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1.
Neurocirugía (Soc. Luso-Esp. Neurocir.) ; 34(2): 93-96, mar.-abr. 2023. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-217070

RESUMO

Cerebral Arteriovenous malformations (AVMs) are presumed congenital anomalies of the blood vessels, which can increase intracranial pressure by uncertain mechanisms. We report the rare case of a 55-year-old male patient who complained about CSF rhinorrhea. Persisting CSF leakage prompted CT, which evidenced a bone defect in the right middle cranial fossa with protruding brain tissue. The diagnosis of a sphenoidal meningoencephalocele was made. Neuroimaging evidenced an AVM Spetzler Martin V. The lesion was targeted via an endonasal approach with resection of the herniated brain tissue and closure of the bony and dural defects. The postoperative course was uneventful without recurrence of the CSF fistula. Documentation of these cases is essential to come up with standardized therapeutical protocols and follow-up. Nevertheless, conservative management of the AVM and surgical repair of the bone defects is an appropriate approach in the first instance, depending on the morphology and characterization of the AVM (AU)


Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son consideradas anomalías congénitas de los vasos sanguíneos; estas pueden aumentar la presión intracraneal a través de mecanismos inciertos. Reportamos el caso de un hombre de 55 años con presencia de rinolicuorrea de larga data. Se realizó la toma de una TC de cráneo, evidenciando un defecto óseo en la fosa craneal media derecha con protrusión de tejido cerebral, diagnosticando un meningoencefalocele esfenoidal. Las imágenes complementarias evidenciaron una MAV Spetzler-Martin V. La lesión fue tratada con un abordaje endonasal resecando el tejido cerebral herniado con cierre de los defectos dural y óseo. En el postoperatorio no hubo recurrencia de rinolicuorrea. La documentación de estos casos es esencial para generar protocolos estandarizados de tratamiento y seguimiento. En nuestra experiencia el manejo conservador de la MAV y el reparo quirúrgico de los defectos es un abordaje adecuado, teniendo en cuenta la morfología y caracterización de la MAV (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Meningocele/complicações , Malformações Arteriovenosas Intracranianas/complicações , Rinorreia de Líquido Cefalorraquidiano/complicações , Malformações Arteriovenosas Intracranianas/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios X , Meningocele/diagnóstico por imagem , Meningocele/cirurgia
2.
Neurocirugía (Soc. Luso-Esp. Neurocir.) ; 33(4): 195-198, jul. - ago. 2022. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-204454

RESUMO

CSF hypotension arises in the context of a leak of CSF which causes negative intracranial pressure. Sacral fractures result from high-energy trauma which are frequently underdiagnosed. A ten-year-old boy presented with hip pain, after a fall. He mobilized both lower limbs, reported no leg pain, irradiation nor lack of sphincter control. The neurological examination was normal. When asked to stand, he began biparietal headache, nausea and vomiting, which improved laying down. CT scan showed an occult intrasacral meningocele; the MRI revealed collections of CSF along the spine, a S3 fracture with potential laceration of the meningocele and opening of a CSF fistula. Our diagnosis was the CSF hypotension, secondary to the fistula opening. The diagnosis was challenging. The child first presented with symptoms of CSF hypotension without evident cause. The discovery of the meningocele led us to hypothesize the opening of a fistula, a rare diagnosis, later confirmed by MRI (AU)


La hipotensión del LCR surge en el contexto de una fuga de dicho líquido que causa presión intracraneal negativa. Las fracturas del sacro son originadas por traumatismos de alta energía que a menudo no se diagnostican. Un niño de diez años acudió con dolor de cadera tras una caída. Podía mover las piernas, no reportando ningún dolor en las mismas, ni irradiación o falta de control del esfínter. El examen neurológico resultó normal. Cuando se le pidió que se pusiera de pie comenzó a sufrir cefalea biparietal, náuseas y vómitos, que mejoraban al tumbarse. La TC mostró un meningocele intrasacro oculto. La RM reveló rastros de LCR a lo largo de la columna, fractura en S3 con laceración potencial del meningocele y apertura de una fístula de LCR. Nuestro diagnóstico fue hipotensión de LCR, secundaria a la apertura de la fístula. El diagnóstico resultó difícil. El niño presentó síntomas de hipotensión del LCR sin causa evidente. El descubrimiento del meningocele nos llevó a conjeturar la apertura de una fístula, un diagnóstico infrecuente que fue confirmado posteriormente mediante RM (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Meningocele/diagnóstico por imagem , Hipotensão Intracraniana/diagnóstico por imagem , Vazamento de Líquido Cefalorraquidiano/etiologia , Fístula/complicações , Fístula/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios X , Imageamento por Ressonância Magnética
4.
J. negat. no posit. results ; 5(11): 1444-1465, nov. 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-201159

