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1.
Rev. patol. respir ; 24(1): 26-28, ene.-mar. 2021. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-202342

RESUMO

La apnea central del sueño (ACS) es un trastorno que se caracteriza por la presencia durante el sueño de apneas que se acompañan de disminución o abolición del esfuerzo respiratorio. Su frecuencia no es bien conocida, pero se estima menor al 5%, presentándose en un grupo heterogéneo de entidades como serían la ACS primaria, con respiración periódica Cheyne-Stokes, condiciones médicas no Cheyne-Stokes, respiración periódica en las alturas, medicaciones o sustancias y emergente al tratamiento. Se describe el caso de un varón de 53 años con diagnóstico de ACS y hallazgo de agenesia del cuerpo calloso como único hallazgo patológico predisponente


Central sleep apnea (CSA) is a disorder characterized by the presence of apneas during sleep that are accompanied by a decrease or abolition of respiratory effort. Its frequency is not well known, but it is estimated to be less than 5%, occurring in a heterogeneous group of entities such as primary CSA, with periodic Cheyne-Stokes respiration, non-Cheyne-Stokes medical conditions, periodic respiration at heights, medications or substances and emergent to treatment. The case of a 53-year-old man with a diagnosis of CSA and finding agenesis of the corpus callosum as the only predisposing pathological finding is described


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Agenesia do Corpo Caloso/patologia , Apneia do Sono Tipo Central/patologia , Agenesia do Corpo Caloso/complicações , Apneia do Sono Tipo Central/etiologia , Espectroscopia de Ressonância Magnética
3.
Acta pediatr. esp ; 75(9/10): e166-e170, sept.-oct. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-168569

RESUMO

Introducción: La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías. El síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, o invdupdel (8p), es una cromosomopatía rara, y la ACC es una de sus principales características. Cursa con discapacidad intelectual leve-moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía con tendencia a desarrollar hi-pertonía progresiva y anomalías ortopédicas. Caso clínico: Presentamos el caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas de edad gestacional, que precisó ingreso hospitalario por prematuridad y dificultad respiratoria. Carecía de antecedentes obstétricos de interés, y entre sus antecedentes familiares destacaban varias muertes neonatales de causa desconocida (en la descendencia de la abuela materna). Presentaba escasa movilidad espontánea e hipotonía generalizada, junto con artrogriposis de las articulaciones, especialmente de las muñecas y las manos. Precisó fisioterapia respiratoria y soporte respiratorio hasta el alta, a los 3 meses de vida. En la ecografía cerebral se observó una ACC, que se confirmó en la resonancia magnética. Se descartaron enfermedades metabólicas e infecciosas, y el estudio genético fue informado como síndrome de deleción/duplicación del brazo corto del cromosoma 8, que se confirmó mediante hibridación genómica comparada mediante microarrays. Conclusiones: Destacamos la importancia del diagnóstico prenatal de anomalías como la ACC que pueden orientar a la presencia de cromosomopatías poco frecuentes, como invdupdel (8p), así como realizar un cariotipo a todos los pacientes con anomalías congénitas. Ante la presencia de ACC junto con hipotonía, debe descartarse la cromosomopatía invdupdel (8p) (AU)


