Polaquiuria como tic motor complejo en un paciente con síndrome de Tourette / Pollakiuria as a complex motor tic in a patient with Tourette síndrome

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Efectos secundarios del metilfenidato en población infantil y juvenil / Side effects of methylphenidate in children and the young

Introducción. El uso de fármacos psicoestimulantes está presente en la práctica médica habitual desde principios del siglo XX y ha experimentado un incremento exponencial en cuanto a prescripciones. Objetivo. Revisar el estado de conocimiento actual sobre los efectos secundarios de los psicoestimulantes en población infantil y juvenil. Desarrollo. Se realiza una revisión tras consultar diferentes bases de datos, incluyendo en esta revisión análisis clínicos, metaanálisis, estudios prospectivos observacionales y revisiones sistemáticas. Se observa un incremento mínimo en la tensión arterial y la frecuencia cardíaca, pero algunos estudios recientes apuntan a una infraestimación del riesgo a largo plazo. En lo que se refiere al apetito y el crecimiento, casi toda la bibliografía actual apunta a una ralentización del ritmo de crecimiento, que se recupera al interrumpir el tratamiento. Un factor importante, como es la evolución en paralelo de la edad ósea, no se ha valorado en la mayoría de los estudios realizados. En el sueño no habría empeoramiento significativo en los pacientes tratados con psicoestimulantes respecto a los no tratados. En relación con el sistema nervioso central, no parece haber evidencia de un incremento del riesgo de aparición o empeoramiento de tics tras introducir el tratamiento. El afecto y la emoción son áreas poco exploradas. Conclusiones. Es importante tener una mayor evidencia de la seguridad de estos fármacos. Para ello es imprescindible poder disponer de estudios de una extensión en el tiempo consecuente con la duración de estos tratamientos (AU)

Introduction. The use of psychostimulants has been present in common medical practice since the 20th century and has undergone an exponential growth in terms of the number of prescriptions. Aim. To review the current state of knowledge about the side effects of psychostimulants in the child and teen populations. Development. A review was performed by searching in different databases and included clinical analyses, observational prospective studies and systematic reviews. A minimum increase in blood pressure and heart rate are observed, but some studies highlight an underestimation of the long-term risk. As regards appetite and growth, almost all the current literature points to a slowing of the rate of growth, which is regained on interrupting treatment. One important factor, as is the parallel evolution of bone age, has not been evaluated in most of the studies carried out to date. No significant worsening of sleep was noted in patients treated with psychostimulants with respect to those who are not being treated. With regard to the central nervous system, there does not seem to be any evidence of an increased risk of the appearance or exacerbation of tics following introduction of the treatment. Affect and emotion are areas that have been barely explored. Conclusions. It is important to have more evidence on the safety of these drugs. It is therefore essential to have access to studies that cover a period of time consistent with the duration of these treatments (AU)

Análisis de los factores ligados al diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en la infancia / Analysis of the factors linked to a diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder in children

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno neuropsiquiátrico de origen multifactorial. El objetivo de este estudio es determinar el porcentaje de pacientes que presentan TDAH del global de los enviados a la consulta por este motivo, y explorar los factores epidemiológicos y clínicos asociados al diagnóstico. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo analítico de una muestra de pacientes derivados a la consulta de neuropediatría por sospecha de TDAH, a la que se le aplican los criterios diagnósticos del DSM-IV. Se realiza un análisis de regresión logística para explorar los factores asociados al diagnóstico. Resultados: De los 280 pacientes, 224 eran varones (relación niños/niñas 4/1) con una edad media ± desviación estándar de 8,4±3,08 años. El 49% fue remitido desde el ámbito escolar. El 64,9% de ellos nacieron en el segundo semestre del año, fenómeno que es más acusado en las mujeres. Tras la evaluación de los sujetos, un total de 139 casos fueron diagnosticados (49,7%). Los factores asociados a un incremento de diagnósticos de TDAH fueron: el sexo varón, el TDAH parental, trastornos del sueño asociados, la presencia de tics y la ausencia de retraso del desarrollo psicomotor. Conclusiones: Solo la mitad de los niños enviados con sospecha de TDAH fueron diagnosticados del trastorno. La mayoría se encuentra entre los más jóvenes del curso escolar, sugiriendo una sobreestimación de la sospecha. Una entrevista clínica donde se explore la psicopatología parental, los trastornos del sueño y los tics parece necesaria para mejorar el proceso diagnóstico (AU)

