Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1) / Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome

Introducción: El síndrome de déficit del transportador de glucosa cerebral (GLUT1DS) puede presentar fenotipos variados, incluyendo epilepsia, déficit intelectual y trastorno del movimiento. La mayoría presenta hipoglucorraquia y/o defectos en el gen SLC2A1, aunque existen pacientes sin hipoglucorraquia y otros con genética de SLC2A1-negativa, o con defectos en otros genes y fenotipo compatible. Objetivos: Describir las características clínicas, bioquímicas y genéticas y realizar un análisis univariante de un grupo de pacientes con fenotipo clínico y bioquímico de GLUT1DS, con o sin genética SLC2A1-positiva. Material y métodos: Se incluyeron 13 pacientes con criterios clínico-bioquímicos de GLUT1DS. Se realizó secuenciación de SLC2A1 y MLPA. En los casos negativos se realizó exoma clínico. Resultados: Seis presentaron fenotipo clásico, 2 discinesia paroxística, 2 trastornos del movimiento complejo, 2 ausencias precoces y otro presentó epilepsia con ausencias infantiles refractaria a farmacoterapia. Seis fueron SLC2A1-positivos. Y en 5 de los SLC2A1-negativos se identificó otro defecto genético. No hubo diferencias significativas entre los dos grupos en edad de inicio, presentación clínica, microcefalia, discapacidad intelectual ni respuesta a dieta cetogénica. De forma no significativa, los pacientes SCL2A1-positivos presentaron más cambios clínicos en relación con la ingesta (66,7% vs. 28,6%) y mayor persistencia de síntomas motores (66% vs. 28,6%). De forma significativa, presentaron menor glucorraquia (34,5 mg/dl vs. 46 mg/dl, p = 0,04) e índice glucorraquia/glucemia más bajo (0,4 vs. 0,48, p = 0,05) que los SLC2A1-negativos. Conclusiones: GLUT1DS puede ser causado por defectos genéticos en otros genes diferentes de SLC2A1 en pacientes con fenotipo compatible, hipoglucorraquia y buena respuesta a dieta cetogénica. (AU)

Introduction: Glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency syndrome may present a range of phenotypes, including epilepsy, intellectual disability, and movement disorders. The majority of patients present low CSF glucose levels and/or defects in the SLC2A1 gene; however, some patients do not present low CSF glucose or SLC2A1 mutations, and may have other mutations in other genes with compatible phenotypes. Aims: We describe the clinical, biochemical, and genetic characteristics of the disease and perform a univariate analysis of a group of patients with clinical and biochemical phenotype of GLUT1 deficiency syndrome, with or without SLC2A1 mutations. Material and methods: The study included 13 patients meeting clinical and biochemical criteria for GLUT1 deficiency syndrome. SLC2A1 sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification were performed; exome sequencing was performed for patients with negative results. Results: Six patients presented the classic phenotype; 2 paroxysmal dyskinesia, 2 complex movement disorders, 2 early-onset absence seizures, and one presented drug-resistant childhood absence epilepsy. Six patients were positive for SLC2A1mutations; in the other 5, another genetic defect was identified. No significant differences were observed between the 2 groups for age of onset, clinical presentation, microcephaly, intellectual disability, or response to ketogenic diet. Patients ith SLC2A1 mutations presented more clinical changes in relation to diet (66.7% vs. 28.6% in the SLC2A1-negative group) and greater persistence of motor symptoms (66% vs. 28.6%); these differences were not statistically significant. Significant differences were observed for CSF glucose level (34.5 vs. 46 mg/dL, P = .04) and CSF/serum glucose ratio (0.4 vs. 0.48, P < .05). [...] (AU)

Granulomatosis broncocéntrica como expresión de toxicidad pulmonar por lamotrigina / Bronchocentric granulomatosis as expression of pulmonary toxicity by lamotrigine

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Inducción de crisis de ausencia atípica durante el tratamiento con perampanel / Induced atypical absence seizures during treatment with perampanel

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Epilepsia ausencia infantil. Pronóstico a largo plazo / Long-term prognosis of childhood absence epilepsy

Introducción: La epilepsia ausencia infantil (EAI) se considera una forma de epilepsia de fácil control farmacológico solo si se emplean criterios estrictos para la clasificación de los pacientes. Supone el 10% de las epilepsias infantiles de inicio antes de los 15 años y es más frecuente en niñas escolares. El objetivo es conocer la evolución a largo plazo de los pacientes atendidos en la etapa infantil con EAI empleando los criterios de Loiseau y Panayiotopoulos Métodos: Estudio retrospectivo de 69 pacientes con EAI con edad actual mayor de 11 años, realizado mediante revisión de historias clínicas, EEG y cuestionario telefónico. Resultados: Cumplieron los criterios de Loiseau y Panayiotopoulos 52 pacientes, edad actual media 17,61 años. Relación mujeres/hombres: 1,65/1; edad de inicio media: 6 años y 2 meses; duración total de tratamiento media: 3 años y 9 meses; antecedentes familiares de epilepsia: 30,8%; antecedentes personales de crisis febriles: 7,7%; tipo de ausencias: simples 73,5%, complejas: 26,5%; respuesta al primer tratamiento: ácido valproico 46,3% o ácido valproico con etosuximida simultáneos 90,9%; respuesta al segundo tratamiento (etosuximida o lamotrigina) 84,2%; crisis tras supresión de tratamiento: 4%; pacientes en remisión terminal: 78,8%; necesidad de apoyo psicopedagógico: 25%. Conclusiones: Nuestros datos muestran la utilidad de clasificar a los pacientes utilizando criterios estrictos ya que el pronóstico de las crisis del síndrome de EAI puro es excelente. Encontramos que la tasa de recaídas ha sido muy baja. A pesar del favorable pronóstico en cuanto al control de crisis necesitan apoyos psicopedagógicos en un alto porcentaje

