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2.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 74(3): 78-82, Feb 1, 2022. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-217572

RESUMO

Introducción y objetivos: La Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) es una herramienta validada y sensible al cambio para evaluar la gravedad de la neuropatía en niños y adolescentes entre 3 y 20 años. El objetivo de este artículo es traducir y validar una versión española de la CMTPedS para difundir su utilización en países de habla hispana. Material y métodos: El proceso para la traducción al español de la CMTPedS ha sido el método de traducción paralela invertida basado en los principios de buena práctica para la traducción y el proceso de adaptación cultural de las Food and Drug Administration Guidelines. Se realizó primero una traducción directa de la fuente original de la CMTPedS al español que fue revisada por expertos en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) formados en la utilización de la herramienta CMTPedS. La versión española fue traducida de nuevo al inglés por un lingüista especialista de la traducción. Resultados: La versión preliminar en español de la CMTPedS se evaluó en 18 niños con CMT entre 6 y 20 años (media: 13,27). La escala fue bien tolerada y fácil de comprender en los niños y fácil de aplicar para los clínicos. Ningún paciente tuvo dificultad en completar la escala.Conclusiones: La versión española de la CMTPedS se puede utilizar para el seguimiento y la realización de ensayos clínicos en población española y países de habla hispana.(AU)


Introduction and aims: The Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) is a validated and change-sensitive tool for assessing the severity of neuropathy in children and adolescents between 3 and 20 years of age. The aim of this article is to translate and validate a Spanish version of the CMTPedS in order to disseminate its use in Spanish-speaking countries. Materials and methods: The process used to translate the CMTPedS into Spanish was the reverse parallel translation method based on the principles of good practice for translation and the cultural adaptation process of the Food and Drug Administration Guidelines. A direct translation of the original source of the CMTPedS into Spanish was performed first and reviewed by experts in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease trained in the use of the CMTPedS tool. The Spanish version was then translated back into English by a linguist specialised in translation. Results: The preliminary Spanish version of the CMTPedS was evaluated in 18 children with CMT aged 6-20 years (mean: 13.27). The scale was well tolerated and easy for children to understand and easy for clinicians to apply. None of the patients had any difficulty completing the scale. Conclusions: The Spanish version of the CMTPedS can be used for monitoring and conducting clinical trials in the Spanish population and in Spanish-speaking countries.(AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Tradução , Doença de Charcot-Marie-Tooth , Neurologia , Guias de Prática Clínica como Assunto , Indicadores Básicos de Saúde , Espanha , Doenças do Sistema Nervoso
4.
Actas urol. esp ; 44(1): 34-40, ene.-feb. 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-192789

RESUMO

INTRODUCCIÓN: Nuestro objetivo fue describir los síntomas del tracto urinario inferior (STUI) y los hallazgos urodinámicos en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) derivados a nuestro servicio de urología. MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los pacientes con CMT diagnosticados en el servicio de neurología de nuestro centro y derivados al servicio de urología desde 2008 por sintomatología del tracto urinario inferior (STUI). Revisamos el tipo de CMT, la edad al diagnóstico, la presencia de comorbilidades que pudieran causar STUI, las características de los mismos, las exploraciones neurológicas y los hallazgos urodinámicos. RESULTADOS: Se remitieron 7 pacientes (3 varones y 4 mujeres) a nuestro servicio por STUI con una mediana de edad al inicio de los STUI de 55 (29-67) años y tiempo medio entre el diagnóstico de la neuropatía y el inicio de los STUI de 14 (1-37) años. Cinco pacientes refirieron clínica de vaciado, 3 incontinencia urinaria y 2 presentaban infecciones urinarias de repetición. Se realizaron 6 estudios urodinámicos, mostrando detrusor acontráctil neurógeno en 2 pacientes, detrusor hipocontráctil en un paciente, retraso en el tiempo de inicio de la micción en un paciente, detrusor hiperactivo en un paciente e incontinencia de esfuerzo en otro paciente. En un caso el estudio fue normal. CONCLUSIÓN: La mayoría de los pacientes con CMT y STUI refieren clínica de vaciado, pudiéndose relacionar con alteraciones urodinámicas, la mayoría en la fase de vaciado. Recomendamos la realización de estudio urodinámico en pacientes con CMT que presenten STUI y soliciten tratamiento o presenten complicaciones asociadas