Introduction: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a neuropsychiatric disorder originating from multiple factors. The aim of this study is to determine the percentage of patients with ADHD out of all patients referred to our clinic for assessment, and to explore the epidemiological and clinical factors linked to this diagnosis. Patients and methods: retrospective analytical study of a sample of patients under 15 years old sent to the paediatric neurology clinic for suspected ADHD. DSM-IV criteria were used for diagnosis. We completed a binary logistic regression analysis to determine which risk factors were associated with the diagnosis. Results: Of the 280 selected patients, 224 were male (male/female ratio 4:1); mean age (SD) was 8.4 (3.08) years. Almost half (49%) of the patients were referred by their schools and 64.9% were born in the second half of the year, but this tendency was more marked in girls than in boys. Assessment according to DSM-IV criteria resulted in diagnosis of 139 subjects (49.7%). The risk factors linked to diagnosis were male sex, parents with ADHD, associated sleep disorders, tics, and absence of neurodevelopmental delay. Conclusion: Only half of the children referred for suspected ADHD were diagnosed with that condition, and most were among the youngest in their classes, which suggests that suspected ADHD is overestimated. An exhaustive clinical interview investigating the family's psychological disorders and the patient's sleep disorders and tics is needed to improve the diagnostic process (AU)

Trastorno obsesivo compulsivo con tics motores y verbales, trastorno de acumulación y síndrome del acento extranjero sin afasia: comunicación de un caso y revisión bibliográfica / Obsessive compulsive disorder with motor and vocal tics, hoarding behaviour and foreign accent syndrome without aphasia: a case report and literature review

Informamos sobre un caso de trastorno obsesivo compulsivo (TOC), con tics motores y verbales, conducta acumuladora y síndrome del acento extranjero (dialecto regional) sin afasia, en un nativo español diestro que presentó una hemorragia en ganglios basales izquierdos. Su TOC y conducta acumuladora, que precedieron a la hemorragia cerebral, se diagnosticaron a raíz de un ingreso hospitalario, ya que previamente no había estado en contacto con ningún servicio psiquiátrico. Una lesión limitada al núcleo estriado izquierdo le provocó una variante regional del síndrome del acento extranjero (SAE). El paciente respondió adecuadamente al tratamiento. En nuestro conocimiento, éste es el primer caso de SAE en un hispanoparlante y también en un individuo que presentaba previamente TOC, tics y conducta acumuladora. Revisamos la literatura científica de estos trastornos (AU)

We report a case of obsessive-compulsive disorder (OCD), with motor and vocal tics, hoarding behaviour and foreign accent syndrome (FAS) (regional dialect) without aphasia in a right handed native Spaniard who presented with a left basal ganglia haemorrhage. His OCD and hoarding behaviour, which predated the brain haemorrhage, were diagnosed as a result of his admission to hospital as he had never been in contact with psychiatric services. Limited damage to the left striatum caused a regional variant of foreign accent syndrome. The patient responded well to treatment. To our knowledge this is the first case of a regional dialect of FAS in a Spanish speaker and also in a subject that presented OCD, tics and hoarding behaviour. We review the literature of these disorders (AU)

Los tics y el síndrome de Tourette en la literatura, el cine y la televisión / Tics and Tourette syndrome in literature, cinema and television

Introducción. La literatura, el cine y la televisión han mostrado con frecuencia distintas enfermedades neurológicas, y entre ellas los tics y el síndrome de Tourette están ampliamente representados con distintos enfoques, en ocasiones de forma muy realista, en otros casos para dar un mayor dramatismo o para ridiculizar a un personaje. Estas visiones inadecuadas contribuyen a estigmatizar a las personas que presentan estos trastornos del movimiento. Objetivo. Realizar una revisión de la imagen que se ha ofrecido de los tics y del síndrome de Tourette en algunas obras literarias, el cine y la televisión. Desarrollo.Los tics son movimientos rápidos, estereotipados, involuntarios, recurrentes y no propositivos de la musculatura esquelética y faringolaríngea. El síndrome de Gilles de la Tourette asocia múltiples tics a vocalizaciones involuntarias (ecolalia, coprolalia). Aparecen en la infancia y suelen asociarse comportamientos obsesivos compulsivos. Estos trastornos se han mostrado en la literatura en obras como La pequeña Dorrit, Ángel Guerra, La torre de los siete jorobados o Huérfanos de Brooklyn. También el cine se ha interesado por los tics y el síndrome de Tourette en películas como Inocencia y juventud, El código tic o Los impostores. Asimismo, en diversas series de televisión aparecen personajes con estos trastornos, como Shameless, Ally McBeal, Quincy, médico forense o La ley de Los Ángeles. Conclusión.La literatura, el cine y la televisión han mostrado con frecuencia los tics y el síndrome de Tourette. En ocasiones de forma muy realista, pero en otros casos se han fomentado falsas creencias e imágenes estereotipadas (AU)