Introduction: Childhood absence epilepsy (CAE) is considered easily manageable with medication provided that a strict patient classification system is employed. It accounts for 10% of all childhood epilepsy cases starting before the age of 15 and it is most frequent in school-aged girls. The aim of this study is to analyse long-term outcomes of patients diagnosed with CAE according to the Loiseau and Panayiotopoulos criteria and treated during childhood. Methods: We conducted a retrospective study including 69 patients with CAE who are currently older than 11; data were gathered from medical histories, EEG records, and telephone questionnaires. Results: 52 patients met the Loiseau and Panayiotopoulos criteria. Mean age is now 17.16 years. Female-to-male ratio was 1.65:1; mean age at onset was 6 years and 2 months; mean duration of treatment was 3 years and 9 months. A family history of epilepsy was present in 30.8% of the patients and 7.7% had a personal history of febrile convulsions. Absence seizures were simple in 73.5% of the patients and complex in 26.5%. Response rates to first-line treatment were as follows: valproic acid, 46.3%; and valproic acid plus ethosuximide, 90.9%. The rate of response to second-line therapy (ethosuximide or lamotrigine) was 84.2%; 4% of the patients experienced further seizures after treatment discontinuation, 78.8% achieved seizure remission, and 25% needed psychological and academic support. Conclusions: Our data show that epileptic patients should be classified according to strict diagnostic criteria since patients with true CAE have an excellent prognosis. The relapse rate was very low in our sample. Despite the favourable prognosis, psychological and academic support is usually necessary

Sobre la dificultad diagnóstica de las ausencias en el adulto / Difficulties in diagnosing absence seizures in adults

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Ausencias sintomáticas, la etiología menos conocida de las crisis de ausencia / Symptomatic absence seizures, the least known causation of absence seizures

Introducción. Las crisis de ausencia son el paradigma de las crisis generalizadas idiopáticas de la infancia según la clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia de 1981. A pesar de que las ausencias son mayoritariamente de origen idiopático, existen ausencias sintomáticas, que suponen un 10% de los casos de ausencia. Se piensa que una patología estructural puede favorecer la aparición de ausencias en individuos genéticamente predispuestos. Casos clínicos. Se presentan dos pacientes con crisis de ausencia sintomáticas de inicio en la infancia. El primero muestra un daño talámico de origen perinatal, y el segundo, un déficit del transportador de glucosa cerebral. Conclusión. Existe un porcentaje de las crisis de ausencia en la infancia que presenta un origen sintomático. Este hecho ocurre con mayor frecuencia en niños que presentan otros tipos de epilepsia, daños cerebrales focales o difusos, y en las ausencias que comienzan de forma precoz (AU)

Introduction. According to the 1981 International League Against Epilepsy classification, absence seizures are the paradigm of idiopathic generalised seizures of childhood. Although absences are mainly of an idiopathic origin, there are also symptomatic absences, which account for 10% of all cases of absences. It is thought that a structural pathology can favour the appearance of absences in genetically predisposed individuals. Case reports. We report the cases of two patients with symptomatic absence seizures of childhood onset. The first presented thalamic damage of a perinatal origin and the second had glucose transporter deficiency in the brain. Conclusion. A percentage of absence seizures in childhood are of a symptomatic origin. This occurs more frequently in children who present other types of epilepsy, focal or diffuse brain damage, and in early-onset absences (AU)

Clasificación de las epilepsias generalizadas idiopáticas en mayores de 16 años / Classification of idiopathic generalised epilepsies in patients over 16 years of age

Introducción. Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) son un conjunto de síndromes electroclínicos con distintos fenotipos. Nuestro objetivo es analizar dichos fenotipos en pacientes mayores de 16 años. Pacientes y métodos. Analizamos retrospectivamente una serie de pacientes con EGI. Los clasificamos en epilepsia de ausencias infantil (EAI), epilepsia de ausencias juvenil (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), epilepsia con crisis tonicoclónicas sólo (ECTC), epilepsia con ausencias y mioclonías palpebrales (EAM) y epilepsia fotogénica pura (EF). Resultados. Incluimos 308 pacientes, mayoritariamente mujeres (56,8%). La EMJ fue más prevalente (40,9%), seguida de la ECTC (30%), la EAJ (10%), la EAM (8,7%), la EAI (7,7%) y la EF (1,6%). Los tipos de crisis que presentaron más pacientes fueron las tonicoclónicas (89,6%), las mioclónicas (45,4%), las ausencias (31,4%), las crisis reflejas (13,3%), las mioclonías palpebrales (12,6%), las crisis psicógenas no epilépticas (3,6%) y el estado epiléptico (1,9%). Todos tenían descargas punta-onda generalizada en el electroencefalograma (EEG). El 19,2% presentó descargas asimétricas y el 28,2%, respuesta fotoparoxística. Observamos diferencias entre síndromes en politerapia (p < 0,0001), retirada de tratamiento (p = 0,01) y estar libres de crisis por encima de los 50 años (p = 0,004). Conclusiones. La EMJ fue la EGI más frecuente. Las crisis tonicoclónicas generalizadas fueron el tipo de crisis que presentaron más pacientes, seguidas de las mioclónicas, las ausencias y las crisis reflejas. El EEG mostró en más de una cuarta parte de los pacientes una respuesta fotoparoxística, y en uno de cada cinco, anomalías asimétricas. Se observaron diferencias según el síndrome en politerapia, persistencia de crisis y retirada de tratamiento (AU)