Introduction: Agenesis of the corpus callosum (ACC) is characterized by total or partial absence of the main interhemispheric commissure, and may occur alone or associated with other anomalies. The deletion syndrome and inverted duplication of the short arm of chromosome 8, or invdupdel (8p), is a rare chromosomal disorder in which the ACC is one of its main features. Coursing with intellectual disabilities from mild to moderate, psychomotor retardation, hypotonia with progressive tendency to develop hypertony and orthopedic anomalies. Clinical case: We report a case of preterm newborn of 31 weeks gestational age requiring admission by prematurity and respiratory distress. Obstetric history without interest and highlighted several relatives neonatal deaths of unknown cause by the maternal grandmother. He showed little spontaneous mobility and generalized hypotonia with arthrogryposis of joints, especially wrists and hands. She said respiratory physiotherapy and respiratory support to discharge, at 3 months of life. Cerebral ultra-sound showed ACC and was confirmed on magnetic resonance imaging. Metabolic and infectious diseases were discarded and the genetic study was reported as syndrome deletion/duplication of the short arm of chromosome 8 which was confirmed by array-CGH. Conclusions: We highlight the importance of prenatal diagnosis of abnormalities such as ACC that can guide rare chromosomal abnormalities as invdupdel (8p) as well as perform karyotype all patients with congenital anomalies. In the presence of ACC with hypotonia should be excluded invdupdel (8p) chromosomopathy (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Deleção Cromossômica , Duplicação Cromossômica/genética , Cromossomos Humanos Par 8 , Sequências Repetidas Invertidas/genética , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico Pré-Natal
4.
Radiología (Madr., Ed. impr.) ; 59(3): 226-231, mayo-jun. 2017. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-162814

RESUMO

Objetivo. Valorar el papel de la resonancia magnética (RM) en los fetos con sospecha ecográfica de agenesia del cuerpo calloso (ACC) para confirmar el diagnóstico y detectar anomalías intracraneales asociadas. Material y métodos. Estudio observacional descriptivo y retrospectivo de las RM cerebrales realizadas a 78 fetos remitidos a nuestro centro entre enero de 2006 y diciembre de 2015 por sospecha de ACC. Dos especialistas en diagnóstico por imagen fetal revisaron las exploraciones para evaluar la presencia y la morfología del cuerpo calloso. En los casos de ACC se valoró el resto de la neuroanatomía fetal para determinar la presencia de anomalías asociadas. Se correlacionaron los hallazgos de imagen prenatales con la RM posnatal o con la necropsia, cuando estuvieron disponibles. Resultados. La RM diagnosticó de ACC 45 casos, de los que 12 fueron de tipo parcial (26,7%) y 33 completa (73,3%). Se detectaron anomalías asociadas en 28 casos (62,2%), siendo la más frecuente la ventriculomegalia (78,6%), seguida de las malformaciones corticales (53,6%) y las anomalías de la fosa posterior (25%) y de la línea media (10,7%). Conclusión. La RM fetal facilita el diagnóstico de la ACC y la detección de anomalías asociadas. Su realización es importante ante la sospecha ecográfica prenatal de ACC (AU)


Objective. To evaluate the role of magnetic resonance imaging (MRI) in fetuses with a previous sonographic suspicion of agenesis of the corpus callosum (ACC) to confirm the diagnosis and to detect associated intracranial anomalies. Material and methods. Single-center retrospective and descriptive observational study of the brain MRI performed in 78 fetuses with ACC sonographic suspicion between January 2006 and December 2015. Two experts in fetal imaging reviewed the MRI findings to evaluate the presence and morphology of the corpus callosum. When ACC was detected the whole fetal brain anatomy was thoroughly studied to determine the presence of associated anomalies. Prenatal MR imaging findings were compared to postnatal brain MRI or necropsy findings when available. Results. Fetal MRI diagnosed 45 cases of ACC, 12 were partial (26.7%) and 33 complete (73.3%). In 28 cases (62,2%) associated intracranial anomalies were identified. The most often abnormality was ventriculomegaly (78,6%), followed by cortical malformations (53,6%), posterior fossa (25%) and midline anomalies (10,7%). Conclusion. Fetal brain MRI has an important role in the diagnosis of ACC and detection of associated anomalies. To perform a fetal brain MRI is important in fetuses with sonographic suspicion of ACC (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Ultrassonografia Pré-Natal , Imageamento por Ressonância Magnética , Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos , Agenesia do Corpo Caloso/embriologia , Agenesia do Corpo Caloso , Diagnóstico Pré-Natal , Estudos Retrospectivos , Idade Gestacional
6.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 61(2): 71-74, 16 jul., 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-141838

