Transurethral resection of the prostate syndrome:a case report / Síndrome pós ressecção transuretral da próstata: caso clínico

Transurethral resection of the prostate syndrome is a systemic complication caused by excessive absorption of hypotonic electrolyte-free irrigation fluids, that results in hypervolemia, acute dilutional hyponatremia and consequent neurologic and cardiovascular disturbances, that can range from nausea, vomiting, altered mental status and hypertension, to convulsions, visual disturbances, hypotension, pulmonary edema, cardiac arrest, coma and death. It may occur as early as 15 minutes after resection starts or as late as 24 hours after surgery. The majority of cases published describe the occurrence of the syndrome during surgery, in patients under general anesthesia, being the neurologic manifestations masked and the cardiovascular signs predominant. We describe a case diagnosed in the emergency room, that occurred several hours after surgery and presented mostly with neurologic signs. Immediate and aggressive treatment of acute hyponatremia is a major cornerstone of this syndrome management

O síndrome pós-ressecção transuretral da próstata é uma complicação sistémica deste procedimento, secundário à absorção excessiva de fluidos de irrigação hipotónicos utilizados, com desenvolvimento consequente de hipervolémia e hiponatrémia dilucional aguda que, por sua vez, conduzem a distúrbios neurológicos e cardiovasculares: desde náuseas, vómitos, alterações da consciência e hipertensão arterial, até convulsões, alterações visuais, hipotensão, edema pulmonar agudo, paragem cardio-respiratória, coma e morte. Pode desenvolver-se logo após os primeiros 15 minutos da cirurgia ou até 24 horas da mesma. A maioria dos casos publicados descrevem a ocorrência do síndrome ainda durante a cirurgia, em doentes anestesiados, motivo pelo qual se verifica um predomínio da clínica cardiovascular, estando os sintomas neurológicos mascarados. Os autores descrevem um caso diagnosticado no serviço de urgência, que ocorreu diversas horas após a cirurgia e com manifestações predominantemente neurológicas. O tratamento imediato e agressivo da hiponatrémia aguda é primordial na abordagem deste síndrome

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Análisis del impacto familiar y necesidades del síndrome de Dravet en España / Analysis of the family impact and needs of Dravet's syndrome in Spain

Introducción: El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica, iniciada en la infancia, con un gran impacto en la vida de los pacientes y los familiares. Actualmente se necesitan mejoras en su diagnóstico y tratamiento: existen dos fármacos aprobados para el tratamiento del SD en Europa, aunque hay nuevos tratamientos en desarrollo o en vías de comercialización próximamente. Objetivos: Comprender la situación del SD en España e identificar las oportunidades de mejora. Sujetos y métodos: Análisis de los datos de una macroencuesta europea en la que los cuidadores de pacientes con SD manifestaron su experiencia con la enfermedad. Resultados: Datos de 57 familias con hijos con SD (edad media: 9 años). El tiempo hasta el diagnóstico, generalmente tras otro erróneo (80%), se incrementa en los pacientes de mayor edad (el 80% de los adultos: retraso diagnóstico > 4 años). La demora induce un mayor uso de fármacos antiepilépticos contraindicados. Las crisis (87% de los casos; las más frecuentes, tonicoclónicas: 90%) y las hospitalizaciones (60% de los casos) continúan hasta la edad adulta. La gravedad de la enfermedad y el número de hospitalizaciones se correlacionan con el impacto en los cuidadores y la familia. La eficacia de los tratamientos y el futuro de los pacientes son las mayores preocupaciones. Conclusiones: Para mejorar el manejo y la calidad de vida de los pacientes con SD y los familiares, es necesario un diagnóstico temprano y la incorporación de nuevos tratamientos que ayuden al control de las crisis epilépticas y de las comorbilidades de la enfermedad

Introduction: Dravet's syndrome (DS) is an epileptic encephalopathy that starts in infancy and has an important impact on the lives of patients and their relatives. There is currently a need for improvement in diagnosis and treatment: two drugs have been approved for the treatment of DS in Europe, although new treatments are under development or are scheduled for commercialisation soon. AIMS. To understand the situation of DS in Spain and to identify opportunities for improvement. Subjects and methods: The study will involve an analysis of data from a European macro-survey in which carers of patients with DS expressed their experience with the disease. Results: Data from 57 families with children with DS (mean age: 9 years). The time to diagnosis, usually after another misdiagnosis (80%), increases in older patients (80% of adults: diagnostic delay > 4 years). The delay induces an increased use of contraindicated antiepileptic drugs. Seizures (87% of cases; the most frequent, tonic-clonic: 90%) and hospitalisations (60% of cases) continue into adulthood. The severity of the illness and the number of hospitalisations correlate with impact on caregivers and family. The effectiveness of treatments and the future of patients are the greatest concerns. Conclusions: In order to improve the management and quality of life of patients with DS and their families, it is necessary to have an early diagnosis and to incorporate new treatments that help to control the epileptic seizures and the comorbidities of the disease

