¿Un síntoma negado? Lateropulsión parietal de la marcha como manifestación inicial de ictus isquémico agudo / A neglected symptom? Parietal gait lateropulsion as primary manifestation of acute is-chemic stroke

Introducción: Los trastornos de la marcha no suelen considerarse dentro de las manifestaciones de presentación del ictus y están subrepresentados en las series de casos. Presentamos cuatro casos de lateropulsión de la marcha de inicio súbito como manifestación primaria de ictus del lóbulo parietal.Caso clínico: Cuatro pacientes se presentaron tras el inicio súbito de lateropulsión de la marcha. En el examen neurológico, todos tenían al menos un déficit sensitivo cortical, marcha de base amplia con lateropulsión ipsilateral al déficit cortical. En la neuroimagen se corroboró un ictus subagudo parietal contralateral al lado de lateropulsión de la marcha. Dos pacientes tenían lateropulsión bilateral con predominio ipsilateral al déficit cortical e incremento de inestabilidad con los ojos cerrados (simulando signo de Romberg), en quienes la neuroimagen demostró un ictus parietal bilateral (subagudo contralateral, crónico ipsilateral al lado de lateropulsión de la marcha). Conclusión: Describimos la lateropulsión de la marcha como una nueva manifestación inicial de ictus agudo del lóbulo parietal (lateropulsión parietal de la marcha), contralateral al lado de desviación de la marcha. Dado el papel del parietal como destino de las vías de propiocepción, los ictus pueden originar alteraciones de la marcha, con lesiones bilaterales que semejan ataxia sensitiva con inestabilidad al eliminar la aferencia visual.(AU)

Introduction: Gait disorders are commonly overlooked as a presenting manifestation of stroke and underrepresented in case series. We describe four cases of sudden-onset gait lateropulsion as primary manifestation of parietal lobe stroke. Case report: Four patients presented after sudden-onset gait lateropulsion. On neurological examination, all patients had at least one cortical sensory deficit and wide-based gait with lateropulsion towards the side of the cortical deficit. Neuroimaging revealed a subacute parietal lobe stroke contralateral to the side of gait lateropulsion. In two patients we found bilateral lateropulsion with predominance towards the side of cortical deficit and increase of unsteadiness with eye closure (an apparent Romberg sign), with neuroimaging revealing bilateral parietal strokes (subacute contralateral and chronic ipsilateral to gait lateropulsion).Conclusion: We report gait lateropulsion as a novel primary manifestation of acute stroke of the parietal lobe (parietal gait lateropulsion). Given its role as the destination of proprioceptive pathways, parietal strokes can result in gait lateropulsion, with bilateral lesions even mimicking sensory ataxia with bilateral lateropulsion and unsteadiness upon eye closure.(AU)

Síndrome de WEBINO (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) secundario a ictus isquémico, a propósito de un caso / WEBINO syndrome (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) secondary to ischemic stroke, about a case

El síndrome de WEBINO (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) se caracteriza por un déficit bilateral en la aducción ocular, nistagmo horizontal bilateral a la abducción, así como la presencia de exotropía en la mirada primaria. Presentamos el caso de un paciente varón de 68 años que se presentó en el servicio de urgencias con diplopía de inicio súbito. La exploración fue compatible con síndrome de WEBINO, y también presentaba ataxia de la marcha. Entre los antecedentes relevantes, constaba que era trasplantado hepático en tratamiento con tacrolimus. Las exploraciones complementarias pusieron de manifiesto la existencia de una lesión isquémica en tegmento mesencefálico, involucrando el fascículo longitudinal medial de forma bilateral, así como el área pretectal. El síndrome de WEBINO es un síndrome poco frecuente. Entre las etiologías destacan la isquémica y la desmielinizante como las más frecuentes. En nuestro caso también se consideró la iatrogenia. La lesión asienta en un área anatómica específica, siendo clave su conocimiento para la realización de exploraciones complementarias que lleven al diagnóstico etiológico específico