Introduction. Different neurological diseases have often been portrayed in literature, cinema and television. Tics and Tourette syndrome, for example, are commonly represented from different perspectives, which are sometimes very realistic but in some cases are used for more dramatic purposes or to make a character look ridiculous. One of the main effects of these inadequate views is to further stigmatise those who suffer these movement disorders. Aims. To review the way tics and Tourette syndrome have been portrayed in certain literary works, films and television. Development. Tics are rapid, stereotypic, involuntary, recurring, non-purposeful movements of the skeletal and pharyngeallaryngeal muscles. In Gilles de la Tourette syndrome a number of tics are associated to involuntary vocalisations (echolalia, coprolalia). They begin in childhood and are usually associated to obsessive-compulsive behaviours. These disorders have appeared in literature in works such as Little Dorrit, Ángel Guerra, La torre de los siete jorobados or Motherless Brooklyn. Film-makers have also shown an interest in tics and Tourette syndrome and they have been portrayed in films such as Young and Innocent, The Tic Code or Matchstick Men. Likewise, a number of television series also contain characters with these disorders, including Shameless, Ally McBeal, Quincy, M.E. or L.A. Law. Conclusions. Tics and Tourette syndrome have frequently been portrayed in literature, cinema and television, sometimes in a very realistic manner. In other cases, however, the way they are dealt with has only helped to create false beliefs and stereotyped images of the disorders (AU)

Estudio epidemiológico de los pacientes con nódulos vocales / Epidemiologic study of patients with vocal nodules

Objetivo. Realizar un estudio epidemiológico de los pacientes con nódulos vocales en relación con la edad, el sexo, la profesión, los antecedentes patológicos asociados, el comportamiento vocal, el consumo de tabaco, la forma de inicio y la duración del cuadro. Realizamos una revisión exhaustiva de la literatura clásica y reciente. Material y métodos. Se aplica un protocolo sistematizado a 97 pacientes disfónicos diagnosticados de nódulos vocales, en un periodo de 5 años. Resultados. La edad media fue de 33 años, y el 97% eran mujeres. La mayoría tenían profesiones que implican atención al público o eran profesionales de la voz. Los antecedentes más frecuentes fueron: ansiedad, depresión, rinitis alérgica y reflujo gastroesofágico. El comportamiento vocal previo se caracterizaba por abuso y mal uso vocal, tensión cervical, canto y carraspeo. El 64,9% referían consumo de tabaco, el 64,9% referían inicio gradual del cuadro, y la duración media del cuadro fue de aproximadamente 4 años. Conclusión. Los nódulos vocales son frecuentes en mujeres de entre 20 y 40 años, y afectan preferentemente a personas cuya profesión precisa del uso excesivo de la voz. Los antecedentes personales más asociados son los trastornos ansioso-depresivos, el reflujo gastroesofágico y los procesos alérgicos. La mayoría presentan un comportamiento vocal caracterizado por el mal uso y abuso vocal, canto, tensión cervical y carraspeo. La mayoría de los pacientes presentan un inicio gradual de la sintomatología (AU)

Objective. We aimed to perform an epidemiologic study of patients with vocal nodules in relation to age, sex, profession, relevant medical history, vocal behavior, smoking, form of presentation, and symptom duration. We carried out a wide review of recent and classical literature. Material and methods. A systematized protocol was applied in 97 patients diagnosed with vocal nodules over a period of 5 years. Results. The mean age was 33 years, and 97% were women. Most of the patients worked in professions that involved contact with the public or were voice professionals. The most frequent antecedents were anxiety, depression, allergic rhinitis and gastric reflux. Vocal behavior was characterized by poor vocal use and abuse, cervical tension, singing and hoarseness. A total of 64.9% reported smoking, 64.9% reported gradual symptom onset and the mean duration was approximately 4 years. Conclusion. Vocal nodules are frequent in women aged between 20 and 40 years and mainly affect people working in professions that involve excessive use of the voice. The most frequently associated disorders are anxiety-depression, gastric reflux and allergic processes. In most patients, vocal behavior is characterized by poor use and abuse, singing, cervical tension and hoarseness. Symptom onset is usually gradual (AU)

Exploración neurológica y atención primaria. Bloque II: motilidad voluntaria, funciones corticales superiores y movimientos anómalos / Neurological examination and primary care. Block II: voluntary motility. Higher cortical functions. Abnormal movements

