Diastematomielia: ¿disrafismo «oculto»? / Diastematomyelia: «Hidden» spinal dysraphism?

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Disrafismo espinal y embarazos no controlados, ¿se pueden disminuir? / Spinal dysraphism and uncontrolled pregnancies, can they be reduced?

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Síndrome de médula anclada en el periodo neonatal: comunicación de un caso / Neonatal tethered cord syndrome: a case report

El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces

The finding of a cutaneous alteration in the dorsal region of a newborn is an uncommon sign. It is an important manifestation due to its possible association with spinal dysraphism. Occult spinal dysraphism is a defect in the closure of the neural tube without exposure of the malformation, which is covered by skin. The main complication of occult spinal dysraphism is the association with the tethered cord syndrome that leads to important neurological manifestations which can be irreversible. Because of that, an early diagnosis and treatment must be a priority for clinicians. We present a case of a male newborn with occult spinal dysraphism associated with tethered cord syndrome. In this case an early diagnosis and treatment was successfull

Uso de eutimizantes durante el embarazo y la lactancia / The use of mood regulators in pregnancy and breastfeeding

Se revisa el uso de eutimizantes durante el embarazo y la lactancia, analizando su efecto teratógenico, así como los síndromes perinatales descritos y los posibles efectos en el desarrollo del neonato. Los hallazgos de los últimos años sugieren que la lamotrigina es la opción más segura, aunque solo ha demostrado efectividad en la prevención de la depresión bipolar, y que el litio es más seguro que lo clásicamente considerado, mientras que el ácido valproico debe evitarse y no existe suficiente experiencia con carbamazepina. La decisión de tratar o no con un eutimizante dependerá de una cuidadosa valoración de cada caso, con sus antecedentes personales, teniendo en cuenta que el trastorno bipolar por sí mismo se asocia a complicaciones obstétricas y para el feto y que el embarazo y en particular el puerperio son momentos de máximo riesgo de descompensación. En la lactancia el litio parece menos tóxico que lo previamente supuesto y al igual que la lamotrigina puede usarse en casos concretos, mientras que no hay motivos para suspender la carbamazepina o el ácido valproico en niños expuestos a ellos intraútero

A review is presented on the use of mood stabilisers and hypnotics during pregnancy and lactation, analysing their teratogenic effect, as well as the associated perinatal syndromes and the possible effects on the development of the newborn child. Recent evidence suggests that lamotrigine is the safest drug, despite it has only shown to be effective in the prevention of bipolar depression. It is demonstrated that lithium is clearly safer than that classically reported, whereas valproic acid must be avoided, and there is not sufficient experience with carbamazepine. The decision to treat or not to treat with a mood stabiliser will depend on a careful assessment of each patient. This should take into account her psychiatric history, as well as the association of bipolar disorder itself with obstetric complications. Unfavourable outcomes for the foetus, and the maximum risk of acute episodes linked to pregnancy, and especially the puerperium, must also be considered. Lithium seems to be less toxic than previously supposed for breastfeeding infants and lamotrigine can be also be used in selected cases. There appears to be no reasons to withdraw carbamazepine or valproic acid if the infant was exposed in pregnancy

Unidad de asistencia coordinada a pacientes con anomalías del tubo neural y sus familias / Coordinated care unit for patients with neural tube anomalies and their families

La Espina Bífida es una malformación multisistémica incurable y transmisible, con múltiples secuelas importantes, unas tratables y otras evitables, que afectan y limitan tanto la salud como la vida socio-laboral. El objetivo principal debe ser la prevención. La primaria, es decir la no ocurrencia, se puede realizar conociendo los posibles factores etiológicos implicados en la población. Esto es una responsabilidad de política sanitaria basada en la evidencia científica y la opinión de los expertos. La prevención secundaria es intentar disminuir las secuelas y mejorar la calidad y expectativa de vida de los nacidos con EB. En la actualidad las personas nacidas con Espina Bífida, tienen una prolongada expectativa de vida, con una serie de necesidades específicas durante toda su existencia. Son fundamentales los primeros años de vida. En la adolescencia y la adultez hay un gran riesgo si se abandona cualquier aspecto socio-sanitario a la evolución natural, dejando los controles y cuidados propios de la asistencia coordinada pediátrica, ya que la tendencia será a producirse complicaciones totalmente evitables. El paciente con Espina Bífida es fundamentalmente una persona, no una suma de patologías. Es imprescindible tener una visión holística e integral de cada persona con EB, y no como una serie de diferentes especialidades inconexas. La intervención independiente de los múltiples profesionales implicados pueden interferirse perjudicialmente, pero pueden lograr la máxima eficiencia (costo-eficacia) y calidad asistencial si lo hacen de manera continua y coordinada. Los esfuerzos realizados y los objetivos conseguidos en la edad pediátrica pueden mejorarse con la Asistencia Coordinada Multidisciplinar, pero pueden perderse si no se continúan durante toda la vida, produciéndose un deterioro evitable, en la calidad de vida y una perdida de los elevados recursos sanitarios invertidos