RESUMO

Introducción. El síndrome de Aicardi (OMIM 304050) fue descrito en 1965. Su tríada clásica está compuesta por espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y alteraciones oculares, como lagunas coriorretinianas. Se postula un mecanismo de herencia ligado a X dominante. Caso clínico. Niña nacida a término, sin antecedentes familiares patológicos ni consanguinidad parental, con diagnóstico prenatal de malformación tipo Dandy-Walker, quien presentó episodios convulsivos, coloboma del nervio óptico, bloque vertebral torácico con presencia de escoliosis, ecografía transfontanelar con agenesia del cuerpo calloso y cariotipo 46,XX. Se diagnosticó de síndrome de Aicardi y falleció con mes y medio de edad. En la autopsia se evidenció hidrocefalia supratentorial con presencia de papiloma de los plexos coroideos, quiste en la fosa posterior (cuarto ventrículo), hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del hemisferio del cuerpo calloso y cerebeloso izquierdo, rasgos faciales característicos del síndrome, paladar ojival, pectus excavatum, escoliosis, quiste paraovárico y hepatomegalia. Conclusiones. Pocos casos han descrito la asociación de la patología y la presencia de malformación de Dandy-Walker. Se comunica un nuevo caso con esta asociación, teniendo en cuenta que las alteraciones relacionadas, principalmente agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso, sugieren que tiene un componente genético de base. El estudio de búsqueda de la etiología de centrarse en evaluar aquellos genes que tengan relación con el neurodesarrollo y su activación en la etapa de organogenia. El diagnóstico definitivo establece el pronóstico, manejo y asesoría genética a la familia (AU)


Introduction. Aicardi syndrome (OMIM 304050) was first described in 1965. Its classic triad consists of infantile spasms, partial or total agenesis of the corpus callosum and ocular disorders, such as chorioretinal lacunae. It has been posited that it is due to a mechanism involving X-linked dominant inheritance. Case report. We report the case of a full-term female, with no pathological familial history or parental consanguinity, with a prenatal diagnosis of Dandy-Walker type malformation, who presented convulsions, coloboma of the optic nerve, thoracic vertebral block with presence of scoliosis, transfontanellar ultrasound imaging showing agenesis of the corpus callosum and karyotype 46,XX. She was diagnosed with Aicardi syndrome and died at the age of one and a half months. The autopsy revealed supratentorial hydrocephalus with the presence of choroid plexus papilloma, a cyst in the posterior fossa (fourth ventricle), hypoplasia of the cerebellar vermis, agenesis of the left hemisphere of the corpus callosum and cerebellum, characteristic facial features of the syndrome, ogival palate, pectus excavatum, scoliosis, paraovarian cyst and hepatomegaly. Conclusions. Few cases of an association between the pathology and the presence of Dandy-Walker malformation have been described. We report a new case of the association, bearing in mind that the related disorders, mainly agenesis or hypoplasia of the corpus callosum, suggest the existence of an underlying genetic component. A study of the search for the aetiology must be focused on evaluating those genes that are related with neurodevelopment and its activation in the organogenesis stage. The definitive diagnosis establishes the prognosis, management and genetic counselling of the family (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Aicardi/genética , Síndrome de Aicardi/patologia , Síndrome de Dandy-Walker/genética , Síndrome de Dandy-Walker/fisiopatologia , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Nervo Óptico/anormalidades , Hidrocefalia/congênito , Síndrome de Aicardi/complicações , Síndrome de Aicardi/diagnóstico , Síndrome de Dandy-Walker/embriologia , Síndrome de Dandy-Walker/metabolismo , Agenesia do Corpo Caloso/mortalidade , Nervo Óptico/patologia , Hidrocefalia/genética
7.
Cir. plást. ibero-latinoam ; 41(2): 183-189, abr.-jun. 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-142113