La exploración neurológica es, junto con la anamnesis, la base del diagnóstico de la patología del sistema nervioso. El médico de Atención Primaria, con un acceso limitado a pruebas de alta resolución, debe de conocer los aspectos más importantes de dicha exploración, siendo importante que esta se realice de manera sistemática.En un primer bloque se abordó la exploración de los pares craneales, la sensibilidad, los signos meníngeos, el cerebelo y la coordinación, y en esta segunda parte se analizan la función motora, las funciones corticales superiores y los movimientos anómalos (AU)

The neurological examination is, along with the anamnesis, the basis of the diagnosis of nervous system disease. The Primary Care doctor, with limited access to high resolution tests, must know the most important aspects of this examination; the most important being that this is carried out systematically. In the first Block, the examination of the cranial pairs, sensitivity, meningeal signs, cerebellum and coordination were looked at. In this second Block, motor function, higher cortical functions and abnormal movements are analysed (AU)

Alteraciones electroencefalográficas en niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad / Electroencephalographic alterations in children with attention deficit hyperactivity disorder

Objetivo. Analizar y determinar las alteraciones electroencefalográficas que presentan pacientes de 4 a 14 años de edad con trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Pacientes y métodos. Estudio prospectivo observacional y analítico, de enero a julio de 2010, para la detección de alteraciones electroencefalográficas en la población infantil con el diagnóstico de TDAH que acudió al Hospital del Niño Doctor Rodolfo Nieto Padrón, se aplicó el cuestionario latinoamericano para TDAH y el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición, además de una encuesta para la detección de factores de riesgo; posteriormente, se realizó un electroencefalograma (EEG) y se creó una base de datos donde se incluyeron edad, sexo, asfixia perinatal, antecedentes familiares de crisis convulsivas, medicamento usado para control de TDAH, presencia de tics, así como los resultados desglosados del EEG. Se indicó si el trazo del EEG era normal o anormal, y, de estos últimos, se especificó la localización del grafoelemento. Resultados. Se incluyó a un total de 50 pacientes con resultados de EEG, con un promedio de 7,3 años, con predominio del sexo masculino –36 pacientes masculinos (72%) frente a 14 pacientes femeninas (28%)–. Encontramos 21 niños con tics motores (42%) y cuatro con el antecedente de haber presentado crisis convulsivas (8%), dos de los cuales contaban con el diagnóstico previo de epilepsia. El total de EEG en límites normales fue de 31 (34,5%), y en anormales de 19 (15,5%). Aunque la presencia de grafoelementos anormales existió en un grupo importante, éste no se relacionó con la presencia de tics en los pacientes. Por otro lado, se encontró una relación directa entre la presencia de crisis convulsivas y anormalidades en el EEG. Conclusiones. No se encuentra correlación entre mal aprovechamiento escolar y un EEG anormal. El EEG es el mejor estudio para determinar si existen focos epileptógenos, aunque no se presente correlación clínica. La localización más frecuente de las anormalidades en un EEG de un paciente con TDAH se presenta en el lóbulo temporal (AU)

Aims. The aim of this work was to analyse and determine the electroencephalographic alterations presented in patients with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) between 4 and 14 years of age. Patients and methods. The research consisted in a prospective observation-based analytical study, conducted between January and July 2010, to detect electroencephalographic abnormalities in the population of children diagnosed withADHD who visited the Doctor Rodolfo Nieto Padrón Children’s Hospital. The Latin-American ADHD questionnaire and the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition, were administered, together with a survey for detecting risk factors. An electroencephalogram (EEG) was later performed and a database was set up to record information about age, sex, perinatal asphyxia, family history of seizures, medicine used to control ADHD, the presence of tics and itemised findings from the EEG. A note was made of whether the EEG trace was normal or abnormal and, in the case of the latter, the location of the EEG phenomenon was stated. Results. A total of 50 patients with EEG findings were included, with an average of 7.3 years; there was a predominance of male patients, with 36 males (72%) versus 14 females (28%). We found 21 children with motor tics (42%) and four with a history of having had seizures (8%), two of whom had previously been diagnosed with epilepsy. The total number of EEG within normal limits was 31 (34.5%) and there were 19 that could be considered abnormal (15.5%). Although the presence of abnormal EEG patterns existed in a significant group, it was not related to the presence of tics in the patients. Moreover, a direct relationship was found between the presence of seizures and EEG abnormalities. Conclusions. No correlation was observed between poor educational achievement and an abnormal EEG. EEG is the best study for determining whether there are epileptogenic foci, although there is no clinical correlation. The most frequent location of the abnormalities observed in the EEG of a patient with ADHD is in the temporal lobe (AU)

Toxina botulínica. Aplicaciones terapéuticas en el siglo XXI / Botulinum toxin. Therapeutic applications in the 21st century