RESUMO

INTRODUCCIÓN: los Defectos de Tubo Neural (DTN) son defectos congénitos del sistema nervioso central resultado del cierre inadecuado en alguna zona del tubo neural, siendo los más frecuentes Anencefalia y Espina Bífida en sus diferentes variantes. En Latinoamérica y México se encuentran dentro de las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil. MATERIAL Y MÉTODOS: Análisis de series de tiempo de casos y defunciones de DTN en Hidalgo del 2013-2018 generado a partir de la base de datos de la Dirección General de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural y Craneofaciales proporcionada por la Secretaria de Salud del Estado de Hidalgo, se incluyeron 187 casos con DTN que nacieron y radican en el Estado. Se calcularon las tasas de mortalidad infantil específicas por DTN con el objetivo de identificar probables factores que incidan o incrementen dichas tendencias. RESULTADOS: la incidencia de DTN fue de 58.7 en el periodo estudiado, la Anencefalia es el más incidente 45% (84), seguido del Mielomeningocele 33% (62) él cual muestra una incidencia creciente. El 84% de la población estaba afiliada al Seguro Popular. Solo el 7.5% (14) de las madres de los casos consumieron ácido fólico tres meses previos al embarazo y el 55% (103) acudieron a 3 consultas prenatales o menos. CONCLUSIONES: Los DTN requieren de estudio y vigilancia permanente pues representan una causa importante de morbilidad y mortalidad en la infancia que afecta a los individuos que los padecen, sus familias, la sociedad y el sistema de salud, con esto se evitarían resultados negativos


INTRODUCTION: Neural Tube Defects (DTN) are congenital defects of the central nervous system resulting from an inadequate closure in some area of ​​the neural tube, the most frequent being Anencephaly and Spina Bifida in their different variants. In Latin America and Mexico, they are among the main causes of infant morbidity and mortality. MATERIAL AND METHODS: Analysis of time series of cases and deaths of DTN in Hidalgo from 2013-2018 generated from the database of the General Directorate of Epidemiological Surveillance of Neural Tube and Craniofacial Defects directly by the Ministry of Health of the State of Hidalgo, included 187 cases with DTN that were born and reside in the State. DTN specific infant mortality rates will be calculated in order to identify probable factors that influence or increase various trends. RESULTS: the incidence of DTN was 58.7 in the period studied, Anencephaly is the most incident 45% (84), followed by Myelomeningocele 33% (62), which shows an increasing incidence. 84% of the population was affiliated at the Seguro Popular. Only 7.5% (14) of the mothers of the cases consumed folic acid three months before the pregnancy and 55% (103) attended 3 or less prenatal visits. CONCLUSIONS: DTN are problems of study and permanent surveillance, since they represent an important cause of morbidity and mortality in childhood that affect the individuals who suffer, their families, society and the health system, this would avoid negative results


Assuntos
Humanos , Tubo Neural/anormalidades , Malformações do Sistema Nervoso/epidemiologia , Disrafismo Espinal/epidemiologia , Anencefalia/epidemiologia , Meningomielocele/epidemiologia , Meningocele/epidemiologia , Deficiência de Ácido Fólico/complicações , Disrafismo Espinal/classificação , Indicadores de Morbimortalidade , México/epidemiologia , Deficiência de Ácido Fólico/epidemiologia , Mortalidade Infantil/tendências
6.
Neurocirugía (Soc. Luso-Esp. Neurocir.) ; 30(6): 294-299, nov.-dic. 2019. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-186959