Bifid Spine is a multisystem malformation incurable and transmissible with a lot of important sequelae, some of them with treatment and some other avoidable. They affect and limit not only health but social-work life too.The main objective must be prevention. The primary prevention, meaning not occurrence, could be done by recognizing the possible etiologic factors that affect the population. This is a responsibility of health policies based in scientific evidences and expert's opinions. Secondary prevention would be to make efforts to decrease the consequences and improve newborns with bifid spine life`s quality and life expectancy. Actually, persons born with bifid spine, have a long-term life expectancy with specific necessities during their lives. The first two years of life are very important. During their adolescence and adult life, risk increases if any social-health aspect is abandoned giving up follow and self-care from the pediatrics coordinated assistance team, as it follows its natural evolution. It will cause totally avoidable complications. A patient with bifid spine is basically a person, not a group of diseases. It is essential to have a holistic and total look for each person with bifid spine and not consider the patient like a collection of troubles treated with different non coordinated specialities. The individual intervention of each medical doctor could damage and it could be better if they work coordinated for a long time. This strategy would allow improved efficiency (cost/efficacy) and quality of assistance.Every effort done and the objectives reached in childhood can be improved with the multidisciplinary coordinated assistance, but it can be lost if it does not continue during all life. It may cause a serious and evitable damage in life quality with loss of spent health resources

Diagnóstico simultáneo de pseudomeningocele, síndrome de médula anclada y fístula de líquido cefalorraquídeo: a propósito de un caso / Simultaneous diagnosis of pseudomeningocele, tethered cord syndrome and cerebrospinal fluid fistula: Report of a case

El caso clínico alude a una paciente con disrafismo sacro extenso, antecedentes de reparación de mielomeningocele en su infancia y signos y síntomas de síndrome de médula anclada. Se diagnosticó además pseudomeningocele y fístula de líquido cefalorraquídeo cutánea. El abordaje quirúrgico fue realizado con resultados alentadores en la evolución de la paciente. Se realizó además una revisión de la literatura, para fundamentar el tratamiento quirúrgico utilizado en este caso

The clinical case is presented on a patient with an extensive sacral dysraphism, a history of myelomeningocele surgical repair in her childhood, as well as tethered cord syndrome. The patient was also diagnosed with pseudomeningocele and a cerebrospinal fluid cutaneous fístula. A surgical approach was used, with encouraging results being obtained in the clinical outcome of the patient. A review of the literature was performed to support the surgical decision in this case

Exencefalia, malformación severa y mortal, diagnóstico prenatal y autopsia fetal / Exencephaly, a severe and lethal malformation: prenatal diagnosis and fetal autopsy

Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de los recién nacidos. Las malformaciones del sistema nervioso central ocupan el segundo lugar en población de México. l igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, las del sistema nervioso central son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de una interacción de factores genéticos, infecciosos, ambientales, raciales, agentes físicos y químicos, y la deficiencia o alteración en el metabolismo del ácido fólico. Se presenta un caso de excenfalia con análisis post mórtem, así como una revisión de la embriología de esta entidad, con énfasis en los aspectos ecográficos para establecer criterios diagnósticos y la importancia del uso del ácido fólico en la etapa de embriogénesis del sistema nervioso central

Congenital malformations constitute a public health problem in Mexico, affecting approximately 2-6% of new-borns. Central nervous system malformations are the second most frequent malformations in the population of Mexico. As with most congenital malformations, the etiology of central nervous system anomaliesis multifactorial, resulting from interactions among genetic, infectious, environmental, racial, physical and chemical factors, and deficiency or alteration of folic acid metabolism. We report a case of exencephaly with postmortem analysis. We also review the embryology of this entity, with emphasis on the use of ultrasound to establish diagnostic criteria and the importance of folic acid intake at the stage of central nervous system embryogenesis

Síndrome de Sweet asociado a síndrome mielodisplásico: a propósito de un caso. Revisión de la literatura / Sweet syndrome associated with myelodysplastic syndrome: Report of a case. Review of the literature

El síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad sistémica de etiología desconocida, caracterizada por la aparición de lesiones cutáneas producidas por un infiltrado dérmico neutrofílico, fiebre y leucocitosis periférica. Puede estar asociado a enfermedades hematológicas, incluida la leucemia, inmunológicas como la artritis reumatoide o presentarse de forma aislada. Las mielodisplasias son trastornos hematológicos caracterizados por una o más citopenias secundarias a la disfunción de la médula ósea. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de Sweet asociado a un síndrome mielodisplásico que ha seguido tratamiento con glucocorticoides y no ha presentado una buena evolución clínica. Se discuten los diferentes tratamientos de estas enfermedades porque en la mayoría de las ocasiones los glucocorticoides, que son el tratamiento de elección en el síndrome de Sweet, pueden ser insuficientes (AU)

Sweet’s syndrome or acute neutrophilic febrile dermatosis is a systemic disease of unknown etiology characterized by the appearance of skin lesions produced by a neutrophilic dermal infiltrate, fever and peripheral leukocytosis. It may be associated with hematologic diseases, including leukemia, with immune diseases as rheumatoid arthritis, or can occur in isolation. The myelodysplasias are hematological disorders characterized by one or more cytopenias secondary to bone marrow dysfunction. We present the case of a patient with Sweet’s syndrome associated with myelodysplastic syndrome and treated with glucocorticoids who did not present a good clinical outcome. We discuss the different treatment of these diseases because in most cases glucocorticoids, which are the treatment of choice in Sweet’s syndrome, may be insufficient (AU)

Caracterización de la suplementación de folatos en el embarazo a partir de la combinación de sistemas de información sanitaria / Characterization of folate supplementation in pregnancy, based on a combination of health information systems

Objetivos: Explorar la utilidad de la combinación de los sistemas de información sanitaria de la Agencia Valenciana de Salud (AVS) para caracterizar la suplementación de folatos en la población de embarazadas de la Comunidad Valenciana.MétodosCohorte de todas las mujeres que parieron en hospitales de la AVS durante 2009, que fueron seguidas retrospectivamente en la historia clínica electrónica ABUCASIS y el sistema GAIA de gestión de la prescripción para identificar el consumo de folatos en los 3 meses previos y posteriores a la concepción.ResultadosDe los 38.069 partos realizados en 2009 en hospitales de la AVS, 37.040 (97,3%) pudieron incluirse en los análisis. Un 34,0% de las mujeres tenía registrada al menos la dispensación de un envase de folatos en la receta oficial durante el periodo periconcepcional (un 6,6% en el trimestre previo a la concepción). La dispensación con receta oficial se asoció a la mayor edad, la gratuidad de la prestación farmacéutica, haber nacido en España, tomar anticomiciales y al diagnóstico de diabetes. Un 8,0% de las mujeres (23,6% de las que tomaron folatos) recibieron tratamiento a dosis elevadas.ConclusionesLos sistemas de información sanitaria infrarregistran notablemente el consumo de folatos durante el embarazo debido a que la mayoría de las veces no se emplea la receta oficial para su prescripción y dispensación. La combinación de bases de datos informatizadas es una aproximación inadecuada para valorar la situación de la suplementación de folatos, monitorizarla o proponer medidas específicas de mejora (AU)

Objectives: To explore the utility of combining health information systems from the Valencia HealthAgency to characterize folate supplementation in pregnant women in the autonomous region of Valencia(Spain).Methods: The cohort comprised women who gave birth during 2009 in hospitals within the Valencian Health Agency. These women were retrospectively followed-up using ABUCASIS electronic medicalrecords and the GAIAelectronic prescription systemto identify folate consumption in the 3months beforeand after conception.Results: In 2009, there were 38,069 births in hospitals of the Valencian Health Agency, of which 37,040(97.3%) were included for analysis. In 34% of women, at least one folate dispensation was registered withan official prescription formwithin the periconceptional period (6.6%in the 3months prior to conception).Dispensation with an official prescription form was associated with older women, free pharmaceuticalprescriptions, birth in Spain, antiepileptic medications, and a diagnosis of diabetes. Eight percent ofwomen (23.6% of the folate-treated women) received folates at high doses.Conclusions: Folate consumption during pregnancy is systematically under-registered by healthcareinformation systems because health professionals do not use the official prescription form for prescription and dispensation. Database linkage is an inadequate approach to assess folic acid supplementationduring pregnancy (AU)

Insuficiencia renal como debut de un síndrome de médula anclada en el adulto / Renal failure as a first sign of tethered cord syndrome in the adult