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Escenas en movimiento. Los trastornos del movimiento en el cine / Scenes in movement. Movement disorders on film

Introducción: Hay publicaciones que analizan distintas afecciones neurológicas en el cine; sin embargo, no se han encontrado referencias sobre los trastornos del movimiento en dicho medio. Metodología y resultados: Se han revisado 104 documentos, recopilados a través de la base de datos cinematográfica de internet (IMDb), entre los que predominan los relacionados con la distonía, el parkinsonismo y los tics. En su mayoría son producciones comerciales estadounidenses y el género más frecuente es el drama. Discusión: El cine suele mostrar varones ancianos con enfermedad de Parkinson evolucionada; sin embargo, sólo en el 19% aparecen complicaciones motoras y en el 14%, sintomatología no motora. La imagen del distónico generalmente es la de un varón joven, con distonía discapacitante secundaria a parálisis cerebral infantil. Los tics aparecen asociados al síndrome de Tourette, con uso abusivo de expresiones coprolálicas y con escasas referencias a otros aspectos relevantes de este síndrome, como las alteraciones anímicas o conductuales. La mayor parte del temblor cinematográfico está relacionado con el parkinsonismo o no es patológico. Las mioclonías aparecen anecdóticamente y suelen ser sintomáticas. Conclusiones: La enfermedad de Parkinson es el tipo de trastorno del movimiento que el cine aborda con mayor rigor neurológico y de una manera más digna (AU

Introduction: There are publications in which various neurological diseases are analysed on film. However, no references have been found on movement disorders in this medium. Methodology and results: A total of 104 documents were collected and reviewed using the internet movie data base (IMDb). The majority were associated with dystonia, Parkinson’s and tics, were American commercial productions, and the most common genre was drama. Discussion: The cinema usually depicts old men with developed Parkinson’s disease. However, motor complications only appear in 19% and non-motor symptoms in 14%. The image of dystonia is generally that of a young man, with disabling dystonia secondary to childhood cerebral palsy. Tics appear associated with Tourette’s syndrome, with the excessive use of obscene expressions and with very few references to other important aspects of this syndrome, such as mood and behavioural changes. The majority of tremors portrayed on film are associated with Parkinsonism and are not pathological. Myoclonus appears anecdotically and is normally symptomatic. Conclusions: Parkinson’s disease is the type of movement disorder that the cinema portrays with greater neurological honesty and in a more dignified manner (AU)

Síndrome de Gilles de la Tourette y trastornos del espectro autista: a propósito de un caso / Tourette syndrome and autistic spectrum disorders: apropos of a case

En los últimos años se ha observado una prevalencia comórbida de síndrome de Gilles de la Tourette y trastornos del espectro autista muy superior a la esperada sólo por azar, por lo que se supone que ambos trastornos comparten mecanismos neurobiológicos comunes. Se expone un caso clínico con las dos afecciones, y se discuten sus posibles relaciones (AU)

In the past few years a prevalence of comorbidity, higher than expected at random, has been observed in Gilles de la Tourette syndrome and autism spectrum disorders. It is assumed from this that both have common neurobiological mechanisms. A clinical case is presented of a patient suffering from the two conditions, and their possible relationships are discussed (AU)

Hipnosis en niños: evidencias científicas de su aplicación clínica en la medicina y psiquiatría actual / No disponible

La hipnosis se puede definir como un estado alteradode la conciencia caracterizado por la relajación, la atenciónfocalizada y una especial receptibilidad a aceptarcambios en el comportamiento y en los patrones de pensamiento.Los niños son sujetos especialmente indicadospara la intervención hipnótica, debido a su altasugestionabilidad. Aunque los estudios publicados alrespecto tienen importantes limitaciones metodológicas,de la revisión de los mismos se apunta a la posible utilidadde la hipnosis en el tratamiento de niños con diversostrastornos: alteraciones emocionales, problemas delsueño, tics, descontrol de impulsos, duelo, enfermedadesmédicas crónicas y terminales y control del dolor(AU)

Hypnosis could be described as a state of relaxation,focalised atention and a special receptibility to acceptchanges in behaviour and thought patterns. Cihldren aresubjects specially indicated to hypnotic interventions,due to their high sugestionability. Althought publishedstudies in hypnosis have important methodologic limitations,their revision point to a posible application ofhypnosis in treatment of children with several disorders,such as emotional disorders, sleep alterations, tics,impulse discontrol, mourning, chronic and terminal diseasesand pain control(AU)

