Tendencia de los Defectos de Tubo Neural en el Estado de Hidalgo México del 2013-2018 / Trend of Neural Tube Defects in Hidalgo Mexico from 2013-2018

INTRODUCCIÓN: los Defectos de Tubo Neural (DTN) son defectos congénitos del sistema nervioso central resultado del cierre inadecuado en alguna zona del tubo neural, siendo los más frecuentes Anencefalia y Espina Bífida en sus diferentes variantes. En Latinoamérica y México se encuentran dentro de las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil. MATERIAL Y MÉTODOS: Análisis de series de tiempo de casos y defunciones de DTN en Hidalgo del 2013-2018 generado a partir de la base de datos de la Dirección General de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural y Craneofaciales proporcionada por la Secretaria de Salud del Estado de Hidalgo, se incluyeron 187 casos con DTN que nacieron y radican en el Estado. Se calcularon las tasas de mortalidad infantil específicas por DTN con el objetivo de identificar probables factores que incidan o incrementen dichas tendencias. RESULTADOS: la incidencia de DTN fue de 58.7 en el periodo estudiado, la Anencefalia es el más incidente 45% (84), seguido del Mielomeningocele 33% (62) él cual muestra una incidencia creciente. El 84% de la población estaba afiliada al Seguro Popular. Solo el 7.5% (14) de las madres de los casos consumieron ácido fólico tres meses previos al embarazo y el 55% (103) acudieron a 3 consultas prenatales o menos. CONCLUSIONES: Los DTN requieren de estudio y vigilancia permanente pues representan una causa importante de morbilidad y mortalidad en la infancia que afecta a los individuos que los padecen, sus familias, la sociedad y el sistema de salud, con esto se evitarían resultados negativos

INTRODUCTION: Neural Tube Defects (DTN) are congenital defects of the central nervous system resulting from an inadequate closure in some area of ​​the neural tube, the most frequent being Anencephaly and Spina Bifida in their different variants. In Latin America and Mexico, they are among the main causes of infant morbidity and mortality. MATERIAL AND METHODS: Analysis of time series of cases and deaths of DTN in Hidalgo from 2013-2018 generated from the database of the General Directorate of Epidemiological Surveillance of Neural Tube and Craniofacial Defects directly by the Ministry of Health of the State of Hidalgo, included 187 cases with DTN that were born and reside in the State. DTN specific infant mortality rates will be calculated in order to identify probable factors that influence or increase various trends. RESULTS: the incidence of DTN was 58.7 in the period studied, Anencephaly is the most incident 45% (84), followed by Myelomeningocele 33% (62), which shows an increasing incidence. 84% of the population was affiliated at the Seguro Popular. Only 7.5% (14) of the mothers of the cases consumed folic acid three months before the pregnancy and 55% (103) attended 3 or less prenatal visits. CONCLUSIONS: DTN are problems of study and permanent surveillance, since they represent an important cause of morbidity and mortality in childhood that affect the individuals who suffer, their families, society and the health system, this would avoid negative results

Acrania en feto con síndrome de Turner / Acrania in fetus with Turner syndrome

El síndrome de Turner es la alteración cromosómica más frecuente de los caracteres sexuales. Puede ser sospechado intraútero mediante ecografía por la frecuente presencia de malformaciones fetales asociadas, siendo las más habituales las cardiacas, renales y esqueléticas. Excepcionalmente se han descrito malformaciones del sistema nervioso central en fetos con síndrome de Turner. Presentamos el primer caso publicado hasta el momento de un feto acráneo afectado por síndrome de Turner. Como han señalado diversos estudios, la presencia de malformaciones fetales del sistema nervioso central debe hacer sospechar la presencia de aneuplodías (AU)

Turner’s síndrome is the most common sex chromosome abnormality. It may be suspected in utero by ultrasound by the frequent presence of associated fetal malformations, the most common being congenital heart defects, renal abnormalities and skeletal anomalies. Rarely central nervous system malformations have been described in fetuses with Turner’s syndrome. We present the first reported case of anacranial fetus affected by Turner’s syndrome. As noted by different studies, the presence of fetal malformations of the central nervous system should alert the presence of aneuploidies (AU)