RESUMO

To report a case of post-surgical encephalocele through craniotomy burr holes following the resection of a meningioma of the posterior fossa. A 49-year-old female presented in the emergency room with cephalea. The MRI showed a meningioma of the convexity of the posterior fossa. A resection was performed and the bone flap replaced. The patient recovered uneventfully and was discharged. After 30 days the patient consulted referring cephalea, vomiting and imbalance. Brain MRI revealed a trans-cranial cerebellar herniation through the craniotomy burr holes. An urgent surgery was performed to repair the encephalocele. Post-surgical brain MRI was performed and did not show complications. Post-surgical encephalocele is an uncommon complication after the resection of a posterior fossa lesion. To avoid this complication, it is recommended thorough dural and bony closure, particularly in the posterior fossa surgeries and in high-risk patients


Reportamos un caso de un encefalocele posquirúrgico tras la realización de una craneotomía para la resección de un meningioma de fosa posterior. Se trata de una mujer de 49 años que acude al servicio de urgencias por cefalea. Se realizó una resonancia magnética (RM) cerebral que mostró un meningioma de la convexidad en fosa posterior. Se realizó su resección quirúrgica y reposición del colgajo óseo. La paciente se recuperó sin incidencias y fue dada de alta. Treinta días más tarde consultó por cefalea, vómitos e inestabilidad. Se realizó una RM que mostró una herniación cerebelosa a través de los orificios de trépano de la craneotomía, por lo que se llevó a cabo una reparación quirúrgica urgente del encefalocele. Se realizó una RM posquirúrgica, la cual no mostró complicaciones. El encefalocele posquirúrgico es una complicación poco frecuente tras la resección de un meningioma de fosa posterior. Para evitar esta complicación se recomienda realizar un cierre dural y una reposición ósea cuidadosos, particularmente en las cirugías de fosa posterior y en pacientes con alto riesgo


Assuntos
Humanos , Craniotomia/métodos , Meningocele/complicações , Encefalocele/diagnóstico por imagem , Procedimentos Neurocirúrgicos , Craniotomia/efeitos adversos , Encefalocele/complicações
10.
Neurocir.-Soc. Luso-Esp. Neurocir ; 27(4): 194-198, jul.-ago. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-153753

RESUMO

El caso clínico alude a una paciente con disrafismo sacro extenso, antecedentes de reparación de mielomeningocele en su infancia y signos y síntomas de síndrome de médula anclada. Se diagnosticó además pseudomeningocele y fístula de líquido cefalorraquídeo cutánea. El abordaje quirúrgico fue realizado con resultados alentadores en la evolución de la paciente. Se realizó además una revisión de la literatura, para fundamentar el tratamiento quirúrgico utilizado en este caso


The clinical case is presented on a patient with an extensive sacral dysraphism, a history of myelomeningocele surgical repair in her childhood, as well as tethered cord syndrome. The patient was also diagnosed with pseudomeningocele and a cerebrospinal fluid cutaneous fístula. A surgical approach was used, with encouraging results being obtained in the clinical outcome of the patient. A review of the literature was performed to support the surgical decision in this case


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico , Meningocele/diagnóstico , Vazamento de Líquido Cefalorraquidiano/diagnóstico , Disrafismo Espinal/complicações , Procedimentos Neurocirúrgicos/métodos , Incontinência Urinária/etiologia , Parestesia/etiologia
12.
Neurocir.-Soc. Luso-Esp. Neurocir ; 26(6): 292-295, nov.-dic. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-144954

RESUMO

El lugar más común de fístulas de líquido cefalorraquídeo (LCR) es el suelo de la fosa craneal anterior, menos comúnmente el seno esfenoidal. Solo el 3-4% de fístulas de LCR son espontáneas. Nosotros presentamos el cuarto caso clínico de rinorraquia secundaria a meningocele transclival, lugar muy poco común de asiento de estas lesiones, y discutimos la vía de abordaje. Varón de 39años, sin antecedentes de traumatismo previo, historia reciente de salida de líquido transparente a través de las ventanas nasales y cuadro de meningitis. La tomografía computarizada y la resonancia magnética mostraron el defecto óseo clival y meningocele transclival. El defecto fue reparado mediante abordaje endonasal endoscópico transesfenoidal transclival con resultado favorable. A pesar de la rareza del meningocele transclival, se recomienda considerarlo en el diagnóstico diferencial de las fístulas nasales espontáneas. El abordaje endonasal endoscópico es una técnica directa que ofrece resultados satisfactorios en la resolución de rinorrea de LCR