WEBINO (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) syndrome is characterized by bilateral adduction impairment, nystagmus of the abducting eye, and primary gaze exotropia. We present the case of a 68 year-old man who was initially attended in emergency department with sudden onset diplopia. Neurological exploration revealed WEBINO and gait ataxia. Relevant medical history included liver transplantation and subsequent tacrolimus prescription. Complementary exams revealed ischemic lesion in mesencephalic tegmentum, involving medial longitudinal fasciculus and pretectal area. WEBINO syndrome is unfrequent. Among its etiologies, ischemic and demyelinating are the most frequent. In our case, iatrogenic etiology was also considered. Clinical recognition of this syndrome is required to perform adequate exams in order to reach diagnosis

Encefalopatía de Wernicke-escorbuto, ¿una asociación infradiagnosticada? / Scurvy and Wernicke's encephalopathy: An underdiagnosed association?

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Nueva variante asociada a enfermedad de Niemann-Pick tipo C: manifestaciones neurológicas y caracterización bioquímica, molecular y celular / New variant associated with Niemann-Pick disease type C: Neurological manifestations and biochemical, molecular, and cellular characterisation

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Mutación del gen MMADHC de la cobalamina D con comienzo en el adulto: a propósito de 2 casos potencialmente tratables / Mutation of the MMADHC gene in adult-onset cobalamin D deficiency: A report of 2 potentially treatable cases

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Comentarios a: "Temblor ortostático secundario al uso recreativo de disolventes" / Comments to "Orthostatic tremor secondary to recreational use of solvents"

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Intoxicació per liti en pediatria. Importància de sospitar vies d'absorció de tòxics inusuals / Intoxicación por litio en pediatría. Importancia de las vías inusuales de absorción / Lithium poisoning in children. The importance of suspecting unusual paths for absorbing toxics

Introducció: La intoxicació per liti en pediatria és infreqüent i pot arribar a provocar greus complicacions. Observació clínica: Exposem el cas d'un nen de 35 mesos que presenta somnolència, marxa atàxica i vòmits. En l'exploració física destaca tendència a la son i marxa atàxica, i en l'otoscòpia esquerra s'observen abundants secrecions que dificulten la visualització del timpà. Es realitza tomografia axial computada cranial, que confirma la presència al conducte auditiu extern esquerre d'un cos estrany esfèric d'uns 6 mm de diàmetre i densitat metàl·lica. El cos estrany s'extreu sota anestèsia, i es constata que és una pila de botó amb signes de degradació. La litèmia confirma nivells elevats (0,2 mmol/L). Després de l'extracció del cos estrany, el pacient presenta una evolució favorable, amb remissió de la simptomatologia ad integrum. Comentaris: Davant de la clínica neurològica tòrpida no es pot obviar la possibilitat d'una intoxicació. El nostre cas clínic exemplifica aquest tipus de patologia, tenint en compte que es tracta d'una intoxicació infreqüent, tant pel tipus de tòxic, com per la via d'absorció, la localització i el temps d'evolució

Introducción: La intoxicación por litio en pediatría es infrecuente y puede llegar a producir graves complicaciones. Observación clínica: Exponemos el caso de un niño de 35 meses que presenta somnolencia, marcha atáxica y vómitos. En la exploración física destaca tendencia al sueño y marcha atáxica, y en la otoscopia izquierda se observan abundantes secreciones que dificultan la visualización del tímpano. Se realiza tomografía axial computerizada craneal, que confirma la presencia en el conducto auditivo externo izquierdo de un cuerpo extraño esférico de unos 6 mm de diámetro y densidad metálica. El cuerpo extraño se extrae bajo anestesia, y se constata que es una pila de botón con signos de degradación. La litemia confirma niveles elevados (0,2 mmol/L). Tras la extracción del cuerpo extraño, el paciente presenta una evolución favorable, con remisión de la sintomatología ad integrum. Comentarios: Ante la clínica neurológica tórpida, no se puede obviar la posibilidad de una intoxicación. Nuestro caso ejemplifica este tipo de patología, teniendo en cuenta que se trata de una intoxicación infrecuente, tanto por el tipo de tóxico, como por la localización y el tiempo de evolución