INTRODUCTION: Our aim was to describe the lower urinary tract symptoms (LUTS) and urodynamic findings in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease patients referred to our Urology Department. METHODS: Retrospective study of those patients with CMT disease diagnosed at the Neurology Department of our Tertiary Hospital and referred to our Urology Department since 2008 due to LUTS. We reviewed their clinical charts regarding the age at CMT disease diagnosis, type of CMT disease and the presence of other comorbidities which could cause LUTS. We collected data on the characterization of LUTS, findings of neurological examination and urodynamic findings. RESULTS: Seven patients were referred to our department due to the presence of LUTS. They were 3 male and 4 female, with median age at the moment of LUTS onset of 55 (29-67) years and median time from the diagnosis of the neuropathy to the onset of LUTS was 14 (1-37) years. Voiding symptoms were referred by 5 patients and urinary incontinence by 3 PATIENTS: Two patients presented recurrent urinary tract infection. Six urodynamic tests were performed which showed a neurogenic acontractile detrusor in 2 patients, detrusor underactivity in one patient, a delayed opening time in one patient, a neurogenic detrusor overactivity in one patient and a urodynamic stress incontinence in one patient. In one patient the urodynamic test was normal. CONCLUSIONS: Most of CMT patients with LUTS complained from voiding symptoms. Several urodynamic findings could be observed mostly during the voiding phase. We recommend performing urodynamic tests in CMT patients presenting with LUTS seeking for treatment or in those with related complications


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações , Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia , Sintomas do Trato Urinário Inferior/etiologia , Sintomas do Trato Urinário Inferior/fisiopatologia , Estudos Retrospectivos , Urodinâmica
6.
Med. clín (Ed. impr.) ; 150(6): 215-219, mar. 2018. graf, tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-171543

RESUMO

Objetivo: Presentar un enfoque metodológico del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) como opción para embarazos no afectados en parejas en edad reproductiva con riesgo genético de neuropatía periférica dominante por enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X. Pacientes y métodos: Llevamos a cabo el DGP de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X utilizando un análisis de ligamiento indirecto/haplotificación, durante el cual logramos excluir los embriones portadores de un haplotipo de alto riesgo ligado a la mutación causal p.Leu9Phe en el gen GJB1. Resultados: Dentro del ciclo de DGP, examinamos 4 blastómeros biopsiados de los embriones en fase de división, y recomendamos la transferencia de 3 embriones. Dos embriones fueron implantados en el útero; sin embargo, el resultado fue un embarazo único con un descendiente varón. Transcurridos 3 años, la pareja regresó con un embarazo espontáneo. La biopsia coriónica de este embarazo reveló el sexo femenino y una inversión pericéntrica del cromosoma 5 en el 70% de las células fetales cultivadas. Conclusión: Utilizando el análisis de ligamiento indirecto, el DGP puede ayudar a identificar durante el cribado los defectos genéticos ligados al cromosoma X, eludiendo por tanto los problemas potenciales con el aborto (AU)


Objective: To present methodical approach of preimplantation genetic diagnosis (PGD) as an option for an unaffected pregnancy in reproductive-age couples who have a genetic risk of the X-linked dominant peripheral neuropathy Charcot-Marie-Tooth type 1 disease. Patients and methods: We performed PGD of X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 disease using haplotyping/indirect linkage analysis, when during analysis we reach to exclude embryos that carry a high-risk haplotype linked to the causal mutation p.Leu9Phe in the GJB1 gene. Results: Within the PGD cycle, we examined 4 blastomeres biopsied from cleavage-stage embryos and recommended 3 embryos for transfer. Two embryos were implanted into the uterus; however, it resulted in a singleton pregnancy with a male descendant. Three years later, the couple returned again with spontaneous gravidity. A chorionic biopsy examination of this gravidity ascertained the female sex and a pericentric inversion of chromosome 5 in 70% of the cultivated foetal cells. Conclusion: Using indirect linkage analysis, PGD may help to identify genetic X-linked defects within embryos during screening, thereby circumventing the potential problems with abortion (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico , Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , Cromossomo X/genética , Inativação do Cromossomo X/genética , Biópsia , Córion/cirurgia , Fertilização In Vitro/métodos
7.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 33(1): 35-46, ene.-feb. 2018. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-172545

