopáticos en el niño, con especial énfasis en la epilepsia con ausencias infantiles por considerarla la más frecuente y representativa de las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia. Conclusión. Consideramos que los aspectos electroencefalográficos de las epilepsias y síndromes epilépticos constituyen un factor de gran importancia como ayuda en la confirmación diagnóstica y para la adecuada determinación sindrómica (AU)

Epilepsias mioclónicas en la infancia / Myoclonic epilepsies in infancy

Introducción. La presencia de mioclonías en un paciente tiene un significado muy diverso: existen mioclonías sin encefalopatía ni epilepsia (mioclonías del sueño), encefalopatías con mioclonías no epilépticas (síndrome de Kinsbourne), encefalopatías con mioclonías epilépticas (progresivas o no), encefalopatías epilépticas con crisis mioclónicas (los clásicos síndromes de West o de Lennox-Gastaut) y epilepsias mioclónicas. Desarrollo. Se revisan las principales tipos de epilepsias mioclónicas (epilepsia mioclónica benigna de la infancia, epilepsia mioclónica severa -polimorfa-, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia mioclónica familiar de la infancia, epilepsia mioclónica benigna refleja, así como las epilepsias mioclónicas progresivas entre las que destacan la epilepsia mioclónica progresiva (EMP) de tipo 1 (enfermedad de Unverricht-Lundborg) y EMP2 (tipo Lafora), mientras que otras entidades como las relacionadas con ceroidolipofuscinosis neuronales o las citopatías mitocondriales se comentan de forma más breve), y se analizan los aspectos clínicos, EEG y terapéuticos; asimismo, se consideran las aportaciones más recientes en el campo de la genética. Conclusiones. Las epilepsias mioclónicas constituyen un tipo de epilepsias muy heterogéneas, tanto en su origen como en su pronóstico, con formas de evolución favorables, progresivas, rebeldes a la terapéutica y de pronóstico infausto (AU)