RESUMO

Descrito por primera vez en 1987, el Síndrome de Pai se considera una variante rara de la displasia fronto-nasal. Consiste en el fallo del cierre de la línea media y sus signos son encéfalo-cráneo-faciales. Los hallazgos que conforman el síndrome son: la presencia de una variedad de pólipos (intranasal, cutáneos y alveolar del maxilar superior), fisura ósea y labiopalatina en la línea media, lipoma intracraneal y agenesia parcial o total del cuerpo calloso. Su causa es desconocida y su presentación esporádica. La incidencia se estima en 1 de cada 20.000 a 40.000 recién nacidos, siendo el sexo femenino el más afectado. El objetivo de este artículo es presentar el primer caso clínico documentado en México con estas características, y de acuerdo al último caso publicado en 2014 por Mee Hong, es el número 38 de la literatura mundial (AU)


Described by the first time in 1987, Pai's Syndrome is considered a rare variant of the displasia fronto-nasal. It consists of the fault of the closing of the middle line and his signs are encephalo-craneo-facial. The findings of the syndrome are the presence of a variety of polyps (intranasal, cutaneous and alveolar of the upper jaw), bony and lip-palate cleft in the middle line, intracranial lipoma and partial or total agenesia of the corpus callosum. The etiology of this syndrome is not known, and its presentation is sporadic. The incidence is estimated in 1 of every 20.000-40.000 newborn children, being the most affected feminine sex. The aim of this article is to present the first clinical case reported in Mexico with these characteristics and that in agreement to the last case published in 2014 for Mee Hong, it is number 38 of the world literature (AU)


Assuntos
Criança , Recém-Nascido , Humanos , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Agenesia do Corpo Caloso/patologia , Pólipos Nasais/congênito , Pólipos Nasais/complicações , Lipoma/induzido quimicamente , Lipoma/metabolismo , Agenesia do Corpo Caloso/metabolismo , Agenesia do Corpo Caloso/cirurgia , Pólipos Nasais/reabilitação , Pólipos Nasais/cirurgia , Lipoma/complicações , Lipoma/cirurgia
8.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 57(11): 481-488, 1 dic., 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-117577

RESUMO

Introducción. El síndrome de Aicardi es un trastorno presumiblemente dominante ligado al cromosoma X, que afecta en exclusiva a mujeres, clásicamente definido por la tríada de agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles, letal en varones en la vida intrauterina. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticadas y seguidas hasta el final de la edad pediátrica de síndrome de Aicardi en dos hospitales universitarios durante un período de 29 años. Resultados. Encontramos siete niñas, todas desarrollaron espasmos infantiles antes de los 6 meses de edad. La evolución fue a espasmos más allá de la infancia (n = 2), a epilepsia parcial farmacorresistente (n = 3) y a epilepsia parcial bien controlada (n = 1). Seis casos presentaron retraso mental grave-profundo, y uno, moderado-grave. Fallecieron dos niñas a los 2 y 6 años. En todas, los estudios de neuroimagen mostraron agenesia del cuerpo calloso, quistes intracraneales y malformaciones del desarrollo cortical cerebral, además de lesiones oftalmológicas: lagunas coriorretinianas (n = 7), anoftalmia/microftalmia (n = 4) y coloboma del nervio óptico (n = 3). Otros hallazgos fueron cardiopatía ongénita, anomalías costovertebrales, linfangioma cervical e hipertricosis focal. Conclusiones. El síndrome de Aicardi debe sospecharse en niñas con espasmos infantiles y agenesia del cuerpo calloso. Deben descartarse en estas pacientes las alteraciones oftalmológicas, las anomalías de la migración y organización neuronal y los quistes intracraneales. El pronóstico es grave por su elevada morbimortalidad y por la frecuente evolución a epilepsia refractaria y retraso mental grave (AU)