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Fatty filum with different histological features. Case report

Split cord malformation and fatty filum are completely different clinical entities and thought to arise via different pathophysiologies. Recognition of these distinct lesions in the same patient is important for appropriate diagnosis and management. A 3 year-old boy presented with skin lesions and mild leg weakness suggestive of spinal malformation. Magnetic resonance imaging revealed type II split cord malformation at T12-L1, syringomyelia at T8-T10 levels associated with tethered cord and fatty filum terminale. The patient underwent a T12-L1 laminotomy for the removal of fibrous band between the 2 hemicords and L4-L5 laminotomy for transection of the fatty filum. Histopathological examination of the filum confirmed the presence of bone, fat, and ciliated epithelial cells associated with meningothelial proliferation in the same specimen. We report an unusual case of type II split cord malformation coexisting with a fatty filum which have different histological patterns. To the best of our knowledge, this histological appearance of a fatty filum has not yet been reported and this raises the question of a possible associative or causative relationship between these distinct pathologies. (AU)

La diastematomielia y el filum lipomatoso son entidades clínicas completamente diferentes y cuya patogenia se considera diferente. El reconocimiento de estas lesiones en el mismo paciente es importante para el diagnóstico y manejo apropiados. Un niño de 3 años de edad se presentó con marcas cutáneas y moderada debilidad en piernas sugestivos de malformación espinal. La resonancia magnética reveló duplicación de la médula de tipo II y siringomielia T12-L1, que se asoció con anclaje medular y filum terminale lipomatoso. El paciente fue sometido a una laminotomía T12-L1 para la eliminación de la banda fibrosa entre las dos hemimédulas y laminotomía L4-L5 con sección del filum lipomatoso. El estudio anatomopatológico del filum confirmó la presencia de hueso, grasa, y células epiteliales ciliadas, que se asociaron con proliferación meningotelial. Informamos un caso excepcional de diastematomielia tipo II que coexiste con un filum lipomatoso con patrón histológico diferente. En nuestra opinion, este patrón histológico correspondiente al filum lipomatoso no ha sido documentado previamente, y ello suscita cuestiones sobre una posible relación, sea de asociación o cusal, entre estas dos patologías (AU)

Ingesta dietética y de suplementos de ácido fólico en mujeres embarazadas de Valencia / Folic acid intake from diet and supplements in a population of pregnant women in Valencia, Spain

Fundamento y objetivos: Analizar la ingesta dietética y de suplementos de ácido fólico (AF) durante el embarazo y los factores asociados al incumplimiento de la ingesta recomendada (IR) de 600μg/d y al incumplimiento de 400μg/d de suplementos para prevenir los defectos del tubo neural. Pacientes y método: Se incluyeron a 782 embarazadas de la cohorte INMA-Valencia. La ingesta dietética se estimó mediante un cuestionario de frecuencia alimentaria en 2 períodos de embarazo, desde preconcepción al mes 2 y desde el mes 3–7. También se recogió información de la suplementación y se estimó la ingesta total de AF (dieta+suplementos). Usando regresión logística múltiple se exploraron los factores asociados al incumplimiento de las recomendaciones. Resultados: La ingesta dietética media periconcepcional de AF fue de 304μg/d. Un 19,2%, 30,2% y 66,2% de embarazadas tomaron suplementos de AF en preconcepción, primer y segundo mes, respectivamente. Por otra parte, alrededor del 30% de las mujeres que tomaban suplementos de AF en periconcepción superó el límite superior tolerable de 1.000μg/d. El ser no española, de bajo nivel de estudios, fumadora, no planificar el embarazo, no haber visitado a ginecólogo privado, haber tenido hijos y no haber tenido antecedentes médicos previos, se asoció al incumplimiento de la IR. Conclusiones: La dieta sola es insuficiente para alcanzar las IR de AF, puesto que la suplementación se hace tarde y mal. La situación se agrava en mujeres jóvenes, de menor nivel educativo y embarazo no planificado (AU)