RESUMO

Introducción: El conocimiento del alcance socioeconómico de la patología neuromuscular es esencial para la planificación de recursos y la concienciación social. Desarrollo: Se ha realizado una revisión de los datos publicados hasta el momento sobre epidemiología, mortalidad, dependencia e impacto sociosanitario de la esclerosis lateral amiotrófica y las enfermedades neuromusculares en España. Además, se ha recogido cómo está organizada la atención neurológica en estos pacientes. Conclusiones: La patología neuromuscular constituye un grupo muy heterogéneo de enfermedades, algunas de las cuales se consideran raras por su baja frecuencia. Esta patología supone entre el 2,8 y el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. En España, las cifras de prevalencia e incidencia de esclerosis lateral amiotrófica son similares a otros países; sin embargo, se desconoce el número de pacientes con otras enfermedades neuromusculares. Son enfermedades crónicas, progresivas y debilitantes, lo que condiciona una importante discapacidad y dependencia. Esto repercute directamente en los costes sanitarios y sociales asociados a la enfermedad. Se ha calculado que el coste de un paciente con esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Duchenne se acerca a los 50.000 euros anuales. La patología neuromuscular tiene una gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica, y requiere un manejo multidisciplinar. Las Unidades especializadas deben ser las encargadas del seguimiento de estos pacientes (AU)


Introduction: A thorough knowledge of the socioeconomic scope of neuromuscular disease is essential for managing resources and raising social awareness. Development: Our group reviewed current data on the epidemiology, mortality and dependence rates, and socioeconomic impact of amyotrophic lateral sclerosis and neuromuscular diseases in Spain. We also recorded how neurological care for these patients is organised. Conclusions: Neuromuscular disorders are a very heterogeneous group of diseases, and some are very rare. These disorders account for between 2.8% and 18% of the total motives for a neurological consultation. In Spain, prevalence and incidence figures for amyotrophic lateral sclerosis are similar to those in other countries; however, figures for patients with other neuromuscular diseases are not known. Since the diseases are chronic, progressive, and debilitating, they cause considerable disability and dependence, which in turn directly affects healthcare and social costs associated with the disease. The costs generated by one patient with amyotrophic lateral sclerosis or Duchenne disease have been calculated at about 50 000 euros per year. Neuromuscular disease shows aetiological, diagnostic, and prognostic complexity, and it requires multidisciplinary management. Follow-up for these patients should be entrusted to specialised units (AU)


Assuntos
Esclerose Amiotrófica Lateral/epidemiologia , Esclerose Amiotrófica Lateral/mortalidade , Doenças Neuromusculares/epidemiologia , Doenças Neuromusculares/mortalidade , Doenças Neuromusculares/classificação , Pessoas com Deficiência , Espanha/epidemiologia , 16672 , Distrofia Miotônica , Distrofia Muscular Facioescapuloumeral , Distrofia Muscular de Duchenne , Doença de Charcot-Marie-Tooth , Síndrome de Guillain-Barré , Miastenia Gravis
9.
Radiología (Madr., Ed. impr.) ; 58(supl.1): 50-59, abr. 2016. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-153282

RESUMO

La espondilodiscitis (ED) es una infección vertebral conocida desde la Antigüedad. Su incidencia está aumentando por el incremento de la expectativa de vida y de las enfermedades debilitantes. La distribución por edad es bimodal, con afectación de los menores de 20 años y de los adultos de 50-70 años. Según su origen, se clasifican en ED piógenas, granulomatosas y parasitarias, siendo las primeras las más frecuentes y ocasionadas habitualmente por Staphylococcus aureus o Escherichia coli. La presentación clínica es insidiosa, por lo que el diagnóstico puede retrasarse, sobre todo en la ED tuberculosa. Los pacientes presentan al inicio dolor espinal de tipo inflamatorio, aunque durante el curso de la enfermedad pueden tener fiebre, astenia y déficits neurológicos como complicaciones más graves. El diagnóstico se establece basándose en datos clínicos, radiológicos, de laboratorio, microbiológicos e histopatológicos. La resonancia magnética es la técnica diagnóstica de elección. El diagnóstico diferencial se realiza, entre otros procesos, con la osteocondrosis erosiva intervertebral, tumores, la espondiloartropatía axial, la espondiloartropatía de los pacientes en hemodiálisis, cambios epifisarios de Modic tipo 1 y la neuroartropatía axial de Charcot. El tratamiento se basa en erradicar la infección con antibióticos, evitar la inestabilidad espinal con fijación vertebral y eliminar el tejido infectado con un desbridamiento amplio, obteniendo muestras para análisis etiológico (AU)