Introduction: Lithium poisoning in children is rare and can result in severe toxicity. Clinical observation: We report the case of a 35-month-old child who presented with drowsiness, unstable gait, and vomiting. Physical examination revealed somnolence and ataxia. A left otoscopy examination revealed abundant fluid in the ear canal and poor visualization of the tympanic membrane. Cranial computerized tomography reported the presence of a 6 mm round foreign body of metal density lodged in the left external auditory canal. A lithium button cell battery with signs of degradation was extracted. Laboratory evaluation showed elevated lithemia (0.2 mmol/L). Following the extraction of the foreign body, the patient showed progressive improvement, with eventual complete resolution of all signs and symptoms of lithium poisoning. Comments: Lithium poisoning should be considered in the differential diagnosis of sudden onset of non-specific neurological abnormalities. Our case exemplifies the rarity of this type of poisoning, considering the toxin, the absorption pathway, the location of the source of the poison, and the time of evolution

Factores asociados a síntomas depresivos en pacientes con enfermedad de Parkinson / Associated factors with depressive symptoms in patients with Parkinson's disease

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Malformación cavernomatosa cerebral en mujer presentándose con hemicorea: respuesta al haloperidol / Cerebral cavernous malformation in a woman presenting with hemichorea: Response to haloperidol

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Eficacia del sistema robótico de entrenamiento de la marcha tipo Lokomat en la rehabilitación de pacientes con lesión medular incompleta. Una revisión sistemática / Effectiveness of the Lokomat robotic gait training system in patients with incomplete spinal cord injury. A systematic review

Objetivo. La reeducación de la marcha es un objetivo fundamental para mejorar el estado funcional, así como para prevenir complicaciones en el paciente con lesión medular incompleta. El objetivo del presente trabajo fue realizar una revisión sistemática sobre el empleo del sistema robótico Lokomat en la rehabilitación de la marcha de pacientes con lesión medular incompleta. Estrategia de búsqueda. Se realizó una búsqueda sistemática de artículos científicos publicados, tanto en inglés como en castellano, en las bases de datos PubMed, Web of Science, ProQuest Research Library, Scopus, Medline, y en la Journal of Physical Therapy, desde noviembre del 2011 hasta mayo de 2016. Se evaluó la calidad metodológica mediante la escala de Jadad. Selección de los estudios. Un total de 12 artículos fueron finalmente seleccionados. Síntesis de resultados. Se exponen los resultados en función de las características de los estudios realizados, severidad y fase aguda o crónica de la lesión, escalas de valoración empleadas y crono-programación de las sesiones con el dispositivo Lokomat. La calidad metodológica fue baja, siendo aceptable en solo 2 de los estudios analizados. Conclusiones. Existen evidencias a favor del uso del Lokomat sobre ciertos parámetros de la marcha en pacientes afectados por lesión medular incompleta, pero no son superiores a ninguna otra técnica empleada para este tipo de pacientes. Se aconseja su uso como una herramienta coadyuvante en la rehabilitación de la marcha en la lesión medular incompleta (AU)

Objective. Gait training is crucial to improve functional status as well as to prevent complications in patients with incomplete spinal cord injury. The aim of this study was to conduct a systematic review of the use of the Lokomat robotic device on gait rehabilitation in patients with incomplete spinal cord injury. Search strategy. We performed a systematic search of scientific articles published in the databases PubMed, Web of Science, ProQuest Research Library, Scopus, Medline and Journal of Physical Therapy in both English and Spanish from November 2011 until May 2016. The methodological quality of the articles included was assessed using the Jadad scale. Article selection. A total of 12 articles were included. Summary of the results. The results are presented in terms of the characteristics of the studies, severity and whether status was acute or chronic, the scales employed and programming sessions with the Lokomat device. The methodological quality was low, and was acceptable in only two of the studies analysed. Conclusions. There is evidence in favour of using the Lokomat device on certain gait parameters in patients with incomplete spinal cord injury, but it is not superior to any other technique used for these patients. This robotic device should be used as an adjunctive tool in gait rehabilitation (AU)