Background and objectives: We examined the dietary intake and the use of supplements of folic acid (FA) in a cohort of pregnant women. We also explored the factors associated with non-compliance of both the recommended intake (RI) of 600μg/day and the supplement use of 400μg/day provided to prevent neural tube defects (NTD). Pacients and methods: We studied 782 pregnant women from the INMA-Valencia cohort. The dietary intake was estimated using a food frequency questionnaire in two periods of pregnancy; from preconception to the second month and from the 3rd to the 7th month. Information on supplement use was also collected which allowed us to estimate the total FA intake (diet+supplements). We explored factors associated with non-compliance of the recommendations by logistic regression. Results: The periconceptional mean daily FA intake was 304μg/day. FA supplements were taken by 19.2, 30.2 and 66.2% of women in preconception, first and second month of pregnancy, respectively. Among women using supplements in periconception, 30% exceeded the tolerable upper intake level (UL) of 1.000μg/day. Non-compliance with RI was more common among women of foreign origin, of low educational level, who smoked, with unplanned pregnancy, who did not visit a private gynaecologist, who had had children or without previous medical illness. Conclusions: Diet by itself is not sufficient to reach RI for FA during pregnanc and many women initiate supplement use after the recommended period and inadequately. The youngest women, with lowest educational attainment and unplanned pregnancies are more likely not to comply (AU)

Diastematomielia una malformación raquimedular asociada a la escoliosis congénita: a propósito de un caso / Diastematomyelia, a spinal cord malformation associated to congenital scoliosis: a case report

La diastematomielia viene del griego diastema=intervalo y myelos=médula. La diastematomielia es una malformación raquimedular que consiste en un desdoblamiento de la médula espinal, normalmente por debajo de la 5.a vértebra dorsal y en relación con una anomalía vertebral. Es una forma rara de disrafia espinal (menos del 3% de los casos con disrafismo espinal oculto) y es más frecuente en el sexo femenino (3:1). La asociación con otras malformaciones raquimedulares está claramente documentada. Clínicamente se puede presentar con tres grupos de síndromes: alteraciones cutáneas, deformidades ortopédicas y síntomas o signos de disfunción neurológica. Presentamos el caso clínico y el estudio radiológico de una mujer de 57 años remitida a nuestro servicio de rehabilitación por presentar una mielopatía cervical con una escoliosis dorsolumbar detectada en la preadolescencia; clínicamente presentaba deformidades ortopédicas con manifestaciones neurológicas, aunque sin alteraciones cutáneas claras. Presentamos este caso ya que, a pesar de ser una entidad inusual, debe tenerse en cuenta como diagnóstico diferencial en personas que presenten una escoliosis congénita, ya que la diastematomielia se presenta en el 5 al 16% de las escoliosis congénitas (AU)

The diastematomyelia comes from the Greek diastema=interval, and myelos=marrow. The diastematomyelia is usually a malformation raquimedular that consists on an unfolding of the spinal marrow, below the 5a dorsal vertebra and in connection with a vertebral anomaly. It is a strange form of spinal disrafia (less than 3% of the cases with spinal hidden disrafismo); it is more frequent in females 3:1 the association with other malformations raquimedulares is clearly documented. Clinically, it can be presented in three groups of syndromes: Cutaneous alterations, orthopedic deformities and symptoms or signs of neurological dysfunction. We present the clinical case and radiological study, of a 57 year-old woman remitted to our rehabilitation service in order to introduce a cervical myelopathy with a scoliosis lumbar back detected in young people, clinically it presents orthopedic deformities with neurological manifestations although without cutaneous clear alterations. We present this case in spite of it is an unusual entity and should be kept in mind as a differential diagnosis in people that present a congenital scoliosis since the diastematomyelia is shown up in 5–16% of the congenital scoliosis (AU)

Estudio sobre el inicio de la suplementación con ácido fólico en gestantes / Study on the start of folic acid supplementation in pregnancy

Objetivo: Conocer el momento en que se inicia la suplementación con ácido fólico en las mujeres gestantes y las que acuden a una visita preconcepcional. Sujetos y método: Estudio descriptivo y transversal de gestantes que acuden a su primera visita con la matrona para el seguimiento de su embarazo.Resultados: En el periodo de estudio se realizaron 567 primeras visitas de mujeres embarazadas. Se seleccionaron para el estudio 183 mujeres(32,3%). La primera visita con la matrona se realizó alrededor de la octava semana de gestación (desviación estándar [DE] ± 3). El 38,7% de las mujeres (n= 71) no habían iniciado la suplementación con ácido fólico en el momento de la primera visita. La cuarta semana de gestaciónes el promedio de inicio de toma de ácido fólico (DE ± 6,37). Un 26,8% (n= 49) de las mujeres inició la ingesta de ácido fólico durante el periodo recomendado. La fuente principal de información fue la matrona en un 51,3% (n= 94) de los casos; en el 42% (n= 77) de los casosla primera visita de embarazo con la matrona coincidió con el momento de información y el inicio de la suplementación con ácido fólico.Ninguna mujer había realizado visita preconcepcional.Conclusiones: La tasa de ingesta correcta de ácido fólico durante el embarazo en las mujeres de este estudio fue baja, aunque superior a la de otros estudios de prevalencia; la ingesta se inició como promedio en la cuarta semana de gestación. La principal fuente de información de consumo de ácido fólico era la matrona (51,3%), pero la primera visita se realizó alrededor de la octava semana de gestación, lo que retrasaba con frecuencia el inicio de la toma del suplemento (AU)