Crisis epiléptica por neumoencéfalo como primera manifestación de un osteoma etmoido-frontal / Epileptic crisis by pneumoencephalon as the first manifestation of an ethmoid-frontal osteoma

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Calcificaciones cerebrales en el diagnóstico precoz del síndrome de DiGeorge sin cardiopatía / Brain calcifications in the early diagnosis of DiGeorge's syndrome without heart disease

Introducción: Las calcificaciones cerebrales son un hallazgo frecuente y no siempre tienen un significado patológico. El diagnóstico diferencial incluye diversas entidades en la población pediátrica, como tumores cerebrales, infecciones connatales y perinatales, síndromes neurocutáneos, enfermedades autoinmunes (p. ej., celiaquía) y, con mayor frecuencia, trastornos del metabolismo del calcio, entre los que se incluye el hipoparatiroidismo. Caso clínico: Varón de 12 años de edad que ingresa en la unidad de pediatría tras haber presentado 2 crisis tónico-clónicas generalizadas, sin relajación de esfínteres. Estuvo afebril en todo momento. Durante el ingreso presentó un estatus convulsivo con características similares a las crisis previas, acompañado de espasmos carpopedales. En las pruebas complementarias realizadas durante el ingreso destacaba la presencia de una calcemia de 5,3 mg/dL, un calcio iónico de 0,84 mmol/L y un fósforo de 6,9 mg/dL. El paciente se encontraba en fase de seguimiento debido a un retraso psicomotor, y 2 años antes, a raíz de otro episodio comicial, se habían detectado calcificaciones cerebrales bilaterales en la resonancia magnética realizada. Conclusiones: En el amplio abordaje de las calcificaciones cerebrales, es obligado realizar un estudio del metabolismo del calcio, aun en el caso de que éstas sean asintomáticas y se consideren un hallazgo casual

Introduction: Cerebral calcifications are a frequent finding and do not always have a pathological significance. The differential diagnosis in the pediatric population is large and includes entities such as brain tumors, connatal and perinatal infections, neurocutaneous syndromes, autoimmune diseases, such as celiac disease, and more frequently calcium metabolism disorders, including hypoparathyroidism. Case report: We present a 12-year-old male admitted to the pediatric unit after having presented two generalized tonic-clonic seizures without sphincter relaxation. No fever at all times. During admission, he presented convulsive status with characteristics similar to previous crises and accompanied by carpopedal spasms. In the complementary tests performed during admission, the presence of a 5.3 mg/dL calcemia, an ionic calcium of 0.84 mmO/L, and a phosphorus of 6.9 mg/dL was noteworthy. The patient was in follow-up due to psychomotor retardation and two years earlier, following another seizure episode, bilateral cerebral calcifications had been detected in magnetic resonance. Conclusions: In the large approach of cerebral calcifications, the study of calcium metabolism is mandatory, even if they are asymptomatic and are considered a casual finding

Encefalopatía epiléptica de inicio precoz en un paciente con mutación en SCN8A / Early onset epileptic encephalopathy in a patient with mutation in SCN8A

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Hemorragia intracerebral por cavernoma frontal / Intracerebral hemorrhage caused by frontal cavernoma

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Clasificación de las epilepsias generalizadas idiopáticas en mayores de 16 años / Classification of idiopathic generalised epilepsies in patients over 16 years of age

