Movimientos involuntarios del muñón tras una amputación transtibial: síndrome del muñón saltarín / Involuntary movements of the stump after transtibial amputation: Jumping stump syndrome

Mujer de 45 años, con antecedente de cirugía de hallux valgus de evolución tórpida, derivando en amputación transtibial. A los 6 meses poscirugía comenzó con movimientos involuntarios del muñón tipo mioclonías desencadenados con el roce o extensión de la cadera, agravándose el dolor previo de muñón y de miembro fantasma. Durante el siguiente año, coincidiendo con el cambio de prótesis, empeoró la clínica progresivamente limitando la marcha. El abordaje terapéutico del dolor y de las mioclonías fue inicialmente farmacológico, sin respuesta. Ante la sospecha clínica y ecográfica de neuroma en el nervio ciático poplíteo externo, se infiltró el mismo con corticoide y anestésico y los gastrocnemios con toxina botulínica tipo A, sin éxito. Finalmente, las mioclonías desaparecieron y el dolor disminuyó tras el remodelado quirúrgico del muñón y la resección del neuroma. Este cuadro clínico es conocido como síndrome del muñón saltarín, y es una complicación rara que debe tenerse en cuenta tras una amputación.(AU)

45-year-old woman with history of hallux valgus surgery and torpid evolution, which led to transtibial amputation. Six months after surgery, she began to experience involuntary movements of the stump such as myoclonus, that were triggered by touch or hip extension, associating worsening of the previous stump and phantom limb pain. During the following year, concurring with change of prosthesis, symptoms progressively worsened, which limited walking. The therapeutic approach to pain and myoclonus was initially pharmacological, without response. Given the clinical and ultrasound suspicion of neuroma in the external popliteal sciatic nerve, it was infiltrated with corticosteroid and anesthetic, and the gastrocnemius with botulinum toxin type A, without success. Finally, the myoclonus disappeared, and the pain decreased after surgical remodeling of the stump and resection of the neuroma. This clinical picture is known as jumping stump syndrome and is a rare complication that must be considered after amputation.(AU)

A rare presentation of Neurocysticercosis with myoclonus / Una presentación rara de Neurocisticercosis con mioclonías

Neurocysticercosis (NCC) is caused by the infection of the central nervous system (CNS) by the larval stage of Taenia solium, with higher prevalence in developing countries. Seizures (more frequently partial seizures) and headaches are the most common clinical manifestations of NCC. Itsdiagnosis requires compatible exposure history, clinical manifestations and imaging results. We report the case of a 59 year-old man with NCCpresenting with myoclonus, which is a rarer form of presentation of this disease. (AU)

Trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia / Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy

Introducción: Los trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el período neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. El objetivo de este artículo fue revisar los principales trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia, centrándose principalmente en el enfoque utilizado para su reconocimiento y diagnóstico. Desarrollo: En general, estos trastornos presentan entidades como temblores, mioclonías neonatales benignas del sueño, estremecimientos, mioclonías benignas de la infancia temprana, distonía transitoria idiopática del lactante, espasmo nutans, desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba en la infancia y tortícolis paroxística benigna. Conclusiones: Los trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio son episodios paroxísticos no epilépticos, cuyo diagnóstico es eminentemente clínico. Es crucial reconocer correctamente estas entidades para evitar los estados de ansiedad y la necesidad de realizar exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.(AU)

Introduction: Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy encompass a group of disorders that appear during the neonatal period and in the first years of life, and that spontaneously disappear without leaving consequences. This article aimed to review the main transient benign paroxysmal movement disorders in infancy, focusing on recognition and diagnostic approach. Development: Overall, it includes entities such as: jitteriness, benign neonatal sleep myoclonus, shuddering, benign myoclonus of early infancy, transient idiopathic dystonia in infancy, spasmus nutans, paroxysmal tonic upgaze of infancy, and benign paroxysmal torticollis. Conclusion: Transient benign paroxysmal movement disorders are non-epileptic paroxysmal episodes, and their diagnosis is eminently clinical. The correct recognition of these entities is crucial to avoid anxiety, unnecessary complementary exams, and treatments.(AU)

Respuesta a perampanel en un paciente con mioclono posthipóxico crónico / Response to perampanel in a patient with chronic post-hypoxic myoclonus