Objective: To determine when folic acid supplementation is started inpregnant women and in women who attend a preconception visit. Subjects and method: A descriptive and transversal study of pregnant women who attend their first visit with a midwife to monitor their pregnancies. Results: During the period of the study 567 first visits of pregnant women took place. Of the total, 183 women (32.3%) were selected forthe study. The first visit with the midwife took place around the eighthweek of pregnancy (standard deviation [SD] ± 3). Of the women, 38.7%(n= 71) had not started folic acid supplementation at the time of the first visit. The average starting point of folic acid supplementation was the fourth week of pregnancy (SD ± 6.37). Of the women, 26.8% (n=49) started taking folic acid during the recommended period. The midwife was the main source of information in 51.3% (n= 94) of the cases;in 42% (n= 77) of the cases the first pregnancy visit with the midwife coincided with the time at which the women received the informationand started the folic acid supplementation. None of the women had attended a preconception visit.Conclusions: The rate of correct folic acid supplementation during pregnancy in the women of this study was low, although it was higher than the rate in other prevalence studies; on average, the supplementation started during the fourth week of pregnancy. The main source of information regarding the consumption of folic acid was the midwife (51.3%), but the first visit took place around the eighth week of pregnancy, which in many cases delayed the start of the supplementation (AU)

Frecuencia de los defectos del tubo neural en Asturias: impacto del diagnóstico prenatal / Prevalence of neural tube defects in Asturias (Spain): impact of prenatal diagnosis

ObjetivoDescribir la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) –anencefalia, espina bífida y encefalocele—en Asturias, su evolución temporal y el impacto del diagnóstico prenatal.MétodosSe estudiaron los casos de DTN en nacidos y abortos inducidos durante el período 1990–2004, utilizando la base de datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias, de base poblacional. Se calcularon las tasas de prevalencia total y al nacimiento.ResultadosLa prevalencia total de DTN fue de 12,2 casos por 10.000 nacidos (5,9 anencefalias, 5,0 espinas bífidas y 1,3 encefaloceles) y mostró una tendencia ligeramente descendente, con un descenso significativo de la espina bífida, mientras que las cifras de anencefalia y encefalocele se mantuvieron estables. Finalizaron en aborto inducido tras el diagnóstico prenatal el 88% de los casos (anencefalia 96,7%; espina bífida 80%; encefalocele 84,6%), lo que determinó una prevalencia al nacimiento muy baja (1,4 DTN por 10.000 nacidos).ConclusionesEn Asturias, en los últimos 15 años se ha producido un descenso selectivo en la prevalencia total de espina bífida de causa no aclarada. La prevención secundaria, mediante los programas de diagnóstico prenatal y la consiguiente interrupción del embarazo, fue el motivo del marcado descenso de la frecuencia en los nacidos; la simple recomendación de suplementación periconcepcional con ácido fólico no parece haber logrado el efecto buscado(AU)

ObjectiveTo describe the frequency and prevalence trend for neural tube defects (NTD) (anencephaly, spina bifida and encephalocele) in Asturias (Spain), as well as the impact of prenatal diagnosis programs.MethodsAll cases of NTD in births and induced abortions were studied, using data from the Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004. Total and birth prevalence rates were calculated.ResultsThe prevalence of NTD for 1990–2004 was 12.2 per 10,000 births (5.9 anencephaly, 5.0 spina bifida and 1.3 encephalocele) and showed a slightly decreasing trend due to a significant decline in spina bifida prevalence. The prevalence of anencephaly and encephalocele remained stable. The percentage of induced abortions after prenatal diagnosis among all NTD was 88% (anencephaly 96.7%, spina bifida 80% and encephalocele 84.6%), leading to a very low birth prevalence (1.4 per 10,000) for the entire period.ConclusionsThe total prevalence of spina bifida has decreased in the last 15 years in Asturias. Secondary prevention through prenatal diagnosis and interruption of affected pregnancies have resulted in a marked decrease in NTD at birth. The recommendation of periconceptional use of folic acid seems not to have achieved the desired effect (AU)