Comparación de resultados perinatales entre gestaciones gemelares espontáneas y las provenientes de técnicas de reproducción asistida / Comparison between spontaneous twin pregnancy and ivf twin pregnancy perinatal outcomes

OBJETIVO: Evaluar si las técnicas de reproducción asistida influyen sobre los resultados perinatales del embarazo gemelar. Sujetos y métodos: Estudio de revisión de resultados perinatales en embarazos gemelares en una clínica privada en el que se incluyen todos los embarazos gemelares espontáneos y por técnicas de reproducción asistida (TRA) que acuden a su atención obstétrica excluyendo aquellas mujeres con enfermedades preexistentes que supongan un resultado perinatal adverso. Se analizan 95 casos. RESULTADOS: No hubo diferencia estadística en términos de diabetes gestacional, presencia de preeclampsia, práctica de cesárea, peso promedio del recién nacido e ingreso a unidad de cuidados intensivos neonatales. Hubo diferencia estadística en los casos de anemia gestacional (61,29 % del grupo de gemelar espontáneo versus un 31,25 % del gemelar por TRA, p= 0,0075) y en el grupo de semanas de edad gestacional al momento del parto: 32-36,6 semanas (32,25 % para gemelar espontáneo y 65,62 % para gemelar por TRA, p = 0,0039) y en el de >37 semanas de gestación (58,08 % para gemelar espontáneo y 26,57 % para gemelar por TRA, p = 0,0059). CONCLUSIONES: Las técnicas de reproducción asistida se asocian con una mayor prevalencia de parto pretérmino

OBJECTIVE: To evaluate if assisted reproductive techniques affect perinatal outcomes of twin pregnancies. Subject and method: This is a review of perinatal outcomes of twin pregnancies in a private institution. All twin pregnancies detected were included and classified in two groups: spontaneous pregnancy and assisted reproduction (AR) pregnancy. Those women who had a preexistent condition that could represent an adverse outcome were excluded. 95 cases were included. RESULTS: There was no statistical difference in terms of gestational diabetes, preeclampsia, c-section, newborn weight and in those who required neonatal intensive care. There was statistical difference in gestational anemia (61.29 % vs 31.25 % for spontaneous twin pregnancy and assisted reproduction twin pregnancy respectively, p = 0.0075) and in two groups according to gestational weeks at delivery: 32-36.6 weeks (32.25 % for spontaneous twin pregnancy and 65.62 % for AR twin pregnancy, p = 0.0039) and >37 weeks at delivery (58.08 % for spontaneous twin pregnancy and 26.57 % for AR twin pregnancy, p = 0.0059). CONCLUSION: Assisted reproductive techniques associate with a higher prevalence of preterm labor

Twin reversed arterial perfusion sequence: acardiac-acephalic twin - a case report

Acardiac-acephalic twin is one of the bizarre complications of monozygotic, monochorionic twin pregnancies. It is commonly referred to as Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) sequence, in which the primary malformation is the lack of a well-defined cardiac structure in one twin (acardiac), which is kept alive by its structurally normal co-twin (pump twin) through abnormal placental vascular anastomosis. The anomalous twin appears as a heterogenous mass simulating a teratoma, with absence of head, neck and upper limbs. Thoracic organs are either absent or underdeveloped. The majority of the acardiac twins are of female sex and have no chance of survival, and more than 50% of the fetuses have some chromosomal anomalies. The perinatal mortality rate of pump twin may be as high as 50 - 75%, mainly due to polyhydramnios, preterm labor and high-output cardiac failure. The diagnosis of the TRAP sequence can be established as early as 9th week by regular gray-scale ultrasonography and transvaginal Doppler ultrasonography. Assessment of extent of cardiac failure in the pump fetus and timing of the delivery are the key factors in the pregnancy management and in the survival of the normal co-twin. The majority of the pregnancies are managed conservatively, but in a minority group a minimally invasive procedure was needed to arrest the vascular anastomosis to improve the outcome of pump twins. The case presented here reports on an acardiac-acephalic twin; it describes variable clinical presentations, pathophysiology and treatment modalities. It also reviews pertinent literature