Introducción: El mioclono posthipóxico crónico es un cuadro cuya clínica predominante son las mioclonías que acontecen tras un daño cerebral hipóxico, generalmente por parada cardiorrespiratoria. Es una entidad que se trata generalmente con fármacos antiepilépticos, con una modesta respuesta clínica en la mayoría de los casos. Caso clínico: Paciente que comienza con movimientos de sacudidas, compatibles con mioclonías de las cuatro extremidades y faciales al día siguiente de una parada cardiorrespiratoria recuperada. Se realizó un electroencefalograma durante el cual se registraron las mioclonías sin presentar correlato eléctrico. Durante el ingreso, y en sucesivas visitas tras el alta, se probaron diferentes tratamientos antiepilépticos para las mioclonías, que fueron refractarias y comportaron una afectación de la calidad de vida del paciente. Tras dos años de evolución, se inició tratamiento con perampanel hasta una dosis de 4 mg y el paciente refirió una mejoría clínica importante, evidenciada en consultas. Conclusiones: El perampanel puede suponer una alternativa eficaz para el tratamiento de las mioclonías en pacientes con mioclono posthipóxico crónico.(AU)

Introduction: Chronic post-hypoxic myoclonus is a condition in which the predominant clinical picture is myoclonus following hypoxic brain damage, usually due to cardiorespiratory arrest. It is a condition that is usually treated with antiepileptic drugs, in most cases with a modest clinical response. Case report: We report the case of a patient who started with jerking movements, compatible with myoclonus in the four limbs and the face the day after recovering from a cardiorespiratory arrest. An electroencephalogram was performed during which the myoclonias were recorded with no electrical correlates. During admission, and in successive visits after discharge, different antiepileptic treatments were tried for the myoclonias, which were refractory and affected the patient’s quality of life. Two years after onset, treatment with perampanel up to a dose of 4 mg was initiated and the patient reported a significant clinical improvement, as evidenced in the visits. Conclusions: Perampanel may be an effective alternative for the treatment of myoclonias in patients with chronic post-hypoxic myoclonus.(AU)

Distonía mioclónica y ataxia cerebelosa en la autoinmunidad antiglutámico-descarboxilasa / Myoclonus-dystonia and cerebellar ataxia in association with anti-glutamic acid decarboxylase autoimmunity

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Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: a propósito de una familia y revisión actualizada / ADCY5-associated dyskinesia in young children: a case report of a family and an updated review

INTRODUCCIÓN: La discinesia de la mutación ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonías y distonías que afectan a las extremidades, el cuello y la cara. El escaso número de pacientes y familias no permite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo. OBJETIVOS: Presentar el caso de un niño con trastornos del movimiento de inicio precoz en el seno de una familia con tres generaciones de afectados, y realizar una revisión actualizada de la casuística y el tratamiento de esta rara enfermedad. CASO CLÍNICO: Varón de 6 años, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad. Tras seis meses de seguimiento, comenzó a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raíz de los miembros, especialmente al despertar. Al año de seguimiento, se evidenció corea generalizado en reposo con afectación orofacial y torpeza en la marcha. Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tío y prima maternos, que fueron diagnosticados de síndrome de Meige (distonía oromandibular y músculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia. El estudio cerebral por resonancia magnética no presentó alteraciones. Se realizó un exoma clínico dirigido a trastornos del movimiento que descubrió la mutación patógena en el gen ADCY5 causante de la discinesia familiar autosómica. CONCLUSIÓN: La mutación c.1126G > A p.A376T muestra una historia natural con un fenotipo clínico no progresivo en tres generaciones de afectados, con inicio en la infancia y respuesta al tratamiento con guanfacina

INTRODUCTION. Dyskinesia of the ADCY5 mutation is a rare movement-onset disorder in childhood. It is characterized by isolated chorea movements or associated with myoclonus and dystonia affecting the limbs, neck and face. The low number of patients and families still does not allow an adequate genotype-phenotype relationship. AIMS. The case of a child with movement disorders of early onset is presented in a family with three generations of affected members. An updated review of the casuistry and management of this rare disease is made. CASE REPORT: A 6-year-old boy referred for language delay and hyperactivity. After six months of follow-up he begins to show chorea movements of predominantly facial and limb roots, especially when waking up. At one year of follow-up, generalized chorea at rest with orofacial involvement and awkward gait begins to show. His family history includes his mother, grandfather, maternal uncle and cousin, who were diagnosed with Meige's syndrome (oromandibular dystonia and periorbital muscles) with choreiform-like movement disorders without affiliation since childhood. The brain study by MRI showed no alterations. A clinical exome targeting movement disorders was performed that discovered the pathogenic mutation in the ADCY5 gene causing autosomal familial dyskinesia. CONCLUSION: The c.1126G>A p.A376T mutation shows a natural history with a non-progressive clinical phenotype in three generations of affected members, with childhood debut and response to guanfacine treatment