The most common site of CSF leakage is the floor of the anterior cranial fossa, and less commonly in the sphenoid sinus. Only 3-4% of CSF fistulas are spontaneous. The fourth case is presented of a CSF rhinorrhea due to a transclival meningocele, an extremely rare location for these lesions, and the surgical approach. The patient is a 39-year-old male with no history of trauma, and a recent history of watery rhinorrhe and meningitis. CT scan and MRI showed clival bone defect and trans-sphenoidal transclival meningocele. The defect was repaired by transclival trans-sphenoidal endoscopic endonasal approach with good results. Despite the rarity of transclival meningocele, it is recommended to consider it in the differential diagnosis of spontaneous nasal fistulas. The endoscopic endonasal approach is a direct technique that provides satisfactory results in the resolution of CSF rhinorrhea


Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Meningocele/tratamento farmacológico , Meningocele/cirurgia , Meningocele , Meningite/complicações , Meningite , Rinorreia de Líquido Cefalorraquidiano/tratamento farmacológico , Rinorreia de Líquido Cefalorraquidiano/cirurgia , Rinorreia de Líquido Cefalorraquidiano , Fístula/complicações , Fístula/cirurgia , Cavidade Nasal/patologia , Cavidade Nasal/cirurgia , Cavidade Nasal , Endoscopia , Cistos/cirurgia , Cistos , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos
13.
Acta otorrinolaringol. esp ; 66(1): 28-35, ene.-feb. 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131797

RESUMO

Introducción: La malformación de Chiari es una alteración de la base del cráneo, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco cerebral a través del foramen magnum. Aunque su forma de presentación más frecuente es la cefalea occipitonucal, no es rara la asociación de síntomas audiovestibulares. El objetivo de nuestro estudio fue conocer las manifestaciones audiovestibulares en la malformación de Chiari tipo i (MCH-I). Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo observacional de los pacientes remitidos a nuestra unidad en los últimos 5 años, así como una revisión bibliográfica de las manifestaciones audiovestibulares de esta enfermedad. Resultados: Se presentan 9 pacientes (2 varones y 7 mujeres) de 42,8 años de edad media. Cinco de los pacientes consultaron con un síndrome menieriforme, 2 casos como vértigo recurrente de características periféricas, otro como hipoacusia súbita y el último caso como hipoacusia neurosensorial de inicio en la infancia. La manifestación audiovestibular más frecuentemente descrita en la literatura en pacientes es la inestabilidad (49%), seguida de vértigo (18%), nistagmo (15%) e hipoacusia (15%). Dentro del nistagmo, el más frecuente es el nistagmo horizontal (74%) seguido del vertical hacia abajo (18%). Otras manifestaciones audiovestibulares son acúfenos (11%), plenitud ótica (10%) e hiperacusia (1%). La cefalea occipitonucal que aumenta con las maniobras de Valsalva y las parestesias en las manos son muy sugestivos de esta enfermedad. Conclusiones: La aparición de síntomas audiovestibulares en la MCH-I hace que sea relativamente frecuente su derivación al otoneurólogo. Estos pacientes presentan inestabilidad, síndrome vertiginoso e hipoacusia neurosensorial. No es rara la presencia de nistagmo, sobre todo horizonal y vertical hacia abajo. Es importante la familiarización de los otoneurólogos con la sintomatología de esta enfermedad de cara a su diagnóstico diferencial (AU)