Utilización terapéutica de la tetrabenacina / Therapeutic use of tetrabenazine

Introducción. La tetrabenacina es una benzoquinolicina con gran potencial antidopaminérgico por un efecto deplecionador de monoaminas que afecta por igual a los tres neurotransmisores mayoritarios (dopamina, noradrenalina y serotonina); es ese potencial el que ha hecho que todo este grupo de fármacos se haya venido utilizando desde hace años para tratar diferentes tipos de síndromes hipercinéticos. En las líneas siguientes revisamos las características de la tetrabenacina, tanto farmacocinéticas como farmacodinámicas. Desarrollo. Se realiza una extensa revisión bibliográfica de las principales indicaciones establecidas a lo largo de los años para la utilización terapéutica de la tetrabenacina, entre las que destacan los siguientes síndromes hipercinéticos: discinesias tardías, atetosis, balismos, distonías (primarias, tardías...), tics o síndrome de Tourette, y finalmente el grupo semiológico de las coreas (enfermedad de Huntington, corea de Sydenham y otras coreas pediátricas...). Conclusión. La tetrabenacina parece ser un excelente fármaco, bien tolerado y con escasas complicaciones o efectos secundarios derivados de su administración, en múltiples patologías que cursan con hipercinesia (AU)

Introduction. Tetrabenazine is a benzoquinolizine with a high antidopaminergic potential due to a monoamine depletion effect that acts equally on the three main neurotransmitters (dopamine, noradrenalin and serotonin). This potential explains why this group of pharmaceutical agents has been used for years to treat different types of hyperkinetic syndromes. In the lines that follow, we examine both the pharmacokinetic and the pharmacodynamic characteristics of tetrabenazine. Development. A thorough review is performed of the literature on the main indications established over the years for thetherapeutic utilisation of tetrabenazine, the most important hyperkinetic syndromes of which include: tardive dyskinesias, athetosis, ballism, dystonias (primary, tardive, etc.), tics or Tourette syndrome, and finally the semiological group consisting of choreas (Huntington’s disease, Sydenham’s chorea and other paediatric choreas). Conclusions. Tetrabenazine appears to be an excellent pharmacological agent for use in a number of pathologies that are accompanied by hyperkinesias; it is well tolerated and has few complications or side effects deriving from its administration (AU)

Resolución de tics tras la administración de penicilina en un paciente con PANDAS / Tic disappearance after penicillin treatment in a patient with PANDAS

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Tics y síndrome de Gilles de la Tourette / Tics and gilles de la tourette syndrome

Resumen. Introducción. El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por múltiples tics motores y vocales. Afecta al 1-2% de los niños en edad escolar y es el trastorno de movimiento más frecuente en edad pediátrica. Los tics son movimientos intermitentes, repetitivos, rápidos y estereotipados, precedidos de una sensación premonitoria que impulsa al realizar el movimiento, se suprimen a voluntad y pueden persistir durante todas las fases del sueño. Frecuentemente se asocian a trastornos neuropsiquiátricos como los trastornos por déficit de atención/hiperactividad y los trastornos obsesivo-compulsivos. Pueden simular casi cualquier trastorno del movimiento. Desarrollo. Se piensa que el origen de la enfermedad está en una disfunción de los ganglios basales, pero a día de hoy no se conocen las causas genéticas o ambientales que la producen. El tratamiento se basa en terapias educacionales, farmacológicas e incluso quirúrgicas en función del síntoma más incapacitante. Los agonistas alfa2-adrenérgicos y los neurolépticos son los fármacos de primera elección. Los neurolépticos deben administrarse con precaución y en dosis bajas debido a sus potenciales efectos adversos. Conclusión. Es importante un tratamiento adecuado de cara a mejorar la calidad de vida y la función psicosocial de los pacientes afectados por esta enfermedad (AU)

Summary. Introduction. Tourette syndrome is a neurologic disorder characterized by involuntary vocal and motor tics. It affects around 1 to 2% of school-age children and is the most common movement disorder in paediatric age. Tics are involuntary or semivoluntary, sudden, brief, intermittent, repetitive movements (motor tics) or sounds (phonic tics). It is often associated with psychiatric comorbidities, mainly attention-deficit/hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. Given its diverse presentation, Tourette’s syndrome can almost mimic many hyperkinetic disorders, making the diagnosis challenging at times. Development. The etiology of this syndrome is thought to be related to basal ganglia dysfunction and many clues have been pursued, both genetic and environmental factors, but no compelling major contribution to the pathogenesis of the disease has yet emerged. Treatment can be behavioural, pharmacologic, or surgical, and is dictated by the most incapacitating symptoms. Alpha-2-adrenergic agonists are the first line of pharmacologic therapy, but dopamine-receptorblocking drugs are required for multiple, complex tics. Dopamine-receptor-blocking drugs are associated with potential side effects. Conclusion. Appropriate diagnosis and treatment can substantially improve quality of life and psychosocial functioning in affected patients (AU)

Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento / Destonia: Thir epidemiology, aetiology, diagnosis and treatment

Resumen. Introducción. La distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de los parkinsonismos. No se conocen con exactitud las cifras de incidencia/prevalencia de las distintas formas de distonía, ya que las cifras varían considerablemente en función de la fuente, método de estudio y origen étnico de la población estudiada. Objetivo. Describir y resumir los conocimientos actuales sobre la epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento de las distonías. Desarrollo. La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de torsión repetidos y posturas anómalas. Las distonías pueden clasificarse según su distribución, etiología, curso clínico y edad de inicio. Una correcta clasificación resulta muy útil de cara a evaluar las pruebas complementarías necesarias, el pronóstico y el tratamiento del proceso. El diagnóstico de distonía es fundamentalmente clínico y se confirma con electromiografía. Tanto los diversos estudios de laboratorio como de neuroimagen sirven fundamentalmente para ayudar en la clasificación etiológica y para descartar causas secundarias de distonía. Dentro de los diversos tratamientos existentes hoy en día (farmacoterapia sistémica, intratecal, infiltrativa, quirúrgica), cabe destacar el papel de la toxina botulínica como tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales. Conclusiones. Es necesaria la realización de estudios epidemiológicos exhaustivos que permitan conocer con mayor exactitud la epidemiología de las distonías. A pesar del gran avance en los últimos años en cuanto a genética y neuroimagen, el diagnóstico de la distonía sigue siendo fundamentalmente clínico. La toxina botulínica es el tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales (AU)

Summary. Introduction. Dystonia is the second most common movement disorder after Parkinsonism. No exact figures are available on the incidence/prevalence of the different forms of dystonia, because the data vary considerably depending on the source, method and ethnic origin of the population under study. Aims. To describe and summarise our current knowledge of the epidemiology, causation, diagnosis and treatment of dystonias. Development. Dystonia is a movement disorder characterised by sustained muscular contractions that cause repeated twisting movements and abnormal postures. Dystonias can beclassified according to their distribution, aetiology, clinical course and age at onset. A correct classification is very useful for evaluating the complementary tests that are needed, as well as the prognosis and treatment of the process. The diagnosis of dystonia is essentially clinical and is confirmed with electromyography. Both the different laboratory and neuroimaging studies are fundamentally used to help in the aetiological classification and to rule out secondary causes of dystonia. Among he different treatments that exist today (intrathecal, infiltrative, surgical, systemic pharmacotherapy), special attention should be given to the role of botulinum toxin as the preferred treatment in most cases of focal dystonias. Conclusions. Exhaustive epidemiological studies are needed to be able to get a more precise picture of the epidemiology of dystonias. Despite the great amount of progress made in recent years as far as genetics and neuroimaging are concerned, the diagnosis of dystonia remains essentially clinical. Botulinum toxin is the preferred treatment in most cases of focal dystonias (AU)

Estudio piloto sin grupo control del tratamiento con magnesio y vitamina B6 del síndrome de Gilles de la Tourette en niños / An open study evaluating the efficacy and security of magnesium and vitamin B6 as a treatment of Tourette syndrome in children

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Estudiar la efectividad y seguridadde soluciones orales de magnesio y vitaminaB6 para disminuir los síntomas durante las exacerbacionesclínicas en niños de entre 7 y 14 añoscon síndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Determinarla mejoría en la puntuación y su desviaciónestándar para estimar el tamaño muestral de futurosensayos con grupo control.PACIENTES Y MÉTODO: El tratamiento estudiado se administróa niños diagnosticados de SGT de acuerdocon el Manual Diagnóstico y Estadística de losTrastornos Mentales, cuarta edición, durante unaexacerbación clínica. La clínica se cuantificó mediantela Yale Global Tics Severity Scale (YGTSS) alos 0, 15, 30, 60 y 90 días de tratamiento.RESULTADOS: La puntuación de los tics pasó de 26,7(inicio) a 12,9 (a los 90 días de tratamiento) y lapuntuación total de la YGTSS pasó de 58,1 a18,8. Estos resultados fueron estadísticamente significativos.Con respecto a la aplicación o no detratamiento convencional, no observamos diferenciassignificativas en los resultados obtenidos. Nose registraron efectos secundarios.CONCLUSIONES: El tratamiento analizado es seguro yefectivo para reducir los síntomas del SGT en niños.Es necesario realizar estudios con un grupocontrol y diferentes dosis de fármacos para confirmarestos resultados