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Defectos congénitos en recién nacidos y fetos procedentes de interrupción del embarazo tras diagnóstico prenatal en el período 1982-2009 / Evolution of the frequency of congenital defects in newborn infants and fetuses from terminations of pregnancy after prenatal diagnosis in the period 1982-2009

Fundamento y objetivo: El estudio de la frecuencia de los defectos congénitos (DC) requiere incluir interrupciones voluntarias del embarazo (IVE) por DC y evaluar los factores que influyen en aquella. Pacientes y método: Serie consecutiva de 517 recién nacidos (RN) y 202 IVE con DC en 38.191 nacimientos entre 1982-2009. Resultados: La frecuencia media de RN con DC es 13,54‰ y la de RN + IVE por DC de 18,73‰. Los DC aislados suponen el 61,12% en RN y el 52,17% en IVE. El 18,37% de los DC en RN y el 40,58% en IVE son sindrómicos. La media de edad gestacional en IVE es 17,92 semanas. La frecuencia global de anencefalia es 2,62 y 6,77 por 10.000, respectivamente, en RN y en RN + IVE. La de la espina bífida es 3,14 y 5,99 por 10.000, respectivamente. La frecuencia global de síndrome de Down es 10,74 por 10.000 RN y 22,14 por 10.000 RN + IVE. El porcentaje de madres extranjeras en nuestra maternidad alcanza el 35,9% en 2009. La media de edad materna asciende significativamente a lo largo del tiempo. Conclusiones: Observamos una disminución estadísticamente significativa de DC en RN, pero no en su concepción. No detectamos prevención primaria de anencefalia ni espina bífida. El descenso de síndrome de Down en RN no alcanza significación estadística. La diversidad étnica y la mayor edad materna pueden estar modificando la frecuencia. El 53% de los casos (RN + IVE) con DC del trienio 2007-2009 fueron IVE. Se precisa el estudio completo de IVE por DC para ofrecer consejo reproductivo (AU)

Background and objective: The study of congenital defects (CD) must include termination of pregnancy (TOP) for CD and evaluate risk factors that modify their frequency. Patients and methods: Consecutive series of 517 newborn and 202 TOP with CD among 38,191 childbirths, between 1982-2009 years. Results: The mean frequency for newborns with CD is 13.54‰ and for newborn and TOP with CD is 18.73‰. Single CD are 61.12% in newborns and 52.17% in TOP. The 18.37% of CD in newborn and 40.58% of TOP are syndromic. Mean gestational age for TOP is 17.92 weeks. Overall frequency of anencephaly is 2.62‰ for newborns and 6.77 for 10,000 for newborns and TOP. Spina bifida is 3.14 for 10,000 newborns and 5.99 for 10,000 newborns and TOP. Overall frequency of Down syndrome (DS) is 10.74 for 10,000 newborns and 22.14 for 10,000 newborns and TOP. The percentage of foreign mothers was 35.9% in 2009 and the mean maternal age significantly increased in this period. Conclusion: We observe a significant decrease of CD in newborns but not in their conception. We have not detected primary prevention for neural tube defects. The decrease in DS in newborns is not statistically relevant but ethnic diversity and maternal aging may be modifying the frequency. The 53% of CD were TOP in the period 2007-2009. It is mandatory a complete study for CD in TOP in order to offer serious reproductive counseling (AU)

Análisis comparativo de las frecuencias de ciertos defectos congénitos y su evolución secular en 11 comunidades autónomas / Comparative analysis of the frequencies of diverse congenital birth defects and their time trends in 11 autonomous communities in Spain