Introduction. The Aicardi syndrome is a disorder presumably X-linked dominant, classically defined by the triad of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae and infantile spasms, with lethality in males. Patients and methods. Retrospective descriptive study of patients diagnosed with Aicardi syndrome over a period of 29 years in two tertiary pediatric hospitals. Results. We found seven women that developed infantile spasms before 6 months of age, epileptic spasms persisting beyond infancy in two cases, a refractory symptomatic partial epilepsy in three patients, and well-controlled partial epilepsy in one girl. Six cases presented severe-profound mental retardation and moderate-severe in a girl. Two girls died at 2 and 6 years-old. In all patients neuroimaging studies showed agenesis of the corpus callosum, intracranial cysts and malformations of cortical development. Ophthalmological lesions were chorioretinal lacunae in seven cases, anophthalmia/microphthalmia in four girls and optic nerve coloboma in three patients. Other findings were congenital heart disease, costovertebral abnormalities, cervical lymphangioma and focal hypertrichosis. Conclusions. The Aicardi syndrome should be suspected in girls with infantile spasms and agenesis of the corpus callosum. It is necessary to rule out these ophthalmologic abnormalities, malformations of cortical development and intracranial cysts. The prognosis is poor due to its high mortality and its evolution to refractory epilepsy and profound mental retardation (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Síndrome de Aicardi/epidemiologia , Espasmos Infantis/epidemiologia , Agenesia do Corpo Caloso/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Coriorretinite/epidemiologia
10.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 68(5): 352-357, sept.-oct. 2012. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-114252

RESUMO

Introducción. Las agenesias del cuerpo calloso (ACC) constituyen una malformación cerebral frecuente caracterizada por una gran heterogeneidad clínica y etiológica. Las formas aisladas suelen ser esporádicas mientras que las asociadas con otras malformaciones se integran con frecuencia dentro de cuadros sindrómicos o forman parte de ciertas anomalías metabólicas, lo que constituye un factor pronóstico negativo. Objetivos. Estudiar las características de las ACC en nuestro medio, la incidencia de secuelas en los pacientes con ACC y una serie de factores de riesgo relacionados con su aparición. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo descriptivo y comparativo de los pacientes con ACC ingresados en las últimas dos décadas en la Unidad Neonatal. Resultados. N=16. EG. 37,9 ± 3,6 semanas. Varones 6, mujeres 10, parto vaginal 62,5%, cesárea 37,5%, peso: 2.919,4 ± 654,3 g. Dos pacientes con antecedentes de hermanos con ACC y otros dos de epilepsia. Diagnóstico prenatal ecográfico en 11 (68,6%). ACC completa en 13 y en 3 ACC parcial. Motivo ingreso: 12 diagnóstico prenatal , 3 hipotonía y fenotipo peculiar, 1 prematuridad. 43,8% presentaban malformaciones sistémicas asociadas. Un 43,75% de pacientes presentaba ACC aislada y otro 56,25% no aislada, y dentro de este grupo, en 44,4% estaba asociada a malformaciones del sistema nervioso central (SNC), otro 44,4% presentaban tanto malformaciones neurológicas como asociación con síndromes genéticos y un 11,2% asociada a síndromes genéticos. Globalmente un 56,3% presentaron secuelas graves, 37,5% potenciales auditivos tronculares alterados y 3 fueron exitus (18,8%). Encontramos relación significativa entre malformaciones del SNC y formas sindrómicas con déficit motor (p: 0,030), cognitivo (p: 0,04) y plurideficiencias (p: 0,04). Conclusiones: Nuestros resultados confirman que el pronóstico neurológico de las ACC depende fundamentalmente de la presencia de anomalías asociadas (síndromes o malformaciones del SNC), teniendo la neuroimagen papel importante en el consejo prenatal (AU)