Introducción. Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) son un conjunto de síndromes electroclínicos con distintos fenotipos. Nuestro objetivo es analizar dichos fenotipos en pacientes mayores de 16 años. Pacientes y métodos. Analizamos retrospectivamente una serie de pacientes con EGI. Los clasificamos en epilepsia de ausencias infantil (EAI), epilepsia de ausencias juvenil (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), epilepsia con crisis tonicoclónicas sólo (ECTC), epilepsia con ausencias y mioclonías palpebrales (EAM) y epilepsia fotogénica pura (EF). Resultados. Incluimos 308 pacientes, mayoritariamente mujeres (56,8%). La EMJ fue más prevalente (40,9%), seguida de la ECTC (30%), la EAJ (10%), la EAM (8,7%), la EAI (7,7%) y la EF (1,6%). Los tipos de crisis que presentaron más pacientes fueron las tonicoclónicas (89,6%), las mioclónicas (45,4%), las ausencias (31,4%), las crisis reflejas (13,3%), las mioclonías palpebrales (12,6%), las crisis psicógenas no epilépticas (3,6%) y el estado epiléptico (1,9%). Todos tenían descargas punta-onda generalizada en el electroencefalograma (EEG). El 19,2% presentó descargas asimétricas y el 28,2%, respuesta fotoparoxística. Observamos diferencias entre síndromes en politerapia (p < 0,0001), retirada de tratamiento (p = 0,01) y estar libres de crisis por encima de los 50 años (p = 0,004). Conclusiones. La EMJ fue la EGI más frecuente. Las crisis tonicoclónicas generalizadas fueron el tipo de crisis que presentaron más pacientes, seguidas de las mioclónicas, las ausencias y las crisis reflejas. El EEG mostró en más de una cuarta parte de los pacientes una respuesta fotoparoxística, y en uno de cada cinco, anomalías asimétricas. Se observaron diferencias según el síndrome en politerapia, persistencia de crisis y retirada de tratamiento (AU)

Introduction. Idiopathic generalised epilepsies (IGE) are a set of electroclinical syndromes with different phenotypes. Our aim is to analyse those phenotypes in patients over 16 years of age. Patients and methods. We conducted a retrospective analysis of a series of patients with IGE. They were classified as childhood absence epilepsy (CAE), juvenile absence epilepsy (JAE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), epilepsy with tonicclonic seizures only (TCSE), epilepsy with eyelid myoclonias and absences (EMA) and pure photogenic epilepsy (PE). Results. We included 308 patients, the majority females (56.8%), in our study. JME was the most prevalent (40.9%), followed by TCSE (30%), JAE (10%), EMA (8.7%), CAE (7.7%) and PE (1.6%). The types of seizures presented by the most patients were tonic-clonic (89.6%), myoclonic (45.4%), absence (31.4%), reflex seizures (13.3%), eyelid myoclonias (12.6%), non-epileptic psychogenic seizures (3.6%) and status epilepticus (1.9%). They all had generalised spike-and-wave discharges in the electroencephalogram (EEG). 19.2% presented asymmetrical discharges and 28.2% showed a photoparoxysmal response. We observed differences between syndromes in polytherapy (p < 0.0001), withdrawal of therapy (p = 0.01) and being seizure-free beyond the age of 50 (p = 0.004). Conclusions. JME was the most frequent. Generalised tonic-clonic seizures were the type of seizures presented by the most patients, followed by myoclonic, absent and reflex seizures. The EEG showed a photoparoxysmal response in over a quarter of the patients, and one in five displayed asymmetrical anomalies. Differences were observed according to the syndrome in polytherapy, persistence of seizures and withdrawal of treatment (AU)

Cambios en la neuroimagen en paciente con síndrome de encefalopatía posterior reversible por porfiria aguda intermitente / Neuroimaging abnormalities in a patient with posterior reversible encephalopathy syndrome due to acute intermittent porphyria

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Asociación síndrome de Down-esclerosis tuberosa y sus similitudes en la sobreactivación de las vías m-TOR. A propósito de un caso / Association of Down syndrome and tuberous sclerosis and their similarities in m-TOR pathway overactivation. About a case

Antecedentes. La asociación entre síndrome de Down y esclerosis tuberosa (SD/ET) muy pocas veces ha sido descrita. Estas 2 entidades presentan en común una sobreactivación del sistema m-TOR (ligando para rapamicina mamífero-específico), la que se ha visto relacionada con crecimiento neuronal anómalo, transducción sináptica anómala y sobreestimulación de neurotransmisores en diferentes áreas cerebrales, entre otras, que se manifiestan en retardo cognitivo y síntomas autistas en los pacientes en quienes se presentan. Presentamos el caso de una niña con diagnóstico de SD, quien comenzó a temprana edad con crisis convulsivas tónico-clónicas y placas hipopigmentadas en piel. Se practicó una resonancia cerebral, la cual evidenció imágenes de túberes corticales sugestivas de ET. Un ecocardiograma posterior evidenció la presencia de múltiples lesiones endomiocárdicas sugestivas de rabdomiomas. Controles ulteriores mostraron resolución espontánea de estas lesiones cardiacas, pero con persistencia de las alteraciones cerebrales. Se describe la refractariedad de los episodios convulsivos a pesar de tratamiento apropiado con múltiples anticonvulsivantes. Conclusiones. Las implicaciones neurológicas y cardiacas en pacientes con asociación SD/ET ocupan un escenario terapéutico difícil, con alta tasa de complicaciones, en parte debidas a la refractariedad sintomática. Los nuevos medicamentos dirigidos hacia la vía de señalización m-TOR podrían ser de gran utilidad en este escenario, dada su relación con la mejoría del deterioro cognitivo y las tumoraciones asociadas a estas 2 entidades (AU)