Fundamento y objetivo: El conocimiento de la frecuencia de los distintos defectos congénitos a lo largo del tiempo y en las diferentes comunidades autónomas es importante, no sólo para cuantificar la magnitud del problema y planificar los recursos necesarios, sino para disponer de sistemas de vigilancia y analizar el impacto de las diversas actuaciones sanitarias. El objetivo de este trabajo ha sido analizar comparativamente en las 11 comunidades autónomas que participan en la REpIER (Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras) las frecuencias de 6 tipos de defectos congénitos. Sujetos y métodos: Se han utilizado los datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) correspondientes a las 11 autonomías que participan en la REpIER (Andalucía, Aragón, Canarias, Cantabria, Castilla-La Mancha, Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Extremadura, La Rioja y el Principado de Asturias), en el período 1980-2003. El ECEMC es un programa de investigación clínico-epidemiológico acerca de las causas de los defectos congénitos, estructurado como un sistema permanente de registro, con un diseño de tipo caso-control y de base hospitalaria. Los defectos estudiados han sido: anencefalia; espina bífida; labio leporino, con o sin fisura del paladar; sólo fisura del paladar; defectos por reducción de extremidades, y síndrome de Down en hijos de mujeres con más de 34 años. Para el análisis de la tendencia temporal en cada autonomía se ha utilizado la prueba de tendencia lineal (χ2con 1 grado de libertad) y la χ2 con k-2 grados de libertad para detectar desviaciones de la linealidad. Resultados: La distribución temporal de las frecuencias no es igual para todos los defectos estudiados ni en todas las comunidades. La mayor concordancia entre las 11 autonomías estudiadas se observa para la disminución secular del síndrome de Down en madres de más de 34 años, que es significativa en 8 comunidades. La anencefalia disminuye significativamente en 6 autonomías, y en otras 2 no se registró ningún caso. La espina bífida muestra descensos estadísticamente significativos en 6 circunscripciones autonómicas. La distribución secular de las frecuencias de los otros 3 tipos de malformaciones estudiadas no presenta tendencias significativas en la mayoría de las autonomías. Conclusiones: Desde que hay en España la posibilidad legal de realizar una interrupción voluntaria del embarazo tras la detección prenatal de anomalías, se observa un claro descenso de las frecuencias al nacimiento de los defectos para los que es posible el diagnóstico prenatal. Dicho descenso no ha sido igual en todas las comunidades, ni en lo que se refiere a su comienzo ni en cuanto a su intensidad, lo que puede estar poniendo de manifiesto, entre otros factores, diferencias en cuanto a la atención sanitaria

Background and objective: Knowledge of the frequency of the distinct congenital defects over time in the various Autonomous Communities in Spain is important, not only to quantify the scope of the problem and to plan the necessary resources, but also to have surveillance systems and analyze the impact of the diverse health interventions. The aim of this study was to analyze the comparative frequencies of 6 types of congenital defect in the 11 Autonomous Communities participating in the Epidemiological Network on Rare Disease Research (REpIER). Subjects and methods: We analyzed data from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) corresponding to the 11 Autonomous Communities participating in REpIER (Andalusia, Aragon, the Canary Islands, Cantabria, Castilla-La Mancha, Catalonia, the Autonomous Community of Madrid, the Autonomous Community of Valencia, Extremadura, La Rioja, and the Principality of Asturias) from 1980 to 2003. The ECEMC is a clinical-epidemiological research program on the causes of congenital defects, structured as a permanent registration system with a case-control design. The program is hospital-based. The defects studied were anencephaly, spina bifida, cleft lip with or without cleft palate, cleft palate only, limb reduction defects, and Down syndrome in infants born to mothers aged 34 years or older. To analyze the time trends in each Autonomous Community, the lineal trend test (chi-square with 1 degree of freedom) and chi-square with k-2 degrees of freedom to detect deviations from linearity were used. Results: The time trend of the frequencies was not the same for all the defects studied or for all the Autonomous Communities. The highest concordance between the 11 Autonomous Communities analyzed was observed in the decreasing secular trend for Down syndrome in infants born to mothers aged 34 years or older, which was statistically significant in 8 Autonomous Communities. The frequency of anencephaly significantly decreased in 6 Autonomous Communities, and in a further 2 no cases were registered. The frequency of spina bifida significantly decreased in 6 Autonomous Communities. The secular distribution of the frequencies of the other 3 types of malformations studied showed no significant trends in most of the regions. Conclusions: Since pregnancy terminations after prenatal detection of anomalies became legal in Spain, the frequency of prenatally diagnosable birth defects has clearly decreased. This decrease has not been equal in all the regions. Differences were found in the time the decreases began and in their intensity, which may reveal, among other factors, differences in health care