Aplicación clínica del test «Detenerse al andar mientras se habla» (Stop walking while talking test). Relación con parámetros funcionales y otras pruebas de marcha y equilibrio / Clinical application of the 'Stop walking while talking test'. Relationship with geriatric assessment parameters and other tests of balance and gait

Objetivo. Estudiar la relación entre el test Stop walking while talking (SWWT) y los parámetros de valoración geriátrica y otras pruebas de equilibrio y marcha. Pacientes y métodos. Estudio prospectivo, observacional y transversal de 108 pacientes (62% mujeres), edad media: 80,5±8,4. Veintitrés vivían en el domicilio, 24 en una residencia y 61 estaban ingresados en una unidad de convalecencia. Se registró: índice de Barthel, Mini-mental state examination of Folstein (MMSE), comorbilidad (Charlson), la presencia de caída previa y miedo a caer. Se les aplicó a todos ellos el test Timed up and go (TUG), el test de Tinetti y el test SWWT. Según el SWWT los pacientes se dividieron en 2 grupos: stoppers y non-stoppers. Todos tenían capacidad de deambulación (con o sin ayudas). Resultados. Los del grupo de stoppers presentaron medias de edad 82,2±8,7; Barthel 64,6±20,7; MMSE 21,6±5,1; Charlson 1,8±1,7 y los non-stoppers de 78,5±7,6 (p=0,024), 86,0±18,1 (p<0,001), 24,3±4,0 (p=0,004) y 1,3±1,6 (p=0,130), respectivamente. De los 58 stoppers 39 (67,2%) tuvieron caída previa y 19 (32,8%) no (p=0,002); 43 (74,1%) miedo a caer y 15 (25,9%) no (p<0,009). De los 63 pacientes con TUG>20seg, 52 (82,5%) eran stoppers y 11 (17,5%) non-stoppers; de los 31 con TUG entre 10-20seg, 5 (16,1%) y 26 (83,9%); de los 14 con TUG<10, uno (7,1%) y 13 (92,9%) (p<0,0001), respectivamente. La puntuación en el test de Tinetti fue 15,4±5,1 y 23,9±4,6 (p<0,001), respectivamente. Conclusiones. El grupo de stoppers presentaba mayor edad, dependencia, deterioro cognitivo, caída previa, miedo a caer, puntuaciones inferiores en el test de Tinetti y tiempos más prolongados en el TUG (AU)

Objective. To assess the relationship between the Stop Walking While Talking (SWWT) test and some parameters of the geriatric assessment, as well as other tests of balance and gait. Patients and methods. A prospective, observational and cross-sectional study conducted on 108 patients (62% women), with a mean age of 80.5±8.4 years. Twenty-three of them were living at home, 24 in a nursing home, and 61 in an intermediate care unit. A record was made of the Barthel index, Mini-Mental State Examination of Folstein (MMSE), comorbidity (Charlson index), the presence of previous falls, and fear of falling. Timed Up and Go (TUG), Tinetti test, and Stop Walking While Talking (SWWT) test, were performed on all the patients. Based on the results of the SWWT test patients were divided in two groups: "stoppers" and "non-stoppers". All patients were able to walk (with or without walking aids). Results. The stoppers group of patients had a mean age 82.2±8.7; Barthel index 64.6±20.7; MMSE 21.6±5.1; Charlson index 1.8±1.7, and the non-stoppers 78.5±7.6 (P=.024), 86.0±18.1 (P<.001), 24.3±4.0 (P=.004), and 1.3±1.6 (P=.130), respectively. Of the 58 stoppers patients, 39 (67.2%) had a previous fall, and 19 (32.8%) had not (P=.002); 43 (74.1%) had fear of falling, and 15 (25.9%) had not (P<0.009). Of the 63 patients with TUG>20seconds, 52 (82.5%) were stoppers and 11 (17.5%) non-stoppers. Of the 31 with TUG between 10-20seconds, 5 (16.1%) were stoppers and 26 (83.9%) non-stoppers. Of the 14 with TUG<10 seconds, 1 (7.1%) were stoppers, and 13 (92.9%) non-stoppers (P<0.0001). The score of Tinetti test in the stoppers group was 15.4±5.2, and in non-stoppers 23.9±4.6 (P<0.001). Conclusions. Those in the stopper group were significantly older, were more dependent in activities of daily living, had greater cognitive impairment, more previous falls, had greater fear of falling, lower scores on the Tinetti test, and longer times in the TUG (AU)