Introduction. Agenesis of the corpus callosun (ACC) is a brain malformation characterized by a great clinical and etiological heterogeneity. The isoalted forms are usually sporadic while those associate with other malformations are frequently integrated into syndromes or part of certain metabolic abnormalities, which is a negative prognostic factor. Objectives. To study the cahracteristics of the ACC in our country, the incidence of sequelae in patients with ACC and a number of risk factors related to its appearance. Patients and methods. Retrospective descriptive and comparative study of patients with ACC admitted in the last tow decades in the Neonatal Unit. Results. N=16. EG: 37.9 ± 3.6 weeks. 6 men, 10 women, 62,5% vaginal delivery, caesarean section 37.5%, weight: 2,919.4 ± 657.3 g. Two patients with a history of siblings with ACC and other two epilepsy. Prenatal sonographic diagnosis in 11 (68.8%). Complete in 13 ACC and 3 partial ACC. Reason for admission: 12 prenatal diagnosis, 3 hypotonia and distinctive phenotype, 1 prematurity. 43,8% had associated systemic malformations. A 43.75% of patients had isolated ACC 56.25% other non-isolated, and within this group, 44,4% was associated with malformations of the central nervous system (CNS), another 44,4% had both malformations neurological and genetic syndromes and association with a 11,2% associated with genetic syndromes. Overall 56,3% had a severe sequelae, 37,5% truncal altered auditory potentials and 3 were death (18.8%). We found a significant relationship between CNS malformations and syndromic forms with motor deficit (p = 0.030), cognitive (p= 0.04) and multiple disabilities (p = 0.04). Conclusions. Our results confirm that the neurological outcome of the ACC depends mainly on the presence of associated anomalies (syndromes or malformations of the CNS) having neuroimaging important role in prenatal counseling (AU)


Assuntos
Humanos , Agenesia do Corpo Caloso/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico
12.
Eur. j. anat ; 13(1): 37-41, mayo 2009. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-157854

RESUMO

Dissection of the brain disclosed a unique form of the Probst bundle and a rare variation of the precommissural fornix. The latter showed an unusual size, branches and path on the medial surface of hemisphere. Its posterior branch continued to curve parallel with the posterior commissural fornix to follow an abnormal path and end in the hypothalamus. The Probst bundle was intermingled with the separated fornix in an anteroposterior direction as well as in the anterior and posterior parts in an atypical way. Focusing on such morphological abnormalities may help to gain a better understanding of the pathophysiology of brain disorders (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Comissura Posterior do Cerebelo/anormalidades , Comissura Posterior do Cerebelo/anatomia & histologia , Comissura Posterior do Cerebelo/fisiopatologia , Agenesia do Corpo Caloso/embriologia , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Septo Pelúcido/anatomia & histologia , Septo Pelúcido/embriologia , Septo Pelúcido/fisiopatologia , Ventrículos Laterais/anormalidades , Ventrículos Laterais/anatomia & histologia , Ventrículos Laterais/embriologia , Dissecação/métodos
13.
Pediatr. catalan ; 63(2): 78-80, mar.-abr. 2003. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-142069

RESUMO

Introducción. La displasia craneofrontonasal (DCFN) es una entidad dismorfológica congénita rara, que combina las características clínicas de las craneosinostosis con las de la displasia frontonasal, conformando un síndrome único que no suele comportar retraso mental. La agenesia de cuerpo calloso se asocia preferentemente a la displasia frontonasal simple. Caso clínico. Recién nacida con las características típicas de DCFN asociadas con agenesia de cuerpo calloso. Comentario. la detección de agenesia del cuerpo calloso en un caso de DCFN contribuye a ampliar el espectro de las anomalías del síndrome y plantea incertidumbres sobre su pronóstico mental (AU)


Introduction. Craniofrontonasal dysplasia (CFND) is a dismorphological entity, congenital and rare, which combines the clinical characteristics of craniosynostosis with those of frontonasal dysplasia, making up a unique syndrome which normally does not involve mental retardation. Agenesis of corpus callosum is preferably associated with simple frontonasal dysplasia. Case report. Newborn with the typical features of CFND associated with agenesis of corpus callosum. Comment. The detection of agenesis of corpus callosum in a case of CFND contributes to broaden the spectrum of the syndrome’s anomalies and raises uncertainty about its mental prognosis (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Agenesia do Corpo Caloso/complicações , Agenesia do Corpo Caloso/fisiopatologia , Agenesia do Corpo Caloso , Anormalidades Congênitas , Craniossinostoses , Crânio/anormalidades , Crânio , Craniossinostoses/complicações , Craniossinostoses/fisiopatologia , Deficiência Intelectual/complicações , Deficiência Intelectual/fisiopatologia , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos
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