Spondylodiscitis is an infection of the spine that has been known since ancient times. Its incidence is rising, due to the increases in life expectancy and debilitating conditions. Its age distribution is bimodal, affecting persons younger than 20 years of age or persons aged 50-70 years. According to its origin, it is classified as pyogenic, granulomatous or parasitic, though the first form is the most common, usually caused by Staphylococcus aureus or Escherichia coli. The clinical presentation is insidious, resulting in a delayed diagnosis, particularly in tuberculous spondylodiscitis. The initial onset usually involves inflammatory back pain, though the disease may course with fever, asthenia and neurological deficit, these being the most severe complications. Diagnosis is based on clinical, radiological, laboratory, microbiological and histopathological data. Magnetic resonance imaging is the technique of choice for the diagnosis of spondylodiscitis. The differential diagnosis involves, among other conditions, intervertebral erosive osteochondrosis, tumour, axial spondyloarthropathy, haemodialysis spondyloarthropathy, Modic type 1 endplate changes and Charcot's axial neuroarthropathy. Treatment is based on eliminating the infection with antibiotics, preventing spinal instability with vertebral fixation, and ample debridement of infected tissue to obtain samples for analysis (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Discite/patologia , Discite , Diagnóstico Diferencial , Espondiloartropatias , Artropatias , Infecções , Fatores de Risco , Discite/classificação , Osteocondrose , Osteocondrose da Coluna Vertebral , Radioisótopos/análise , Tomografia Computadorizada de Emissão/métodos , Doença de Charcot-Marie-Tooth
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 61(11): 490-498, 1 dic., 2015. tab, ilus, *bgraf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-146558

RESUMO

Introducción. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria sensitivomotora más frecuente. Avances en el diagnóstico molecular han incrementado las posibilidades diagnósticas de estos pacientes. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 36 casos pediátricos diagnosticados de CMT en un centro terciario en el período 2003-2015. Resultados. Se identificaron 16 pacientes con CMT1A por una duplicación en PMP22; dos casos se diagnosticaron de neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión, uno de ellos con una mutación puntual en PMP22; un varón con un fenotipo leve desmielinizante se diagnosticó de CMTX1 por mutación en GJB1; un paciente con una hipotonía paralítica en el nacimiento y un patrón axonal por mutación en MFN2; un paciente de origen rumano se diagnosticó de CMT4D por una mutación en el gen NDRG1; una paciente con una atrofia muscular espinal congénita distal con neuropatía axonal leve asociada por mutación en el gen TRPV4; tres niñas de una familia consanguínea de etnia gitana se diagnosticaron de CMT axonal con descargas neuromiotónicas por una mutación en el gen HINT1; 12 pacientes no tienen diagnóstico molecular actualmente, cuatro de ellos de etnia gitana. Conclusiones. CMT1A predominó en nuestra serie (44%), como corresponde a la bibliografía. Destacamos la descripción de una paciente con una mutación en TRPV4 recientemente descrita como causa de CMT2C y tres casos de una misma familia consanguínea gitana con la misma mutación en el gen HINT1 recientemente publicada como causa de neuropatía axonal con neuromiotonía autosómica recesiva (AR-CMT2). El porcentaje de casos sin diagnóstico molecular es similar al de grandes series europeas (AU)


Introduction. Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common hereditary sensory motor neuropathy. Advances in molecular diagnosis have increased the diagnostic possibilities of these patients. Patients and methods. Retrospective study of 36 pediatric patients diagnosed with CMT in a tertiary center in 2003-2015. Results. We found 16 patients were diagnosed by a duplication in PMP22; two cases were diagnosed of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, one with a point mutation in PMP22; a male with a mild demyelinating phenotype, without family history, was diagnosed with GJB1 mutation; in a patient with a peripheral hypotonia at birth and axonal pattern in EMG by mutation in MFN2; a gypsy patient, with consanguineous family, CMT4D, was identified by a mutation in the gene NDRG1; a patient with multiplex congenital arthrogryposis and vocal cord paralysis, whose mother had a scapular-peroneal syndrome, had a congenital spinal muscular atrophy with mild distal axonal neuropathy by mutation in gene TRPV4; three girls, from a gypsy consanguineous family, with axonal CMT with neuromyotonic discharges were diagnosed by a mutation in the gene HINT1; twelve patients haven’t molecular diagnosis currently. Conclusions. CMT1A predominated in our series (44%), as previous studies. We emphasize the description of a patient with a mutation in TRPV4 recently described as a cause of CMT2C and three cases, of gypsy consanguineous family, with the same mutation in HINT1 gene, recently described as a cause of axonal neuropathy with neuromyotonia, autosomal recessive (AR-CMT2). The proportion of patients without molecular diagnosis is similar to main European series (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/diagnóstico , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico , Biologia Molecular/métodos , Patologia Molecular/instrumentação , Patologia Molecular/métodos , Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico , Estudos Retrospectivos , Neurofisiologia/métodos , Proteína P0 da Mielina , Atrofia Muscular/diagnóstico , Neuroimagem/métodos
11.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 90(4): 185-189, abr. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-136936