Secuencia acráneo-exencéfalo-anencéfalo. Diagnóstico prenatal precoz / Acraneous-exencephalic-anencephalic sequence. Early prenatal diagnosis

La anencefalia es la anomalía del sistema nervioso central más frecuentemente diagnosticada en la vida intrauterina. En la bibliografía actual se refiere la posibilidad de un diagnóstico cada vez más precoz mediante ultrasonidos. En este artículo describimos los signos ecográficos más frecuentes de esta secuencia y su diagnóstico prenatal (AU)

Ligadura fetoscópica percutánea de cordón umbilical en embarazo gemelar monocorial con feto anencefálico / Percutaneous fetoscopic ligature of the umbilical cord in monocorial twin pregnancy with anencephalic fetus

Los embarazos gemelares con feto anencefálico pueden presentar complicaciones severas, principalmente en los casos monocoriónicos. El feticidio selectivo del gemelo anómalo puede ser requerido para preservar la continuidad del embarazo y el bienestar del feto sano. Presentamos un caso exitoso de ligadura fetoscópica percutánea de cordón umbilical de gemelo anencefálico en embarazo monocoriónico. Se discute la utilidad de ésta y otras técnicas de feticidio selectivo (AU)

Respuesta de la pupila fetal en las anomalías del sistema nervioso / Pupil response in fetuses with nervous system anomalies

Objetivo: Estudiamos el estado pupilar basal y la respuesta de la pupila fetal al Doppler color (DC) en casos con malformaciones del sistema nervioso antes de las 23 semanas.Material y métodos: Las pupilas de 12 fetos con alguna malformación del sistema nervioso fueron estudiadas mediante ultrasonidos entre las semanas 16 y 23 de gestación. Las áreas de las pupilas e iris en situación basal y posterior al estímulo DC fueron comparadas con los datos de normalidad previamente publicados.Resultados: La gran mayoría de los fetos tenían alguno de los parámetros analizados anormales, sobre todo en el tipo de respuesta al DC y la cuantificación de ésta. Habitualmente las malformaciones del sistema nervioso presentan una respuesta inversa a la esperada y/o responden de forma exagerada.Conclusión: Estos resultados permiten utilizar este tipo de test en el estudio fetal de alta resolución que realizamos antes de las 22 semanas. Este reflejo fetal puede indicarnos el estado sináptico de una de las vías nerviosas fetales y el tono refléxico fetal. (AU)

Estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural clasificados por los cinco puntos de cierre del mismo / Clinic epidemiological study of neural tube defects classified according to the five sites of closure objectives