Introduction: Chiari malformation is an alteration of the base of the skull with herniation through the foramen magnum of the brain stem and cerebellum. Although the most common presentation is occipital headache, the association of audio-vestibular symptoms is not rare. The aim of our study was to describe audio-vestibular signs and symptoms in Chiari malformation type i (CM-I). Materials and methods: We performed a retrospective observational study of patients referred to our unit during the last 5 years. We also carried out a literature review of audio-vestibular signs and symptoms in this disease. Results: There were 9 patients (2 males and 7 females), with an average age of 42.8 years. Five patients presented a Ménière-like syndrome; 2 cases, a recurrent vertigo with peripheral features; one patient showed a sudden hearing loss; and one case suffered a sensorineural hearing loss with early childhood onset. The most common audio-vestibular symptom indicated in the literature in patients with CM-I is unsteadiness (49%), followed by dizziness (18%), nystagmus (15%) and hearing loss (15%). Nystagmus is frequently horizontal (74%) or down-beating (18%). Other audio-vestibular signs and symptoms are tinnitus (11%), aural fullness (10%) and hyperacusis (1%). Occipital headache that increases with Valsalva manoeuvres and hand paresthesias are very suggestive symptoms. Conclusions: The appearance of audio-vestibular manifestations in CM-I makes it common to refer these patients to neurotologists. Unsteadiness, vertiginous syndromes and sensorineural hearing loss are frequent. Nystagmus, especially horizontal and down-beating, is not rare. It is important for neurotologists to familiarise themselves with CM-I symptoms to be able to consider it in differential diagnosis (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Base do Crânio/anormalidades , Meningocele/complicações , Meningocele/diagnóstico , Perda Auditiva/complicações , Forame Magno/anormalidades , Forame Magno/patologia , Audiometria/métodos , Audiometria , Malformação de Arnold-Chiari/complicações , Malformação de Arnold-Chiari/diagnóstico , Zumbido/complicações , Zumbido/diagnóstico , Vertigem/complicações , Estudos Retrospectivos , Diagnóstico Diferencial , Imageamento por Ressonância Magnética , Prognóstico , Perda Auditiva/diagnóstico
15.
Rev. Soc. Esp. Dolor ; 21(3): 146-148, mayo-jun. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131176

RESUMO

Casos clínicos: Presentamos una paciente de 43 años con historia clínica de dolor sacro incapacitante 8/10 en la escala de EVA de 8 meses de evolución. No se apreciaban alteraciones sensitivas ni pérdida del control de esfínteres. Realizó consulta en múltiples hospitales. Se le practicaron una tomografía computadorizada (TC) lumbar que puso de relieve un hemangioma en L5, una resonancia magnética (RM) de pelvis en la que se evidenció rotura muscular grado I del glúteo mayor izquierdo y una lesión quística en el sacro que se interpretó como quiste de Tarlov. Recibió tratamiento analgésico y antiinflamatorio sin mejoría. Se le realizaron dos bloqueos facetarios e incluso un bloqueo del músculo piriforme izquierdo, todo ello sin resultados. En nuestro centro se practicó una RM lumbo-sacra que puso de relieve la lesión quística de localización central y lateral derecha en canal espinal sacro a la altura de la transición S2-S3. Era de alta señal en T2 y de baja señal en T1. Según la clasificación de Nabors correspondía a un meningocele intrasacro oculto. Discusión: El meningocele intrasacro oculto (quiste meníngeo extradural tipo lB de la clasificación de Nabors) es una entidad poco frecuente que se presenta generalmente entre la tercera y cuarta década de la vida, como un cuadro clínico insidioso de dolor en extremidades inferiores, con o sin síntomas radiculares, disfunción de esfínteres y alteraciones sensitivas. El tratamiento habitual de este tipo de lesiones es la intervención quirúrgica. En nuestro caso se realizó punción y evacuación del quiste sacro guiado por TC obteniéndose unos 2 cc de un líquido sero-hemático. La evolución posterior fue de mejoría notable del dolor sacro que paso a ser de 3/10 en la escala de EVA. En la revisión de la literatura que hemos efectuado este es el primer caso en que se trata un meningocele intrasacro oculto doloroso mediante punción evacuadora guiada por TC (AU)


Case reports: We report a 43-year old patient with a history of disabling pain sacrum 8/10 on the VAS of 8 months. No sensory disturbances were noted or loss of bowel control. Consultation conducted in multiple hospitals. She underwent a computed tomography (CT) lumbar that highlighted a hemangioma in L5, a magnetic resonance imaging (MRI) of the pelvis which showed muscle breakdown grade I of the left maximus gluteus, and a cystic lesion in the sacrum, which was interpreted as a Tarlov cyst. She received analgesic and anti-inflammatory treatment with no improvement. She also goes through two facet blocks and even a lock in the left piriformis, all without results. In our center we practised a lumbosacral MRI which highlighted a cystic lesion localized in central and right lateral sacral spinal canal at the level of S2-S3 transition. It was high signal on T2 and low signal on T1. Discussion: According to Nabors classification, this lesion corresponds to a hidden intrasacro meningocele. The hidden intrasacro meningocele (extradural meningeal cyst type classification LB Nabors) is a rare entity that usually develops between the third and fourth decade of life, as an insidious clinical lower extremity pain, with or without radicular symptoms, bowel dysfunction and sensory disturbances. The usual treatment of these lesions is surgical intervention. In our case puncture and evacuation guided by CT of the sacral cyst was performed, yielding about 2 cc of a sero-hematic fluid. The postoperative course was a remarkable improvement, and the sacral pain happened to be 3/10 on the VAS. In the literature that we have reviewed, this is the first case in which a hidden painful intrasacro meningocele is evacuated by CT-guided puncture (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Meningocele/complicações , Meningocele/terapia , Meningocele , Biópsia por Agulha/métodos , Cistos Ósseos , Meningocele/fisiopatologia , Meningocele/reabilitação , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Tomografia Computadorizada de Emissão , Sacro/patologia , Sacro
16.
Radiología (Madr., Ed. impr.) ; 55(3): 233-238, mayo.-jun. 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-112248