RESUMO

CASO CLÍNICO: Se describe el caso de un paciente diagnosticado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que presentó disminución de la agudeza visual bilateral y miodesopsias de 4 meses de evolución. Se encontró una opacidad vítrea bilateral muy severa y un envainamiento vascular sectorial difuso, que no pudo ligarse a ninguna etiología de base y que no respondió a esteroides orales. CONCLUSIONES: Las publicaciones de hallazgos oculares en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no incluyen vitritis bilateral. No se pudo comprobar la asociación con otra enfermedad como causa de la vitritis


CASE REPORT: We describe a patient diagnosed with Charcot-Marie-Tooth disease, with a 4 months history of bilateral decreased visual acuity and floaters. On examination, he had severe bilateral vitreous opacity and sectoral diffuse vascular sheathing. It could not be linked to some underlying aetiology and did not respond to oral steroids. CONCLUSIONS: Publications relating to ocular findings in patients with Charcot-Marie-Tooth disease exclude bilateral vitritis. In this case we were unable to test the association with another disease as the cause of vitritis


Assuntos
Humanos , Masculino , Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações , Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , Polineuropatias/complicações , Polineuropatias/metabolismo , Vitrectomia , Vitrectomia/métodos , Preparações Farmacêuticas/administração & dosagem , Doença de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo , Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia , Polineuropatias/classificação , Polineuropatias/diagnóstico , Vitrectomia/instrumentação , Vitrectomia , Preparações Farmacêuticas/provisão & distribuição
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 59(3): 111-117, 1 ago., 2014. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-125693

RESUMO

Introducción. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía que afecta los nervios motores y sensitivos, y la CMT1A es el subtipo más frecuente en el mundo. La CMT1A se produce por una duplicación de 1,5 Mb en el locus 17p11.2-p12, donde se localiza el gen PMP22. Para el diagnóstico de CMT1A es importante contar con técnicas moleculares específicas para la determinación de esta mutación. Objetivos. Establecer un método de uso rutinario para detectar la duplicación de PMP22 en la población mexicana y estimar su frecuencia en pacientes con características clínicas para la CMT. Pacientes y métodos. Se analizaron 157 pacientes mexicanos no relacionados entre sí, diagnosticados de CMT por valoración clínica. La determinación de la duplicación de PMP22 se realizó a través de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real mediante el método comparativo 2-ΔΔCT. Resultados. El método 2-ΔΔCT para detectar la duplicación del gen PMP22 mostró ser sensible y fiable. Los resultados fueron consistentes con los obtenidos mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente. Se detectó la duplicación de PMP22 en 79 pacientes (50,3%), con un comportamiento similar a lo comunicado en Estados Unidos, Australia, Finlandia, Suecia y España. Sin embargo, se observó que existen diferencias con otras poblaciones. Conclusiones. La técnica de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa se implementó como un diagnóstico molecular de CMT1A eficaz y de bajo coste, por lo que puede utilizarse rutinariamente en México. Esto es esencial para el asesoramiento genético y el tratamiento oportuno de los pacientes con CMT. La frecuencia de la duplicación del gen PMP22 varía entre regiones geográficas, por lo que es importante estimarla en diferentes poblaciones (AU)


Introduction. Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a neuropathy that affects sensory and motor nerves. The most common CMT subtype is CMT1A due to a PMP22 duplication of a 1.5 Mb fragment on the 17p11.2-p12. The development of a specific molecular technique that detects the PMP22 duplication is necessary for the diagnosis of CMT1A. Aim. To establish a routinary test for detection of the PMP22 gene duplication in Mexican population and to estimate the CMT1A frequency in patients clinically diagnosed as CMT. Patients and methods. A cohort of 157 individuals clinically diagnosed as CMT were analyzed. The detection of the PMP22 gene duplication was performed using the comparative 2-ΔΔCT qPCR method. Results. The comparative 2-ΔΔCT method was sensitive and reliable for the detection of the PMP22 duplication. In order to validate the testing, data was compared with FISH results. Duplication of PMP22 was detected in 79 patients (50.3%). Although CMT1A frequency is different among populations, in Mexican patients it was similar with other populations such as United States, Australia, Finland, Sweden and Spain. Conclusions. The qPCR technique is an accurate and inexpensive method for the diagnosis of CMT1A. This method can be routinely used in México where CMT1A represents ≈ 50% of CMT cases. Molecular diagnosis of CMT1A is essential for the genetic counseling and treatment of patients (AU)