Background. The association between Down syndrome and Tuberous sclerosis (DS/TSC) has very rarely been described. These two entities present in common overactivation of the m-TOR system (mammalian rapamycin ligand), which has been related to abnormal neuronal growth, abnormal synaptic transduction and neurotransmitter overstimulation in different brain areas (among others) that result in cognitive retardation and autistic symptoms. Case summary. We present a girl with a diagnosis of DS, with early childhood onset presenting convulsive tonic-clonic seizures and hypopigmented skin plaques. A brain MRI revealed cortical tubers suggestive of TSC. A subsequent echocardiogram showed the presence of multiple endomyocardial lesions suggestive of rhabdomyoma. Further follow-ups showed spontaneous resolution of these cardiac lesions, but persistence of brain disorders. We also describe the refractoriness of the convulsive events despite appropriate treatment with multiple anticonvulsants. Conclusions. Neurological and cardiac implications in patients with DS/TSC association lead to a difficult therapeutic scenario with a high rate of complications, partially due to symptomatic refractoriness. New drugs aimed at the m-TOR signalling pathway could be very useful in this picture, given its relationship to improvement of cognitive impairment and tumours associated with these two entities (AU)

Introducción / Introduction

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Utilización de bromuros en cinco pacientes epilépticos / Use of bromides in five epileptic patients

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Análisis descriptivo y estadístico del tratamiento de estados epilépticos en un hospital de referencia / Descriptive statistical analysis of the treatment of status epilepticus in a referral hospital

Introducción. Los estados epilépticos se definen como crisis recurrentes sin recuperación de la conciencia entre ellas o una sola crisis de más de 30 minutos. Objetivos. Realizar un análisis descriptivo de los datos más relevantes de pacientes con estados epilépticos ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y revisar los factores de riesgo asociados a estado epiléptico de mal pronóstico. Pacientes y métodos. Se estudiaron las variables principales de los pacientes ingresados en la UCIP con estado epiléptico de un hospital terciario en un período de seis años. Resultados. Se recogieron 68 pacientes (el 55,9%, varones) con una edad media de 3,7 años. La semiología más frecuente fue en forma de crisis tonicoclónicas generalizadas (50%). La duración media de los estados epilépticos fue de 51,44 minutos. Se utilizaron 3,21 fármacos antiepilépticos de media para yugular las crisis, y la media de fármacos utilizados previamente al ingreso en la UCIP fue de 2,37. El fármaco de primera línea más utilizado fue el diacepam (83,8%) rectal (75%), seguido del diacepam (52,9%) por vía intravenosa en segundo lugar, y la fenitoína fue el fármaco más utilizado como tercera línea. La causa más frecuente de estado epiléptico fue padecer epilepsia previa (33,9%), y el síndrome de Dravet fue la etiología epiléptica más frecuente. Conclusiones. El tratamiento de los estados epilépticos es complejo y exige un manejo multidisciplinar e individualizado. Es necesaria la elaboración y revisión de protocolos y guías clínicas para un adecuado manejo de estos pacientes (AU)

Introduction. Status epilepticus is defined as either recurring seizures without regaining consciousness between them or one single seizure lasting more than 30 minutes. Aims. To perform a descriptive analysis of the most relevant data on the patients with status epilepticus who were admitted to a paediatric intensive care unit (PICU) and to review the risk factors associated to status epilepticus with a poor prognosis. Patients and methods. A study was conducted of the main variables of the patients with status epilepticus hospitalised in the PICU of a tertiary hospital over a period of six years. Results. Data were collected on a total of 68 patients (55.9% males), the mean age being 3.7 years. The most frequent signs and symptoms were generalised tonic-clonic seizures (50%). The mean duration of the status epilepticus was 51.44 minutes. The mean number of antiepileptic drugs used to stem the seizures was 3.21 and the mean number of drugs used prior to admission to the PICU was 2.37. The most commonly used first choice drug was diazepam (83.8%) administered rectally (75%), followed by intravenous diazepam (52.9%) in second place and phenytoin was the most frequently used drug as the third choice. The most usual cause of status epilepticus was having previously suffered from epilepsy (33.9%), and Dravet’s syndrome was the most frequent epileptic causation. Conclusions. Treatment of status epilepticus is complex and requires multidisciplinary and personalised management. Protocols and clinical guidelines need to be drawn up and reviewed to achieve an adequate management of these patients (AU)