Revisión de las miopatías inflamatorias a propósito de 3 casos en unidades de recuperación funcional de hospitales de media estancia / Review of inflamatory myopathies based on 3 cases in functional recovery units in long-term care hospitals

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de enfermedades sistémicas de etiopatogenia autoinmune. Se caracterizan por debilidad muscular, alteraciones miopáticas en el electromiograma y elevación de las enzimas musculares. Pueden darse de forma aislada, o asociarse a otras enfermedades autoinmunes o a neoplasias. Realizamos una aproximación a estos procesos a propósito de 3 pacientes tratados en Unidades de Recuperación Funcional de 2 hospitales de media estancia. En todos se produce debilidad muscular bilateral y simétrica de predominio en cinturas, con grave repercusión funcional. Por este motivo precisan realizar tratamiento en régimen de ingreso hospitalario. El objetivo terapéutico es doble: por un lado, frenar de forma urgente la actividad autoinmune para evitar el daño muscular progresivo y, por el otro, instaurar un tratamiento rehabilitador de forma precoz que minimice el deterioro funcional. En todos los casos se obtiene beneficio de la intervención, ya que permite la vuelta al domicilio con distintos grados de independencia (AU)

Idiopathic inflammatory myopathies are a heterogeneous group of systemic autoimmune diseases characterised by bilateral and symmetric muscle weakness, myopathic alterations on electromyography and elevated muscle enzymes. They can be associated with other autoimmune diseases or neoplastic processes. We provide a review of these processes based on 3 patients in the Functional Recovery Units of 2 long-term care hospitals. All 3 patients had bilateral and symmetrical muscle weakness, predominantly in the waist, with severe functional impairment. Consequently, these patients required hospital admission. The goal of rehabilitation is twofold: on the one hand, to urgently halt the autoimmune activity in order to avoid further muscle damage, and, on the other hand, to start early rehabilitation treatment to minimise functional impairment. All 3 patients benefited from the intervention, allowing discharge to home, with varying degrees of independence (AU)

Neuropatía hereditaria motora distal por mutación en BSCL2 / Neuropatía hereditaria motora distal por mutación en BSCL2

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Marcha en equino idiopática infantil: revisión sistemática / Idiophatic toe walkers: sistematic review

La marcha en equino idiopática infantil se caracteriza por el apoyo único de la zona de antepié durante la marcha. Se trata de una patología desarrollada a partir de los 2 años de edad en niños sin ningún tipo de alteración neurológica u ortopédica. Esta revisión consiste en la comparación de estudios que incluyen diferentes tipos de tratamiento mediante yesos seriados, terapia física, toxina botulínica tipo- A o quirúrgicos; con el fin de esclarecer cuál de ellos ofrece mayor efectividad. Se realizaron búsquedas de artículos científicos sobre la marcha en equino idiopática infantil y sobre su tratamiento en las bases de datos Medline, CINAHL, Pubmed, Web of Science y Cochrane Library. Se seleccionaron dos revisiones sistemáticas que cumplían con los criterios de inclusión. Analizando los resultados obtenidos con cada tipo de tratamiento se concluye que no existe uno con mayor efectividad que otro, debido a la imposibilidad de encontrar diferencias significativas entre ellos. Aunque la normalización de la marcha no se produjo en la mayoría de los casos, la cinética y la cinemática de la marcha mejoraron en todos los grupos de tratamiento. También se observó un aumento en el rango de flexión dorsal de tobillo, pero sólo se conservaría a largo plazo en aquellos grupos de pacientes tratados quirúrgicamente. El número de complicaciones que se presentan después del tratamiento conservador y del quirúrgico fue mínimo. En conclusión, no se puede determinar qué tratamiento proporciona mayor efectividad haciendo necesario promover la realización de más estudios (AU)