Assuntos
Humanos , Duplicação Gênica/genética , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética , Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , México/epidemiologia , Patologia Molecular/métodos , Reação em Cadeia da Polimerase , Aconselhamento Genético
13.
Rehabilitación (Madr., Ed. impr.) ; 47(4): 200-204, oct.-dic. 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-118153

RESUMO

Introducción: La prevalencia de escoliosis en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se estima entre el 10 y el 38%. El objetivo del estudio es analizar la prevalencia de deformidades raquídeas asociadas al CMT en nuestra población, y los datos epidemiológicos y clínicos de los pacientes. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 30 pacientes afectos de CMT, valorados entre enero de 2001 y diciembre de 2010. Se analizó el sexo, la edad de diagnóstico y el subtipo de CMT, la edad de aparición de la escoliosis, las características de la curva, la evolución y el tratamiento. Resultados: El 46,7% de los niños presentó escoliosis. La edad media de aparición de la escoliosis fue 10,21 a˜nos y la magnitud media de la curva en el momento del diagnóstico fue de 13,85◦. Un 42,85% eran toracolumbares, y el 50% asociaban cifosis. Se valoró la evolución en los pacientes con un seguimiento superior a 3 años y Risser ≥ 3, de los que el 50% presentó progresión. Se indicó tratamiento ortésico a 5 pacientes y ninguno precisó tratamiento quirúrgico. Se observó mayor incidencia de escoliosis en los varones, un 78,5%, y en los pacientes que habían sido intervenidos de deformidad de los pies, un 62,5%, sin que exista relación estadísticamente significativa en ninguno de los 2 casos. Conclusiones: La prevalencia de escoliosis en CMT es muy superior a la de la población general. Son curvas de amplio radio y con frecuencia asocian cifosis. No encontramos rápida progresión y los pacientes responden al tratamiento ortésico. Deben identificarse precozmente mediante exploración sistemática del raquis (AU)


Introduction: Prevalence of scoliosis in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease has been reported to range from 10 and 38%. Our study has aimed to analyze prevalence of spinal deformities associated with CMT in our population and the epidemiological and clinical data of the patients. Materials and methods: A retrospective epidemiological study of 30 patients with CMT was performed. Patients were evaluated between January 2001 and December 2010. Sex, age at diagnosis and subtype of CMT, age at onset of scoliosis, curve characteristics, evolution and treatment were analyzed. Results: A total of 46.7% of the children of the study had scoliosis. Average age at diagnosis of scoliosis was 10.21 years and average curve magnitude at the time of diagnosis was 13.85◦. Of the curves, 42.85% were thoracolumbar and 50% were associated with increased thoracic kyphosis. Curve progression was analyzed only when the patients had been followed-up for more than three years and the final Risser sign was ≥3. Progression was documented in 50% of the patients. Orthosis was prescribed in five patients and none required surgical treatment. A higher incidence of scoliosis was observed in males, 78.5%, and in patients who had undergone foot surgery, 62.5%. No statistically significant relationship was found in either case. Conclusions: Prevalence of scoliosis in CMT is higher than in the general population. Patient have long radius curves, often with associated kyphosis. We did not find rapid progression and there was good response to the brace treatment. Spinal deformity should be detected early by systematic examination of the spine (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Doença de Charcot-Marie-Tooth/epidemiologia , Doença de Charcot-Marie-Tooth/reabilitação , Doenças da Coluna Vertebral/reabilitação , Escoliose/reabilitação , Curvaturas da Coluna Vertebral/reabilitação , Estudos Retrospectivos , Cifose/reabilitação , Neurofisiologia/métodos , Coluna Vertebral/anormalidades , Coluna Vertebral
14.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 27(3): 169-178, abr. 2012. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-102024

RESUMO

Introducción: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente. Clásicamente dividida según su patrón de herencia y de alteración de la velocidad de conducción motora (VCM) del nervio mediano, CMT incluye cinco grandes categorías: CMT1 (herencia autosómica dominante [AD] o ligada al sexo, y VCM < 38 m/s); CMT2 (herencia AD o ligada al sexo y VCM > 38 m/s); CMT4 (herencia autosómica recesiva [AR] y VCM muy lentificada); AR-CMT2 (forma recesiva con VCM > 38 m/s), y DI-CMT (forma intermedia con herencia AD y VCM entre 30 y 40 m/s). Pese a su estereotipado cuadro clínico (básicamente, semiología polineuropática sensitivo-motora y pie cavo), CMT ha resultado ser uno de los síndromes neurodegenerativos genéticamente más complejos, con 31 genes patogénicos clonados.Desarrollo: El objetivo de esta guía es efectuar una revisión nosológica de la enfermedad de CMT, con énfasis en las directrices para llevar a cabo el diagnóstico molecular. A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. Conclusiones: En la inmensa mayoría de los pacientes con CMT, las mutaciones recaen en un reducido número de genes: para CMT1, PMP22, GJB1 y MPZ; para CMT2, MFN2 y GJB1; para CMT4, GDAP1, y NDRG1, HK1 y SH3TC2 (sujetos de etnia gitana); para AR-CMT2, GDAP1, y para DI-CMT, GJB1 y MPZ. Por su baja prevalencia, las mutaciones en otros genes sólo deberían investigarse cuando las anteriores han sido descartadas. Se desaconseja el uso indiscriminado de paneles de múltiples genes para el diagnóstico molecular de la enfermedad (AU)