RESUMO

Objetivo. Describir los hallazgos clínicos, radiológicos y genéticos de una familia afecta de síndrome de Currarino (SC) (agenesia del sacro, masa presacra y anomalías anorrectales) y familiarizar al radiólogo con esta entidad que, aunque infrecuente, podemos sospechar por sus imágenes características. Material y métodos. Se estudiaron 8 de los 9 miembros de la familia con sospecha de SC: los padres y 7 hermanos (4 varones y tres mujeres). Se detallaron los hallazgos clínicos y genéticos; y mediante radiografía simple, ecografía y resonancia magnética se investigó la agenesia del sacro y la presencia de masas presacras y anomalías anorrectales. Además, se realizó un análisis del gen HLBX9. No se solicitó el permiso al comité de ética aunque todos los miembros de la familia dieron su consentimiento. Resultados. La madre con un sacro en cimitarra confirmado era la transmisora de la mutación genética. Uno de los 7 hermanos era un SC completo (agenesia sacra, estenosis anorrectal y meningocele anterior). Cuatro hermanos presentaron un SC incompleto, tres con agenesia del sacro y masa presacra (dos meningoceles anteriores y un teratoma) y el cuarto una agenesia sacra y estenosis anorrectal. Un hermano no tenía alteraciones. Tanto la madre como 4 hermanos presentaban la mutación en el gen HLXB9. Conclusión. Ante una agenesia sacra se deberían investigar posibles masas presacras y alteraciones anorrectales. Así mismo, en caso de asociación familiar habría que descartar un SC (AU)


Objective. To describe the clinical, radiological and genetic findings of a family affected by Currarino syndrome (CS) (agenesis of the sacrum, presacral mass, and anal-rectal anomalies), and to familiarise the radiologist with this condition that, although uncommon, could be suspected by its characteristic images. Material and methods. A study was made of 8 out of 9 family members (the parents, 7 siblings; 4 males and 3 females) suspected of having CS. The clinical and genetic findings are described. Using simple X-rays, ultrasound and magnetic resonance imaging, the presence of agenesis of the sacrum, a presacral mass and anal-rectal anomalies were investigated. Furthermore, a genetic analysis of the HLBX9 gene was performed. Permission by the Ethics Committee was not requested as all the family members gave their consent by signing a document. Results. The mother with a scimitar-shaped sacrum confirmed that she was the transmitter of the genetic mutation. One of the seven siblings had complete CS (sacral agenesis, anorectal stenosis, and anterior meningocele). Four siblings had an incomplete CS: 3 with sacral agenesis and a presacral mass (two anterior meningoceles and one teratoma) and the fourth with sacral agenesis and anorectal stenosis. One sibling had no anomalies. The mother, as well as four siblings, did not have the HLXB9 gene mutation. Conclusion. When there is sacral agenesis, the possibility of presacral masses and anorectal changes should be investigated. Likewise, if there is familial association, they should be investigated for a CS (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Meningocele/patologia , Meningocele , Região Sacrococcígea/patologia , Região Sacrococcígea , Sacro/patologia , Sacro , Imageamento por Ressonância Magnética/instrumentação , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Imageamento por Ressonância Magnética/tendências , Imageamento por Ressonância Magnética , Constrição Patológica
17.
Rev. esp. cir. oral maxilofac ; 34(4): 172-179, oct.-dic. 2012.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-107494