BACKGROUND AND OBJECTIVE: We intended to ascertainthe effectiveness and safety of oral solutions ofmagnesium and vitamin B6 in alleviating the symptomsemerged during clinical exacerbations in childrenaged 7-14 years suffering from Tourette syndrome(TS). We also aimed to determine the meanand the standard deviation of such an improvementin order to estimate sample sizes in future assayswith a control group.PATIENTS AND METHOD: The treatment under investigationwas administered to children diagnosed withTS, in accordance with Diagnostic and StatisticalManual of Mental Disorders, fourth edition -IV, underconditions of clinical exacerbation. The effectswere scored on the Yale Global Tics Severity Scale(YGTSS) at 0, 15, 30, 60 and 90 days.RESULTS: The total tics score decreased from 26.7(t0) to 12.9 (t4) and the total effect on the YGTSSwas a reduction from 58.1 to 18.8. Both resultswere statistically significant. With respect to theapplication of conventional treatment or otherwise,no significant differences were observed. No sideeffects were seen.CONCLUSIONS: The treatment assayed is safe and effectivein reducing the harmful effects of TS inchildren. Further studies are needed, with a controlgroup, and evaluation of different doses of thedrugs

Trastornos neuropsiquiátricos de etiología autoinmune asociados a infección estreptocócica / Neuropsychiatric disorders with an autoimmune causation associated to streptococcal infection

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Adaptación al español y validez diagnóstica de la Yale Global Tics Severity Scale / Spanish adaptation and diagnostic validity of the yale global tics severity scale

El instrumento de medida habitualmente utilizado para valorar la gravedad clínica del síndrome deTourette es la Yale Global Tics Severity Scale (YGTSS), originariamente escrita en inglés, y no existe una versión validada enespañol que permita su aplicación directa a los pacientes hispanohablantes. Objetivo. Analizar las propiedades psicométricasde la versión de la YGTSS, traducida al español, y su sensibilidad para medir cambios, como instrumento para cuantificar laevolución en pacientes con síndrome de Tourette. Pacientes y métodos. El análisis versa sobre la validez del concepto (análisisfactorial de componentes principales), consistencia interna (alfa de Cronbach), fiabilidad intraobservadores (coeficientede correlación intraclase) y sensibilidad al cambio (test de rangos de Wilcoxon). Resultados. El análisis factorial confirmó laexistencia de dos dimensiones en la escala, que explican el 76,3% de la variabilidad. La consistencia interna fue de 0,997 parala dimensión tics motores, y de 0,996 para la dimensión tics fónicos. La fiabilidad intraobservadores fue igual o superior a0,95, tanto en los 10 ítems referidos a los tics (motores y fónicos) como en el ítem de discapacidad. En las puntuaciones globalesde tics motores, tics fónicos y discapacidad, hubo diferencias estadísticamente significativas entre la media de puntuaciónentre la primera entrevista (entrada en el estudio) y la segunda entrevista (a los 15 días de tratamiento). Conclusiones.La adaptación efectuada al español de la YGTSS cumple adecuadamente las tres propiedades psicométricas en nuestra poblaciónde estudio. La validez y fiabilidad es mayor en las dimensiones de tics motores y fónicos que en la discapacidad

The aim of the study is to analyse the psychometric properties of the Spanish version of the Yale Global TicsSeverity Scale (YGTSS). In addition, we analysed the sensitivity of this Scale for measuring change, as an instrument forquantifying the clinical evolution of patients with Tourette syndrome. Patients and methods. Analysis of the properties of theadapted version of the YGTSS questionnaire is focused on the validity of the concept (principal component factor analysis),internal consistency (Cronbach’s alpha), intra-observer reliability (intraclass correlation coefficient) and sensitivity to change(Wilcoxon rank sum test). Results. The factor analysis confirmed the existence of two dimensions on the scale, which account for76.3% of the variability. The internal consistency, measured by Cronbach’s alpha, was 0.997 for the motor tic dimension and0.996 for the phonic tic dimension. The intra-observer reliability, assessed by intraclass correlation coefficient, was equal to orgreater than 0.95, both for the 10 items related to tics (motor and phonic) and for the item related to disability. In the globalscores for motor tics, phonic tics and disability, there were statistically significant differences between the mean score for thefirst interview (incorporation into the study group) and the second one (after 15 days’ treatment). Conclusions. The Spanishversion of the YGTSS adequately reflects the three psychometric properties examined in our study population. Its validity andreliability is greater in the motor and phonic tic dimensions than in that of disability

Hipoferritinemia y tics, ¿asociación casual o causal? / Hypoferritinemia and tics. An incidental or causal association?

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