Introduction: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most frequent form of inherited neuropathy. In accordance with the inheritance pattern and degree of slowing of motor conduction velocity (MCV) of the median nerve, CMT encompasses five main forms: CMT1 (autosomal dominant [AD] or X-linked transmission and MCV < 38 m/s); CMT2 (AD or X-linked transmission and MCV > 38 m/s); CMT4 (autosomal recessive [AR] and severe slowing of MCV); AR-CMT2 (AR transmission and MCV > 38 m/s); and DI-CMT (intermediate form with AD transmission and MCV between 30 and 40 m/s). In spite of its stereotyped semiological repertoire (basically, symptoms and signs of sensory-motor polyneuropathy and pes cavus), CMT seems to be one of the most complex hereditary neurodegenerative syndromes, 31 causative genes having been cloned.Development: This paper is aimed at performing a nosological review of the disease, emphasising the guidelines for its molecular diagnosis. Genetic epidemiological studies and genotypes reported in Spanish patients are revised.Conclusions: In the great majority of CMT cases, mutations involve a reduced number of genes, namely: for CMT1, PMP22, GJB1 and MPZ; for CMT2, MFN2 and GJB1; for CMT4, GDAP1, and NDRG1, HK1 and SH3TC2 (gypsies); for AR-CMT2, GDAP1; and for DI-CMT, GJB1 and MPZ. Given their low prevalence, mutations in other pathogenic genes should be investigated after discarding the previous ones. There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels (AU)


Assuntos
Humanos , Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico , Estudos de Associação Genética , Padrões de Prática Médica , Aconselhamento Genético , Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Neurônios Motores/fisiologia , Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos
16.
Rehabilitación (Madr., Ed. impr.) ; 45(4): 360-363, oct.-dic. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-91532

RESUMO

La artropatía vertebral de Charcot es una complicación tardía de la lesión medular y de otras entidades, consistente en un proceso destructivo articular por alteración de la sensibilidad propioceptiva. Este defecto en los mecanismos de protección articular facilita los microtraumatismos que conducen a la rotura del cartílago, luxación articular y destrucción oseoligamentosa. Debido a la sintomatología inespecífica de inicio, su diagnóstico puede ser tardío una vez se establecen secuelas invalidantes. Describimos el caso de una mujer de 57 años diagnosticada de artropatía de Charcot a raíz de un linfedema en extremidades inferiores, consecuencia de la extensión avanzada del proceso degenerativo articular. Por ello, la cirugía, tratamiento de elección de esta entidad, fue desestimada debido al elevado riesgo de complicaciones asociadas. Este caso refuerza la importancia del diagnóstico precoz de la artropatía de Charcot, de cara a poder aplicar a tiempo las medidas correctivas que prevengan el desarrollo de secuelas irreversibles (AU)


Charcot spinal arthropathy is a late complication of spinal cord injury, and other conditions consisting of a joint degeneration due to impairment of the local proprioceptive sensitivity. This defect in the protective mechanisms of the joint facilitates microtrauma leading to cartilage injury, joint luxation, and destruction of bones and ligaments. Due to the lack of specific-presenting features, the diagnosis is often made late in the course of the disease, once the invalidating consequences have already been developed. We describe the case of a 57-year-old woman diagnosed with Charcot arthropathy following the detection of lymphedema in both lower limbs, this being a consequence of the advanced local spread of the joint degeneration. Therefore, surgery, the treatment of choice for this condition, was ruled out because of the high risk of procedure-related complications. This case reinforces the importance of an early diagnosis of Charcot arthropathy in order to implement corrective measures before irreversible sequels are established (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Linfedema/complicações , Linfedema/diagnóstico , Linfedema/reabilitação , Artropatia Neurogênica/complicações , Artropatia Neurogênica/diagnóstico , Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações , Linfedema/fisiopatologia , Linfedema , Artropatia Neurogênica/fisiopatologia , Artropatia Neurogênica , /métodos
17.
Fisioterapia (Madr., Ed. impr.) ; 33(4): 183-186, jul.-ago. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-92930