The idiopathic toe walking march is characterized by the sole support of the forefoot area during the march. It is a disease developed in children from 2 years-age without any neurological or orthopedic impairment. This revision consists in the comparison of multiple studies including different treatments, such as serial casting, physical therapy, botulinum toxin type A or surgical solutions. The aim is to clarify which of the treatments would be most efficient. The study performed searches of scientific articles on the march in infantile idiopathic toe walking and its treatment in Medline, CINAHL, PubMed, Web of Science and Cochrane Library data base. Two systematic reviews that met the inclusion criteria were selected. After having analysed all results of the different treatments the conclusion is, that there is no difference in effectiveness between them, mainly due to no important difference of treatment. Although there has been no major improvement walking in any of the treatment, the kinetics and the kinematic has improved with all treatments. An increase in the ankle dorsiflexion range of motion was also observed, but only it will be longterm retained in those groups of surgically treated patients. The number of complications that arise after conservative treatment and surgical was minimal. In conclusion we cannot determine which treatment provides more effectiveness promoting the necessity of further studies (AU)

Desarrollo de pie caído durante el tratamiento con adalimumab en enfermedad de Crohn / Foot drop during adalimumab therapy for Crohn disease

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Repercusión de la somnolencia sobre la calidad del equilibrio y la marcha / Sleepiness repercussion on gait and balance

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Efectos del estado cognitivo sobre las alteraciones del equilibrio y la marcha en ancianos institucionalizados / Effects of cognitive state on balance disturbances and gait disorders in institutionalised elderly

Introducción. El envejecimiento se ha asociado con una mayor prevalencia de deterioro cognitivo, el cual se ha relacionado con alteraciones del equilibrio o trastornos de la marcha. El objetivo de este estudio es identificar si existen diferencias entre sujetos sin y con deterioro cognitivo en cuanto a la calidad de la marcha y el equilibrio. Material y métodos. Se llevó a cabo un estudio observacional en ancianos institucionalizados mayores de 65 años (n = 82). Tras evaluar el deterioro cognitivo con el Mini Examen del Estado Mental (MMSE), se evaluaron las alteraciones en la marcha y el equilibrio con el test de la marcha de 6 min, medición de la zancada, velocidad de la marcha y la prueba cronometrada «Levántate y Anda». Resultados. Se distribuyeron los participantes en 3 grupos: 28 en el grupo sin deterioro cognitivo (MMSE ≥ 27), 29 con deterioro leve (27 < MMSE ≤ 21) y 26 con deterioro moderado (MMSE < 21). Las variables de marcha mostraron diferencias significativas entre grupos en todas las variables analizadas (p < 0,05). Las variables de equilibrio evaluadas mostraron peores resultados asociados a la severidad del deterioro cognitivo. Conclusión. La severidad del deterioro cognitivo se encuentra relacionada con las alteraciones del equilibrio y la marcha, por lo que es necesario el seguimiento clínico de estas variables en población en riesgo (AU)