Introduction. Idiopathic generalised epilepsies (IGE) are a set of electroclinical syndromes with different phenotypes. Our aim is to analyse those phenotypes in patients over 16 years of age. Patients and methods. We conducted a retrospective analysis of a series of patients with IGE. They were classified as childhood absence epilepsy (CAE), juvenile absence epilepsy (JAE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), epilepsy with tonicclonic seizures only (TCSE), epilepsy with eyelid myoclonias and absences (EMA) and pure photogenic epilepsy (PE). Results. We included 308 patients, the majority females (56.8%), in our study. JME was the most prevalent (40.9%), followed by TCSE (30%), JAE (10%), EMA (8.7%), CAE (7.7%) and PE (1.6%). The types of seizures presented by the most patients were tonic-clonic (89.6%), myoclonic (45.4%), absence (31.4%), reflex seizures (13.3%), eyelid myoclonias (12.6%), non-epileptic psychogenic seizures (3.6%) and status epilepticus (1.9%). They all had generalised spike-and-wave discharges in the electroencephalogram (EEG). 19.2% presented asymmetrical discharges and 28.2% showed a photoparoxysmal response. We observed differences between syndromes in polytherapy (p < 0.0001), withdrawal of therapy (p = 0.01) and being seizure-free beyond the age of 50 (p = 0.004). Conclusions. JME was the most frequent. Generalised tonic-clonic seizures were the type of seizures presented by the most patients, followed by myoclonic, absent and reflex seizures. The EEG showed a photoparoxysmal response in over a quarter of the patients, and one in five displayed asymmetrical anomalies. Differences were observed according to the syndrome in polytherapy, persistence of seizures and withdrawal of treatment (AU)

Aptitudes de aprendizaje y desempeño escolar en niños y jóvenes con epilepsia ausencia / Learning skills and academic performance in children and adolescents with absence epilepsy

Introducción: Aunque se describen desórdenes cognitivos y trastornos del aprendizaje en pacientes que presentan epilepsia, son pocos los trabajos que estudian trastornos específicos como la epilepsia ausencia. El objetivo del presente trabajo fue evaluar las características escolares y las aptitudes del aprendizaje en niños y jóvenes que presentan epilepsia ausencia. Métodos: Investigación observacional analítica de casos y controles. Los casos fueron escogidos en la consulta de la Liga Central contra la Epilepsia de Bogotá. Los controles se seleccionaron de un colegio privado y fueron pareados con los casos por edad, grado escolar y sexo. Se evaluaron la historia clínica, la frecuencia de las crisis, el tratamiento farmacológico, el desempeño académico. Las aptitudes escolares se estudiaron por medio de la Batería de Aptitudes Diferenciales y Generales (BADyG). Los datos fueron analizados por medio del test T de Student. Resultados: La muestra estuvo conformada por 19 casos y 19 controles entre los 7 y 16 años. Quince pacientes se encontraban controlados, todos habían recibido medicación antiepiléptica y el 78,9% se encontraba con tratamiento activo. Aunque los casos presentaron mayores fallas académicas, más incidencia en pérdidas de grado y mayores intervenciones terapéuticas que los controles, no hubo diferencias significativas. Igualmente no hubo diferencias en la prueba de BADyG, salvo en la subprueba de memoria inmediata en la que los casos tuvieron resultados superiores (p = 0,0006). Conclusión: Los niños con epilepsia ausencia tratados farmacológicamente y controlados en lo que se refiere a crisis tienen las aptitudes y competencias académicas que corresponden normalmente a su edad

Introduction: Although cognitive and learning disorders have been described in patients with epilepsy, very few studies focus on specific disorders such as absence epilepsy. The aim of this study was to evaluate learning skills and academic performance in children and adolescents with absence epilepsy. Methods: Observational case-control study. Cases were chosen from the Central League against Epilepsy's clinic in Bogotá, Colombia. Controls were selected from a private school and matched with cases by age, school year, and sex. Medical history, seizure frequency, antiepileptic treatment, and academic performance were assessed. Academic abilities were tested with Batería de Aptitudes Diferenciales y Generales (BADyG) (a Spanish-language test of differential and general aptitudes). Data were analysed using Student t-test. Results: The sample consisted of 19 cases and 19 controls aged between 7 and 16. In 15 patients, seizures were controlled; all patients had received antiepileptic medication at some point and 78.9% were actively being treated. Although cases had higher rates of academic failure, a greater incidence of grade retention, and more therapeutic interventions than controls, these differences were not significant. Similarly, there were no significant differences on the BADyG test, except for the immediate memory subcategory on which cases scored higher than controls (P = .0006). Conclusion: Children treated pharmacologically for absence epilepsy, whose seizures are controlled, have normal academic abilities and skills for their age

Tratamiento de los trastornos de la marcha en la enfermedad de Parkinson / Treatment of gait disorders in Parkinson's disease