RESUMO

El objetivo de nuestro estudio se centra en describir la relación entre la presencia de os peroneum y el desarrollo de tendinopatía peronea causada por la existencia de un síndrome de fricción entre el hueso sesamoideo y el músculo peroneo lateral largo. El sujeto estudio fue un joven deportista que padece dolor difuso tipo quemazón en la parte lateral de la pierna derecha. El diagnóstico diferencial mediante radiografía oblicua y dorsoplantar confirma la presencia de os peroneum. La valoración se realiza comparativamente tras el tratamiento conservador y quirúrgico, midiendo el dolor mediante la escala visual analógica, la amplitud articular a la eversión del pie mediante goniometría manual y la funcionalidad mediante el índice de esfuerzo percibido tras realizar el test 6 minutos de marcha y la escala de valoración funcional AOFAS. Como resultados, destacamos la reducción del dolor y la readaptación a la práctica deportiva sin secuelas tras la cirugía (AU)


This study has focused on describing the relationship between the presence of Os peroneum and the development of peroneal tendinopathy caused by the existence of a friction syndrome between the sesamoid bone and the peroneus longus muscle. The subject studied was a young athlete who has diffuse burning pain in the side of the right leg. The differential diagnosis through dorsoplantar oblique radiography confirmed the presence of Os peroneum. Evaluation was made comparatively after conservative and surgical treatment through the measurement of pain with the Visual Analog Scale, the eversion range of motion of the foot using the manual goniometry and functionality using the Perceived Stress Index after the test 6 minute walking test and American Orthopedic Foot and Ankle Society (AOFAS) functional rating scale. As a result, we emphasize the reduction of pain and rehabilitation to sports activity without sequelae after surgery (AU)


Assuntos
Humanos , Traumatismos dos Tendões/terapia , Fricção , Ossos Sesamoides/lesões , Diagnóstico Diferencial , Fenômenos Biomecânicos/fisiologia , Doença de Charcot-Marie-Tooth/terapia
20.
Rev. esp. cir. ortop. traumatol. (Ed. impr.) ; 55(2): 140-149, mar.-abr. 2011. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-86276

RESUMO

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia en España de 28,2 casos/100.000 habitantes. Se trata de un síndrome polineuropático sensitivo-motor, desmielinizante o axonal, que puede transmitirse con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al cromosoma X. Pese a su semiología estereotipada, es un síndrome genéticamente complejo, dado que se han localizado 36 loci con una treintena de genes mutantes clonados. Analizamos los mecanismos patogénicos de estas mutaciones génicas. Abordamos la fisiopatología del pie cavo, que es manifestación cardinal de la enfermedad. En estadios clínicos iniciales, el pie cavo probablemente sea desencadenado por una desnervación selectiva de la musculatura intrínseca del pie, que causa un desequilibrio entre sus músculos intrínsecos y extrínsecos con dedos en garra, retracción de la fascia plantar, elevación del arco plantar, y acortamiento del tendón de Aquiles. Revisamos el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad (AU)


Charcot-Marie-Tooth disease is the most frequent inherited neuropathy with a prevalence ratio in Spain of 28.2 cases/100,000 inhabitants. It is a sensory-motor polyneuropathic syndrome, either demyelinating or axonal, which might be transmitted with autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked pattern. Despite presenting with a stereotyped semiology, this a genetically complex syndrome comprising 36 localized loci with 30 cloned mutated genes. Here we briefly review the pathogenic mechanisms of these gene mutations. We address the pathophysiology of pes cavus, which is a cardinal manifestation of the disease. In the early clinical stages, forefoot pes cavus is most probably due to selective denervation of foot musculature, and particularly of the lumbricals, which causes an imbalance between intrinsic and extrinsic foot muscles leading to toe clawing, retraction of plantar fascia, approximation of the pillars of the longitudinal arch, and shortening of the Achilles tendon. We review the disease diagnosis and treatment (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico , Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia , Deformidades do Pé/diagnóstico , Deformidades do Pé/fisiopatologia , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Imageamento por Ressonância Magnética , Ácido Ascórbico/uso terapêutico , Doença de Charcot-Marie-Tooth/reabilitação , Doença de Charcot-Marie-Tooth/terapia , Deformidades do Pé/cirurgia , Deformidades do Pé , Tendão do Calcâneo/anormalidades , Tendão do Calcâneo/cirurgia , Tendão do Calcâneo
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