Background. Ageing has been linked to a high prevalence of cognitive impairment, which, in turn, has been related to balance disturbances and gait disorders. The aim of this study was to identify whether there are differences between subjects with and without cognitive impairment regarding the quality of gait and balance. Material and methods. An observational study was conducted on institutionalised people older than 65 years (n = 82). Gait and balance was evaluated after the assessment of cognitive impairment using the Mini-Mental State Examination (MMSE). Single and dual tests were used including, the 6-minute walking, stride length, and gait speed. Timed Up and Go tests were also used to evaluate balance. Results. he participants were divided into three groups: 28 subjects in the group without cognitive impairment (MMSE ≥ 27), 29 subjects with mild (27 < MMSE ≤ 21) and 26 subjects with moderate cognitive impairment (MMSE < 21). Gait assessment showed significant between-groups differences in all the variables (P < .05). The variables assessing balance also showed significantly worse values in those groups with cognitive impairment. Conclusion. The severity of cognitive impairment is related to impaired balance and gait, thus the clinical monitoring of these variables in population at risk is needed (AU)

Análisis de la marcha y fisioterapia Bobath en adultos con síndrome de Down / Gait analysis and Bobath physiotherapy in adults with Down syndrome

Introducción. El síndrome de Down (SD) es un trastorno cromosómico de expresión fenotípica variable, aunque con rasgos comunes en los distintos pacientes. Entre ellos, destaca la hipotonía, hiperlaxitud ligamentosa y el retraso en el desarrollo psicomotor. Estos rasgos mejoran con la terapia temprana, pero persisten en forma de inestabilidad de la marcha y compensaciones patológicas en el adulto. La marcha patológica en estos pacientes ha sido objeto de estudios previos, pero el tratamiento de los problemas motores no ha sido abordado desde un enfoque neurorrehabilitador, dirigido a la calidad del funcionamiento. Objetivos. El propósito del presente estudio es describir las alteraciones de la marcha en una muestra de pacientes con SD y evaluar los cambios después del tratamiento con fisioterapia Bobath. Material y métodos. Estudio prospectivo experimental de tipo ensayo no controlado. Diez personas adultas con SD (edad media: 28 años) fueron evaluadas en situación basal y después de 10 sesiones de fisioterapia Bobath. Se recogieron variables cuantitativas (como longitud del paso, velocidad de la marcha) y variables cualitativas (como calidad del braceo o inestabilidad) a través de un evaluador ciego al tratamiento fisioterápico. Resultados. Se encontraron claras desviaciones respecto a la marcha adulta normal y una tendencia a la mejoría después del tratamiento fisioterápico. Esta mejoría fue significativa en la corrección del ángulo y en la simetría del paso. Se pone de manifiesto el potencial beneficio de la fisioterapia en adultos con SD y alteraciones de la marcha, así como la necesidad de realizar más estudios en este sentido (AU)

Introduction. Down syndrome (DS) is a chromosomal disorder with variable phenotypic expression, although different patients share some common features. Among them, hypotonia, ligament laxity and delayed psychomotor development stand out. These traits can improve with early therapy, but remain as gait instability and pathologic compensatory strategies in adult patients. Pathological gait in DS patients has been studied previously, but the treatment of motor problems has not been approached from a neurological rehabilitation viewpoint, focused on quality of function. Objectives. The aim of this study was to describe the gait alterations in a sample of patients with DS and to assess changes after Bobath physiotherapy. Material and methods. An experimental prospective uncontrolled study was performed. Ten adults with DS (mean age: 28 years) were assessed at baseline and after 10 sessions of Bobath physiotherapy treatment. Quantitative data (such as step length or walking speed) and qualitative data (such as characteristics of arm movements and instability) were recorded by an evaluator blinded to the treatment received. Results. Clear deviations with respect to normal adult gait were found, and a trend towards improvement after physiotherapy treatment. The results were significant in the correction of pitch angle and its symmetry. The study has revealed the potential benefits of physiotherapy in adults with DS and the need to complete more studies in this sense (AU)

Ataxia espinocerebelosa 27: descripción del fenotipo clínico de dos hermanas gemelas con una deleción en el gen FGF14 / Spinocerebellar ataxia-27: description of the clinical phenotype of two twin sisters with a deletion in the FGF14 gene

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