RESUMO

Introducción. Las fístulas de líquido cefalorraquídeo surgen tras la ruptura de las barreras que separan la cavidad nasal y senos paranasales de los espacios subaracnoideos: base craneal, duramadre y membrana aracnoidea. Aproximadamente el 80% surgen en el contexto de traumatismos craneofaciales con fracturas de la base craneal. La elección del abordaje y técnica quirúrgica más adecuada en cada caso es esencial para la obtención de resultados quirúrgicos globales satisfactorios. El desarrollo de la cirugía endoscópica endonasal ha supuesto un arma terapéutica menos invasiva y eficaz, siendo las fístulas de líquido cefalorraquídeo una indicación bien establecida para su tratamiento definitivo. Caso clínico. Se presenta el caso de una paciente con fístula de líquido cefalorraquídeo recurrente con meningoencefalocele asociado tratada vía endoscópica. Discusión. Se discute el tratamiento conservador versus quirúrgico de las fístulas de líquido cefalorraquídeo. Ventajas y desventajas de los distintos tipos de abordajes relacionados con el manejo definitivo(AU)


Introduction. Cerebrospinal fluid fistulas arise after the breakdown of the barriers that separate the nasal cavity and paranasal sinuses of the subarachnoid space, skull base, dura and arachnoid membrane. Approximately 80% arise in the context of craniofacial trauma with fractures of the skull base. The choice of approach, appropriate surgical technique in each case is essential to achieve a good overall surgical outcome. Development of endoscopic endonasal surgery has become a less invasive and effective therapeutic tool, with cerebrospinal fluid fistulas being a well-established indication for definitive treatment. Case report. A case of a patient with cerebrospinal fluid fistula associated with recurrent meningoencephalocele, treated endoscopically. Discussion. We discuss the surgical versus conservative treatment of spinal fluid fistulas, and the advantages and disadvantages of different types of approaches related to definitive management(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Fístula/diagnóstico , Fístula/cirurgia , Meningocele/diagnóstico , Meningocele/cirurgia , Endoscopia/métodos , Barreira Hematoencefálica/cirurgia , Barreira Hematoencefálica , Base do Crânio/lesões , Base do Crânio/cirurgia , Mielografia/métodos , Fístula/fisiopatologia , Endoscopia , Base do Crânio , Fístula , Meningocele , Líquido Cefalorraquidiano/fisiologia , Líquido Cefalorraquidiano , Escala de Coma de Glasgow
18.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 55(6): 269-273, jun. 2012.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-100315

RESUMO

El síndrome de Meckel es un infrecuente y letal síndrome polimalformativo de herencia autosómica recesiva. Su incidencia oscila entre 1:1.300 y 1:140.000 nacimientos. Las malformaciones que se observan con más frecuencia son a nivel del sistema nervioso central (frecuentemente meningoencefalocele occipital), displasia renal multiquística bilateral, fibrosis hepática y polidactilia. La alteración genómica que lo produce puede localizarse en diversos loci. El diagnóstico prenatal es posible mediante sospecha ecográfica y, en muchos casos, mediante estudio del ADN fetal. Presentamos el caso de una paciente que tuvo 2 embarazos consecutivos en los que se diagnosticó dicho síndrome (AU)


Meckel syndrome is an infrequent and lethal syndrome characterized by multiple malformations. Inheritance is autosomal recessive. The incidence of this syndrome ranges from 1:1,300 to 1:140,000 births. The most common malformations are those affecting the central nervous system (usually occipital meningoencephalocele), bilateral renal cystic dysplasia, fibrotic changes of the liver and polydactyly. The associated genomic alteration can involve distinct loci. Prenatal diagnosis is feasible with ultrasound findings and, in numerous cases, with fetal DNA analysis. We present the case of a woman who had two consecutive pregnancies with a diagnosis of Meckel syndrome (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Combinação Amoxicilina e Clavulanato de Potássio/uso terapêutico , Meningocele/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal/tendências , Diagnóstico Diferencial , Meningocele/prevenção & controle , Meningocele/cirurgia
19.
Neurocir. - Soc. Luso-Esp. Neurocir ; 22(4): 342-346, ago. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-93430