Se observa un interés creciente por el estudio de los síntomas extranígricos de la enfermedad de Parkinson, como las alteraciones de la marcha, que conllevan una importante disminución de la calidad de vida. La marcha es un proceso complejo cuya afectación puede explicarse por la suma de elementos como hipocinesia, asimetría en el movimiento de ambos hemicuerpos, disfunción ejecutiva, alteraciones en la sensibilidad propioceptiva, factores ambientales y emocionales. En la regulación de la marcha y la postura están implicadas diversas estructuras cerebrales y neurotransmisores que en la enfermedad de Parkinson tienen alterada su activación. En las fases iniciales los trastornos de la marcha son controlados aceptablemente con fármacos dopaminérgicos pero la respuesta a estos medicamentos no es satisfactoria en fases avanzadas, lo cual ha llevado a investigar sustancias con otros mecanismos de acción (metilfenidato, dihidroxifenilserina, anticolinesterásicos, memantina, inhibidores selectivos de los receptores de serotonina, entre otros) y tratamientos no farmacológicos como cirugía (estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico y del pedunculopontino), fisioterapia y acupuntura (AU)

There is currently a growing interest in the study of the extra-nigral symptoms of Parkinson's disease, such as gait disorders, which result in an important reduction in quality of life. Walking is a complex process and the problems affecting it can be explained by the sum of elements like hypokinesia, asymmetry in the movement of the two halves of the body, executive dysfunction, alterations affecting proprioceptive sensitivity, and environmental and emotional factors. The activation of a number of different brain structures and neurotransmitters involved in the regulation of gait and posture is altered in Parkinson's disease. In the early phases gait disorders are controlled to an acceptable extent with dopaminergic drugs, but the response to these agents is not satisfactory in advanced phases. This has led researchers to look for substances with other mechanisms of action (methylphenidate, dihydroxyphenylserine, anticholinesterases, memantine and selective serotonin receptor inhibitors, among others) and non-pharmacological treatments such as surgery (deep brain stimulation of the subthalamic nucleus and of the pedunculopontine), physiotherapy and acupuncture (AU)

Epilepsia generalizada idiopática con ausencias típicas tratada con ácido valproico: alteraciones neuropsicológicas / Idiopathic generalized epilepsies with absence seizures with valproic acid treatment: neuropsychological disorders

Objetivo. Investigar el perfil neuropsicológico de niños con crisis de ausencias típicas tratados con ácido valproico. Sujetos y métodos. Se compara una muestra de 34 niños (14 niños y 20 niñas) de 7 a 12 años con diagnóstico de ausencias típicas en tratamiento con ácido valproico (dosis media 30 mg/kg/día) con un grupo de referencia (28 niños sin problemas neurológicos). El perfil neuropsicológico se estima mediante la escala de inteligencia Wechsler para niños revisada y la batería neuropsicológica de Luria-diagnóstico neuropsicológico infantil. Resultados. Los niños con crisis de ausencias típicas con ácido valproico presentan un cociente intelectual verbal significativamente menor que los niños del grupo de referencia, aunque el cociente intelectual manipulativo y el total no difieren significativamente; un perfil neuropsicológico con puntuaciones significativamente menores que el grupo de referencia en todas las áreas, excepto en regulación verbal, cinestesia y estereognosia, percepción visual, comprensión simple y comprensión gramatical; un deterioro importante en memoria lógica, memoria inmediata, aritmética, estructura numérica, lectura, escritura, denominación y articulación; un déficit mnésico global, especialmente en memoria remota, memoria visual inmediata, memoria inmediata y memoria lógica; y alteraciones atencionales importantes. Conclusiones. Debemos considerar el perfil neuropsicológico alterado con la finalidad de programar tratamientos neuropsicológicos y rehabilitación de la memoria y la atención. Por ello, reivindicamos la necesidad de dotar las consultas de neuropediatría con neuropsicólogos que garanticen el análisis sistemático de las dificultades cognitivas y neuropsicológicas tanto en el momento del diagnóstico de la epilepsia como en su seguimiento, así como el apoyo escolar de estos pacientes (AU)

Aim. To analyze the neuropsychological profile of children with absence seizures treated with valproate. Subjects and methods. Sample of 34 children from 7 to 12 years with absence seizures treated with valproate (median dose: 30 mg/kg/day) and 28 controls. We get the neuropsychological profile by applying the Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised (WISC-R) and Luria-DNI Battery. Results. Children with absence seizures manifest verbal IQ significantly lower (p < 0.05) than the control group but within normal. The neuropsychological profile Luria-DNI is significantly lower (p < 0.05) than the control group in all areas except in regulation verbal, kinesthetic, visual perception, comprehension and understanding simple grammar. This is a serious deterioration profile in the areas of logical memory, short-term memory, arithmetic, numerical structure, reading, writing, naming, and articulation. Children with absence seizures have a significant memory deficit. Memory profile measured with the Luria-DNI Battery and the WISC-R appears generally deteriorated when compared with the control group (p < 0.001) although there is a paradoxical preservation of shape memory. The short-term auditory and visual memory and logical memory are particularly affected. In the epileptic group, the attentional profile (estimated by the ‘third factor of the WISC-R’) is generally deteriorated when compared with the control group. Conclusions. We consider in children with this diagnosis and treatment, the neuropsychological profile described to strengthen deficient neuropsychological and psychoeducational areas. Above, we claim the need, in the consultations of neuropediatrics, the neuropsychlogists to ensure the systematic analysis of neuropsychological and cognitive difficulties both at the time of the diagnosis and follow-up of epilepsy (AU)