Mioclonía espinal: ¿un misterio anestésico? Se acepta el reto / Spinal myoclonus: is it an anesthetic mystery?

El objetivo es presentar un estudio descriptivo relacionado con un caso de de mioclonía espinal (ME) sin precedentes conocidos, tras una anestesia subaracnoidea. Los ME son espasmos no generalizados repentinos, breves e involuntarios que pueden ser un efecto adverso de la administración de fármacos a través de las vías neuroaxiales. Se presenta el caso de una mujer de 67 años, ASA II, propuesta para cirugía de reemplazo de cadera, con exámenes preoperatorios normales en la que 7 minutos después de la anestesia subaracnoidea con 10 mg de bupivacaína al 0,5% no se observó bloqueo motor, y la paciente se quejó de dolor insoportable en las piernas y en el perineo, asociando con movimientos mioclónicos bilaterales, asimétricos y arrítmicos en las extremidades inferiores. El dolor se resolvió tras 48 horas de anestesia general y perfusión de rocuronio, entre otras medidas terapéuticas. Tras el diagnóstico diferencial, la bupivacaína intratecal parece ser la causa más probable de ME, con respecto a la ausencia de trastornos neurológicos y electrolíticos, traumatismo directo de la médula espinal, intercambio de fármacos y examen perioperatorio normal, imágenes y pruebas de laboratorio. Es obligatorio revisar siempre las historias anestésicas de los pacientes y reconocer, tratar y reportar complicaciones anestésicas raras

The goal is to present a descriptive study related an unprecedent case of spinal myoclonus (SM) following subarachnoid anesthesia (SA). SM are sudden, brief, involuntary non-generalized spasms that can be an adverse effect of drug administration via neuraxial routes. Female, 67y, ASA II, proposed for hip replacement surgery, with normal preoperative exams. 7min after SA with 10mg of bupivacaine 0,5%, no motor blockade observed, and patient complained of unbearable pain in legs and perineum and bilateral, asymmetrical and arrhythmic myoclonic movements in the lower limbs. The latter solved after 48h of general anesthesia and rocuronium perfusion, amongst other therapeutics. Accordingly, intrathecal bupivacaine appears to be the SM most likely cause, regarding the absence of neurologic and electrolyte disorders, spinal cord direct trauma, drug exchange and normal perioperative examination, imaging and laboratory testing.It is mandatory to always take the patients' anaesthetic histories and recognize, treat and report rare anaesthetic complications

Mantenimiento de niveles plasmáticos de levetiracetam en infusión paliativa subcutánea, continua y prolongada mediante infusores elastoméricos / Maintenance of plasma levels of levetiracetam in subcutaneous, continuous and prolonged palliative infusion by elastomeric infusors

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Mioclonías generalizadas tras la ingesta de aldicarb como intento de autolisis / Generalized myoclonus after ingestion of aldicarb as suicide attempt

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Mioclonía palatina asociada a distrofia miotónica de tipo 1 / Palatal myoclonus associated with myotonic dystrophy type 1

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Síndrome de Lance-Adams tras endocarditis infecciosa / Lance-Adams syndrome after infective endocarditis

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Mioclonías secundarias a fármaco antigripal / Myoclonus secondary to use of anti-flu drug

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Metástasis pulmonares de origen desconocido / Lung metastases of unknown primary origin

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Mioclonías asociadas al tratamiento con ciprofloxacino / Myoclonus associated with Ciprofloxacin therapy

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Mioclonias laríngeas / Laryngeal myoclonus

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Flutter diafragmático como síntoma conversivo: un caso de trastorno de la interfaz neurologíapsiquiatría / Diaphragmatic flutter as conversion symptom: a case report of a neurology-psychiatry-interface disorder

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Mioclonías propioespinales como causa de insomnio grave / Propriospinal myoclonus causing severe insomnia

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