Malformaciones congénitas del sistema nervioso central en la provincia de Guadalajara / Congenital malformations of the central nervous system in the province of Guadalajara

Objetivos: 1. Determinar la incidencia y distribución de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central detectadas en el período neonatal en la provincial de Guadalajara. 2. Investigar los factores de riesgo asociados. Material y Método: Estudio retrospectivo, durante el período enero de 1976 a diciembre de 2005. Se incluyeron todos los recién nacidos en el hospital de Guadalajara con malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Se recogieron variables demográficas, el tipo de malformación y los factores de riesgo. Resultados: Durante el período de estudio se detectaron 34 niños con malformaciones congénitas del sistema nervioso central (incidencia de 1/1.000 nacidos vivos). Los anomalías más frecuentes fueron los defectos del tubo neural (60%), especialmente la espina bífida y los cefaloceles. Los factores de riesgo encontrados fueron las infecciones durante la gestación, la administración de determinados fármacos, la falta de suplementación con ácido fólico y la consanguinidad. Conclusiones: Los defectos del tubo neural constituyen las malformaciones más comunes detectadas en nuestro estudio. La etiología de las malformaciones del sistema nervioso central es multifactorial, comprendiendo tanto factores ambientales como genéticos (AU)

Objectives: To determine the frequency and the pattern of distribution of congenital anomalies of the central nervous system detected in the neonatal period in the Spanish province of Guadalajara. 2. To investigate associated risk factors. Material and Methods: Retrospective study during the period involved January 1976 to December 2005. All the newborns with congenital anomalies of the central nervous system were included in the study. Demographic variables, the specific type of congenital anomaly and associated risk factors were recorded. Results: During the study period 37.776 births were recorded, of which 34 had a congenital defect of the central nervous system (incidence of 1/1.000 live newborns). The most frequent anomalies were neural tube defects (60%), most of them bifid spine and encephaloceles. The risk factors found in the study were maternal infections during pregnancy, anticonvulsant medications and consanguinity. Conclusions: Neural tube defects were the most common central nervous system malformations found in our study. Congenital anomalies of the central nervous system seen to have a multifactorial etiology, comprising both environmental and genetic factors (AU)

Calcium folinate diminishes the teratogenic effects of all-trans retinoic acid in the developing craniofacial region and neural tube of the rat

This study tests the hypothesis that calcium folinate diminishes, or ameliorates, the teratogenic effects of all-trans retinoic acid during craniofacial and neural tube development. Four experimental groups were used; two were treated with three doses of 30mg/k.b.w all-trans retinoic acid (on gestational days 9, 10, and 11), with one of these groups having additional doses of calcium folinate (5mg/k.b.w.). The other two groups were given higher doses of all-trans retinoic acid (50mg/k.b.w), with again one of these groups having additional doses of calcium folinate (5mg/k.b.w.). Retinoic acid was administered by gastric intubation and calcium folinate by peritoneal injection. Two further control groups were used where the pregnant rats were exposed to neither all-trans retinoic acid nor calcium folinate. All rats were sacrificed on gestational day 18. Standard histological techniques were employed to assess the extent of abnormal development of the craniofacial region (including the palate) and the brain. The fetuses treated with all-trans retinoic acid alone showed varying degrees of neural tube defects (including excencephaly, myelomeningocele and spina bifida), eye malformations and clefting of the face and palate. However, fetuses treated with calcium folinate showed no neural tube and eye defects and only occasionally minor clefting in the presumptive hard palate. In addition, although many fetal absorptions and teratomas were seen within the litters of rats treated only with all-trans retinoic acid, there were no absorptions (and few teratomas) seen with calcium folinate supplements. The findings support our initial hypothesis concerning the beneficial effects of calcium folinate on craniofacial development (AU)

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Evolución del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos estructurales en Asturias. Período 1990-2004 / Prenatal diagnosis trend for structural birth defects in Asturias (Spain). Period 1990-2004