Pronóstico a largo plazo de la epilepsia ausencia juvenil / Long term prognosis of juvenile absence epilepsy

Introducción: La epilepsia ausencia juvenil (EAJ) es un tipo de epilepsia generalizada idiopática que se caracteriza por la presencia de crisis de ausencia (CA) que comienzan en la adolescencia, con un EEG típico de punta-onda generalizada, y que puede acompañarse de mioclonías y crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG). El pronóstico a largo plazo es incierto. Material y métodos: Seleccionamos de manera retrospectiva todos los pacientes que cumplían los criterios diagnósticos de EAJ de la ILAE 1989, analizamos las variables clínicas, el tratamiento farmacológico, el estar libre de crisis y la posibilidad de retirar el tratamiento. Resultados: Encontramos 21 pacientes, 17 mujeres y 4 varones, el 86% presentó también CTCG y el 14% mioclonías. La edad de inicio de las CA fue de 17 años (rango: 10-44). Cuatro pacientes comenzaron con CA en la edad adulta. El seguimiento medio fue de 25 años (intervalo: 10-43). El 90% recibió tratamiento con valproato y el 62% requirió politerapia. El 43% de los pacientes están actualmente libres de crisis, aunque todos ellos en tratamiento farmacológico. Todos los intentos de retirar la medicación fracasaron, pese a largos períodos sin crisis.Conclusiones: Menos de la mitad de los pacientes con EAJ están libres de crisis. El tratamiento antiepiléptico es necesario durante toda la vida a pesar de largos períodos de remisiones (AU)

Introduction: Juvenile absence epilepsy (JAE) is a generalized form of epilepsy, characterizedby absence seizures (AS) initiated in adolescence, with a typical EEG showing generalized spikewavedischarges. Apart from absences, other seizure types may be observed such as myocloniaand generalized tonic-clonic seizures (GTCS). Its long-term prognosis is uncertain Material and methods: We retrospectively selected all patients who met the 1989 ILAE diagnostic criteria for JAE. We analysed clinical variables, pharmacological treatment, and seizure remission with medical treatment and seizure relapse after stopping medical treatment. Results: We identified 21 patients, 17 women and 4 men, 86% of whom had suffered GTCS and 14% myoclonias. Mean age at AS onset was 17 years old (range 10-44), 4 patients debuted with AS in adulthood. Mean follow up duration was 25 years (range 14-43). Ninety per cent of the patients were treated with valproate and 62% needed polytherapy. Currently 43% have achieved seizure freedom under medical treatment. All attempts to stop treatment failed, in some cases after long periods of seizure remission. Conclusions: Less than fifty per cent of patients with JAE achieve remission, antiepileptictreatment is mandatory during all life, despite having long periods of remission (AU)

Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo / Lennox-Gastaut syndrome in Spain: a descriptive retrospective epidemiological study

Introducción. El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es uno de los síndromes epilépticos más graves de la infancia. Se caracteriza por la presencia de varios tipos de crisis, un trazado electroencefalográfico característico y la frecuente asociación de retraso mental. No existen datos precisos sobre la epidemiología del SLG en España. Objetivo. Describir el perfil epidemiológico del SLG en España. Pacientes y métodos. Estudio epidemiológico retrospectivo de una serie de 331 pacientes con SLG procedentes de 50 hospitales españoles. Se consideraron casos de SLG aquellos pacientes que tenían al menos dos de los tres tipos de crisis características del SLG (crisis tónicas axiales, ausencias atípicas y crisis atónicas) junto con actividad intercrítica difusa de punta-onda lenta (< 3 Hz) en el electroencefalograma en vigilia. Resultados. La edad media de los pacientes fue de de 18,2 ± 13,5 años. El 62% eran varones y el 97% tenía retraso cognitivo. El 54% de los casos fue de etiología sintomática. Los tipos de crisis más frecuentes fueron las tónicas axiales (89%), seguidas de las ausencias atípicas (84%) y las crisis atónicas (69%). El 99% de los pacientes fue tratado con politerapia, siendo los fármacos más frecuentemente empleados el ácido valproico, la lamotrigina y el topiramato. Conclusiones. Los resultados del estudio son consistentes con los de estudios previos realizados en poblaciones de características similares. El elevado porcentaje de pacientes con SLG con retraso cognitivo condiciona en esta encefalopatía epiléptica una gran repercusión, tanto familiar como social (AU)

Introduction. Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is one of the most severe epileptic syndromes in childhood. It is characterised by the presence of several types of seizures, a characteristic electroencephalographic trace and its frequent association with mental retardation. There are no accurate data on the epidemiology of LGS in Spain. Aim. To describe the epidemiological profile of LGS in Spain. Patients and methods. We conducted a retrospective epidemiological study of a series of 331 patients with LGS from 50 Spanish hospitals. Patients were considered to be cases of LGS if they had at least two of the three types of seizures that characterise LGS (axial tonic seizures, atypical absences and atonic seizures) and displayed slow diffuse intercritical spikewave activity (< 3 Hz) in the electroencephalogram in wakefulness. Results. The mean age of the patients was 18.2 ± 13.5 years. Of the total sample, 62% were males and 97% had cognitive retardation. And 54% of cases had a symptomatic aetiology. The most frequent types of seizures were axial tonic (89%), followed by the atypical absent type (84%) and atonic seizures (69%). In all, 99% of patients were treated with polytherapy, the most commonly used drugs being valproic acid, lamotrigine and topiramate. Conclusions. The results of the study are in line with those from previous analyses carried out in populations with similar characteristics. The high percentage of LGS patients with cognitive retardation in this epileptic encephalopathy results in important family and social repercussions (AU)

Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo / Lennox-Gastaut syndrome in Spain: a descriptive retrospective epidemiological study

Introducción. El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es uno de los síndromes epilépticos más graves de la infancia. Se aracteriza por la presencia de varios tipos de crisis, un trazado electroencefalográfico característico y la frecuente asociación de retraso mental. No existen datos precisos sobre la epidemiología del SLG en España. Objetivo. Describir el perfil epidemiológico del SLG en España. Pacientes y métodos. Estudio epidemiológico retrospectivo de una serie de 331 pacientes con SLG procedentes de 50 hospitales españoles. Se consideraron casos de SLG aquellos pacientes que tenían al menos dos de los tres tipos de crisis características del SLG (crisis tónicas axiales, ausencias atípicas y crisis atónicas) junto con actividad intercrítica difusa de punta-onda lenta (< 3 Hz) en el electroencefalograma en vigilia. Resultados. La edad media de los pacientes fue de de 18,2 ± 13,5 años. El 62% eran varones y el 97% tenía retraso cognitivo. El 54% de los casos fue de etiología sintomática. Los tipos de crisis más frecuentes fueron las tónicas axiales (89%), seguidas de las ausencias atípicas (84%) y las crisis atónicas (69%). El 99% de los pacientes fue tratado con politerapia, siendo los fármacos más frecuentemente empleados el ácido valproico, la lamotrigina y el topiramato. Conclusiones. Los resultados del estudio son consistentes con los de estudios previos realizados en poblaciones de características similares. El elevado porcentaje de pacientes con SLG con retraso cognitivo condiciona en esta encefalopatía epiléptica una gran repercusión, tanto familiar como social (AU)

Introduction. Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is one of the most severe epileptic syndromes in childhood. It is characterised by the presence of several types of seizures, a characteristic electroencephalographic trace and its frequent association with mental retardation. There are no accurate data on the epidemiology of LGS in Spain. Aim. To describe the epidemiological profile of LGS in Spain. Patients and methods. We conducted a retrospective epidemiological study of a series of 331 patients with LGS from 50 Spanish hospitals. Patients were considered to be cases of LGS if they had at least two of the three types of seizures that characterise LGS (axial tonic seizures, atypical absences and atonic seizures) and displayed slow diffuse intercritical spikewave activity (< 3 Hz) in the electroencephalogram in wakefulness. Results. The mean age of the patients was 18.2 ± 13.5 years. Of the total sample, 62% were males and 97% had cognitive retardation. And 54% of cases had a symptomatic aetiology. The most frequent types of seizures were axial tonic (89%), followed by the atypical absent type (84%) and atonic seizures (69%). In all, 99% of patients were treated with polytherapy, the most commonly used drugs being valproic acid, lamotrigine and topiramate. Conclusions. The results of the study are in line with those from previous analyses carried out in populations with similar characteristics. The high percentage of LGS patients with cognitive retardation in this epileptic encephalopathy results in important family and social repercussions (AU)

Estado de mal epiléptico no convulsivo secundario a hemorragia subaracnoidea como forma de presentación de una angiopatía amiloide cerebral / Non-convulsive status epilepticus secondary to subarachnoid haemorrhage as the presenting symptom of a cerebral amyloid angiopathy

Introducción. La angiopatía amiloide cerebral es una causa frecuente de enfermedad cerebrovascular hemorrágica en mayores de 65 años y, en ocasiones, la sintomatología inicial puede ser de tipo epiléptico. Caso clínico. Mujer de 62 años de edad sin antecedentes de interés que ingresa por estado de mal no convulsivo con sintomatología de desconexión del medio, alucinaciones auditivas y apraxia ideomotora, con aparición de descargas periódicas lateralizadas epileptiformes en la región parietooccipital derecha en el electroencefalograma. La resonancia con secuencia de susceptibilidad magnética mostró una hemorragia subaracnoidea focal subaguda en la región parietotemporal derecha y microsangrados corticosubcorticales en distintos estadios evolutivos compatibles con angiopatía amiloide cerebral. Se realizó una tomografía computarizada por emisión de fotón único crítica que mostró una área de hiperperfusión en la misma región. Se inició tratamiento antiepiléptico con resolución clínica, neurofisiológica y gammagráfica. Conclusión. Se presenta un caso clínico con estado de mal no convulsivo como manifestación inicial de angiopatía amiloide cerebral, se señala la utilidad de las secuencias de susceptibilidad magnética de la resonancia y se discute la fisiopatogenia de las descargas periódicas lateralizadas epileptiformes como elemento de actividad epiléptica (AU)

Introduction. Cerebral amyloid angiopathy is a frequent cause of haemorrhagic cerebrovascular disease in persons over the age of 65 and, sometimes, the initial symptoms can be epilepsy-like. Case report. A 62-year-old female with no relevant past history who was admitted to hospital due to non-convulsive status epilepticus, auditory hallucinations and ideomotor apraxia; an electroencephalogram performed on the patient revealed periodic lateralised epileptiform discharges in the right parietooccipital region. Susceptibility-weighted magnetic resonance imaging showed a sub-acute focal subarachnoid haemorrhage in the right parietotemporal region and cortico-subcortical microbleeding in different stages of the progression of the disease that were compatible with cerebral amyloid angiopathy. A critical simple single-photon emission tomography scan was performed and findings revealed an area of hyperperfusion in the same region. Antiepileptic treatment was established with clinical, neurophysiological and scintigraphic resolution. Conclusions. The article reports a case with non-convulsive status epilepticus as the initial symptom of cerebral amyloid angiopathy. It also highlights the usefulness of sequences of susceptibility-weighted magnetic resonance imaging and the physiopathogenesis of periodic lateralised epileptiform discharges as an element of epileptic activity is discussed (AU)