Quiste hidatídico cerebral / Cerebral hydatid cyst

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Síndrome de Dravet / Dravet's syndrome

El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol (AU)

Dravet Syndrome is a severe type of epilepsy, genetic in origin, which presents in childhood. Produces delay in cognitive development as well as learning, coordination of movements and behavior disabilities. Our patient is an eigth year old child who at 4 months of age presented with tonic-clonic seizure following vaccination and fever. The assessment was normal but due to persisting crisis, drug therapy with sodium channel blockers was administered. This worsened the disease. A genetic study, that Dravet Foundation provides free of charge, turned up positive for SCN1A. At present, the girl suffers a mild mental disorder, and seizures persist despite treatment with valproic acid, topiramate, clobazam and stiripentol (AU)

Fibrilación auricular desencadenada por crisis epilépticas tónico-clónicas generalizadas / Atrial fibrillation triggered by generalized tonic-clonic epileptic seizures

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Epilepsia y síndrome de Noonan. ¿Causalidad o casualidad? A propósito de un caso / Epilepsy and Neoonan’s syndrome. Causality or casuality? A case report

El síndrome de Noonan es un síndrome de base genética que suele diagnosticarse en la edad pediátrica. Sus principales rasgos son la afectación cardiaca, las anomalías craneofaciales y esqueléticas. Se han descrito diversas manifestaciones neurológicas asociadas, siendo poco frecuente la presencia de crisis. Presentamos a un paciente diagnosticado de un síndrome de Noonan que presentó crisis comiciales asociadas

Noonan Syndrome (NS) is a genetic-based disorder. Its diagnosis is usually made in the pediatric period of life. Its mainest features are heart disorders and craniofacial abnormalities. Several neurological symptoms have been related to NS. Epileptic seizures are not often present in NS. We report the case of a patient with NS and seizures

Miocardiopatía de Takotsubo como complicación de un estado epiléptico / Takotsubo cardiomyopathy as a complication of an epileptic status

Introducción. Las complicaciones cardiológicas son la causa más frecuente de mortalidad en el estado epiléptico. La miocardiopatía de Takotsubo es una entidad descrita recientemente, que puede aparecer en numerosas emergencias médicas, entre ellas el estado epiléptico. Caso clínico. Se presenta un caso de miocardiopatía de Takotsubo en el contexto de un estado epiléptico y se revisan casos similares descritos en la literatura científica, especialmente la semiología y etiología de las crisis epilépticas, los datos epidemiológicos de los enfermos, las alteraciones en el electrocardiograma y las complicaciones ocurridas. La paciente, una mujer de 43 años, se recuperó por completo tanto cardiológica como neurológicamente, y no tuvo recurrencias en un año de seguimiento. Conclusión. La miocardiopatía de Takotsubo es una complicación grave y tratable que puede ocurrir en el estado epiléptico

Introduction. Cardiological complications are the most frequent cause of mortality in the epileptic status. Takotsubo cardiomyopathy is a recently reported condition that can appear in a number of medical emergencies, including epileptic status. Case report. We present a case of Takotsubo cardiomyopathy within the context of an epileptic status and we also review similar cases reported in the literature. Special attention is given to the semiology and aetiology of the epileptic seizures, patients’ epidemiological data, the alterations noted in the electrocardiogram and the complications that occurred. The patient, a 43-year-old female, recovered completely both cardiologically and neurologically, and did not suffer any relapses during the one-year follow-up. Conclusion. Takotsubo cardiomyopathy is a severe, treatable complication that can occur in the epileptic status

Agenesia de la arteria carótida interna en un paciente con patología vascular, epilepsia y amnesia global transitoria / Agenesis of the internal carotid artery in a patient with vascular pathology, epilepsy and transient global amnesia

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Crisis epiléptica convulsiva relacionada con sobredosis de tramadol / Convulsive status epilepticus associated with a tramadol overdose

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