Fundamento. Evaluar el impacto del diagnóstico prenatal(DP) en los defectos congénitos estructurales (DCE).Métodos. Durante 15 años (1990-2004) el Registro deDefectos Congénitos de Asturias (RDCA) recogió informaciónsobre defectos congénitos (DC). El RDCA es un registrode base poblacional que incluye todos los diagnósticos yasean abortos, mortinatos, o nacidos vivos hasta los cincoaños de edad. Se analizaron datos obtenidos de los defectosde cierre del tubo neural (DTN), hernia diafragmática (HD),onfalocele, gastrosquisis, y cardiopatías congénitas, y la evolucióndel DP de estos defectos.Resultados. Se diagnosticaron un total de 3.035 DC(2,9 % sobre el total de nacimientos), siendo 560 los diagnósticosprenatales (18,5 %). Se registraron 126 casos deDTN con un porcentaje de DP igual o superior al 90 % en losperíodos estudiados, principalmente a expensas del diagnósticoecográfico. Hubo 45 casos de HD, con un incrementosustancial en el DP (68 % en los últimos años). En elcaso del onfalocele y la gastrosquisis, también se produjouna mejoría en la frecuencia del DP, especialmente en elcaso de las gastrosquisis, siendo diagnosticadas el 90%prenatalmente. El 10,6 % de las cardiopatías congénitas sediagnosticaron antes de nacer, y analizando las ocho másseveras y estructuralmente más complejas el DP apenas llegaal 20 % (AU)

Objective. To asses the impact of prenatal diagnosis(PD) on structural birth defects.Methods. Over 15 years (1990-2004) the Registro deDefectos Congénitos de Asturias (RDCA) collected informationon birth defects (BD). The RDCA is a populationbasedregistry that includes all diagnosed cases whetherabortions, stillbirths, or live birth until the age of five.Data obtained were analyzed for the defects of the neuraltube closure (DNT), diaphragmatic hernia (DH), omphalocele,gastroschisis, and congenital heart disease, and theevolution of PD in these defects.Results. 3,035 BD were diagnosed (2.9% of totalbirths), of which 560 were prenatally (18.5%). They wererecorded 126 cases of DNT with an average of PD equalto or exceeds 90% in the periods studied, mainly due toultrasound diagnosis. There were 45 cases of DH, with asubstantial increase in the PD (68% the last years). Omphaloceleand gastroschisis, also show an increase in thefrequency of PD, especially in gastroschisis, being diagnosedthe 90% of them prenatally. 10.6% of congenitalheart diseases were diagnosed prenatally, and the eightvalues harsher and more structurally complex PD barelyreaches 20% (AU)

Defectos del tubo neural: epidemiología y factores perinatales asociados en fetos y recién nacidos / Neural tube defects: epidemiology and associated perinatal factors in fetuses and newborn infants

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural(DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad. Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes. Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%. Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p<0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos (AU)

Aims: 1) To study the epidemiology of neural tube defects (NTDs) diagnosed in the Neonatology Department of Hospital Clínico San Carlos (HCSC) in Madrid, Spain, between January 1983 and June 2005. 2) To describe the progression of neurological disease and complications arising in these patients during their stay in the Neonatology Department. 3) To analyze the association between sex and the development of NTD. 4) To identify the independent variables related to mortality. Materials and methods: A descriptive, longitudinal study was undertaken, collecting data from the clinical histories of the neonates born in the Neonatology Department of HCSC. Qualitative variables were expressed as percentages and quantitative variables as means and standard deviations. The differences between quantitative variables were analyzed using Student’s t test or the non-parametric Mann-Whitney test. The differences between qualitative variables were analyzed using the c2 or Fisher’s test. Significance was set at p<0.05. Logistic regression analysis was used to determine the factors associated with death. Results: The study involved 52,121 live newborns, 38 of whom had a NTD. The overall incidence was 0.72 per 1000 births. Between 1983 and 1994, we recorded an incidence of0. 94/1000, which fell to 0.52/1000 between 1995 and 2005.The male/female ratio was approximately 2:1. More than 50%of those born with a NTD were premature. Ninety-four percent of the mothers who gave birth to a child with a NTD did not take folic acid prior to conception. The most common defect was lumbosacral myelomeningocele. Nearly 85% underwent surgery within the first 48 h of life. The results of neurological exploration were similar at admission and release in 63%.Mortality was 26%.Conclusions: A progressive reduction in the incidence of NTDs was seen. Girls born with NTDs had a younger mean gestational age (p <0.05), weighed less (p <0.012), had a smalleroccipitofrontal circumference (p <0.05) and a shorter birth length (p <0.004) than boys. The mortality rate in girls was greater (p <0.03) and they were more likely to have anatomically higher lesions (p <0.03). Mortality increased with decreasing gestational age (p <0.001) and with increasing anatomical height of the lesion (p <0.001). The only factor independently associated with mortality was gestational age (odds ratio:0.567; 95% confidence interval: 0.38-0.826; p <0.003). Given the high morbidity and mortality rates associated with these defects, prevention is essential (AU)