Réplica. Ausencias y ‘pseudoausencias’ frontales / Frontal absences and ‘pseudo-absences’. Reply

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Ausencias frontales: presentación de un caso / Frontal absences: a case report

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Epilepsia infantil en Navarra / Epilepsy in children in Navarre

Fundamento. Calcular la incidencia anual de epilepsia, así como la distribución relativa de los distintos tipos de epilepsias y síndromes epilépticos en la población infantil. Material y métodos. Se han registrado de manera prospectiva todos los pacientes menores de 15 años diagnosticados de epilepsia y residentes en Navarra entre enero de 2003 y diciembre de 2005. De cada paciente se recogieron datos epidemiológicos, clínicos y exámenes complementarios. Los criterios diagnósticos aplicados fueron los de la International League Againts Epilepsy (ILAE). Resultados. Fueron diagnosticados 142 casos nuevos de epilepsia (18 lactantes, 47 preescolares, 39 escolares y 38 adolescentes). La incidencia anual era de 62,1 casos por 100.000 (95% CI: 61,6-62,6), con una máxima incidencia en el primer año de vida (103,9/100.000) para luego ir disminuyendo gradualmente hasta la adolescencia (50,4/100.000). El 57% de los pacientes presentaban epilepsias focales, el 41,5% generalizadas y el 1,4% de localización indeterminada. En los lactantes, el síndrome de West (44,4%) y las epilepsias asociadas a síndromes específicos (27,7%) eran los síndromes epilépticos más prevalentes. En los preescolares, lo eran las epilepsias focales criptogénicas (25,5%) o sintomáticas (21,3%). En los escolares, las epilepsias focales idiopáticas (25,6%) o criptogénicas (20,5%) y las ausencias (17,9%). Y en los adolescentes, las epilepsias focales criptogénicas (21,1%) o idiopáticas (18,4%). Conclusiones. La incidencia anual de la epilepsia infantil en nuestro medio coincide con la descrita en los países occidentales (62,1 casos/100.000). Los datos publicados respecto a la frecuencia relativa de las epilepsias y síndromes epilépticos son muy discordantes, lo que advierte de la complejidad del diagnóstico sindrómico en la infancia y de la necesidad de aplicar criterios uniformes en orden a disponer de datos epidemiológicos válidos y comparables

epilepsy, as well as the relative distribution of the different epilepsies and epileptic syndromes in children. Material and methods. All incident cases of children living in Navarre below 15 years of age with a newly diagnosed epilepsy (years 2003 through 2005) have been registered in a prospective study. Epidemiological and clinical data and complementary studies were collected. ILAE guidelines for epidemiological studies were applied. Results. One hundred and forty two patients were diagnosed with child epilepsy (18 infants, 47 early children, 39 school children and 38 adolescents). The annual incidence rate was 62.1 cases per 100.000 (95% CI: 61.6-62.6), with a highest incidence rate during the first year of life (103.9 per 100.000). Fifty seven percent of the patients presented focal epilepsies, 41.5% generalized and 1.4% undetermined. In infants, West syndrome (44.4%), epilepsies associated to specific syndromes (27.7%) and focal symptomatic (11.1%) were the most prevalent epileptic syndromes. In early childhood, the main syndromes were focal symptomatic (21.3%) or cryptogenic epilepsies (25.5%). In schoolchildren, focal idiopathic (25.6%) and cryptogenic epilepsies (20.5%). And, in adolescents, focal cryptogenic (21.1%) and idiopathic epilepsies (18.4%). Conclusions. The annual incidence rate of child epilepsy in Navarre shows a similar rate as described for other western countries, with the highest incidence rate during the first year of life, diminishing gradually until adolescence. Published data concerning relative frequency of epilepsy and epileptic syndromes are quite discordant. The difficulties in establishing a syndromic diagnosis require the application of uniform criteria in order to obtain valid and comparable epidemiological information

Enuresis asociada a crisis de ausencia / Enuresis associated with petit mal seizures

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Ausencias típicas: características epidemiológicas, clínicas y evolutivas / Typical absence seizure: Epidemiological and clinical characteristics and outcome