OBJETIVO: Determinar la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural (DTN) en población española, tanto en su conjunto como clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre, aplicando la teoría del cierre múltiple del tubo neural. Analizar las características epidemiológicas de éstos. MÉTODOS: Se han utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Defectos Congénitos (ECEMC) correspondientes al período comprendido entre abril de 1976 y marzo de 1995, en el que se han detectado 784 recién nacidos con un DTN entre un total de 1.222.698 recién nacidos vivos. RESULTADOS: Nuestra población tiene una prevalencia de DTN de 1,01 por 1.000 nacimientos. Solamente el 5,74% de los DTN diagnosticados tienen una etiología conocida, génica (2,17 %), cromosómica (1,27 %) y ambiental (2,29 %). Una vez excluidos los DTN de origen génico y cromosómico, los restantes se presentan clínicamente como DTN aislados (propiamente multifactoriales) en su mayoría y en menor proporción (16,78 %) como polimalformados. El punto 1, el inicio del cierre del tubo neural es el que causa más DTN por fallo en el propio cierre, casi la cuarta parte del total. Sin embargo, más de la mitad de los DTN se producen en la zona donde dos cierres confluyen. CONCLUSIÓN: Al igual que en otras poblaciones con baja prevalencia de DTN de nacimiento, se ha observado una disminución al nacimiento de estos defectos, coincidente con la posibilidad de aborto tras diagnóstico prenatal. Todos los DTN se han podido clasificar aplicando la teoría del cierre múltiple del tubo neural, incluidos 13 pacientes con DTN por afectación de varios puntos de cierre no contiguos. Se observan dos distribuciones de los DTN, una en la que el fallo de cierre se produce propiamente en el área del punto de cierre, y otra resultante del fallo de dos cierres para encontrarse (AU)

Diagnóstico de muerte cerebral en niños y neonatos. Particularidades diagnósticas / Diagnosis of brain death in children and neonates. Diagnostic aspects

Objetivos. Conocer los criterios para el diagnóstico de muerte encefálica en pediatría. Material y métodos. Revisión de los artículos publicados sobre muerte encefálica en niños en los últimos 20 años. Búsqueda en la base de datos Medline. Selección y clasificación de los artículos según los niveles de evidencia. Resultados. El diagnóstico clínico de muerte encefálica en recién nacidos, lactantes y niños se basa en los mismos criterios que en edades posteriores de la vida, pero con algunas particularidades: a) ausencia de la función cerebral (coma profundo); b) ausencia de actividad del tronco cerebral, reflejos del tronco y prueba de apnea; los neonatos, especialmente pretérminos precisan una exploración, detenida y repetida que asegure la pérdida de las funciones cerebrales y tronco, ya que algunos de estos reflejos pueden no haberse desarrollado o ser de incipiente aparición. La prueba de apnea necesita menos tiempo ya que la elevación del PCO2 en niños es más rápida; c) causa conocida, irreversible de la lesión; d) período de observación que asegure la irreversibilidad del cuadro, variable, que oscila entre 24-48 horas, dependiendo de la edad y causa del coma. Los métodos instrumentales de diagnóstico (electrocardiograma, potenciales evocados, Doppler, gammagrafía) son útiles para acortar el período de observación aunque la sensibilidad es inferior que en los adultos. Las pruebas de flujo cerebral y electroencefalograma no son útiles para el diagnóstico de muerte encefálica en neonatos anencefálicos. Conclusión. La muerte encefálica en recién nacidos lactantes y niños puede diagnosticarse utilizando los mismos criterios que en adultos, con algunas particularidades. Los tiempos de observación son más largos y los reflejos del tronco en los pretérminos pueden ser de difícil exploración. Las pruebas instrumentales en neonatos son menos específicas (AU)

Gestación gemelar con feto acardio-acéfalo / Twin gestation with an afacial and acephalic fetus

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Diagnóstico precoz ultrasónico de anencefalia y onfalocele enuna trisomía 18 / Early ultrasound diagnosis of anencephaly and omphalocele in trisomy 18

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal por ecografía transvaginal en semana 12 de un ONFALOCELE asociado a DEFECTO DEL TUBO NEURAL(NTD), en concreto una ANENCEFALIA, que al practicar el estudio genético del feto se detectó una trisomía 18, así como los valores de alfa-fetoproteína en líquido amniótico (LA-AFP) muy elevados. Se establece el diagnóstico diferencial con otras entidades nosológicas relacionadas con estos hallazgos ecográficos tempranos (AU)