RESUMO

Introducción. El meningocele sacro anterior es una rara forma de disrafismo espinal, localizado en el espacio presacro extraperitoneal. Generalmente es asintomático y suele presentarse como una pequeña masa pélvica. Caso clínico. Presentamos el caso de un niño de 10 años de edad que desarrolla una meningitis bacteriana consecuencia de un absceso pararectal que se comunica con una cavidad meningocélica sacra anterior. Recibe tratamiento quirúrgico realizándose con éxito un abor­daje posterior. Conclusión. La finalidad de la cirugía es reparar el defecto dural y obliterar la comunicación existente entre el saco tecal y el defecto herniario. El abordaje posterior es la técnica quirúrgica más efectiva puesto que tiene menor riesgo de daño neurológico que el abor­daje anterior (AU)


Background. The anterior sacral meningocele is a rare form of spinal dysraphism located in the presacral extraperitoneal space. It is generally asymptomatic and appears as a small pelvic mass. Case description. We present a case of a 10 year-old male that developes a bacteria meningitis because of a pararectal abscess that is connected with an anterior sacral meningocele. We successfully treated it using a posterior approach. Conclusion. The aim of the surgery is to repair the dural defect and to obliterate the communication between the thecal sac and the herniation defect. The posterior approach is the simplest and most effective surgical technique because the lower risk of neurologi­cal injury than the anterior approach (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Meningocele/diagnóstico , Plexo Lombossacral/fisiopatologia , Meningites Bacterianas/etiologia , Abscesso/complicações , Dura-Máter/cirurgia
20.
Neurocir. - Soc. Luso-Esp. Neurocir ; 22(1): 36-43, feb. 2011. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-92857

RESUMO

El tratamiento quirúrgico de la malformación deChiari tipo I consiste en realizar una descompresiónósea suboccipital. Está descrito que pueden producirsecomplicaciones derivadas de la cirugía, sobre todo sise realiza apertura dural y posterior cierre con injerto(duroplastia). Una de las más importantes por su difícilmanejo, es la fístula de líquido cefalorraquídeo en lazona quirúrgica.Objetivo. Llevar a cabo una revisión postquirúrgica,donde analizaremos la evolución de los pacientes y lacorrelación de las complicaciones respecto al tipo deplastia dural usada.Material y métodos. Se ha realizado un estudio retrospectivode los pacientes intervenidos en nuestro centroentre el año 1997 y 2008, ambos inclusive, recogiendoun total de 36 pacientes. A todos ellos se les realizó unestudio pre y postoperatorio con resonancia magnéticacraneoespinal, así como un examen neurológico antes ydespués de la intervención. La intervención quirúrgicaconsistió en una descompresión ósea suboccipital, juntocon la extirpación del arco posterior de C1 o C2 (dependiendodel descenso amigdalar), y duroplastia coninjerto autólogo (pericráneo) o con injerto heterólogo(Gore-tex).Resultados. Tras un seguimiento medio de 2 añosobtuvimos los siguientes resultados clínicos: excelente(55%), si hubo gran mejoría clínica; bueno (29%), sihubo leve mejoría; y malo (16%), si no hubo mejoría ohubo empeoramiento. En los 30 pacientes a los que seles realizó duroplastia (18 plastia artificial, 12 plastiaautóloga de pericráneo occipital), (..) (AU)


The surgical treatment of Chiari I malformation is tocarry out a suboccipital decompression. It is describedthat postoperative complications may occur, especiallyif the dura is open and closed using a graft (duraplasty).Among them, one of the most important events due toits difficult handling is cerebrospinal fluid leak throughthe suture line.Objective. To conduct a postoperative review toanalyze the outcome of the patients and the occurrenceof complications depending on the dural plasty used.Material and methods. A retrospective study wascarried out between 1997 and 2008, both inclusive,where we assessed 36 patients. All of them were studiedwith preoperative and postoperative craneoespinalmagnetic resonance, and by a thorough clinical examinationperformed before and after the surgery. Thesurgical procedure consisted of suboccipital decompressionand resection of the posterior arch of C1 or C1 andC2 (depending on the extent of the caudal displacementof the tonsils), followed by duraplasty using either anautologous graft (pericranium) or a synthetic graft(Gore-tex).Results. After a mean follow-up of 2 years, the clinicalresults were: excellent (55%), if there was a great (..) (AU)


Assuntos
Humanos , Malformação de Arnold-Chiari/cirurgia , Dura-Máter/cirurgia , Derrame Subdural/cirurgia , Complicações Pós-Operatórias/epidemiologia , Meningocele/diagnóstico , Siringomielia/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial
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