Objetivo Analizar las características epidemiológicas, clínicas y evolutivas de las ausencias típicas en la edad pediátrica para facilitar su sospecha diagnóstica en la práctica clínica diaria. Pacientes y métodos Se han revisado 51 historias clínicas de pacientes con ausencias típicas, y se han recogido las características epidemiológicas y clínicas, exploraciones complementarias y datos evolutivos. Los criterios diagnósticos aplicados fueron los de la International League Againts Epilepsy. Resultados En el 51 % de los casos eran ausencias simples y el 49 %, complejas. El 70,6 % fueron diagnosticados en edad escolar, con mayor prevalencia del sexo femenino (72,5 %). La edad media de diagnóstico era 7,5 ± 2,7 años. En el 80 % las crisis eran pluricotidianas, con una duración media de 12 s. El 19,6 % referían deterioro del rendimiento escolar. En el 84,3 % el electroencefalograma (EEG) ictal mostraba ráfagas generalizadas de complejos punta-onda a 3 Hz. La hiperventilación era positiva en el 98 %, y la estimulación luminosa intermitente en el 15,7 %. El 84,3 % fueron controladas con valproato sódico (dosis media: 26 mg/kg/día). En 43 casos se retiró la medicación (tiempo medio: 3,3 ± 0,6 años) y tras un seguimiento medio de 3,5 años han recaído 3 pacientes (7 %). Conclusiones Las ausencias constituyen un tipo de crisis epiléptica relativamente frecuente en la edad pediátrica, especialmente en la edad escolar, que pueden pasar inadvertidas, condicionar el rendimiento académico y con una excelente respuesta terapéutica. No obstante, como podrían ser la expresión inicial de distintos síndromes epilépticos es prioritario un control evolutivo riguroso de estos pacientes

Objective To analyze the epidemiological and clinical characteristics and outcome of absence epilepsy in the pediatric age group with the aim of facilitating its diagnosis in clinical practice. Patients and methods Information on epidemiological and clinical characteristics, complementary investigations, and outcome was collected from the medical records of 51 children with absence epilepsy. The criteria defined by the International League Against Epilepsy (ILAE) were used in the diagnosis. Results Fifty-one percent of the patients had simple absence seizures and 49 % had complex absence seizures. A total of 70.6 % of the patients were school-aged children and the prevalence was greater among girls (72.5 %). The mean age at onset was 7.5 ± 2.7 years. In 80 %, there were multiple seizures per day with a mean duration of 12 seconds. School performance was impaired in 19.6 %. Ictal electroencephalogram showed generalized 3 Hz spike and slow wave complexes in 84.3 %. Hyperventilation was positive in 98 %, and intermittent photic stimulation was positive in 15.7 %. The seizures were controlled by sodium valproate (mean dosage: 26 mg/kg/day) in 84.3 % of the patients. In 43 patients antiepileptic drugs were withdrawn (mean duration: 3.3 ± 0.6 years) but 3 patients relapsed. Conclusions Typical absences are a common type of epilepsy in the pediatric age group and generally begin in school-aged children. Absences may be difficult to detect and can impair learning. Treatment response is excellent. Nevertheless, because absences may be the first manifestation of severe forms of epilepsy syndromes, strict follow-up of these patients is essential

Epilepsia con ausencias. Revisión de nuestra experiencia de 14 años / Absence epilepsy. A review of our 14 years experience

Introducción. La epilepsia con ausencias (EA), propia de las edades pediátricas, se caracteriza por episodios de disminución de la conciencia acompañados de punta onda rápida generalizada en el electroencefalograma. Pacientes y métodos. Niños con EA de la base de datos de Neuropediatría desde mayo de 1990 hasta mayo de 2004. Se han revisado las historias clínicas y se ha contactado telefónicamente con los casos que ya no se controlaban. Resultados. De 7.562 pacientes valorados en el período de estudio, figuran 757 pacientes (10%) con epilepsia y 49 casos de EA (6,47% del total de las epilepsias): 29 mujeres (59,2%) y 20 varones (40,8%). La edad media en el momento de la primera consulta era de 7,93 años (rango entre 3 años y 10 meses y 13 años y 6 meses). El tiempo medio de seguimiento entre la primera visita y la última actualización de datos es de 5,3 años (rango entre 10 días y 13 años y 2 meses). Sólo persisten ausencias en dos niñas, en tratamiento. Hay 42 niños que llevan más de seis meses sin ausencias, 16 con tratamiento y 26 sin tratamiento; 21 niños llevan más de cuatro años sin ausencias y no están con tratamiento. 12 niños presentan dificultades escolares. Conclusiones. La EA es de fácil diagnóstico y, habitualmente, buena respuesta terapéutica, con monoterapia o, en algunos casos, la asociación de dos antiepilépticos. Un estrecho control inicial por expertos en su manejo evita la persistencia de las ausencias durante períodos prolongados. Deben vigilarse disfunciones psicosociales y de aprendizaje que se asocian en algunos casos (AU)

Introduction. Absence epilepsy (AE), typically occurring at the paediatric age, is characterised by episodes of diminished consciousness accompanied by a generalised rapid spike-wave in electroencephalogram recordings. Patients and methods. Our study involved children with AE from the Neuropaediatrics database between May 1990 and May 2004. Patient records were reviewed and cases no longer controlled were contacted by telephone. Results. Of a total of 7,562 patients surveyed in the period under study, 757 subjects (10%) had epilepsy and there were 49 cases of AE (6.47% of the total number of cases of epilepsy): 29 were females (59.2%) and 20 were males (40.8%). Mean age at the time of the first visit was 7.93 years (ranging between 3 years and 10 months and 13 years and 6 months). The average follow-up time between the first visit and the last time information was updated was 5.3 years (ranging between 10 days and 13 years and 2 months). Only two females, receiving treatment, still have absences. 42 children have been without absences for more than six months, 16 with treatment and 26 without therapy; 21 children have been without absences for over four years and are not under treatment. 12 have problems at school. Conclusions. AE is easy to diagnose and usually responds well to treatment either as monotherapy or, in some cases, in association with two antiepileptic agents. Strict initial control by experts in its management prevents absences from continuing over long periods of time. The psychosocial and learning dysfunctions that are associated in some cases require close attention (AU)